Herencia Dominante

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Herencia Dominante
Elaborado a partir de folletos originales de Guy´s and St Thomas Hospital,
Londres y London IDEAS Genetic Knowledge Park.
Enero de 2008
Este trabajo se ha realizado bajo el auspicio de EuroGentest, Contrato Nº
512148 del Sexto Proyecto Marco Europeo.
Traducido por: Úrsula Muñoz, Centro de Investigaciones Biológicas, CSIC,
Madrid, España
Ilustración: Rebeca J Kent
www.rebeccajkent.com
[email protected]
Información para Pacientes y Familiares
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Herencia Dominante
La siguiente información acerca de la herencia dominante explica en qué consiste y cómo son heredadas las enfermedades dominantes. Para entenderla, primero es necesario tener conocimiento de qué son los genes y los cromosomas
¿Qué son los genes y los cromosomas?
Nuestro cuerpo esta formado por millones de células. La mayoría de las células contienen un juego completo de genes. Los genes actúan como un conjunto de instrucciones que controlan
nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo.
Además son los responsables de muchas de nuestras características, como el color de nuestros ojos, nuestro tipo sanguíneo o nuestra altura.
Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan
a hilos llamadas cromosomas. Normalmente, poseemos 46 cromosomas en la mayor parte de nuestras células. Nuestros cromosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de la
madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos juegos de 23 cromosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros cromosomas
estén formados por genes, hace que heredemos dos copias de
la mayoría de los mismos, una copia de cada progenitor. Los
cromosomas y los genes se componen, a su vez, de una molécula química llamada ADN.
En algunas ocasiones, hay un cambio (mutación) en una de las
copias de un gen y este deja de funcionar adecuadamente. Si
solamente ocurre en un gen recesivo, y la persona tiene otra copia normal, no causará ninguna enfermedad genética.
Figura 1: genes, cromosomas y ADN
Ésta es solo una guía breve sobre herencia dominante. Puede
encontrar más información en el centro genético de su localidad o en las siguientes direcciones:
La Genética al Alcance de Todos
Información gratuita y fácil de entender sobre la genética en general y sobre las enfermedades genéticas.
www.lagenetica.info
March of Dimes
¿Qué es la Genética?
www.nacersano.org/centro/9259.asp
Orphanet
Información gratuita sobre enfermedades raras, ensayos clínicos, medicamentos y enlaces a asociaciones y grupos de apoyo
en Europa.
www.orpha.net
EuroGentest
Información gratuita sobre pruebas genéticas y enlaces a asociaciones y grupos de apoyo en Europa.
www.eurogentest.org
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Sí algún miembro de la familia tiene una enfermedad de herencia dominante, puede que desee comunicárselo a otros miembros de la familia. Esto les ayudaría a la hora de ser diagnosticados o cuando planeen tener descendencia.
A algunas personas les resulta difícil hablar sobre enfermedades
o anomalías genéticas con los miembros de su familia. En algunos casos, por miedo a provocar una situación de ansiedad y,
en otros, por no tener contacto con sus familiares. Esto se puede solucionar acudiendo a especialistas genéticos, los cuales,
tienen suficiente experiencia con las familias y estas situaciones
como para poder ofrecer ayuda y discutir la situación con otros
miembros de la familia.
Puntos para recordar

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
Una persona sólo necesita heredar una copia de un gen
mutado para estar afectado por la enfermedad (50% de
probabilidad). Este resultado ocurre al azar. Esta probabilidad es la misma para cada embarazo y no depende del
sexo.
Una mutación genética no puede ser corregida. Está presente durante toda la vida
Una mutación genética no es algo
que pueda ser contagiado a otra
persona. Por lo tanto, un portador
de una mutación genética puede
ser, por ejemplo, un donante de
sangre.
Las personas con frecuencia sienten vergüenza cuando una mutación genética ocurre en su familia.
Por lo que, es importante recordar
que nadie tiene la culpa y que nadie ha hecho nada para que ocurra.
¿Qué es la herencia autosómica dominante?
Algunas enfermedades son heredadas en una familia de una
manera dominante. Esto significa que una persona hereda una
copia normal y otra mutada de un gen y, sin embargo, la copia
mutada va, a dominar sobre, o anular a la copia funcional. Esto
da lugar a que el individuo esté afectado por una enfermedad
genética. Qué enfermedad genética afecta a la persona en particular va a depender de las instrucciones que el gen mutado supuestamente haya dado al cuerpo.
Algunas enfermedades genéticas dominantes afectan a la persona desde su nacimiento y, otras, sólo afectan cuando la persona a llegado a una edad adulta. Estas últimas se conocen como enfermedades de aparición tardía. Algunos ejemplos de enfermedades genéticas dominantes son la poliquistosis renal dominante del adulto y a la enfermedad de Huntington.
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¿Cómo son heredados los genes dominantes?
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Estos posibles resultados suceden al azar. La probabilidad
se mantiene igual en cada embarazo y entre niños y niñas.
Figura 2: Cómo los genes dominantes se transmiten de padres a hijos.
Afectado
No
Afectado
¿Por qué en algunas ocasiones la enfermedad
genética parece saltarse una generación?
Algunas enfermedades genéticas dominantes pueden afectar a
los miembros de una familia de manera diferente.A esto se le
llama expresión variable. Estas enfermedades no saltan a una
generación, pero hay algunas personas que presentan síntomas
tan débiles que no parece que estén afectadas e incluso pueden
llegar a ignorar que la padecen.
Gen normal
¿Qué es lo que ocurre cuando un niño es la primera persona en la familia que tiene la enfermedad?
En algunas ocasiones un recién nacido con una enfermedad
genética dominante es la primera persona afectada en la familia.
Esto puede ocurrir cuando es una nueva mutación del gen que
se ha producido durante el periodo de formación del óvulo o el
espermatozoide que dieron lugar al bebé. Cuando esto ocurre
los padres del niño no están afectados y es poco probable que
tengan otro hijo afectado por la misma enfermedad, aunque
siempre se recomienda, en estos casos, discutir el riesgo con un
médico. Sin embargo, el niño afectado, tiene el gen mutado y
puede transmitirlo a su descendencia.
Gen mutado
Afectado
Afectado
No
Afectado
No
Afectado
Cuando un progenitor tiene un gen mutado, puede transmitir su
gen mutado o el normal a sus hijos. Cada uno de sus hijos va a
tener un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de heredar
el gen mutado y estar afectado por la enfermedad genética y,
otro 50% (1 de 2 posibilidades) de heredar la copia normal del
gen; si esto es lo que ocurre el niño no estará afectado por la
enfermedad y no la transmitirá a su descendencia.
Prueba en el embarazo
Para algunas enfermedades genéticas dominantes, es posible
realizar una prueba en el embarazo para determinar si el bebé
ha heredado la enfermedad (en los folletos sobre Muestreo de
las Vellosidades Coriónicas y amniocentesis, encontrará más
información sobre estas pruebas). Posiblemente desee discutir
esta opción con un médico o un especialista.
Otros miembros de la familia