Otras anemias microcíticas

Capítulo 450 Otras anemias microcíticas & e450-1
[(Figura_1)TD$IG]
estos niños presentan vacuolización de los precursores eritroides y mieloides. Al contrario que otras anemias sideroblásticas que son microcíticas, ésta es una anemia macrocítica, por lo que en ocasiones se
confunde con la anemia de Blackfan-Diamond (cap. 442).
TIPOS RAROS DE ANEMIA HIPOCRÓMICA MICROCÍTICA
Figura 450-1 Sideroblastos en anillo en el síndrome mielodisplásico (anemia refractaria con
sideroblastos en anillo)—tinción de hierro. (De Ryan DH, Cohen HJ: Bone marrow examination.
En Hoffman R, Benz EJ Jr, Shattil SJ y cols., editores: Hematology, 4.a ed. Filadelfia, 2005,
Churchill Livingstone.)
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ANEMIA SIDEROBLÁSTICA CONGÉNITA
La anemia sideroblástica congénita es rara y suele seguir un patrón
hereditario ligado al cromosoma X. Suele manifestarse en los varones,
aunque una desviación de la lyonización puede hacer que las mujeres
también se vean afectadas. También existen casos de herencia autosómica dominante y esporádicos. Las anemias sideroblásticas hereditarias se deben a anomalías de la isoenzima eritrocitaria sintetasa del
ácido 5-aminolevulínico (ALAS), que es la enzima que limita la velocidad de la reacción en la síntesis del heme. Un cofactor importante
para la ALAS es el piridoxal fosfato. El gen de la ALAS específica de los
eritrocitos (ALAS2) se encuentra en el cromosoma X y se han identificado más de 25 mutaciones sin sentido diferentes. Varias de estas
mutaciones ocurren cerca del lugar de unión del piridoxal fosfato.
Las anemias severas se manifiestan en la lactancia o primera
infancia, mientras que las más leves pueden no hacerse evidentes
hasta los primeros años de la vida adulta o incluso más tarde. Las
manifestaciones clínicas consisten en palidez, ictericia y esplenomegalia moderada, hepatomegalia o ambas. La gravedad de la anemia
es variable y así como algunos pacientes no necesitan tratamiento,
otros han de recibir transfusiones de hematíes de manera regular.
Un subgrupo de enfermos con anemia sideroblástica hereditaria
desarrollan respuesta hematológica a dosis farmacológicas de piridoxina. La sobrecarga de hierro se manifiesta por elevación de la
ferritina sérica, del hierro sérico y por aumento de la saturación de
la transferrina y constituye una complicación importante de esta
enfermedad. Incluso en algunos casos con anemia leve o inexistente
pueden encontrarse signos clínicos de sobrecarga de hierro (p. ej.,
diabetes mellitus, disfunción hepática). En los niños afectados dependientes de transfusiones de hematíes se ha utilizado el trasplante
de células progenitoras.
Una variante peculiar de la anemia sideroblástica congénita es el
síndrome de Pearson, caracterizado por la aparición precoz de anemia
dependiente de transfusiones, neutropenia y trombocitopenia. Además
de las habituales alteraciones medulares de la anemia sideroblástica,
Se han descrito casos aislados de anemias hipocrómicas microcíticas
asociadas a otras alteraciones del metabolismo del hierro: algunos
pacientes presentaban defectos de la movilización o de la reutilización del hierro. La ausencia congénita de proteína fijadora de hierro
(atransferrinemia) es una enfermedad muy rara que se asocia a una
grave anemia hipocrómica a pesar de la sobrecarga de hierro y que
requiere infusiones de apo-transferrina y un tratamiento quelante del
hierro, si bien este último puede evitarse cuando las infusiones de
transferrina comienzan en etapas precoces. La absorción del hierro
es normal, pero el metal se deposita en las vísceras más que en la
médula ósea.
Se han descrito también varios pacientes con anemia hipocrómica
refractaria asociada a tumores linfáticos o a hiperplasias linfoides. En
estos pacientes la eliminación del tejido linfático anormal se siguió de
la corrección de la anemia (caps. 483 y 500).
La piropoiquilocitosis hereditaria y el déficit de cobre son otras
causas raras de anemias microcíticas. La primera es una anemia hemolítica grave que se caracteriza por la presencia de fragmentación eritrocitaria importante en la extensión de sangre periférica. El déficit de
cobre puede asociarse con una anemia microcítica leve.
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