Sex D

Tema 8: Variaciones cromosómicas.
Determinación del sexo:
-Variaciones en el número de cromosomas:
euploidia y aneuploidia.
-Variaciones en la estructura de los
cromosomas: deleciones, duplicaciones,
inversiones y translocaciones.
-Cromosomas frágiles.
-Compensación de la dosis.
- Determinación del sexo.
DETERMINACIÓN DEL SEXO
Monoicos: presentan estructuras masculinas y femeninas. Hermafroditas.
Dioicos: presentan sólo o estructuras femeninas ó sólo masculinas.
Sistemas de determinación del sexo:
- Sistemas cromosómicos:
a) por cromosomas sexuales: XX – X0; XX - XY; ZZ – ZW;
b) haplodiploidía
- Sistemas génicos: sin cromosomas sexuales: 1 ó más loci
determinan el sexo
-Por factores ambientales: Edad, Temperatura, Posición,
infecciones, … Ej: Hermafroditismo secuencial (pueden ser macho
ó hembra, pero no a la vez)
Mecanismos de determinación del sexo:
- Sistema de equilibrio génico. Ej: Drosophila proporción X:A
- Sistema humano
DETERMINACIÓN DEL SEXO: Cromosómico (CSD)
Los cromosomas sexuales fueron relacionados por primera vez con
la determinación del sexo a principios del s XX
1891: Henking: estructura nuclear que llamó cuerpo X
McClung : ♀♀ saltamontes tenían 1 cromosoma más que los ♂♂
1905: Stevens y Wilson trabajó con 2 insectos:
1º: Protenor: Tipo de determinación sexual Protenor (XX/X0) .
♀14, ♂13 cromosomas
2º: Ligaeus turicus: Tipo de determinación sexual Ligaeus (XX/XY),
ambos sexos 2n cromosomas
En ambos casos, gracias a las regiones pseudoautosómicas de los
cromosomas X e Y, los machos producen gametos diferentes
(heterogaméticos) y sus gametos determinan el sexo del
descendiente. Hembras = homogaméticas
En otros organismos (polillas, aves, …) el sexo heterogamético es la
hembra (ZZ/ZW)
¿Qué determina la masculinidad?
A) El cromosoma Y
En humanos y otros mamíferos, los ♂♂ son XY y las ♀♀ XX
Hoy sabemos que en el hombre 2n = 46 23 pares
- Cariotipos humanos : una pareja era distinta en hombres y mujeres:
pareja sexual XX y XY
XX
XY
¿El Y determina la masculinidad o hay otros factores?
Síndromes relacionados con los cromosomas sexuales
Causa: no disyunción en la meiosis (fallo en la segregación de los cromosomas)
Turner: mujeres de aspecto femenino, ovarios rudimentarios --- X0 = 45,X
Klinefelter: varones de aspecto masculino con semejanzas femeninas.
Testículos rudimentarios. Retraso mental--- 47,XXY
Otros Klinefelter: 48,XXXY, 48 XXYY, 49,XXXXY ó 49,XXXYY
más grave cuanto mayor nº de cromosomas X.
Triple X (mujeres poliX): sólo algunas son estériles y/o con retraso mental, resto
normales --- 47,XXX
Y = determina la masculinidad
en su ausencia (X0) se produce fenotipo femenino;
y en presencia de XX también produce fenotipo masculino.
- En los cromosomas X e Y existen genes que afectan a la fertilidad.
Usualmente una mujer necesita dos cromosomas X para ser fértil
- Copias adicionales del X perturban el desarrollo, tanto en ♂♂
como en ♀ ♀ con problemas físicos y mentales que aumentan con el
nº de X
Problema: XX que eran varones
Translocación de una pequeña región del Y en el X
SRY = gen en la región del Y que determina el sexo: produce el factor de la
determinación testicular (TDF). Responsable de la cascada de acción que genera
el sexo masculino (testículos y tetosterona).
Problema: XY que eran hembras
Desarrollo normal hasta la pubertad. Analizadas, tenían vaginas ciegas y testículos.
Razón: La testosterona no se unía a los receptores de andrógenos (síndrome de
insensibilidad a los andrógenos), por lo que desarrollan características femeninas.
El gen se halla en el cromosoma X.
Condición 47,XYY
- Jacobs observó que 9/315 varones en una prisión escocesa de máxima seguridad
eran 47,XYY
- Estatura por encima del promedio y una inteligencia por debajo de la normal en
los individuos encarcelados o en instituciones mentales.
-los no encarcelados solo presentan estatura alta.
Presiones sociales han impedido que se puedan realizar estudios que apoyen o
rechacen estas conclusiones previas.
- Por otra parte, se han encontrado muchos mas varones XYY en la población
normal, lo que cuestiona los resultados previos.
COMPENSACIÓN DE DOSIS
El hecho de que las hembras tengan XX y los machos solo uno
podría dar lugar a un problema de “dosis génica” entre varones y
mujeres para genes ligados al cromosoma X
Se ha demostrado la presencia de un mecanismo que permite la compensación de dosis
Corpúsculo de Barr
-
Detectaron, en interfase de ♀ de mamíferos,
un cuerpo que se teñía intensamente –
Corpúsculo de Barr = Crom X inactivado.
-
Si hay más de 2 crom X, todos, menos uno,
se inactivan
DUDAS: ¿Por qué no son normales las mujeres Turner 45,X ó las triple X 47,XXX ó las
48,XXXX? ó
¿Por qué no son normales los Klinefelter 47,XXY que al inactivar un X quedarían como XY?
Posibles explicaciones: - momento de la inactivación: no desde el inicio del desarrollo
- No se inactiva todo el cromosoma
Pero estas explicaciones volverían a generar el problema de la “dosis génica”
¿Existe relación entre la inactivación y el origen cromosómico?
No, se produce al azar en estadios tempranos del desarrollo y luego todas las
células hijas tienen el mismo inactivado
Gata calicó: la distribución de
manchas naranjas y oscuras apoya la
hipótesis de Lyon
¿Cómo se inactivan la mayoría de los genes de un cromosoma?
Una región del cromosoma X = centro de inactivación del X (Xic) es el control
principal (extremo proximal, = cerca del centrómero, en el brazo p) solo está
activa en el cromosoma inactivado. En ella se halla Xist, cuyo RNA se cree actúa
en cis bloqueando el cromosoma
Todavía quedan muchas preguntas: ¿Cómo se sabe cuantos
cromosomas hay que inactivar? ¿Cómo se mantiene activo uno de
ellos? ¿Cómo se transmite esta inactivación a las células hijas?
¿Qué determina la masculinidad?
B) Sistema de equilibrio génico
Proporción de cromosomas X respecto a la dotación de autosomas
X0 = macho estéril  la relación
Drosophila
nºX/nº autosomas determina la
masculinidad, pero el cromosoma Y
es necesario para la fertilidad
♀=1
♂=0,5
Mosaicos en Drosophila
Muy usados para estudiar el desarrollo.
Producida por pérdida de un cromosoma X
(el portador de los alelos salvajes) en la 1ª
división mitótica del zigoto.
Compensación de dosis en Drosophila.
Diferente de mamíferos, en Drosophila los
genes ligados al X tienen doble actividad
en machos que en hembras. Este efecto
sobre la transcripción se mantiene incluso
cuando se traslocan a otro cromosoma.
Parece estar controlado por un gen
maleless (mle) que produce esta activación
y que a su vez es controlado
por Slx.
DETERMINACIÓN DEL SEXO: Cromosómico (CSD)
Haplodiploidía
-Característico de insectos sociales como
hormigas, abejas o termitas.
-Machos y las hembras tienen diferente
constitución cromosómica.
Por lo general, las hembras son diploides, generadas por
fecundación; y los machos haploides, generados por
partenogénesis y mitosis.
Control:
- Sistemas alélicos (Ej: heterocigosis (♀) – hemicigosis u homocigosis (♂)
- Equilibrio génico factores de feminidad (f) con efectos acumulativos
junto a factores de la masculinidad (m) sin efectos acumulativos
Curiosas relaciones genéticas:
Normalmente (CDS) hermanos comparten el 50% de sus genes.
Haplodiploides: ♂♂ comparten el 50% mientras que las ♀♀ comparten el 75%
de sus genes (½ * ½ + ½*1)
Se cree que este aumento del parentesco entre las hermanas es la causa del
alto grado de cooperación social que existe en estos insectos
DETERMINACIÓN DEL SEXO: Génico (GSD)
Los genotipos en uno o más loci determinan el sexo.
NOTA: tanto en la determinación génica como en la cromosómica, el sexo es controlado por
genes individuales. La diferencia está en si los cromosomas portadores de estos genes son
iguales (homomórficos) o no (cromosomas heteromórficos) en hembras y machos.
Se ha detectado en plantas y protozoos
La determinación sexual es producida por un gen con varios alelos. Ej:
pepinillo del diablo: tres alelos determinan la sexualidad:
aD
es el alelo dominante y determina masculinidad
a+
es el alelo intermedio y determina plantas monoicas
(plantas con flores masculinas y flores femeninas )
ad es el alelo recesivo y determina la feminidad
aD > a+ > ad
DETERMINACIÓN DEL SEXO: Ambiental (ESD)
Cuando en forma parcial o completa está determinado por factores
ambientales
A) Por temperatura = TSD
Reptiles - Serpientes como la víbora: ZZ/ZW
-
boas y pitones imposible distinguir los cromosomas sexuales
Lagartijas: XX/XY ó ZZ/ZW, según especie
Cocodrilos, tortugas, caimanes y algunas lagartijas: TSD
Distintos patrones
%♀♀
A la temperatura crítica Tp se producen ambos sexos
Gen aromatasa: posiblemente controlado por un factor de transcripción termosensible
DETERMINACIÓN DEL SEXO: Ambiental (ESD)
B) Hermafroditismo secuencial
Lapa (Crepidula fornicata)
Primera ♀, sobre ella se
colocan ♂♂. A medida que
se van colocando nuevos
individuos, los inferiores
se transforman en hembras
Una larva recién llegada se
desarrolla como ♀ y produce
sustancias químicas que
atraen a otras larvas, que se
desarrollan como ♂
Los ♂inferiores se
convierten en ♀ y atraen
a nuevas larvas que se
desarrollan como ♂
Otros: la duración del día, la nutrición, la densidad, la humedad, la
composición iónica del medio ambiente, el pH (un pH ácido del
agua aumenta la proporción de machos) ... o incluso la edad ó la
población puede determinar el sexo del organismo.