CIENCIAS NATURALES. PRIMER CICLO MEDIO CUESTIONARIO

CIENCIAS NATURALES. PRIMER CICLO MEDIO
CUESTIONARIO SOBRE GENETICA
1. ¿Qué es la genética?
Se denomina Genética al estudio científico de cómo se trasmiten los caracteres físicos,
bioquímicos y de comportamiento de padres a hijos. Este término fue acuñado en 1906
por el biólogo británico William Bateson.
Los genetistas estudian los mecanismos hereditarios en organismos que se reproducen
de forma sexual, y determinan semejanzas, diferencias y similitudes entre padres e
hijos que se reproducen de generación en generación según determinados patrones. La
investigación de estos últimos ha dado lugar a algunos de los descubrimientos más
importantes de la biología moderna.
La ciencia de la genética nació en 1900, cuando varios investigadores de la
reproducción de las plantas descubrieron el trabajo del monje austriaco Gregor
Mendel, que aunque fue publicado en 1866 había sido ignorado en la práctica.
2. ¿Qué es un gen?
Es un segmento corto de ADN. Los genes le dicen al cuerpo cómo producir
proteínas específicas. Hay aproximadamente 30,000 genes en cada célula del cuerpo
humano. Juntos, estos genes constituyen el material hereditario para el cuerpo humano y
la forma como funciona.
La composición genética de una persona se llama genotipo.
Información
Los genes están compuestos de ADN. Las hebras de ADN conforman parte de los
cromosomas. Los cromosomas tienen pares apareados de una copia de un gen
específico. El gen se presenta en la misma posición en cada cromosoma.
Los rasgos genéticos, como el color de los ojos, son dominantes o recesivos:
Los rasgos dominantes son controlados por un gen en el par de cromosomas.
Los rasgos recesivos requieren que ambos genes en el par de genes trabajen
juntos.
Muchas características personales, como la estatura, son determinadas por más de un
gen. Sin embargo, algunas enfermedades, como la anemia drepanocítica, pueden ser
ocasionadas por un cambio en un solo gen.
3. ¿Qué son los cromosomas?
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El cromosoma contiene el ácido nucleico (ADN), que se divide en pequeñas unidades
llamadas genes. Éstos determinan las características hereditarias de la célula u
organismo. Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un
número fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por
pares.
El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las células
reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las
corporales o somáticas. Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo (células
reproductoras o gametos) se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición
por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y
la otra mitad del otro.
Los cromosomas se duplican al comienzo de la división celular y, una vez completada,
recuperan el estado original.
4. ¿Qué es el cariotipo?
CARIOTIPO HUMANO: QUÉ ES Y CÓMO SE OBTIENE
Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados
autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los
cromosomas sexuales o heterocromosomas.
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la
forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este
conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas
especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por
parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.
A continuación se puede ver un cariograma:
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Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos que a
continuación se exponen:
Para confirmar síndromes congénitos.
Cuando se observan algunas anomalías específicas o que pueden estar
relacionadas con los heterocromosomas.
En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad...
Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en
la forma de los cromosomas. La mayoría de estas anomalías provocan deficiencias, y
muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La
determinación del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de
estas deficiencias.
Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo
de células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas y hacer una preparación
microscópica para fotografiar los cromosomas.
En un feto, las células se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando
una punción en el vientre de la madre para obtener líquido amniótico o bien por punción
directa del cordón umbilical para extraer sangre del feto. En un individuo adulto se
utilizan los glóbulos blancos de la sangre.
El último paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los
cromosomas, y verificar si es correcto.
5. ¿Cuáles son las partes de un cromosoma?
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El material genético es lo que determina tus rasgos físicos, como el color de ojos, del
pelo, de la piel, etc. y lo que hace que heredes cosas de tus padres (rasgos, carácter o tal
vez alguna enfermedad) y lo que heredaran nuestros hijos de nosotros.
El material genético compactado es lo que se llama cromosomas.
Gracias a los cromosomas, la información hereditaria puede transmitirse de una
generación a otra.
Los cromosomas y los genes también definen las características que diferencian a
cada una de las especies de seres vivos.
Los cromosomas más famosos son el X y el Y, también llamados cromosomas
sexuales. Estos son los que determinan el sexo del nuevo ser vivo.
Las mujeres tienen 2 cromosomas X, los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya
sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y.
Veamos los casos posibles. La madre siempre aporta el X.
- Si el padre aporta también un X el nuevo ser vivo será XX, por lo tanto será una
hembra.
- Si el padre aporta un Y, el nuevo ser vivo será XY, por lo tanto será un varón.
Es el cromosoma aportado por el padre el que determina si el bebe será un niño o una
niña.
Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como pares de
cromosomas del 1 al 22 (recuerda son 23 pares).
Partes de los Cromosomas
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Un cromosoma tiene 2 cromátidas iguales y unidas por un centrómetro.
Los elementos separados por el centrómero reciben el nombre de brazos
(corresponden a la mitad de una cromátida).
Un cromosoma se divide en genes, un gen es un fragmento del cromosoma, la unión
de muchos genes forman el cromosoma. Cada cromosoma puede contener hasta 3.000
genes diferentes, pero no todos tiene la misma cantidad, por ejemplo el cromosoma X
del ser humano tiene 2062, y el Y, 330 genes.
El genoma humano, número de genes de un ser humano, son en total unos 100.000
genes.
Un gen es la unidad básica de la herencia en un organismo vivo, y se compone de
ADN (ácido desoxirribonucleico).
Un gen es un trozo de ADN, por lo tanto podemos decir que los cromosomas son
cadenas de ADN superenrolladas. Date cuenta que la longitud total del ADN en una
célula humana tiene una longitud aproximada de 2 metros.
El ADN es un molécula muy larga (macromolécula), unida por proteínas llamadas
histonas, con forma de escalera enrollada en hélices dobles (puedes apreciarlo en el
dibujo siguiente) y que contiene la información genética.
Como la cadena de ADN es muy larga, esta se enrolla para poder entrar en la célula,
formando los cromosomas, por lo tanto, todo el ADN de un cuerpo se presente en forma
de cromosomas.
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Cada uno de estos cromosomas tiene caracteres definitivos que determinarán un rasgo
particular. Esto incluye detalles tales como su color de pelo y el color de los ojos.
El ADN viene a ser como un manual de instrucciones para formar un ser humano o
cualquier otro ser vivo, es como nuestra cartilla de identidad.
6. ¿Qué son los genes alelos?
En una célula, los cromosomas se agrupan por pares; en la célula huevo (origen de
todas las que tendrá el nuevo ser), cada par posee un cromosoma de cada uno de los
progenitores.
Los dos cromosomas que forman cada par son, generalmente, morfológica e
intrínsecamente similares, y los genes situados en ellos en lugares homólogos, los
llamados alelos o genes homólogos, son responsables de una determinada característica
a la hora del desarrollo del nuevo ser.
Los genes alelos, entonces, son dos genes que ocupan el mismo lugar o “locus” en un
par de cromosomas homólogos, es decir, en un par de cromosomas que tienen igual
tamaño, forma y secuencia de genes.
También podemos decir que alelo es cada una de las variantes que puede presentar
una secuencia de ADN polimórfica.
Cuando en alguna característica hereditaria interviene no solo un gen sino varios, que
concurran en la trasmisión de este carácter, hablamos de alelismo múltiple.