LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL Gregor J. Mendel nació en 1822 en Austria, en 1843 entró en la orden de los Agustinos donde interesado en la genética estudió los resultados de los cruzamientos entre dos variedades de arvejas o guisantes (Pisum sativum). Mendel publicó sus descubrimientos en 1866 en un momento en el que no se le dio mayor interés pues la constancia de los factores de Mendel no perecía compatible con la evolución de las especies. En 1900 tres autores por separado descubrieron lo mismo con que Mendel, 34 años antes había sido ignorado. PRIMERA LEY DE MENDEL Mendel trabajó fijándose en siete caracteres el que cada uno podía tener dos características o manifestaciones diferentes. Por ejemplo para el carácter “forma de semilla” había dos posibilidades: rugosa o lisa. El primer experimento consistió en cruzar razas puras del que esperaba los resultados que podían ser o una de las dos características o una característica intermedia. Siempre encontró que la descendencia presentaba en cada uno de los frutos el mismo carácter por lo que se deduce la primera ley de Mendel, llamada “Ley de la Uniformidad” que significa que todos los descendientes del cruce entre dos razas puras son iguales entre sí. SEGUNDA LEY DE MENDEL Teniendo el resultado anterior Mendel quiso darle una explicación científica a este hecho por lo que se preguntó si el otro carácter había desaparecido, para comprobar esto esperó que se autofecundaran los descendientes para ver si se comportaban igual que sus antecesores que eran razas puras. El resultado fue la aparición de dos clases de semillas unas lisas y otras rugosas. La proporción era de 3 a 1 con mayoría de carácter liso, que es el que se había aparecido en la primera generación. A los dos primeros individuos Mendel los denominó generación P (generación de los progenitores); a los descendientes de éstos F1 (generación filial primera); y a los descendientes de estos al cruzarse entre sí F2 (generación filial segunda). Con estos resultados Mendel llamó a la característica que es visible o que se manifiesta , carácter dominante y a la que no se muestra, carácter recesivo. A las partículas responsables de transmitir las características las llamó factores hereditarios lo que hoy llamamos genes. Con esto se deduce la segunda ley de Mendel la “Ley de la segregación o de la disyunción”, esto significa que los dos factores hereditarios que informan para un mismo carácter, no se fusionan o mezclan, sino que permanecen diferenciados durante toda la vida del individuo y se separan y se reparten en el momento de la formación de los gametos. TERCERA LEY DE MENDEL Mendel en su tercer experimento quiso saber si los caracteres, por ejemplo de forma y color, eran o no independientes entre sí, es decir, si la forma de la arveja influía sobre el color de la misma. Para esto Mendel realizó un cruce entre guisantes que daban siempre semillas amarillas y lisas y otra de raza pura que daba semillas verdes y rugosas. En toda la descendencia siempre obtuvo plantas de semillas lisas y amarillas. Al tener este resultado lo más razonable era que fueran dihíbrido, es decir, que fueran individuos con hibridismo en cada par de genes (ej.: AaLl, A = amarillo, a = verde, L = liso, l = rugoso). La proporción que sacó después de permitir la autofecundación de esta descendencia fue de 9 : 3 : 3 : 1. Basándose en estos resultados se deduce la tercera ley de Mendel llamada “Ley de la independencia de los factores hereditarios”, que puede expresarse de la siguiente forma: Los factores hereditarios que no son contrarios entre sí (ej: contrarios en el carácter para el color de la semila, serían verde y amarilla) mantienen su independencia a través de las generaciones, agupándose al azar en los descendientes. COMPROBACIÓN LEYES DE MENDEL en Drosophila melanogaster PRIMERA LEY DE MENDEL Los progenitores utilizados fueron hembras de razas puras y con ojos de color rojo (RR), y machos también de razas puras pero con ojos de color blanco (rr). El cruzamiento de Drosophila malanogaster dio el siguiente resultado: F1 grupo 1 grupo 2 grupo 3 grupo 4 totales porcentaje Machos ojos rojos 90 46,6 % : 20 18 32 20 Machos ojos blancos : 4,1 % 01 01 05 01 Hembras ojos rojos 46,6 % 20 23 36 11 Hembras ojos blancos: 2,6 % : 01 -- 04 -- 08 90 05 Con estos resultados y basándose en la probabilidad de que el 100 % de los descendientes tuvieran los ojos rojos (50 % para hombres y 50 % para mujeres), deducimos que se cumple la primera ley de Mendel que dice que todos los descendientes del cruze entre dos razas puras son iguales entre sí. El hecho de que hallan hembras y machos de ojos blancos puede que se deba a un error en el experimento o en el conteo de las moscas, sin ser de mayor importancia. SEGUNDA LEY DE MENDEL El cruzamiento de los miembros de la F1 (todos los miembros de esta generación tienen las mismas características fenotípicas y genotípicas) dio el siguiente resultado: porcentajes F2 grupo 1 Machos ojos rojos 236 31,5 % : grupo 2 35 grupo 3 45 grupo 4 grupo 5* 35 10 totales 141 Machos ojos blancos 116 15,5 % : 08 10 12 04 82 Hembras ojos rojos 369 49,3 % : 41 50 38 15 225 Hembras ojos blancos : 27 3,6 % 06 08 -- 02 11 * = segundo conteo de la F2 Si se mira en las probabilidades el resultado del cruze entre dos individuos híbridos con un caracter dominante y otro recesivo (Rr x Rr), las proporciones son un 75 % para el caracter ojos rojos y un 25 % para ojos blancos. Al comparar ésto con los resultados del experimento que son un 80,8 % para ojos rojos y un 19,1 % para ojos blancos, se puede concluir que el experimento tiene un cierto margen de error, que puede que se deba a un mal conteo o un error en el mismo experimento pero que igualmente se cumple la segunda ley de Mendel. TERCERA LEY DE MENDEL No se puede probar esta ley ya que no se hicieron los experimentos necesarios. HERENCIA LIGADA AL SEXO Los caracteres ligados al sexo sólo aparecen en uno de los dos sexos o si aparecen en los dos, en uno de ellos es mucho más frecuente. En los organismos cuyo sexo está determinado por los cromosomas sexuales (situación que se explica por las diferencias entre el cromosoma X y el cromosoma Y) se distingue un segmento homólogo, es decir, con genes para unos mismos caracteres, y un segmento diferencial. Por ejemplo en los humanos los caracteres que vienen definidos por el segmento diferencial del cromosoma X se llaman caracteres ginándricos, y los que dependen del segmento diferencial del cromosoma Y se llaman caracteres holándricos. Los genes del segmento homólogo tienen una herencia parcialmente ligada al sexo. En los hombres, como sólo hay un cromosoma X y un cromosoma Y, es decir, hay hemicigosis, tanto los genes de los caracteres ginándricos como los de los holándricos se manifestarán siempre, aunque sean recesivos. En las mujeres como son XX, los caracteres recesivos sólo se pueden manifestar si se encuentran en los dos cromosomas X, es decir, si hay homocigosis. P x HEMBRA ojos rojos RR MACHO ojos blancos rr r RR XX XY r R X R F1 X r R XX Hembra ojos rojos XY Macho ojos rojos 50 % 1 50 % : 1 Lo que muestra este esquema es que el carácter para el color de ojos está ligado al sexo y que el cromosoma X es el encargado de la herencia. Se deduce también que fenotípicamente el color de ojos blancos desapareció, pero que genotípicamente aún sigue ahí, por lo que en la F2 se manifestará. INTRODUCCIÓN PROBLEMA: ¿CÓMO INFLUYE EL SEXO DE LOS ORGANISMOS EN LA HERENCIA DE LOS CARACTERES? DELIMITACIÓN: del problema SUBTEMAS: HIPÓTESIS: COLOR LAS ¿CÓMO INFLUYE EL SEXO DE DROSOPHILA MALANOGASTER EN LA HERENCIA DEL COLOR DE OJOS? 1= LEYES DE MENDEL 2= PROBABILIDADES 3= LOS CROMOSOMAS DE DROSOPHILA 4= HERENCIA LIGADA AL SEXO 5= HERENCIA DOMINANTE 6= HERENCIA INTERMEDIA AL CRUZAR MACHOS Y HEMBRAS DE DROSOPHILA EL DE LOS OJOS DE LA DESCENDENCIA DEPENDERÁ DE PROBABILIDADES Y DEL SEXO DE LAS CRÍAS. CONCLUSIONES 1-. Los genes están en el cromosoma, entonces los genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos y por eso se les llama genes ligados. 2-. Mediante el entrecruzamiento de cromátidas homólogas se produce la recombinación de genes. 3-. Al cruzar dos razas puras sus descendientes serán iguales entre sí, tanto fenotípicamente como genotípicamente. 4-. Al cruzar entre sí los descendientes de la F1, los factores hereditarios que informan para un mismo carácter no se mezclan en ningún momento, luego se separan y reparten entre los distintos gametos, obteniendo así en la descendencia distintos fenotipos. 5-. Los distintos caracteres, como forma y color, se heredan independientemente unos de otros, combinándose al azar en la descendencia. 6-. La herencia dominante es cuando el alelo dominante no deja manifestarse al otro, el recesivo. Esto fue lo que pasó en la F1, después de haberse cruzado dos razas puras, ya que el alelo dominante, en ese caso el color de ojos rojos, no dejó manifestarse fenotípicamente al color de ojos blancos, el recesivo. 7-. No hubo herencia intermedia ya que ni un alelo mostraba una herencia intermedia sobre el otro. 8-. La herencia ligada al sexo, en la mayor parte de los casos está ligado al cromosoma X. Saint Gerges College Trabajo Opcional 08 XII 1997 GENÉTICA EXPERIMENTAL INTEGRANTES: JAVIERA VARGAS 9c TRINIDAD MONARDES 9a DANIELA MAJLUF 9c JUAN ESTEBAN ACEVEDO 9a PROBABILIDADES Si los progenitores son: RR y rr, entonces la F1 será: RR x x rr R R r Rr Rr r Rr Rr a) F1 es Fenotípicamente: 100 % ojos rojos. b) Genotípicamente: 100 % híbrida. Se toman 2 miembros de la F1 (todos son iguales) y se cruzan: F2 : Rr x Rr x R r R RR r Rr Rr rr a) F2 es fenotípicamente : 75 % tienen ojos rojos 25 % tienen ojos blancos b) Genotípicamente: 25 % homocigoto dominante 25 % homocigoto recesivo 50 % heterocigoto o híbrido Todos los miembros de la F1 son iguales (Rr).