BRCAplus ™: Prueba genética de cáncer de seno

guía para pacientes
BRCAplus : Prueba genética de
cáncer de seno hereditario
™
¿Qué es el cáncer de seno hereditario?
El cáncer de seno es el tipo de cáncer más común en las mujeres
de Estados Unidos (afecta a 1 de cada 8 mujeres). La mayoría de las
mujeres que desarrollan cáncer de seno no tienen antecedentes
familiares de la enfermedad ni riesgo genético. Estos casos de cáncer
de seno se denominan “esporádicos” y ocurren de forma aleatoria.
Aunque muchas personas tienen antecedentes familiares de cáncer
de seno, la mayoría de los casos no se deben a causas relacionadas
con la herencia. Solo entre el 5 y el 10 % de los casos de cáncer de
seno son “hereditarios” (se deben a causas genéticas heredadas). Las
personas nacen con estas causas genéticas (mutaciones), no es que
los cambios genéticos se desarrollan a lo largo del tiempo.
Comprender si los antecedentes de cáncer se deben a causas
genéticas puede ayudar a esclarecer el riesgo y guiar la vigilancia del
cáncer.
lista de tipos de cáncer de seno
Familiar, 15 a 20%
Hereditario, 5 a 10%
Esporádico, 70 a 80%
Las mutaciones en los
genes BRCA1 y BRCA2
son responsables del
25 al 50 % de los
casos de cáncer
hereditario
Aproximadamente el 20 % de las mujeres que desarrollan cáncer de
seno tienen antecedentes familiares de este tipo de cáncer pero no
presentan una mutación de gen que pueda identificarse. Estos casos
“familiares” de cáncer de seno podrían deberse a genes que aún no
han sido identificados, a factores compartidos tales como entorno o
estilo de vida, o a una combinación de todos esos factores.
¿cuál es su riesgo de desarrollar cáncer de seno?
La valoración de riesgos, realizada por un proveedor de atención
médica, puede ayudar a determinar las posibilidades de que usted
desarrolle cáncer de seno.
- Lo más probable es que una mujer sin antecedentes familiares de cáncer
de seno tenga un riesgo promedio. El riesgo promedio de desarrollar
cáncer de seno durante la vida de una mujer es de aproximadamente un
12 %.
- Para las mujeres que tienen antecedentes familiares de cáncer de seno,
podrían indicarse pruebas genéticas de BRCA1/2 para ayudar a determinar
si tienen un riesgo “familiar” moderadamente mayor o un riesgo
“hereditario” alto de desarrollar cáncer de seno.
- Si alguien ya ha tenido cáncer de seno, podrían indicarse pruebas
genéticas para ayudar a determinar si tiene un riesgo mayor de desarrollar
otros casos de cáncer.
- Establecer el riesgo (promedio, familiar o hereditario) de una persona de
desarrollar cáncer de seno ayuda a sus proveedores de atención médica
a hacer recomendaciones personalizadas sobre exámenes para detección
del cáncer y medidas preventivas.
¿es usted un buen candidato para la prueba genética de cáncer
de seno?
La prueba genética podría ser indicada en su caso si tiene antecedentes
personales y/o familiares de cualquiera de las siguientes situaciones:
Diagnóstico de cáncer de seno en
una persona de 45 años o menos
Cáncer de seno masculino a
cualquier edad
Más de un caso de cáncer en la
misma persona (p. ej.: dos casos
separados de cáncer de seno, o
cáncer de seno y de ovario)
Tres o más familiares con cáncer
de seno, ovárico, pancreático y/o
prostático*
Cáncer de ovario, de trompa de
Falopio, cáncer peritoneal primario
a cualquier edad
* En la misma rama familiar; materna o paterna
Cáncer de seno, uterino y
tiroideo*
Varios familiares con cáncer de
seno y de otros tipos*
brcaplus: los genes y tipos de cáncer relacionados
GENES
TIPOS DE CÁNCER
RELACIONADOS
NOMBRE DEL SÍNDROME
BRCA1
BRCA2
Seno, ovario, páncreas,
próstata, trompa de
Falopio, seno masculino
Síndrome de cáncer hereditario de
seno y ovario
CDH1
De seno (tipo lobular),
gástrico (tipo difuso)
Cáncer gástrico difuso hereditario
PTEN
Cáncer de seno, tiroides,
útero y hallazgos no
relacionados al cáncer
Síndrome de Cowden
TP53
De seno, sarcoma, cerebral,
suprarrenal y otros tipos de
cáncer
Síndrome de Li-Fraumeni
¿cómo funciona la prueba genética brcaplus?
Para realizar la prueba genética se utiliza una muestra de sangre o saliva
que se obtiene con un kit especial que se envía por correo expreso a
Ambry Genetics laboratory (su proveedor de atención médica coordina
este proceso).
Cuando se recibe la muestra en el laboratorio Ambry, se analizan 5
genes de cáncer de seno. Todo el mundo tiene estos genes, y cada uno
de ellos tiene un papel específico en el organismo. Lo que la prueba
genética busca es detectar cualquier cambio mutación que haga que los
genes dejen de funcionar.
Un proveedor de atención médica debe ordenar la prueba genética y
esta debe realizarse en el contexto de educación previa y posterior a la
misma, de manera que usted entienda la prueba que se va a realizar y
sus implicaciones tanto para usted como para sus familiares.
posibles resultados e implicaciones de la prueba genética
positivos
negativos
Se halló un mutación en
uno de los genes
sometidos a la prueba.
Existe un riesgo mayor de
padecer ciertos tipos de
cáncer específicos para la
mutación del gen.
Con base en el resultado
de la prueba de genes, los
médicos harán
recomendaciones sobre
exámenes para detección
de cáncer y medidas
preventivas.
Se recomendarán pruebas
genéticas para los
familiares.
No se hallaron cambios ni
mutaciones en ninguno de
los genes sometidos a la
prueba.
Los riesgos de cáncer son
específicos para los
antecedentes familiares de
cáncer.
Con base en dichos
antecedentes, los médicos
harán recomendaciones
sobre exámenes para
detección de cáncer y
medidas preventivas.
Lo más probable es que
no se recomienden
pruebas genéticas para
otros familiares.
indeterminados
Se halló un cambio
genético, pero no está
claro si dicho cambio es
benigno o si aumenta el
riesgo de cáncer.
Los riesgos de cáncer son
específicos para los
antecedentes familiares de
cáncer.
Con base en dichos
antecedentes, los médicos
harán recomendaciones
sobre exámenes para
detección de cáncer y
medidas preventivas.
Lo más probable es que no
se recomienden pruebas
genéticas para otros
familiares.
brcaplus : riesgos de cáncer de seno específicos de los genes a
lo largo de la vida
Población
general
Genes de la prueba BRCAplus
12%
BRCA1, BRCA2
PTEN
TP53
CDH1
45-87 %
hasta el 50 %
riesgo muy alto*
39-52 %
*El cáncer de seno es el tipo de cáncer más frecuente en mujeres con mutaciones del gen TP53. A pesar de
que el riesgo de cáncer de seno relacionado a la mutación del gen TP53 es considerablemente mayor en
comparación con la población en general, el riesgo específico no está bien definido. Se muestra el riesgo
combinado de desarrollar cáncer a lo largo de la vida.
preguntas frecuentes sobre las pruebas genéticas
P1.¿mi seguro médico cubre las pruebas genéticas?
Cuando los pacientes cumplen las indicaciones descritas en la
página 2, las pruebas genéticas generalmente están cubiertas y la
mayoría de los pacientes tienen cobertura del 90 o del 100 %.
Ambry Genetics colabora estrechamente con las compañías de
seguros mediante un proceso de verificación de cobertura. Si se
anticipa que los costos para el paciente superarán los $100
dólares, se le informará al respecto antes de realizar la prueba.
P2. ¿los resultados de una prueba genética pueden usarse en mi
contra?
La Ley contra la Discriminación por Información Genética (2008)
prohíbe que las compañías de seguros médicos y los
empleadores discriminen a las personas con base en su
información genética.
P3. si ya he tenido cáncer de seno, ¿necesito realizarme una prueba
genética?
La prueba genética es más informativa cuando se realiza por
primera vez en un integrante de la familia que ya ha tenido
cáncer de seno. Los resultados pueden explicar la causa del
cáncer y, algo más importante aún, pueden ofrecer información
sobre los riesgos de cáncer en el futuro. También pueden
provocar cambios en su tratamiento médico actual y ayudar a
sus familiares a entender sus riesgos de desarrollar cáncer.
P4. ¿qué pasa si ya me han realizado pruebas genéticas de brca1 y
brca2 y no se identificó ninguna mutación?
Es posible que BRCAplus sea ideal en su caso porque en esta
prueba se analizan 3 genes adicionales del cáncer de seno
posiblemente podrían darles una respuesta a usted y su familia.
Su proveedor de atención médica puede indicar en el formulario
de orden de la prueba que se han analizado anteriormente los
genes BRCA1 y BRCA2.
resultados de la prueba y recomendaciones
(Esta sección la completan usted y su proveedor de atención médica al recibir
los resultados de la prueba genética y las recomendaciones de tratamiento
médico)
resultados de la prueba
No se detectó una mutación
Resultado positivo para una mutación en el gen __________________
Variante de importancia desconocida en el gen ___________________
recomendaciones para usted
recomendaciones para los familiares
No se indican pruebas genéticas para los familiares
Se recomiendan pruebas genéticas para los familiares
Grupos de apoyo
Los grupos de apoyo pueden
desarrollar un sentido de
comunidad y ayudar a responder
algunas de las preguntas
cotidianas.
Bright Pink (Rosa Intenso)
brightpink.org
Facing Our Risk of Cancer
Empowered (FORCE, Enfrentar
Nuestro Riesgo de Cáncer con
Facultades)
facingourrisk.org
Susan G. Komen Breast Cancer
Foundation (Fundación Susan G.
Komen de Lucha contra el
Cáncer de Seno)
komen.org
Young Survival Coalition
(Coalición de Supervivientes
Jóvenes)
youngsurvival.org
acerca de Ambry
Innovación: Ambry es un
proveedor líder de pruebas
genéticas para diagnóstico, con
años de experiencia en el uso de
tecnologías de secuenciación de
nueva generación.
Especialización: desde 2001,
Ambry ha realizado cientos de
miles de pruebas genéticas e
identificado más de 45,000
mutaciones en más de 500
genes diferentes.
15 Argonaut
Aliso Viejo, CA 92656
(866) 262 7943
Para obtener más información
visite ambrygen.com
National Ovarian Cancer
Coalition (Coalición Nacional
para el Cáncer de Ovario)
ovarian.org
Otros recursos
Encuentre un asesor en genética
nsgc.org
D0714-09-164A-MKG-01