Albinismo - Health Information Center

Albinismo
(Hipopigmentación; Albinismo oculocutáneo; Albinismo ocular)
por Rick Alan
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Definición
Albinismo se refiere a un grupo de raros trastornos heredados que están presentes desde el nacimiento. El
albinismo afecta la cantidad de pigmento que se encuentra en la piel, cabello, y ojos. Las personas con albinismo
por lo general tienen poco o nulo pigmento en sus ojos, piel, y cabello, pero el grado de pérdida de pigmento
puede ser bastante variable. Existen tres tipos de albinismo:
Tipo 1: personas con ausencia total de pigmento. Su piel, cabello, y ojos carecen de todo pigmento desde el
nacimiento, y no desarrollan pecas o lunares en ningún momento durante su vida. Este grupo se divide en muchos
subtipos en función de las características asociadas.
Tipo 2: personas con pigmento disminuido, pero que pueden tener pecas y lunares. Este tipo es más común entre
las personas con descendencia africana y se puede asociar con una pérdida mínima de pigmento que es evidente
sólo mediante la comparación con otros familiares no afectados.
Tipo 3: albinismo ocular; se caracteriza por una pérdida de pigmento de los ojos y una visión deficiente sin
presentar cambios en la piel ni en el cabello.
Tanto el albinismo de tipo 1 como el de tipo 2 se relacionan generalmente con problemas visuales que incluyen
nistagmo (saltos anormales de los ojos) y disminución de la agudeza visual, que con frecuencia se mejora, aunque
no por completo, gracias al uso de anteojos o lentes de contacto.
Causas
El albinismo ocurre como un resultado de genes alterados, que el muchos casos se heredan de los padres. El
albinismo aparece de diferentes formas y se puede heredar mediante uno de los tantos modos: herencia autosómica
recesiva, dominante recesiva o ligada al cromosoma X.
La herencia autosomal recesiva explica la inmensa mayoría de casos. Esto significa que aunque ambos padres
llevan una copia de un gen anormal, no tienen síntomas o señales de albinismo. Los niños se ven afectados sólo si
heredan un gen afectado de cada padre. En esta forma de herencia, cada hijo tiene una entre cuatro probabilidades
de heredar la condición. El gen anormal reduce (o elimina completamente) la capacidad del cuerpo para producir
un pigmento llamado melanina. Existen varias docenas de diferentes subtipos genéticos de albinismo que afectan
la producción de melanina. Las personas pueden tener ausencia total o parcial de este pigmento que afectará el
color de los ojos, cabello, y piel.
Factores de riesgo
Un factor de riesgo es aquello que incrementa las probabilidades de contraer una enfermedad o afección. El
albinismo es un trastorno hereditario. Por lo tanto, las personas en riesgo de heredar albinismo son:
Hijos de padres que tienen albinismo
Hijos de padres que no tienen albinismo, pero llevan los genes alterados que causan este trastorno
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Un historial familiar positivo para albinismo en un hermano u otro pariente
Ascendencia puertorriqueña (esto aumenta significativamente el riesgo de padecer una forma atípica de
albinismo conocida como síndrome de Hermansky-Pudlak)
El albinismo es poco común. En los Estados Unidos, alrededor de 1 de cada 17.000 personas en general tiene
alguna forma de albinismo. Todas las razas se ven afectadas, sin embargo el Tipo 1 ocurre predominantemente en
personas de raza blanca y el Tipo 2 en personas de raza negra. La mayoría de niños con albinismo nacen de padres
con color normal de cabello y piel para su procedencia étnica.
Síntomas
Los síntomas de albinismo dependen del tipo específico de albinismo que tenga una persona. Algunos tipos afectan
la piel, cabello, y ojos. Otros tipos afectan sólo los ojos o sólo la piel.
Síntoma en los ojos: estrabismo
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Los síntomas pueden incluir:
Problemas oculares, como:
Estrabismo u ojos errantes o desviados
Visión deficiente (la cual por lo general no se puede corregir con gafas o lentes de contacto)
En algunos casos, ceguera funcional
Nistagmo o movimiento rápido e irregular de los ojos
Ambliopía u ojo “perezoso”.
Fotofobia - sensibilidad a luces brillantes o deslumbrantes
Problemas cutáneos, incluyendo:
Poca o nula pigmentación (provocando piel extremadamente clara o blanca)
Porciones de baja pigmentación (provocando porciones de piel extremadamente clara o blanca)
Sensibilidad extrema a quemaduras de sol
Susceptibilidad muy alta a cáncer cutáneo
Problemas del cabello, incluyendo:
Cabello blanco
Porciones del cabello (con frecuencia el copete) que son blancas
Algunos tipos raros de albinismo, como el síndrome de Hernansky-Pudlak, pueden causar otros síntomas,
incluyendo:
Trastornos de sangrado
Enfermedades pulmonares
Enfermedades intestinales
Infecciones
Pérdida de la audición
Trastornos del sistema nervioso
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Las formas comunes, albinismo tipo 1 y 2 no están asociadas con estos síntomas más serios.
Diagnóstico
En muchos tipos de albinismo, el trastorno se puede diagnosticar mediante la observación de ausencia mayor o
total de pigmentación del cabello, piel, y ojos. Si es necesaria, la examinación química del cabello puede
proporcionar una fácil confirmación del diagnóstico. Debido a que la mayoría de tipos de albinismo afectan los
ojos, se usan algunos tipos de exámenes oculares (incluyendo un electroretinograma) para ayudar a confirmar el
diagnóstico. Para algunos tipos de albinismo, también se puede usar la examinación genética de ADN para
confirmar el diagnóstico.
Aunque el albinismo siempre es aparente en el nacimiento, puede ser tan ligero que las personas afectadas ignoran
su diagnóstico a menos que se desarrollen movimientos oculares anormales o visión anormal.
Tratamiento
No hay cura para el albinismo. El tratamiento tiene el objetivo de prevenir o limitar los síntomas. En algunos
casos, se necesita tratamiento específico para ciertos síntomas.
Tratamiento Preventivo
El tratamiento preventivo puede incluir:
Proteger la piel:
Los riesgos de padecer cáncer de piel y quemaduras de sol se pueden reducir al evitar la exposición al
sol siempre que sea posible
Use un factor de protección solar (SPF) de 15 o más
Cubra la mayor cantidad de piel posible con ropa cuando se exponga al sol
Proteger los ojos:
Use gafas con protección UV cada vez que se exponga al sol
Los lentes para el sol (con protección UV) pueden aliviar la fotofobia
Tratamiento Específico de Síntomas
El tratamiento específico de síntomas de albinismo puede incluir:
Para los ojos:
Gafas, lentes de contacto, y/o auxiliares ópticos para ayudar a mejorar la visión
Cirugía para corregir determinados problemas oculares, incluido el estrabismo o la ambliopatía
Auxiliares visuales (en el salón de clases) para ayudar a niños con albinismo
Para la piel:
Cirugía para tratar o eliminar el cáncer de piel, si es necesario
Estos tratamientos pueden ser especialmente importantes en África. La Organización Mundial de la Salud calcula
que allí habitan miles de personas afectadas que no tienen acceso a los medicamentos importantes y al cuidado
preventivo.
Estudios en ratones con formas genéticas de albinismo sugieren que la transferencia de genes puede prevenir
alteraciones visuales. Todavía está por verse si estos resultados algún día se puedan aplicar a personas con
albinismo ocular.
Pronóstico
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Los pacientes con las formas más comunes de albinismo Tipo 1 y Tipo 2 y albinismo ocular tienen un
periodo normal de vida.
Existe un riesgo incrementado de cáncer cutáneo; sin embargo, con vigilancia cuidadosa en curso, este riesgo
se puede minimizar. Debido a que puede ocurrir cáncer cutáneo por melanoma sin pigmentación
característica, se requiere un alto nivel de vigilancia dermatológica para asegurar el diagnóstico temprano.
Generalmente, los pacientes afectados tienen hijos no afectados, a menos que se casen con otra persona con
albinismo.
El albinismo no causa un retraso en el desarrollo ni retraso mental.
Prevención
No se conocen maneras para prevenir el albinismo. Si usted tiene albinismo o tiene historial familiar del trastorno,
puede hablar con un asesor genético cuando decida tener hijos para entender los riesgos de su descendencia.
RESOURCES:
National Library of Medicine
http://www.nlm.nih.gov
National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH)
http://www.albinism.org
CANADIAN RESOURCES:
Canadian Dermatology Association
http://www.dermatology.ca/patients_public
Canadian Ophthalmological Society
http://www.eyesite.ca/
REFERENCES:
Hong ES, Zeeb H, Repacholi MH. Albinism in Africa as a public health issue. BMC Public Health . 2006 Aug
17;6:212.
The Merck Manual of Medical Information . Simon and Schuster, Inc.; 2000.
National Library of Medicine website. Available at: http://www.nlm.nih.gov .
National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH) website. Available at:
http://www.albinism.org .
Perry PK, Silverberg NB. Cutaneous malignancy in albinism. Cutis . 2001 May;67(5):427-30.
Rees JL. Genetics of hair and skin color. Annu Rev Genet . 2003;37:67-90.
Surace EM, Domenici L, Cortese K, Cotugno G, Di Vicino U, Venturi C, et al. Amelioration of both functional
and morphological abnormalities in the retina of a mouse model of ocular albinism following AAV-mediated gene
transfer. Mol Ther . 2005 Oct;12(4):652-8.
Ultima revisión diciembre 2011 por Kari Kassir, MD
Last Updated: 12/30/2011
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