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Tema 4. La transmisión de los caracteres hereditarios
Si consideramos cualquier
especie, por ejemplo la
especie humana, nuestros
hijos no son exactamente
iguales a nosotros, pero se
nos parecen. Este fenómeno
también se da en otras
especies de animales y
plantas que se reproducen
sexualmente, los hijos
nunca son exactamente
iguales a sus progenitores,
pero podemos encontrar
unos rasgos comunes.
Este fenómeno ha sido
observado por el hombre
desde la antigüedad y
aunque no conocía cuál era
el mecanismo que regulaba
la transmisión de unos
rasgos determinados de una
generación a la siguiente, de
Moe
M. Creative Commons
organismo se transmitía a su
descendencia.
De hecho, la humanidad ha
sabido sacar provecho de
este fenómeno para ir
seleccionando a lo largo de
la historia individuos que le
resultaban más útiles; así se
elegían aquellas variedades
de plantas que producían
más frutos o éstos eran de
mayor tamaño, de mejor
sabor, o soportaban mejor la
sequía, o eran más
resistentes a determinadas
plagas . Con los animales
ocurría otro tanto: aquellos
que producían más leche,
mejor carne, mejor lana,
corrían más, eran cruzarlos
entre ellos para producir
descendientes con las
mismas características.
Se sabía que, mediante la
reproducción, determinados
rasgos de los progenitores
pasaban a la descendencia;
determinados caracteres se
heredaban.
Allá por el año 1865, Mendel publicó el resultado de sus investigaciones con plantas de guisantes y daba una
explicación de los mecanismos que regían la herencia de los caracteres biológicos, estableciendo así las bases de
la genética moderna.
El hombre sabe, desde la antigüedad, que los caracteres biológicos se heredan, sin embargo, los mecanismos de la
herencia no se conocieron hasta que Gregor Mendel publicó, en 1865, el resultado de sus investigaciones con plantas
de guisantes.
AV - Pregunta Verdadero-Falso
¿Estás de acuerdo con lo que se dice en el texto que te mostramos a continuación?
Hasta que Gregor Mendel publicó el resultado de sus investigaciones con plantas de guisantes, el nombre no sabía que
los caracteres biológicos se heredaban de padres a hijos.
Verdadero
Falso
1. Conceptos básicos de genética
Vamos a exponer aquí una serie de conceptos básicos que son fundamentales para que puedas entender los mecanismos que regulan la
transmisión de los caracteres hereditarios de una generación a las siguientes.
Son términos que se emplean habitualmente en genética, que nos van a facilitar la compresión de las leyes que rigen la herencia.
Concepto de gen y alelo
Un gen es un fragmento de ADN que contiene la información necesaria para determinar un carácter. Dicho de una forma más sencilla, un
gen determina un carácter.
Pero ¿qué es un carácter? Un carácter sería una característica observable en un individuo, por ejemplo, el color de los ojos, también lo
sería el color del pelo, la forma de una hoja, el grupo sanguíneo, ...
Para cada gen situado en un cromosoma habrá otro situado en el cromosoma homólogo, en el mismo lugar, que llevará información para el
mismo carácter: A estos genes se les llama alelos. La información que tienen los genes alelos puede ser la misma o puede ser distinta.
Vamos a ponerte un ejemplo. Imagina que en un cromosoma existe un gen " N " que determina el color negro del pelaje de los gatos. En
el cromosoma homólogo habrá otro gen, que vamos a llamar " n " que determina el color blanco; " N " y " n " son alelos.
No debemos olvidar que, siempre que se trate de un organismo diploide, para cada carácter han de existir dos alelos,
uno de origen paterno y el otro de origen materno. Estos alelos serán iguales o no, por ejemplo, la pareja alélica puede
ser NN o Nn o nn.
Concepto de genotipo y fenotipo
Entendemos por genotipo el conjunto de genes que posee un individuo, aunque normalmente con este término hacemos referencia a un
carácter o unos caracteres determinados. Si el genotipo está referido a un único carácter, vendrá determinado por la pareja de alelos.
El carácter más o menos observable que determina un genotipo concreto constituye el fenotipo .
Vamos a ver la diferencia con un ejemplo. El color del pelaje del gato vendrá determinado por la pareja de alelos Nn y el color del pelo es
negro. El genotipo es " Nn" y el fenotipo es "negro".
¡Sólo se hereda el genotipo!
Homocigótico y heterocigótico
Un individuo es
homocigótico (puro) para un carácter cuando su dos alelos son iguales., por ejemplo, el color del pelo viene
determinado por la pareja alélica " NN ".
Decimos que un individuo es heterocigótico (híbrido) para un carácter cuando sus dos alelos son distintos, por ejemplo, el color del
pelo lo determinan la pareja " Nn ".
Herencia dominante, herencia intermedia y codominancia
Hablamos de herencia dominante cuando un alelo (dominante) se expresa en el fenotipo mientras que el otro (recesivo) queda oculto.
El alelo dominante se representa en mayúscula mientras el recesivo se representa en minúscula. Dominante "H"; recesivo "h".
En el caso del pelaje de los gatos, el alelo que determina el color negro (N) es dominante sobre el que determina el color blanco (n). El
genotipo Nn tendrá un fenotipo negro.
Herencia dominante
Color de ojos en gatos
Genotipo
Fenotipo
MM
Marrón
mm
Blanco
Heterocigótico Mm
Marrón
Homocigótico
Se trata de herencia intermedia c uando los dos alelos tienen la misma capacidad para expresarse, por lo que el fenotipo del
heterocigoto será intermedio entre los homocigóticos de ambos alelos. En los casos de herencia intermedia los alelos se escriben con
mayúscula.
Herencia intermedia
Color de pelo en ratas
Homocigótico
Genotipo
Fenotipo
NN
Negro
BB
Blanco
Heterocigótico NB
Gris
Si los dos alelos presentan la misma capacidad para expresarse, pero en este caso en el fenotipo se muestran los caracteres que codifican
ambos alelos, decimos que estamos ante un caso de herencia codominante o codominancia . Est e caso se presenta en la herencia
del grupo sanguíneo ABO.
Herencia codominante
Grupo sanguíneo ABO
Genotipo
Homocigótico
Heterocigótico
Fenotipo
IAIA
A
IBIB
B
IAIB
AB
AV - Pregunta Verdadero-Falso
Indica si la frase que vas a leer a continuación te parece correcta
Verdadero
Falso
2. Las Leyes de Mendel
Vamos a dedicar unas líneas a la biografía de Mendel y a estudiar la clave de su éxito; los descubrimientos que
realizó lo merecen.
Mendel fue un monje que vivió en Brno, la actual Chequia. Aunque publicó el resultado de sus experimentos en la
segunda mitad del siglo XIX, éstos se dieron a conocer a la comunidad científica en 1900.
Anteriormente, las ideas sobre la
transmisión
de
los
caracteres
biológicos eran confusas y los
experimentos que se realizaban no
permitieron
llegar
a
ninguna
conclusión; así, por ejemplo, en
mamíferos se atribuía a la sangre un
papel fundamental en la transmisión
de los caracteres.
¿Te has preguntado por qué Mendel
tuvo éxito?
En primer lugar estudió una única
especie que presentaba diferencias en
sus caracteres. En concreto, como
sabrás, estudió plantas de guisante.
En segundo lugar, los distintos
caracteres (forma de la semilla, color
de la semilla, color de la flor,..), los
trató por separado.
Por último, a sus observaciones les
aplicó cálculo matemático.
LadyofHats. Creative Commons
Aquí tienes una animación en la que puedes comprobar cómo funcionan las Leyes de la Herencia. Cuando estudies
las páginas siguientes, que tratan de ellas, puedes volver a ver la animación; te ayudará.
Loudes Luengo. Creative Commons
Existen excepciones a las Leyes de Mendel, ya que no todos los caracteres se heredan según lo describió este científico.
Una de las excepciones la constituye la herencia de aquellos caracteres cuyos genes se localizan en la pareja de
cromosomas sexuales .
AV - Pregunta de Selección Múltiple
El éxito de Mendel en el estudio de las leyes que rigen la herencia se basó en:
Estudió una única especie, que presentaba caracteres bien diferenciables.
Estudió cada uno de esos caracteres por separado.
Aplicó análisis matemático a sus resultados
Mostrar retroalimentación
2.1. Primera Ley de Mendel
Vamos a tratar la Primera Ley de Mendel , también llamada
la Primera Generación Filial [F 1 ] .
Ley de la Uniformidad de los Híbridos de
Antes debemos aclarar el concepto de primera generación filial . Ésta es el resultado del cruce de una pareja de
individuos, serían todos los " hijos " de una pareja. La segunda generación filial [F 2 ], sería el resultado del cruce
entre los " hijos ", es decir, los " nietos " de la primera pareja.
Mendel llamó variedades puras a aquellas que presentan el mismo carácter, generación tras generación.
Cruzó plantas de guisantes de la variedad con semillas de color amarillo, puras, con plantas con semillas de color
verde, también puras. Observó que todos los descendientes, es decir, la primera generación filial, tenían las
semillas de color amarillo. En la primera generación filial desaparece el color verde, de ahí el nombre de la ley:
Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial (F 1 ).
Adaptado de LadyofHats.Creative Commons
¿Cómo explicó Mendel estos resultados?
Supuso que para cada carácter se recibía información del progenitor masculino y femenino, por lo que cada
carácter estaba determinado por dos factores (genes). Al producirse la fecundación se combinaban los factores de
herencia de todas las formas posibles.
Con el siguiente gráfico lo vas a entender:
Como se cruzan razas puras, los
factores de herencia, es decir, los
dos alelos de cada uno de los
progenitores son iguales; una pareja
alélica será AA en uno de ellos y la
otra aa en el otro progenitor.
Los gametos llevarán un único alelo
de cada pareja, ya que ¡los alelos
nunca van juntos en el mismo
gameto! , por lo que al fusionarse
en la fecundación, obtenemos los
resultados que vemos en el cuadro
de la izquierda: todos los
descendientes son amarillos, y de
genotipo " Aa "
Observa que el fenotipo de toda la
descendencia es igual al de uno de
progenitores, amarillo en este caso,
pero no el genotipo, ya que toda la
F 1 es Aa , mientras que el
progenitor amarillo es AA .
Adaptado de LadyofHats. Creative Commons
Cruzamos cobayas de color negro con cobayas de color blanco, ambos puros para dicho carácter. Sabiendo que el color
AV - Pregunta de Elección Múltiple
Si cruzamos plantas de Don Diego con flores de color rojo con plantas de Don Diego con flores de color blanco,
obtenemos una F 1 formada por plantas con flores de color rosa. Determina de qué tipo de herencia se trata.
Herencia dominante
Herencia intermedia
Herencia codominante
2.2. Segunda Ley de Mendel
También llamada
Ley de la Segregación de los Caracteres en la F
2
.
Mendel cruzó entre sí los individuos procedentes de la F 1 , y observó que en la F 2 aparecían plantas con semillas
de color amarillo en la proporción de 3/4 y plantas con semillas de color verde en la proporción de 1/4. De hecho,
se habían recuperado las semillas de color verde que habían desaparecido en la F 1 .
Adaptado de Ladyof Hats. Creative Commons
Como hicimos en el caso de la Primera Ley, vamos a tratar de explicar los resultados que obtuvo Mendel aplicando
los conocimientos que tenemos de genética.
Sabemos que todos los individuos de la F1 son híbridos, es decir, su genotipo es Aa . Del mismo modo, es cierto
que los dos alelos nunca forman parte del mismo gameto, así que cada planta producirá dos tipos de gametos, los
que llevan el alelo A y los que llevan el a .
Al fusionarse los gametos, los
resultados que se obtienen son los que
puedes ver en el cuadro de la
izquierda: una cuarta parte de las
plantas tienen semillas verdes, de
genotipo aa; tres cuartas partes de las
plantas tienen semillas amarillas.
Pero, ¿tienen las plantas de semillas
amarillas el mismo genotipo? Puedes
comprobar que no, las hay con
genotipo puro AA y con genotipo
híbrido Aa.
En resumen, al cruzar la F1 entre sí se
obtienen los siguientes resultados:
1/4 Amarillo, AA
2/4 Amarillo, Aa
1/4 Verde, aa
Modificado de LadyofHats. Creative Commons
Si cruzamos entre sí los cobayas obtenidos en la F
genotípicas y fenotípicas esperadas en la F 2 ?
1
del ejercicio de la página anterior, ¿cuáles serán las proporciones
A la vista de los resultados de la F2 hemos podido comprobar que los individuos que presentan el fenotipo
dominante (amarillo) pueden ser homocigóticos (AA) o heterocigóticos (Aa).
¿Cómo podemos conocer su genotipo? Para averiguarlo los cruzamos con un individuo de genotipo homocigótico
recesivo (aa). Si entre sus descendientes aparece alguno con el fenotipo correspondiente al homocigótico
recesivo, sabremos que es heterocigótico (Aa); si todos los descendientes tienen el fenotipo del alelo dominante
el individuo es homocigótico (AA).
Este cruce, que realizamos para conocer el genotipo de un individuo se conoce como retrocruzamiento o
cruzamiento de prueba .
Modificado de LadyofHats. Creative Commons
Modificado de LadyofHats. Creative Commons
¿Estás de acuerdo con lo que se dice en el texto que te mostramos a continuación?
Tenemos una muestra de 16 ratones, de los cuales 4 son blancos, 12 negros. Sabemos que el alelo que determina el
color negro es dominante sobre el blanco por lo que, para conocer el genotipo de los ratones negros, los cruzamos
entre sí con el fin de obtener ratones blancos.
Verdadero
Falso
2.3. Tercera Ley de Mendel
También llamada Ley de la Transmisión Independiente de los Caracteres , estudia la transmisión
simultánea de dos caracteres.
Mendel realizó el siguiente experimento: cruzó plantas de guisante de semilla amarilla (A) y rugosa (B) con
plantas de semilla verde (a) y lisa (b), todas ellas homocigóticas. Comprobó que en la F 1 todas las plantas tenían
las semillas amarillas y rugosas, igual que uno de los progenitores.
A continuación realizó el cruzamiento de la F 1 entre sí para obtener la F 2 .
Como venimos haciendo a lo largo de este tema, vamos a
tratar de dar una explicación a estos resultados.
En primer lugar vamos a realizar el cruce de los parentales
para obtener la F1.
Como se trata de razas puras, los genotipos son:
AABB: amarillo rugoso
aabb: verde liso
Modificado de LadyofHats. Creative Commons
Al cruzarlos entre sí para obtener la F 1 :
AABB x aabb
F
1
AaBb
Observa que toda la F1 tiene el mismo genotipo (dihíbrido) y el genotipo de uno de los progenitores: amarillo
rugoso.
¿Cómo se obtienen los gametos cuando se estudia la herencia de varios caracteres?
Cada gameto ha de portar un alelo de cada pareja, por tanto si estudiamos la herencia de dos caracteres llevará dos,
si estudiamos la herencia de tres caracteres llevará tres, y así sucesivamente.
Ahora bien, ¿cuántas combinaciones son posibles?
AV - Pregunta de Elección Múltiple
Imagínate que estás estudiando la herencia de 5 caracteres. ¿Cuántos alelos ha de llevar cada gameto y cuántas
combinaciones alélicas son posibles?
Cada uno de los gametos llevará 1 alelo y las combinaciones posibles son 2.
Cada uno de los gametos llevará 1 alelo y las combinaciones posibles son 5.
Cada uno de los gametos llevará 5 alelos y las combinaciones posibles son 10.
Ahora vamos a realizar el cruzamiento de la
F1. Ya sabemos que cada uno de los
progenitores forma cuatro tipos de gametos
distintos: AB , Ab , aB y ab .
Resolveremos la cuestión de una forma muy
sencilla, elaborando una tabla que se conoce
como cuadro de Punnet. Colocamos los
distintos gametos arriba y a la izquierda y los
unimos.
Obtendremos un total de 16 combinaciones
posibles. Veamos los resultados:
9/16 Amarilla rugosa (marrón)
3/16 Amarilla lisa (verde)
3/16 Verde rugosa (morado)
1/16 Verde lisa (celeste)
Rafamaldo. Dominio público
3. Teoría cromosómica de la herencia
A mediados del siglo XIX, cuando Mendel realizó sus experimentos con
guisantes, el estudio del ADN y de la célula no habían alcanzado el grado
de desarrollo que poseen en la actualidad. Muchos conceptos que ahora
son de uso cotidiano, como gen, cromosoma, meiosis,.. o no se conocían
o no se sabía su función, (el término gen, por ejemplo, ni siquiera existía,
Mendel hablaba de unidades o factores de herencia).
Algunos científicos trataron de dar una explicación a las leyes de Mendel,
sobre todo era necesario aclarar el papel que desempeñaban los
cromosomas y la meiosis en la herencia.
A principios del siglo XX T. H. Morgan elaboró la denominada Teoría
Cromosómica de la Herencia . Esta teoría dice:
1. Los genes se localizan en los cromosomas.
2. Cada gen ocupa un lugar concreto en el cromosoma, que se
denomina locus (en plural loci ).
3. Los genes se encuentran dispuestos linealmente a lo largo del
cromosoma.
4. Los alelos se encuentran en los cromosomas homólogos, por esta
razón existe un par para cada carácter.
Proyecto Biosfera. Creative Commons
Dado que los genes se localizan en los cromosomas, a continuación puedes ver en unas imágenes un ejemplo del
paralelismo que existe la segunda Ley de Mendel y la separación y fusión de cromosomas que se produce durante
la meiosis y la fecundación respectivamente.
ITE. Creative Commons
ITE. Creative Commons
AV - Pregunta Verdadero-Falso
Lee detenidamente la frase que viene a continuación. ¿Estás de acuerdo con lo que en ella se dice?
Sabiendo que los genes se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de los cromosomas, la Tercera Ley de Mendel
no se cumple en que caso de que los caracteres que estemos estudiando estén determinados por genes que se
encuentren en el mismo cromosoma.
Verdadero
Falso
Es cierto que los alelos ocupan el mismo locus en cromosomas homólogos.
Verdadero
Falso