Consentimiento Informado para la prueba Prenatal Panorama El

Consentimiento Informado para la prueba Prenatal Panorama
El propósito del Test Prenatal No-Invasivo de Panorama es estudiar en la
paciente embarazada si existe riesgo de que el bebé tenga una falta o exceso de los
cromosomas 21, 18, 13, X o Y. Este estudio se realiza a partir de una muestra de sangre
materna que contiene ADN (material genético) tanto de la madre como del bebé.
Todas la mujeres pueden realizarse este estudio a partir de haber cumplido la
novena semana de embarazo.
La toma de hisopado bucal del padre ES OPCIONAL, ya que en algunos casos
reduce la posibilidad de necesidad de repetir el test en la madre.
El ADN de la madre (y el del padre, cuando es extraído) es comparado con el
ADN del bebé, que permite calcular los riesgos estimados para las anomalías
explicadas aquí abajo.
Ese análisis puede detectar hasta el 99% de las anomalías evaluadas para
cromosomas 21, 18 y 13, y alrededor del 92% de los casos de Monosomía del X (ver lista
abajo). Tambien detecta los genotipos XXX, XXY, XYY y las triploidías cromosomicas.
Las muestras que se toman de los padres sirven SOLAMENTE para obtener
resultados respecto del bebé, y de ninguna forma son analizadas individualmente. No
hay resultados que se entreguen sobre las muestras de los padres.
Es su médico quien determina si este estudio es el apropiado para usted, y
puede darle más información acerca de las anomalías en los cromosomas evaluados.
Anomalías en los cromosomas evaluadas por Panorama:
Trisomía 21 - Causada por una copia extra del cromosoma 21, también llamada
síndrome de Down
Trisomía 18 - Causada por una copia extra del cromosoma 18, también llamada
Síndrome de Edwards
Trisomía 13 - Causada por una copia extra del cromosoma 13, también llamada
síndrome de Patau
Monosomía del X - Causada por la falta de una copia en el cromosoma X. También
llamada síndrome de Turner. Sólo afecta a las mujeres.
Trisomia del X (triple X o XXX): en las mujeres lleva una copia adicional de un
cromosoma X
XXY o Sindrome de Klinefelter: en los hombres lleva una copia adicional de un
cromosoma X
XYY o Sindrome de Jacob´s : en los hombres lleva una copia adicional de un
cromosoma Y
Triploidías
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Métodos y resultados de los estudios
Para realizar el test de Panorama, se requieren dos tubos de sangre de la
madre. Si es posible, también se solicita un hisopado bucal del padre. El test realizado
con estas muestras es para evaluar el número de copias de cromosomas 21, 18, 13, X e
Y en el bebé.
Un resultado de "Alto Riesgo" indica que se detectaron chances muy altas de
que el bebé tenga un número anormal de los siguientes cromosomas: 21, 18, 13, X o Y.
El riesgo será especificado en el resultado.
Un resultado de "Bajo Riesgo" significa que se detectaron chances muy bajas
de que el bebé tenga un número anormal de los siguientes cromosomas: 21, 18, 13, X o
Y.
También existe la posibilidad de que las muestras tomadas no generen ningún
tipo de resultado, en ese caso será necesario volver a tomar muestras para el estudio.
El test Panorama no es un examen de diagnóstico. No confirmará que ninguna
de estas anomalías exista, sino que proveerá información sobre el riesgo de estas
condiciones en su embarazo.
Resultados del test
Los resultados del test serán enviados SOLAMENTE al médico que ordenó que se
realice el estudio. El o la profesional serán informados acerca de este test y sus
limitaciones.
Un resultado de "Alto Riesgo" indica que hay una posibilidad amplia de que su
bebé tenga una de las condiciones en los cromosomas especificadas. Pero no
confirma que el bebé tenga esa condición. Si recibe este resultado, el paso a seguir
recomendado es un diagnóstico prenatal de muestra de vellosidades coriónicas o de
líquido amniótico. Su médico explicará los resultados del test y los pasos siguientes
recomendados, que pueden incluir una consulta con un genetista acompañado por
el estudio de diagnóstico prenatal.
Limitaciones del test
Más allá de que este estudio vaya a detectar si existe un exceso o falta de
copias de cromosomas 13, 18, 21, X o Y, no puede detectar el 100% de las copias extra
o faltantes.
Un resultado de "Bajo Riesgo" reduce las chances de que su bebé tenga una
copia extra o faltante de uno de los cromosomas testeados, pero no puede garantizar
cantidad normal de cromosomas o un bebé saludable. El resultado de este test no
elimina la posibilidad de otras anomalías en los cromosomas analizados, y no detecta
anomalías sobre cromosomas no analizados, otras condiciones genéticas, defectos de
nacimiento o complicaciones en el bebé o el embarazo.
Una falla en los resultados la falta de exactitud de los mismos, puede ocurrir
debido a una de las razones siguientes (poco usuales): retraso en la llegada de las
muestras, mezcla de las muestras, error de laboratorio, factores biológicos como que
se encuentre poco ADN fetal en la muestra de la madre, mosaicismo (una mezcla de
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células con cromosomas normales y anormales) en el bebé, placenta o madre, o la
existencia de un embarazo de mellizos no detectado, como también otras razones
que se escapan del control o problemas no previsibles.
Cuando no se pueda dar un resultado o se recomiende una nueva extracción,
el médico de cabecera le dará la opción de tomar otra muestra de la madre, y en el
caso de ser posible, también un hisopado bucal del padre si no fue enviado en la
primer muestra.
En el caso de que el ADN del padre sea tomado y no coincida con el del
bebé, esta información no le será revelada a usted, su pareja o su doctor.
En el caso de que haya que tomar una nueva muestra, no habrá un recargo
extra por una nueva extracción. Pocas veces sucede que se deben volver a tomar
muestras.
Este test no puede ser realizado en pacientes que presentan embarazos múltiples
(mellizos, trillizos, etc), embarazos en los que se usó una donación de óvulos o en
embarazos en los que la madre ha recibido un transplante de médula ósea.
Si usted y su pareja son familiares cosanguíneos (ej: primos), o si la embarazada
tiene padres cosanguíneos, la tecnología de este estudio puede fallar. Otros estudios
pueden ser una mejor opción para parejas en esta situación.
Alternativas
Las mujeres que quieren o necesitan información más específica al respecto de
los cromosomas del bebé, se recomiendan los estudios diagnósticos invasivos como
CVS o líquido amniótico que detectarán más del 99% de las anomalías cromosómicas,
incluyendo anomalías extrañas o cromosomas no evaluados con el tipo de test que
realiza Panorama.
Prácticas de reportes confidenciales
Los resultados serán reportados únicamente al médico o consultor genético. Usted
deberá contactar a su médico para obtener los resultados de los estudios. Sumado a
esto, los resultados podrían ser revelados a aquellos que por ley tengan acceso a
dicha información.
Atención: Las muestras serán destruídas después de 60 días de que Panorama haya
expedido los resultados .
Consentimiento del paciente
He leído la información mencionada en este documento sobre el test de
Panorama Prenatal No-Invasivo. He tenido la oportunidad de hacer preguntas a mi
médico respecto a este estudio y me e interiorizado de la confiabilidad de los
resultados de este estudio, sus riesgos, y las alternativas-
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Requiero y autorizo a Natera a realizar estudios con mis muestras para las
condiciones cromosómicas mencionadas arriba. Reconozco que debo firmar este
consentimiendo que será enviado junto a mis muestras a Natera y también que este
consentimiento quedará registrado en mi historia clínica.
Firma del paciente
Firma padre del embarazo (opcional x muestra)
Aclaración:
Fecha:
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