El Parkinson familiar i les atàxies hereditàries centraran una jornada

Gabinet de Comunicació i Premsa
 Nota de premsa 
El Parkinson familiar i les atàxies hereditàries
centraran una jornada internacional a Barcelona el
proper 3 d’octubre
Totes dues malalties causen trastorns severs del moviment, no tenen cura i
són d’origen genètic
La trobada comptarà amb la participació de més de 120 pacients i experts
internacionals en neurologia i genètica
És organitzada per l’Institut Germans Trias i la patrocinen el Real Patronato
sobre Discapacidad i l’Asociación Española de Genética Humana, amb la
col·laboració de la Fundació Doctor Robert-UAB
El Parkinson familiar i les atàxies espinocerebel·loses hereditàries són dos tipus
de malalties minoritàries d’origen genètic que causen trastorns molt severs del
moviment i que, avui en dia, no tenen cura ni disposen de tractaments del tot
efectius. Per actualitzar coneixements, conèixer les experiències dels pacients i
debatre les polítiques sanitàries i les estratègies assistencials i de recerca, dijous
3 d’octubre tindrà lloc a la UAB CASA CONVALESCÈNCIA de Barcelona la IV
Jornada sobre Malalties Genètiques i Discapacitat.
La trobada, organitzada per l’Institut d’Investigació en Ciències de la Salut
Germans Trias i Pujol i patrocinada pel Real Patronato sobre Discapacidad i
l’Asociación Española de Genética Humana, comptarà amb la participació de
més de 120 pacients i experts internacionals en neurologia i genètica. A més, hi
assistiran representants de la Generalitat de Catalunya: Roser Vallès, directora
general d’Ordenació i Regulació sanitàries, i Pilar Magrinyà, responsable de
l’Àrea de Malalties Minoritàries del Departament de Salut. També, hi col·labora la
Fundació Doctor Robert-UAB.
Més informació:
Iolanda Arbiol
Comunicació i Relacions Institucionals
Fundació Dr. Robert-UAB
Telf: + 34 93 553 76 33
[email protected]
Roser Reyner
Comunicació Germans Trias
638 682 100
[email protected]
Gabinet de Comunicació i Premsa
Parkinson familiar
La malaltia de Parkinson familiar és un procés degeneratiu i progressiu del
Sistema Nerviós Central que es manifesta quan el 80% de les neurones de
l’anomenada substància negra del cervell pateixen deteriorament o mort i per tant
deixen de produir un neurotransmissor anomenat dopamina. Això causa la
pèrdua de funció muscular i símptomes com els tremolors, i mica en mica va
deteriorant la capacitat de moviment. L’edat mitjana d’inici de la malaltia és de 55
anys tot i que hi ha variants en què apareix abans dels 40. A l’estat espanyol es
calcula que pateixen Parkinson familiar unes 150.000 persones. La patologia no
té cura i el tractament actual es basa a subministrar dopamina als pacients. A
més, sol ser necessari suport de logopèdia, de fisioteràpia, suport emocional i
psicològic i estimulació cognitiva.
Atàxies
Les atàxies espinocerebel·loses d’origen genètic són malalties causades per
mutacions en què es produeix la mort de les neurones del cerebel, cosa que
afecta molt severament la coordinació dels moviments motors. Les edats d’inici
dels símptomes són entre els 30 i els 50 anys. A l’estat espanyol unes 8.000
persones tenen aquest tipus de malalties, que són poc freqüents però que tenen
un impacte socioeconòmic considerable. No hi ha cap tractament i són persones
que acaben necessitant una cadira de rodes, amb limitacions importants en la
seva autonomia i qualitat de vida.
Representants de pacients i experts internacionals
Els representants dels pacients que pateixen aquestes malalties són qui
protagonitzaran la primera taula rodona de la jornada, que tindrà lloc a les 9.45 h.
Després, i durant la resta del dia, serà el torn dels experts internacionals, que
tractaran els aspectes clínics, diagnòstics, genètics, epidemiològics i terapèutics
de totes dues patologies, així com els aspectes ètics dels tractaments actuals i
futurs.
Segons el director de la jornada, Antoni Matilla, que és cap de la Unitat
d’Investigació Bàsica, Translacional i de Neurogenètica de l’Institut Germans
Trias i coordinador de la Xarxa Iberoamericana per a l’estudi de les Atàxies
espinocerebel·loses i malaltia de Parkinson, “es tracta d'una oportunitat única per
actualitzar els coneixements sobre aquestes malalties, contrastar els punts de
Més informació:
Iolanda Arbiol
Comunicació i Relacions Institucionals
Fundació Dr. Robert-UAB
Telf: + 34 93 553 76 33
[email protected]
Roser Reyner
Comunicació Germans Trias
638 682 100
[email protected]
Gabinet de Comunicació i Premsa
vista dels pacients i dels professionals, i fer arribar als responsables de les
polítiques sanitàries les necessitats que existeixen avui en dia”.
Podeu consultar el programa al document adjunt. Per contactar amb el doctor
Antoni Matilla o amb els experts o representants de pacients, escriviu un correu o
truqueu per telèfon als contactes a peu de pàgina.
25 de setembre de 2013
Més informació:
Iolanda Arbiol
Comunicació i Relacions Institucionals
Fundació Dr. Robert-UAB
Telf: + 34 93 553 76 33
[email protected]
Roser Reyner
Comunicació Germans Trias
638 682 100
[email protected]
IV JORNADA SOBRE ENFERMEDADES GENÉTICAS Y DISCAPACIDAD Patrocinado por el Real Patronato sobre Discapacidad (RPD) y la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) Título de la Jornada: ATAXIAS HEREDITARIAS Y ENFERMEDAD DE PARKINSON Fecha de celebración: 03 octubre 2013 Lugar: Casa de la Convalescencia Calle Sant Antoni Maria Claret 171, 08041 Barcelona. PROGRAMA
08:30 Recogida Documentación
09:00-09:15 Bienvenida y Presentación
Antoni Matilla Dueñas, director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional
y de Neurogenética, Coordinador de la Red Iberoamericana para el estudio de Ataxias
Espinocerebelosas y Enfermedad de Parkinson (RIBERMOV), Instituto de
Investigación Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona,
Badalona.
Roser Vallès, directora general d’Ordenació i Regulació Sanitàries. Generalitat de
Catalunya.
Jesús Celada Pérez, consejero técnico coordinador del Real Patronato sobre
Discapacidad
09:15-09:45 Ponencia
Pilar Magrinyà, responsable Área Enfermedades Minoritarias del Departamento de
Salud del Gobierno Catalán.
“El programa de atención sanitaria de las enfermedades genéticas con discapacidad”
09:45-10:20 Mesa Redonda
“El papel y empoderamiento de las Asociaciones de pacientes”
Modera:
Josep Torrent-Farnell, Depto. Farmacología Clínica del Hospital de la Santa Creu i
Sant Pau y miembro del Comité de medicamentos huérfanos de la Agencia Europea
del Medicamento (EMA).
Participan:
Ana Quintero, presidenta de la Federación Catalana de Enfermedades Minoritarias
(FECAMM).
Anna Ripoll, delegada en Catalunya Federación Española de Enfermedades Raras
(FEDER).
Glòria Renom, diputada de la Comisión de Salud, Bienestar, Familia e Inmigración
del Parlamento de Catalunya
Isaac Amela, presidente de la Asociación Catalana de Ataxias Hereditarias (ACAH).
Isabel González Jiménez, presidenta de la Fundación Ataxia de Friedreich en
Movimiento.
Jaume Boltà, director Funds4Research (F4R).
Jordi Cruz, responsable formación e investigación de la Federación Española de
Enfermedades Raras (FEDER).
Juan Carlos Baiges, asesor científico de la Federación Española de Ataxias
(FEDAES).
María Galvez Sierra, directora general de la Federación Española de Parkinson
(FEP).
10:20-11:10 Ponencia
Jaime Kulisevsky, director de la Unidad de Trastornos del Movimiento, Director
del Instituto de Investigación del Hospital Santa Cruz y San Pablo, Barcelona.
“Actualidad de la Enfermedad de Parkinson”
11:10-11:30 Pausa Café
11:30-12:20 Ponencia
Justo García de Yébenes, jefe de la Sección Neurología, Hospital Ramón y CajalCIBERNED, Madrid.
“Investigación clínica en las ataxias recesivas y esporádicas”
12:20-13:10 Ponencia
Luis Velázquez, director del Centro para la Investigación y Rehabilitación de las
Ataxias Hereditarias, Holguín, Cuba.
“Contribución de los estudios clinico-genéticos a la investigación y ensayos clínicos
en las ataxias”
13:10-14:00 Ponencia
Antoni Matilla Dueñas, director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional
y de Neurogenética en Neurociencias, Coordinador de la Red Iberoamericana para el
estudio de Ataxias Espinocerebelosas y Enfermedad de Parkinson (RIBERMOV),
Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de
Barcelona, Badalona.
“Las ataxias hereditarias: de los genes a las terapias”.
14:00-15:15 Almuerzo
Entretenimiento: Grupo de Castellers de la Universidad Autónoma de Barcelona “Els
Ganàpies”. Copa de Cava por gentileza de Codorníu.
15:15-16:10 Ponencia
Olaf Riess, coordinador proyecto Europeo NEUROMICS y Director Instituto de
Genética Médica y Genómica Aplicada, Centro de Enfermedades Raras, Tübingen,
Alemania.
“NeurOmics: a multidisciplinary integrated project aimed to find cures to treat rare
neuromuscular and neurodegenerative diseases”
16:10-17:00 Ponencia
Javier Díaz Nido, Investigador Centro Biología Molecular Severo Ochoa,
Universidad Autónoma de Madrid.
“Terapia génica en la Ataxia de Friedreich”
17.00-17:20 Pausa Café
Entretenimiento: Coral del Col·legi d’Advocats de Barcelona.
17:20-17:55 Ponencia
Manuel Posada, director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras
(IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, España.
“Política de registros de enfermedades raras en Europa”
17:55-18:25 Ponencia
Jorge Sequeiros, director UnIGENe y CGPP, Instituto de Biologia Molecular y
Celular, Universidad de Oporto, Portugal.
“Next generation sequencing in diagnosis: do we need a next generation ethics?”
18:25-18:45 Conclusiones y Clausura
Josep Torrent-Farnell, dpto. Farmacología Clínica del Hospital de la Santa Creu i
Sant Pau y miembro del Comité de medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea
del Medicamento (EMA).
Antoni Matilla Dueñas, director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional
y de Neurogenética, Coordinador de la Red Iberoamericana para el estudio de Ataxias
Espinocerebelosas y Enfermedad de Parkinson (RIBERMOV), Instituto de
Investigación Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona,
Badalona.
Victor Volpini, director Centro Diagnóstico Genético-Molecular-IDIBELL,
Vicepresidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Inscripción Gratuita: www.btnunit.org
Tel.: 934 978 687, [email protected]
Agradecimientos:
Agencia de Promoción de Actividades y Congresos Universitat Autònoma Barcelona
Asociación Española de Genética Humana (AEGH)
Asociación Catalana de Ataxias Hereditarias (ACAH)
Codorníu S.A.
Fundación Doctor Robert
Onmedic S.L.
Programa Iberoamericano de Ciencia y Tecnología para el Desarrollo (CYTED)
Real Patronato sobre Discapacidad
Red Iberoamericana para el estudio de los Trastornos del Movimiento (RIBERMOV)
Roche Diagnostics S.L.
Sistemas Genómicos S.L.