Mutaciones - clasesalacarta
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www.clasesalacarta.com 1 Tema 13.- Mutaciones Mutaciones Son alteraciones germinales. Al ser un células germinales; si trata de un organismo en la información hereditaria. Pueden producirse en células somáticas o en células cambio en el material genético, las mutaciones sólo son heredables cuando afectan a las afectan a las células somáticas desaparecen generalmente con el individuo, excepto si se con reproducción asexual. Pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos). Tipos de Mutaciones Se distinguen tres tipos de mutaciones según la extensión del material genético afectado: Transiciones Sustituciones Transversiones Génicas Adicción Génica Delección Génica Delección Cromosómica Pérdida o Duplicación Duplicación Cromosómica Estructurales Mutaciones Inversión Variaciones en la distribución Translocación Monoploidía Euploidía Poliploidía Genómicas Mnosomía Aneuploidía Trisomía, Tetrasomia, ... 1. Génicas o Puntuales.- Alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. a. Sustituciones de pares de bases. Provocan la alteración de un único triplete y, por tanto, salvo que indiquen un triplete de parada, o un aa del centro activo de una enzima, pueden no ser perjudiciales. i. Transición. Cambio de una base púrica por otra púrica o de una pirimidínica por otra pirimidínica. ii. b. A C T G G C T G T G A C C G A C Transversión. Cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa. A C T G A T T G T G A C T A A C Pérdida o Inserción de nucleótidos. Induce a un corrimiento en el orden de lectura, salvo que se compensen entre sí, pueden alterar la secuencia de aa de la proteína codificada y sus consecuencias suelen ser graves. i. Adición génica. Inserción de nucleótidos en la secuencia del gen. A C T G A C G T G T G A C T G C A C á á 2 Biología _ 2º Bachillerato ii. Deleción génica. Pérdida de nucleótidos en la secuencia del gen. A C T G A T G T G A C T A C 2. Cromosómicas Estructurales.- Cambios en la estructura interna de los cromosomas. a. Pérdida o duplicación. Producen un cambio en la cantidad de genes, teniendo efectos fenotípicos, por lo general deletéreos. i. Deleción Cromosómica. Pérdida de un segmento de un cromosoma. Apenas tiene importancia evolutiva. ii. b. Duplicación Cromosómica. Repetición de un segmento del cromosoma. Gran importancia evolutiva. Variaciones en la distribución de los segmentos. No suelen tener efecto fenotípico, pues el individuo tiene los genes correctos, sin embargo, sí pueden derivarse problemas de fertilidad (apareamiento defectuoso de los cromosomas durante la gametogénesis), también se puede dar la aparición de descendientes con anomalías. En cuanto a la importancia evolutiva, la fusión de dos cromosomas acrocéntricos puede dar lugar a uno metacéntrico (cromosoma 2 humano), otro ejemplo es que los genes de hemofilia se han adquirido por duplicaciones en el transcurso de la evolución. i. Inversión. Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida. ii. Translocación. Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma. 3. Cromosómicas Numéricas o Genómicas.- Alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. a. Euploidía. Afecta al nº de juegos completos de cromosomas con relación al nº normal de cromosomas de la especie. Se pueden clasificar según: i. El número de cromosomas: 1. Monoploidía o haploidía: 1 solo juego (n) de cromosomas. 2. Poliploidía: más de dos juegos: triploides (3n), tetraploides (4n),…. ii. La procedencia de los juegos de cromosomas: 1. Autopoliploidía: todos los juegos proceden de la misma especie. 2. Alopoliploidía: los juegos proceden de la hibridación de dos especies. b. Aneuploidía. Se da cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el zigoto presenta cromosomas de más o de menos. Pueden darse tanto en los autosomas (Síndrome de Down), como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales (síndrome de Turner o síndrome de Klinefelter). Se denominan: i. Monosomía: si falta uno de los cromosomas de la pareja de homólogos. ii. Trisomía: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales. iii. Tetrasomía: si se tienen 4,… Si durante la meiosis se produce en algunas células la no disyunción de todos los cromosomas homólogos se originarán dos gametos con 2n cromosomas y dos gametos sin cromosomas (0). La unión de estos gametos entre sí o con gametos n, puede producir zigotos haploides, triploides o tetraploides (n+0, n+2n, 2n+2n). En las plantas pueden conseguirse tetraploides, experimentalmente, por tratamientos con colchicina. www.clasesalacarta.com 3 Tema 13.- Mutaciones En general, las anomalías en los euploides son menores que en los aneuploides, en los que los efectos fenotípicos son mayores al no mantenerse equilibradas las dosis relativas de genes. En cuanto a la importancia evolutiva, son más importantes que las euploidías de cara a la obtención de nuevas especies. n+1 n+1 n-1 n-1 No disyunción en la 2ª división meiótica n+1 n-1 No disyunción en la 1ª división meiótica n Meiosis Normal Euploidías 1 Diploide Triploide Tetraploide 2n 3n 4n 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4 Las aneuploidías y sus consecuencias en la meiosis Cariotipo Normal Nulisómico n n-1 Gametos o esporas 1 2 3 Monosómico 4 1 2 3 4 Trisómico n, n-1 n, n+1 Gametos o esporas 1 2 3 Tetrasómico 4 1 n+1 2 3 Doble Trisómico 4 n, n+1, n+2 Gametos o esporas 1 2 3 4 1 2 3 4 á á 4 Biología _ 2º Bachillerato Las aneuploidías más importantes en humanos Autosomas Síndrome Mutación Síndrome de Down Trisomía del par 21 Síndrome de Edwards Trisomía del par 18 Síndrome de Patau Trisomía del par 13 Características fenotípicas Ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha y cara redondeada. Boca y nariz pequeñas, deficiencia mental, lesiones cardíacas, membrana interdigital. Poca viabilidad. Labio leporino, paladar hendido, deficiencias cerebrales y cardiovasculares. Poca viabilidad. Heterocromosomas Síndrome Mutación Síndrome de Klinefelter Uno o más cromosomas X en exceso (XXY, XXXY,..) Síndrome de Turner Monosomía del cromosoma X (X_) Síndrome de doble Y Dos cromosomas Y (XYY) Síndrome de triple X Tres cromosomas X (XXX) Características fenotípicas Sexo masculino. Esterilidad, deficiencias mentales y algunos caracteres sexuales secundarios femeninos. Sexo femenino con un sólo cromosoma X, esterilidad, baja estatura, tórax ancho. Varones de estatura elevada, se relaciona con una mayor agresividad, bajo coeficiente mental. Sexo femenino con órganos genitales atrofiados, fertilidad limitada. Bajo coeficiente mental. Agentes Mutágenos Un agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutación natural. Existen diversos factores, tanto físicos como químicos, capaces de actuar como agentes mutágenos, serán todos aquellos capaces de alterar el material genético y en particular, aquellos que alteren la secuencia del ADN. Los principales agentes mutágenos son: Agentes físicos Agentes químicos Radiaciones electromagnéticas: rayos X y rayos . Radiaciones corpusculares: rayos , rayos , flujo de H+ o neutrones (reactores nucleares u otras fuentes de radiactividad natural o artificial). Ultrasonidos. Choques térmicos. Centrifugación, … Análogos de las bases nitrogenadas. Ácido nitroso (HNO2): desamina ciertas bases nitrogenadas. Alcaloides: cafeína, la nicotina, …. Gas mostaza. Agua oxigenada (H2O2). Ciclamato, … Mutaciones y Evolución La evolución se debe a aquellos procesos por los que las poblaciones cambian sus características genéticas a lo largo del tiempo. Se llama pool génico de una población al conjunto de genes de la misma, formado por todos los alelos de los genes que tienen los individuos que la constituyen. Una combinación favorable de alelos en un individuo favorece su supervivencia y por tanto su reproducción y su extensión en la población (selección natural). La mutación es la fuente primaria de variación, pero no la única. La recombinación génica incrementa la variabilidad. La mayoría de los cambios evolutivos se producen por acumulación gradual de mutaciones en los genes y por variaciones en su número y organización. Ahora bien, la mayor parte de las mutaciones génicas son www.clasesalacarta.com 5 Tema 13.- Mutaciones deletéreas (mortales) y las que se han mantenido es porque producen una mejora y son las esenciales para la evolución. La separación física entre los miembros de una población impide el intercambio genético entre los mismos. Esto produce cada vez más diferenciación al tener que adaptarse a ambientes distintos. Cuando con el tiempo se acumulan diferencias que impiden la reproducción entre los miembros de esos grupos decimos que se trata de especies distintas. Parece ser que los seres, a lo largo del tiempo, han ido aumentando la cantidad de genes (duplicaciones) lo que ha supuesto que sobre estos genes duplicados pudieran generarse mutaciones con un menor riesgo y favorecer el proceso de creación de variabilidad. Así, en eucariotas, la cantidad de ADN es mayor que en otros grupos y mayor que la necesaria para contener la información genética. El cáncer: enfermedad genética El cáncer es una condición que se caracteriza por la replicación y crecimiento descontrolado de las células somáticas del organismo. Es el resultado de dos procesos sucesivos: aumento de proliferación celular (tumor o neoplasia) y adquisición de capacidad invasiva que les permita escapar de su lugar natural y colonizar y proliferar en otros tejidos u órganos (metástasis). Si sólo ocurre la primera parte se considera un tumor benigno. En el segundo caso se denomina tumor maligno o cáncer. Las metástasis son las responsables de la gran mayoría de las muertes por cáncer. El proceso de formación de un tumor a partir de una célula implica la acumulación sucesiva mutaciones genéticas durante el periodo de años de crecimiento hasta que se hace aparente. Las células van adquiriendo alteraciones en su material genético que les proporciona ventaja en cuanto al crecimiento frente a las normales, van siendo seleccionadas y serán mayoritarias en el tumor. Así, el proceso de carcinogénesis tumoral se compone de alteración genética (mutación), competición y selección celular y tiene lugar durante años. El cáncer es una enfermedad genética, pero generalmente no hereditaria. Existen dos posibilidades: cambio genético en el ADN celular (la mayoría, ya que dan lugar a nuevas células cancerosas) o cambio epigenético (alteración en la forma de expresarse los genes). Genes Implicados Protooncogen: gen normal con posibilidad de mutar. Oncogen: gen normal mutado o forma activada de protooncogen. Genes supresores de tumores: originan proteínas que bloquean el proceso de división. Genes de reparación del ADN: son los responsables de subsanar los errores producidos en la incorporación de los nucleótidos durante la replicación del ADN, y reparar las alteraciones inducidas en el ADN por radiaciones y agentes químicos. Tóxicos Mutación Oncogen Mitosis Apoptosis - + + + Proteína Supresora de Tumores (activa) Proteína Oncogénica (activa) + + + + + + Apoptosis Protooncogen ras Gen Supresor p53 Mutación Tóxicos Gen supresor mutado Mitosis - Proteína Protooncogénica (activa) + + + Proteína Supresora de Tumores (inactiva)
