Código genético, mutaciones y selección natural

 Código genético, mutaciones y selección natural
Alicia García Bergua
La humanidad, a partir de la observación y la domesticación de plantas
y animales, ha estado en contacto con el hecho de que los organismos
al reproducirse transmiten a su descendencia algunas de sus
características. Con fines prácticos se suelen seleccionar para
reproducirse organismos que se sabe pueden producir ciertas
características deseables. Gregorio Mendel, con sus famosos
experimentos de 1866, descubrió que la herencia no era sólo que la
fusión de dos cromosomas distintos diera lugar a uno nuevo en el que
se combinan caracteres de ambos y por tanto distinto de los originales,
sino que en los individuos de las siguientes generaciones de
descendientes se combinan las características de los cromosomas de
acuerdo a patrones regulares que siguen ciertos principios.[1]
Todo esto dio a suponer que la herencia podía consistir en partículas
que transmiten los organismos al reproducirse de generación a
generación. Como en ese entonces no se entendía la naturaleza química
o física de esas partículas, incluso se llegó a pensar que esta concepción
mendeliana de la herencia contravenía la teoría de la evolución por
selección natural de Darwin. La idea de partículas transmisibles de la
herencia, a las que posteriormente se llamó genes, no podía
reconciliarse con los cambios graduales en los organismos que implica la
evolución. En 1903, el científico norteamericano Walter Sutton descubrió
que los cromosomas se comportaban como los factores fijos de la
herencia mendeliana; entonces, lo que resultaba difícil de explicar eran
las mutaciones, hasta que Hermann Joseph Müller, un neoyorquino, hizo
el descubrimiento, por el que mereció el premio Nobel de Biología y
Medicina de 1946, de que en los genes podía inducirse artificialmente
una mutación mediante radiación. Se empezó a pensar entonces que la
mutación podía ser el prerrequisito de los principales mecanismos
genéticos de la selección natural.
Durante casi primera mitad del siglo XX, la naturaleza química de los
genes (ver en Cienciorama: Naturaleza del material genético) siguió
siendo un misterio. Aunque desde 1869 se tenían noticias de la
existencia del ácido desoxirribonucléico (ADN) por un médico suizo,
Friedrich Miescher, que lo aisló de los vendajes llenos de pus de los
heridos; él pensaba que los genes estaban constituidos de ADN, pero no
era una idea común en esa época. Los experimentos de Griffith en 1928,
y de Avery, McLeod y McCarthy en 1944 con Pneumococcus y,
finalmente, los de Hershey y Chase en 1951 con bacteriófagos T2,
mostraron sin lugar a dudas, que el ADN es el material genético de las
células, dando lugar al nacimiento de la genética molecular. Este hecho
constituyó un cambio brusco en la corriente de pensamiento que hasta
aquel entonces asignaba al ácido desoxirribonucleico un papel
meramente estructural.
El código genético
Ahora sabemos que la materia que compone a los seres vivos está
formada en un 95% por cuatro tipos de átomos: carbono, hidrógeno,
oxígeno y nitrógeno, a partir de los cuales se forman las biomoléculas
comunes a todos los seres vivos (ácidos nucléicos [ADN o ARN],
proteínas, lípidos y carbohidratos), con las que éstos realizan sus
múltiples funciones. Los ácidos nucléicos están compuestos de
nucleótidos constituidos por tres bases nitrogenadas, púricas y
pirimídicas, que contienen un azúcar y un fosfato, llamadas adenina,
citosina, guanina y timina. Las bases que componen al ARN son
guanina, citosina y uracilo y en el ADN el uracilo está sustituido por una
timina.
Para todas las funciones que llevan a cabo los ácidos nucléicos resulta
indispensable elaborar proteínas. A este proceso que se lleva a cabo
entre los ARN y los ADN se le llama biosíntesis de proteínas (Ver en
Cienciorama:
¿Qué distingue a los organismos vivos de la materia
inanimada? ) y en él confluyen los aminoácidos, la energía llamada
fosfato de adenosina (ATP) y la información que lleva el ARN mensajero
procedente del ADN. En esta biosíntesis de proteínas los ARN
mensajeros juegan un papel fundamental, pues mediante la ADN
polimerasa o transcriptasa inversa transcriben el molde del ADN
uniéndose a él mediante la ARN polimerasa hasta que hay una señal de
terminación. Después, el ARN mensajero se inserta en los ribosomas de
las células. En ellos los aminoácidos se transforman mediante enzimas y
se activan químicamente acoplándose al molde del ARN mensajero. Este
acoplamiento al molde del ARN mensajero de cada uno de los
aminoácidos es lo que se conoce como código genético o en eso
consistiría la codificación que es cada gen.
Los ADN ubicados en toda la célula, y sobre todo en el núcleo y la
mitocondria, (el ADN mitocondrial es más antiguo que el nuclear y sólo
se transmite a través de la línea materna, por lo que se ha utilizado
para estudiar el origen de la humanidad) constituyen el fundamento de
la herencia biológica, pues son la sede del contenido informativo de la
célula, es decir, de su información genética. Y los ARN cumplen
múltiples funciones biológicas.[2]
A finales de los años cuarenta, un joven precoz de diecinueve años,
James Watson, se obsesionó con la idea de que los genes estuvieran
compuestos de ácidos nucléicos y dio la casualidad de que, en 1951,
conociera en Cambridge, Inglaterra, al brillantísimo científico Francis
Crick. Ambos crearon el modelo de la doble hélice del ADN, que les valió
el premio Nobel de 1962, junto con Frederick Wilkins. Con el modelo
había que descifrar cómo las bases púricas y pirimídicas: adenina,
citosina, guanina, y timina codificaban a los veinte aminoácidos que
componen el ADN. Supusieron que se necesitaban al menos tres bases
para codificar un aminoácido. Un código de un nucleótido por
aminoácido daría un máximo de 4 aminoácidos. Un código de dos
nucleótidos tiene un máximo de capacidad de codificación de 16
aminoácidos (aproximada pero no suficiente para codificar los 20
aminoácidos de las proteínas). Un código en base a tres nucleótidos por
aminoácido tiene una capacidad de codificación de 64. Y esto cubre
perfectamente las necesidades
aminoácidos diferentes.
para
codificar
proteínas
con
20
Las proteínas de los genes no pueden producirse ni replicarse sin los
ácidos nucléicos (ver en Cienciorama:
Proteómica ). De hecho las
proteínas que se expresan a partir de los genes de un organismo
específico, se modifican muy poco a lo largo de una vida, pues la
transcripción que realiza el ADN es extremadamente eficiente. Las
mutaciones que sufre el ADN se dan en periodos muy grandes de
tiempo, pasan muchas generaciones de organismos sin que haya
mutaciones, aunque la maquinaria de transcripción se equivoque (cosa
que ocurre muy pocas veces), no tiene la menor importancia, ya que un
ARN mensajero que porte un error debido a un problema en la
transcripción, lo único que generará es una o pocas proteínas anómalas
que se degradarán rápidamente dentro de la célula, sin mayores
consecuencias. Se piensa que los distintos tipos de ARN son sustancias
antecesoras de las proteínas y del ADN, y quizá por ello precursores de
la vida, pues a diferencia del ADN son sustancias que pueden replicarse
a sí mismas, entre otras muchas cosas. Se supone que eran sustancias
tan variables que para replicarse adecuadamente y permanecer más
tiempo sin degradarse produjeron una versión de sí mismas que es el
ADN. Se supone que LUCA ( acrónimo de Last Universal Commun
Ancestor o Último Ancestro Común Universal), el organismo que dio
origen a los tres grandes tipos de organismos que viven hoy en la
Tierra: bacterias, arqueas y eucariotes estaba constituido de ARN.
Que todos los organismos compartamos genes es resultado de que
hayamos tenido en el pasado remoto un ancestro común. El hecho de
que el chimpancé y nosotros tengamos muchos genes en común y
menos con una rata y muy pocos con una bacteria del intestino sólo es
reflejo de que el chimpancé y el hombre poseen un ancestro común más
reciente que el que compartimos con la rata y con el, muy remoto, que
compartimos con las bacterias.
Notas
(1)Estos serían el principio de uniformidad cuando se cruzan dos líneas
que sólo difieren en un determinado carácter y que todos los individuos
de la primera generación filial exhiben un fenotipo (es decir, una
manifestación externa de la constitución genética contenida en los
cromosomas) que coincide con el de uno de los padres; el principio de
segregación que es cuando los caracteres recesivos o latentes de la
primera generación filial aparecen en la siguiente generación de hijos.
(Por ejemplo, dos personas de ojos cafés que son descendientes de
alguien con ojos verdes, pueden tener un hijo o un nieto de ojos
verdes). Y el principio de combinación independiente que es cuando los
miembros de parejas con distintos alelos, es decir, con variantes de un
mismo gen, se combinan independientemente y forman los gametos de
un individuo híbrido.
(2)Los ARN se encargan de múltiples funciones biológicas. El contenido
informativo inicial del ADN se transcribe en la secuencia complementaria
de nucleótidos del ARN mensajero. De esto se encarga el ARN de
transferencia. Esta secuencia de tres nucleótidos (codones) se traduce
en los aminoácidos que se activan gracias a otros tres nucleótidos
complementarios (anticodones) que también contiene el ARN de
transferencia. Los codones y los anticodones se designan por las
iniciales de sus bases constituyentes que, como ya se dijo, en el ARN
son guanina, citosina y uracilo. Existen 64 combinaciones posibles de
estas bases y de ellas sólo 61 codifican para la posición de los 20
aminoácidos protéicos que conforman la vida; es decir, hay varios
tripletes de los 61 que codifican para el mismo aminoácido. A los tres
tripletes restantes se les llama codones sin sentido y suelen estar al final
de las cadenas polipeptídicas de los genes y repetirse (UAA, UAG y
UGA). A esto se le considera una degeneración del código genético y hay
quienes piensan que es un producto de la evolución.
Bibliografía
Matt Riddley, Qué nos hace humanos, Taurus, México 2004.
Matt Riddley, Genoma: La autobiografía de una especie en 23 capítulos,
Taurus México, 2004.