Interacción Génica Dominancia - U

Interacción Génica
Interacción Génica
Dra. Katherine Marcelain
Genética.
Tecnología Médica-2008
Entre alelos
Entre distintos genes
Dominancia-Recesividad
Dominancia incompleta
Codominancia
Interacción entre genes de distintas vías
Alelos múltiples
Alelos letales
Epistasis:
simple recesiva
simple dominante
doble recesiva (genes complementarios)‫‏‬
doble dominante (genes duplicados)‫‏‬
Dominancia
1
Dominancia Incompleta
Dominancia Incompleta
Dominancia Incompleta
Dominancia incompleta en humanos: hipercolesterolemia
familiar
2
Codominancia
Codominancia y alelos múltiples: grupo
ABO
Ejemplo distintos tipos de interacciones:
Anemia Falciforme
Ejemplo distintos tipos de
interacciones: Anemia Falciforme
3
Alelos letales
½ Amarillo
¼ agouti
(2:1)‫‏‬
Alelos letales
Interacción Génica
Gatos Manx
ML/M
ML/ML letal
Entre genes alelos
Entre distintos genes
Dominancia-Recesividad
Dominancia incompleta
Codominancia
Interacción entre genes de distintas vías
Alelos múltiples
Alelos letales
Epistasis:
simple recesiva
simple dominante
doble recesiva (genes complementarios)‫‏‬
doble dominante (genes duplicados)‫‏‬
4
Interacción génica independiente.
Dihibridismo
Ejemplo: interacción entre O y B.
Interacción génica independiente.
Ejemplo: interacción entre O y B.
OOBB
X
Epistasis o epistasia
• Epistasis: enmascarar
oobb
• Un alelo de un gen (gen epistatico) enmascara la expresión
de los alelos de otro gen (gen hipostático) sustituyéndolo
por su propio fenotipo.
F1
• Indicativo de genes de vías metabólicas o del desarrollo que
actúan secuencialmente. En general, los genes más “altos”
en la vías son epistáticos sobre los más “bajos”.
OoBb
O_B_
9
O_bb
3
ooB_
3
oobb
1
• Los cruces dihíbrido AaBb x AaBb dan proporciones
fenotípicas F2 distintas a 9:3:3:1
5
Epistasis simple recesiva. Un alelo recesivo
enmascara la expresión de otro gen
Epistasis simple recesiva: color del
pelaje.
B= color pigmento negro
b= color pigmento café
E= depósito del pigmento
e= NO depósito de pigmento
B_E_
9
9
Epistasis recesiva en el hombre:
fenotipo Bombay
BbEe X
bbE_
3
:
BbEe
B_ee
3
3
:
bbee
1
4
Epistasis recesiva en el hombre: fenotipo
Bombay
6
Epistasia doble recesiva
(complementación). Ambos homocigotos recesivos dan el
Interacción entre un gen regulador y su gen
blanco (complementación)‫‏‬
mismo fenotipo. Por ejemplo, el color de la flor del guisante.
X
aaBB
AAbb
Proporción
Genotip
o
Prot B
funciona
l
9/16
A_B_
SI
3/16
aaB_
NO
3/16
A_bb
NO
1/16
aabb
NO
Razón
9
F1 AaBb
A_B_
9
A_bb
3
9
:
aaB_
3
aabb
1
7
7
Epistasis simple dominante. El alelo dominante de un
gen enmascara la expresión de otro gen, en su forma
dominante o recesiva.
Epistasis simple dominante. El alelo dominante (A)
produce un fenotipo independiente de la condición de
B (B o b)‫‏‬
Gen B
Gen A
Gen b
7
Epistasis simple dominante
Epistasis doble dominante (duplicación génica).
Los alelos dominantes de cada loci producen cada
uno el mismo fenotipo SIN efecto acumulativo
Epistasis doble dominante
8
Interacciones no alélicas. Proporciones
fenotípicas.
Tipo de interacción
Sin modificación de la
proporción 9:3:3:1
Genotipos
A-B-
A-bb
aaB-
aabb
9
3
3
1
3
1
Epistasia Simple Dominante
(de A sobre B y b)‫‏‬
Epistasia Simple Recesiva
(de aa sobre B y b)‫‏‬
12
9
Epistasia Doble Dominante
(genes duplicados)‫‏‬
Epistasia Doble Recesiva
(complementación)‫‏‬
Interacción génica en la determinación del color del
pelaje en mamíferos.
3
4
15
9
1
7
EPISTASIS RECESIVA
9
Interacción Génica
Ambiente
PENETRANCIA INCOMPLETA
EXPRESIVIDAD VARIABLE
PLEITROPÍA
Penetrancia y Expresividad
Penetrancia incompleta
• Penetrancia: porcentaje de individuos (en la población) con un
alelo dado que muestran el fenotipo del alelo.
<100% penetrancia, penetrancia incompleta, es el resultado de
modificadores, epistasis, supresores, condiciones ambientales
10
Expresividad variable
• Expresividad: extensión en la cual se expresa un alelo a nivel
fenotípico (en un individuo).
• Es afectada por el medio genético (genes modificadores) y el
ambiente.
Penetrancia incompleta y expresividad
variable. Ej: polidactilia.
11
Pleiotropía: modificación en un solo gen produce
variados fenotipos.
Ej: anemia falciforme
CFTR: Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
Genes modificadores en Fibrosis quística
12
GENOMA RESIDUAL
AMBIENTE
GENOTIPO
FENOTIPO
13