Instrucciones: Por favor complete la siguiente

Instrucciones: Por favor complete la siguiente información lo mejor que usted pueda. Para fijar el perfil en el CMDIR, necesitaremos un
nombre de usuario y una contraseña, un funcionario de CMDIR instalará el perfil suyo o de su hijo en el registro. Usted recibirá un email
cuando su perfil esté establecido; si no tiene e-mail, recibirá una carta.
Importante: Si hay más de una persona afectada en su familia, debe completar un cuestionario apropiado para cada uno de ellos.
Por favor, complete la siguiente información para cada individuo afectado.
Primer
Segundo
Apellidos:
Nombre: ___________________________ Nombre: _______________________ ______________________________________________
Fecha de Nacimiento: Dia _____ Mes ____________ Año __________ Fecha de Deceso: Dia _____ Mes ____________ Año __________
(si corresponde)
Si la persona afectada es un hijo adoptivo, por favor indique cuándo fue recibido en adopción: _______________________
Si usted no es una persona afectada, por favor ingrese la siguiente información
Persona(s) Respondiendo la Encuesta
Primer
Apellidos:
Su relación a la
Nombre: ___________________________ _____________________________________ persona afectada : ______________________
Otro tutor (si corresponde o el paciente es menor de 18 años)
Primer
Apellidos:
Su relación a la
Nombre: ___________________________ _____________________________________ persona afectada : ______________________
Su dirección postal completa:
calle, número, código postal, ciudad país
Por favor no olvide incluir el
código postal, país y cualquier
otra información necesaria
para recibir correspondencia
desde los Estado Unidos.
Teléfono:
Si usted reside fuera de los
Estados Unidos, por favor
incluya código telefónico del
lugar de residencia.
_______________________________________________________________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
__________
(teléfono de la casa)
_____________________________________________________________________________
(teléfono del trabajo)
_____________________________________________________________________________
(teléfono celular)
______________________________________________________________________________
(teléfono otro)
Dirección de Correo Electrónico: ___________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________
Nombre de Usuario para la conexión con CMDIR: ______________________________ Contraseña: ___________________________
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Page 1
Consentimiento para participar en CMDIR
Por favor lea el siguiente consentimiento. Si tiene cualquier duda, usted puede contactar un consejero CMDIR vía email [email protected]
Comprenda su participación en el Registro Internacional de Enfermedades Musculares Congénitas (CMDIR)
El propósito del perfil CMDIR es asistir al personal médico, compañías farmacéuticas, e investigadores científicos en la comprensión y
desarrollo de nuevos ensayos clínicos para las enfermedades musculares congénitas. Recogiendo la información de su perfil permitirá a CMDIR
y a los investigadores aprender mas acerca del enfoque e impacto de estas enfermedades genéticas en cada paciente y en sus familias. Su
información es crucial en el proceso de aprender más acerca de los síntomas de la enfermedad, sus eventos adversos, las complicaciones de la
enfermedad y los patrones de la práctica clínica alrededor del mundo. La participación ayudará a la vez a desarrollar tratamientos y prácticas de
cuidado para las personas con enfermedades musculares congénitas.
¿Qué son las formas congénitas de comienzo tardío o enfermedades musculares de las cinturas?
Las miopatías y las distrofias penden empezar en los dos años después del nacimento o desarollarse en la niñez o cuando son adultos. Este
registro incluye las formas que empiezan temprano y tarde. También incluye los síndromes miasténicos congénitos. Si bien el texto se refiere a
las miopatías congénitas, también aplica a las miopatías de comienzo tardío. Las miopaties, las distrofias y las síndromes miastenicos todos
forman las enfermedades musculares congénitas.
¿Tengo la posibilidad de elegir al ingresar mi información o la de mi hijo en el CMDIR?
Incorporar su información en el CMDIR y participar en estudios clínicos y ensayos terapéuticos es su decisión. Cuando usted participa en el
CMDIR, usted puede decidir cómo poner su información a disposición seleccionando el nivel de intercambio que usted desea (ver más abajo)
Las enfermedades musculares congénitas son individualmente raras. Para comprender una condición en particular requiere analizar datos de la
mayor cantidad posible de pacientes afectados por esa enfermedad. Analizar los datos de tantos pacientes con una enfermedad es una herramienta
poderosa para realizar ensayos clínicos y mejorar su tratamiento. Cuando usted participa en el CMDIR no solo se beneficia usted o su hijo, sino
también toda la comunidad con enfermedades musculares congénitas.
¿Cómo me beneficia a mí o a mi hijo la elección de participar en el CMDIR?
 Su participación posibilita un mejoramiento en la comprensión de la enfermedad de su hijo.
 Usted puede comparar las respuestas que usted da con las respuestas de otras personas en la misma o similar condición.
 Puede rastrear indicadores clave de su enfermedad como el peso, la capacidad vital forzada (CVF) en litros y porcentaje estimado y la
fracción de eyección ventricular ecocardiográfica si están disponibles a través de comunicaciones médicas o de pacientes.
 Usted puede solicitar asistencia para comprender los resultados de sus estudios genéticos.
 Usted recibirá guías de manejo y cuidados para su enfermedad específica.
 Usted recibirá información concerniente grupos de ayuda en línea para su enfermedad
 Usted será notificado sobre estudios clínicos y ensayos terapéuticos para enfermedades musculares congénitas a medida que estos se
realizan. Esta información puede también ser consultada en www.clinicaltrials.com. Usted podrá decidir si quiere o no participar en un
estudo clínico o ensayo terapéutico. Usted podrá recibir información acerca de estudios o ensayos clínicos que pudieran no relacionarse
con su condición específica o para los que usted no es elegible para participar. Un miembro del CMDIR o coordinador de estudio puede
ayudarle a comprender cuándo usted o su hijo es elegible.
¿Qué necesito para participar en el CMDIR?
 Dar su consentimiento para participar activamente en el CMDIR
 Proveer su información demográfica y de contacto.
 Completar la Encuesta CMDIR de Consumo. Esta encuesta consiste en 60 preguntas aproximadamente. Las preguntas pueden ser
contestadas por secciones en múltiples sesiones o de una vez. Si usted prefiere que un consejero miembro de CMDIR le ayude a
responder la encuesta, por favor póngase en contacto con [email protected].
 Firmar el formulario de Autorización para Obtener Registros Médicos anualmente para posibilitar a CMDIR obtener su historia médica
previa y actual.
 Completar la Encuesta Anual CMDIR. Esta encuesta consiste de 20 preguntas aproximadamente.
 Envíe por fax o email los informes médicos previos y actuales suyos o de su hijo disponibles, incluyendo: estudios genéticos, biopsia de
músculo o piel, tests de función pulmonar (espirometría), ecocardiograma, densitometría ósea, informes perinatales, epicrisis, informes
de autopsias y tests de laboratorio (CK, perfil hepático, perfil de coagulación, niveles de vitamina D, hormonas tiroídeas, hormona de
crecimiento u otro nivel hormonal).
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Page 2
¿Porqué tengo que completar la Encuesta Anual CMDIR y firmar una autorización para obtener registros médicos anualmente?
La historia clínica previa y actual suya o de su hijo es requerida en el CMDIR para observar cómo una enfermedad muscular congénita afecta a su hijo o
a usted con el correr de los años. Esta información ayuda al CMDIR y a los investigadores a desarrollar estudios de investigación y ensayos clínicos. Por
lo tanto usted recibirá cada año usted recibirá una notificación para regresar al CMDIR (www.cmdir.org), para completar la Encuesta Anual y firmar el
formulario de Autorización para Obtener registros Médicos. La Encuesta Anual es un número limitado de preguntas diseñadas para dar una reseña rápida
de su condición médica actual. Su Autorización para Obtener Registros Médicos caduca cada año.
¿Puedo yo mandar registros médicos directamente y qué tipo de registros médicos son necesarios?
El CMDIR aprecia su participación activa. Si usted tiene acceso la historia clínica pasada o actual de su hijo, desearíamos que usted firme una
Autorización para Obtención de Registros Médicos así como faxes o e-mails de informes médicos que usted ya tiene. Los informes que estén dentro del
CMDIR incluyen: exámenes genéticos, biopsias de piel o músculo, exámenes de función pulmonar (espirometría), ecocardiograma, scintigrafía ósea
(DEXA scan), informes médicos perinatales, y exámenes de laboratorio (CPK, perfil hepático, perfil de coagulación, niveles de vitamina D, hormonas
tiroídeas, hormona de crecimiento u otros exámenes endocrinológicos)
¿Para qué son usados los exámenes médicos míos o de mi hijo?
Los datos son obtenidos de los exámenes médicos suyos o de su hijo e ingresados a su perfil CMDIR. Los datos médicos confirman lo que usted informa
cuando responde las preguntas. Algunas mediciones pueden mejorar, mantenerse igual o empeorar con el tiempo. El seguimiento de estos datos para
entender las tasas de cambio anual de esos parámetros son es crítico para diseñar ensayos clínicos.
¿Cómo se protege la privacidad mía o de mi hijo?
La información que usted provee a CMDIR será mantenida en una base de datos segura. La información que esté en su perfil que pueda identificarlo a
usted o a sus familiares, como sus nombres, fecha de nacimiento, y dirección (información de identificación personal) no será compartida. El CMDIR
no puede enviar sus datos a un estudio clínico o a la consulta de un médico. Le aconsejamos mantener copia de todos sus exámenes o los de su hijo en
una carpeta personal en la casa.
Hay tres bases de datos con las que CMDIR interacciona: 1) Estudio de Genotipo y Fenotipo de Enfermedades Musculares Congénitas (NCBI), 2) Banco
de LIneas Celulares de Enfermedades Musculares Congénitas (CMD BiopBank) y el 3) Banco de Tejidos de las Enfermedades Musculares Congénitas.
En este consentimiento, le solicitaremos que usted opte a los enlaces de esas bases de datos para que CMDIR realice una confrontación limitada de su
información identificable de una muestra, sea un informe de laboratorio (CMD GaP) o una muestra de examen de sangre (CMD BioBank, CMD Banco
de Tejidos). Una vez que los datos estén confrontados, su información identificable es retirada y se asigna un número de identificación que es usado para
todas las referencias y listados de la(s) base(s) de datos fuera de CMDIR.
Si es conocida, su mutación(es) o la de su hijo no son consideradas identificables personalmente. Sin embargo, dada la relativa rareza de las
enfermedades musculares congénitas, puede que no haya más que unas pocas personas con una mutación dada en un gen en particular. Para disminuir el
reconocimiento, el intercambio de datos sólo ocurrirá en grupos (incluyendo varios individuos). Su información de identificación personal no será
publicada. El CMDIR está profundamente comprometido con los asuntos de privacidad e identidad, y continuará tomando todas las medidas disponibles
para garantizar la seguridad de su información personal identificable.
¿Qué pasa con la información que yo pongo en mi perfil o el de mi hijo, y quién tiene acceso a ella?
El objetivo de este registro es hacer que la información que usted provee sea rastreable, protegiendo su identidad. Información no identificable (datos de
los que toda la información personal ha sido sacada) del perfil CMDIR estará disponible a la comunidad de enfermedades musculares congénitas de
pacientes registrados, familias, e investigadores médicos, con el anhelo que esta información no identificable respaldará avances científicos y ensayos
clínicos que puedan llevar a mejores tratamientos y cuidados médicos para los pacientes.
Los datos no identificables recogidos y compilados por este registro pertenecen a Cure NMD y está presidido por el Junta Directiva de CMDIR (CMDIR
Governing Board), (Cure NMD Joshua Frase Foundation and A Foundation Building Strenght) así como la Junta Asesora de CMDIR (CMDIR Advisory
Board). El acceso a los perfiles de CMDIR está restringido al personal de CMDIR, incluyendo el Director de CMDIR, el Director Asociado de CMDIR,
los Investigadores Asociados a CMDIR y los Patients Crossroads (compañía que posee el registro huésped)
¿Con qué bases de datos serán compartidos los datos no identificables míos o de mi hijo?
El CMDIR interacciona con tres bases de datos, NCBI (Centro Nacional de Biotecnología) de la Biblioteca Nacional de Medicina, Instituto Nacional de
Salud de estados Unidos (NIH), el BioBanco de Enferemdades Musculares Congénitas, del Repositorio NIGMS del Instituto de Investigación Médica de
Coriell (Nueva Jersey, Estados Unidos) y el Banco de Tejidos de Enfermedades Musculares Congénitas, Medical College of Wisconsin (Milwakee,
Wisconsin, Estados Unidos). El propósito de la interacción entre cada base de datos y CMDIR está explicado abajo. Para cada base de datos el CMDIR
pregunta que usted explícitamente elija optar compartir su información o la de su hijo a través de inscribir sus iniciales debajo de dada sección. Para cada
base de datos, nosotros explicamos que la información no identificable será compartida. Nosotros reconocemos que el compartir los datos es una elección
activa y quisiéramos alentarlo a considerar compartir sus datos como la única manera de recoger una cantidad suficiente de información que permita
sacar conclusiones significativas.
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Page 3
Por favor coloque sus iniciales en las líneas más abajo si usted consiente compartir la información con las instituciones enlistadas.
Estudio CMD Genotipo y Fenotipo (CMD GaP) del NCBI
Propósito de CMD GaP: El propósito de CMD GaP es observar como ciertas mutaciones y otras variantes encontradas en los exámenes
genéticos de un gen específico o genes múltiples pueden modificar el comienzo de la enfermedad y su progresión en el tiempo. Esta información
ayudará a responder preguntas con respecto a la frecuencia de ciertas variantes, a clarificar cuáles variantes son causantes de enfermedad y
eventualmente dar claves a los clínicos para poder guiar de anticipadamente a las familias diagnosticadas con una enfermedad muscular
congénita. La información no identificable transferida incluye la edad suya/de su hijo, subtipo de CMD, mutación(es) genéticas si se conocen,
resultados de estudios genéticos adicionales, datos de la Encuesta Anual de Consumo y CMDIR Anual y datos de los registros médicos. Su
información no identificable será almacenado en NCBI en el grupo de Estudio de Genotipo y Fenotipo de Enfermedades Musculares Congénitas
con acceso restringido al CMD GaP
___________ (ponga sus iniciales aquí) Yo consiento participar y compartir información no identificable con el Estudio CMD GaP de NCBI si
yo o mi hijo dona una muestra
Banco de Líneas Célulares de Enfermedades Musculares Congénitas (CMD BioBank)
Propósito de CMD BioBank: Las muestras de sangre o tejido son convertidos en líneas celulares en el BioBank para ayudar a los investigadores
a responder preguntas acerca de las enfermedades musculares congénitas y permitir a los investigadores realizar búsquedas de tratamientos
farmacológicos usando células en búsquedas de alto rendimiento. Si usted ha donado tejido al CMD BioBank, necesitaremos crear un enlace
entre una cantidad limitada de información no identificable de su perfil y su muestra donada. Haremos un cruce de dos de sus identificadores
(nombre y apellido) con su espécimen. Este cruce debe ocurrir entre el CMDIR y cuatro posibles instituciones diferentes, incluyendo el CMD
BioBank (ubicado en el Repositorio NIGMS/Coriell Medical Institute) el Laboratorios de Dr. Beggs, el Repositorio de Tejido CMD y el
laboratorio y clínica NINDS de Dr. Bonnemann (NIH). Este cruce y transferencia de información no identificable solo ocurre si usted o su hijo
ha donado muestras de tejido al CMD BioBank. Una vez que ocurre el cruce de información un nuevo número no identificable será
asignado a su perfil y su información de identificación incluyendo el nombre y el apellido será eliminado. La información no identificable
establecida para ser compartida con la donación de la muestra al CMD BioBank incluirá su edad, género, edad de comienzo de los
síntomas, subtipo de enfermedad muscular congénita, su mejor función motora, su función motora actual, si usted necesita apoyo
respiratorio, su más reciente Capacidad Vital Forzada (FVC) y fracción de eyección cardíaca (si corresponde), si usted tiene dificultad en
el aprendizaje y sus mutación(es) genéticas si se conocen. Si usted ya ha donado una muestra de tejido al CMD BioBank o prevé donar
sangre o una biopsia de piel o músculo, por favor marque en esta casilla. Si usted decide que en el futuro le gustaría donar y no ha
marcado esta casilla, el CMDIR lo contactará para obtener su consentimiento para su participación activa en el CMD BioBank.
___________ (ponga sus iniciales aquí) Yo consiento participar y compartir información no identificable con el BioBanco CMD si
yo o mi hijo dona una muestra.
Banco de Tejidos de Enfermedades Musculares Congénitas (CMD Tissue Bank)
Propósito del Banco de Tejidos de Enfermedades Musculares Congénitas: Los tejidos del Banco de Tejidos de Enfermedades Musculares
Congénitas estarán disponibles para los investigadores para mejorar su comprensión de cómo los diferentes órganos y tejidos son afectados en
las enfermedades musculares congénitas, contribuyendo a entender las complicaciones de la enfermedad. Si usted ha donado tejido al Banco
de Tejidos de Enfermedades Musculares Congénitas, necesitaremos crear un enlace entre una cantidad limitada de información no
identificable de su perfil y su espécimen donado. Haremos un cruce de dos de sus identificadores (nombre y apellido) con su espécimen.
Dependiendo de dónde venga su espécimen, podríamos necesitar hacer un cruce entre CMDIR y cuatro instituciones diferentes posibles,
incluyendo el Banco de Tejidos de Enfermedades Musculares Congénitas (ubicado en el Repositorio NIGMS/Coriell Medical Institute), el
Laboratorio del Dr. Beggs, el CMD BioBank y el laboratorio y clínica NINDS del Dr. Bonnemann (NIH). Este cruce de información sólo
ocurrirá si usted o su hijo ha donado muestras al Repositorio de Tejidos CMD. Una vez que ocurre el cruce de información un nuevo
número no identificable será asignado a su perfil y su información de identificación incluyendo el nombre y el apellido será eliminado.
Este cruce de y transferencia de información no identificable ocurre solo si usted o su hijo ha donado muestras al CMD BioBank. La
información no identificable establecida para ser compartida con la donación de la muestra alBanco de Tejidos CMD incluirá su edad,
género, edad de comienzo de los síntomas, subtipo de enfermedad muscular congénita, su mejor función motora, su función motora
actual, si usted necesita apoyo respiratorio, su más reciente Capacidad Vital Forzada (FVC) y fracción de eyección cardíaca (si
corresponde), si usted tiene dificultad en el aprendizaje y sus mutación(es) genéticas si se conocen. Si usted ya ha donado una muestra de
tejido al Banco de Tejidos CMD o prevé donar sangre o una biopsia de piel o músculo, por favor marque en esta casilla. Si usted decide
que en el futuro le gustaría donar y no ha marcado esta casilla, el CMDIR lo contactará para obtener su consentimiento para su
participación activa en el Banco de Tejidos CMD.
___________ (ponga sus iniciales aquí) Yo consiento participar y compartir información no identificable con el Banco de Tejidos CMD si
yo o mi hijo dona una muestra
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Page 4
¿Qué ocurre si yo o mi hijo está registrado en mas de un registro o base de datos?
El CMDIR es actualmente el único registro exhaustivo de enfermedades musculares congénitas. Hay varias bases de datos enfocadas en subtipos
específicos en varias instituciones académicas. Es aceptable si usted participa en más de un registro, sin embargo CMDIR enfatiza la importancia
del CMDIR como un registro coordinador central. El objetivo de CMDIR es coordinar actividades con otros registros cuando sea posible.
CMDIR pondrá controles y salvaguardias para ayuda a identificar duplicación de pacientes registrados y para coordinar con otros registros la
colocación de información en bases de datos globales. La información de identificación personal suya o de su hijo que usted ha facilitado al
CMDIR estará siempre protejida. En cualquier momento, usted se reserva el derecho de retirar su información del registro CMD, y su perfil será
removido.
Como padre/tutor legal, ¿qué tan profundamente debo involucrar a mi hijo en el proceso de registro?
Nosotros creemos que es importante para toda la gente participar en el registro para estar tan informadas como sea posible. De ahí que, si usted
es un padre o tutor legal de un niño menor de 18 años, pero siente que el niño es suficientemente grande para comprender la idea del registro, le
recomendamos que hable con su hijo y obtenga su cooperación para participar en el registro. El CMDIR contactará cada niño cuando estos
cumplan 18 años, explicará el propósito del CMDIR y obtendrá el consentimiento firmado por ellos mismos. Nosotros recomendamos que
cualquier individuo mayor de 18 años se registre a sí mismo, a menos que el padre o tutor legal mantenga su tutela, que el individuo no pueda por
razones física proveer los datos sea en línea o por escrito, o el individuo haya fallecido.
Si esta encuesta está siendo completada en representación de un individuo afectado, por favor especifique las circunstancias:
Yo soy el padre/madre o el tutor legal de un menor de edad afectado, y yo tengo al menos 18 años de edad.
El individio adulto para quién yo estoy completando el registro es incapaz físicamente de acceder al registro. He discutido la
participación con el individuo afectado y el aprueba el consentimiento.
El individuo para quién yo estoy completando el registro ha fallecido.
Individuos adultos con enfermedades musculares congénitas pueden necesitar ayuda para completar el registro y contestar las preguntas: es
perfectamente aceptable proveerles ayuda. Si usted tiene alguna pregunta con respeto a este consentimiento, el CMDIR o las opciones para
compartir datos, contáctese con [email protected]
Por favor firme para indicar que usted ha leído y entendido el consentimiento.
__________________________________________________________________________________ ____________________________
Firma de la Persona que Completó la Encuesta
Fecha
_______________________________________________________________________________________________________________
Por favor escriba el nombre y apellido de la persona que contestó la encuesta.
Declaración: Soy una persona con una enfermedad muscular congénita entre las edades de 8 y 17 años. Me han explicado el propósito de
CMDIR y cómo mis datos serán guardados. Mis padres y yo hemos discutido todas nuestras dudas que yo tuve con un consejero de CMDIR. Mi
participación en CMDIR me ha sido explicada y yo estoy de acuerdo con participar. Yo seré contactado cuando cumpla 18 años de edad y seré
solicitado para consentir mi participación como adulto.
_______________________________________________________________________________________________________________
Firma paciente afectado entre 8-17 años.
_______________________________________________________________________________________________________________
Por favor escriba el Nombre y Apellido de la persona con Enfermedad Muscular Congénita entre 8-17 años de edad.
Cuestionario CMDIR
1. ¿Se ha registrado la persona afectada en otro tipo de registro de miopatía congénita o distrofias musculares congénitas o síndromes miastenicos?
Has the affected individual registered in another Congenital Muscle Disease Registry?
Si (por favor indica el nombre y la localización del registro): ________________________________________________
No
No lo sé
2. ¿Estaría Usted interesado en saber más acerca de donar sangres o muestras de tejidos al BioBank de Enfermedades Musculares Congénitas o al Banco
de Tejidos? Would you be interested in learning more about donating blood or tissue to the Congenital Muscle Disease BioBank or Tissue Bank?
El paciente afectado o un miembro de su familia ya ha donado al BioBank
has already donated to the Bio Bank
El paciente afectado o un miembro de su familia ya ha donado al Banco de Tejidos
has already donated to the Tissue Bank
Si
No
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Sección 2. Diagnóstico
3. ¿Cuál es el estado actual del estudio genético del paciente afectado?
What is the current status of genetic testing for the affected individual?
El estudio genético se ha realizado y ha confirmando el diagnóstico del paciente (ver más abajo) Genetic Testing has been done, confirming the affected individual’s diagnosis (see below)
El estudio genético está en curso Genetic Testing in Progress
El estudio genético se ha realizado pero no ha confirmado el diagnóstico Genetic testing has been done, but no genetically confirmed diagnosis has been found
El estudio genético no ha sido realizado Genetic testing has not been done
No sé si se ha hecho el estudio genético I don’t know if genetic testing has been done
Si el paciente ha recibido un diagnóstico en base a un estudio genético, una biopsia muscular o el cuadro clínico, por favor indique el diagnóstico dado de las opciones que se dan más abajo
If the individual has been given a diagnosis, either by genetic confirmation, muscle biopsy, or clinical examination, please select diagnosis from the choices below
Distrofia Muscular Congénita
Miopatía Congénita
Miopatía por alfa 7 integrina
Miopatía por alfa 9 integrina
Miopatía por Colágeno VI Distrofia Muscular Congénita
de Ullrich o Bethlem
No lo sé
COL6a1
COL6a2
COL6a3
Distrofia Muscular por Alfa Distroglicano/ αDG-MD
Dystroglycanopathy, Walker-Warburg, Muscle-Eye-Brain,
Fukuyama, LGMD2I, LGMD2K, LGMD2M, LGMD2N, LGMD2O
No lo sé
DPM2
Fukutin
POMT1
DAG1
DPM1
DPM3
FKRP
ISPD
LARGE
POMT2
POMGnT1
Receptor de Colina Kinasa B
No lo sé
Chka
Chkb
Distrofia Muscular por LAMA2/LAMA2 MD
Distrofia muscular por déficit de Laminina α2/
Merosina Deficiente
Distrofia Muscular por LMNA/LMNA-MD
L-CMD, LMNA-CMD, Distrofia Muscular de Emery Dreifuss
Miopatía por SEPN1/SEPN1-RM
Distrofia Muscular con Espina Rígida/RSMD1
Desproporción Congénita de Fibras
Desminopatía con Cuerpos de Mallory, Miopatía Multi-Minicore
SYNE1 (Distrofia Muscular por Nesprina)
Distrofia Muscular por Teletonina (TCAP, titin-cap)
Distrofia Muscular Congénita Sin Diagnóstico
(incluyendo las merosina positivas)
Subtipo desconocido
El gen no está en la lista (especifique)
(Hallazgos en la Biopsia Muscular)
Actin aggregation myopathy
Cap disease
Central core disease
Centronuclear myopathy
Congenital fiber type disproportion
Core rod myopathy
Hyaline body myopathy
Multiminicore myopathy
Myotubular myopathy
Nemaline myopathy
Reducing body myopathy
Sarcotubular myopathy
Spheroid body myopathy
Tubular aggregate myopathy
Zebra body disease
Subtipo desconocido
Síndromes Miasténicos Congénitos
AGRN
CHAT
CHRNA1
CHRNB1
CHRND
CHRNE
CHRNG
COLQ
DOK7
GFPT1
LAMB2
LRP4
MUSK
PLEC
RAPSN
SCN4A
Subtipo desconocido
El gen no está en la lista (especifique)
Miopatía Congénita
(Confirmación Genética)
ACTA1, actin alpha 1
BIN1, bridging integrator 1
CCDC78
CFL2, cofilin 2
CHST14
CNTN1, contactin 1
COL12
DNM2, dynamin 2
FHL1, four and a half LIMS domains protein 1
FKBP14
KBTBD13, kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 13
LAMP2, lyososomal associated membrane protein 2
MTM1, myotubularin 1
MTMR14, myotubularin related protein 14
MYH7, myosin heavy chain 7
NEB, nebulin
PLOD
RYR1, ryanodine receptor 1
TNNT1, troponin T
TPM2, tropomysin 2
TPM3, tropomysin 3
TRIM32, Tripartite motif-containing protein 32
TTN, titin
Subtipo desconocido
El gen no está en la lista (especifique)
Miopatía Miofibrilar
BAG3
CNT2
CRYAB
DES
Subtipo desconocido
FLNC
GAA
MYOT
ZASP (LOB3)
El gen no está en la lista (especifique)
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4. ¿A qué edad fueron notados por primera vez los signos de una enfermedad muscular congenita en el paciente afectado?
At what age was congenital muscle disease first suspected in the affected individual?
Los signos de enfermedad muscular congénita usualmente comienzan tempranamente, al nacimiento o dentro de los dos primeros
años de vida. A veces los signos se hacen mas evidentes a medida que el niño crece. Los signos pueden estar presentes mucho antes
que el diagnóstico se haga formalmente. Estos signos pueden ser: debilidad, lasitud y/o deformidades esqueléticas (columna, cuello,
retracciones articulares), luxación congénita de caderas, dificultades para respirar o alimentarse, retraso en el lenguaje, anomalías
cerebrales, dificultad para caminar.
Al nacer At Birth
En los primeros seis meses de vida First six months of life
En el primer año de vida First year of life
Después del primer año de vida, indique a qué edad en años : _________________ After the first year of life, please indicate age
in years
4a. ¿Qué problemas hubo al comienzo de la enfermedad muscular congénita? (marque todos los que corresponda)
What problems were noted at the onset of congenital muscle disease? (select all that apply)
Problemas respiratorios Breathing problems
Retracciones Contractures
Encefalopatía (Mínimamente Respondedora) Encephalopathy (Minimally responsive)
Problemas de Alimentación Feeding problems
Debilidad (lasitud) Weakness (floppy)
5. ¿Como fue hecho el diagnóstico? (Seleccione todos que corresponda)
How was the diagnosis of muscle disease made? (select
all that apply)
Diagnóstico Clínico (examen físico) Clinical diagnosis (physical examination)
Historia familiar de la enfermedad Family history
Estudio Genético (test de ADN)
Genetic testing (DNA testing)
Biopsia muscular
Muscle biopsy
Biopsia de piel
Skin biopsy
No lo sé
6. ¿A qué edad la persona afectada fue diagnosticado con una enfermedad muscular específica (luego del estudio genético)?
At what age was the affected individual diagnosed with a specific muscle disease (after testing)?
Al nacimiento
At birth
En los primeros seis meses de vida
During the first six months of life
En el primer año de vida
During the first year of life
A la edad de (indique a qué edad en años):__________________ At age (please specify age in years)
No se ha hecho un diagnóstico específico
No specific diagnosis has been made
7. ¿Algún otro miembro de familia ha recibido un diagnóstico similar o ha presentado los mismo síntomas o síntomas similares?
Have any other family members been given a similar diagnosis or presented with same or similar symptoms?
Si, (por favor especifique el parentesco con la persona afectada)_______________________________ Yes, (please specify
relation to affected individual)
No
No lo sé
8. ¿Se ha realizado un análisis de creatina kinasa en sangre (CK o CPK)?
performed?
Si, Normal
Si, Muy elevada Yes, Abnormally High
No
No lo sé
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Has a Creatine Kinase (CK or CPK) blood test been
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Sección 3. Habilidad Motora
9. Para cada función motora de la lista de abajo, por favor indique lo siguiente
Función Motora
a.
Salta sobre un pie (levanta el pie del suelo):
Jump on one foot (foot leaving ground):
b.
Corre (ambos pies se levantan del suelo):
Run (both feet leaving ground):
c.
Sube al menos cuatro escalones sin apoyarse en el
pasamanos
Climb at least 4 stairs without handrail:
d.
Sube al menos cuatro escalones con apoyo en el pasamanos
Climb at least 4 stairs with handrail:
e.
Camina sin asistencia afuera de casa (en exterior) más de 10
pasos:
Walk without assistance outdoors greater than 10 steps:
f.
Camina sin asistencia dentro de la casa más de 10 pasos:
Walk without assistance indoors greater than 10 steps:
g.
Camina con asistencia (andador, abrazaderas de piernas,
muletas):
Walk with assistance (walker, calipers, AFOs):
h.
Puede levantarse desde la posición acostado sin asistencia:
Stand up from lying down without assistance:
i.
Puede levantarse de una silla sin asistencia:
Stand up from a chair without assistance:
j.
Puede pararse sin asistencia más de 2 minutos:
Stand without assistance greater than 2 minutes:
k.
Requiere asistencia para pararse (andador, abrazaderas de
piernas):
Stand with assistance (walker, calipers, AFOs):
l.
Puede estar sentado sin sostén:
Sit when placed:
m.
Mantiene la cabeza erguida cuando está sentado
Hold head up when sitting
n.
Levanta la cabeza y la sostiene levantada cuando está
acostado (sin la almohada)
Lift head and hold up when lying flat on back (pillow removed)
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For each motor function below, please indicate the following:
Por favor indique
Si la respuesta "capaz en el pasado, no
actualmente" fue seleccionada,
especifique por favor a qué edad la
capacidad fue perdida
Capaz de hacerlo actualmente
Capaz de hacerlo en el pasado, no actualmente
Nunca lo ha podido hacer
Demasiado pequeño/No corresponde
Capaz de hacerlo actualmente
Capaz de hacerlo en el pasado, no actualmente
Nunca lo ha podido hacer
Demasiado pequeño/No corresponde
Capaz de hacerlo actualmente
Capaz de hacerlo en el pasado, no actualmente
Nunca lo ha podido hacer
Demasiado pequeño/No corresponde
Capaz de hacerlo actualmente
Capaz de hacerlo en el pasado, no actualmente
Nunca lo ha podido hacer
Demasiado pequeño/No corresponde
Capaz de hacerlo actualmente
Capaz de hacerlo en el pasado, no actualmente
Nunca lo ha podido hacer
Demasiado pequeño/No corresponde
Capaz de hacerlo actualmente
Capaz de hacerlo en el pasado, no actualmente
Nunca lo ha podido hacer
Demasiado pequeño/No corresponde
Capaz de hacerlo actualmente
Capaz de hacerlo en el pasado, no actualmente
Nunca lo ha podido hacer
Demasiado pequeño/No corresponde
Capaz de hacerlo actualmente
Capaz de hacerlo en el pasado, no actualmente
Nunca lo ha podido hacer
Demasiado pequeño/No corresponde
Capaz de hacerlo actualmente
Capaz de hacerlo en el pasado, no actualmente
Nunca lo ha podido hacer
Demasiado pequeño/No corresponde
Capaz de hacerlo actualmente
Capaz de hacerlo en el pasado, no actualmente
Nunca lo ha podido hacer
Demasiado pequeño/No corresponde
Capaz de hacerlo actualmente
Capaz de hacerlo en el pasado, no actualmente
Nunca lo ha podido hacer
Demasiado pequeño/No corresponde
Capaz de hacerlo actualmente
Capaz de hacerlo en el pasado, no actualmente
Nunca lo ha podido hacer
Demasiado pequeño/No corresponde
Capaz de hacerlo actualmente
Capaz de hacerlo en el pasado, no actualmente
Nunca lo ha podido hacer
Demasiado pequeño/No corresponde
Capaz de hacerlo actualmente
Capaz de hacerlo en el pasado, no actualmente
Nunca lo ha podido hacer
Demasiado pequeño/No corresponde
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10. ¿Qué dispositivos para movilizarse son usados actualmente por la persona afectada? (marque todos los que corresponda)
What assistive mobility devices are used currently by the affected individual? (select all that apply)
Órtesis (como AFOs/) Orthotics (such as AFO/braces)
Ocupa Actualmente
Ocupó Anteriormente
Férulas Splints
Ocupa Actualmente
Ocupó Anteriormente
Bipedestador Stander
Ocupa Actualmente
Ocupó Anteriormente
Soportes para Inodoro/Elevador de sillas Toilet Stander/Chair Riser
Ocupa Actualmente
Ocupó Anteriormente
Andador Walker
Ocupa Actualmente
Ocupó Anteriormente
Muleta
Cane
Ocupa Actualmente
Ocupó Anteriormente
Silla de Ruedas Manual Manual Wheelchair
Ocupa Actualmente
Ocupó Anteriormente
Silla de Ruedas Eléctrica Powered Wheelchair
Ocupa Actualmente
Ocupó Anteriormente
Scooter
Ocupa Actualmente
Ocupó Anteriormente
Otro (especifique)
Ocupa Actualmente
Ocupó Anteriormente
Nunca lo ocupó
Nunca lo ocupó
Nunca lo ocupó
Nunca lo ocupó
Nunca lo ocupó
Nunca lo ocupó
Nunca lo ocupó
Nunca lo ocupó
Nunca lo ocupó
10a. Si usa una silla de ruedas manual o eléctrica permanentemente, ¿a qué edad requirió usar la silla de forma permanente?
If a manual or power wheelchair is currently used full time, at what age did full time wheel chair use begin?
Por favor, indique la edad en años: _______________
El uso de la silla de ruedas no es permanente
Please indicate age in years
Manual/Power Wheelchair use is not full time
Sección 4. Capacidad Respiratoria
11. Usa o ha usado la persona afectada algún apoyo respiratorio,. Esta pregunta se refiere solo a BiPAP, CPAP, Ventilador Mecanico. Por favor
indica por abajo el uso de apoyo respiratorio.
For each breathing support function below, please indicate the following:
Requiere apoyo respiratorio
a.
Cuando está enfermo o antes de una cirugía
When ill or in anticipation of surgery:
b.
Mayormente/Todas las Noches (menso de 12 horas)
Most/All nights (less than 12 hours):
c.
Mas de 12 horas al día (esto significa usar apoyo en la noche y durante el día)
Greater than 12 hours a day (this means using at night and also during daytime
hours):
Por favor indique lo
siguiente:
Si lo usó anteriormente, no
actualmente, especifique a qué
edad fue usado:
Usa Actualmente
Now
Usó Anteriormente Past
Nunca Usó
Never
Usa Actualmente
Now
Usó Anteriormente Past
Nunca Usó
Never
Usa Actualmente
Now
Usó Anteriormente Past
Nunca Usó
Never
11d. Por favor indique que tipo de dispositivo(s) ventilatorio está usando actualmente: (marque todos los que corresponda)
Please indicate which type of breathing equipment the affected individual is using currently: (select all that apply)
CPAP
BiPAP
NPV (Presión Ventilatoria Negativa)
Ventilador Mecánico
Tosedor (Cough Assit)
Bolsa Ambú Ambu Bag
Aspirador
Suction Device
IPPB (Macina de Inspiracion Positiva, como el Alpha 200)
11e. Por favor indique que tipo de dispositivo (s) de soporte ventilatorio ha usado en el pasado (marque todos los que corresponda)
Please indicate which type of breathing equipment the affected individual has used in the past. (select all that apply)
CPAP
BiPAP
NPV (Presión Ventilatoria Negativa)
Ventilador Mecánico
Tosedor (Cough Assit)
Bolsa Ambú Ambu Bag
Aspirador
Suction Device
IPPB (Macina de Inspiracion Positiva, como el Alpha 200)
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12. . ¿La persona afectada requirió intubación y apoyo respiratorio con ventilador inmediatamente después del nacimiento?
Did the affected individual require a breathing tube and ventilator immediately after birth to support breathing?
Si, por menos de 24 horas
for less than 24 hours
Si, por más de 24 horas pero menos de una semana
for more than 24 hours but less than a week
Si, por más de una semana pero menos de un año
for more than a week, but less than a year
Si, continuamente después del nacimiento
continuous since birth
No, no requirió
not required
Los niños y adultos con enfermedad muscular congénita con frecuencia tienen problemas respiratorios. Para estudiar si alguien tiene un problema
respiratorio, un neumólogo puede realizar varios exámenes diferentes. Estos exámenes pueden ser: exámenes de función pulmonar (también llamado
espirometría), estudios de sueño (polisomnografía) y gases sanguíneos. La capacidad vital (CV) o capacidad vital forzada (CVF) es uno de los parámetros
que se miden con las pruebas de función pulmonar y ayuda a determinar si la persona está tiendo problemas para respirar. La CVF puede ser medida en
posición sentado o acostado de espaldas. A veces el resultado en posición acostada (decúbito supino) puede ser un indicador precoz de un problema
respiratorio. Una CVF menor a 60% puede requerir un estudio de sueño para observar mejor las dificultades respiratorias durante la noche. Si el paciente
afectado ha tenido un estudio de función pulmonar, por favor envíe los informes al CMDIR. El CMDIR puede ayudar a monitorizar la CVF anualmente con
su registro anual actualizado y mostrarle a usted esta información en su perfil para ayudarle a monitorizar la evolución de la CVF suya o de su hijo.
13. ¿Ha tenido la persona afectada un examen de función pulmonar?
Has the affected individual had pulmonary function tests (spirometry)?
Si, en el último año
within the last year
Si, hace más de un año
greater than 1 year ago
No, nunca
never
No lo sé
14. ¿La persona afectada se ha realizado un un estudio del sueño? (polisomnografía)
Has the affected individual had a sleep study (polysomnography)?
Si
No (vaya directamente a pregunta 15)
No lo sé (vaya directamente a pregunta 15)
14a. En caso afirmativo, y si la polisomnografía se realizó sin apoyo respiratorio ¿La polisomnografía mostró alguno de las
siguientes anormalidades? (marque todas las que corresponda)
If Yes, and the sleep study was done without breathing support, did it show any of the following abnormalities? (select all that apply)
El resultado fue normal
Results were normal
Con poco oxígeno durante el sueño
Low oxygen while sleeping
Períodos donde la respiración se detuvo durante el sueño (episodios de apnea) Periods where breathing stops while sleeping (apnea)
Niveles altos del dióxido de carbono durante la noche o al despertar
High carbon dioxide levels during the night or when waking up
No conozco los resultados
I don’t know the results
15. ¿Ha tenido la persona afectada alguna vez un neumotórax espontáneo (colapso pulmonar) que requiriera un tubo de drenaje o una punción descompresiva
del tórax?
Un neumotórax es diferente a una atelectasia. Una atelectasia ocurre típicamente durante una neumonía y significa una compresión del tejido pulmonar pero
no requiere drenaje.
Si, al nacer, un sólo lado (el pulmón derecho o izquierdo)
at birth, one side only (left or right lung)
Si, al nacer, ambos lados (los pulmones derecho e izquierdo)
at birth, both sides (both left and right lung)
Si, después de los 2 primeros meses de vida
after the first 2 months of life
No (vaya directamente a pregunta 16)
never
No lo sé (vaya directamente a pregunta 16)
15a. En caso afirmativo, ¿El neumotórax ocurrió al momento de una (marque todo las que ocrresponda)?
If Yes, did the pneumothorax happen around the same time as (select all that apply)?
Cirugía
Surgery
Neumonía (infección del pulmón)
Pneumonia (lung infection)
Usando un ventilador mecánico intubado o con traqueotomía
Being on a mechanical ventilator with breathing tube or tracheostomy
Usando ventilación no invasiva (BiPAP)
Being on noninvasive ventilation (BiPAP)
Estando en la Unidad de Cuidados Intensivos
Being in the intensive care unit
16. ¿Tiene o ha tenido alguna vez la persona afectada un traqueostomía?
Does the affected individual currently have or ever had a tracheostomy?
Una traqueostomía es una abertura quirúrgica creada en el cuello para ayudar a respirar o conectar un respirador
Si, actualmente. Por favor indique cuándo fue colocada la traqueostomía: __________________ currently, indicate the age placed
Si, anteriormente. Por favor indique entre que edades :__________________________________ in the past, indicate from and to what ages
No
No actualmente, Desconozco si ha tenido anteriormente
Not currently, I don’t know about in the past
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17. ¿La persona afectada tiene una deformidad del pecho/tórax o un pecho hundido (pectus excavatum)?
Does the affected individual have a chest wall deformity or sunken chest (pectus excavatum)?
Si
No
18. ¿En el último mes, cuántas horas de sueño continuo ha tenido en promedio la persona afectada?
In the last month, how many hours of un-interrupted sleep did the affected individual get on average?
Menos de 2 horas
Less than 2 hours
Entre 2-4 horas
Between 2-4 hours
Más de 4 horas, hasta 8 horas
Greater than 4 hours, up to 8 hours
Más de 8 horas
Greater than 8 hours
Autovaloración de la Respiración, Edad 6 años o mayor.
Las siguientes 5 preguntas deben ser contestadas por pacientes con enfermedad muscular congénita de al menos 6 años de edad, no por sus padres.
Si su hijo no ha alcanzado la edad de 6 años, por favor continúe con en la sección siguiente.
19. ¿Usted se siente sin aliento cuando se acuesta en su cama?
Do you feel breathless when you lie down on your bed?
Si
Algunas veces
Sometimes
No
20. ¿Usted se siente sin aliento cuando se inclina hacia adelante para atar sus cordones?
Do you feel breathless when you bend forward to tie your shoelaces?
Si
Algunas veces
Sometimes
No
Incapaz de inclinarse hacia adelante para atar los cordones debido a retracciones, escoliosis o debilidad
Unable to bend forward
21. ¿Usted se siente sin aliento cuando se da un baño de inmersión o al nadar? Do you feel breathless when you lie in the bath or swim?
Si
Algunas veces
Sometimes
No
Incapaz de darme un baño de inmersión debido a retracciones, escoliosis o debilidad
Unable to lie in bath
22. ¿Es usted incapaz de cambiar su posición en la cama sin ayuda (darse vuelta)?
Are you able to change your position in bed (turn over) on your own?
Si
No
23. ¿Usted ha notado un cambio en cómo usted duerme (despertando con frecuencia, levantándose por media noche, sueño de mal calidad,
necesitando más ayuda de darse vuelta, necesitando darse vueltas con más frecuencia sin o con asistencia)?
Have you noticed a change in your sleeping pattern (waking up more, getting up, poor quality sleep, needing to turn over more)?
Si
No
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Sección 5: Corazón
24. ¿Tiene la persona afectada una patología cardiaca asociada?
Is the affected individual's heart affected?
Si
No (vaya a pregunta 25)
No lo sé (vaya a pregunta 25)
24a. En caso afirmativo, ¿ Tiene la persona afectada alguna de los siguientes? (marque todas las que correspondan)
If Yes, does the affected individual have any of the following? (select all that apply)
Arritmia
Arrhythmia
Cardiomiopatía (debilidad de el músculo cardíaco)
Cardiomyopathy (weakness of heart muscle)
Agrandamiento del corazón
Enlarged heart
Un orificio anormal en el corazón (defecto del septum auricular, defecto del tabique ventricular)
Hole in heart (Atrial septal defect, Ventricular septal defect)
Soplo cardíaco
Insuficiencia Cardíaca
Heart murmur
Heart failure
24b. En caso afirmativo, ¿Tiene el paciente afectado un marcapaso o un desfibrilador (AICD)?
If Yes, does the affected individual have a pacemaker or an AICD?
Marcapaso
Pacemaker
Desfibrilador Cardíaco Automático Implantable (AICD)
Automatic implantable cardiac defibrillator (AICD)
No corresponde
Not applicable
25. ¿Ha tenido la persona afectada un ecocardiograma (ecocardiografía)en el pasado?
Has the affected individual had an echocardiogram?
Un ecocardiograma es un examen de la función del corazón. Algunos niños y adultos con miopatía congénita o distrofia muscular congénita puede
desarrollar problemas con el corazón. Estos problemas no ocurren en todas las enfermedad congénitas del músculo y no todas las formas necesitan un
ecocardiograma para observar la función del corazón. Los problemas del corazón son medidos con el ecocardiograma a través del valor de ”fracción de
eyección” (EF). El valor del EF indica al doctor la fuerza del corazón y la fuerza del corazón al expulsar la sangre desde el corazón mientras late.
Si
No
No lo sé
Sección 6: Cerebro/Salud Mental
26. ¿La persona afectada tuvo un scanner cerebral (TAC) o una resonancia magnética (RM)?
Was a brain CT scan or MRI of the brain performed?
Yes. Please indicate age CT or MRI was performed ___________________
No (vaya a pregunta 27)
No lo sé (vaya a pregunta 27)
26a. Si la persona afectada se realizó un scanner cerebral o una resonancia magnética, ¿Cuál fue el resultado?
If a brain CT scan or MRI of the brain was performed, what was the result?
Normal
Anormal, alteraciones en la sustancia blanca
Abnormal, white matter changes
Anormal, hidrocefalia
Abnormal, hydrocephalus
Anormal, una anomalía estructural diferente a hidrocéfalo o alteraciones de sustancia blanca
Abnormal other
No conozco los resultados de la TAC o la RM
I don’t know the results of the CT scan or MRI
27. ¿Tiene o ha tenido la persona afectada una crisis convulsivas?
Si, actualmente
Si, en el pasado
No nunca (vaya a pregunta 28)
Has the affected individual ever had seizures?
currently
in the past
never
27a. En caso afirmativo, ¿Qué tipo de convulsiones? (marque todas las que correspondan)
If Yes, what type of seizures? (select all that apply)
Febriles (sólo con fiebre)
Febrile (only with fever)
Parciales Complejas
Partial complex
Gran mal
Grand mal
Ausencias
Absence
No sé que tipo de crisis epilepticas tuvo el paciente
I don’t know
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28. ¿Ha tenido la persona afectada problemas oculares, actualmente o en el pasado?
Has the affected individual had eye problems, currently or in the past? (select all that apply)
Cataratas
Cataracts
Miopía (usa anteojos para leer a la distancia, corto de vista)
Myopia (wears glasses for seeing in the distance, nearsighted)
Pérdida de Visión
Vision loss
Estrabismo (mirada desviada, bizco, turnio )
Strabismus (uneven tracking of eye gaze)
Desprendimiento de Retina
Retinal detachment
Glaucoma
Glaucoma
No, nunca
No, never
29. ¿La persona afectada tiene párpados caídos? Does the affected individual have droopy eyelids?
Si
No
30. ¿Cómo describiría usted la capacidad de la persona afectada para mover sus ojos en todos las direcciones de mirada?
How would you describe the affected individual's ability to move eSi to look around?
Alguna gente con una enfermedad congénita del músculo puede tener dificultad al mover los ojos debido a que los músculos que controlan los movimientos
del ojo están débiles. Si están alterados, parece que la persona afectada está mirando fijamente o tiene que mover la cabeza entera para dirijir la mirada.
Esta condición se llama oftalmoplejía u oftalmoparesia.
Puede mover ojos en todas las direcciones sin ninguna dificultad Can move eyes all around without any difficulty
Tiene dificultad para mover los ojos a los lados o de arriba para abajo
Has difficulty moving eyes from side to side or up and down
No puede mover ojos en absoluto
Cannot move eyes at all
31. ¿Cuánto es babeando un problema por la persona afectada?
Is drooling an issue for the affected individual?
Alguna gente con enfermedad congénita del músculo puede tener dificultad el mantener la boca cerrada debido a la debilidad de músculo que puede llevar a
babeando.
Todo el tiempo
Si, all of the time
De veces en cuando, ha mejorado en un cierto plazo
Some of the time, has improved over time
De veces en cuando, no ha mejorado en un cierto plazo
Some of the time, no improvement over time
De veces en cuando, este problema empezo recienmente
Some of the time, this is something new/recent
No nunca
No, never (skip to question 32)
31a. ¿Si babeando es un problema, se han intentado uno de los tratamientos siguientes (compruebe todo lo que se apliqúe)?
If drooling is an issue, have any of the following approaches been tried? (select all that apply)
Las medicaciones anticolinérgicas como gilcopirrolate
Anticholinergic medications such as gylcopyrrolate
Inyecciones de toxina botulínica (Botox) a las glándulas salivales Botox injections to salivary glands
Terapia motora oral con una terapista ocupacional o fonoaudiólogo
Oral motor training by speech therapy or occupational therapy
Uso de L-tirosina
L-Tyrosine use
Mejoró solo
Improved on its own
Otras, por favor especifique:____________________________________ Other, Please specify
La hipersalivación (sialorrea, babeo) es un problema, no se ha intentado ninguno de los tratamientos anteriores
Drooling is an issue; none of the approaches above have been tried
32. ¿Tiene la persona afectada dificultades para oír o es sordo?
Si
No
Is the affected individual hard of hearing or deaf?
33. Si la persona afectada es mayor de 3 años, por favor indique las opciones que mejor describe el nivel de desarrollo del lenguaje
(marque todas las que correspondan) If the affected individual is over the age of 3 years, please select which describes level of speech development
Aun no tiene 3 años
Not yet 3 years of age
Desarrollo del lenguaje normal
Speech developed normally
Se ha retrasado el desarrollo de su lenguaje
Speech development has been delayed
Tiene dificultad para hablar
Has difficulty speaking
33a. Si presenta dificultades para hablar, por favor indique si ha usado alguno de los siguientes:
(marque todas las que correspondan)
If Yes to difficulty speaking, please indicate if any of the following are/were used
El Aparato Para Aumentar La Comunicación
Augmentative Communication Device
Lenguaje de Signos
Sign Language
Aparato dental/bucal
Dental/Oral Appliance
Cirugía reductiva del paladar o la lengua
Palatal and/or Tongue Reduction Surgery
Otra, especifique:______________________________________ Other, Please specify
Please continue on the next page
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34. ¿Ha sido la persona afectada diagnosticado formalmente con alguna dificultad de aprendizaje?
Has the affected individual been formally diagnosed with a learning disability (difficulty)?
Sin dificultad de aprendizaje
Not learning disabled
No es lo suficientemente mayor como para evaluarlo
Not old enough to evaluate
Retraso Mental /Dificultad Cognitiva
Mental Retardation/Cognitive Impairment
Dislexia
Dyslexia
Déficit Atencional
Attention Deficit Disorder
Autismo o Trastorno Autístico o del espectro Autista (TEA)
Autism or autistic spectrum disorder
Orto, especifique:___________________________________________________
Other – Please Specify
35. ¿La persona afectada va o ha ido a la escuela? (marque todas las que corresponda)
Does/has the affected individual attend(ed) school? (select all that apply)
No, aun no es lo suficientemente grande (vaya a pregunta 36)
No, not old enough yet (skip to question 36)
Recibe educación en la casas
Homeschooling
Escuela regular
Regular/Mainstream school
Escuela diferenciada/Habilidades Especiales
Special Needs school
35a. Si afirmativo. ¿Cuál fue el mayor nivel escolar que completó?
Preescolar
Jardín de Infantes /Kinder
Grado (Primer Grado hasta secundaria), especifique grado_____________
Escuela Vocacional
Estudios de pregrado
Estudios de postgrado
If Yes, what was the last level of education completed?
Preschool
Kindergarten
Grade School (1st grade through high school), specify grade
Vocational School
Undergraduate School
Graduate School
36. ¿Tiene la persona afectada problemas de conducta o psicológicos? Does the affected individual have any psychological or behavioral issues?
Si
No (vaya a pregunta 37)
No es lo suficientemente grande para ser evaluado (vaya a pregunta 37)
No lo sé (vaya a pregunta 37)
36a. En caso afirmativo, Indique todas las que corresponda:
Not old enough to evaluate
If Yes, please select all that apply
Ansiedad social (ansiedad al conocer gente nueva)
Social anxiety (anxiety meeting new people)
Ansiedad
Anxiety
Depresión
Depression
Impulsividad
Impulsive thoughts
Labilidad Emocional (fluctuaciones anímicas)
Labile moods (mood swings)
Trastorno para el control de impulsos
Impulse control
Rabia
Rage
Perseveración (obsesividad)
Perseveration (obsessing about a specific issue or task)
Distractibilidad (fácilmente distraíble de preguntas o tareas manuales por otras personas, ruidos, necesita ser reenfocado a
menos que esté ocupado de su actividad favorita )
Distractibility
Atención distante (parece no estar escuchando o concentrado, escucha todo, no logra contacto visual)
Remote attendance
36b. ¿Ha sido la persona afectada evaluado por un porfesional de salud mental?
Has the affected individual seen a mental health professional? (select all that apply)
Psiquiatra
Psychiatrist
Terapeuta (Psicólogo, Asesoría matrimonial o familiar, Trabajador o Asistente Social) Therapist
No
Sección 7. Extremidades
37. ¿Qué deformidades estaban presentes al nacimiento? (Seleccione todo lo que aplique)
What deformities were present at birth? (select all that apply)
No tuvo deformidades al nacer
Affected individual did not have deformities at birth
Luxación o subluxación de caderas
Hip dislocation or subluxation
Rigidez de cuello (torticolis)
Neck stiffness (torticollis)
Escoliosis o cifosis (espalda curvada o redondeada)
Kyphoscoliosis (rounded upper back)
Retraccioes (rigidez de las articulaciones)
Contractures (joint stiffness)
Hiperlaxitud articular, (como por ejemplo, capaz de doblar los pies hacia atrás, tocarse la pera con los dedos del pie) Hyperflexible joints
Please continue on the next page
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38. Si la persona afectada tiene actualmente retracciones o las uvo en el pasado, por favor indique lo siguiente:
If the affected individual currently has contractures or had them in the past, please indicate the following:
Seleccione todas las que correspondan para cada articulación, si la persona tuvo una contractura en esa área al nacer y esta aun persiste por favor
seleccione todas: todas actualmente, en el pasado, y al nacer:
Sin contracturas actuales o en el pasado No Contractures now or in the past
Cuello Neck
Hombros Shoulders
Codos Elbows
Muñecas Wrists
Dedos Fingers
Caderas Hips
Rodillas Knees
Tobillos Ankles
Dedos de los pies Toes
Actualmente
Actualmente
Actualmente
Actualmente
Actualmente
Actualmente
Actualmente
Actualmente
Actualmente
Currently
Currently
Currently
Currently
Currently
Currently
Currently
Currently
Currently
En el pasado
En el pasado
En el pasado
En el pasado
En el pasado
En el pasado
En el pasado
En el pasado
En el pasado
In the Past
In the Past
In the Past
In the Past
In the Past
In the Past
In the Past
In the Past
In the Past
Al nacer
Al nacer
Al nacer
Al nacer
Al nacer
Al nacer
Al nacer
Al nacer
Al nacer
At Birth
At Birth
At Birth
At Birth
At Birth
At Birth
At Birth
At Birth
At Birth
39. ¿Tiene o ha tenido, la persona afectatda los dedos maleables, hiperflexibles como se muestra abajo?
Does the affected individual have bendy, hyperflexible fingers as shown below either currently or in past?
Si
No
40. ¿Tiene la persona afectada escápulas aladas? Does the affected individual have scapular winging?
La escápula alada puede ponerse en evidencia solicitándole a alguien que le ayude a levantar ambos brazos o manos enfrente suyo a la altura de los
hombros o poniendo las manos en una pared a la altura de los hombros. El área a observar es la parte superior de la espalda. Esto puede hacerse
de lado frente a un espejo o con otra persona mirando los huesos de la parte superior de la espalda (escápulas u omóplatos)
Si
No
41. ¿Qué apariencia tienen los músculos de los brazos o las piernas del paciente afectado?
How do the muscles on the arms or legs of the affected individual appear currently?
Atróficos (pequeños, muy delgados) Atrophy
Atróficos/Atrophy
Hipertróficos /Hypertrophy
Hipertróficos (grandes, usualmente los músculos de las pantorrillas pero
también del muslo o el antebrazo)
Hypertrophy
Ambos/Mezcla de hipertrofia y atrofia Both/Mix of Hypertrophy and Atrophy
Los músculos parecen normales
Muscles appear normal
42. ¿Tiene la persona afectada alteraciones cutáneas (de la piel)? (Seleccione todos los que correspondan)
Has the affected individual ever had skin changes? (select all that apply)
Si, queloides (cicatrices engrosadas, elevadas) keloids (thickened, raised scars)
Si, hiperqueratosis folicular, (elevaciones en antebrazos y muslos)
Hyperkeratosis pilaris (raised bumps on forearms and legs)
Si, piel blanda y aterciopelada en las palmas y plantas
Soft velvety skin texture in palms and soles
No
Please continue on the next page
Esta foto
muestra una la
piel con
hiperqueratosis
folicular
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43. ¿Tiene lunares la persona afectada actualmente? (Seleccione todas las que corresponda)
Does the affected individual have moles currently? (select all that apply)
Si, ubicados en áreas no expuestas al sol habitualmente (pies, pecho, espalda)
located in areas that normally do not see the sun
Si, ubicados en brazo y piernas
located on arms, legs
Si, ubicados en el cuello, cara
located on neck, face
No (vaya a pregunta 44)
43a. En caso afirmativo, ¿han sido los lunares alguna vez extirpados debido a cambios preocupantes que pudieran significar un
estado pre cancerígeno? If Yes, have moles ever been removed because of concern for a change that might signify pre-cancerous stage?
Si
No
43b. Si afirmativo , ¿Ha habido alguna vez un diagnóstico de cáncer de piel?
Si
No
If Yes, has there ever been any diagnosis of skin cancer?
44. ¿Tiene la persona afectada espina rígida a nivel lumbar?
Does the affected individual currently have a stiff rigid lower spine?
Una espina rígida se encuentra en la porción mas baja de la espalda. Cuando una persona con una espina rígida baja trata de inclinarse hacia delante, la
espalda baja queda chata como una tabla. Para verificar la presencia de espina rígida, ponga su mano en la parte baja de la espalda del paciente afectado y
ayúdelo a inclinarse hacia delante sobre sus caderas. Si usted siente que no hay movimiento en la columna baja mientras se inclina, es indicativo de una
espina rígida. Una espina rígida baja puede ocurrir con escoliosis o sin esta.
Espina rígida de la columna baja sin escoliosis
Espina rígida de la columna baja con escoliosis
Si
No
45. ¿Tiene o ha tenido, el paciente afectado, una curvatura anormal de la columna?
Does the affected individual have an abnormal spine curvature, now or in the past?
Si
No (skip to question 48)
No lo sé (skip to question 48)
45a. En caso afirmativo, indique abajo el tipo de curvatura: If Yes, please describe the type of spine curvature below
Thoracic/Lumbar Scoliosis
Kyphosis
¿A qué edad se
outward curve of
detectó la
sideways curvature of the spine
thoracic spine at the
Tipo de
curvatura por
level of the ribs
Curvatura
¿Cuándo?
primera vez?
Escoliosis
Scoliosis
Actualmente
En el pasado
Cifosis
Kyphosis
Actualmente
En el pasado
Lordosis
Actualmente
En el pasado
Lordosis
inward curve of
lumbar spine just
above the buttocks
46. ¿Ha usado el paciente afectado un corsé para la curvatura anormal de la columna?
Has the affected individual used bracing for abnormal spine curvature?
Si
No (vaya a pregunta 47)
No lo sé (vaya a pregunta 47)
Please continue on the next page
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46a. En caso afirmativo, por favor indique lo siguiente
Currently
In the Past
If Yes, please indicate the following
Por favor indique a qué edad los correctores fueron usados por primera vez: ______________________
47. ¿Ha tenido el paciente afectado una cirugía para corregir la curvatura?
indicate age bracing was first used
Has the affected individual ever had surgery to correct curvature?
Si
No (vaya a pregunta 48)
47a. En caso afirmativo, indique por favor que tipo de cirugía de columna y qué edades se realizaron.
No tiene que especificar que cada estiramiento de los Tutores de Crecimiento (marque todas las que corresponda)
Edad en años al momento de la cirugía(s)
Tipo de Cirugía
Tutores con fijación pélvica
Rod with pelvic fixation
Tutores sin fijación pélvica
Rod without pelvic fixation
Tutores con fijación pélvica y cervical (cuello)
Rod with pelvic and cervical (neck) fixation
Cervical (neck) fixation only
Fijación Cervical (cuello) solamente
Tutores de Crecimiento (VEPTR u otros, vea pregunta 47b)
Growing rods
47b. Si respondió afirmativamente a los tutores de crecimiento, ¿con qué frecuencia en promedio se realizó el estiramiento?
If Yes to growing rods, how frequently on average has lengthening been done?
Una vez cada 4 meses
Once every 4 months
Una vez cada 6 meses
Once every 6 months
Una vez al año
Once every year
No se ha realizado un estiramiento aun
Have not had lengthening done yet
48. ¿La persona afectada ha tenido una examen de densitometría ósea (DEXA), un instrumento que mide la densidad del hueso?
Has the affected individual ever had a DEXA (bone density) scan?
Si
No
No lo sé
49. ¿La persona afectada tuvo una análisis de sangre para medir el nivel de la vitamina D
Has the affected individual ever had a vitamin D level checked (blood test)?
Si
No
No lo sé
50a. ¿Tiene o ha tenido el paciente afectado, adormecimiento de las áreas que se enumeran a continuación?
Does the affected individual, currently and/or in the past, experience numbness in the following areas?
No
Frecuentemente/Persistentemente
Ocasionalmente
En el pasado
Brazos
No
Frecuentemente/Persistentemente
Ocasionalmente
En el pasado
Manos
No
Frecuentemente/Persistentemente
Ocasionalmente
En el pasado
Piernas
No
Frecuentemente/Persistentemente
Ocasionalmente
En el pasado
Pies
No
Frecuentemente/Persistentemente
Ocasionalmente
En el pasado
Espalda
No lo sé/niño incapaz de referirlo
No lo sé/niño incapaz de referirlo
No lo sé/niño incapaz de referirlo
No lo sé/niño incapaz de referirlo
No lo sé/niño incapaz de referirlo
Arms
Hands
Legs
Feet
Back
50b. ¿Tiene o ha tenido el paciente afectado dolor en las siguientes partes del cuerpo?
Does the affected individual, currently and/or in the past, experience pain in the following areas?
No
Frecuentemente/Persistentemente
Ocasionalmente
En el pasado
Brazos
No
Frecuentemente/Persistentemente
Ocasionalmente
En el pasado
Manos
No
Frecuentemente/Persistentemente
Ocasionalmente
En el pasado
Piernas
No
Frecuentemente/Persistentemente
Ocasionalmente
En el pasado
Pies
No
Frecuentemente/Persistentemente
Ocasionalmente
En el pasado
Cuello
No
Frecuentemente/Persistentemente
Ocasionalmente
En el pasado
Espalda
No lo sé/niño incapaz de referirlo
No lo sé/niño incapaz de referirlo
No lo sé/niño incapaz de referirlo
No lo sé/niño incapaz de referirlo
No lo sé/niño incapaz de referirlo
No lo sé/niño incapaz de referirlo
Arms
Hands
Legs
Feet
Neck
Back
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50c. ¿Tiene o ha tenido el paciente afectado contracturas o rigidez en las siguientes partes del cuerpo?
Does the affected individual, currently and/or in the past, experience tightness in the following areas?
Rigidez en este acaso significa que los músculos están contracturados y rígidos, no se refiere a retracciones articulares (ver pregunta 38)
No
Frecuentemente/Persistentemente
Ocasionalmente
En el pasado Neck
Cuello
No
Frecuentemente/Persistentemente
Ocasionalmente
En el pasado Shoulders
Hombros
No
Frecuentemente/Persistentemente
Ocasionalmente
En el pasado Arms
Brazos
No
Frecuentemente/Persistentemente
Ocasionalmente
En el pasado Wrists
Muñecas
No
Frecuentemente/Persistentemente
Ocasionalmente
En el pasado Fingers
Dedos
No
Frecuentemente/Persistentemente
Ocasionalmente
En el pasado Back
Espalda
No
Frecuentemente/Persistentemente
Ocasionalmente
En el pasado Hips
Caderas
No
Frecuentemente/Persistentemente
Ocasionalmente
En el pasado Legs
Piernas
No
Frecuentemente/Persistentemente
Ocasionalmente
En el pasado Knees
Rodillas
No
Frecuentemente/Persistentemente
Ocasionalmente
En el pasado Ankles
Tobillos
No
Frecuentemente/Persistentemente
Ocasionalmente
En el pasado Toes
Dedos de
los pies
50d. En caso afirmativo a cualquiera de las preguntas de arriba, ¿El adormecimiento, dolor o retracción de las articulaciones
o extremidades, afecta la habilidad del paciente para:
If Yes to any of the above, does joint or extremity numbness, pain or tightness impact the affected individual’s ability to:
Ir al trabajo/escuela
Go to work/school
Participar en actividades sociales
Participate in social activities
Cuidar de si mismo (vestirse, cepillarse los dientes, peinarse)
Perform self-care (get dressed, brush teeth, brush hair)
51. ¿Tiene pie caído el paciente afectado?
Does the affected individual currently have foot drop?
Pié caído significa que el paciente no puede levantar la punta del pie con un movimiento de tobillo.
Si
No
Sección 8: Gastrointestinal
52. ¿Tiene la persona afectada problemas de sinusitis o la nariz tapada?
Eso significa que la nariz esta tapada frecuentamente; quizas tiene una diagnosis de alergias, sinusitis o necesita el espray nasal, antihistaminas o
decongestants para aleviar las simptomas. Does the affected individual have nasal or sinus issues?
This means that their nose is frequently congested; they may have hay fever, frequent sinusitis or require nasal sprays, antihistamines, or decongestants to
alleviate symptoms.
Si
No
No lo sé
53. ¿Tiene la persona afectada mucha saliva o necessita mucha succion?Does the affected individual have or ever had excessive secretions or saliva that
requires frequent suctioning?
Si
No
54. ¿La persona afectada tiene actualmente alguno de los siguientes problemas para comer?(Marque todas las que corresponda)
Does the affected individual currently have any of the following eating issues? (select all that apply)
Bajo peso, o poca ganancia ponderal
poor weight gain, underweight
Actualmente
En el pasado
No, nunca
Requiere suplementos alimenticios (Ej. Ensure)
supplemental feeding drinks
Actualmente
En el pasado
No, nunca
Tiene dificultad para masticar
difficulty chewing
Actualmente
En el pasado
No, nunca
Tiene dificultad para tragar
difficulty swallowing
Actualmente
En el pasado
No, nunca
Necesita que la comida sea picada
food cut into smaller pieces
Actualmente
En el pasado
No, nunca
Le toma mucho tiempo comer
takes long time to eat meals
Actualmente
En el pasado
No, nunca
Tiene una sonda nasogástrica (Tubo NG)
NG tube
Actualmente
En el pasado
No, nunca
Tiene una gastrostomía o tubo gastro-yeyunal (PEG, Mickey, Tubo G, Tubo G-Y)
Tiene dificultad para levantar una tasa o vaso de la mesa para beber
Actualmente
En el pasado
No, nunca
difficulty lifting cup or glass
Actualmente
En el pasado
No, nunca
Actualmente
En el pasado
No, nunca
Tiene dificultad para levantar los cubiertos y llevárselos a la boca para comer
difficulty lifting fork or spoon to mouth to eat
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55. ¿Ha tenido la persona afectada alguno de los siguientes problemas? (Marque todas las que corresponda)
Has the affected individual had problems with any of the following? (select all that apply)
Reflujo gastro-esofágico
Reflux or GERD (gastro-esophageal reflux disease)
Vómitos frecuentes
Frequent vomiting
Cálculos biliares
Gallstones
Problemas hepáticos (peliosis hepática, hepatomegalia, ictericia)
Liver Issues (peliosis, enlarged liver, jaundice)
Cálculos renales
Kidney Stones
No
56. ¿Tiene la persona afectada signos de constipación (estitiquez)?
Does the affected individual experience any signs of constipation (select all that apply)
Menos apetito como resultado de constipación
Reduced Appetite as a result of constipation
Frecuentemente
Ocasionalmente
En el pasado
No, nunca
Frecuentemente
Ocasionalmente
En el pasado
No, nunca
Frecuentemente
Ocasionalmente
En el pasado
No, nunca
Frecuentemente
Ocasionalmente
En el pasado
No, nunca
Frecuentemente
Ocasionalmente
En el pasado
No, nunca
Frecuentemente
Ocasionalmente
En el pasado
No, nunca
Frecuentemente
Ocasionalmente
En el pasado
No, nunca
Flatulencia (hinchazón)/malestar abdominal
Bloating/Discomfort in abdominal area
Esfuerzo durante la defecación
Straining during bowel movements
Demorar mucho tiempo para defecar (obrar, “ir de cuerpo”)
Taking a long time to have bowel movements
Materia fecal pequeña, seca y fragmentada (escíbalos)
Hard dry small stools
Irregular bowel movements (not happening regularlysometimes every 4 days other times every 3 days)
Irregularidad para defecar (no lo hace regularmente - a veces
cada cuatro días o cada 3 días otras veces)
Infrequent bowel movements (not happening frequently < 3x a week)
56a. En caso afirmativo, ¿Qué cambios han sido implementados para tratar de mejorar los problemas para ir al baño?
(Marque todas as que corresponda)
If Yes, what changes have been made to try to improve toileting issues? (select all that apply)
Aumentar las fibras en la dieta
Increasing fiber in diet
Uso de laxantes de venta libre(que no requieren receta médica)
Using over the counter (nonprescription laxatives)
Aumentar la actividad física (nadar en piscina, ejercicios de elongación)
Increasing physical movement (swimming in pool, stretching)
Aumentar la ingesta de líquidos
Increasing fluid intake
Uso de laxantes por indicación médica
Using laxatives
Uso de enemas rectales
Using rectal enemas
Uso de supositorios
Using rectal suppositories
Permaneciendo en el inodoro por períodos más largos
Sitting on toilet for longer time periods
Sección 9. Tratamientos/Efectos adversos/Complicaciones de la Enfermedad
57. ¿Ha tenido la persona afectada alguno de los siguientes problemas? (Marque todas las que corresponda)
Has the affected individual ever have problems with any of the following? (select all that apply)
Azúcar en la sangre (Diabetes, Hipo/Hiperglicemia)
Blood Sugar (Diabetes, Hyper/Hypoglycemia)
Problemas de la tiroides (hiper o hipotiroidismo)
Thyroid (Hyper/Hypothyroidism)
Moretones
Bruising
Baja Estatura (el paciente afectado es más pequeño que sus padres y otros miembros de la familia y sus pares de la escuela) Short stature
Ninguno de los anteriores
None of the above
58. ¿ La persona afectada se ha roto(quebrado) algún hueso?
Sí, por un trauma accidental como un choque automovilístico o una caída
Sí, lesiones leves, tales como durante una transferencia (de silla a cama)
No (Vaya a pregunta 59)
Has the affected individual broken any bones in the past?
trauma injury such as car accident or major fall
minor injury such as during a transfer or fall inside the home
No lo sé (Vaya a pregunta 59)
58a. En caso afirmativo, ¿Qué hueso/s se ha quebrado?
Cuello Neck
Vértebras (columna vertebral)
Vertebrae (spine)
Brazo
Arm
Codo
Elbow
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If Yes, which bones have been broken in the past? (Select all that apply)
Wrist
Rodilla
Knee
Hand/Finger(s)
Tobillo
Ankle
Hips
Pes/dedos del pie Foot/Toe(s)
Leg
Muñeca
Mano/dedos
Cadera
Pierna
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59. ¿Ha estado la persona afectada alguna vez hospitalizado?, por favor indique cuando y porqué razón hubo que hospitalizarlo:
If the affected individual has ever been hospitalized, please indicate the reason and when the hospitalization occurred:
La persona afectada no ha estado nunca hospitalizado
The affected individual has never been hospitalized
Cefaleas (dolores de cabeza)
Headaches
En el último año
Crisis epilépticas /convulsivas
Seizures
En el último año
Accidente Vascular encefálico (AVE ó ACV) Stroke
En el último año
Anemia que requirió transfusión Anemia requiring a blood transfusion
En el último año
Hemorragias (especifique) Bleeding
Problemas respiratorios Breathing issues
Deshidratación
Dehydration
Dolor en el pecho
Chest Pain
Problemas cardíacos, falla cardíaca congestiva Heart issue: congestive heart failure
Dolor abdominal
Abdominal pain
Problemas digestivos o de alimentación (especifique) Gastrointestinal or feeding issues
Problemas hepáticos
Liver
Cirugía programada (ver más abajo)
Planned surgery
Previo al último año
Previo al último año
Previo al último año
Previo al último año
En el último año
Previo al último año
En el último año
Previo al último año
En el último año
Previo al último año
En el último año
Previo al último año
En el último año
Previo al último año
En el último año
Previo al último año
En el último año
Previo al último año
En el último año
Previo al último año
En el último año
Previo al último año
Infección: Meningitis/encefalitis
En el último año
Previo al último año
Infección: Torácica/neumonía, neumonitis, bronquitis
En el último año
Previo al último año
Infección: Abdominal (diverticulitis o apendicitis)
En el último año
Previo al último año
Infección: Urinaria (cistitis pielonefritis)
En el último año
Previo al último año
Infección: Cirugía/Herida
Surgical/Wound
Infección: piel
Skin
Infección: Otra, especifique: Other
En el último año
Previo al último año
En el último año
Previo al último año
En el último año
Previo al último año
En el último año
Previo al último año
Cirugía de cataratas
Cataract surgery
Cirugía por desprendimiento de retina
Retinal detachment surgery
Procedimientos dentales (extracción de dientes, reparaciones
dentales requirientes de sedación)
Dental procedures
Amigdalectomía
Tonsillectomy
Traqueostomía
Tracheostomy surgery
Cirugía de la Tiroides
Thyroid surgery
Desfibrilador Cardíaco Automatic Implantable (AICD)
En el último año
Previo al último año
En el último año
Previo al último año
En el último año
Previo al último año
En el último año
Previo al último año
En el último año
Previo al último año
En el último año
Previo al último año
Automatic Implantable Cardiac Defibrillator
En el último año
Previo al último año
Marcapasos
Pacemaker
Trasplante Cardíaco
Heart Transplant
Derivación Ventrículo-Peritoneal
VP shunt placement (ventriculo-peritoneal shunt)
Gastrostomía o yeyunostomía J (colocación de PEG) G, G-J, J tube or PEG Placement
Apendicetomía
Appendectomy
En el último año
Previo al último año
En el último año
Previo al último año
En el último año
Previo al último año
En el último año
Previo al último año
En el último año
Previo al último año
Vesícula
Gall Bladder
Cirugía ortopédica por una fractura
Orthopedic surgery for a broken bone
Recolocación de cadera
Hip relocation
Liberación de tortícolis (liberación esternocleidomastoidea)
Torticollis release
Tenotomía Aquiliana (operación del tendón de Aquiles)
Achilles tendon release
Cirugía de columna (escoliosis)
Spine curvature
Estimulación Vagal (VNS)
Vagal nerve stimulator
Biopsia de músculo
Muscle Biopsy
Biopsia de piel
Skin Biopsy
En el último año
Previo al último año
En el último año
Previo al último año
En el último año
Previo al último año
En el último año
Previo al último año
En el último año
Previo al último año
En el último año
Previo al último año
En el último año
Previo al último año
En el último año
Previo al último año
En el último año
Previo al último año
En el último año
Previo al último año
Otro, especifique:
Other
60. Si la persona afectada ha tenido alguna vez una cirugía, por favor indique cuál mas abajo:
If the affected individual has ever had surgery, please indicate below
La persona afectada nunca ha tenido cirugías The affected individual has never had
surgery
Otra cirugía, especifique:
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61. Si la persona afectada es una mujer, ¿Ha tenido hijos alguna vez?
Si
No
If the affected individual is female, has she ever given birth to any children?
62. ¿Experimenta la persona afectada episodios de extremo cansancio o debilidad?
Does the affected individual experience episodes where they are incredibly tired or weak?
Si, se recupera totalmente
Yes, recovers fully
Si, no se recupera completamente
Yes, does not recover fully
No (Vaya a pregunta 59)
No lo sé (Vaya a pregunta 59)
62a. En caso afirmativo, Los episodios ocurren con:
Fiebre
Infección
Ejercicio o niveles altos de actividad
Ninguno de los anteriores
If Yes, do these episodes occur with:
Fever
Infection
Exertion or higher levels of activity
None of these
63. ¿Ha sufrido la persona afectada alguna vez de hipertermia maligna? Has the affected individual or a family member ever had a reaction to anesthetics
called malignant hyperthermia?
Los pacientes con enfermedades musculares congénitas pueden sufrir de hipertermia maligna porque el cuerpo no puede procesar ciertos medicamentos
usados correctamente en anestesia. La hipertermia maligna es una condición severa que aumenta la temperatura corporal, provoca contracturas
musculares y rigidez y lleva a las personas a un estado crítico.
Si, el paciente afectado
Yes, the affected individual
Si, un familiar
Yes, a family member
No
No lo sé
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64. ¿La persona afectada está tomado o alguna vez ha tomado alguna medicación? (Marque todas las que corresponda)
Is the affected individual currently taking or has taken in the past any medications? (select all that apply)
Medicación
No toma ninguna medicación
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Anticoagulantes como coumadin (warfarina sódica, acenocumarol)
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Antiinflamatorios no esteroidales-AINES, como ibuprofeno, naproxeno, ketoprofeno, etc.
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Acetaminofeno (paracetamol)
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Aspirina
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Narcóticos: vicodin, hidrocodona, hexocodeína, codeína, etc.
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Narcóticos: morfina, fentanilo oxicodona, tramadol, etc.
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Sildenafil citrato (Viagra o similares)
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Broncodilatadores (albuterol, proair, atrovent)
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Tabletas de albuterol orales
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Efedrina
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Antialérgicos Nasales (como Flonase/Nasonex)
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Antialérgicos/Antihistamínicos: (Bromfeniramina, Clorfeniramina, Difenidramina,
Loratadina, Cetirizina, Fenoxfenadina)
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Atialérgicos/Decongestivos: (pseudoefedrina, fenilefrina)
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Singulair (Montelukast)
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Corticoides (prednisona o deflazacort)
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Medicamentos para la salivación (como glicoopirrolato, amitriptilina)
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Inihibidores de la convertasa (ACE) (como lisinopril)
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Bloqueadores del receptor de angiotensina (como losartan)
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Bloqueadores Beta (como metoprolol, atenolol, propanolol)
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Otros medicamentos antiarrítmicos (como amiodarona, diltiazem)
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Anticonvulsivantes (fenitoína, carbamacepina, lamotrigina, levetiracetam, etc.)
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Ciprodex para los granulomas por gastrostomía o traqueostomía
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Laxantes
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Bifosfonato para proteger a los huesos
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Insulina para diabetes
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Hipoglicemientes orales para la diabetes (como glibenclamina, glipizida, gliburida,
metformina)
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Levotiroxina para el hipotiroidismo
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Bloqueadores beta o propiltiouracilo (PTU) para el hiperthiroidismo
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Gotas oculares para el glaucoma para bajar la presión ocular (como timolol o
acetazolamida)
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Medicamentos para bajar el colesterol (atorvastatina, simvastatina, pravastatina)
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Medicación para el déficit atencional (atomoxetina, metilfenidato)
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Ansiolíticos (como clonacepam, alprazolam, loracepam, etc.)
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Antipsicóticos (como risperidona, quetiapina, hadol, etc.)
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Mestinon (piridostigmina)
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Hormonas Sintéticas (píldoras anticonceptivas, estrógenos, progesterona, testosterona)
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Hormona de Crecimiento Humana (HGH)
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Otro (especificar):
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Otro (especificar):
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Otro (especificar):
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Medicación para el dolor neuropático (nortriptilina, gabapentina, amitriptiina,
pregabalina)
Antidepresivos o Inhibidores de la recaptación de Serotonina (como fluoxetina,
paroxetina, sertralina, escitalopram, venlafaxina, etc.)
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65. ¿La persona afectada está tomando actualmente o ha tomado anteriormente alguna vitamina o suplemento alimentario?
(marque todas las que corresponda) Is the affected individual currently taking or has taken in the past any vitamins or supplements?
No tomo ninguna vitamina ni suplementos alimentarios
Vitaminas/Suplementos
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Polivitamínicos/Multivitamínicos
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Calcio
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Coenzima Q10
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Creatina monohidrato
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Extracto de té verde
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Juven
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
L-Carnitina
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
L-tirosina
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Melatonina
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Vitamina A
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Vitamina C
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Vitamina D
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Vitamina E
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Ácidos Grasos Omega 3/Aceite de Pescado
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Otro (especificar):
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Otro (especificar):
Está tomando actualmente
Ha tomado previamente
Otro (especificar):
Por favor, si los sabe, indique los siguiente:
Ultimo peso registrado de la persona afectada: ___________
kilos
libras
En caso de que pueda pararse sin ayuda, si tiene escoliosis o retracciones:
Última Estatura registrada de la persona afectada: ___________
centimetros
pulgadas
incapaz de parase/escoliosis/retracciones
¿Tiene copias de su doctor de los siguientes informes?
Estudios Genéticos
Biopsia muscular/
Biopsia de piel
Tests de Función Pulmonar
Polisomnografía
Ecocardiograma
Brain MRI
Examen de DEXA/ Desnitometría Ósea
Registros Perinatales
Epicrisis/Informes de Alta
Perfil Hepático
Niveles de CK o CPK
Informe de Radiografía
de Columna
Curvas de Crecimiento
Informe Neuropsicológico
Autopsia (si corresponde)
Si usted tiene alguno de esos informes, por favor envíe una copia a CMDIR. Si usted no tienen copias, le enviaremos un formulario de Autorización para
Obtener Informes Médicos para completarde modo que nosotros podamos obtener los informes.
Usted puede enviar cualquier informe así como este cuestionario de cualquiera de las siguientes formas:



Escanee y envíe el informe por mail: [email protected]
Envíelo por fax 001+(310) 872-5374
Coloque el informe en un sobre y envíelo a: CMDIR, 1712 Pelican Ave, San Pedro, CA 90732, USA
Muchas Gracias por completar el cuestionario CMDIR
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