Hipermelanosis nevoide lineal y en espiral Caso

Dermatología Rev Mex 2011;55(5):311-316
Caso clínico
Hipermelanosis nevoide lineal y en espiral
Edmundo Velásquez González,* Leticia Paulina Alfaro Orozco,** Lesly Pech Ortiz**
RESUMEN
La hipermelanosis lineal y en espiral es una anomalía que ocurre en las primeras semanas de vida. Se distingue por hiperpigmentación
macular con disposición en líneas y remolinos que sigue las líneas de Blaschko sin proceso inflamatorio previo. Desde el punto de vista
histológico muestra melanosis epidérmica. Se considera que el mosaicismo cromosómico está implicado en la patogenia. Esta enfermedad
debe diferenciarse de la incontinencia pigmenti, el nevo epidérmico sistematizado y la hipomelanosis de Ito. Se comunica el caso de una
paciente con hipermelanosis lineal y en remolinos congénita.
Palabras clave: hipermelanosis lineal y en remolinos, mosaicismo, líneas de Blaschko, hiperpigmentación.
ABSTRACT
Linear and whorled nevoid hypermelanosis is a sporadic pigmentary anomaly occurring within the first weeks of life, characterized clinically
by swirls and streaks of macular hyperpigmentation following the lines of Blaschko without previous inflammatory events. Histologically it
shows only epidermal melanosis. Underlying chromosomal mosaicism has been demonstrated in only a few published cases. This condition
must be differentiated from incontinentia pigmenti, early systematized epidermal nevus and hypomelanosis of Ito. We present the case of
a patient with congenital linear and whorled hypermelanosis.
Key words: linear and whorled nevoid hypermelanosis, mosaicism, lines of Blaschko, hyperpigmentation.
E
l término hipermelanosis nevoide lineal y
en espiral fue acuñado por Kalter en 1988
para definir una anomalía de la pigmentación
esporádica que se manifiesta en las primeras
semanas de vida, que clínicamente se distingue por hiperpigmentación lineal y en espirales que sigue las líneas de
Blaschko, e histológicamente por melanosis epidérmica
sin incontinencia del pigmento.1
Sinonimia
Se han utilizado diversos términos descriptivos, como
hiperpigmentación lineal nevoide, hiperpigmentación
*
**
Dermatólogo, práctica privada.
Residente de cuarto año de dermatología, Centro Dermatológico Dr. Ladislao de la Pascua.
Correspondencia: Dr. Edmundo Velásquez González. Dr. Vértiz
464, esquina Eje 3 Sur, colonia Buenos Aires, CP 06780, México,
DF. Correo electrónico: [email protected]
Recibido: mayo, 2011. Aceptado: julio, 2011.
Este artículo debe citarse como: Velásquez-González E, AlfaroOrozco LP, Pech-Ortiz L. Hipermelanosis nevoide lineal y en espiral.
Dermatol Rev Mex 2011;55(5):311-316.
reticulada de Lijima, Naito y Uyeno, hiperpigmentación
de tipo cebra por Alimurung y col., e hiperpigmentación
reticulada y zosteriforme por Matsudo y col., para hacer
referencia a pacientes con esta enfermedad.2
Antecedentes históricos
Kalter y col., en 1988, fueron los primeros autores en
usar el término hipermelanosis nevoide lineal y espiral
para referirse a los casos de hiperpigmentaciones congénitas que tenían un patrón lineal que seguía las líneas de
Blaschko. Establecieron una serie de conclusiones que se
consideran criterios diagnósticos. Previo a esta descripción, ya existían en la bibliografía médica casos similares
con denominaciones distintas. Ijima y col. reportaron dos
casos de hiperpigmentación reticular, con histología y
evolución similares a la hipermelanosis nevoide lineal y
espiral, pero que ellos denominaron hiperpigmentación
reticulada con patrón zosteriforme de manera inadecuada,
ya que la pigmentación sigue las líneas de Blaschko y
no muestra distribución en dermatomas. Asimismo, Port
y col. describieron el caso de un varón de 26 años con
lesiones similares a la hipermelanosis nevoide lineal y
espiral, pero limitadas a un solo cuadrante del cuerpo,
usando el término de nevus lentiginoso zosteriforme.
Dermatología Rev Mex Volumen 55, Núm. 5, septiembre-octubre, 2011
311
Velásquez González E y col.
Otros autores aportaron un caso que denominaron hiperpigmentación en cebra, el cual vincula diversos defectos
congénitos, cardiacos, sordera y retraso mental. Aunque
los dos primeros casos descritos de hipermelanosis nevoide
lineal y espiral solamente tenían afección cutánea, a partir
de entonces se han publicado otros que asocian diferentes
alteraciones extracutáneas, como retraso mental, convulsiones, parálisis cerebral, anormalidades esqueléticas y
defectos congénitos cardiacos.3
Epidemiología
La hipermelanosis nevoide lineal y en espiral es un trastorno esporádico que no muestra predominio por ningún
sexo. Suele considerarse una enfermedad rara, pero probablemente muchas veces no se reconoce. Hasta la fecha
se ha informado un caso de hipermelanosis nevoide lineal
y en espiral familiar que afectó a una mujer y su hijo.2
Patogenia
La patogenia es desconocida; sin embargo; en los últimos
años se ha incrementado la evidencia de que los trastornos de hipo e hiperpigmentación que siguen las líneas de
Blaschko son resultado de mosaicismo o quimerismo. Los
individuos mosaico están compuestos por dos o más clones de células distintos que se originan de un cigoto. Las
diferentes poblaciones celulares pueden ser consecuencia
de mutaciones de cromátidas, mutaciones poscigóticas o
lionización, en el caso de las alteraciones ligadas al cromosoma X. En contraste, una quimera está compuesta de
células que derivan de diferentes cigotos y puede resultar
de una doble fertilización durante la oogénesis o de la
implantación temprana de dos embriones. Las lesiones
cutáneas que siguen las líneas de Blaschko son el reflejo
de la migración en dirección dorso-ventral de las líneas
celulares (melanoblastos) procedentes de la cresta neural
durante la embriogénesis.
Las alteraciones cromosómicas y genéticas asociadas
con los trastornos pigmentarios son heterogéneas; existen
reportes de mosaicismo de cromosoma X en linfocitos de
sangre periférica, mosaico trisomía 7 en fibroblastos y mosaico trisomía 18 en linfocitos periféricos, y posiblemente
quimerismo en fibroblastos.4,5
Cuadro clínico
La hipermelanosis nevoide lineal y espiral se manifiesta a
las pocas semanas de vida y avanza durante los primeros
312
dos años para posteriormente estabilizarse; se distingue
por hiperpigmentación asimétrica distribuida en líneas y
remolinos que siguen las líneas de Blaschko, que no es
precedida por un proceso inflamatorio. Es poco frecuente la
afectación de las mucosas, las palmas, las plantas y los ojos.
La hiperpigmentación lineal suele persistir toda la vida.6,7
La hipermelanosis nevoide lineal y en espiral es un
trastorno benigno sin afectación extracutánea, aunque
existen informes aislados de algunos casos que muestran
defectos asociados como alteraciones cardiacas, neurológicas, musculoesqueléticas, trisomía 20 y 13, entre
otros. Se desconoce la incidencia real de las anomalías
extracutáneas.
En una revisión de 54 casos de hipo e hiperpigmentaciones que siguen las líneas de Blaschko, se concluyó
que 31% de los pacientes con hipermelanosis nevoide
lineal y en espiral tenían manifestaciones extracutáneas
concomitantes, predominan las de tipo neurológico y sobre
todo retraso mental; sin embargo, existen series donde se
reporta una asociación de 16%.1,4,8
Diagnóstico
Kalter y col. propusieron los siguientes criterios diagnósticos:
1. Hipermelanosis manifestada a las pocas semanas
del nacimiento, que avanza durante uno o dos años
antes de estabilizarse.
2. Hiperpigmentación lineal y en remolinos que sigue
las líneas de Blaschko no precedida de ampollas o
verrugas (proceso inflamatorio).
3. Hiperpigmentación de la capa basal, melanocitos
prominentes sin caída del pigmento.9,10
El examen dermatoscópico revela un patrón lineal o
circular o una pigmentación de tipo reticular dispuesta
en forma paralela. Algunos autores reportan un patrón
homogéneo.11
Diagnóstico diferencial
Debe realizarse diagnóstico diferencial de la hipermelanosis nevoide lineal y en remolino con otras lesiones
pigmentarias que sigan las líneas de Blaschko, como el
tercer estadio de la incontinencia pigmenti, la hipomelanosis de Ito, el síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn,
dermopatía pigmentosa reticular en los casos generalizados, nevos epidérmicos, quimeras y mosaicismos
cromosómicos.12,13
Dermatología Rev Mex Volumen 55, Núm. 5, septiembre-octubre, 2011
Hipermelanosis nevoide lineal y en espiral
CASO CLÍNICO
Una paciente de 27 años de edad, soltera, originaria de
Chiapas y residente de Zihuatanejo, ama de casa con
escolaridad primaria, tenía dermatosis diseminada con
tendencia a la generalización, a excepción de las palmas,
las plantas y la cara. La dermatosis era bilateral y simétrica;
estaba constituida por múltiples manchas hiperpigmentadas de diversas formas y tamaños y límites bien definidos,
dispuestas en líneas y remolinos a lo largo de las líneas de
Blaschko (Figuras 1 a 5).
Figura 3. Múltiples manchas hiperpigmentadas dispuestas en
líneas y remolinos.
Figura 1. Múltiples manchas hiperpigmentadas dispuestas en
líneas y remolinos.
Figura 2. Múltiples manchas hiperpigmentadas dispuestas en
líneas y remolinos.
Acudió a consulta debido a que desde el nacimiento
tenía manchas en la piel que producían comezón. Negó
haber recibido tratamiento. Refirió como antecedente de
importancia un tumor de células gigantes con quiste óseo
aneurismático en el codo derecho a los 15 años de edad,
posterior a un traumatismo (1999), que se trató mediante
la resección del tercio proximal del cúbito y olécranon en
el Instituto Nacional de Cancerología (Figura 6).
El diagnóstico presuntivo fue de hipermelanosis lineal
y en remolinos. Se le solicitaron radiografías de la extremidad superior derecha y telerradiografía de tórax, las
cuales revelaron cambios posquirúrgicos como: resección
proximal del cúbito, luxación de la cabeza radial, esclerosis
ósea y osteopenia.
En el estudio histopatológico se observó epidermis
con atrofia de la capa espinosa y procesos interpupilares
conservados; hiperpigmentación continua de la capa basal
con melanocitos en cantidad normal y dermis superficial,
media y profunda sin alteraciones (Figuras 7 y 8).
Dermatología Rev Mex Volumen 55, Núm. 5, septiembre-octubre, 2011
313
Velásquez González E y col.
Figura 5. Múltiples manchas hiperpigmentadas dispuestas en
líneas y remolinos.
Figura 4. Múltiples manchas hiperpigmentadas dispuestas en
líneas y remolinos.
Integraron su tratamiento la aplicación de emolientes,
el consejo genético y una explicación amplia de su padecimiento.
DISCUSIÓN
Existen múltiples dermatosis congénitas que muestran un
patrón que sigue las líneas de Blaschko. Es importante
314
Figura 6. Deformidad articular del codo secundaria a la resección
quirúrgica del olécranon y el tercio proximal del cúbito.
Dermatología Rev Mex Volumen 55, Núm. 5, septiembre-octubre, 2011
Hipermelanosis nevoide lineal y en espiral
Figura 7. Hiperpigmentación de la capa basal con melanocitos en
cantidad normal. Dermis sin alteraciones.
El nevo epidérmico verrugoso al nacimiento o las
primeras semanas de vida se manifiesta clínicamente en
el neonato como manchas de color rosado o ligeramente
hiperpigmentadas que posteriormente tienden a hiperpigmentarse y adquieren un aspecto más verrugoso. El
nevo epidérmico muestra en el estudio histopatológico
un patrón de hiperqueratosis y acantosis concomitantes
con papilomatosis.
La atrofodermia de Moulin es una hiperpigmentación
atrófica lineal que sigue las líneas de Blaschko sin antecedente de proceso inflamatorio.
La hipomelanosis de Ito se distingue por hipopigmentación con aspecto reticulado y en remolino, semejante a
la hiperpigmentación nevoide lineal y arremolinada.
Las quimeras y mosaicismos muestran signos clínicos
más intensos y abigarrados; frecuentemente se vinculan
con otras manifestaciones más graves, como alteraciones
del sistema nervioso central, cardiacas o malformaciones.
Se diagnostica mediante estudio cromosómico.
Es necesario realizar una exploración física completa
y estudios complementarios para descartar enfermedades
relacionadas con hipermelanosis nevoide lineal y en espiral. En el caso de esta paciente, no se considera que el
tumor de células gigantes esté vinculado con trastornos
de la pigmentación.
REFERENCIAS
Figura 8. Tinción de Fontana-Masson.
tener en cuenta los posibles diagnósticos diferenciales,
ya que el pronóstico es variable.
El tercer estadio de la incontinencia pigmenti (mortal en varones) generalmente es precedido de lesiones
vesiculoampollosas o verrugosas; en 14% no existe el
antecedente de los estadios I y II. La hiperpigmentación
en la incontinencia pigmenti está ocasionada por la caída
del pigmento a la dermis y la fagocitación por macrófagos.
1. Di Lernia V. Linear and whorled hypermelanosis. Pediatr
Dermatol 2007;24(3):205-210.
2. Bolognia J, Jorizzo J, Rapini R. Trastornos pigmentarios en
dermatología. Madrid: Elsevier, 2004;994-996.
3. Sánchez L, Galarza C, Kurnakawa H, Sandoval B. Hipermelanosis lineal y espiralada. Dermatol Peru 1996(6).
4. Hartmann A, Hofmann U, Hoehn H, Broecker E, Hamm H.
Postnatal confirmation of prenatally diagnosed trisomy 20
mosaicism in a patient with linear and whorled nevoid hypermelanosis Pediatr Dermatol 2004;21(6):636-641.
5. Mangas C. El mosaicismo pigmentario en la piel, una escala
de grises. Piel 2009;24(4):169-171.
6. Djukanovic D, Glorer E, Bayerl C, Goerdt S. Linear and whorled
nevoid hypermelanosis. Int J Cosmet Surg Aesthetic Dermatol
2002;4(3):239-242.
7. Taıeb A, Boralevi F. Hypermelanoses of the newborn and of
the infant. Dermatol Clin 2007;(25):327-336.
8. Schepis C, Siragusa M, Alberti A, Cavallari V, Linear and
whorled nevoid hypermelanosis in a boy with mental retardation and congenital defects. Int J Dermatol 1996;35(9):654-655.
9. Pinheiro A, Mathew, Thomas M, Jacob M, et al. The clinical
profile of children in India with pigmentary anomalies along the
lines of Blaschko and central nervous system manifestations.
Pediatr Dermatol 2007;24(1):11-17.
Dermatología Rev Mex Volumen 55, Núm. 5, septiembre-octubre, 2011
315
Velásquez González E y col.
10. Martínez E, Sevilla F, Roca M, Piera P, Navarro V. Hipermelanosis nevoide lineal y espiral asociada a retraso mental y del
crecimiento. Med Cutan Ibero Lat Am 2007;35(3):152-155.
11. Ertam I, Gerceker B, Urkmez A, Kazandi A, Ozdemir F. Linear
and whorled nevoid hypermelanosis: Dermatoscopic features.
J Am Acad Dermatol 2009;60:328-331.
316
12. Peñaloza J, Barrios-Ganem E, Novales J. Hipermelanosis
nevoide lineal y en remolinos. Presentación de un caso. Rev
Cent Dermatol Pascua 2001;10(3):155-159
13. Alrobaee A, Alsaif F. Linear and whorled nevoid hypermelanosis associated with developmental delay and generalized
convulsions. Int J Dermatol 2004;(43):145-147.
Dermatología Rev Mex Volumen 55, Núm. 5, septiembre-octubre, 2011