Hijos de matrimonios consanguíneos El azar de la naturaleza

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Cuenta el mito griego que Edipo Rey no lo sabía. Que producto de las vicisitudes de la vida se casó con su madre y tuvo muchos hijos.
Tiempo después los egipcios realizaron una práctica similar como matrimonios entre familiares directos: padres e hijos, entre hermanos y
primos, todo producto de la cultura, religión y tradiciones que se practicaban con el fin de asegurar la continuidad de la dinastía real.
Actualmente, existen culturas que todavía llevan a cabo estas uniones, sin percatarse de los riesgos que corren sus hijos a nivel genético y
biológico. Según estudios, en Chile el porcentaje de consanguinidad es de un 0,8%.
El peligro que tienen los matrimonios consanguíneos de engendrar un hijo afectado, aumenta según el grado de familiaridad. De esta
manera, en la unión entre parientes de primer grado, existe un 50% de probabilidades de que los hijos manifiesten anomalías, ya que
comparten la mitad de los genes.
“La descendencia entre parientes de segundo grado, como tíos o sobrinos que comparten un cuarto de información genética, tiene una
exposición de 5 a 10% de sufrir alguna patología, mientras que los de tercer grado como primos hermanos tienen un riesgo de 3 a 5%”,
señala Silvia Castillo, genetista de Clínica Alemana.
¿Genéticamente, qué sucede?
Todas las personas son portadoras de al menos cinco genes recesivos alterados, que no se expresan porque existe un gen dominante que
cumple su función en forma adecuada. Cuando se unen dos personas consanguíneas, la probabilidad de información genética similar es
mayor, lo que produce un aumento en las posibilidades de la manifestación de estos genes deletéreos.
“Por azar dos personas no relacionadas podrían ser portadoras del mismo gen, de igual manera ambos genes anómalos pueden ser
segregados en los gametos y dar origen a un hijo afectado”, señala la doctora Silvia Castillo
Agrega que en una pareja consanguínea este riesgo es mayor, por más probabilidades de que porten información genética similar. Por lo
tanto, pueden coincidir los genes de una misma enfermedad.
Según la especialista, el universo de las afecciones que presentan los hijos de estos matrimonios es muy amplio. Pueden manifestarse
múltiples enfermedades como las metabólicas, las estructurales (como displasias óseas) y anomalías neuromusculares degenerativas de
diversa magnitud y severidad.
En algunas patologías, existe una relación entre frecuencia de consanguinidad en los padres y prevalencia de la enfermedad en la
población. Ejemplo de lo anterior, es una de las dolencias recesivas más frecuentes en la población de Europa, la fibrosis quística, cuyo
porcentaje de consanguinidad en los padres es levemente más alta que en la población en general. En cambio, en el albinismo
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oculocutáneo, el 5% de los padres es primo hermano.
También se pueden manifestar enfermedades hereditarias graves con retraso mental, debido a que la persona afectada ha recibido dos
copias de un mismo gen defectuoso, lo que se conoce como trastornos con herencia autosómica recesiva.
Cada gestación, un nuevo desafío
La genética tiene mucho de azar. Al momento de una nueva gestación, los genes comienzan su trabajo desde cero. De esta manera, no
existe memoria y actúan independiente a una historia previa.
Por esta independencia, es que existen hijos de uniones consanguíneas que nacen sanos. “Si la enfermedad tiene una letalidad temprana en
la gestación también puede pasar desapercibida al ser eliminada por selección natural. De esta forma, el riesgo teórico de recurrencia de
una enfermedad autosómica recesiva es de 1 en 4 , dice la genetista.
No es mucho lo que la medicina puede hacer para evitar las posibles patologías de hijos de padres consanguíneos. “Si consulta una
pareja de primos hermanos para conocer sus riesgos antes de concebir, se les explica que tienen el doble de riesgo que una pareja no
consanguínea, es decir, de 4 a 6% de alguna anomalía física y 1% de alguna discapacidad mental, a grandes rasgos. La pareja debe
decidir sobre su futuro libremente”, señala la doctora Silvia Castillo.
No hay exámenes a realizar, al menos que existan antecedentes de una enfermedad familiar y hubiera posibilidad de confirmar si son o no
portadores. En el caso de que sólo uno sea portador, no hay riesgo de aquella afección en la descendecia. Por el contrario, si los dos son
portadores se exponen a un 25% de riesgo, que se deberá resolver según la percepción de la anomalía. La naturaleza dirá cómo se
manifiesta en los hijos.
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