5ª Clase

* Importancia de los genes en la evolución de la vida en la tierra y en la Evolución Humana.
* Los genes y el ambiente: Importancia del ambiente en la expresión de los genes.
Virus de la gripe visto a microscopía electrónica de transmisión
Virus de RNA
Virus del herpes (x 200.000 m.e.)
V. Hepatitis B
Rotavirus
V. Inmunodeficiencia
humana
V. Ebola
Bacterias fotosintéticas
Estructura bacteriana
Elementos bacterianos
TODOS LOS SERES QUE POBLAMOS LA TIERRA TENEMOS EN COMÚN EL
MATERIAL HEREDITARIO, EL CÓDIGO UNIVERSAL Y EL MECANISMO DE
TRANSFERENCIA DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
LA MUTACIÓN HEREDITARIA
La vida es una experiencia apasionante de la que quizás no somos conscientes
La vida es una experiencia apasionante de la que {quizás no} somos conscientes
AMOR Y ROMA
la parte - el parte
la cabeza - el cabeza
el policia - la policia
el trompeta - la trompeta
el pendiente - la pendiente
el capital - la capital
el guía - la guía
el margen - la margen
1 - porción de un todo - escrito urgente o noticia
2 - parte superior del cuerpo animal - persona de mayor responsabilidad en un
grupo
3 - individuo que pertenece al cuerpo de seguridad del estado - cuerpo de
seguridad del estado
4 - persona que toca la trompeta - instrumento musical
5 - objeto decorativo de la oreja - inclinacion de un calle o carretera
6 - cantidad de dinero que se presta a alguien - ciudad principal de un estado o
region
7 - persona que acompaña o dirige en un camino - libro con indicaciones de
viajes
8 -espacio que queda en blanco en una pagina escrita - orilla de una cosa
LOS QUE VES SON LOS QUE SON ...
LOS QaU EVE SSO NLO SQU ESO N..
LOS Qab UEV ESS ONL OSQ UES ON.
LOS Qab cUE VES SON LOS QUE SON
FRAMESHIFT +1
FRAMESHIFT +2
INSERCIÓN 3bp
La alteración de la secuencia de ADN, mediante el proceso de
mutación, es el origen primario de toda la variación genética.
Las variantes alélicas que surgen por mutación y que son
transmitidas de generación en generación hacen posible la
evolución
Hipertricosis lanuginosa congénita
También compartimos los procesos moleculares que implican
evolución
MUTACIONES PUNTUALES
Una mutación PUNTUAL por sustitución de bases ocurre
cuando un solo nucleótido es sustituido por un nucleótido
distinto.
A
T
G
A
A
G
T
A
C
T
T
C
Mutación
De punto
A
T
G
A
A
G
T
A
A
C
T
T
C
Transcripcion
A
T
U
A
A
G
ADN Parental
A
T
G
A
A
G
T
A
C
T
T
C
A
T
T
A
A
C
T
A
A
T
T
C
Replicacion
ARNm mutante
Traduccion
Posiblemente una proteína mutante
ADN
Hijo
Normal
ADN
Hijo
Mutante
Sustitucion de un par
de bases.
Mutación cambio de sentido: Este tipo de mutación ocurre cuando
se sustituye un nucleótido. El codón modificado codifica un aminoácido
distinto. Suele dar lugar a un cambio de actividad de la proteína resultante,
lo que puede ser beneficioso o perjudicial.
T
A
C
T
T
C
G
T
G
A
T
C
Gen original
A
U
G
A
A
G
C
A
C
U
A
G
ARNm
Tripeptido
His
Lys
Met
Stop
T
A
C
T
T
G
C
G
T
G
A
T
C
Mutacion
A
U
G
A
A
G
C
C
A
C
U
A
G
ARNm Mutado
Tripeptido cambiado
Met
Thr
Asn
His
Stop
El codon AAC codifica la Asn, por lo que hay un cambio de
aminoácido en el tripeptido resultante.
ADN mutado
Fig. 11.2
Las moléculas
de
hemoglobina
no se agregan
Glóbulos rojos normales
Agregación de
las moléculas de
hemoglobina
Glóbulos rojos anormales
La anemia falciforme
Mutaciones
Genómicas
Poliploidía
Aneuploidía
Cromosómicas
Translocación
recíproca
robertsoniana
Entrecruzamiento
desigual
Deleción
Duplicación
Inversión
Génicas
Sustitución
La cadena β de la hemoglobina cuenta con 146 aminoácidos.
Cuando un cambio genera lisina en la posición 6, se produce la cadena C, con unos síntomas clínicos leves.
Pero si una mutación produce el cambio de ácido glutámico a valina en esta misma posición, la convierte en una hemoglobina
anormal, que cuando no transporta oxígeno se vuelve insoluble, de modo que tiende a polimerizarse formando unas largas
estructuras tubulares que presionan las membranas celulares deformando los eritrocitos.
Mutación sin sentido:
Una mutación sin sentido es aquella en que la sustitución de un
nucleótido da lugar a un codon que no codifica ningún aa, el
Codon resultante es la señal de STOP de la traducción.
La proteína resultante es mas corta de lo normal y probablemente
pierda la función que debería realizar.
C
G
A C
A
T
T
C G T
T
T
Gen original
A
U
G
A
A
G
C
C
U
His
Lys
Met
A
A
G
Stop
T
A
C
T
A
T
C
G
T
G
A
T
C
A
U
G
A
U
A
G
C
A
C
U
A
G
Met
Met
Stop
Thr
ARNm
Tripeptido
Mut. Sin sentido
ARNm mutado
His sin sentido
Stop
Triplete
El codon UAG significa fin de la traducción, por lo que la
Proteína termina prematuramente, queda incompleta.
Otro tipo de mutación génica son las adiciones y delecciones.
Adiciones: Se inserta un nucleótido nuevo en el ADN.
Delecciones: se pierde un nucleótido del ADN.
Estos cambios alteran totalmente la secuencia de nucleótidos y
los codones del ARNm que se transcriba, el resultado es una prote
con una secuencia de aminoácidos totalmente distinta a partir de
el lugar de mutación, por lo que no será funcional.
C
G
A C
A
T
T
C G T
T
T
Gen original
C
U G
U A G
A
A
G C A
A
ARNm
His
Stop
Lys
Met
Tripeptido
T
A
C
C
T
T
C
G
T
G
A
T
C
A
U
G
G
A
A
G
C
A
C
U
A
G
Met
Glu
Ala
Leu
Mutacion
ARNm mutado
Péptido
cambiado
La inserción de una C causa un cambio en todos
los tripletes a partir de la inserción. Resultará un péptido totalmente distinto.
Talasemias
Si se inserta un nucleótido (T) en la posición señalada por la flecha en la cadena β de la hemoglobina, se detendrá la síntesis en el
quinto aminoácido. En este caso, no se producirá cadena β y el individuo mostrará una enfermedad grave conocida como beta-cerotalasemia, en la que se manifiesta una severa anemia desde los primeros años de vida. Si el individuo no recibe transfusiones
periódicas de sangre muere al cabo de poco tiempo. También pueden aparecer otros síntomas en grado variable, como la hipertrofia
del bazo.
Gen 1´
Gen 1
Gen 1´´
Gen 1 ´´´´
Gen ´´´´´´
La MUTACIÓN GENERA DIVERSIDAD
GENÉTICA; VARIABILIDAD NECESARIA
PARA EL PROCESO EVOLUTIVO
Tipos de hemoglobinas en la evolución
La hemoglobina
Existe la evidencia de que los genes que codifican para las cadenas de hemoglobina γ, β, δ y ε, que se encuentran muy próximos en
el cromosoma 11, y las cadenas α y ζ, que se encuentran en el cromosoma 16, se originaron por duplicación de una secuencia
original de ADN.
Toda la diversidad ha sido originada en primera instancia por mutaciones en la cadena
de ADN que se han transmitido a la descendencia y han pasado el filtro de la selección
natural
Retratos de chimpancés y el gorilas. La expresión de estos individuos muestra notable
profundidad y personalidad
Los grandes simios –chimpancés, gorilas y orangutanes– son el grupo de especies
vivos más cercanos a los seres humanos. Compartimos un ancestro común, que vivió
hace 14-16 millones años, pero con los chimpancés compartimos un antepasado mucho
más reciente, hace solo unos seis millones de años.
Hipótesis del ancestro hipertermófilo
quimiosintético
Hubo una sola organización de moléculas de ARN y péptidos, de todas las posibles,
que dieron lugar a todos los organismos actuales. A estas protocélulas de las cuales
partieron todas las demás células que conocemos hoy en día se les denomina LUCA
(en inglés: Last universal common ancestor).
¿Son las enfermedades genéticas una consecuencia del proceso evolutivo?
Biston betularia
Smog de Londres de 1952
Widnes (cerca de Liverpool) s.XIX
Biston betularia morpha carbonaria
Ser clara se convirtió en mortal
En situación normal, la clara es indetectable
MUTACIÓN EL JUEGO EVOLUTIVO
Ante el proceso evolutivo continuo que hizo modelarnos de entre otros seres
vivientes no tenemos defensa ni capacidad de entendimiento.
No comprendemos el por qué son posibles tantas situaciones diversas que nos
acompañan en esta vida y que dan testimonio del proceso creador y de la misma
evolución.
¿Son las enfermedades genéticas una consecuencia del proceso evolutivo?
Trisomías en los cromosomas
sexuales
Óvulo con dos
cromosomas X
Espermatozoide
con dos
cromosomas Y
Espermatozoides
normales
Óvulo
normal
XYY
Hombre
(Trisomía
XYY)
XXX
Superhembra
(Síndrome triplo X)
XXY
Hombre
(Síndrome de
Klinefelter)
Triploidía
Mutaciones
Genómicas
Poliploidía
Cariotipo 69,XXX
Triploidía en mosaicismo
Mutaciones
Genómicas
Poliploidía
Mosaico
46XY/69XXY
Cri du chat
Mutaciones
Cromosómicas
Aneuploidía
Monosomía parcial
Translocación recíproca
Translocación recíproca
Deleción
Cri du chat
Normal
Genealogía de Cri du chat
Anormalidades de desarrollo
Tres formas Genéticas ocasionan el Síndrome De Down.-
TRISOMÍA 21 (2n=47, XY + 21):
La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de
Down es la trisomía del 21, presencia de tres copias de este cromosoma. Por
tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del
genoma humano) en todas sus células. Se deriva de un error en la división celular
del esperma o del óvulo, es casual y ocurre en el 90/95% de los casos con
Síndrome de Down.-
S.DOWN POR TRANSLOCACIÓN
Progenitor sano, portador
de la translocación
cromosómica:
45,XY t(14q21q)
Generalmente la translocación del cromosoma 21 se hace entre los grupos:
D;G del cariotipo humano
Cariotipo de una mujer con S.Down por translocación 21:14; (46,XX,t(21;14)
2/3 de células normales
Normalmente muere
1/3 células con trisomía 21
Esta forma de síndrome de Down ocurre en tan solo un 1% a un 3% de los casos de
enfermos
Algunas características fenotípicas del Síndrome de Down
Dedos cortos y carnosos. Presencia de surco palmar (surco simiesco)
Clinodactilia en el quinto dedo en ambas manos
Manchas de Brushfield
SINDROME DE TURNER (2N = 46, X0)
Durante un examen físico, el médico podrá apreciar las características fenotípicas del
síndrome, como genitales y mamas subdesarrollados, cuello unido por membranas,
baja estatura, desarrollo anormal de los huesos del tórax, línea de cabello baja en la
espalda, pliegue simiano (una sola raya en la palma de la mano).
Algunas características asociadas al Síndrome de Turner
El fenotipo en estos individuos es el de varones con:
ginecomastia (desarrollo de mamas),
Atrofia testicular con azoospermia u oligospermia, esto significa que sus testículos son
pequeños y producen poca cantidad o ninguna de espermatozoides;
Talla elevada y a veces con cierta desproporción
Algunas características en el Síndrome de Klinefelter