Ficha FISH automatizado spz [Modo de compatibilidad]

« La Genética al servicio de la reproducción »
FISH automatizado en espermatozoides
“Primer laboratorio en la detección automatizada de aneuploidías espermáticas”
Objetivo
Determinar el porcentaje de espermatozoides que presentan un número de cromosomas anormal.
Ventajas del
FISH
automatizado
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Fundamento
biológico
Mayor potencia estadística de los resultados (hasta 10 000 espermatozoides/muestra).
Permite el estudio simultáneo de hasta 3 cromosomas en el mismo núcleo, lo que permite
detectar nulisomías y diploidias (mayor veracidad y exactitud del análisis).
Mayor reproducibilidad, elimina la variabilidad subjetiva del análisis manual.
Reduce el tiempo de análisis, analizando un mayor número de espermatozoides y cromosomas.
Permite relocalizar cada núcleo analizado, para su valoración manual.
La ganancia o pérdida de uno o varios cromosomas (aneuploidía) en los espermatozoides, se ha
relacionado con alteraciones en el espermiograma y con el fracaso de las técnicas de reproducción
asistida. Esta prueba tiene un valor pronóstico, los niveles alterados de aneuploidía están
relacionado s con defectos en la espermatogénesis y la generación de embriones aneuploides.
La FISH (fluorescent in-situ hybridization) es una técnica citogenética que consiste en marcar los
cromosomas a estudiar con una sonda fluorescente, identificándolos en cada espermatozoide
analizado.
Indicación: ¿Cuándo solicitar esta prueba?
Varones
infértiles
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Parejas
infértiles
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Infertilidad severa (OA, OAT, AT) y cariotipo normal.
Portadores de anomalías cromosómicas numéricas (46,XY/47,XXY;47XYY).
Portadores de anomalías cromosómicas estructurales (translocaciones, inversiones).
Abortos de repetición
Fallos de fecundación
Fallos de implantación
Anomalías cromosómicas en embriones
Desarrollo embrionario lento, bloqueo embrionario
Abortos preclínicos o concepciones previas aneuploides.
Datos de
contacto
Abril 2014
Resultados
Al tratarse de gametos, lo normal es que tengan una dotación haploide (1 sola copia de cada uno de
los 22 autosomas y un cromosoma sexual).
El análisis permite identificar las siguientes alteraciones:
• Aneuploidía: ganancia o pérdida de uno o varios cromosomas
- Nulisomía: ninguna copia de algún cromosoma
- Disomía: 2 copias de algún cromosoma
• Diploidía: 2 copias de todos los cromosomas
• Un resultado por encima de la norma está relacionado con defectos en la espermatogénesis, y
con un riesgo relativo en relación con los embriones que se generen in vitro mediante técnicas de
reproducción asistida. Cuanto mayor es el porcentaje de aneuploidía mayor será el riego
reproductivo de la muestra.
Resultados esperados en un estudio de 5 cromosomas (13,18,21,X,Y)
Modalidades
Estudio de aneuploidías en muestras de semen
Días Laborables
LV0498
5 cromosomas: 13, 18, 21, X e Y
15
LV0691
9 cromosomas: 13,18,21,X,Y + 15,16,17,22 (relacionados con fallos de implantación y
abortos de repetición)
15
LV0922
4 cromosomas: 15,16,17 y 22
15
LV2246
3 cromosomas: 18, X e Y
15
LV0665
Estudio segregación de alteraciones estructurales
30
El rastreo de aneuploidías se puede ampliar a otros cromosomas si la historia clínica lo recomienda:
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Cromosomas involucrados en cariotipos anómalos de gestaciones previas de la pareja.
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Cromosomas implicados en cariotipo alterado.
Envío de
muestras
Muestra de semen fresco o capacitado (indicándolo en el formulario:
https://www.sistemasgenomicos.com/web_sg/web/servicios.php?grupo=24&sub_grupo=3_28 )
Enviar a temperatura ambiente (mantener en nevera hasta el momento de realizar el envío)
Enviar de un día para otro, entre lunes y jueves, evitando fines de semana y festivos
Las muestras deben ir acompañadas del formulario de solicitud
Datos de contacto
Responsable: Elena García Mengual
Teléfono: +34 961366150, ext. 208
Fax: 902 364 670
E-mail: [email protected]
Abril 2014