Mutaciones Génicas (Presentación)

MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
MUTACIONES
• Cambios al azar o provocados por agentes
mutagénicos en el material genético celular,
no dirigidos y de efectos imprevistos.
• Tienen probabilidad baja en organismos
superiores y mayor en los inferiores como
las bacterias y los virus.
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
TIPOS DE MUTACIONES
SEGÚN LAS CÉLULAS
AFECTADAS
SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL
MATERIAL GENÉTICO AFECTADO
GERMINALES
SOMÁTICAS
Afectan a
gametos o células
madre.
Se transmiten a la
descendencia.
Sobre ellas actúa
la selección
natural.
Afectan a células
somáticas y sus
descendientes.
Afectan al
individuo.
No son
heredables.
No juegan papel
en la evolución.
CROMOSÓMICAS
Afectan a la
disposición de genes
en el cromosoma.
GÉNICAS
GENÓMICAS
Provocan
cambios en la
secuencia de
nucleótidos
de un gen.
Alteran el número
de cromosomas
típico de la
especie.
SEGÚN SU ORIGEN
SEGÚN SU EFECTO
AL AZAR
PERJUDICIALES
NEUTRAS
BENEFICIOSAS
PROVOCADAS POR
AGENTES
MUTAGÉNICOS
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
TIPOS DE MUTACIONES POR SU EFECTO
Nocivas, la mayoría, pues un cambio al azar de cualquier
información siempre lleva a una información "sin
sentido" o defectuosa para el individuo que la tiene.
Neutras, sin efecto.
Beneficiosas para el individuo y para la especie si se
transmite a su descendencia (las menos).
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
TIPOS DE MUTACIONES POR SU ORIGEN
1) Espontáneas las menos numerosas, se producen por un error en la
duplicación del DNA o por errores en el movimiento y comportamiento de
los cromosomas durante la división celular.
2) Inducidas, la mayoría, provocadas por agentes mutagénicos
principalmente:
- Radiaciones: de alta energía como los rayos catódicos, X, alfa,
beta, gamma, cósmicos ..etc. De efectos ionizantes produciendo el
cambio de una base por otra en el DNA. Las de muy alta energía, llegan a
romper moléculas de DNA o cromosomas completos.
- Agentes químicos: ácido nitroso, peróxido de hidrógeno,
metil etano sulfonato, gas mostaza, concentraciones altas de dióxido
de carbono, acridinas, bases análogas al DNA (5-bromo uracilo, 2amino purina, ).
La mayoría provocando emparejamientos erróneos con otras bases
durante la duplicación del DNA (ácido nitroso, hidroxilamina). Las
acridinas actúan intercalándose entre dos bases y produciendo la
adición de una nueva base con el consiguiente corrimiento en el
sistema de lectura de bases.
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
Agentes mutagénicos
Radiación
ultravioleta
MUTÁGENOS FÍSICOS
• Radiaciones ionizantes
Pueden provocar la rotura de los cromosomas y modificar las bases nitrogenadas.
• Radiaciones no ionizantes
Provocan la formación de enlaces covalentes entre dos bases pirimidínicas
contiguas, dando origen a dímeros.
MUTÁGENOS QUÍMICOS
Los dímeros distorsionan la conformación
del ADN inhibiendo la replicación
• Ácido nitroso
Transforma la citosina en uracilo y la adenina en hipoxantina provocando incorporación de bases erroneas en la replicación
del ADN.
• Agentes alquilantes
Añaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas alterando la replicación del ADN.
Enlace de
hidrógeno
• Sustancias análogas a las bases nitrogenadas
Sustituyen a las bases nitrogenadas del Adn y provocan
transiciones.
• Sustancias intercalantes
EMS
Guanina
Se intercalan entre las bases de una cadena dando origen a
inserciones o delecciones de un solo par de bases.
6-Etilguanina
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
RADIACIONES
MUTAGÉNICAS
EFECTO
1)
DE ALTA ENERGÍA
(cósmicos, rayos X, alfa,
beta, gamma…)
Rompen el DNA, los cromosomas.
2)Ttransforman sus bases en iones reactivos
que forman radicales distintos en su
molécula y emparejan con otras bases
distintas a las habituales.
3) Escinden las moléculas de agua en OH(-) y
H3O(+) que favorecen a su vez la
formación de peróxidos que pueden
producir cambios en las bases
nitrogenadas y emparejamientos
anómalos.
DE BAJA ENERGÍA
(radiación UVA)
Hace que dos T próximas en la misma hebra
formen un dímero de pirimidinas
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
POR SU
EXTENSIÓN
SUSTITUCION BASES
GENICAS
DELECCIÓN BASES
ADICION BASES
DELECCIÓN CROMOSOMICA
DUPLICACIÓN CROMOSÓMICA
INVERSIÓN CROMOSÓMICA
MUTACIONES
TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA
CROMOSÓMICAS
(aberraciones cromosómicas)
TRIPLOIDÍA
EUPLOIDÍA
TRETRAPLOIDÍA
POLIPLOIDÍA
GENÓMICAS
NULISÓMICA
ANEUPLOIDÍA
MONOSÓMICA
TRISÓMICO
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
Mutaciones génicas
C O N S E C U E N C I A S
TIPO DE MUTACIÓN
ADN
ARNm
Proteína
Símil lingüístico
GAT
CUA
Leu
GGT
CCA
Pro
CGT
GCA
Ala
CAG
GUC
Val
ACG
UGC
Cys
TCT
AGA
Arg
TGT
ACA
Thr
dos
por
dos
son
más
que
uno
TRANSICIÓN
ADN
ARNm
Proteína
Símil lingüístico
GAT
CUA
Leu
dos
GGT
CCA
Pro
por
CGT
GCA
Ala
dos
CGG
GCC
Ala
sen
ACG
UGC
Cys
más
TCT
AGA
Arg
que
TGT
ACA
Thr
uno
TRANSVERSIÓN
ADN
ARNm
Proteína
Símil lingüístico
GAT
CUA
Leu
dos
GGT
CCA
Pro
por
CGT
GCA
Ala
dos
CCG
GGC
Gly
sin
ACG
UGC
Cys
más
TCT
AGA
Arg
que
TGT
ACA
Thr
uno
INSERCIÓN
ADN
ARNm
Proteína
Símil lingüístico
GAT
CUA
Leu
dos
GGT
CCA
Pro
por
CGT
GCA
Ala
dos
TCA
AGU
Ser
sso
GAC
CUG
Leu
nmá
GTC
CAG
Gln
squ
TTG T
AAC A
Asn
eun o
DELECIÓN
ADN
ARNm
Proteína
Símil lingüístico
GAT
CUA
GGT
CCA
Pro
por
CGT
GCA
Ala
dos
CAG
GUC
Val
son
ACT
UGA
Stop
CTT
GAA
SIN MUTACIÓN
Leu
dos
GT
CA
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
MUTACIONES GÉNICAS.
Las que afectan a un gen y que determina la síntesis de determinada proteína con
un cambio en sus aminoácidos. No son visibles a nivel cromosómico y se producen
normalmente por errores en el emparejamiento de bases durante la duplicación del
DNA ya sea al azar (mutaciones espontáneas), las menos, o por agentes
mutagénicos, las más.
En las espontáneas se producen al azar tautomerizaciones de las bases
nitrogenadas que pueden cambiar sus radicales y emparejarse durante la duplicación
del DNA una base con otra distinta a la habitual:
BASE NORMAL
BASE TAUTÓMERA
Emparejam. anormal
Adenina,radical -NH2
Adenina,radical =NH
Citosina
Guanina,radical -C=O
Guanina,radical -OH
Timina
Citosina,radical-NH2
Citosina,radical =NH
Adenina
Timina,radical -C=O
Timina,radical -OH
Guanina
MUTACIONES
AGENTES QUÍMICOS
MUTAGÉNICOS
5 Bromo-U
(base análoga DNA)
Biología. 2º Bachillerato
EFECTO
Su forma tautómera empareja con G en vez de
A
2 Amino purina
(base análoga DNA)
Acido nitroso
Transforma la A y C en otras bases.
Hidroxilamina
Añade grupos OH a las bases que emparejan
así con otras
Etilmetanosulfonato
Añaden grupos etilo a bases que emparejan
así con otras
Naranja de acridina
Produce adicción o delección de bases al
intercalarse entre dos bases.
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
NORMAL
MUTACIÓN GÉNICA POR DELECCIÓN DE UNA BASE
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
NORMAL
MUTACIÓN
POR
SUSTITUCIÓN
DE BASES
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
NORMAL
MUTACIÓN
POR
SUSTITUCIÓN
DE BASES Y
TRIPLETE
STOP
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
NORMAL
MUTACIÓN POR
ADICIÓN DE
BASES
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
MUTACIONES
ALBINISMO
Biología. 2º Bachillerato
MUTACIONES
ALCAPTONURIA
(manchas en los
ojos, artrítis,
orina negra al
contacto con el
aire... )
Biología. 2º Bachillerato
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
Efecto de la radiación UVA sobre el DNA
(ausencia de enzima corrector en
Xeroderma pigmentosum)
MUTACIONES
Xeroderma
pigmentosum
Biología. 2º Bachillerato
MUTACIONES
Xeroderma
pigmentosum
Biología. 2º Bachillerato
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
TALASEMIA MENOR: glóbulos rojos elipsoidales
(mutación génica por sustitución de un aminoácido en la
hemoglobina)
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
ANEMIA FALCIFORME:
Glutámico sustituido por
valina en posición 6 de las
cadenas beta de la
hemoglobina
MUTACIONES
ANEMIA FALCIFORME
Biología. 2º Bachillerato
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
Tipos de mutaciones cromosómicas
DEFICIENCIAS O DELECCIONES
Rotura
DUPLICACIONES O REPETICIONES
Se pierde
1
1
2
2
3
3
4
4
Entrecruzamiento
Consisten en la pérdida de un segmento cromosómico de
un cromosoma, y por tanto de los genes en él contenidos.
Aparece un segmento cromosómico más de una vez, en el
mismo cromosoma o en otro.
TRANSLOCACIONES
INVERSIONES
A B C D
E F G H
A
H
H
A
G
H
B
D
E
D
B
F
C
F
C
F
C
Es el cambio de localización de un segmento cromosómico.
Puede ser recíproca, con intercambio entre dos cromosomas
no homólogos, o no recíproca o transposición, cuando no
se produce intercambio.
B
A
G
G
D
E
E
H G CD
E F B A
Segmentos cromosómicos que giran 180o, y su secuencia
génica queda invertida con respecto a la del resto del
cromosoma.
MUTACIONES
DELECCIÓN CROMOSÓMICA
Ej. Síndrome del “maullido del
gato” por delección en el
cromosoma 5
Biología. 2º Bachillerato
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
DELECCIONES EN EL CROMOSOMA Y.
Algunas afectan a los brazos largos que afectan a la región
AZF (Azoospermic Factor). Afectan al 11% de varones
46,XY con una azoospermia no obstructiva: desde una
completa ausencia de células germinales (Síndrome de
Sertoli) hasta la formación de espermatidas maduras.
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
“CROMOSOMA X FRÁGIL”:
DELECCIÓN DEL CROMOSOMA X
Varones: Retraso mental variable, hiperactividad en la infancia y autismo.
Retraso en el lenguaje, habla reiterativa y voz bronca.
Orejas grandes.
Cara alargada con mandíbula ancha y hacia adelante.
Macrocefalia.
Articulaciones hiperextensibles.
Prolapso mitral, dilatación aórtica.
Macroorquidismo.
Epilepsia.
Hereditario.
Mujeres: Retraso mental leve o inapreciable.
Falta de habilidades sociales.
Problemas de aprendizaje y conducta.
Alteraciones psicopatológicas: depresión, ansiedad, dependencias.
Menopausia precoz.
Hereditario.
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
Cromosoma X normal y frágil.
Dominante en hombres, al
poseer un sólo X. Menor
manifestación en mujeres .1/500
varones y 1/2.500 mujeres
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
ABERRACIÓN CROMOSÓMICA (DELECCIÓN)
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
ASA DE DELECCIÓN EN HETEROCIGÓTICO
MUTACIONES
INVERSION CROMOSÓMICA
Biología. 2º Bachillerato
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
CONSECUENCIADE LAS INVERSIONES
CROMOSÓMICAS
MUTACIONES
INVERSIÓN
CROMOSÓMICA
Biología. 2º Bachillerato
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
TRANSLOCACIONES CROMOSÓMICA
MUTACIONES
TRANSLOCACIÓN BALANCEADA
Biología. 2º Bachillerato
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
TRANSLOCACIÓN DESBALANCEADA
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA EN MEIOSIS
MUTACIONES
CONCEPTO DE TRANSLOCACION
CROMOSÓMICA
Biología. 2º Bachillerato
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
Consecuencias de las mutaciones cromosómicas:
Síndrome de Down familiar
Individuo
normal
Portador de la
translocación 14/21
21
14
Normal
Monosómico
(letal)
Trisomía
del 21
(Down)
Portador de la
translocación
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
SINDROME DE DOWN POR TRANSLOCACIÓN 21-14
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
ORIGEN DE LAS DUPLICACIONES
CROMOSÓMICAS POR SOBRECRUZAMIENTOS A
DISTINTA ALTURA ENTRE HOMÓLOGOS
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
DUPLICACIONES CROMOSÓMICAS
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
Mutaciones genómicas
Afectan al número normal de
dotaciones cromosómicas
Afectan al número de alguno
de los cromosomas
EUPLOIDÍAS
Existe un solo
cromosoma de
cada par (n).
ANEUPLOIDÍAS
Contienen más
de un juego
completo de
cromosomas.
Carecen de un
cromosoma de una
pareja de homólogos
Poseen un
cromosoma de más
MONOSOMÍAS
TRISOMÍAS
En autosomas
MONOPLOIDÍA
TRIPOLIDES (3n)
POLIPLOIDÍA
SÍNDROME
DE TURNER
Incorporan un juego
de otra especie
TETRAPLOIDES (4n)
POLIPLOIDES (Xn)
ALOPOLIPLOIDÍA
SÍNDROME
DE DOWN
En cromosomas
sexuales
SÍNDROME
TRIPLO X
CARIOTIPO
XYY
SÍNDROME DE
KLINEFELTER
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
TRISOMIA S. DE DOWN 2N=46+1 (GRUPO 21)
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
Trisomías en los cromosomas
sexuales
Espermatozoide con
dos cromosomas Y
Óvulo con dos
cromosomas X
Espermatozoides
normales
Óvulo
normal
XYY
Hombre
(Trisomía XYY)
XXX
Superhembra
(Síndrome triplo X)
XXY
Hombre
(Síndrome de Klinefelter)
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
• CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE DOWN.
1. Cabeza y cara: redondas y pequeñas.
2. Ojos: tipo oriental con inclinación hacia arriba y hacia afuera, con un pliegue
en el ángulo interno..
3. Nariz: pequeña y chata con tabique nasal ancho y ligeramente deprimido.
4. Orejas: pequeñas con contorno doblado.
5. Piel: con diferentes tonalidades o “aspecto marmóleo”.Exceso de piel en la
nuca.
6. Tono muscular: disminuido en estado de reposo que hace que la lengua tienda
a salirse.
7. Extremidades: cortas con manos y pies pequeños y anchos. Dedos cortos y
gruesos. Manos con un pliegue transversal muy marcado en la palma. Dedo
meñique corto y no curvado.
8. Estatura: menor que la de otros hermanos y en niños menor a la que le
correspondería por su edad.
9. Peso: Algo de sobrepeso.
10. Afecciones: Algunos bebés nacen con afecciones cardíacas que podrían
requerir de una intervención quirúrgica. Frecuente el estrabismo, la mala
posición dental, la caries y la infertilidad en los hombres.
11. Inteligencia: Deficiencia mental aunque el grado de inteligencia varía en cada
persona, sobre en los que tienen mosaicismo cromosómico.
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
Fig. 5 Huellas palmares comparativas entre un individuo
normal y otro con síndrome de Down.(Fuente: Turpin,R.;
lejeune,J. 1965. Les chromosomes humaines. GauthierVillars)
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
Fig. 1 Niña de raza mongola con síndrome de Down. Su facies se
distingue de la de un niño normal de la misma raza. (Fuente: McKusix,V.A.
1961. Medical genetics. Pergamon Press)
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
ORIGEN DEL SINDROME DE DOWN 2N=46+1
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
SINDROME KLINEFELTER XXY
Los varones que padecen este síndrome tienen la constitución cromosómica XXY.
Aparece con una frecuencia de l/700 niños nacidos y parece que aumenta la
probabilidad con la edad de los padres. Son estériles porque no tienen espermatogénesis. Se estima que un 25 por 100 de los varones Klinefelter presentan
retraso mental (muchas veces por la falta de atención que han tenido). También
pueden darse constituciones cromosómicas XXXY o XXXXY.
MUTACIONES
CARIOTIPO TURNER XO
Biología. 2º Bachillerato
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
CARIOTIPO XYY
Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados.
La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia.
Pueden asociar también problemas antisociales o del
comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media.
MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato
Síndrome XYY.
Este síndrome se ha observado con una frecuencia de 1/1.000 (Chieri y
col. 1972 ) dentro de la población general Argentina. En estadísticas
mundiales las cifras son semejantes 1 a 4 /1.000 en recién nacidos y
0.84/1.000 en hombres infertiles. El fenotipo de estos individuos
presentan la característica casi constante de talla alta. Un 1 a un 2% de
ellos exhiben conductas agresivas con tendencia a la criminalidad. El
espermograma revela generalmente una azoospermia o una severa
oligoospermia si bien hay casos descritos de fertilidad.
MUTACIONES
TIPOS DE MUT.
GENÓMICAS
ANEUPLOIDES
Biología. 2º Bachillerato