Genética Mendeliana

LEYES
NATURALES
TRANSMISIÓN
DE
HEREDITARIOS
QUE
LOS
EXPLICAN
LA
CARACTERES
Existe una característica notable entre los seres vivos, que es el parecido externo
e interno. Esta característica común, que se manifiesta entre muchos de ellos, es tanto
mayor cuanto más próximo es su parentesco. En este sentido, los individuos de una
misma especie se parecen entre sí y las crías se asemejan a sus padres. La razón está en
que, tanto unos como otros, comparten una serie de caracteres morfológicos,
fisiológicos, de comportamiento, etc., a los que llamamos CARACTERES
HEREDITARIOS, que se transmiten de padres a hijos.
La forma en que estos caracteres hereditarios se transmiten de padres a hijos
constituye uno de los aspectos más relevantes de los seres vivos. Su estudio ha sido y es
uno de los campos de la investigación biológica que mayores frutos ha dado y que más
perspectivas de futuro ofrece.
En realidad, no son los caracteres, propiamente dichos, lo que los hijos reciben
de los padres a través de la reproducción, sino la información necesaria para desarrollar
esos caracteres, es decir, lo que hoy llamamos INFORMACIÓN GENÉTICA. La
herencia de los caracteres, o de la información para desarrollarlos, se da de acuerdo a
unas leyes universales y comunes para todos los seres vivos, que constituyen una de sus
principales características. Estas leyes fueron formuladas, en esencia, por Gregor
Mendel en el siglo XIX. Su redescubrimiento dio paso a una nueva ciencia biológica, la
GENÉTICA, encargada del estudio de todo lo que tiene que ver con la información
genética, su almacenamiento, transmisión y expresión para desarrollar los caracteres.
Más tarde se descubrió que la información genética se encontraba en una
biomolécula especial, el ácido desoxirribonucleico, llamado también ADN o DNA.
Esta molécula es, también, universal para todos los seres vivos y posee una composición
y estructura de gran complejidad. Dentro del DNA la información se halla formando
unas unidades denominadas GENES. Hoy día se ha conseguido aislar, secuenciar,
duplicar y manipular estas unidades, lo que constituye la base de la INGENIERÍA
GENÉTICA.
APORTACIONES DE MENDEL AL ESTUDIO DE LA HERENCIA
2.1. Conceptos clásicos de Genética
CARÁCTER: Consiste en cada uno de los rasgos distintivos de aspecto (color y
tamaño del pelo, forma y color de los ojos, talla, peso, etc.), de comportamiento
(agresividad, inteligencia, pautas sexuales, etc.), de fisiología (presencia de ciertas
enzimas y hormonas, etc.), que son los mismos para todos los individuos de una
especie. Cada carácter se desarrolla según la información específica para él. Esta
información se encuentra en el ADN nuclear.
GEN: Es cada fragmento de ADN con información completa para un carácter
determinado. En una cadena de ADN suele haber información para más de un carácter;
por lo que un cromosoma es un conjunto de genes.
LOCUS: Denominamos así al lugar físico que un gen ocupa en un cromosoma.
FENOTIPO: Es cada uno de los aspectos o manifestaciones concretas de un
carácter. Dicho de otra manera, es aquello que podemos ver o detectar con nuestros
sentidos en un individuo determinado. Se debe a la información concreta (alelos) que
posee un ser vivo. Información que viene modificada por la acción de otros alelos y,
sobre todo, por la acción del ambiente en que vive ese individuo:
ALELO: Se define como cada forma diferente que puede tener un gen. De la
misma manera que un carácter presenta varias manifestaciones, un gen puede tener
también varias formas, ya que cada fenotipo se tiene que corresponder con una forma
distinta del gen.
CADENAS o CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: En las especies diploides
cada cadena de ADN o cada cromosoma se encuentra por duplicado, uno viene del
padre y otro de la madre. A su vez, cada gen se halla también dos veces, uno en cada
cadena o cromosoma, por lo que realmente cada carácter está determinado por la acción
de dos alelos, que pueden ser iguales o diferentes. Los cromosomas homólogos son
aquellos que tienen los mismos genes, pero pueden tener diferentes alelos.
HOMOCIGOTO, o raza pura en terminología mendeliana: Es un individuo
cuyos dos alelos de un par son iguales.
HETEROCIGOTO, o híbridos: Son individuos cuyos dos alelos de un par son
diferentes.
GENOTIPO: Es el conjunto de alelos de un individuo para uno o varios
caracteres. El genotipo es más amplio que el fenotipo, ya que no se manifiestan todos
los alelos que poseemos, muchos quedan ocultos, escondidos. En este sentido se puede
dar el caso de fenotipos que presentan nuestros abuelos, que nuestros padres no los
tienen y, luego, nosotros volvemos a manifestarlos. Este hecho representaría la
existencia de unos alelos que han quedado ocultos en nuestros padres.
HERENCIA DOMINANTE: Es aquella en la que uno de los alelos tiene más
fuerza para manifestarse que el otro. Al más fuerte se le denomina ALELO
DOMINANTE y al más débil, ALELO RECESIVO. Cuando están juntos el dominante
y el recesivo, el dominante se manifiesta mientras que el recesivo queda oculto.
HERENCIA INTERMEDIA: Es aquella en la que los alelos de un gen tienen
la misma fuerza para manifestarse, por lo que ninguno domina sobre el otro. Reciben el
nombre de ALELOS CODOMINANTES. En este caso aparece un nuevo fenotipo que
es intermedio entre los otros.
HERENCIA CITOPLASMÁTICA: Consiste en la transmisión de la
información que existe en el DNA de las mitocondrias y, en el caso de los vegetales,
también en los cloroplastos, ya que en las células eucarióticas la información del DNA
nuclear no es la única que existe. Cuando se da la fecundación, los gametos femeninos
aportan, además de la información nuclear, la información citoplasmática.
HERENCIA POLIGÉNICA: Es la transmisión de información debida a la
acción conjunta de más de un gen. El resultado fenotípico final se debe a la suma de la
acción parcial de cada gen. También se llama HERENCIA CUANTITATIVA. La
presentan la mayoría de caracteres cuantitativos tales como peso, talla, color de la piel,
etc.
HERENCIA POLIALÉLICA: Se debe a la acción de un gen que presenta más
de dos alelos. Sucede así con los grupos sanguíneos humanos que están determinados
por un gen con tres alelos.
HERENCIA LIGADA AL SEXO: Es debida a los genes que se encuentran en
los cromosomas sexuales, X o Y, y al manifestarse el fenotipo depende del sexo del
individuo. En la especie humana son típicos de esta herencia
el daltonismo y la hemofilia.
2.2. Las Leyes de Mendel
Gregor Johann Mendel (1822-1884), monje que
vivió en el imperio austriaco, llevó a cabo unos
experimentos que constituyen el fundamento de la actual
teoría de la herencia. En su monasterio de Brno (República
Checa), cultivó y estudió entre 1856 y 1863, al menos
28.000 plantas, analizando con detalle diversos caracteres,
tanto de las semillas, como de las plantas. Sus exhaustivos
experimentos dieron como resultado el enunciado de unos
principios que, más tarde, serían conocidos como Leyes de la Herencia. Sus
observaciones le permitieron acuñar dos términos que siguen empleándose en la
genética de nuestros días: DOMINANTE y RECESIVO.
Mendel realizó una serie de experimentos sencillos consistentes en cruzar entre
sí diferentes variedades de plantas y estudiar la descendencia que obtenía. Entre sus
experimentos, los más conocidos son los realizados con plantas de guisante, de los que
existe una variedad de semilla verde y otra de semilla amarilla. Para empezar Mendel
obtuvo lo que él llamó "razas puras" amarillas y verdes, que eran aquellas que, al
cruzarlas entre sí, sólo daban plantas iguales que los padres.
El segundo paso consistía en cruzar una raza pura de semillas verdes con otra de
semillas amarillas, obteniendo en la 1ª generación filial (F1) el 100% de plantas de
semillas verdes. De aquí dedujo una generalización: la "ley de la uniformidad de la
primera generación filial":
1ª Ley de Mendel:
Al cruzar entre sí dos razas puras se obtiene una generación filial que es idéntica
entre sí e idéntica a uno de los padres.
A continuación cogió plantas de esta F1 y las cruzó entre sí, es decir cruzó
híbridos, lo que nosotros hoy llamamos HETEROCIGOTOS, volviendo a obtener de
nuevo los fenotipos de la generación parental, aunque en diferentes proporciones.
Mendel dedujo una segunda generalización: la "Ley de la independencia de los factores
herediarios":
2ª Ley de Mendel
Al cruzar entre sí dos híbridos o heterocigotos, los factores hereditarios (alelos)
de cada individuo se separan, ya que son independientes, y se combinan entre sí de
todas las formas posibles.
Mendel pensaba que, al cruzarse los padres, había algo que pasaba a los
descendientes para que tuvieran las semillas de cierto color y a eso lo llamaba "factores
hereditarios". Suponía además que los factores hereditarios debían ser dos, ya que uno
venía de la planta padre y otro de la planta madre. Hoy en día, nosotros llamamos
ALELOS a los factores hereditarios.
Dos caracteres
Mendel obtuvo siempre estos resultados al repetir estos cruces con caracteres
diferentes. El siguiente paso consistió en ver lo que sucedía cuando estudiaba al mismo
tiempo más de un carácter distinto, como por ejemplo el color de la semilla (verde y
amarillo) y la forma de su piel (lisa y rugosa). Repitiendo entonces los mismos cruces
obtenía los siguientes resultados en la F2:
Amarillo, liso
9/16
Verde, liso
3/16
Amarillo, rugoso
3/16
Verde, rugoso
1/16
Aquí sucedían dos cosas nuevas que no se daban cuando se estudiaba un sólo
carácter. Por un lado, la aparición de plantas nuevas que antes no existían, como las de
semilla verde-rugosa y amarilla-lisa, y por otro lado las proporciones tan peculiares que
obtenía. Mendel dedujo que la única explicación para ello era que, al igual que los
factores hereditarios o alelos son independientes, los fenotipos de los caracteres (la
manifestación de los alelos) también lo son. Por esta razón se podían combinar de todas
las formas posibles, apareciendo combinaciones que antes no existían, lo cual tiene gran
importancia desde el punto de vista de la evolución.
Expuso la conclusión en su "Ley de la independencia (segregación) de los caracteres
hereditarios":
3ª Ley de Mendel
Al cruzar entre sí dos dihíbridos los caracteres hereditarios se separan, puesto
que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles.
Como se ha dicho al principio, no todos los caracteres son mendelianos, ya que
no todos cumplen las tres leyes de Mendel en su transmisión.
Herencia ligada al sexo
En los cromosomas sexuales, además de existir genes relacionados con el sexo,
existen otros genes para caracteres no sexuales o caracteres somáticos, cuya
manifestación dependerá del sexo del individuo al ir en el cromosoma X o Y.
XD Esto indica que los alelos D o d están en el cromosoma X. Xd
Es el caso de enfermedades como la hemofilia o el daltonismo, cuya
manifestación se debe a la presencia de un alelo recesivo ligado al cromosoma X, por lo
que en varones nunca puede aparecer en homocigosis, o existe el alelo dominante, o el
recesivo, desarrollándose la enfermedad, mientras que en mujeres pueden existir
individuos homocigotos dominantes, normales, heterocigotos, también normales pero
que llevan el alelo de la enfermedad (mujeres portadoras) y se lo podrán pasar a sus
hijos varones, e individuos homocigotos recesivos, que desarrollarán la enfermedad (en
el caso de la hemofilia, el alelo recesivo en homocigosis es letal y provoca la muerte,
por lo que no existen mujeres hemofílicas, sólo portadoras).
DALTONISMO
MUJERES
D
D
HEMOFILIA
VARONES
D
MUJERES
H
H
X X = normal
X Y = normal
XDXd = normal portadora
XdY = daltónico XHXh = normal portadora
XdXd = daltónica
X X = normal
XhXh = letal
VARONES
XHY = normal
XhY = hemofílico
Herencia polialélica
Es el caso de caracteres que están determinados por un solo gen, pero que tienen
más de dos alelos con diferente comportamiento, como sucede, por ejemplo, con la
herencia de los grupos sanguíneos humanos
En el hombre existen cuatro grupos sanguíneos mayoritarios, que son el grupo
A, el B, el AB y el O (cero); estos cuatro grupos están determinados por un gen de tres
alelos, de los cuales dos son codominantes entre sí, y a su vez dominantes sobre el
tercero:
IA codominante con IB, y ambos dominantes sobre i
También se puede representar como:
A codominante con B, y ambos dominantes sobre i
Según esto existen varias posibilidades:
GENOTIPO
IAIA (AA)
IAi (Ai)
IBIB (BB)
IBi (Bi)
IAIB (AB)
ii
FENOTIPO
Grupo A
Grupo B
Grupo AB
Grupo O
Árboles genealógicos
En los árboles genealógicas, los círculos se corresponden con las hembras y los
cuadrados con los machos.
Si las figuras aparecen huecas responde a individuos sanos, si las figuras
aparecen rellenas representan a individuos enfermos o portadores.