(5ªParte.Cromosomas, genes y alelos\) 12-14

Ácidos nucleicos
5ª Parte: Cromosomas, genes, alelos y mutaciones
Tema 12 de Biología NS
Diploma BI
Curso 2012-2014
Base química de la herencia
El ADN es la molécula portadora de la información genética gracias a
que cumple cuatro condiciones imprescindibles:
1. Debe poder contener cualquier tipo de información biológica. Al ser
una macromolécula formada por cuatro tipos de nucleótidos y al tener un gen
miles de pares de nucleótidos, las combinaciones son casi infinitas.
Base química de la herencia
2. Debe ser resistente a las alteraciones (mutaciones). Si por cualquier
razón se coloca un nucleótido incorrecto, se aparea inadecuadamente con el
complementario, por lo que la doble hélice queda alterda. La célula posee
mecanismos para reconocer el error, eliminar el nucleótido incorrecto y
sustituirlo por el correcto. No obstante, la posibilidad de mutación no debe ser
nula con objeto de promover la evolución.
Base química de la herencia
3. Duplicación. Las células hijas reciben la misma información que la
progenitora. Para esto, basta con que se separen las dos cadenas de la hélice
y se sintetice, junto a cada una, la complementaria.
Base química de la herencia
4. Transcripción de la información. El obligado emparejamiento de
nucleótidos complementarios permite a la célula copiar en un ARN mensajero
la secuencia complementaria de una de las hebras. Esta secuencia
complementaria puede ser luego traducida en forma de proteína, según las
normas del código genético.
Flujo de la información genética
El ADN porta la información genética, es decir, nuestros genes proporcionan
la información, pero son las proteínas las que realizan el trabajo.
¿Cómo se expresa la información genética contenida en el ADN? ¿Cómo pasa la
información desde el ADN hasta las proteínas que la ejecutan?
Redefinición del dogma central de la Biología Molecular
Ciertos virus (retrovirus) pueden realizar la transcripción al revés
(retrotranscripción) ya que poseen una enzima llamada transcriptasa
inversa o retrotranscriptasa, que fabrica ADN complementario a un ARN
molde.
Otros virus (virus de ARN) son capaces de replicar el ARN.
Ciertas proteínas (priones) tienen la capacidad de autoperpetuarse
convirtiendo las normales en defectuosas.
Descubrimiento del ADN como portador de la información genética
La primera prueba de que los genes
estaban formados por ADN procede de los
experimentos
de
transformación
bacteriana realizados por F. Griffit en
1928.
Existían dos cepas de Neumococo: Una
patogénica encapsulada, denominada S
porque que al sembrarla en placa
producían colonias lisas, y otra no
patogénica sin cápsula, denominada cepa
R sin cápsula, que producían colonia
rugosas.
Descubrimiento: Al mezclar virulentas
muertas (S) con no virulentas vivas (R),
las últimas se habían transformado en S,
podían formar cápsula y adquirían
patogenicidad.
La sustancia que pasaba de las bacterias L
muertas a las R vivas, y transformaba a
ésta
última
en
S,
el
“principio
transformante”, no pudo aislarse.
Descubrimiento del ADN como portador de la información genética
En 1944 Avery, McLeod y McCarty identificaron dicho “principio transformante”
como ADN.
El lisado de bacterias S lo
mezclaron con bacterias R vivas,
las cuáles se transformaban en S
y mataban a las ratas.
http://www.dnaftb.org/17/animation.html
Comprobaron que de todas las
sutancias presentes en el lisado
bacteriano (proteínas, azúcares,
ác. nucleicos y lípidos) sólo el
ADN
producía
dicha
transformación.
Este cambio de paradigma fue
contestado por parte de muchos
investigadores, ya que hasta el
momento se creía que eran las
proteínas y no el ADN el
responsable, y por otro lado, se
dudaba de que las bacterias
tuvieran genes.
Descubrimiento del ADN como portador de la información genética
Material genético en procariotas y eucariotas
La secuencia de bases nitrogenadas del ADN constituye la información
codififcada que las células emplean para fabricar sus proteínas. Sin embargo, la
organización de esta secuencia es diferente en las células procariotas y en las
eucariotas. Las principales diferencias quedan recogidas en la siguiente tabla:
ADN eucariota
ADN procariota
Lineal
Circular
Se localiza en el núcleo
Se localiza en el citoplasma
Asociado a proteínas histonas
Desnudo
Los genes presentan exones
intercalados con secuencias no
codificantes (intrones)
Genes continuos, sin intrones
Sólo el 10% del ADN codifica a
proteínas
Casi todo el ADN codifica a
proteínas
No tienen plásmidos
Presencia de plásmidos
En ambos el ADN consiste en una doble hélice de desoxirribonucleótidos
ADN y cromosomas
Durante la interfase, el ADN eucariota se encuentra en forma de cromatina
(fibra 30 nm), pero cuando la célula va a dividirse, cada una de las moléculas
lineales de ADN se condensa hasta formar los cromosomas, perfectamente
visibles al microscopio durante la metafase mitótica (cromosoma
metafásico), y cuya estructura se discutirá cuando se vea el núcleo celular.
Cromosoma eucariota: Representa
el máximo nivel de empaquetamiento
del ADN y está formado por ADN y
proteínas histonas.
Locus: Posición específica de un gen
en un cromosoma.
Gen: Factor heredable que controla
una característica específica.
Alelo: Forma específica de un gen,
que difiere de otros alelos en una o
varias bases y que ocupa el mismo
locus que los otros alelos del gen.
Web “Learn.genetic”de la Universidad de Utah
Genes y genomas
Genoma: Toda la información genética de un organismo.
Web “Learn.genetic” de la Universidad Utah
Video1
Genes y cromosomas
Puede decirse que un gen es una región de ADN que controla una
característica hereditaria específica, habitualmente correspondiente a una
sola proteína o a un solo ARN. Existen distintos tipos de genes:
- Genes reguladores son aquellos
que codifican para proteínas que
regulan la expresión de otros
genes estructurales, como por
ejemplo la síntesis de enzimas.
- Genes
estructurales
son
aquellos que codifican a proteínas
que llevan a cabo todas las
funciones del organismo y que
proceden de ARNm maduros tras
la eliminación de los intrones.
- Genes
no
traducidos
codifican a ARNt y ARNr.
que
Mutaciones
Causas de las mutaciones: Mutágenos físicos
Animación1
Causas de las mutaciones: Mutágenos químicos
Causas de las mutaciones: Mutágenos biológicos
Animación2
Consecuencias de las mutaciones
Consecuencias perjudiciales de las mutaciones
Consecuencias perjudiciales de las mutaciones
Consecuencias perjudiciales de las mutaciones
Consecuencias perjudiciales de las mutaciones
Consecuencias perjudiciales de las mutaciones
Consecuencias perjudiciales de las mutaciones
Consecuencias perjudiciales de las mutaciones
Mutaciones génicas: Producidas por el cambio de uno o varios
nucleótidos en la secuencia de un gen. Pueden deberse a:
Animación3
Consecuencias perjudiciales de las mutaciones
Consecuencias perjudiciales de las mutaciones
Anemia falciforme como ejemplo de mutación génica
La anemia falciforme es una enfermedad sanguínea en la que los
glóbulos rojos adquieren forma de hoz y son incapaces de transportar
oxígeno. Ocurre más frecuentemente en la población de origen africano,
donde el 1% la padece.
Las personas con anemia pueden
llegar a fallecer debido a problemas
renales, infecciones e ictericia.
La anemia falciforme se debe a una
mutación génica en uno de los genes
de
la
hemoglobina,
pigmento
transportador de oxígeno en los
glóbulos rojos.
La hemoglobina es una proteína con
estructura cuaternaria formada por 4
subunidades, dos cadenas alfa y dos
cadenas beta, a cada una de las
cuáles se les une un grupo hemo.
Anemia falciforme como ejemplo de mutación génica
El gen para la beta-globina esta localizado sobre el cromosoma 11 y tiene
muchos variantes alélicos, entre ellos, el de la hemoglobina falciforme (HbS),
responsable de la formación de los glóbulos rojos anormales (falciformes).
La anemia falciforme es un ejemplo de enfermedad hereditaria producida por
la presencia en los cromosomas homólogos 11 de la hemoglobina S en su forma
homocigótica (HbSHbS).
Una persona con fenotipo
normal presenta en la
pareja de homólogos del
cromosoma 11 el alelo
normal
para
la
hemoglobina A en su forma
homocigótica (HbAHbA).
Una persona hereocigótica
(HbAHbS) es portadora, y
aunque
puede
vivir
normalmente, hasta un
40% de su hemoglobina es
anormal.
Anemia falciforme como ejemplo de mutación génica
La hemoglobina anormal se debe a una sustitución de una única base en el
codón GAG del ARNm normal, que pasa a GUG, dando como resultado la
sustitución del aminoácido ácido glutámico por valina, en la posición 6 de la
cadena beta, resultando la hemoglobina S, en lugar de la hemoglobina A normal.
Animación4
Anemia falciforme como ejemplo de mutación génica
Anemia falciforme como ejemplo de mutación génica
Anemia falciforme como ejemplo de mutación génica
Anemia falciforme y malaria
Anemia falciforme y malaria
Video2
Consecuencias evolutivas de las mutaciones
Consecuencias evolutivas de las mutaciones