Genética

Rita Bernaus
Alejandra Bodelón
Genética
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El síndrome de Turner se debe a una constitución X0. ¿Por qué no son mujeres
normales si tienen, como todas las mujeres, un único cromosoma X activado?
Las células del embrión tienen la capacidad de calcular el cociente entre el número de
cromosomas X y el número de autosomas, de permitir la inactivación cuando hay más de un
cromosoma X y de seleccionar un cromosoma X para su inactivación. Este proceso se hace en
un locus del cromosoma X llamado XIC, donde se encuentra el gen XIST. El gen XIST se
transcribe pero no se traduce, es decir, que queda como RNA. En los primeros estadios
embrionarios se detecta una baja actividad del gen XIST en los dos cromosomas X de las
mujeres, pero finalmente uno de los dos es silenciado y el otro aumenta su expresión. Los
mecanismos por los cuales se da esta inactivación y aumento de la transcripción de este gen
no están del todo claros, pero se ha observado en células madre de ratón que este proceso
solo se da si los dos locus XIC interaccionan físicamente. Esta interacción se hace mediante la
asociación breve de estas regiones del cromosoma X, finalizado este proceso, uno de los dos
cromosomas X será inactivado y el otro presentará un aumento en la transcripción del gen
XIST. De esta forma, una mujer sin síndrome de Turner presentará un X inactivado y el otro con
el doble de actividad de XIST, pero en una mujer con síndrome de Turner, como no hay un
segundo cromosoma X que permita la inactivación o aumento de actividad de uno de los dos,
solo tendrán un cromosoma X con poca actividad para el gen XIST. Esta “media dosis” de
expresión de este gen provocará un desarrollo anormal de los caracteres sexuales y que ya de
adultas sigan presentando características de niña.
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¿Qué función tiene el cromosoma Y en Drosophila?
El cromosoma Y en las Drosophilas no tiene ninguna aplicación en la funcionamiento celular.
Esto es debido a que, aunque contenga al menos 16 genes (muchos de los cuales tienen
funciones relacionadas con el sexo macho), este cromosoma se encuentra heterocromático, es
decir, que está compactado y no se expresa. En cuanto a la determinación del sexo en las
Drosophilas, éste solo sirve para la correcta segregación del cromosoma X. La determinación
del sexo, por lo tanto, se produce por la relación del cromosomas X y cromosomas
autosómicos, no debido a la presencia de un cromosoma Y como en los humanos.
Rita Bernaus
Alejandra Bodelón
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¿Cuántos genes se han descrito en el cromosoma Y humano? ¿Cómo explicarías la
escasez de genes en este cromosoma?
El cromosoma Y es más pequeño, aproximadamente un 29% del tamaño del X en longitud de
bases. El cromosoma X contiene entre 900 y 1.400 genes, mientras que el cromosoma Y sólo
contiene 86 genes. Para sobrevivir, los machos deben compensar esta carencia genética para
que los genes de su único cromosoma X se expresen igual que en las hembras.
El cromosoma Y no tiene funciones biológicas específicas, sino que modifica la expresión del
cromosoma X para determinar el sexo masculino. Para realizar esta función no son necesarios
muchos genes, ya que las funciones vitales del organismo no son reguladas por genes
presentes en este cromosoma.
Según revela un nuevo estudio del Instituto Whitehead en Cambridge (Estados Unidos) el
cromosoma sexual Y de los mamíferos está evolucionando más rápido de lo que se pensaba.
No todo el cromosoma Y evoluciona al mismo ritmo sino que la región del cromosoma que
evoluciona más rápido es la implicada en la producción de esperma.
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¿Cómo explicas que el gen white se encuentre en el cromosoma X de Drosophila
melanogaster?
El mutante White (W) de ojos recesivo ligado al sexo, está situado en la posición 1,5 del
cromosoma X de la Drosophila. Color de los ojos y los ocelos blancos. Porque si juntamos una
hembra Wild Type homozigotica con un macho con la mutación White, obtenemos una F1 de
machos y hembras (heterocigoto) Wild Type. Si se juntan dos Drosophilas pertenecientes a
esta F1, se obtiene una F2 con todas las hembras Wild Type, y ½ de los machos Wild Type y ½
White. Por otro lado, si juntamos una hembra White y un macho Wild Type, obtenemos una F1
de hembras Wild Type y machos White. Si los juntamos obtendremos una F2 de machos White
y de hembras Wild Type. Esto demuestra que esta mutación está ligada al sexo, en concreto al
cromosoma X, y en consecuencia se expresa siempre en los machos mientras que en las
hembras solo se expresa si se encuentra en homocigosis, ya que es recesivo.
Rita Bernaus
Alejandra Bodelón
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Muchas aves son tetracromáticas, ¿cuántos tipos de ceguera a los colores predecirías
en estas aves? ¿y en el hombre?
· Aves:
· Hombres:
Combinaciones:
= 4 + 6 + 4 + 1 = 15
=3+3+1=7
Podríamos observar 15 tipos de cegueras en las aves, mientras que solo podríamos observar 7
en los hombres, ya que éstos son tricromáticos.
Referencias:
http://www.unav.es/ocw/genetica/tema11-4.html
http://www.muyinteresante.es/ciencia/articulo/el-cromosoma-y-evoluciona-a-gran-velocidad
http://www.diarioabierto.es/35209/cromosoma-hombres