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Acta Otorrinolaringol Esp 2005; 55: 176-178
NOTA CLÍNICO-QUIRÚRGICA
Manifestaciones ORL de la displasia ectodérmica
hipohidrótica
J. González García, H. Galera Ruiz, F. Muñoz Borge
Servicio de Otorrinolaringología. Hospital Universitario Virgen Macarena. Sevilla.
Resumen: La Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH) es
una rara enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma
X, que se caracteriza porque produce la afectación de estructuras derivadas principalmente del ectodermo, como piel y
anejos (pelo y uñas), aunque tejidos no-ectodérmicos también pueden verse comprometidos. El cuadro clínico está dominado por la disminución del número de glándulas su-doríparas, y sus más inmediatas consecuencias, escasa sudoración y aumento de la temperatura corporal. Las manifestaciones otorrinolaringológicas derivan de la hipoplasia
de las glándulas mucosas del tracto aerodigestivo superior, y
destacan por la frecuencia de presentación las infecciones
crónicas, como rinitis, faringitis y otitis, y también epistaxis,
disfagia, anodontia y ocena, entre otras. Se presenta el caso
clínico de un paciente varón joven con DEH que se remite al
Servicio de Otorrinolaringología con clínica de faringitis crónica y ocena, y a propósito del cual se revisa la bibliografía.
Palabras clave: Displasia ectodérmica. Anhidrosis. Manifestaciones
otorrinolaringológicas.
ENT expression of Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia
Abstract: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (HED) is a rare recesive genetic disease linked to chromosome X whose
main characteristic is the reduction of sweat glands, leading
to a deficient sweating and an increase in body temperature.
In HED mainly the ectodermal structures are involved such,
as epidermis and its anexes (hair and nails), although nonectodermal tissue may also become involved. Otolaryngologicalmanifestations are related to hypoplasia of the mucous
glands of the upper aerodigestive tract, as chronic infections,
like rhinitis, pharyngitis, bronchitis and otitis, and also epistaxis, dysphagia, anodontia and, ozena, among others. A case of a young adult male affected with HED who is referred
Correspondencia: Jaime González García
C/ Mariana de Pineda, 29
41927 Mairena del Aljarafe (Sevilla)
E-mail: [email protected]
Fecha de recepción: 23-1-2004
Fecha de aceptación: 30-3-2004
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to the Otolaryngology Departament with a history of chronic pharyngitis and ozena, is presented and the literature reviewed.
Key words: Ectodermal dysplasia. Anhidrotic. Otolaryngologic
manifestations.
INTRODUCCIÓN
La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) o síndrome de Christ-Siemens-Touraine es un raro trastorno genético que se caracteriza principalmente por la afectación de
tejidos derivados del ectodermo, aunque equivalentes no
ectodérmicos podrían verse también comprometidos. La
disminución del número y tamaño de las glándulas sudoríparas produce sequedad cutánea y en ocasiones crisis de hiperpirexia. También se afectan otros anejos cutáneos, como
pelo, uñas y dientes, e incluso estructuras no ectodérmicas
como son las glándulas mucosas del tracto aerodigestivo
superior1 lo que puede ocasionar síntomas y/o patologías
de la esfera otorrinolaringológica que el especialista debe
conocer para el mejor cuidado de estos pacientes.
CASO CLÍNICO
Se trata de un paciente varón de 19 años de edad
diagnosticado de DEH que se remite a consultas de Otorrinolaringología por presentar obstrucción y fetidez nasal bilateral, rinorrea de carácter mucopurulento y drenaje posnasal refractarios a varios tratamientos. También refiere
sequedad orofaríngea, odinofagia y disfonía ocasional. Entre los antecedentes personales destacan las convulsiones
febriles por cuadros de hiperpirexia, dos episodios de neumonía, catarros de vías altas, otitis media de repetición en
la infancia y alteración de la temperatura corporal, que incluso le obliga a vestirse con ropa mojada durante la estación estival. La exploración general revela una piel lisa, seca y sin vello, frente prominente y un patrón capilar de
alopecia parcial con presencia de pelo fino y escaso. La exploración otorrinolaringológica demuestra abundantes costras fétidas que recubren la mucosa de ambas fosas nasales
y que alcanzan el cavum. Las fosas nasales son amplias, la
orofaringe está seca y hay ausencia total de piezas dentarias o anodontia.
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MANIFESTACIONES ORL DE LA DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA
Figura 3. TAC (corte axial a nivel de maxilar inferior). Se demuestra ausencia
completa de la dentición o anodontia.
Figura 1. TAC (corte axial a nivel de suelo de fosas nasales) y detalle. Se aprecia
ocupación parcial de la luz de fosa nasal derecha, por material denso que llega
incluso a obliterar la coana posterior. También se observa atrofia de la mucosa de
los cornetes en fosa nasal izquierda.
Figura 2. TAC (corte axial a nivel de senos maxilares). Véase la hipoplasia de
los senos y el engrosamiento de la mucosa de revestimiento.
En la TAC de senos paranasales se objetiva atrofia de
la mucosa de los cornetes y ocupación parcial de la luz de
la fosa nasal derecha por material denso que oblitera la coana posterior (Figura 1), hipoplasia de los senos maxilares
con engrosamiento de la mucosa de revestimiento (Figura
2) y anodontia (Figura 3).
DISCUSIÓN
La DEH fue descrita por Thurnam en 18482. Se trata de
una enfermedad genética que se caracteriza por la afecta-
ción de estructuras que derivan del ectodermo. La incidencia se estima en 1/100.000 recién nacidos y la herencia es recesiva ligado al cromosoma X3, por lo que la expresión clínica del síndrome es completa en varones e incompleta en
mujeres. La patogenia se explica por la alteración que se
produce durante el tercer y cuarto mes de gestación en la
maduración de algunos tejidos ectodérmicos.
El cuadro clínico está dominado por la alteración de la
piel, anejos cutáneos y otros derivados del ectodermo (Tabla
1); así, la piel es seca, con pocos folículos pilosos y escasa
presencia de glándulas sudoríparas, lo que produce hipohidrosis y alteración de la regulación de la temperatura corporal. También pueden presentarse anomalías ungueales,
pelo ralo y alopecia parcial, y diversas anomalías dentarias.
Otras glándulas derivadas de tejidos no ectodérmicos también pueden verse afectadas, como las glándulas lagrimales,
lo que produce sequedad ocular y dacriocistitis de repetición. También aparecen otitis externas y eccematosas debido
a alteraciones en las glándulas del conducto auditivo externo. La afectación de las glándulas mucosas del tracto aerodigestivo superior da lugar a clínica nasosinusal, oral, faringolaríngea, traqueobronquial y esofágica (Tabla 2).
Predomina la sequedad oral, faringitis y rinitis crónica (ocena)4, aunque también pueden concurrir laringitis crónica,
disfonía, otitis media de repetición, disfagia, odinofagia e
incluso hemoptisis. Ocasionalmente aparece hipoacusia
neurosensorial y también hipogammaglobulinemia, lo que
podría explicar el aumento de la susceptibilidad a presentar
infecciones del tracto aerodigestivo superior, bronquitis y
neumonías. Existe algún trabajo que incluso apunta la asociación entre carcinoma de células escamosas en tráquea y
DEH5.
El diagnóstico de DEH se sospecha durante la infancia,
con la aparición de cambios eccematoides en la piel, fiebre
de origen desconocido, infecciones de repetición en vías respiratorias altas, alteraciones dentarias y rasgos faciales dismórficos; y se confirma mediante el estudio de la biopsia
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J. GONZÁLEZ GARCÍA ET AL.
Tabla 1: Manifestaciones generales de la DEH
Rasgos faciales dismórficos
Hipohidrosis
• Nariz en silla de montar
• Frente prominente
• Orejas puntiagudas de baja
implantación
• Protusión de labio inferior
• Pigmentación periorbitaria
• Piel seca
• Intolerancia al calor
• Crisis de hipertermia
• Convulsiones febriles
Hipotricosis
• Alopecia total o parcial
• Pelo ralo, fino y quebradizo
Anomalías dentarias
• Anodontia/hipodontia (tamaño
pequeño y forma cónica)
Anomalías ungueales
• Uñas ausentes, hiperconvexas o
distróficas
Alteraciones dermatológicas
• Dermatitis atópica
• Xerodermia
• Placas de liquenificación
Disfunción lagrimal
• Dacriocistitis de repetición
cutánea, que demuestra la ausencia o disminución de folículos pilosos y glándulas sudoríparas.
El tratamiento y cuidados otorrinolaringológicos se fundamenta en el establecimiento de medidas adecuadas de soporte como la humidificación y lavados nasales, lubrificación
oral mediante sustitutos artificiales, hidratación y mucolíticos
que combatan de manera enérgica la sequedad rino-faringolaríngea. De igual forma es importante tratar de manera precoz e intensa las infecciones y sus complicaciones6.
El pronóstico es en general bueno y la mortalidad,
cuando aparece, se debe a las infecciones respiratorias y sus
complicaciones.
En conclusión, la DEH es un síndrome raro con manifestaciones heterogéneas secundarias a la afectación de tejidos derivados del ectodermo (piel y anejos) aunque tejidos
no ectodérmicos pueden verse afectados. Se caracteriza por
la disminución del número y tamaño de las glándulas sudoríparas, con el consiguiente déficit de sudoración y alteración de la regulación de la temperatura corporal. La hipoplasia de las glándulas mucosas del tracto aerodigestivo
superior es causa de manifestaciones otorrinolaringológicas
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Tabla 2: Manifestaciones ORL en la DEH
Nasosinusales
• Catarros frecuentes
• Epixtasis
• Rinitis crónica (ocena)
• Sinusitis aguda/crónica
Orales-faríngeas
• Faringitis crónica
• Sequedad orofaríngea
• Labio leporino y/o paladar
hendido
Laringo-tráqueo-esofágicas
• Disfonía
• Laringitis crónica
• Disfagia/odinofagia
• Hemoptisis
• Carcinoma escamoso
Otológicas
• Otitis media de repetición
• Otitis externa
• Tapones de cerumen
• Eczema de conducto
• Hipoacusia neurosensorial
diversas que deben ser conocidas por el especialista para su
correcto cuidado y tratamiento. El diagnóstico se sospecha
durante el periodo neonatal en base a antecedentes familiares y la clínica, y se confirma con la biopsia cutánea. El tratamiento es sintomático y se sustenta en medidas físicas de
apoyo y en la prevención y tratamiento enérgico de las
complicaciones infecciosas. El pronóstico suele ser favorable.
Referencias
1. Al-Jassim AH, Swift AC. Persistent nasal crusting due to hypohidrotic ectodermal dysplasia. J Laryngol Otol 1996;110:379-382.
2. Thurnam J. Two cases in which the skin, the hair and teeth were
very imperfectly developed. Proc R Chir Soc 1848;31:71.
3. Segurado Rodríguez MA y col. Displasia ectodérmica hipohidrótica:
una causa de fiebre de origen desconocido. An Esp Pediatr
2002;56:253-257.
4. Martín A, Magnan G, Peserito A. Ozena as presenting symptom of
a rare and severe genetic disease: hypohidrotic ectodermal dysplasia. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 1984;8:97-103.
5. Winter SC, Bates GJ. Hypohidrotic ectodermal dysplasia associated
with squamous cell carcinoma of the trachea. J Laryngol Otol
2002;116:742-743.
6. Daniel E, McCurdy EA, Shashi V, McGuirt WF. Ectodermal dysplasia: otolaryngologic manifestations and management. Laryngoscope
2002;112:962-967.