el origen de la vida

FIT 401 B GENETICA GENERAL
Por: Ing. Freddy Fernández C.
EL ORIGEN DE LA VIDA
-Refutación de la generación espontánea.
-La panspermia.
-Evolución química de la vida.
-Las primeras células.
Principales hipótesis
•La vida terrestre apareció hace 3500 millones de años.
•Los primeros seres vivos eran estructuras simples. A partir de ellos se desarrollaron los
de composición más compleja.
•El problema reside en saber cuáles fueron los procesos que originaron los primeros
organismos, los más simples.
•A partir de este problema la comunidad científica han desarrollado varias hipótesis.
HIPÓTESIS DE PANSPERMIA
•En el siglo XIX, varios científicos pensaron que podía haber vida extraterrestre.
Sostuvieron que los meteoritos que caían en la Tierra podían transportar microorganismos
en estado latente.
•La hipótesis de panspermia (Arrhenius, 1906) sostiene que diminutas formas de vida se
desplazaron a la deriva por el Universo y dieron lugar a organismos más complejos en
diferentes partes de la galaxia.
•Sin embargo, ningún microorganismo puede soportar las durísimas condiciones del
espacio.
HIPÓTESIS DE OPARIN
•Las hipótesis modernas se basan en las ideas de Oparin.
•La aparición de la vida fue producida por un largo periodo de evolución química.
•Tras la formación de la Tierra se formaron las principales moléculas orgánicas. Para este
proceso fueron necesarios:
-Precursores químicos.
-Fuentes químicas.
EL EXPERIMENTO DE MILLER
•En 1953, Miller comprobó experimentalmente la hipótesis de Oparín.
•De los resultados del experimento obtuvo numerosas moléculas orgánicas
aminoácidos.
como los
•De estas moléculas se pueden obtener nucleótidos (ADN y ARN).
EVOLUCIÓN QUÍMICA
•Los coacervados son el resultado de le evolución abiótica de las moléculas orgánicas
primitivas.
•Sin embargo no se sabe como se transformaron los coacervados en seres vivos.
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•El
resultado final de la evolución química debió ser la aparición de células procariotas
(primeras células) capaces de desarrollar las funciones vitales.
El ARN
•Primera molécula capaz de transportar algún tipo de información hereditaria.
•Una vez conseguido un mecanismo capaz de reproducir fielmente la información
genética podemos comenzar hablar de seres vivos.
¿Cómo se nutren los seres vivos?
•Seres vivos heterótrofos anaerobios, dependientes de moléculas ricas en energía.
•Quimiosíntesis.
•Fotosíntesis bacteriana (da lugar a la fotosíntesis vegetal a través del proceso evolutivo.
Importancia de una atmósfera con oxigeno
•Hay una estrecha relación entre las primeras etapas de evolución de los seres vivos y las
modificaciones en la atmosfera.
•El oxigeno condujo al inicio del proceso respiratorio: -organismos aerobios
- organismos anaerobios
-Formación de la capa de ozono.
HISTORIA TEORÍAS EVOLUCIONISTAS
Antiguos Griegos
•Todas las culturas han creado religiones y mitos sobre los orígenes del mundo y de la
vida como los egipcios y los hebreos, pero los griegos buscaron una explicación que no
precisara de los poderes sobrenaturales
Antiguos Griegos
•Algunos filósofos griegos tuvieron una visión dinámica de la naturaleza concibiendo el
universo en cambio y evolución
•Afirman que los animales surgieron del agua y pasaron a la vida terrestre y que el ser
humano se origino a partir de criaturas distintas
Edad Media
•En la edad media el interés por las cuestiones científicas fue prácticamente nulo.
•Los biólogos eran perseguidos por la iglesia y la inquisición.
•No hubo mucho desarrollo en teorías evolucionistas ya que la población estaba
influenciada por el creacionismo.
muy
Creacionismo
•Se denomina creacionismo a la creencia, inspirada en dogmas religiosos, según la cual
la Tierra y cada ser vivo que existe actualmente proviene de un acto de creación por un
ser divino, Por ello, igualmente se denomina creacionismo a los movimientos pseudocientíficos y religiosos que militan en contra del hecho evolutivo
Siglos XVII y XVIII
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•La
historia del pensamiento evolucionista, considerando al evolucionismo como una
teoría científica, comienza a mediados del siglo XVIII. El hecho de la evolución se
convierte en un factum ampliamente aceptado hacia 1880, a partir de la publicación de El
origen de las especies de Charles Darwin
•Linneo: concebía las especies como entidades definitivas absolutamente independientes
entre si.
•Maupertuis: la naturaleza era demasiado heterogénea como para haber sido creada por
diseño
•Según Maupertuis, las primeras formas de vida aparecieron por generación espontánea a
partir de combinaciones azarosas de materias inertes, moléculas o gérmenes. A partir de
estas primeras formas de vida, una serie de mutaciones fortuitas engendró una
multiplicación siempre creciente de especies
•Buffon: especula sobre la posibilidad de un tipo original de donde habrían descendido el
resto de los animales mediante transformaciones morfológicas, finalmente rechaza esta
hipótesis basándose en la constancia de las especies y la infertilidad de los híbridos
•Entre 1767 y 1792 James Burnett (Lord Monboddo) postuló la idea de que el hombre
había derivado de los primates, y que los animales habían encontrado diversos métodos
para transformar sus características a lo largo del tiempo en respuesta al medio
Los fósiles y la evolución
•A mediados del siglo XVIII se desarrollan las doctrinas transformistas debido a que el
conocimiento de los fósiles inducía a pensar en cambios sufridos por los organismos
•La interpretación del significado de los fósiles es fundamental en cualquier teoría de la
evolución, ya que son los documentos históricos del proceso evolutivo.
Fijismo
•El fijismo mantuvo que las especies se habían creado de forma separada e
independiente y negó la posibilidad del origen común de los seres vivos.
•El fijismo como hipótesis científica no se formalizó hasta mediados del siglo XVIII en la
obra de Carlos Linneo (1707-1778); el reconocido naturalista sueco, quien asentó las
bases de la taxonomía moderna y desarrolló formalmente el fijismo.
Lamarck
•Lamarck fue un naturalista francés, uno de los grandes nombres de la época de la
sistematización de la Historia Natural, cercano en su influencia a Linneo y el conde de
Buffon
•Lamarck formuló una de las primeras teorías de la evolución biológica, acuñó el término
«biología» para designar la ciencia de los seres vivos y fue el fundador de la paleontología
de los invertebrados.
Aportes a la biología
•En Lamarck la capacidad de trabajo y de anticipación a su tiempo fueron realmente
excepcionales.
•Sus aportaciones a la biología se pueden resumir en lo siguiente:
•a) el concepto de organización de los seres vivos
•b) la clara división del mundo orgánico del inorgánico
•c) una revolucionaria clasificación de los animales de acuerdo a su complejidad
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•d) su concepción de la interacción organismo-ambiente en el proceso de adaptación
Clasificación de los seres vivos según Lamarck:
•La clasificación lamarckiana se basa en criterios funcionales. El sistema nervioso central
es el punto de partida, pues a partir de su centralización y complejificación progresiva
puede construirse la cadena de los seres
Naturaleza y origen de la vida:
Considera que los organismos vivos están formados por los mismos elementos y las
mismas fuerzas físicas que componen la materia inanimada
Transformismo
•El transformismo de Lamarck suele describirse atendiendo tan sólo a estas dos últimas
leyes básicas:
• la ley del uso y desuso de los órganos y la ley de la herencia de los caracteres
adquiridos. Así, en una primera fase, el movimiento de los fluidos internos del organismo,
desatado por su comportamiento, provocaría el sobredesarrollo o la atrofia de los órganos
en una segunda fase, tales modificaciones se transmitirían a los descendientes por
gemación.
Darwin y Neodarwinismo
Alejandro Bautista
Ignacio Dieste
Elías Lorenzo
Gonzalo Santandreu
Charles Darwin (1809-1882)
Darwin
Biografía
►Darwin fue un científico británico, quien sentó las bases de la teoría moderna de la
evolución con su concepto del desarrollo de todas las formas de vida a través del proceso
lento de la selección natural.
►Su trabajo tuvo una influencia decisiva sobre las ciencias de la vida y de la tierra, y
sobre el pensamiento moderno en general.
Darwin
Biografía
►Nació en Shrewsbury, Inglaterra.
►En 1825, empezó sus estudios de medicina en Edimburgo.
►En 1827, dejó Edimburgo, para ir a Cambridge.
►Después de graduarse de Cambridge en 1831, Darwin de 22 años fue invitado a bordo
del barco inglés de investigación HMS Beagle, como un naturalista sin pago en una
expedición científica alrededor del mundo.
Teoría darwinista de la evolución
►Los organismos que están bien dotados para vivir en un determinado medio ambiente
tienen más posibilidades de sobrevivir. Los sobrevivientes producen la siguiente
generación, la cual es muy factible que herede las características de sus padres (como
visión aguda, etc.)
Darwin
Teoría darwinista de la evolución.
Puntos principales de la teoría de selección natural:
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Cada quien es diferente: Existen variaciones entre individuos de la misma especie (mejor
visión, más plumaje, patas más largas, etc.)
Los recursos son limitados: Recursos tales como alimento y refugio son limitados.
Los organismos producen más recién nacidos que los que realmente pueden sobrevivir
al medio ambiente.
Teoría darwinista de la evolución
Los organismos compiten: Los organismos luchan por alimento y otros recursos del medio
ambiente.
Sobrevive el más "apto": los organismos cuyas variantes se ajustan mejor al medio
ambiente son los más propensos a sobrevivir, reproducirse y legar características a la
siguiente generación.
Mutaciones
Las mutaciones son cambios en el ADN de las células, que se producen
espontáneamente y al azar.
Pueden ocurrir en cualquier célula de un individuo pero cuando ocurren en las células que
forman los gametos, pasan a la descendencia.
Se producen en la reproducción celular, cuando la célula madre copia su ADN para
dividirse en 2 células hijas.
3 tipos: genómicas, génicas y cromosómicas.
Mutaciones
perjudiciales
Selección artificial
Son las mejoras de animales y plantas y obtención de nuevas y razas y variedades.
Que sus características han sido escogidas por los seres humanos por conveniencia para
nosotros o de forma no intencionada.
El maíz lo seleccionamos
Cuando el insecticida no funciona…
Neodarwinismo
El neodarwinismo también llamado teoría sintética de la evolución, es básicamente el
intento de fusionar el darwinismo clásico con la genética moderna, y fue formulado en la
década del 30 y el 40 (siglo XX).
Según esta teoría los fenómenos evolutivos se explican básicamente por medio de las
mutaciones (las variaciones accidentales de que hablaba Darwin) sumadas a la acción de
la selección natural.
Neodarwinismo
Así, la evolución se habría debido a la acumulación de pequeñas mutaciones favorables,
preservadas por la selección natural.
TIPOS
Variabilidad
genética.
Variabilidad ambiental.
Variabilidad genética
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Es la materia prima de la evolución.
Es la variación en el material genético de una población o especie.
Está compuesto por los genomas nuclear, mitocondrial y ribosomal.
Puede estar causada por mutaciones, recombinaciones y alteraciones en el cariotipo.
Variabilidad ambiental
Es el tipo de variación que se debe al conjunto de factores externos que actúan sobre un
sistema que determinan su curso y su forma de existencia y debe interactuar
necesariamente con el animal.
Este tipo de variación no son heredables, sino adquiridas.
Ejemplo: la intensidad del color del plumaje de los flamencos, que depende de su
alimentación.
Tonalidad de flamencos
Herencia genética
Es la transmisión a través del material genético contenido en el núcleo celular, de las
características anatómicas, fisiológicas de un ser vivo a sus descendientes.
El material hereditario puede experimentar cambios debidos al azar o bien inducidos por
distintos factores físico-químicos. Estos cambios son las mutaciones que son una de las
causas de la existencia de variaciones genéticas en las especies.
GEN
Es un segmento de DNA que contiene las instrucciones para colocar en un determinado
orden los aminoácidos de una proteína y forman los cromosomas.
El conjunto de todos los genes de un individuo se denomina genoma.
El genoma humano está formado por unos 35000 genes.
Cromosoma
Hay tres tipos de genes, el dominante, el recesivo y el codominante. Según cuál se tenga
se formará un fenotipo distinto, en consecuencia, unas características físicas
determinadas.
El fenotipo recesivo solo se manifiesta cuando el organismo es homocigótico recesivo
Y el fenotipo dominante se manifiesta en los organismos heterocigóticos u homocigóticos
dominantes.
El conjunto de genes forma el DNA. Éste está formado por dos cadenas de nucleótidos
(pequeñas unidades) que forman una estructura conocida como doble hélice.
Los nucleótidos están formados por un monosacárido, ácido fosfórico y una base
nitrogenada.
Estas dos cadenas son complementarias, es decir, las bases nitrogenadas, van
emparejadas de una manera determinada (guanina-citosina y adenina-timina).
Evolución de la especie humana
La Era de los mamíferos
•Se
calcula que hace 180 millones de años, cuando aún dominaban los reptiles el
planeta, aparecieron los primeros mamíferos sobre la Tierra. La multitud de especies de
mamíferos que comenzaron a desarrollarse a partir de entonces eran muy diferentes a las
que actualmente conocemos y muchas de ellas han desaparecido por completo.
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•Las cerca de 5 mil especies de mamíferos conocidos en la actualidad se agrupan en
órdenes, como son: cetáceos, carnívoros, marsupiales, roedores, desdentados, entre
otros. De los distintos órdenes, los seres humanos, así como sus ancestros más lejanos,
pertenecen al de los primates.
Los primates
•Para paleotonlogos, el punto de inicio de la historia de la humanidad empezó con la
aparición de los primates, hace unos 65 millones de años. Los primeros de ellos eran
unos pequeños seres que empezaron a vivir en los árboles en lugar de permanecer en el
suelo, como la mayoría de los mamíferos. Entre las especies que pertenecen a los
primates están, además del ser humano, los simios, monos y musarañas. Durante su
desarrollo evolutivo, estos primates se hicieron de ciertos rasgos especiales: buena visión,
manos con las que se pueden sujetar firmemente objetos y un cerebro relativamente
grande.
Homínidos
•Los límites que señalen el comienzo y el final de los distintos homínidos no son exactos,
se calcula que aparecieron hace 4.5 millones de años y se extinguieron hace unos 2
millones de años. Durante mucho tiempo debieron coexistir diferentes tipos, y el final de
una especie se entremezcló con las generaciones de otra en el transcurso de miles de
años.
•Los
científicos distinguen entre varias especies de homínidos. Todos ellos comparten
algunas características básicas:
•Pueden
mantenerse
erguidos
y
caminar
en
dos
Tienen un cerebro relativamente grande en relación con el de los
Su mano tiene un dedo pulgar desarrollado que les permite manipular objetos.
pies
monos
Australopitecos
•El Australopithecus es el homínido más antiguo que se conoce. Australopithecus quiere
decir "simio sudafricano" y se estima su antigüedad hasta en 4 millones de años.
•En 1925, el paleontólogo Raymond Dart descubrió el cráneo de un Australopithecus en
Taung, al sur de África. El descubrimiento de este fósil, ancestro del ser humano e
íntimamente relacionado con el mono, provocó polémica porque se encontró en África y
hasta entonces se había fundado el origen del ser humano en Europa. En lugares
cercanos a este descubrimiento se encontraron otras especies de Australopitecos
(afarensis, africanus, robustus, boisei), que confirmaron el origen del hombre en África
•Sus restos demostraron que estos homínidos medían más de un metro de estatura y que
sus caderas, piernas y pies se aparecían más a los de los seres humanos que a los de los
simios. El cerebro se asemejaba al de estos animales y tenía un tamaño similar al del
gorila. La mandíbula era grande y el mentón hundido. Caminaban erguidos y podían
correr, a diferencia de los simios. Sus largos brazos acababan en manos propiamente
dichas, con las yemas de los dedos planas, como las de los seres humanos. Se cree que
estos seres eran carnívoros, pues a su alrededor se han encontrado huesos y cráneos
que habían sido machacados para extraer el tuétano y los sesos.
Quizá la especie más famosa de Australopithecus es la Australopithecus afarensis,
gracias al descubrimiento, en 1974 en Hadar, Etiopía, de los restos de , una joven mujer
de la que se encontraron 52 huesos de un esqueleto semicompleto, con una edad
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aproximada de 3.2 millones de años. Esta especie trepaba árboles pero también podía
caminar en dos pies. Durante mucho tiempo se pensó en Lucy como la abuela de la
humanidad. Sin embargo, esta especie pudo haberse extinguido sin que a partir de ella se
continuaran las ramas de la evolución humana.
El genero Homo
•La mayoría de los científicos aceptan que hay dos grandes grupos, o géneros, de
homínidos en los últimos 4 millones de años. Uno de ellos es el género Homo, que
apareció hace 2.5 millones de años y que incluye por lo menos tres especies: Homo
habilis, Homo erectus, Homo sapiens. Uno de los grandes misterios de los estudiosos de
la prehistoria es cuándo, cómo y dónde el género Homo remplazó a los Australopithecus
Homo habilis y Homo erectus
•En zonas del este de África se encontraron restos de otros homínidos que existieron al
mismo tiempo que los Australopitecos, lo que viene a demostrar que esta especie de
homínidos no era la única sobre la Tierra hace dos o tres millones de años. Como los
homínidos que se encontraron parecen mucho más "hombres", se les ha puesto el
nombre de Homo. La primera especie del género Homo apareció hace 2.5 millones de
años y se dispersó gradualmente por África, Europa y Asia.
•En sus primeras manifestaciones se le conoce como Homo habilis, y tenía una
capacidad craneana de 680 cm3 y su altura alcanzaba el metro y 55 cms. Era robusto,
ágil, caminaba erguido y tenía desarrollada la capacidad prensil de sus manos. Sabía usar
el fuego, pero no producirlo, y se protegía en cuevas. Vivía de recolectar semillas, raíces,
frutos y ocasionalmente comía carne.
•La
especie que se desarrolló posteriormente a esta se denomina Homo erectus, hace
1.5 millones de años. La diferencia fundamental del Homo erectus y los homínidos que lo
antecedieron radica en el tamaño, sobre todo del cerebro. Su cuerpo es la culminación de
la evolución biológica de los homínidos: era más alto, más delgado, capaz de moverse
rápidamente en dos pies, tenía el pulgar más separado de la mano y su capacidad
craneana llegó a ser de 1250 cm3. También fabricó herramientas, como el hacha de
mano de piedra, y aprendió a conservar el fuego, aunque no podía generarlo. Los
científicos creen que esta especie se propagó hacia el Norte, por Europa (hasta Francia) y
Asia, durante 4 000 años. Esta especie duró diez veces más tiempo de la que lleva sobre
la tierra el ser humano moderno. Entre los Homo erectus que se han encontrado restos
están el "Hombre de Java" (700 mil años) y el "Hombre de Pekín" (400 mil años).
•Una o más subespecies del Homo erectus evolucionaron hasta llegar al Homo sapiens,
un nuevo tipo físico. Los restos más antiguos del Homo sapiens tienen una edad entre
250 mil y 50 mil años. En sentido estricto se le denomina Homo sapiens neanderthalis: el
hombre de Neandertal. Recibe este nombre por el lugar dónde se encontró el primer
cráneo que demostraba la existencia de su especie, en el valle de Neander, en Alemania.
•Los hombres de Neandertal tenían el cerebro de mayor tamaño y el cráneo distinto que
del Homo erectus. Su mentón estaba hundido y su constitución era muy gruesa. Esta
especie se encontró desde Europa occidental y Marruecos hasta China, pasando por Irak
e Irán.
•Los neandertales estaban más capacitados y eran mentalmente más avanzados que
ningún otro ser que hubiera habitado en la Tierra anteriormente. Esta especie humana
vivió la última glaciación y se adaptó a ella construyendo hogares excavados en el suelo o
en cavernas y manteniendo hogueras encendidas dentro de ellos. Los neandertales que
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vivían en las zonas del norte de Europa fueron cazadores y se especializaron en atrapar a
los grandes mamíferos árticos: el mamut y el rinoceronte lanudo, cuyos restos llevaban
arrastrando hasta la entrada de sus cuevas, en donde los cortaban en pedazos.
•Los hombres de Neandertal se cubrían con pieles y disponían de mejores útiles de
piedra que sus antepasados. Además realizaban una actividad novedosa: enterraban a
sus muertos con gran esmero (p.e. en Asia se encontró un niño de Neandertal enterrado
entre un círculo de cuernos de animales). Los muertos no sólo eran enterrados
cuidadosamente, sino que también el muerto era provisto de utensilios y comida. Es
posible que los enterramientos y los vestigios de rituales en los que aparecen animales
señalen los inicios de la religión. Tal vez creían ya en una especie de continuación de la
vida después de la muerte.
•El hombre de Neandertal desapareció bruscamente, su lugar fue ocupado por los
hombres modernos, hace unos 35 mil años.
Homo sapiens sapiens
•Después del Neandertal vino el Homo sapiens sapiens, que es la especie a la cual
pertenecemos los seres humanos modernos. Se han encontrado restos de los primeros
miembros de esta rama en el Cercano Oriente y los Balcanes, fechados entre el 50 mil y
el 40 mil antes de Nuestra Era. Quizá avanzaron hacia el norte y occidente a medida que
retrocedía el hielo. Estos seres humanos también cruzaron el estrecho de Bering,
penetrando así en el continente americano y llegaron a Australia hace unos 25 mil años.
•Los Homo sapiens sapiens se extendieron por la Tierra más que ninguno de los primates
anteriores. Un grupo prehistórico de esta especie fueron los hombres de Cro-Magnon (32
mil años), llamados así por la cueva cercana a la aldea de Les Eyzies, Francia, donde
fueron hallados sus restos óseos. Los cro-magnones vivieron la última glaciación y
aunque su cerebro no era mayor que el del hombre de Neanderthal, le dieron nuevos
usos pues, entre otras cosas, hicieron y mejoraron muchos instrumentos y armas. Los
cro-magnones son también los artistas más antiguos. El hombre actual no difiere
básicamente ni en capacidad cerebral, ni en postura, ni en otros rasgos físicos, del
modelo que la evolución había logrado en el hombre de Cro-Magnon.
•Para los biólogos, todos los seres humanos formamos parte de la misma especie (Homo
sapiens sapiens) aunque hay distintas razas. Las líneas generales de distribución racial
se iniciaron en la Prehistoria. Desde el punto de vista físico se pueden reconocer por lo
menos cuatro categorías raciales fundamentales: negroide, caucasoide, mongoloide,
australoide.
•Lo que dio al hombre moderno su control sobre la Tierra no fue su físico, sino su
capacidad de aprovechar y transmitir a sus descendientes la información cultural por
medio de su inteligencia.
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Por: Ing. Freddy Fernández C.
BASES FISICAS DE LA HERENCIA
La genética rama de la biología
Origen de la vida
Relación con la herencia y la variación
Unidades hereditarias se transmiten generación llamadas GENES.
•Genes se hallan en gran molécula ADN asociado con matriz de proteínas formadas
nucleoproteínas organizada en estructuras con propiedades de tinción distintivas llamadas
cromosomas localizadas en el núcleo de la célula
GENETICA
Rama de la biología relacionada con la herencia y la variación
Las unidades hereditarias se llaman genes
Las genes se encuentran en el DNA
El DNA esta asociado a matriz de proteínas se organiza en estructuras con propiedades
de tinción llamado cromosomas localizada en el núcleo de la célula
un gene contiene información codificada necesaria para producción de proteínas
El DNA es una molécula con capacidad de autoreplicable.
En ocasiones ocurre cambios espontáneos denominados mutación crea atributo medible
denominado carácter o rasgo
Durante la mutación puede modificarse un gene hacia dos o mas alternativas llamadas
alelomorfas o alelos.
Cada gen ocupa una posición especifica “locus genético
Poco después del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los científicos se dieron
cuenta de que los patrones hereditarios que él había descrito eran comparables a la
acción de los cromosomas en las células en división, y sugirieron que las unidades
mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas ,. Ello
condujo a un estudio profundo de la división celular.
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Cromosoma.
Cromosoma, en citología, nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada
por ácidos nucleicos y proteínas presente en todas las células vegetales y animales. El
cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN, que se divide en pequeñas unidades
llamadas genes. Éstos determinan las características hereditarias de la célula u
organismo. Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un
número fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por
pares. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las células
reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las
corporales o somáticas. Durante la fecundación. , el espermatozoide y el óvulo se unen y
reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad
de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro. Es posible alterar el
número de cromosomas de forma artificial, sobre todo en las plantas, donde se forman
múltiplos del número de cromosomas normal mediante tratamiento con colchicina.
LA TRANSMISION DE GENES
Experiencia del siglo XIX un monje llamado Gregor Mendel formulo uno de los principios
básicos de la genética a partir de la experiencia con guisantes observo que las planta
eran altos o bajas.
La unión de los gametos combina dos conjuntos de genes, uno de cada progenitor. Por lo
tanto, cada gen —es decir, cada posición específica sobre un cromosoma que afecta a un
carácter particular— está representado por dos copias, una procedente de la madre y otra
del padre (para excepciones a esta regla, véase el apartado siguiente sobre sexo y
ligamiento sexual). Cada copia se localiza en la misma posición sobre cada uno de los
cromosomas pares del cigoto. Cuando las dos copias son idénticas se dice que el
individuo es homocigótico, (u homocigoto) para aquel gen particular.
Homocigoto
Homocigoto, también homocigótico o raza pura, según la genética mendeliana, individuo
procedente de un cigoto que se originó a partir de dos gametos con el mismo alelo para
un gen determinado.
Así, el individuo es homocigoto pero sólo para el carácter que se valora. Por ejemplo,
dados dos alelos A y a de un mismo gen, serán homocigotos los que tengan la dotación
AA y aa. La consecuencia evidente es que un progenitor homocigoto sólo puede producir
gametos de un tipo. En el ejemplo anterior, el individuo de genotipo AA sólo puede dar
lugar a gametos A. Esto ocurre cuando se tiene en cuenta la estructura cromosómica
habitual de los individuos y las células. Sin embargo, es posible la existencia de
homocigotos estructurales como consecuencia de un reordenamiento de la ubicación de
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los genes en los cromosomas. Estas alteraciones, que también pueden producir la
pérdida o ganancia de un fragmento de cromosoma, se denominan mutaciones
cromosómicas.
Cuando son diferentes, es decir, cuando cada progenitor ha aportado una forma distinta, o
alelo, del mismo gen, se dice que el individuo es heterocigótico, (o heterocigo) para
dicho gen. Ambos alelos están contenidos en el material genético del individuo, pero si
uno es dominante, sólo se manifiesta éste. Sin embargo, como demostró Mendel, el
carácter recesivo puede volver a manifestarse en generaciones posteriores (en individuos
homocigóticos para sus alelos).
Heterocigoto
Heterocigoto, también heterocigótico o híbrido, según la genética mendeliana, individuo
que posee dos variantes o alelos distintos para un mismo gen.
El genotipo de un heterocigoto para un carácter determinado se representa como Aa. Si
de estos dos alelos sólo se expresa uno de ellos, el A, se dice que es dominante. El alelo
a es, entonces, recesivo, y sólo se puede expresar en individuos homocigotos, es decir,
individuos aa. Este caso se produce cuando hay herencia dominante. Puede ocurrir que
se produzca la codominancia, llamada también herencia intermedia. En este caso, se
expresan ambos alelos del híbrido y aparece un carácter intermedio entre los de los
homocigotos dominantes y recesivos. Se dice que los alelos son equipotentes. Los
individuos heterocigotos, como portan dos alelos de un mismo gen respecto a un carácter,
pueden formar gametos en los que esté presente cada uno de esos alelos. Por ejemplo,
un individuo heterocigoto, Aa, formará gametos que lleven el alelo A y otros que lleven el
a. Esta segregación ya fue interpretada por Mendel gracias a sus experiencias con los
guisantes.
FUNCION DE LOS GENES: EL DNA Y EL CODIGO DE LA VIDA
Después de que la ciencia de la genética se estableciera y de que se clarificaran los
patrones de la herencia a través de los genes, las preguntas más importantes
permanecieron sin respuesta durante más de cincuenta años: ¿cómo se copian los
cromosomas y sus genes de una célula a otra, y cómo determinan éstos la estructura y
conducta de los seres vivos? A principios de la década de 1940, dos genetistas
estadounidenses, George Wells Beadle y Edward Lawrie Tatum, proporcionaron las
primeras pistas importantes. Trabajaron con los hongos Neurospora y Penicillium, y
descubrieron que los genes dirigen la formación de enzimas a través de las unidades que
los constituyen. Cada unidad (un polipéptido) está producida por un gen específico. Este
trabajo orientó los estudios hacia la naturaleza química de los genes y ayudó a establecer
el campo de la genética molecular.
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Desde hace tiempo se sabe que los cromosomas están compuestos casi en su totalidad
por dos tipos de sustancias químicas, proteínas y ácidos nucleicos. Debido en parte a la
estrecha relación establecida entre los genes y las enzimas, que son proteínas, al
principio estas últimas parecían la sustancia fundamental que determinaba la herencia.
Sin embargo, en 1944, el bacteriólogo canadiense Oswald Theodore Avery demostró que
el ácido desoxirribonucleico (ADN) era el que desempeñaba esta función. Extrajo el ADN
de una cepa de bacterias y lo introdujo en otra cepa. La segunda no sólo adquirió las
características de la primera, sino que también las transmitió a generaciones posteriores.
Por aquel entonces, se sabía que el ADN estaba formado por unas sustancias
denominadas nucleótidos. Cada nucleótido estaba compuesto a su vez por un grupo
fosfato, un azúcar conocido como desoxirribosa, y una de las cuatro bases que contienen
nitrógeno. Las cuatro bases nitrogenadas son adenina (A), timina (T), guanina (G) y
citosina (C).
En 1953, el genetista estadounidense James Dewey Watson y el británico Francis Harry
Compton Crick aunaron sus conocimientos químicos y trabajaron juntos en la estructura
del ADN. Esta información proporcionó de inmediato los medios necesarios para
comprender cómo se copia la información hereditaria. Watson y Crick descubrieron que la
molécula de ADN está formada por dos cadenas, o filamentos, alargadas que se enrollan
formando una doble hélice, algo parecido a una larga escalera de caracol. Las cadenas, o
lados de la escalera, están constituidas por moléculas de fosfato e hidratos de carbono
que se alternan. Las bases nitrogenadas, dispuestas en parejas, representan los
escalones. Cada base está unida a una molécula de azúcar y ligada por un enlace de
hidrógeno a una base complementaria localizada en la cadena opuesta. La adenina
siempre se vincula con la timina, y la guanina con la citosina. Para hacer una copia nueva
e idéntica de la molécula de ADN, sólo se necesita que las dos cadenas se extiendan y se
separen por sus bases (que están unidas de forma débil); gracias a la presencia en la
célula de más nucleótidos, se pueden unir a cada cadena separada bases
complementarias nuevas, formando dos dobles hélices. Si la secuencia de bases que
existía en una cadena era AGATC, la nueva contendría la secuencia complementaria, o
“imagen especular”, TCTAG. Ya que la base de cada cromosoma es una molécula larga
de ADN formada por dos cadenas, la producción de dos dobles hélices idénticas dará
lugar a dos cromosomas idénticos.
La estructura del ADN es en realidad mucho más larga que la del cromosoma, pero se
halla muy condensada. Ahora se sabe que este empaquetamiento se basa en diminutas
partículas llamadas nucleosomas, sólo visibles con el microscopio electrónico más
potente. El ADN está enrollado secuencialmente alrededor de cada nucleosoma formando
una estructura en forma de rosario. Entonces la estructura se repliega aún más, de
manera que las cuentas se asocian en espirales regulares. Por esta razón, el ADN tiene
una configuración en espiral enrollada, parecida al filamento de una bombilla.
FIT 401 B GENETICA GENERAL
Por: Ing. Freddy Fernández C.
Tras los descubrimientos de Watson y Crick, quedó el interrogante de saber cómo el ADN
dirigía la formación de proteínas, los compuestos principales de todos los procesos
vitales. Las proteínas no son sólo los componentes principales de la mayoría de las
estructuras celulares, sino que también controlan casi todas las reacciones químicas que
se producen en la materia viva. La capacidad de una proteína para formar parte de una
estructura, o para ser una enzima que influye sobre la frecuencia de una reacción química
particular, depende de su estructura molecular. Esta estructura depende a su vez de su
composición. Cada proteína está formada por uno o más componentes denominados
polipéptidos, y cada polipéptido está constituido por una cadena de subunidades llamadas
aminoácidos. En los polipéptidos hay veinte tipos distintos de aminoácidos. Al final, el
número, tipo y orden de los aminoácidos en una cadena determina la estructura y función
de la proteína de la que forma parte
CODIGO GENETICO
Desde que se demostró que las proteínas eran producto de los genes, y que cada gen
estaba formado por fracciones de cadenas de DNA, los científicos llegaron a la conclusión
de que debe haber un código genético mediante el cual el orden de las cuatro bases
nitrogenadas en el DNA podría determinar la secuencia de aminoácidos en la formación
de polipéptidos. En otras palabras, debe haber un proceso mediante el cual las bases
nitrogenadas transmitan la información que dicta la síntesis de proteínas. Este proceso
podría explicar cómo los genes controlan las formas y funciones de las células, tejidos y
organismos. Como en el DNA sólo hay cuatro tipos de nucleótidos, y, sin embargo, las
proteínas se constituyen con 20 clases diferentes de aminoácidos, el código genético no
podría basarse en que un nucleótido especificara un aminoácido. Las combinaciones de
dos nucleótidos sólo podrían especificar 16 aminoácidos (42 = 16), de manera que el
código debe estar formado por combinaciones de tres o más nucleótidos sucesivos. El
orden de los tripletes, o como se han denominado, codones, podría definir el orden de los
aminoácidos en el polipéptido.
Código genético, mecanismo mediante el cual la información genética contenida en el
ácido desoxirribonucleico (DNA) de los cromosomas se transcribe a otro ácido nucleico
llamado ácido ribonucleico (ARN) y a continuación a las proteínas. El código genético es
indispensable para realizar, a partir de la doble hélice de los genes formada por
nucleótidos, la síntesis de proteínas, que son cadenas de aminoácidos; cada proteína
tiene una secuencia precisa de aminoácidos.
La estructura tridimensional en forma de doble hélice de la molécula de DNA fue
demostrada por James D. Watson y Francis Crick en 1953 a partir de sus componentes
fundamentales (azúcar, base nitrogenada y fósforo) y de imágenes cristalográficas. Pero
faltaba averiguar cómo interpreta el organismo la secuencia de las distintas bases que
forman la estructura lineal del DNA para sintetizar las cadenas de aminoácidos de las
FIT 401 B GENETICA GENERAL
Por: Ing. Freddy Fernández C.
proteínas. La solución a este enigma, el código genético, se halló en 1966 gracias a la
colaboración entre numerosos investigadores, entre ellos Marshall Nirenberg.
El código genético asocia a cada triplete de bases del DNA, llamado codón, un
aminoácido concreto. Con los cuatro tipos de bases (U, uracilo; A, adenina; G, guanina; y
C, citosina) que forman la molécula de ARN, sintetizada de manera complementaria a
partir de la de DNA, se pueden formar 64 tripletes distintos (por ejemplo, UAC, UGG y
AUC, entre otros). Cada codón se atribuye a un aminoácido concreto de los veinte
posibles sin ninguna ambigüedad. Como hay menos aminoácidos que codones, algunos
de aquéllos quedan designados por varios de éstos. Así, los seis tripletes UUA, UUG,
CUU, CUC, CUA y CUG designan el aminoácido leucina y los dos AGU y AGC la serina;
en cambio, el triptófano queda designado por un solo codón, UGG. La mayor parte de los
aminoácidos están determinados de manera casi unívoca por sus dos primeras bases y,
en muchos casos, el tercer nucleótido es un complemento indiferente o designa otro
aminoácido de una familia próxima. Esta propiedad contribuye a limitar las consecuencias
de los errores de copia o lectura.
En estas condiciones, la secuencia de DNA “ACC GCA AGC ATG AAT TTT TAC CTT” se
convierte en la “UGG CGU UCG UAC UUA AAA AUG GAA” de ARN, que a su vez
corresponde a la secuencia proteica “triptófano - arginina - serina - tirosina - leucina lisina - metionina - glutamato”.
No todos los codones codifican un aminoácido. Tres de ellos —UAG, UAA, UGA— no se
atribuyen a ninguno, pero desempeñan una función muy importante: señalan el final de la
parte codificadora de la hebra de ARN. Cuando la lectura del complejo ribosómico llega a
su altura, se interrumpe la síntesis de proteína.
El código genético de traducción lo utilizan todas las especies vivientes, desde las
bacterias hasta el ser humano y los vegetales. Esta simple constatación demuestra el
origen común de todos los seres vivos.