Tema 1. Mendel y los guisantes: punto de partida

Unidad 3: ¿Cómo funcionan los genes?
Tema 1. Méndel y los guisantes: punto de partida
Tema 1. Mendel y los guisantes: punto de partida
Mi hermano me ha llegado con un problema. Tiene veinte años y está empezando a perder el pelo. Cree que tiene alguna enfermedad,
pero lo he tranquilizado diciéndole que se debe más bien a temas de herencia. Tengo que descubrir más sobre este tema, pero debo
empezar desde el principio. Quiero saber todo sobre la transmisión de los caracteres: desde Mendel hasta los caracteres que sólo
aparecen en un sexo.
Imagen 1. Autor: Paul Chenoweth. Licencia Creative
Commons
¿Hizo Mendel trampas? Buena pregunta como título a una entrada de un blog.
¿Quieres leer la opinión de este profesor de Genética en su blog Genética, sociedad y otras hierbas? Accede al blog para tener más información
y poder así contestar el siguiente ejercicio resuelto.
Hay una serie de datos en el texto anterior. ¿Mendel realmente saboreó el reconocimiento de científicos de su época por sus aportaciones a la
Ciencia? ¿Por qué? ¿De qué se duda actualmente con respecto a los trabajos de Mendel?
La genética mendeliana se encarga de estudiar aquellos caracteres que se heredan precisamente tal y como describió Mendel, a través de sus
leyes, pero no todos los caracteres se heredan según lo establecido por este científico. Por tanto, sus leyes no son aplicables a la herencia
de todos los caracteres.
Biología
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Unidad 3: ¿Cómo funcionan los genes?
Tema 1. Méndel y los guisantes: punto de partida
1. Mendel y la herencia
Pero ¿quién fue este señor que da nombre a una disciplina dentro de la genética? Creo que voy a
hacer uso de Internet y buscar información sobre él y sus logros. ¿Te animas?
Imagen 3. Autor: US National Library of Medicine.
Dominio público
¿No te has planteado alguna vez por qué nos parecemos los hijos e hijas a nuestros padres y madres? o ¿por qué los millones de especies de seres
vivos son tan diferentes entre sí? Todo eso también se lo planteó Mendel e intentó descubrirlo por su cuenta. En el siguiente vídeo (4:45 minutos)
puedes ver un resumen de todo lo que vamos a ir descubriendo en esta Unidad 3.
En este artículo de la Wikipedia sobre Gregor Mendel hacen una breve introducción sobre quién fue y qué hizo. Lee sólo el primer párrafo y
reflexiona sobre si Mendel fue el típico científico que tenemos todos en mente.
Aunque nació en Austria, en 1822, Gregor Mendel vivió en Brno —actual República Checa— donde realizó sus
famosos experimentos en la huerta del monasterio agustino.
Para realizarlos escogió una especie vegetal, la planta del guisante. En esa elección hay una serie de aspectos que
Mendel, sin saberlo, eligió de forma correcta:
1. Escogió una especie vegetal fácil de cultivar y de crecimiento rápido, con lo cual no tenía que esperar
mucho tiempo para ver los resultados de la descendencia.
2. Además, esta planta tenía la ventaja de poder ser polinizada manualmente de forma muy sencilla, por lo
que podía controlar cómo se llevaban a cabo los cruces.
3. Eligió una serie de caracteres que tenían muy pocas combinaciones. Eso suponía que los resultados no se
complicaban.
4. Seleccionó caracteres independientes entre sí. Por ejemplo, que un guisante fuera liso era independiente
del color del guisante.
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Imagen 4. Autor: Rasbak. Licencia
Creative Commons
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También hay que reconocer en la figura de Mendel a un gran diseñador de experimentos, puesto que planteó cada uno de los experimentos de
forma concienzuda y se tomó la molestia de repetirlos varias veces, es decir, el tamaño de muestra experimental era muy grande.
Además, tenía una gran capacidad para sintetizar los resultados y obtener inferencias con gran claridad de análisis.
Imagen 5. Autor: Zarco. Dominio público
Imagen 6. Autor: Mariana Ruiz LadyofHats. Dominio público
Lo primero que se planteó Mendel, antes de comenzar sus experimentos, fue asegurarse de que las plantas con las que iba a comenzar a
trabajar fueran líneas puras para los caracteres que iba a estudiar. Una línea pura significa que la descendencia que se obtenga de ella tendrá
los mismos caracteres, generación tras generación.
¿Cuáles son los caracteres que escogió Mendel? Puedes analizarlo a partir de la imagen 6, en la que se indican dichos caracteres y las
variantes que para cada uno de ellos se puede dar.
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Imagen 7. Autor: Rare Books. Dominio público
Gregor Mendel es reconocido como el padre de la genética, por ser el primero en intentar explicar cómo se heredan los caracteres de
generación en generación.
Con sus experimentos demostró que los caracteres se transmiten por elementos o factores, aunque no supo determinar qué eran, ni cuál era su
composición, pero sí que lo hacían en base a una serie de leyes. Hoy, a estos factores los denominamos genes.
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Tema 1. Méndel y los guisantes: punto de partida
1.1. Primera Ley de Mendel o Ley de la uniformidad
Antes de ponerme a investigar cómo se hereda la calvicie de padres a hijos, debo empezar por ir
viendo poco a poco cuáles son los descubrimientos que hizo Mendel...
Imagen 8. Autor: Twice 25. Licencia Cretive
Commons
Vamos a ir describiendo paso a paso los experimentos de Mendel, pero antes hemos de familiarizarnos con términos, expresiones o leyendas que él
mismo introdujo:
La letra P significa parental, es decir, la generación parental de la que se parte; P1 hace referencia a un padre y P2 a la madre.
La letra X indica que hay un cruzamiento entre dos parentales, es decir, que se reproducen entre sí.
La letra F significa generación filial. Si lleva el subíndice F1 hará referencia a la primera generación filial, F2 a la segunda y así sucesivamente.
Lo primero que hizo Mendel fue asegurarse de que las plantas de las que partía iban a dar siempre el mismo carácter.
Mira el siguiente cruce entre plantas que poseen guisantes verdes:
P1
X
P2
F1
F2
F3
Si esa generación F1 la cruzaba entre sí, volvían a aparecer en las sucesivas generaciones plantas con guisantes verdes. ¿Sabes cómo se
llama a esas plantas de las cuales, al cruzarse entre sí, se obtienen descendientes siempre con el mismo carácter?
Así pues, Mendel partió de dos líneas puras para el color de la semilla: plantas que siempre daban guisantes verdes y otra línea de plantas que sólo
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daban guisantes amarillos. Las cruzó y observó que siempre pasaba lo mismo.
Intentemos reproducir de forma esquemática el experimento de Mendel.
Parte de dos líneas puras para el color de la semilla: un padre de guisantes verdes y el otro de guisantes amarillos:
P1
X
P2
F1
En la primera generación filial, la F1, siempre aparecían plantas que daban sólo guisantes amarillos. Con los datos anteriores ¿qué podrías
deducir?
Se llama factor o carácter dominante a aquel que si es heredero de los padres se manifiesta siempre en la descendencia. Factor o carácter
recesivo es el que sólo se manifiesta cuando no está presente el domiante.
Además, Mendel introdujo una forma de representar esos caracteres; asignó una letra mayúscula al carácter dominante (A) y una letra minúscula al
carácter recesivo (a).
Por tanto, las líneas puras serían se representarían de la siguiente forma:
La línea que daba guisantes amarillos: AA
La línea que daba guisantes verdes: aa
Según esto, los cruces anteriores explicados con esta terminología serían:
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La carga genética de un individuo es el genotipo. Por ejemplo, el color del guisante viene dado por los siguientes genotipos (AA, aa, Aa). Cada uno de
ellos da lugar a un color (amarillo, verde, amarillo, respectivamente.). Esta manifestación externa del genotipo se denomina fenotipo.
El albinismo es un carácter recesivo que se presenta en muchos organismos, incluido el ser humano. Para que una persona nazca albina (aa)
es necesario que cada uno de los padres porte el gen recesivo a. Puede ocurrir que ninguno de los padres sea albino (el genotipo de ambos sea
Aa), o bien que uno de ellos lo sea (aa), pero en este caso el otro progenitor ha de portar el gen recesivo necesariamente.
Imagen 9. Autor: Salim Virji.
Licencia Creative Commons
Imagen 10. Autor: T L Miles.
Licencia Creative Commons
Imagen 11. Autor: Kersti Nebelsiek. Dominio
público
Imagen 12. Autor: Kersti Nebelsiek. Dominio público
Mendel repetió este cruce una y otra vez hasta estar seguro de que siempre ocurría lo mismo.
De ahí dedujo la Ley de la uniformidad, según la cual los descendientes del cruce entre dos líneas puras son idénticos entre sí e iguales a uno
de los padres.
También dedujo que debían existir dos tipos de esos elementos transmisibles y que uno era dominante sobre el otro. Así, en el cruce de dos
líneas puras en cuanto al color del guisante, el carácter amarillo dominaba sobre el verde. Además, cada elemento debía tener dos copias, una
procedente del padre y otra de la madre. Las líneas puras poseían las mismas copias en cuanto a ese carácter, es decir, eran homocigotas,
mientras que las líneas de descendencia o F1 eran heterocigotas, poseían el factor dominante de la línea pura de guisantes amarillos y el
factor no dominante o recesivo de la línea pura de guisantes verdes.
Puedes repasar estos conceptos realizando una serie de actividades y problemas en este enlace.
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1.2. Segunda Ley de Mendel o Ley de la segregación independiente
Realmente me pongo en el lugar y en la época de Mendel y no sería capaz de seguir más allá de
esta primera ley..., sinceramente no tengo madera de investigadora. ¿Qué le llevaría a Mendel a
seguir investigando un poco más? ¿Quizás la simple curiosidad? Recuerdo ahora lo estudiado
sobre el método científico y cómo se construye la ciencia, qué explica una ley, etcétera.
Imagen 13. Autor: The science floor. Licencia Creative
Commons
Mendel no se quedó ahí, quiso saber qué pasaba cuando cruzaba plantas de la F1 entre sí. Observó lo siguiente al cruzar entre sí individuos de la
primera generación:
Obtenía plantas con guisantes amarillos y plantas con guisantes verdes en proporción 3:1. En el caso anterior, al cruzar la generación F1 para dar lugar
a la generación F2, observaba que volvía a aparecer el carácter verde que había desaparecido en la F1 aunque en una proporción muy baja frente al
amarillo, color dominante.
Ahora bien, ¿cómo eran desde el punto de vista genético esa segunda generación filial F2?
¿Eran homocigotos o heterocigotos?
Esta web, permite realizar los mismos cruces que hizo Mendel. Prueba el cruce anterior, teniendo en cuenta que partía de progenitores
heterocigotos (Aa). ¿Cómo son los descendientes de color amarillo?, ¿qué proporción hay de cada uno?
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Sus resultados le permitieron enunciar su segunda ley: la Ley de la segregación independiente, según la cual, cuando se cruzan entre sí los
descendientes de una primera generación filial o F1, los factores hereditarios se combinan de forma independiente entre la segunda generación
filial o F2 y que, además, siempre lo hacían en una proporción fija de 3:1, es decir, tres fenotipos dominantes frente a uno recesivo.
¿Cómo averiguar si un individuo con fenotipo dominante es homo o heterocigoto?
En el cruce anterior, ¿cuál es la probabilidad de ambos parentales de obtener un descendiente con semillas verdes?
La probabilidad es de un 75% (p=0.75):
j Falso n
k
l
m
j
k
l
m
Verdadero n
La probalidad será del 50% (p=0.5):
Verdadero n
j Falso n
k
l
m
j
k
l
m
¿Y la probabilidad de que un descendiente amarillo sea heterocigoto?
En este caso, la probabilidad es de un 66% aproximadamente (p= 0.66):
Verdadero n
j Falso n
k
l
m
j
k
l
m
Su probabilidad es del 25%:
Verdadero n
j Falso n
k
l
m
j
k
l
m
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1.3. Tercera Ley de Mendel o Ley de la segregación independiente de dos
caracteres
Sólo conozco guisantes con piel lisa, nunca los he visto con cubierta rugosa. Este carácter, ¿será
independiente del color del guisante?
Imagen 14. Autor: Ninjatacoshell. Licencia Creative
Commons
Mendel intentó saber qué pasaba cuando tenía en cuenta la herencia de otro carácter y para ello escogió la piel del guisante que podía ser lisa o
rugosa. A partir de sus observaciones formuló su tercera ley: la Ley de la segregación independiente de dos caracteres.
Partió de dos líneas puras para dos caracteres, plantas con semillas amarillas y lisas —ambos caracteres dominantes— con plantas con semillas
verdes y rugosas —caracteres recesivos—. En la primera generación filial obtenía descendientes con los caracteres dominante: amarillos y lisos. Pero
al cruzar entre sí estos descendientes pudo comprobar que los caracteres recesivos de la otra línea pura aparecían en la segunda generación filial o F2
en la proporción 9:3:3:1.
De ahí dedujo que los caracteres que había observado no estaban asociados, que se podían dar las cuatro combinaciones posibles entre estos
dos caracteres. Podían existir guisantes amarillos y lisos, amarillos rugosos, verdes lisos y verdes rugosos. El color del guisante no se asociaba
a su tipo de cubierta, por lo que a esta tercera ley la denominó Ley de la segregación independiente de dos caracteres.
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Esta Ley se puede enunciar como: Los factores hereditarios no antagónicos mantienen su independencia a través de las generaciones,
agupándose al azar en la descendencia.
En el cruce anterior, en la segunda generación filial, F2, se ha dejado en blanco el genotipo de tres de los grupos de descendientes, ¿por qué?
Para entender más facilmente la combinación de los posibles cruces entre los individuos de la F1, se pueden representar mediante la siguiente tabla,
denominada cuadro de Punnett, en la que se indica los posibles gametos que cada uno de los parentales puede aportar y los genotipos resultantes:
Observa el anterior cuadro de Punnett y contesta a las siguientes cuestiones:
1. De los posibles 16 descendientes, ¿cuántos corresponden al fenotipo amarillo y liso?
j Nueve.
k
l
m
n
j Tres.
k
l
m
n
j Cinco.
k
l
m
n
¿Cuántos pertenecen al fenotipo verde y rugoso?
j Seis.
k
l
m
n
j Uno.
k
l
m
n
j Tres.
k
l
m
n
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El fenotipo verde y liso, ¿a qué genotipo puede corresponder?
c Al Aall
d
e
f
g
c aaLl
d
e
f
g
c aall
d
e
f
g
c aaLL
d
e
f
g
Ver solución
En el anterior cuadro ¿podrías resumir los fenotipos que se obtiene mediante la proporción (9:3:3:1) observada por Mendel?
j Nueve amarillos y lisos, tres amarillos y rugosos, tres verdes y lisos y uno verde y liso.
k
l
m
n
j Nueve amarillos y lisos, tres amarillos y rugosos, tres verdes y rugosos y uno verde y rugoso.
k
l
m
n
j Nueve amarillos y lisos, tres amarillos y lisos, tres verdes y lisos y uno verde y rugoso.
k
l
m
n
En la siguiente simulación, procedente de la wiki The Story of Mendel, puedes experimentar combinando parentales con diferentes tipos de guisantes
—lisos, rugosos, verdes o amarillos— para ver cómo pueden ser sus descendientes.
Para ello:
1. Selecciona un botón de la línea superior de uno de los "children".
2. Selecciona, a continuación, otro botón de la segunda línea de botones.
3. Dale al botón "Breed".
Puedes incluso pulsar los dos botones de un mismo individuo, esto es, autofecundarlo.
Si quieres volver al cruzamiento inicial, sólo debes pulsar "Return To "Pea Soup" Main Page".
Nota importante: usan otra nomenclatura para los caracteres:
Color amarillo: Y_
Color verde: yy
Piel lisa: R_
Piel rugosa: rr
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Pea Experiment
PARENTS:
YY
RR
yy
rR
CHILDREN:
Yy
Rr
Yy
RR
Yy
Rr
Yy
RR
j
k
l
m
n
j
k
l
m
n
j
k
l
m
n
j
k
l
m
n
j
k
l
m
n
j
k
l
m
n
j
k
l
m
n
j
k
l
m
n
Click on two radio buttons to mate two pea plants.
(The top radio buttons correspond to the first parent, the bottom radio buttons to the second; note that you can mate a plant with
itself.)
De un cruce entre una planta con guisantes amarillos homocigota y piel lisa heterocigota con otra planta con guisantes verdes y con piel lisa
heterocigota, señala ,de las respuestas siguientes sobre sus posibles descendientes, las que sean correctas.
Puedes realizar los cruces en la simulación anterior para ver sus resultados.
c Todos serán los guisantes serán verdes.
d
e
f
g
c Todos los guisantes serán amarillos.
d
e
f
g
c Todos tendrán la piel lisa.
d
e
f
g
c La mayoría tendrán la piel lisa y alguno rugosa.
d
e
f
g
Ver solución
Biología
En esta animación de M. Antonio Medina puedes repasar las tres leyes que Mendel emitió, de forma sintetizada y con gráficos. No se te
olvide pulsar el botón de explicación para repasar la explicación genética correspondiente.
No siempre las leyes de Mendel se cumplen a rajatabla. Después de Mendel se ha ido avanzando en los conocimientos sobre cómo se
heredan los caracteres de generación en generación y se ha podido comprobar que existen modificaciones a las proporciones de
Mendel. Lo puedes comprobar en este enlace, que resume esas modificaciones .
En la web de El Proyecto Biológico puedes realizar una serie de cuestiones relacionadas con la herencia de dos caracteres o de
dihíbridos.
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Unidad 3: ¿Cómo funcionan los genes?
Tema 1. Méndel y los guisantes: punto de partida
2. Conceptos claves de genética
Me han dicho que mi hermano puede tener un genotipo dominante para la calvicie y yo recesivo. Todavía no tengo muy
claros ambos términos. Tampoco estoy muy segura cuando hablo de homocigoto, heterocigoto o alelo...
Imagen 15. Elaboración
propia
En los apartados anteriores hemos ido introducido algunos términos que son básicos a la hora de estudiar genética. Es hora de definirlos, conocer
otros y trabajar con ellos.
En este enlace, se definen algunos conceptos de genética que debes conocer.
Rellena los espacios en blanco:
El carácter de un organismo o individuo consiste en cada uno de los rasgos distintivos de
color de los ojos, talla, peso, etcétera—, de
—presencia de ciertas enzimas y hormonas, etcétera— que son los
de una
encuentra en el
del
—color y tamaño del pelo, forma y
—agresividad, inteligencia, pautas sexuales, etcétera—, de
. Cada carácter se desarrolla según la
para todos los
específica para él que se
.
Comprobar
Responde si la afirmación siguiente es verdadera o falsa. En el siguiente artículo de la Wikipedia sobre el genotipo puedes consultarlo.
Genotipo y fenotipo son sinónimos.
Verdadero n
j Falso n
k
l
m
j
k
l
m
Biología
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Fíjate en la ilustración de la imagen, que representa a un cromosoma en la que se señala un gen que se duplica —
en azul— y señala la definición más correcta:
Imagen 16. Autor: Habj. Dominio
público
j Un gen es el conjunto de ADN de un cromosoma que porta la información de todos los caracteres de ese cromosoma.
k
l
m
n
j Un gen es un fragmento de ADN de un cromosoma que porta la información para un único carácter de un individuo.
k
l
m
n
j Un gen es una colección de fragmentos de ADN del ribosoma que porta la información de cómo debe ser el individuo.
k
l
m
n
Un gen es un fragmento de ADN que contiene información para un determinado carácter y un alelo es cada una de las diferentes variantes que
se puede presentar un gen para un carácter.
En la siguiente página, Epistemowikia, de la Universidad de Extremadura puedes encontrar más información.
Todo el mundo sabe que la mula es un híbrido entre un burro y una yegua. Pero, ¿cómo definir
en términos correcto un híbrido?
Imagen 17. Autor: Juan R. Lascorz . Licencia Creative
Commons
Trata de definir, con los conceptos que has visto hasta ahora, qué es un híbrido desde el punto de vista genético.
Biología
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2.1. Practica con los conceptos
Imagen 20. Autor: Desconocido. Dominio público
Locus de un gen, ¿a qué puede hacer referencia? En este otro glosario sobre conceptos de genética de la Universidad Nacional del Nordeste
de Argentina te lo definen de forma muy sencilla.
Imagen 21. Autor: ‫מתניה‬.Dominio público
Resulta que los padres de un individuo con ojos azules tienen ambos ojos marrones oscuros. ¿Cómo puede ser posible esa situación? En ese
caso, ¿cómo es el carácter de color marrón? ¿Y el de azul?
c El color azul es dominante sobre el color marrón.
d
e
f
g
c El color marrón domina sobre el color azul.
d
e
f
g
c La situación es posible porque ambos padres portan el alelo recesivo para el color azul.
d
e
f
g
c Esa situación nunca podría darse. En este caso, el individuo debe haber sido adoptado.
d
e
f
g
Ver solución
En el siguiente vídeo (duración 1:20 minutos) puedes repasar algunos de los conceptos trabajados y obtener información sobre los conceptos de
homocigoto y heterocigoto:
Biología
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Resuelve el siguiente crucigrama:
2
1
3
A
5
2
H
G
1
3
S
R
4
4
H
5
H
6
Verticales:
Horizontales:
1. Cada una de las formas en que puede presentarse un gen
en un lugar determinado de un cromosoma.
2. Individuo o genotipo que porta los dos alelos idénticos.
3. Cada una de las características que presenta un individuo,
ya sea anatómica, fisiológica, comportamiento, etcétera.
4. Individuo o genotipo que porta dos alelos paternos
diferentes.
5. Se dice al individuo que no posee los dos alelos idénticos
para un gen.
6. Carácter que se manifiesta externamente sobre otro más
débil o recesivo.
Biología
1. Carácter que, aunque el individuo posea su carga genética, no se
expresa, a menos que el individuo posea ambos alelos, es decir,
sea homocigoto.
2. Manifestación de un carácter que no tiene que ser obligatoriamente
idéntico a lo expresado por el genotipo.
3. Lugar que un gen ocupa en un cromosoma.
4. Parte o fragmento de un cromosoma que contiene la información
para un determinado carácter.
5. Combinación de genes para los diferentes caracteres de un
individuo que puede o no coincidir con lo que se manifiesta o se ve
con respecto a ese carácter, esto es, con su fenotipo.
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3. ¿Niño o niña?
Ayer coincidí con mi vecina en el ascensor. Está embarazada de poco más de dos meses y ya tiene una
niña. Me ha comentado que tiene muchas ganas de tener la parejita. Como sabe que estoy estudiando
biología me ha preguntado qué probabilidad tiene de cumplir su sueño.
Con mucha prudencia me he callado, y le he dicho que lo tenía que consultar. La pura realidad es que no lo
sé, pero voy a investigar el asunto.
Imagen 22. Autor: Piedad Bartolomé.
Licencia Creative Commons
Imagen 23. Autor: Paquete. Licencia Creative Commons
La determinación del sexo en la especie humana radica en un par de cromosomas, los cromosomas sexuales. Nosotras, las mujeres, poseemos
doble copia del cromosoma X, mientras que los hombres sólo tienen una copia y, además, poseen un cromosoma que nosotras no tenemos: el
cromosoma Y.
Este tipo de determinación sexual se basa en la presencia de los cromosomas sexuales, pero en el mundo animal y vegetal hay otros tipos de
diferenciación sexual. En la siguiente presentación los puedes ir viendo.
Biología
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Tema 1. Méndel y los guisantes: punto de partida
Se dice que las mujeres "son" XX, mientras que los hombres "son" XY, pero esto no siempre es así..., hay mujeres con cromosomas Y y
hombres con doble cromosoma X.
Se sabe que es sólo un gen presente en el cromosoma Y el responsable del sexo —Gen TDF o factor determinante de los testículos—. Puede
ocurrir que uno de cada 20 000 hombres sea XX y una de cada 50 000 mujeres sea XY, debido a que el cromosoma Y pierde este gen y el
cromosoma X lo incorpora, respectivamente.
Vamos a ver en un cuadro de Punnett un caso hipotético de un matrimonio recién casado que va a tener su primer hijo.
En primer lugar, pondremos los gametos posibles que puede generar cada uno. El hombre puede producir dos tipos de gametos: unos que
lleven el cromosoma X y otro que lleven el cromosoma Y. La mujer, por el contrario, aportará siempre gametos X.
Hombre
Gametos
X Y
X
Mujer
X
Posteriormente rellenamos la tabla con las posibles combinaciones:
Hombre
Gametos
Mujer
X Y
X XX XY
X XX XY
Según ese cuadro, ¿cuál es la probabilidad de que ese matrimonio tenga un hijo varón?
¿Y la probabilidad de tener una parejita, es decir, un niño y una niña?
Imagen 24. Autor: Naoll. Licencia Creative Commons
Cuando vea a la vecina ya podré contestarle lo siguiente: tienes la misma probabilidad de tener un niño o una niña, es decir, el
50% de probabilidad, así que sólo el azar podrá decidir tus preferencias...
La probabilidad de que un matrimonio tenga dos hijas y un hijo es 0,375.
Verdadero n
j Falso n
k
l
m
j
k
l
m
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Tema 1. Méndel y los guisantes: punto de partida
¿Cuál será ahora la probabilidad de que un matrimonio tenga tres descendientes, el primer hijo varón y los otros dos niñas?
j La probabilidad es p = 0,5.
k
l
m
n
j La probabilidad es p = 0,125.
k
l
m
n
j La probabilidad es de p = 0,975.
k
l
m
n
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4. Herencia ligada al sexo y genética humana
Imagen 33. Autor: Cary Bass. Licencia Creative Commons
Siempre me he preguntado por qué mi padre posee vello en el pabellón de la oreja mientras que mi madre no. Mis hermanos me dicen que
seguro que a mí me saldrá, pero todavía no he observado a ninguna mujer que lo tenga.
La hipertricosis auricular es un carácter que sólo aparece en los hombres, independientemente de que se trate de un gen dominante o
recesivo. ¿Sabrías explicar porqué?
Según esto, ¿las afirmaciones de los hermanos de Bea son fundadas o no?
Imagen 34. Elaboración propia
Los cromosomas sexuales o heterocromosomas no sólo determinan el sexo de un individuo, sino que en ellos aparecen genes que van a determinar
caracteres que sólo aparecen o que aparecen en mayor proporción en uno de los sexos.
De dichos genes o caracteres se dice que se encuentran ligados al sexo.
Normalmente aparecen en el cromosoma X, ya que es de mayor tamaño que el Y, pero algunos, como la hipertricosis auricular —crecimiento de vello
en el pabellón auditivo— aparece en el cromosoma Y, por lo que esos caracteres sólo los presentarán los varones.
Puedes conocer un poco más acerca de los heterocromosomas en este enlace de Kalipedia.
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Tema 1. Méndel y los guisantes: punto de partida
Las enfermedades asociadas al cromosoma X, en general, se relacionan con caracteres recesivos y en ese caso son menos frecuentes en mujeres
que en hombres ya que tienen que aparecer ambos alelos en sendos cromosomas X. En el hombre, dado que sólo posee un cromosoma X, con sólo
portar ese alelo recesivo manifestará la enfermedad.
Como ejemplos, la hemofilia y el daltonismo, ambas asociadas al cromosoma X, que trataremos a continuación.
Imagen 35. Autor: Desconocido.
Dominio público
Desde pequeña, siempre me he planteado si yo veía los colores como las demás personas. Me he encontrado con este estupendo test de
daltonismo que te calcula la probabilidad de ser daltónico y para qué color tienes dificultad.
En el siguiente recurso, denominado Genética Humana, puedes practicar sobre cómo se transmite la enfermedad. Para ello:
1. Debes seleccionar del menú superior izquierdo la sección recursos.
2. Se abrirá una nueva ventana, donde debes escoger la imagen 19, sobre daltonismo. En esa primera pantalla puedes elegir los genotipos de los
progenitores para combinar diferentes cruces.
Con la información obtenida, ¿puedes contestar a las siguientes cuestiones?
Biología
¿La hemofilia es un carácter ligado al sexo?
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Unidad 3: ¿Cómo funcionan los genes?
Tema 1. Méndel y los guisantes: punto de partida
¿Se trata de un carácter recesivo?
¿Qué genotipo debe poseer una mujer para padecerla?
¿Cómo serán los hijos de una pareja, él daltónico (XdY) y ella, con visión normal pero heterocigota (XDXd)?
La hemofilia es una enfermedad que se transmite ligada al cromosoma X y que consiste en la falta de algún factor coagulante lo que hace que
las personas que la padecen sean vulnerables a graves hemorragias. El gen de la hemofilia es recesivo (Xh) respecto al normal (XH).
¿Sabías que la reina Victoria de Inglaterra portaba el gen de la hemofilia y lo transmitió a muchos de sus descendientes? En este enlace que
cita y describe brevemente la investigación llevada a cabo por investigadores americanos, indica qué tipo de hemofilia padeció su descendencia.
¡Descúbrelo!
En el siguiente enlace de El proyecto Biológico puedes realizar una serie de cuestiones relacionadas con el daltonismo. También en el mismo
sitio web puedes realizar otra serie de ejercicios relacionados con la herencia de la hemofilia.
Biología
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Unidad 3: ¿Cómo funcionan los genes?
Tema 1. Méndel y los guisantes: punto de partida
4.1 Otros caracteres ligados al sexo
Vamos a la cuestión que me ha hecho interesarme por la herencia de los caracteres: ¿padecerá mi hermano de calvicie?, ¿yo también seré
calva con los años? Este es un asunto que siempre preocupa a los varones. Recientemente se ha lanzado la posibilidad de poder saber con
antelación, en el caso de ser hereditario, y poder tratarlo a tiempo. Me he encontrado este artículo publicado en elmundo.es.
Después de leer el texto has podido comprobar que la alopecia androgénica, el tipo de calvicie más común, se debe a la existencia de un gen
localizado en uno de los cromosomas. ¿Cuál es dicho cromosoma?, ¿cómo se hereda el gen?
Otro caso de rasgo influido por el sexo es la relación entre la longitud del dedo índice y anular en hombres y mujeres. Es mayor la proporción de
hombres con el dedo índice más corto que el anular, mientras que en mujeres ocurre lo contrario.
Imagen 36. Autor: Sundar. Licencia Creative
Commons
Imagen 37. Autor: Bexto. Licencia Creative
Commons
Después de todo lo anterior debo tranquilizar a mi hermano, puede que su alopecia sea debida simplemente al estrés, ni mi padre ni mis
abuelos la han padecido... Yo tampoco tengo probabilidad de padecerla.
A continuación, presentamos un recurso gráfico muy útil para abordar los problemas de herencia de caracteres humanos: la elaboración de árboles
Biología
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Unidad 3: ¿Cómo funcionan los genes?
Tema 1. Méndel y los guisantes: punto de partida
genealógicos. Fíjate en el ejemplo siguiente y pasa el cursor sobre los elementos del árbol para saber qué representan.
Imagen 38. Elaboración propia
Del anterior árbol genealógico se puede deducir lo siguiente:
El carácter es recesivo, puesto que no aparece en ninguno de los individuos del primer matrimonio; sin embargo, aparece en dos de sus
descendientes y vuelve a aparecer en uno de los hijos del único matrimonio de esa segunda generación.
No se trata de un carácter ligado al sexo, puesto que aparece tanto en varones como en mujeres.
También se podrían deducir el fenotipo y genotipo de cada individuo.
Puedes realizar problemas con árboles genealógicos en este recopilatorio de exámenes de selectividad.
1. Después de leer el siguiente texto sobre el cariotipo, de la Universidad Nacional del Noroeste de Buenos Aires, ¿podrías señalar cuál es la
mejor definición del mismo de entre las siguientes?
Imagen 39. Autor: National Human
Genome Research (USA). Dominio
público
j El cariotipo es la representación del ADN de un organismo.
k
l
m
n
j Es la representación mediante dibujo o fotografía de los cromosomas de una célula del cuerpo de un organismo.
k
l
m
n
j Es la distribución de mayor a menor tamaño de todos los elementos del núcleo de una célula no somática de un organismo.
k
l
m
n
2. ¿Cuántos cromosomas posee el ser humano?
j En total 46 cromosomas.
k
l
m
n
j 21 parejas en total.
k
l
m
n
j 23 cromosomas más un cromosoma Y.
k
l
m
n
3. ¿Cuál es el problema que presentan las personas con síndrome de Down?
Biología
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Unidad 3: ¿Cómo funcionan los genes?
Tema 1. Méndel y los guisantes: punto de partida
Imagen 40. Autor: U.S. Department of Energy Human
Genome Program. Dominio público
j Estas personas nacen con tres cromosomas más en sus células.
k
l
m
n
j Nacen con un par de cromosomas más en sus células.
k
l
m
n
j Estas personas nacen con un cromosoma más en sus células.
k
l
m
n
j Incorporan un cromosomas de más a lo largo de su vida.
k
l
m
n
Biología
Si quieres hacer un repaso realizando problemas de los vistos a lo largo del tema, en este enlace de la web de Lourdes Luengo puedes
practicar con ellos. Disponen de solución.
También en este enlace de ADN-Bio-Wiki, dispones de una colección de problemas para repasar. Dispones de las soluciones aquí.
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Unidad 3: ¿Cómo funcionan los genes?
Biología
Tema 1. Méndel y los guisantes: punto de partida
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