preguntas y respuestas acerca del tsc

PREGUNTAS Y RESPUESTAS ACERCA DEL TSC
¿Qué es el complejo de esclerosis tuberosa (TSC por sus siglas en inglés)?
El complejo de esclerosis tuberosa (TSC) es un padecimiento caracterizado por tumores
benignos en diversos órganos incluyendo la piel, corazón, pulmones, riñones, ojos y cerebro.
La enfermedad afecta a algunas personas de forma muy grave, mientras que otros solo se
ven afectados tan levemente que, con frecuencia, no son diagnosticados. Algunas personas
con TSC experimentan trastornos convulsivos (epilepsia), retraso en el desarrollo,
discapacidad intelectual y/o trastorno del espectro autista. Sin embargo, también existen
muchas personas con TSC que están viviendo vidas independientes y saludables y
disfrutando de profesiones desafiantes.
¿Cuántas personas tienen TSC?
Por lo menos, dos niños nacidos cada día en los Estados Unidos tendrán TSC. El estimado
actual de recién nacidos afectados con TSC es de 1 en 6,000. Aproximadamente un millón
de personas en el mundo entero tienen TSC, con aproximadamente 50,000 en los Estados
Unidos. Existen muchos casos no diagnosticados de TSC debido a los leves síntomas que se
presentan en algunas personas. El TSC es tan frecuente como la ALS (Enfermedad de Lou
Gehrig) o la Distrofia Muscular de Duchenne, pero no es bien conocido por la población en
general.
¿Cómo desarrolla TSC una persona?
El TSC se transmite, o bien a través de herencia genética de un padre o como una mutación
genética espontánea (el primer caso de enfermedad en una familia). Si uno de los padres
tiene este padecimiento, un niño tiene una probabilidad del 50% de heredar el TSC.
Aparentemente la mayoría de los casos de TSC (dos terceras partes) resultan de una
mutación espontánea, y el resto (una tercera parte) son heredados de un padre con TSC.
¿Si uno de los padres tiene una forma leve de TSC, su niño con TSC también
se verá afectado levem ente?
Aún cuando esto ciertamente es posible, las personas con casos leves de TSC pueden tener
un niño que se vea afectado con mayor gravedad. De hecho, algunas personas tienen casos
tan leves que únicamente descubren que también tienen TSC después de que su niño, que
presenta una afectación más grave, es diagnosticado.
Versión en español: 6/11/2013
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¿Cómo se diagnostica el TSC?
Un diagnóstico clínico de TSC se realiza después de practicar las siguientes pruebas: un IRM
y/o imagen TC cerebral, obtención de imágenes de riñones (de preferencia IRM, ultrasonido
o TC), ecocardiograma del corazón, EKG, examen de ojos, y una evaluación de la piel con
Lámpara Wood. Estas pruebas son capaces de detectar casi todos los casos de TSC.
Adicionalmente, actualmente las pruebas genéticas para TSC son ampliamente disponibles.
Sin embargo, aún cuando potencialmente proporcionan un diagnóstico muy claro, las
pruebas genéticas no detectan todos los casos de TSC y deben utilizarse en conjunto con
pruebas clínicas para diagnóstico. La asesoría genética es también muy importante para
ayudar a las familias a entender los resultados de las pruebas y el posible impacto en otros
miembros de la familia.
¿Cuáles son los genes responsables por el TSC?
Se han identificado dos genes que causan el TSC. Solo uno de estos genes necesita estar
afectado para que el TSC esté presente. El gen TSC1 está ubicado en el cromosoma 9 y
produce una proteína llamada hamartina. El otro gen, TSC2, está ubicado en el cromosoma
16 y produce una proteína llamada tuberina. Investigación sobre los genes TSC1 y TSC2
muestra que estos juegan un papel importante al regular la vía de señalización de la mTOR
(blanco de la rapamicina en mamíferos). Estos descubrimientos han sido rápidamente
traducidos en estudios clínicos para probar la inocuidad y eficacia de inhibidores mTOR para
tratar diversas manifestaciones del TSC. En 2010, Afinitor®, un inhibidor mTOR, fue
aprobado por la FDA para el tratamiento del astrocitoma subependimario de células gigantes
(SEGA, por sus siglas en inglés) en personas con TSC.
¿Cómo pueden resultar afectados tantos órganos diferentes por causa del
TSC?
Los genes TSC1 y TSC2 ayudan a regular el crecimiento celular en el cuerpo. Cuando
cualquiera de estos genes es defectuoso, el crecimiento no es inhibido y por esto resultan
las manifestaciones de TSC. Los genes también juegan claramente un papel en el desarrollo
fetal del cerebro, lo que puede explicar por qué se observan convulsiones, problemas
psiquiátricos y del comportamiento, y discapacidad intelectual en muchas personas con TSC.
¿Los tumores en el TSC son cancerosos?
Por lo general los tumores que resultan del TSC no son cancerosos, pero aún así pueden
provocar problemas importantes. Los tumores que crecen en el cerebro (SEGAs) pueden
bloquear el flujo de líquido cefalorraquídeo en los espacios (ventrículos) en el cerebro. Este
bloqueo puede ocasionar cambios del comportamiento, convulsiones, náuseas, dolores de
cabeza, o una gran variedad de otros síntomas.
En el corazón, los tumores alcanzan su mayor tamaño al momento del nacimiento y
posteriormente disminuyen en tamaño conforme el individuo crece. Estos tumores
cardíacos, llamados rabdomiomas cardíacos, pueden ocasionar problemas al nacimiento en
caso de estar bloqueando el flujo de sangre o provocando arritmias graves. Los tumores en
los ojos no son tan frecuentes, pero pueden resultar muy problemáticos si crecen y bloquean
gran parte de la retina.
Versión en español: 6/11/2013
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Los tumores renales (angiomiolipoma renal, o AML) pueden llegar a ser tan grandes que
eventualmente obstruyen la función normal y provocan fallo renal. Los vasos sanguíneos
anormales en AMLs pueden también filtrarse, provocando sangrado interno. Con muy poca
frecuencia (menos del 2%), las personas con TSC pueden desarrollar tumores renales
malignos (cancerosos), o carcinoma de células renales. Adicionalmente, las mujeres adultas
con TSC pueden experimentar linfangioleiomiomatosis (LAM) en pulmones. También existe
una forma esporádica de LAM en la que las mujeres que no tiene TSC presentan
manifestaciones similares en pulmones y riñones.
¿Cuál es la esperanza de vida habitual para una persona con TSC?
La mayoría de las personas con TSC tendrán un período de vida normal. Pueden existir
complicaciones en algunos órganos, tales como, los riñones y el cerebro que resulten en
dificultades graves e incluso la muerte en caso de no ser tratadas. Para reducir estos
peligros, las personas con TSC deben ser monitoreadas durante toda su vida por médicos
expertos en TSC. Gracias a los avances en investigación y a las mejores terapias médicas,
las personas con TSC pueden esperar mejores cuidados de la salud y calidad de vida.
Debido a que no hay una cura, ¿qué se puede hacer?
La intervención temprana es clave. La cirugía para extirpar tumores o detener el crecimiento
tumoral ayuda a preservar la función de los órganos afectados. Por ejemplo, la nueva
tecnología y la investigación médica han producido avances para ayudar a los médicos a
precisar la ubicación en el cerebro responsable de las convulsiones en muchas personas y
han creado nuevas terapias para ayudar a controlar la epilepsia. Adicionalmente, los
avances en la investigación científica básica continuamente plantean ideas para opciones
terapéuticas nuevas y mejores. Debemos continuar invirtiendo en investigación y la rápida
traducción de nuevos conocimientos en terapias innovadoras. Cada día estamos un paso
más cerca de realizar mejores tratamientos y eventuales curas para el TSC.
Repasado y actualizado por Kevin C. Ess, M.D., Ph.D., Vanderbilt University, Junta de
Asesoría Profesional de la Alianza TS, el 19 de febrero de 2011.
** La intención de las Hojas Informativas de la Tuberous Sclerosis Alliance es proporcionar
información básica sobre la TSC. Su intención no es, ni estas tratan de, constituir consejo
médico ni de otro tipo. Se les advierte a los lectores que no tomen ninguna acción médica
con respecto a su tratamiento médico sin consultar antes con un médico. La Alianza TS no
promueve ni recomienda ningún tratamiento, terapia, institución ni plan para el cuidado de
la salud.
Los materiales educativos se hacen posibles a través de una subvención para educación de
parte de
Versión en español: 6/11/2013
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