Curso del panel de secuenciación TruSight One - Support

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Curso del panel de secuenciación TruSight One
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bienvenida
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Le damos la bienvenida al curso del panel de secuenciación TruSight One.
Este curso ha sido diseñado para proporcionarle una descripción general
del flujo de trabajo de preparación de bibliotecas y análisis de datos de
TruSight One.
Navegación
Objetivos del curso
Haga clic en Siguiente para continuar.
Familiarícese con las opciones de navegación de este curso. Si precisa
asistencia mientras trabaja en el curso, haga clic en el vínculo Ayuda situado
en la esquina superior derecha de la página.
Al final de esta formación, será capaz de:
- Definir el panel de secuenciación TruSight One
- Describir el uso previsto del producto
- Comprender cómo funciona el protocolo
- Identificar qué hace falta para completar con éxito el protocolo
- Definir los distintos pasos del flujo de trabajo de TruSight One
¿Qué es
TruSight One?
- Identificar las herramientas utilizadas en el análisis de datos con TruSight One
El kit de preparación de muestras de TruSight One se enriquece para genes
de interés relevantes.
- La preparación de bibliotecas parte de ADN genómico de alta calidad de
cada muestra como entrada. Cada biblioteca de muestras se etiqueta con
una secuencia de índice de identificación única.
- A continuación, las bibliotecas de muestras se agrupan de tres en tres para
generar análisis de tríos. Se agrupan tres bibliotecas por reacción de
enriquecimiento.
¿Qué genes
se enriquecen
en el panel de
secuenciación
TruSight One?
- A continuación, las bibliotecas agrupadas se enriquecen para genes de
interés relevantes mediante el uso de los contenidos de TruSight One.
El panel de secuenciación TruSight One se enriquece para más de
4800 genes asociados con enfermedades humanas, incluidos todos los
genes presentes en otros contenidos de TruSight de Illumina, todos los
genes presentes en HGMD (se pronuncia H, G, M y D, es decir, letra por
letra), pero eliminando aquellos genes que no están presentes en OMIM
(se pronuncia O-mim), y todos los genes de GeneTests.org (se pronuncia
gene test punto org) que no se hayan cubierto anteriormente.
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Flujo de trabajo
de TruSight One
Haga clic en cada elemento para obtener más información acerca del flujo
de trabajo de TruSight One.
Marcado de Nextera
Los transposomas de Nextera fragmentan de manera simultánea 50 ng
de ADN genómico y añaden secuencias de adaptadores de Illumina.
A continuación, se utiliza un paso del PCR para añadir índices únicos a cada
muestra que crean fragmentos de biblioteca listos para el enriquecimiento.
Muestra para el enriquecimiento
Se pueden agrupar hasta 12 bibliotecas en una sola reacción antes del
enriquecimiento. El kit TruSight One contiene todas las combinaciones
de índices apropiadas.
Hibridación de sondas para regiones objetivo
Se hibridan oligonucleótidos con biotina específicos para su región de interés
en el ADN fragmentado.
Captura de regiones objetivo
Las bolas magnéticas etiquetadas con estreptavidina capturan las sondas
con biotina para ligar solo los fragmentos objetivo.
Elución de bibliotecas enriquecidas
¿Qué se necesita?
Se eliminan los fragmentos de ADN sin ligar y, finalmente, las regiones de
interés se eluyen desde las bolas magnéticas.
Con el fin de completar el protocolo de preparación de muestras de TruSight
One necesita varios elementos, incluidos los siguientes:
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Resumen
La Guía del usuario que incluye los protocolos.
Los distintos kits para completar los protocolos.
Otros materiales proporcionados por el usuario, que se recogen en
la Guía del usuario.
Haga clic en cada elemento para obtener información adicional.
Ahora debería conocer las respuestas a preguntas como las siguientes:
- ¿Qué es el panel de secuenciación TruSight One?
- ¿Cuál es el uso previsto del producto?
- ¿Cómo funciona el protocolo?
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-¿Qué hace falta para completar con éxito el protocolo?
- ¿Cuáles son los distintos pasos en el flujo de trabajo de preparación
de muestras?
Finalización
del curso
- ¿Qué herramientas hay disponibles para el análisis de datos?
Enhorabuena. Ha finalizado este curso.
Si desea obtener más información sobre el panel de secuenciación
TruSight One, visite la página de asistencia de reactivos y kits.
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