Solucionario Guía Clonación y mutaciones Cáncer

SOLUCIONARIO
GUÍA ESTÁNDAR ANUAL
Clonación y mutaciones. Cáncer
SGUICES018CB31-A16V1
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Clonación y mutaciones. Cáncer
Ítem
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Alternativa
B
A
A
A
C
D
D
C
E
E
B
E
D
B
B
B
D
E
E
D
B
E
A
C
D
Habilidad
Reconocimiento
Reconocimiento
Reconocimiento
Comprensión
Reconocimiento
Reconocimiento
Reconocimiento
Comprensión
Reconocimiento
Reconocimiento
Comprensión
Reconocimiento
ASE
Comprensión
ASE
ASE
Comprensión
ASE
Comprensión
Comprensión
Reconocimiento
Comprensión
Comprensión
Comprensión
Comprensión
Ítem
1.
Alternativa
B
Defensa
La experiencia realizada para dar origen a la oveja Dolly se
basa en la transferencia del núcleo de la oveja Finn Dorset
al ovocito de anucleado de otra oveja, dando como
resultado una oveja Finn Dorset. El núcleo es el que
determina las características del individuo, no el citoplasma
ni las mitocondrias.
2.
A
En el caso de la anemia falciforme se produce la alteración
puntual en el gen que codifica para la síntesis de la
hemoglobina, donde ocurre una sustitución que da como
resultado el cambio del aminoácido ácido glutámico por
valina, resultando en eritrocitos con forma de medialuna
(falciformes).
Este tipo de alteración de una o unas pocas bases
nitrogenadas corresponde a una mutación de tipo puntual o
génica (A correcta).
Una mutación cromosómica estructural es aquella que
altera el número de genes o su disposición dentro del
cromosoma (B incorrecta) y una mutación cromosómica de
número es aquella que altera el número de cromosomas del
genoma, por lo que se denominan también genómicas (C y
D incorrectas).
En general, la anemia falciforme es hereditaria, por lo que
no se puede hablar de una mutación espontánea (E
incorrecta).
3.
A
Las enfermedades genéticas, se pueden definir como un
grupo heterogéneo de afecciones, que en su desarrollo
presentan un significativo componente genético. Esto puede
ser por alguna alteración en un solo gen, en varios genes o
en muchos genes (cromosomas) (alternativa C incorrecta).
La alteración genética puede producir directamente la
enfermedad o interactuar con factores ambientales y puede
traspasarse a la descendencia si afecta a los gametos. Sin
embargo, también hay alteraciones genéticas causantes de
enfermedades que solo afectan a ciertas células somáticas
y, por lo tanto, no se transmiten a la descendencia
(alternativa B incorrecta).
Para que una alteración genética sea causante de
enfermedad, debe alterar de alguna forma el fenotipo del
organismo afectado (alternativa A correcta), aunque no
necesariamente el cambio será visible externamente
(alternativa E incorrecta).
Algunas enfermedades genéticas pueden afectar el
metabolismo hormonal, por ejemplo, alteraciones del
funcionamiento de la glándula tiroides, pero no todas lo
hacen (alternativa D incorrecta).
4.
A
La euploidía se caracteriza por el cambio del número de
juegos completos de cromosomas, dando como resultado
células 3n, 4n, 5n, etc., lo cual afecta a cromosomas
autosómicos y sexuales por igual (I correcta; II incorrecta).
En cambio, las aneuploidías afectan cromosomas aislados,
los cuales pueden ser autosomales o sexuales (III
incorrecta).
5.
C
El cáncer puede considerarse una enfermedad genética, ya
que se produce por cambios en genes que controlan la
forma en que las células funcionan, especialmente su
crecimiento y reproducción. Por lo tanto, sea cual sea la
causa del cáncer, el ADN es el afectado. Una posibilidad es
que los afectados sean genes relacionados con
mecanismos de control del ciclo celular (protooncogenes y
genes supresores de tumores), pero también puede afectar
a la maquinaria de reparación de errores o a la de
señalización. Cualquiera de estos factores puede hacer que
las células se vuelvan cancerosas y comiencen a crecer
descontroladamente, pero lo que todos tienen en común es
que provienen de una alteración en el ADN.
6.
D
El término metástasis se refiere a que un tumor primario se
disemina a otros tejidos sanos, con la invasión de células
malignas que se multiplican sin control, formando tumores
secundarios (opciones I y II correctas). La metástasis puede
ocurrir cuando las células se desprenden de un tumor
canceroso y viajan a otras partes del cuerpo a través del
torrente sanguíneo o de los vasos linfáticos. Algunas de
estas células logran establecerse en otros tejidos, donde
forman nuevos tumores.
Con respecto al encapsulamiento, es una característica
asociada a los tumores benignos. La malignidad de un
tumor radica en si está encapsulado o no. Si está
encapsulado, quiere decir que hay un borde que separa la
masa de células tumorales del resto del tejido, por lo que
puede ser extirpado en su totalidad y no volverá a crecer.
En cambio, si el tumor no está encapsulado, significa que
se encuentra infiltrado en el tejido y al ser extirpado pueden
quedar células cancerosas que luego darán origen a un
nuevo tumor (opción III incorrecta).
7.
D
A pesar de que muchas veces y por el uso común de la
palabra mutación se le da una connotación negativa, no es
necesariamente así. Las mutaciones contribuyen al proceso
evolutivo generando variabilidad genética en las
poblaciones (I correcta), sobre la cual pueden actuar las
demás fuerzas evolutivas (selección natural, deriva génica,
flujo genético), siendo así, parte fundamental del proceso
evolutivo (II correcta).
En muchas oportunidades las mutaciones son neutras o
silenciosas y no generan cambio alguno en las proteínas
determinadas por el material genético, por lo que no
necesariamente afectan al fenotipo del organismo (III
incorrecta).
8.
C
En sí misma la clonación no aporta variabilidad genética
porque se trata de un proceso de división por mitosis de una
célula original. Por ello la variación que pudiera darse se
limita sólo a la que el ambiente ejerza sobre el material
genético (alternativa C correcta).
La alternativa A es incorrecta ya que la reproducción sexual
implica variabilidad genética (en los procesos de formación
de gametos y en la fecundación).
La alternativa B es incorrecta porque la proliferación celular
no genera variabilidad, ya que se trata de un proceso
mitótico que mantiene la información genética.
La alternativa D en que se menciona el efecto deletéreo por
usar células de adulto en la clonación, no está relacionada
con la variabilidad, sino con factores de envejecimiento
celular. Lo mismo ocurre en la alternativa E: la reactivación
del desarrollo embrionario implica que se activan ciertos
genes asociados a este. Sin embargo, los genes
relacionados con este proceso están siempre presentes en
la información del ADN, aunque normalmente no se
expresen en el individuo ya diferenciado.
9.
E
El cáncer se produce por alteración de los mecanismos que
controlan la proliferación celular. Esto puede ser por
alteración de genes que estimulan la división celular como
los oncogenes o por falta de acción de genes que frenen la
división celular, como lo genes supresores de tumores.
10.
E
El síndrome de Down se produce por una mutación
cromosómica numérica (I correcta), conocida como
aneuploidía (II incorrecta), que afecta el número de
cromosomas del par 21. En personas afectadas por esta
enfermedad, el par 21 posee 3 cromosomas (trisomía) en
lugar de 2, generando una sobrecarga génica por tener un
cromosoma de más (III correcta).
11.
B
Tanto la trisomía como la monosomía se clasifican como
mutaciones en el número de cromosomas (opción I
incorrecta) o aneuploidías. Estas pueden afectar al par de
cromosomas sexuales o a pares autosómicos y la diferencia
entre las dos radica en que la primera implica la ausencia
de uno de los cromosomas del par homólogo y la segunda
confiere un cromosoma adicional (3 en lugar de 2) (opción II
correcta).
La opción III no es una diferencia entre monosomía y
trisomía, ya que ambas se observan en el cariotipo.
12.
E
Las mutaciones puntuales se definen como aquellas que
afectan a una sola base o a un número limitado de bases
nitrogenadas (alternativa E correcta). Puede tratarse de una
sustitución de un nucleótido por otro, de la adición de un
nuevo nucleótido o de la pérdida de un nucleótido
(deleción). Las mutaciones que afectan a un segmento
completo del cromosoma se denominan cromosómicas
estructurales (A incorrecta).
Las alternativas B y D son incorrectas, porque el hecho de
que la mutación produzca alteraciones a nivel fenotípico o
no, dependerá de la base cambiada y de la degeneración
del código genético. La mayoría de las mutaciones génicas
son silenciosas. Típicamente esto ocurre, porque se cambia
la última base de un triplete y este se lee como el mismo
aminoácido o porque afectan a una porción no codificante
del genoma. Las mutaciones puntuales pueden darse tanto
en regiones codificantes como en zonas no codificantes del
ADN, es decir, aquellas que no se traducen a proteínas (C
incorrecta).
13.
D
Como se señala en el enunciado, entre el 80 y el 90% de
los casos de cáncer se dan en tejidos epiteliales. Algunos
factores que podrían contribuir a esta predominancia de los
llamados carcinomas (tumores de tejido epitelial) son la
activa regeneración de estos tejidos, la alta exposición a
toxinas y la ausencia de vascularización. El continuo
desgaste químico y físico al que están sometidas las células
epiteliales,
hace
que
estas
deban
renovarse
constantemente. Su ciclo de vida es corto, por lo que
presentan una activa división celular, aumentando la
probabilidad de errores en la regulación de dicho proceso
(opción I correcta). Por otro lado, como los tejidos epiteliales
recubren las superficies internas y externas del cuerpo,
muchas sustancias tóxicas deben atravesar estos tejidos
para entrar o salir del organismo. Estas toxinas pueden
tener efectos mutagénicos y afectar la regulación de la
proliferación celular (opción III correcta). Además, los tejidos
epiteliales no tienen vasos sanguíneos propios en sus
capas más externas, lo que dificulta la llegada de los
anticuerpos.
Si bien la presencia de adaptaciones celulares como
microvellosidades, cilios y uniones entre células son
características de este tipo de tejido, no se relacionan
directamente con la alta tasa de cáncer que presenta este
tejido comparado con otros.
14.
B
En los tres ejemplos de la figura se muestran mutaciones
puntuales o génicas, que afectan a una o una pocas bases
nitrogenadas. En una mutación cromosómica, en cambio,
se altera un segmento mayor del cromosoma (A incorrecta).
La mutación 1 es un tipo de sustitución denominada
transversión, ya que una base púrica (A) se cambia por una
base pirimídica (C) (B correcta).
La mutación 2 corresponde a una inserción, en la que se
agregan dos nucleótidos (GG) a la secuencia (C incorrecta).
La mutación 3 es una deleción, en la que se eliminan los
nucleótidos AT de la cadena original, produciendo una más
corta (D y E incorrectas).
15.
B
Habilidad de pensamiento científico:
desarrollo de alguna teoría o concepto.
Análisis
del
Al “copiar” las colonias del cultivo original en una placa con
penicilina en el medio, sobrevivieron dos colonias (A y B en
la figura), que por lo tanto son resistentes a este antibiótico.
Estas bacterias deben poseer una mutación que les
confiere dicha resistencia. Los investigadores quisieron
someter a prueba la hipótesis de que estas mutaciones se
encontraban en el cultivo original y que no habían sido
inducidas por la exposición al antibiótico. Para ello,
aplicaron penicilina a la placa original, observando que las
mismas colonias del paso 2 sobrevivieron. Esto permite
concluir que las mutaciones ya se encontraban en el cultivo
original y que no fue la exposición al antibiótico la que
ocasionó las mutaciones en las colonias A y B. Por lo tanto,
las mutaciones ocurren al azar y no en respuesta a las
condiciones ambientales ni con el objetivo de aumentar la
supervivencia.
No se puede señalar a partir del experimento que el
antibiótico induzca las mismas mutaciones en distintas
colonias, pues por el contrario, se observa que las mismas
colonias sobreviven en ambos casos.
16.
B
Habilidad de pensamiento científico: Procesamiento e
interpretación de datos y formulación de explicaciones,
apoyándose en los conceptos y modelos teóricos.
La oveja A es aquella que dona el núcleo de una célula
somática y la oveja B es la que dona el ovocito, que
suministrará el citoplasma y organelos, pero no el material
genético. Por lo tanto, la información genética de Dolly,
proviene de la oveja A, donante del material genético (I
incorrecta).
La oveja C es aquella a la que se le implanta el embrión y
permite el desarrollo del mismo, es decir, la madre sustituta
(opción II correcta).
El fenotipo es la expresión de la información genética que
depende tanto de los genes como de las influencias del
ambiente en el que se desarrolle el individuo, por lo tanto,
Dolly tiene el genotipo de la oveja A, pero no
necesariamente tendrá su fenotipo (opción III incorrecta).
17.
D
La euploidía y la aneuploidía son mutaciones cromosómicas
(opción I correcta), y ambas corresponden a alteraciones en
el número de cromosomas (opción II correcta), ya sea
aumentando o disminuyendo. La diferencia entre ellas es
que la euploidía altera el número de juegos cromosómicos
completos, en tanto que en la aneuploidía es el número de
cromosomas individuales el afectado.
Ambos tipos de mutaciones se pueden presentar en
cualquier tipo de cromosomas, no solo los sexuales (opción
III incorrecta).
18.
E
El cariotipo es el conjunto de las características
cromosómicas de una especie (número, forma, tamaños,
tipos y regiones en cromosomas), que se representan
gráficamente en un cariograma, ordenando a los
cromosomas de un individuo, en pares homólogos.
El cariotipo de la imagen presenta una mutación
cromosómica de número (opción I correcta), del tipo
aneuploidía, porque presenta tres cromosomas sexuales en
lugar de dos (trisomía) (opción II correcta). Como el
individuo tiene dos cromosomas X y un cromosoma Y, se
trata de un hombre, ya que la presencia de este último
cromosoma define el sexo masculino, y la mutación se
manifiesta como un síndrome denominado de Klinefelter
(opción III correcta).
19.
E
El gen p53 codifica una proteína nuclear de 43,7 KDa. Esta
proteína es un factor de transcripción nuclear y su función
en estado normal es la de regulación del ciclo celular ante
un daño del ADN, por lo que se le ha denominado "guardián
del genoma". Cuando el ADN se daña, la proteína p53 se
acumula en el núcleo, y es capaz de detener el ciclo celular
en G1, antes que se duplique el ADN. Además, activa
enzimas de reparación del ADN. Si se repara la lesión, el
ciclo continúa, pero si no se repara se induce la apoptosis
de la célula. Por lo tanto, se trata de un gen supresor de
tumores, pues su acción evita la proliferación celular
descontrolada y el desarrollo de tumores (opción I correcta).
La alteración de la proteína p53 produce inestabilidad
genómica, siendo las células incapaces de evitar la
proliferación o activar la apoptosis cuando está
comprometida la integridad del ADN. Esto lleva a una
pérdida de control en la división celular (opción III correcta).
Los protooncogenes son genes encargados de controlar los
procesos de proliferación y diferenciación celular. Las
mutaciones en estos genes, pueden resultar en variantes
alteradas llamadas oncogenes, que codifican para proteínas
que desencadenan señales positivas de proliferación,
estimulando a la célula a pasar de una mitosis a otra. Esta
acción es contraria a la descrita para el gen p53 (opción II
incorrecta).
20.
D
El tumor benigno se reproduce en los tejidos en los que se
originó, no infiltra, no causa metástasis y crece en forma
lenta, siendo encapsulado por el organismo, por lo que
puede ser extirpado sin ocasionar mayores consecuencias.
En cambio, el tumor maligno está constituido por células
anormales, llamadas "atípicas", de rápido crecimiento,
infiltra los tejidos adyacentes, tiende a diseminarse a
distancia formando vasos sanguíneos a través de los cuales
produce metástasis, invadiendo otros tejidos.
21.
B
Las mutaciones son cambios en la secuencia de
nucleótidos del ADN, que pueden afectar a células
somáticas o sexuales (E incorrecta). Pueden ser génicas, si
afectan a una o unas pocas bases nitrogenadas, o
cromosómicas, si afectan a segmentos de los cromosomas
o al número de estos (B correcta).
Dentro de las mutaciones cromosómicas se encuentra la
duplicación, que consiste en la repetición de un segmento
de un cromosoma (C incorrecta).
La deleción, en tanto, corresponde a la pérdida de un
segmento de un cromosoma o a una mutación puntual,
caracterizada por la pérdida de una o unas pocas bases
dentro de un gen (D incorrecta).
Las mutaciones son la fuente última de variabilidad
genética, ya que pueden generar nuevos alelos, pero
también existen otras fuentes de variabilidad que influyen
en el proceso evolutivo, como el flujo genético y la
reproducción sexual (A incorrecta).
22.
E
Las mutaciones génicas son aquellas que producen
alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen, se
pueden provocar por la pérdida, adición o sustitución de
nucleótidos. La deleción y adición, inducen a un cambio en
el marco de lectura génica. En la figura, la cadena de DNA
matriz, presenta cuatro tripletes de nucleótidos que
codifican para el aminoácido histidina (His), y en la segunda
cadena, se aprecia una deleción (opción I y III correctas) del
par T-A del segundo triplete, lo que corre la secuencia. La
codificación del primer aminoácido afectado por la mutación
no cambia puesto que sigue siendo His, pero afecta la
secuencia de los que siguen, que ahora codifican para
isoleucina (Ile). Además la cadena presenta un par de
nucleótidos nuevos, C-G, es decir, una adición (opción II
correcta).
23.
A
La transversión es el cambio de una base púrica por una
pirimídica o viceversa. En este caso se cambia timina (T),
que es una base pirimídica, por guanina (G), que es una
base púrica (opción I correcta). No se ha agregado una
base nitrogenada adicional, sino que se ha sustituido una
por otra, por lo tanto no hay adición (opción II incorrecta).
La mutación cromosómica es a nivel del cromosoma, por
alteración de su estructura en segmentos o por alteración
del número de cromosomas, en cambio la mutación
presentada es del tipo génica (opción III incorrecta), ya que
afecta a una sola base.
24.
C
25.
D
Las mutaciones cromosómicas estructurales son los
cambios en la estructura interna de los cromosomas. La
imagen representa una inversión ya que los genes e-f-g del
segmento cromosómico, se encuentran situados en
posición invertida (alternativa C correcta). No corresponde a
una traslocación ya que es dentro del mismo cromosoma.
Tampoco se ha perdido un segmento (deleción), no se ha
agregado uno nuevo (inserción), ni se ha duplicado
(duplicación).
La
imagen
representa
una
mutación cromosómica llamada
translocación, ya que un segmento
cromosómico (genes 5-6-7) del
cromosoma
pequeño
se
intercambió por un segmento
(genes h-i) del cromosoma grande
(no homólogo).