SELECCIÓN NATURAL Mutación, migración y deriva como hemos

SELECCIÓN NATURAL
Mutación, migración y deriva como hemos visto, cambian las frecuencias
génicas pero en ningún caso se ha visto si esos cambios aumentan o disminuyen la
adaptación de los individuos al ambiente. Por tanto, podríamos decir que estos
fenómenos que son aleatorios cambian o destruyen la organización y adaptación de los
organismos vivos. Por esta causa la selección natural es el proceso evolutivo más crítico
ya que sólo la selección natural da cuenta de la naturaleza organizada y adaptada de los
seres vivos.
La selección natural también explica la diversidad entre organismos ya que
promueve su adaptación a diferentes modos de vida.
El argumento seguido por Darwin y Wallace se basó en el hecho que “los
portadores de variantes hereditarios que permitían a los mismos adaptarse al medio es
más probable que sobrevivan mejor y originan más progenie que organismos que
carecen de dichas variantes”. Este proceso de multiplicación de variantes hereditarios se
llama Selección Natural.
La Selección Natural la podemos definir como la reproducción diferencial de
variantes genéticas alternativas y puede ser debida a: supervivencia diferencial,
fertilidad diferencial o ambas.
El parámetro más usado para medir la Selección Natural es Eficacia Biológica o
Valor Adaptativo. Tiene dos componentes fundamentales: viabilidad (capacidad de
supervivencia) y fertilidad (número de hijos con los que se contribuye a la generación
siguiente). Por tanto la eficacia biológica absoluta de un individuo es el número de
descendientes con el que se espera que contribuya a la generación siguiente, en caso que
sobreviva.
Con fines prácticos, se utiliza una medida relativa de la eficacia biológica, dando
el valor de 1 genotipo que más descendientes deje en une generación y valores
proporcionales a los que contribuyen con menos descendientes.
Cuando analicemos los cambios de las frecuencias alélicas debidos a selección
natural emplearemos algunas veces el valor de la eficacia biológica que representamos
por “w” y otras el coeficiente de selección 1- w = “s”.
Es conveniente recordar que:
• Es el fenotipo del individuo lo que determina su eficacia biológica, y es sobre el
fenotipo sobre el que actuará la selección natural, sin embargo,
• Lo que se transmiten son los genes, no los genotipos ni mucho menos los
fenotipos. Esta es una razón por la que la selección natural es un proceso lento.
• Al estar determinada por el fenotipo, la eficacia biológica no es la misma para un
mismo genotipo en todos los ambientes, sino que depende del ambiente.
• La eficacia biológica es una propiedad de una clase de individuos y no de un
individuo en particular.
Selección en contra de Homocigotos Recesivos.
Alelos recesivos como: fenilcetonuria en humanos, alas vestigiales (vg) en
Drosophila o semillas incoloras en maíz producen heterocigotos con un valor adaptativo
igual al de los dominantes.
Ej: Genotipo
Valor Adaptativo (w)
AA
1
Aa
1
aa
1–s
Cambios de las frecuencias alélicas después de una generación de selección en
contra de homocigóticos recesivos.
Frec.Inic.
Cigoto
Valor Adapt.
AA
p2
Aa
2pq
aa
q2
1
1
1-s
2pq
q2 (1-s)
Contribución p2
de genotipo a la
siguiente generac
Frecuencia
Normalizada
2
p
1 – sq2
2pq
1 – sq2
2
q (1- s)
1 – sq2
Total
1
Frec.a
q
1 – sq2
q – sq2
1
q1 =
1 – sq2
- sq2p
Cambio en la
frecuencia alélica
Δq =
1 – sq2
El procedimiento usado para
calcular los cambios de frecuencias alélicas
cambian de generación en generación. La frecuencia inicial del cigoto se asume que está
en equilibrio H.W. debido a la combinación aleatoria de los gametos.
El paso básico en el cálculo aparece al multiplicar las frecuencias iniciales del
cigoto por sus valores adaptativos lo que dará la contribución de c/genotipo a la
generación siguiente.
Dado que los valores no suman 1, esto se normalizan. El cambio en la
frecuencia alélica debida a selección se obtiene substrayendo la frecuencia alélica
original de la frecuencia después de la selección. (q es le frec.inicial de a y q1 es la
frec.de a después de una generación de selección).
El efecto de la selección en contra de los recesivos es una disminución de la
frecuencia de los alelos recesivos, un resultado que esperábamos debido a que los
recesivos se reproducen menos efectivamente que los genotipos que llevan los alelos
dominantes.
Veamos ahora de dónde salieron las fórmulas anteriores:
“ p” frecuencia A
“ q” “
a
p + q = 1 ; p2 + 2 pq + q2 = 1
p2 + 2 pq + q2 (1 – s) = p2 + 2 pq + q2 – sq2 = ( p2 + 2 pq + q2) – sq2 = 1 – sq2 ≠1
p2
q2 (1 – s)
2 pq
1 – sq2
+
+
1 – sq2 1 – sq2
q2 (1 – s)
q1 =
1 – sq
p2
p1
1 –sq2
1 – sq
2
=
1 – sq
=
1 – sq2
q – sq2
Δq = q1 – q =
1 – sq
2
1 – sq2
q(p+q) – sq2
=
2
1 – sq
p2 + pq
1 – sq2
1 – sq2
=
1 – sq2
pq + q2 – sq2
pq
+
=
pq
+
2
p2 + 2pq + q2 – sq2
p (p + q)
=
q – sq2 – q (1 – sq2)
- q
=
2
1 – sq
1 – sq2
p
=
1 – sq2
q – sq2
=
2
= 1
1 – sq2
-sq2 (1 – q)
=
1 – sq2
- spq2
1 – q = p ; Δq =
1 – sq2
No habrá cambios en las frecuencias alélicas cuando :
- spq2
Δq =
2
=0
1 – sq
y esto sucederá cuando q = 0 o cuando s ó p = 0 lo que implica que o no hay selección o
que el alelo dominante no está presente en la población. Por tanto el valor de “q”
disminuirá gradualmente a cero. La selección en contra de homocigóticos recesivos
tiene como finalidad la eliminación del alelo recesivo.
Letales Recesivos
El caso extremo de selección en contra de alelos recesivos ocurre cuando los
homocigotos recesivos tienen valor adaptativo = 0 esto es: los individuos mueren antes
de alcanzar la edad reproductora o son estériles. Un ejemplo es la fenilcetonuria: los
individuos aa si no se tratan médicamente w = 0 por tanto s = 1. Se sustituimos s por 1
tendremos que la frecuencia de a después de una generación de selección será:
w= 1 – s
0=1-1
q- sq2
q1=
1 – sq2
q – q2
=
- spq2
Δq =
2
1 – sq2
q (1 – q)
=
- pq2
2
1–q s
q
=
(1 – q) (1 + q) (1 + q)
- (1 – q) q2
=
-q2
=
1–q
s=1
=
(1 – q) (1 + q)
(1 + q)
El cambio en frecuencias alélicas al cabo de t generaciones lo calculamos:
q0
q1=
q1
;
1 + q0
q2 =
1 + q1
Sustituyendo el valor de q1 en la ecuación de q2:
q0
q0
1 + q0
1 + q0
q2 =
q0
=
q0
=
1 + q0 + q0
1 + 2q0
1+
1 + q0
1 + q0
q0
t generaciones: qt =
1 + t q0
Selección en contra de Dominantes
La selección es más efectiva en contra de los alelos dominantes que en contra de
los recesivos, ,porque un alelo dominante se expresa tanto en genotipos homocigóticos
como en heterocigotos.
Supongamos que los homocigotos dominantes y los heterocigotos tienen igual
valor adaptativo.
Ej: Genotipo
Valor Adaptativo (w)
AA
1-s
Aa
1-s
aa
1
Cambios de frecuencias alélicas después de una generación de selección en contra de
genotipos llevando los alelos dominantes.
Frec.Inic.
Cigoto
AA
p2
Aa
2pq
aa
q2
1–s
1–s
1
Valor Adapt.
Total
1
Contribución p2(1 – s) 2pq(1 – s)
q2
de genotipo a la
siguiente generac
p2 – sp2 + 2pq – 2pqs + q2 ≠ 1
1 – sp2 – 2 pqs + q2 ≠ 1
1 – s (p2 + 2pq)
Frec.a
q
1 – s + sq2
p2 + 2pq + q2 = 1
p2 + 2pq = 1 – q2
1 – s (1 – q2 )
1 – s + sq2 ≠ 1
Frecuencia Normalizada
p2 (1 – s)
2
+
1 – s + sq
+
2
1 – s + sq
p2 (1 – s)
p1 =
q2
2pq (1 – s)
1 – s + sq2
2
1 – s + sq
p2 – sp2 + pq – spq
pq (1 – s)
+
=
1 – s + sq2
p2 + pq – sp2 – spq
=
p (p + q) – sp(p + q)
1 – s + sq2
=
=
1 – s + sq2
p (1 – s)
=
1 – s + sq2
=
1 – s + sq2
=
p – sp
= 1
1 – s + sq2
Cambio en la frecuencia alélica
p (1 – s) – p(1 – s + sq2)
p (1 – s)
Δp = p1 – p =
-p =
1 – s + sq2
1 – s + sq2
p – sp – p + sp – spq2
=
- spq2
=
2
1 – s + sq
1 – s + sq2
Selección a favor de los Heterocigotos
Se conoce también como Sobredominancia o Heterosis.
Ej: Genotipo
Valor Adaptativo (w)
AA
(1 – s)
Aa
1
aa
(1 – t)
Cambios de las frecuencias alélicas después de una generación de selección cuando hay
Sobredominancia.
AA
Aa
aa
Frecuenc.
Inicial
Cigoto
p2
2pq
q2
Valor
Adaptativo
1–s
1
1-t
2pq
q2 (1 – t)
Contribución p2 (1 – s)
de c/ genotipo
a la sig.generac
Frecuencia p2 (1 – s)
2 pq
Normalizada
+
+
1 – sp2 – tq2 1 – sp2 – tq2
Cambio en la
Frecuenc.alelica
Total
1 – sp2 – tq2
q2 (1 – t)
1 – sp2 – tq2
Frec.ale
q – tq2
=1
q1 =
1 – sp2 – tq2
pq (sp – tq )
Δq =
1 – sp2 – tq2
p2 – sp2 + 2pq + q2 – tq2 = 1 – sp2 – tq2
p2 (1 – s)
q2 (1 – t)
2pq
+
1 – sp2 – tq2
+
1 – sp2 – tq2
=
1 – sp2 – tq2
1 – sp2 – q2t
=
=1;
1 – sp – tq
2
pq
q1 =
+
1 – sp2 – tq2
pq + q2 – q2t
2
1 – sp2 – tq2
q2 (1 – t)
1 – sp2 – tq2
q1 =
p2 – sp2 + 2pq + q2 – q2t
q – q2t
q (p + q) – q2t
=
2
1 – sp – tq
2
1 – sp2 – tq2
=
1 – sp2 – tq2
La selección a favor de los heterocigotas (Sobredominancia) conduce a un equilibrio
estable de las frecuencias eb las población con frecuencias determinadas por el
coeficiente de selección en contra de los homocigotos.
El camino en la frecuencia alélica debida a selección es:
pq (sp – tq)
Δq=
1 – sp2 – tq2
La condición de equilibrio, Δq = 0 será lograda cuando el numerador sea cero. Si ambos
alelos están en la población esto ocurrirá cuando:
sp = tq
s (1 – q) = tq ;
s
q=
s+t
s – sq = tq;
s= tq + sq
s = q (t + s)
t
y la frecuencia de equilibrio del alelo A será:
p=
s+t
Selección y Mutación
Selección y Mutación tienen efectos opuestos con respecto a genes deletéreos. El efecto
neto de ambos procesos será cero cuando el número de alelos deletéreos eliminado por
selección sea igual al número que se produce por mutación.
Consideremos este efecto para alelos recesivos. La frecuencia “q” del alelo recesivo a
disminuirá, debido a selección en una magnitud:
- spq2
Δq =
1 – sq2
Dado que el alelo a se encuentra en baja frecuencia, el denominador será casi 1 y el
cambio aproximado en las frecuencias alélicas debido a selección será:
Δq ≅ - spq2
Sin embargo, el alelo a aumentará su frecuencia alélica debido a mutación en una
magnitud up, por tanto habrá equilibrio cuando:
spq2 ≅ up
u
q=√
 cuando s = 1
q=√u
p
u
p=
s
La acondroplasia es una enfermedad causada por un alelo dominante presente en las
poblaciones humanas en frecuencias muy bajas. La tasa de mutación del alelo normal al
acondroplásico es de 5 * 10-5. Los acondroplásticos producen individuos normales sólo
en un 20 % (lo que significa que s = 0.80) , la frecuencia de equilibrio del alelo será:
5 * 10-5
u
p=
=
s
0.8
= 6.25 * 10-5
como q≅ 1 la frecuencia del heterocigoto 2pq se reduce a:
2p = 2 * 6.25 * 10-5 = 1.25 * 10-4
ó
1.25 individuos de c/ 10.000 nacimientos son enanos.
De lo que deducimos:
•
que la frecuencia en equilibrio de un alelo que causa letalidad o esterilidad en
homocigosis es ± la raíz cuadrada de la tasa de mutación.
Sobredominancia en Poblaciones Humanas  ANEMIA FALCIFORME
•
Enfermedad común en África y algunas poblaciones de Asia.
•
Anemia: debida a la condición homocigótica  Hb (Hb Hb )
s
Hb
s
s
s
 produce hemoglobina anormal
Hb A  produce hemoglobina normal
•
s
s
Individuos Hb Hb  mueren antes de alcanzar la madurez sexual
 eficacia  casi cero
•
s
Alelo Hb tiene frecuencias altas en algunas regiones del mundo (aquellas
donde hay malaria  Pl. falciparum).
•
s
Razón de la frecuencia alta  Hb Hb A son resistentes a la malaria
Hb A Hb A no son resistentes. Mueren malaria
s
s
Hb Hb no son resistentes. Mueren anemia.
•
La anemia falciforme es un ejemplo que demuestra cómo el ambiente
condiciona la eficacia biológica.
•
En lugares donde la anemia se erradicó o que ya no existe los individuos
s
Hb AHb A tienen igual eficacia biológica que los Hb Hb A .
•
En este caso el modo de selección ya no es más SOBREDOMINANCIA sino
SELECCIÓN EN CONTRA DE RECESIVOS.
•
En la población negra de EE.UU se ha ido produciendo una reducción gradual
s
de la frecuencia del alelo Hb si se lo compara a la frecuencia de dicho alelo en
sus ancestros.