Catálogo de enfermedades
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Catálogo de enfermedades AA Alteraciones en el metabolismo de los aminoácidos OMIN Grupo de enfermedades que afectan a genes que codifican para proteínas directamente implicadas en el catabolismo de aminoácidos o en el mantenimiento funcional de los diferentes coenzimas. AA Alcaptonuria: deficiencia en homogentísico dioxigenasa 203500 AA Fenilcetonuria: deficiencia en fenilalanina hidroxilasa (PAH) 261600 AA Defectos del metabolismo de tetrahidrobiopterina: AA Deficiencia de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa (PTS) 261640 AA Deficiencia de dihidropterina reductasa (DHPR) 261630 AA Deficiencia de pterina carbinolamina deshidratasa 125310 AA Deficiencia de GTP ciclohidrolasa I (autosómica recesiva) 233910 AA Deficiencia de GTP ciclohidrolasa I (autosómica dominante): S. Segawa 600225 AA Deficiencia de sepiapterina reductasa 182125 AA Defectos del metabolismo de aminoácidos azufrados: AA Deficiencia de 5,10-metiléntetrahidrofolato reductasa (MTHFR) 236250 AA Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta sintasa (CBS) 236200 AA Deficiencia de metionina adenosiltransferasa 250850 AA Deficiencia de metionina sintasa (MTR, cblG) 250940 AA Deficiencia de metionina sintasa reductasa (MTRR, CblE) 236270 AA Deficiencia de sulfito oxidasa 272300 AA Deficiencia del cofactor molibdeno: deficiencia combinada de sulfito oxidasa y xantina oxidasa 252150 AA Deficiencia S-adenosilhomocisteína hidrolasa 180960 AA Cistationinuria 219500 Hiperhomocisteinemia 603174 AA AA Defectos en el ciclo del gamma-glutámico: deficiencia de glutation sintetasa (5-oxoprolinuria) 266130 AA Defectos en el metabolismo de la histidina: Histidinemia 235800 AA Defectos en el metabolismo de lisina e hidroxilisina: AA AA Sacaropinuria (lisinuria tipo II) 268700 Lisinuria tipo I 238700 AA Defectos en el metabolismo de ornitina: def. de ornitina aminotransferasa, girata atrofia AA Defectos en el metabolismo de prolina e hidroxiprolina: 258870 AA Hiperprolinemia tipo I 239500 AA Hiperprolinemia tipo II 239510 Deficiencia de prolidasa 170100 AA AA Defectos en el metabolismo de serina: AA Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa 601815 AA Deficiencia en fosfoserina aminotransferasa 610092 Deficiencia en fosfoserina fosfatasa 172480 AA AA Defectos en el metabolismo de triptofano: hidroxikinureninuria 236800 AA Enfermedad de Jarabe de Arce (MSUD) 248600 AA Gen BCKDHA 608348 AA Gen BCKDHB 248611 AA Gen BCKDK 248600 AA Gen DBT 348610 AA Hiperglicinemia no cetósica (HGNK): 605899 AA Gen AMT (proteína T) 238310 AA Gen DLD (proteína L) 238331 AA Gen GCSH (proteína H) 238330 AA Gen GLDC (proteína P) 238300 AA Sarcosinemia 268900 AA Tirosinemia tipo I: deficiencia de fumaril acetoacetasa 276700 AA Tirosinemia tipo II: deficiencia en tirosina aminotransferasa hepática 276600 AA Tirosinemia tipo III: deficiencia en hidroxifenilpiruvato dioxigenasa 276710 AA Hawkinsinuria 140350 AA Hipofosfatasia 241500 AA Carnosinemia 212200 CU Deficiencias del ciclo de la urea Son defectos de los enzimas del ciclo de la urea cuya función es la eliminación del excedente de amonio derivado del metabolismo de los aminoácidos. CU Deficiencia de N-acetilglutamato sintetasa (NAGS) 237310 CU Deficiencia de carbamil fosfato sintetasa (CPS) 237300 CU Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) 311250 CU Citrulinemia: deficiencia de arginino succínico sintetasa (ASS) 215700 CU Aciduria argininsuccínica: deficiencia de arginino succínico liasa (ASL) 207900 CU Argininemia: deficiencia de arginasa 207800 CU Hiperornitinemia-Hiperammonemia-Homocitrulinuria (HHH) 238970 CU Citrulinemia tipo II: deficiencia de citrina 605814 CU Deficiencia de ∆-pirrolin 5 carboxilato sintasa 138250 ALC Acidosis Láctica Congénita Incluyen las enfermedades mitocondriales causadas por defectos del piruvato o de complejos enzimáticos relacionados directamente con la producción de energía mediante la fosforilación oxidativa. ALC Deficiencia de piruvato carboxilasa (PC) 266150 ALC Deficiencia en dihidrolipoildeshidrogenasa (E3) 246900 ALC Deficiencia en fumarasa 606812 ALC Deficiencia en alfa-cetoglutarato deshidrogenasa 203740 ALC Depleción de DNA mitocondrial: ALC Deficiencia de timidinquinasa 188250 ALC Deficiencia de succinato-CoA ligasa, subunidad α (SUCLG1) 611224 ALC Deficiencia de succinato-CoA ligasa, subunidad β, (ADP) (SUCLA2) 603921 AO Alteraciones del metabolismo de los ácidos orgánicos Las acidemias orgánicas son un conjunto de enfermedades congénitas que se caracterizan por un acumulo en fluidos fisiológicos de ácidos orgánicos derivados de una gran variedad de procesos metabólicos. AO Acidemia metilmalónica: AO Deficiencia B12 AO Deficiencia de metilmalonilCoA mutasa (MCM) 251000 AO CblA (MMAA) 251100 AO Def. en Cob(I)alamina adenosiltransferasa (CblB) (MMAB) 251110 AO Acidemia metilmalónica con homocistinuria: AO CblC (MMACHC) 277400 AO CblD (MMADHC) 277410 AO CblF 277380 AO Acidemia propiónica: deficiencia de propionil-CoA carboxilasa (PCC) 606054 AO Gen PCCA 232000 AO Gen PCCB 232050 AO Acidemia isovalérica: deficiencia de isovaleril-CoA deshidrogenasa AO Beta-metilcrotonil glicinuria: deficiencia en 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC): 243500 AO Gen MCCC1 210200 AO Gen MCCC2 210210 AO Aciduria metilglutacónica: 606580 AO Tipo I: deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA hidratasa 250950 AO Tipo II: síndrome de Barth 302060 AO Tipo III: síndrome de Costeff 258501 AO Tipo IV 250951 AO Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica: deficiencia en 3-hidroxi-3-metilglutarilCoA liasa (HL) AO Deficiencia múltiple en carboxilasas: 246450 AO Deficiencia en holocarboxilasa sintetasa (HCS) 253270 AO Deficiencia en biotinidasa 253260 AO Aciduria mevalónica: AO Deficiencia mevalonato kinasa 251170 AO Deficiencia mevalonato kinasa con hiper IgD 260920 AO Aciduria 2-metil-3-OH butírica: deficiencia de 2-metil-3-OH butiril-CoA deshidrogenasa 300256 AO Isobutirilglicinuria: deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa 600301 AO Aciduria N-acetilaspártica: enfermedad de Canavan 271900 AO Aciduria glutárica tipo I 231670 AO Aciduria D-2-hidroxi-glutárica 600721 AO Aciduria L-2-hidroxi-glutárica 236792 AO Aciduria malónica: deficiencia en malonil-CoA descarboxilasa 248360 AO Aciduria 4-hidroxi-butírica: deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa 271980 AO Aciduria 3-hidroxi-isobutírica 236795 AO Hiperoxaluria tipo II 260000 CDG Defectos de glicosilación: Es un grupo de enfermedades causado por deficiencia de los enzimas necesarios para la glicosilación de proteínas. CDG CDG tipo I 603585 CDG CDG tipo Ia 212065 CDG CDG tipo Ib 602579 CDG CDG tipo Ic 603147 CDG CDG tipo Ie 608797 CDG CDG tipo Ij 608093 CDG CDG tipo Im 610768 CDG CDG tipo II 212067 CDG CDG tipo IIa 212066 CDG Defectos combinados de N- y O-glicosilación CH Alteraciones del metabolismo de carbohidratos Se incluyen defectos en el metabolismo de algunos azúcares. CH Deficiencia en fructosa 1,6 difosfatasa 229700 CH Deficiencia de glicerol quinasa 300474 CH Acidemia D-glicérica: deficiencia de glicerato quinasa 610516 COL Alteraciones del metabolismo del colesterol, esteroles y ácidos biliares Son defectos en algunos de los enzimas que intervienen en la síntesis y absorción del colesterol y en la síntesis de ácidos biliares. COL Defectos biosíntesis colesterol: COL Desmosterolosis 602398 COL Síndrome de Smith-Lemli-Opitz 270400 COL Síndrome de CHILD 308050 COL Síndrome de Conradi-Hünermann 302960 COL Latosterolosis 607330 COL Defecto de la absorción del colesterol: sitosterolemia COL Defectos síntesis ácidos biliares: 210250 COL Xantomatosis cerebrotendinosa 213700 COL Deficiencia de 3 Beta-Hidroxi-Delta 5-C27 Esteroide Deshidrogenasa (3Beta-HSD) 607765 COL Deficiencia de 3-oxoesteroide 5β-reductasa 235555 CR Síndromes de deficiencia cerebral de creatina Son defectos genéticos en la síntesis y transporte de creatina. CR Deficiencia de guanidinoacetato metil transferasa (GAMT) 601240 CR Deficiencia de arginina: glicina amidino transferasa (AGAT) 602360 CR Deficiencia en el transportador de creatina (SLC6A8) 300352 FAO Alteraciones en la β-oxidación de ácidos grasos Son defectos genéticos de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, una de las principales fuentes de energía del organismo. FAO Deficiencia de acilCoA deshidrogenasa de ácidos grasos: FAO de cadena corta: SCAD 201470 FAO de cadena media: MCAD 201450 FAO de cadena larga: VLCAD 201475 FAO Aciduria glutárica tipo II: deficiencia múltiple de acilCoA deshidrogenasa de ácidos grasos (MADD) 231680 FAO Gen ETFA 608053 FAO Gen ETFB 130410 Gen ETFDH 231675 FAO FAO Def. múltiple de acilCoA deshidrogenasa de ácidos orgánicos (MADD) con respuesta a la riboflavina FAO Aciduria etilmalónica con encefalopatía: gen ETHE1 602473 FAO Deficiencia en la proteína trifuncional mitocondrial 143450 FAO Deficiencia de 3-OH acilCoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) 201460 FAO Deficiencia de 3-OH acilCoA deshidrogenasa de cadena corta (SCHAD) 601609 FAO Deficiencia en transporte de carnitina 212140 FAO Deficiencia en carnitinpalmitoiltransferasa tipo I (CPTI) 255120 FAO Deficiencia en carnitinpalmitoiltransferasa tipo II (CPT II) 255110 FAO Deficiencia en carnitina acilcarnitina translocasa 600528 KB Alteraciones del metabolismo de cuerpos cetónicos Se producen por defectos en los enzimas responsables de la cetogénesis o la cetolisis. KB Deficiencia en 3-hidroxi-3-metilglutarilCoA sintasa 600234 KB Deficiencia ß-cetotiolasa 203750 KB Deficiencia en succinil-CoA: acetoacetil-CoA transferasa 245050 NEU Alteraciones del metabolismo de neurotransmisores Son defectos genéticos en el metabolismo de aminas biogenas, aminoácidos, neuropéptidos y otros. NEU Deficiencia de triptófano hidroxilasa 607478 NEU Deficiencia de tirosina hidroxilasa (TH) 191290 NEU Deficiencia de descarboxilasa de aminoácidos aromáticos (AADC) 107930 NEU Deficiencia de dopamina β-hidroxilasa (DβH) 223360 NEU Deficiencia en monoamina oxidasa (MAO) 309850 NEU Convulsiones dependientes de piridoxina: deficiencia en α-aminoadípico smialdehido deshidrogenasa (antiquitina) 266100 NEU Convulsiones dependientes de piridoxal-P: deficiencia de piridoxamina 5’-fosfato oxidasa (PNPO) 603287 NEU Deficiencia de ácido γ-aminobutírico transaminasa (GABAT) 137150 NEU Deficiencia de glutamina sintasa (GS) FO Alteraciones con deficiencia de folato Enfermedades relacionadas con la deficiencia genética o adquirida del folato. FO Deficiencia de folato cerebral (CFD) FO Malabsorción hereditaria de folato (HFM) FO Deficiencias secundarias de folato (síndrome de Rett, Aicardi Goutiers, Kearns-Sayre) PP Alteraciones del metabolismo de purinas y pirimidinas Grupo de enfermedades causadas por defectos de enzimas que intervienen en la síntesis, recuperación y degradación de las bases púricas y pirimidínicas. PP Defectos en el metabolismo de purinas: PP Deficiencia de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT) o Síndrome de LeschNyhan 308000 PP Deficiencia en adenosina desaminasa 102700 PP Deficiencia en purina nucleósido fosforilasa 164050 PP Deficiencia en xantina oxidasa 278300 PP Deficiencia en adenina fosforribosiltransferasa 102600 PP Superactividad fosforribosilpirofosfato sintetasa 311850 PP Deficiencia en adenilosuccinato liasa 103050 PP Hiperuricemia y/o Hipouricemia PP Defectos en el metabolismo de pirimidinas: PP Deficiencia en UMP sintasa 258900 PP Deficiencia en dihidropirimidina deshidrogenasa 274270 PP Deficiencia en dihidropirimidinasa 222748 PP Deficiencia de timidina fosforilasa (MNGIE) 603041 PP Deficiencia de beta-ureidopropionasa 606673 PX Alteraciones peroxisomales Se caracterizan por ausencia de peroxisomas normales (defectos de biogénesis de peroxisomas) o bien por defectos aislados de enzimas peroxisomales PX Alteraciones de la biogénesis de peroxisomas: PX Síndrome Zellweger 214100 PX Adrenoleucodistrofia neonatal 202370 PX Enfermedad de Refsum infantil 266510 PX Alteraciones de la beta-oxidación peroxisomal: PX Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X 300100 PX Deficiencia en alfa-metil-acilCoA racemasa 604489 PX Deficiencia en la proteína D-bifuncional 261515 PX Deficiencia en acil-CoA oxidasa 264470 PX Condrodisplasia rizomélica punctata: PX Tipo I (Pex7P) 215100 PX TipoII (DHAP acil-CoA transferasa) 222765 PX TipoIII (alkil-DHAP sintasa) 600121 PX Enfermedad de Refsum, forma adulta 266500 PX Hiperoxaluria tipo I 259900 TM Alteraciones del transporte de la membrana Son defectos genéticos de los sistemas específicos de transporte que aseguran la absorción de aminoácidos y otros metabolitos en el intestino, riñon y cerebro. TM Iminoglicinuria 242600 TM Enfermedad de Hartnup 234500 TM Cistinosis 219800 TM Intolerancia proteíca con lisinuria 222700 TM Cistinuria tipo I 220100 TM Cistinuria tipo no-I 600918 TM Síndrome de Fanconi 134600 TM Enfermedad de los ganglios basales que responde a biotina 606152
