GENETICA Herencia y variabilidad PROFESOR: JORGE CÁRDENAS S. ¿Qué es la genética? La Genética es la rama de la Biología que trata de la herencia y de su variación. La herencia se refiere a que la descendencia tiende a asemejarse a sus padres, basándonos en el hecho de que nuestro aspecto y función biológica, es decir, nuestro fenotipo, viene determinado en gran medida por nuestra constitución genética, es decir, nuestro genotipo. ¿Cuál es la importancia de la genética? La genética hoy en día tiene una gran importancia en nuestra vida diaria, ya que gracias a ella muchas personas con enfermedades pueden vivir en el día a día. La genética ha desarrollado vacunas, medicamentos y tratamientos para enfermedades que en algún momento se pensó que nunca podrían curarse. Aparte de poder ayudar en las enfermedades, que es una parte muy importante, la genética está presente en los alimentos, en los conocidos alimentos transgénicos que son alimentos a los cuales se les ha incorporado genes de otro alimento para poder producir un nuevo alimento con las características deseadas Si nos fijamos en la ropa que llevamos, vemos que muchos de nuestros pantalones y camisetas están hechas de algodón que proceden de las plantas de algodón que han sufrido un programa de mejora que consiste en la aplicación de genéticos. Aparte de en la ropa, la comida y las enfermedades, la genética también está presente en nuestra forma de ser, en el color de nuestros ojos, el color de la piel, ya que según el gen que tengamos el color cambia. Genotipo + Ambiente = Fenotipo Teorías sobre la herencia Pángénesis: Mezcla de fluidos corporales Darwin y la Pangénesis Las células corporales producen gémulas, que son partículas de herencia que llegan a las gónada a través de la sangre, las gémulas darían origen a tejidos y órganos en el nuevo individuo luego de la fecundación. Preformismo: Es una antigua teoría biológica según la cual el desarrollo de un embrión no es más que el crecimiento de un organismo que estaba ya preformado (homúnculo). Gregorio Mendel: Padre de la genética clásica Conjeturas de Mendel Hay “factores” o “partículas” responsables de la herencia. En cada célula del cuerpo hay un par de “factores” o “partículas” que se heredan de los progenitores, y son responsables de un fenotipo determinado. Durante la formación de gametos los pares de “factores” se separan y cada uno e ellos va a un gameto distinto. (meiosis) El fenotipo que se expresa en mayor proporción es dominante, y se representa con una letra mayúscula. El fenotipo que se expresa en menor proporción es recesivo, y se representa con letra minúscula. Fenotipos de las “arvejas” de Mendel Leyes de Mendel Terminología genética Genes Genes alelos Dominancia Recesividad Genotipo Fenotipo Monohibridismo Dihibridismo Monohibridismo A: color oscuro a: color claro Resultados: - Fenotipo: 75% color oscuro 25% color claro - Genotipo: 25% homocigoto dominante 50% heterocigoto 25% homocigoto recesivo - Proporción: 1 : 2 : 1 Relación entre alelos, genes, cromosomas y gametos Ojo piojo Otra forma de realizar un cruzamiento monohibrido Retrocruce / cruzamiento retrogrado / cruzamiento de prueba Es un cruzamiento que se realiza para investigar cual es el genotipo de un fenotipo dominante. - A: semilla amarilla - a: semilla verde - B: semilla lisa - b: semilla rugosa Dihibridismo Problemas de dihibridismo -En el conejillo de Indias, el pelaje rizado es dominante sobre el liso y el pelaje negro es dominante sobre el blanco. ¿Cuál es el fenotipo y genotipo de la progenie del cruzamiento entre conejillos de pelaje negro y rizado heterocigotos para ambos factores? -En las gallinas el color negro se debe a un gen dominante N y el rojo a su alelo recesivo n. Las cabezas con cresta se deben a un gen dominante C y las cabezas sin cresta a su alelo recesivo c. Un macho rojo con cresta es apareado con una hembra negra sin cresta. Producen muchos descendientes, la mitad de los cuales son negros con cresta y la otra mitad rojos con cresta. ¿Cuáles son los genotipos de los padres? -En los caballos, el negro depende de un gen dominante N y el castaño de su alelo recesivos. El andar al trote se debe a un gen dominante T y el andar al “sobrepaso” a su alelo recesivo t. Si un negro homocigoto “al sobrepaso” se cruza con un trotón homocigótico castaño. ¿Cuál será el aspecto de F1? -En las ratas, C es un gen necesario para la formación del color. Su alelo recesivo c produce albinismo. R origina el color negro, mientras que su alelo recesivo r da color crema. Si se cruza una rata homocigótica de color negro con otra albina de genotipo ccrr, ¿cuál será la coloración de la F1 y de la F2? R: Rizado r: Liso N: Negro n: Blanco P: NnRr x NnRr P Fenotipo: ? Genotipo: ? NR Nr nR nr NR NNRR NNRr NnRR NnRr Nr NNRr NNrr NnRr Nnrr nR NnRR NnRr nnRR nnRr nr NnRr Nnrr nnRr nnrr Algunos fenotipos humanos (herencia autosómica) Herencia sin dominancia - Dominancia incompleta: P: Flores rojas x Flores blancas F1: Flores rosadas - Codominancia: P: Pelaje café rojizo x Pelaje blanco F1: Pelaje roano (manchado) Dominancia incompleta Codomonancia Cariotipo - Número de cromosomas de una especie - Se dividen en autosomas (par 1 al 22), y cromosomas sexuales o heterocromosomas ( par 23) Tipos de herencia - Herencia autosómica: Es la que está determinada por genes que se ubican en locus de autosomas, puede ser dominante o recesiva. Enfermedades hereditarias autosómicas Teoría cromosómica de la herencia Thomas Hunt Morgan Walter Sutton (izq) y Theodor Boveri (dcha) desarrollaron independientemente la teoría cromosómica de la herencia en 1902 Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1933 por la demostración de que los cromosomas son portadores de los genes Herencia ligada al sexo - Es la que está determinada por genes que se ubican en locus de cromosomas sexuales, como el daltonismo y la hemofilia, ambas enfermedades recesivas ligadas al cromosoma “X”. Fenotipo Hombre hemofílico Hombre sano Mujer portadora sana Mujer sana no portadora Mujer hemofílica (R.I.P) Genotipo X hY XH Y XH Xh XH XH X hX h Daltonismo y hemofilia - Fenotipo: 50% daltónico / mujer y hombre daltónico 50% normal / mujer normal portadora / hombre normal - Fenotipo: 75% normal / 50% mujer sana portadora 25% hemofílico / 50% hombre hemofílico p xH Xh XH XHXH XHXh Y XHY XhY Herencia de grupos sanguíneos (A y B dominan sobre 0) Alelos múltiples Completa la tabla Factor sanguíneo (Rh + y - ) Rh +, dominante / rh -, recesivo Tipos de árboles genealógicos Herencia autosómica dominante Herencia autosómica recesiva Herencia sexo ligada Fin