Ejercicios de Genética de Poblaciones

Ejercicios de Genética de Poblaciones
2005-2006
SOLUCIONES
1. a) 3 alelos en el locus A y 2 en el locus B.
b) Locus A: p1 = 0.39, p2 = 0.32 y p3 = 0.29
Locus B: p = 0.40 y q = 0.60
c) los dos.
2. [Hartl 1988, página 9, problema 1]
p = 0,6875 y q = 0,3125
n = 16
Var (p) = 0,0067; Error Estándar (p) = 0,0819.
Intervalo de confianza (68%): 0,6875  0,0819
Intervalo de confianza (95%): 0,6875  0,1638
Intervalo de confianza (99.7%): 0,6875  0,2457
n = 160
Var (p) = 0,00067; Error Estándar (p) = 0,0259.
Intervalo de confianza (68%): 0,6875  0,0259
Intervalo de confianza (95%): 0,6875  0,0518
Intervalo de confianza (99.7%): 0,6875  0,0777
3. [Hartl 1988, página 10, problema 2]
p = 0,20 y q = 0,80; la varianza no se puede estimar sin el tamaño de la muestra.
4. [Hartl 1988, página 10, problema 3]
Para el locus E6: p = 0,358 y q = 0,642; Error Estándar (p) = 0,022.
Para el locus EC: : p = 0,892 y q = 0,108; Error Estándar (p) = 0,014.
Para el locus Odh: : p = 0,941 y q = 0,059; Error Estándar (p) = 0,011.
5. a) La diversidad nucleotídica es 0,0227.
b) Sólo 1 de los 9 cambios nucleotídicos (el 1490) da lugar a un cambio de aminoácido.
c) Sí, el del nucleótido 1490 ya que cambia Lys (básico) por Thr (polar no cargado).
6. [Hartl 1988, página 31, problema 7]
p = 0,308 y q = 0,692. Chi-cuadrado = 0,377; g.l. = 1, P = 0.55.
No hay razón para rechazar la hipótesis nula (equilibrio Hardy-Weinberg).
7. [Hartl 1988, página 32, problema 8]
1
a) q = 0,6519 y p = 0,3481; Error estándar (q) = 0,0190.
b) 79% aprox.
c) 0,156
8. [Hartl 1988, página 34, problema 10]
q = 0,01; 2pq = 0,0198.
9. [Hartl 1988, página 36, problema 11]
Frecuencias esperadas para A, B, O y AB: 710,7, 94,8, 776,1 y 35,4, respectivamente.
Chi-cuadrado = 9,61; g.l. = 1; P = 0,0025.
Rechazamos la hipótesis nula (equilibrio Hardy-Weinberg)
10. [Hartl 1988, página 36, problema 12]
p1 = 0,0313, p2 = 0; p3 = 0,9687.
Frecuencias esperadas para IAIA, IAIO y IOIO: 0,0010, 0,0606 y 0,9384, respectivamente.
11. a) Frecuencias génicas en la población: p = 0,6855 y q = 0,3145. Chi-cuadrado = 0,4570.
Grados de libertad = 5 - 1 - 1 - 1 = 2. Probabilidad > 0.05. Luego no podemos rechazar la
hipótesis de que la población está en equilibrio H-W.
b) Generación pm
qm
pf
qf
p
q
_________________________________________________________
F1
0
1
1/2
1/2
1/3
2/3
F2
1/2
1/2
1/4
3/4
1/3
2/3
Equilibrio
1/3
2/3
1/3
2/3
1/3
2/3
__________________________________________________________
12. a) Se trata de una enzima monomérica codificada por un locus que tiene cuatro alelos, A1,
A2, A3, A4. Los fenotipos que presentan una sola banda son los homocigotos y los fenotipos
que presentan dos bandas son heterozigotos.
b) p1 = 0,0532
p2 = 0,5638
p3 = 0,3511
p4 = 0,0319
Las frecuencias genotípicas esperadas en el equilibrio son:
f(A1A1) = 0,0028 f(A1A2) = 0,0600 f(A1A3) = 0,0374 f(A1A4) = 0,0034
f(A2A2) = 0,3179 f(A2A3) = 0,3959 f(A2A4) = 0,0359 f(A3A3) = 0,1270
f(A3A4) = 0,0223 f(A4A4) = 0,0011
c) El valor del chi-cuadrado es 12,42. Los grados de libertad son 6. La probabilidad
asociada es > 0,05. No podemos rechazar la hipótesis nula (que la población está en EHW)
13. proporción niños MN con madre MN = 1/2
proporción niños MN sin progenitor MN = pq
proporción niños MN con ambos progenitores MN = pq
2
14. [Hartl 1988, página 42, problema 16]
MS/Ns producirá los gametos MS, Ns, Ms y NS en proporciones 0,495, 0,495, 0,005 y 0,005.
Ms/NS producirá los gametos MS, Ns, Ms y NS en proporciones 0,005, 0,005, 0,495 y 0,495.
15. [Hartl 1988, página 45, problemas 17 y 18]
E6-EC: chi-cuadrado = 0,828; g.l. = 1; P = 0,4. No hay asociación gamética.
Ec-Odh: chi-cuadrado = 13,0; g.l. = 1; P = 0,0004. Sí hay asociación gamética: D = 0,0119 y
D’ = 22,5%.
Los loci que muestran asociación son las más cercanos (r = 0,002) como se esperaría a priori.
16. a) Sí, chi-cuadrado = 87,06, grados de libertad = 1, P < 0,001.
b) D = - 0.1216, D' = 0.7145
c) La asociación gamética permite que el marcador RFLP nos proporcione información
sobre la presencia o ausencia del gen FQ. Esto sirve para calcular el riesgo de ser
heterocigoto (portador) que tiene un individuo en función de su genotipo en el marcador
XV2.c.
17. a) Polaco: 7,36 x 10-5
Italiano: 2,98 x 10-7
b) Podemos calcular la frecuencia de cada genotipo unilocus y multiplicar después las
tres:
P(cDe/Cde) = 9,91 x 10-4
P(K/k) = 0,0713
P(A/B) = 0,1073
P(cDe/Cde K/k A/B) = 7,58 x 10-6
c) Evidentemente, sería necesario tener más información sobre las frecuencias alélicas en
otros grupos etnicos. En ausencia de esta información podemos hacer lo siguiente:
i)Calcular la probabilidad media P = 3.69 x 10-6
ii) Obtener una cota máxima P = 7,69 x 10-5
18. F = 3/8
F = 0,1445
19. a) Hesp = 0,4580 (Est-4), 0,4987 (Est-10), 0,4987 (P-5) y 0,4975 (APX-5).
b) F = 0,7598 (Est-4), 0,7393 (Est-10), 0,6992 (P-5) y 0,7789 (APX-5). Sí.
20. a) 0,000025
b) 0,000336
c) 0,000044
21. a) F = 0.
b) F = 1/2
c) F = 3/8
d) F = 1/4
3
------------------------------------------------------------------------------22. [Hartl 1988, página 122, problema 20]
s = 0,20
t = 74 generaciones aproximadamente.
23. a) t = 1668 años
b) t = 1,5 años
c) Podemos dar cuenta del rápido cambio observado suponiendo que el gen de la
resistencia es dominante (o al menos parcialmente dominante).
24. [Hartl 1988, página 126, problema 23]
p = 0,42 y q = 0,58
W = 0,78
25. a) 56% entre las recién nacidas y 62% entre las adultas.
b) 0 suponiendo  = 0 y 0,0087% suponiendo  = 10-5.
26. a) q = q2/4w – q = pq[q – 4p]/4w
b) q = 0.
i) p = 0, q = 1
ii) q = 0, p = 1
iii) [q – 4p] = 0, de donde q = 4/5, p = 1/5
c) Si 0 < q < 4/5, entonces [q – 4p] < 0 y por tanto q < 0 (q disminuye)
Si 4/5 < q < 1, entonces [q – 4p] > 0 y por tanto q > 0 (q aumenta)
El equilibrio definido por las frecuencias q = 4/5, p = 1/5 es inestable mientras que los otros
dos equilibrios son estables.
d) La población tenderá hacia el equilibrio estable q = 0, p = 1. Es decir, se fijará el
genotipo salvaje (W).
27. a) frecuencia alelo mutante q= 5.3 10-5.
b)eficacia biológica relativa es 0,20.
c) 
28. a) = 6,25 x 10-4
b) s1 = 0,26
c) Los resultados parecen favorecer la hipótesis de la sobredominancia, por los siguientes
argumentos: (1) la tasa de mutación necesaria es alta, el coeficiente de selección necesario es
relativamente pequeño; (2) nos dicen que el gen puede conferir resitencia a las fiebres
tifoideas; (3) una de las mutaciones que causan la FC es mayoritaria (80%); parece difícil
aceptar que esta mutación única haya alcanzado una frecuencia tan alta siendo letal y no
confiriendo ventaja alguna en el heterocigoto.
29.a) 0.1660
b)0.6680
30. [Hartl 1988, página 80, problema 4]
4
FIS = 0,64; FST = 0,24; TIT = 0,73.
31. [Hartl 1988, página 83, problema 5]
t = 5 generaciones
t = 26 generaciones
32. [Hartl 1988, página 87, problema 7]
Ne = 4000; N = 7187,5; Ne/N = 0,56.
33. a) Ne = 2.157 para el elefante marino del Norte y Ne = 25.490 para el elefante marino del
Sur.
b) H = 0.0111 para el elefante marino del Norte y H = 0,1170 para el elefante marino del
Sur. Los valores teóricos son mucho más bajos que los observados.
c) Una población de 20 individuos puede tener un censo efectivo de 3,6. Si suponemos
que han transcurrido 10 generaciones (unos 90 años) con este censo efectivo, tendremos que
Ht = 0.2242 H0. Esto ayuda a explicar la baja variabilidad pero no
parece suficiente.
34. [Hartl 1988, página 130, problema 25]
q = 0,00224
q = 0,0002.
35. a) q = 1.8 x 10-4.
b) q = 3.6 x 10-4.
c) La frecuencia del gen se duplicará. Sin embargo, este proceso llevará muchísimo
tiempo.
36. a) q = 0,0173; p = 0,9827
b) p = 0; q = 1
c) Se tardará en llegar infinitas generaciones.
37. a) m=0,16 (e-m=0,85)
b) 0,4 letales recesivos por genoma y 0,8 por individuo diploide.
c) 0,0001
d) = 10-8.
38. a)FST = 0,004.
b)Generación 1: p1 = 0,5747; p2 = 0,5666; p3 = 0,5056
Generación 2: p1 = 0,5745; p2 = 0,5661; p3 = 0,5062
c) En el equilibrio, la frecuencia en las tres poblaciones será la misma (aprox. la media 0,549;
este resultado no es exacto por que las tres poblaciones contribuyen de forma desigual) y FST
= 0.
d)Los factores que pueden contrarrestar el efecto homogeneizador de la migración son la
selección natural y la deriva genética. Que la selección natural actúe sobre el sistema MN y
5
además de forma distinta en las tres poblaciones cercanas parece improbable. La deriva
dependerá del tamaño de población.
39. a) En la población A: q1 = 0.025.
En la población B: q1 = 0.50.
En la población C: q1 = 0.975.
(b) En la población B, q10 = 0.5.
En la población A: q10 = 0.2006.
En la población C: q10 = 0.7994.
(c) En las tres poblaciones la frecuencia será 0.50 (A y C convergen hacia la frecuencia de
B).
40. [Hartl 1988, página 110] Nm = 1,8.
41. [Hartl 1988, página 107, problema 16]
q1 (judíos Ashkenazi) = 0,0129 y q2 (no judíos) = 0,0014.
F1: 0,00001806
F2: 0,00005184
42. La correlación negativa observada se puede explicar si ambas variables están
correlacionadas con el tamaño efectivo de las especies consideradas. La variabilidad genética
está de hecho correlacionada de forma positiva con el tamaño efectivo. Por otro lado,
esperamos una correlación negativa entre la tasa de evolución cromosómica y el tamaño
efectivo de población ya que las reordenaciones cromosómicas detrimentales en heterocigosis
sólo pueden fijarse por deriva en poblaciones pequeñas. Esta es probablemente la causa de la
correlación negativa observada por Coyne.
43. [Hartl, 1988, páginas 150-153, problemas 4 y 5]
D = 0,56
 = 5,1 x 10-9.
44. [Hartl, 1988, página 153, problema 6]
D = 0,237.
45. (a) 22 años
(b) La tasa de sustitución sinónima en los genes nucleares de eucariotas es mucho más
baja (4,7 x 10-9 por sitio nucleotídico y año en promedio) que la del virus HIV. De acuerdo
con la teoría neutralista, la tasa de sustitución es igual a la tasa de mutación. Por lo tanto, la
diferencia se debe probablemente a que la tasa de mutación en el HIV es mucho más alta que
en los genes nucleares de eucariotas. Otro factor que también puede contribuir es el tiempo de
generación que es mucho mas corto en los virus que en los eucariotas.
(c).Si suponemos la tasa promedio,  = 4,7 x 10-9 t = 4,69 x 107.
46. [Hartl 1988, páginas 154-157, problemas 7 y 8]
6
K = 0,105 y k = 0,167.
0,66 x 10-9 sustituciones aminoacídicas por año y 1,04 x 10-9 sustituciones nucleotídicas por
año.
Ns 0 14 y Na =46.
Ks = 0,068 y Ka = 0,635.
47. a) KI = 0,0306, KII = 0,0411 y KIII = 0,2464.
b) Como el tiempo de divergencia es evidentemente el mismo en los tres casos, está claro
que la tercera posición está evolucionando a una tasa mayor que las otras dos. Esto es así ya
que, debido a la degeneracion del codigo genético, muchos de los cambios en la tercera
posición son cambios nucleotídicos sinónimos que no dan lugar a un cambio de aminoácido y
son probablemente neutros.
48. a) D = 0.4444, K = 0.5878
b) NS = 5.83, KS = 1.85
c) NA = 21.17, KA = 0.2837
d) Se observa que la tasa de substitución sinónima es mucho más elevada que la tasa de
substitución no sinónima. Esto coincide con los estudios previos y se debe a que los cambios
de aminoácido tienen una mayor probabilidad de afectar negativamente a la proteína y ser por
lo tanto eliminados por la selección natural.
49. a) 25%
b) 30,32%
c) Es evidente que la proporción observada de nucleótidos idénticos (70%) es mucho
mayor que la proporción esperada teniendo en cuenta solo el azar (25%) o la tasa de cambios
sinónimos (30.32%). En otras palabras, la secuencia está mucho más conservada que lo que
se esperaría si no tuviese función. Por lo tanto podemos concluir que se trata de una
secuencia con una función importante (ORF o elemento regulador).
50. a) K = 0,0152
 = 1.52 10-9
b)  = 3,8 10-8
Ne = 4,941
Las diferencias se podrían deber al distinto tamaño efectivo de poblacion (Ne) y a diferencias
en la tasa de mutación neutra (). La primera de las dos posibilidades es la explicación más
plausible.
Cromosoma Diversida esperada Diversidad observada
Autosomas 7,65 10-4
7,65 10-4
X
5,74 10-4
4,69 10-4
-4
Y
1,91 10
1,51 10-4
22,53. La heterocogosis a nivel génico es prácticamente 1.
7