Inmunología

Inmunología
El concepto tradicional de inmunología se definía como la resistencia que un organismo ofrece a la agresión
de un parásito. El concepto actual la define como la resistencia en el sentido de rechazo que ofrece un
organismo a cualquier otro agente externo que se haya organizado aunque en algunos casos no lo esté y que
altere seriamente la integridad inmunológica del individuo inicial.
Actualmente el término inmunología engloba no solo el carácter invulnerable sobre cualquier enfermedad
infecciosa, sino que también engloba otros fenómenos como sería la hipersensibilidad, la hemoaglutinación, e
incluso rechazo a transplante. Se diferencia de un simple resistencia a la enfermedad en que esta última es
inespecífica mientras que la inmunidad además de ser específica perdura unos días en el propio animal.
1. Microorganismos
Designamos con el nombre de microorganismos a microbios o aquellos seres vivos que tienen un tamaño que
solo son visibles con ayuda del microscopio e incluso en algunos casos hay que recurrir al microscopio
electrónico. La ciencia que se encarga de su estudio es la microbiología.
Los microbios pueden tener diferentes tipos de organización entre los que se distinguen: Organismos
celulares, entre los que destacan son los hongos microscópicos y organismos. Y orgánulos acelulares entre los
que destacan los virus.
Las relaciones que se establecen entre los microorganismos y los animales superiores repercuten sobre todo en
los animales y en algunos casos lo hacen de manera favorable y en otros casos de manera altamente
prejudicial. Afortunadamente gran parte de los microbios no son perjudiciales e incluso resultan de gran
utilidad en muchos procesos que se dan en la naturaleza, sobre los propios seres vivos.
Sin embargo todos los virus son dañinos ya que son parásitos obligados y algo similar ocurre con algunos
organismos procarióticos como los microplasmas .Dentro de las bacterias, aunque muchas de ellas sean
beneficiosas o por lo menos indiferentes, un gran numero de ellas resulta perjudiciales para organismos
superiores. Entre los protozoos y los hongos inferiores solo un grupo relativamente pequeño ocasiona
trastornos mas o menos graves en animales y plantas. De acuerdo con el perjuicio que ocasionan los
microorganismos se pueden clasificar en los siguientes tipos:
• Microorganismos Saprofitos: son aquellos totalmente inofensivos ya que poseen una nutrición
heterótrofa y que se realiza a partir de restos de materia orgánica a la que descompone por
fermentación o putrefacción. Por lo general resultan beneficiosos.
• Microorganismos Simbióticos: son aquellos que viven a expensas de otros seres vivos sin provocar
trastorno ya que para nutrirse utilizan residuos o productos que no le son necesarios a los comensales
y además en la relación que establecen con él se logra un beneficio nutritivo mutuo (simbiosis). En
general forman lo que se denomina la flora normal de los animales.
• Microorganismos Parásitos: son un tipo que viven en el interior de otros seres satisfaciendo sus
exigencias nutritivas a expensas de ellos a los que provocan trastornos más o menos graves. Perciben
el nombre de microorganismos patógenos. Ciertos microbios que habitualmente no sean patógenos en
determinadas circunstancias se pueden comportar como tales y reciben el nombre de parásitos
facultativos.
2. Infección
Se define infección como la penetración de un organismo patógeno en el cuerpo de un animal provocando
1
alteraciones de diversa índole. Se produce entonces en el organismo un estado de anormalidad denominado
enfermedad infecciosa. Toda infección es el resultado de la interacción de dos elementos, por un lado el
microorganismo invasor y por otro el microorganismo invadido, y el que la enfermedad se desarrolle
dependerá de cada uno de los dos compuestos.
Por parte del microbio para que se de la infección es imprescindible que posea poder patógeno, facultad que
se conoce con el nombre de virulencia. Además dicho poder patógeno depende de la capacidad de invasión y
de la producción de toxinas y venenos del mismo. Existen diversos gérmenes que desarrollan su poder
patógeno desarrollando su capacidad invasora. En otros casos como por ejemplo los que producen la
enfermedad del Tétanos, la bacterias no llegan a invadir totalmente el organismo sino que difunden una
cantidad de toxinas que son las responsables de la enfermedad. Por parte del organismo invadido se desarrolla
la infección siempre que este tenga un cierto estado de predisposición a desarrollar la infección. Este estado
favorable se conoce como receptibilidad.
El mecanismo por el cual un microorganismo llega hasta un animal sano produciendo en él una infección se
denomina contagio. Se distinguen dos tipos de contagio:
• Contagio directo: que es cundo un germen productor de la enfermedad pasa de un individuo enfermo
a otro sano por contacto directo entre ambos por ejemplo la rabia o la gripe.
• Contagio indirecto: es aquel en el que el microbio se transporta del individuo enfermo al sano por
diversos agentes intermedios a los que se denomina vehiculadores. Se distinguen:
♦ Vehiculadores pasivos: todos aquellos objetos inanimados que han tenido contacto con el
material afectado. Entre los más importantes. El agua de la bebida y los alimentos que
provocan enfermedades como el cólera o el tifus y también la tierra y el polvo que pueden
provocar los tétanos. También pueden actuar de forma pasiva, el hombre e incluso los
animales siempre que lleven gérmenes en ropa o calzado.
♦ Vehiculadores activos: que generalmente son insectos que al picar a un individuo enfermo
recogen los microbios que tenía éste y los inoculan luego en otro sano a través del mismo
procedimiento. Entre las enfermedades más frecuentes se dan el paludismo y la enfermedad
del sueño.
Dinámica de infección
El hecho de que la mayoría de las enfermedades infecciosas sean a la vez infecciosas demuestra la enorme
capacidad de propagación que poseen los mecanismos de infección, su propagación está condicionada por una
serie de circunstancias que dependen tanto del agente infeccioso como de los organismos invadidos e incluso
los factores ambientales
En toda infección hay que distinguir los conceptos de morbilidad y mortalidad, es decir el número de
individuos que padecen la enfermedad y los que mueren a consecuencia de ella. Así hay casos en que la
morbilidad es muy alta y sin embargo la mortalidad es escasa. Ej.: La Gripe. Y otros casos en los que la
morbilidad es muy escasa y el índice de mortalidad es muy alto. Ej.: Rabia. Según la forma con que se
presenta y se difunde la enfermedad contagiosa se pueden distinguir estos términos.
• Epidemias: que se define como la presentación brusca de una enfermedad contagiosa que se propaga
rápidamente en una misma población. Ej.: gripe, cólera.
• Pandemia: que se define como la presentación de una enfermedad contagiosa en la mayor parte de la
población mundial. Ej.: tuberculosis o la glosopeda.
• Endemia: que se define como la presentación de una enfermedad contagiosa endémica, es decir que
se desarrolla de modo permanente siempre en la misma zona geográfica y no desaparece ni se
extingue. Ej.: cólera y el paludismo.
2
3. Mecanismos de defensa
Los animales en general responden al efecto nocivo de los microorganismos creando una serie de barreras de
defensa para impedir la propia infección. En los vertebrados hay tres barreras defensivas:
1º barrera: está formada por la piel y hace que mediante la descamación y el propio grosor de la piel, ésta sea
una primera barrera infranqueable para los microorganismos pudiendo ésta sólo ser traspasada
XXXXXXXXXXXXXXX. Sin embargo esta barrera XXXXXXXXX y presenta una serie de orificios
naturales Ej: boca en la que se segrega una especie de mucosa que proteja ese orificio. Los más importantes
serían : La saliva de la boca, el líquido lacrimal y los jugos gástricos.
Barrera celular: está constituida por los glóbulos blancos llamados neutrófilos que se encargan de fagocitar
microorganismos o cualquier otra sustancia extraña que haya podido pasar la otra barrera. También hay otras
células a las que se denominan macrófagos que también poseen esa función y entre ellos destacan los
monocitos y los linfocitos. El conjunto de todas las células que desempeñan una función fagocitaria tanto en
tejidos como en la propia sangre se denomina sistema retículo endotelial. Para facilitar la correcta actuación
de la segunda barrera defensiva del organismo posee otro mecanismo que se encarga de dilatar los vasos
sanguíneos para que acudan más células a la zona lesionada.
Barrera química: para los microbios que haya sido insuficiente la segunda barrera se pone en marcha una 3ª
en la que actúan los linfocitos que en vez de tener un papel fagocitario se multiplican rápidamente y se
transforma en células del propio plasma. Estas células se van a encargar de fabricar anticuerpos que
contrarresten a los microorganismos, este mecanismo defensivo es específico para cada tipo de organismo a la
vez que es específico para cada microorganismo invasor.
4. Tipos de inmunidad
• Inmunidad congénica: es aquella que se trasmite de padres a hijos. Se distinguen:
♦ Inmunidad congénica de especie: la presentan todos aquellos individuos de una especie ante
una determinada enfermedad.
♦ Inmunidad congénica de raza: aquella que la presentan solo determinados grupos o especies
e incluso poblaciones para una determinada especie.
♦ Inmunidad congénica de individuo: aquella que la presentan solo individuos concretos de
una sola población.
• Inmunidad adquirida: se adquiere en el transcurso de la vida de un individuo. Se distinguen:
♦ Natural: se adquiere sin necesidad de ser provocada. A su vez en ésta se distinguen:
◊ Pasiva: se adquiere durante el desarrollo embrionario y la vida lactante conforme se
van recibiendo los anticuerpos maternos.
◊ Activa: se adquiere tras haber superado una enfermedad infecciosa.
♦ Artificial: se adquiere provocándola previamente mediante técnicas artificiales:
◊ Pasiva: se adquiere mediante la administración de suero.
◊ Activa: se adquiere mediante la administración de una vacuna.
5. Sistema inmunológico
El sistema inmunológico está constituido por todas aquellas estructuras orgánicas que están relacionados con
fenómenos inmunitarios en el propio animal. Estos fenómenos incluyen tanto inmunidad humoral obtenida
mediante anticuerpos como inmunidad celular y que se obtiene cuando las células se unen específicamente a
los antígenos.
Así el aparato inmunológico está formado por todos los órganos donde se originen, transformen o acumulen
3
los linfocitos. Entre los órganos que destacan son: La médula ósea roja, el timo, la bolsa de Fabricio (en aves),
los ganglios linfáticos, el bazo, la estructura linfática intestinal.
Órganos linfoides
Se engloba aquí todas las estructuras relacionadas con los linfocitos. Se distinguen órganos linfoides primarios
que son aquellos donde se produce la maduración definitiva de los linfocitos y pertenecen aquí: La médula
ósea roja, el timo, la bolsa de Fabricio. Y al segundo tipo (org. Linfoides secundarios) pertenece: el bazo, los
ganglios linfáticos, las demás estructuras linfáticas que es donde se encuentran los linfocitos y sufren su
diferenciación terminal.
En la médula ósea roja se encuentran unas células llamadas células madre que son las precursoras de los
linfocitos. Éstas pueden posteriormente madurar en la propia médula ósea y transformarse en linfocitos B o
salir de ella y emigrar al timo donde se transforman en linfocitos T.
El timo es un órgano linfoide que se encuentra totalmente desarrollado en el momento del nacimiento y a
partir de entonces va sufriendo una lenta involución que lo reduce de tamaño y limita sus funciones. Las
células madre de la medula ósea que llegan al timo se multiplican muy rápidamente y posteriormente maduran
hasta formar los linfocitos T. Estos linfocitos perduran a lo largo del tiempo en la circulación sanguínea
llevando a cabo numerosas facetas inmunitarias.
El bazo es el órgano encargado de filtrar la sangre ya que en él se van a eliminar tanto glóbulos rojos como
glóbulos blancos que sean defectuosos. Es rico en linfocitos B como T.
Los ganglios linfáticos tienen una misión similar a la del bazo aunque el líquido que filtran es la linfa. Su
inflamación es indicio de la actividad del aparato inmunológico. En diferentes partes del cuerpo se encuentran
tanto linfocitos ,como células plasmáticas y fagocitos que se encuentran formando una serie de agregados
llamados folículos linfáticos. Estos suelen estar asociados con el epitelio que recubre las cavidades internas
del cuerpo y un ejemplo serían las amígdalas o el apéndice.
Linfocitos
Son unas células sanguíneas de núcleo grande y rodeado con escaso citoplasma; se las denomina células
inmunocompetentes ya que proceden de células precursoras de la propia médula ósea roja y que
posteriormente maduran en el timo o en la propia medula ósea roja. Existen dos tipos, B y T:
• T: Se originan en el timo, no producen anticuerpos, intervienen en la inmunidad celular y se
encuentran sobre todo en la linfa y en la sangre
• B: Se originan en la bolsa de Fabrizio o en la medula ósea roja, producen anticuerpos, no intervienen
en la inmunidad celular y se encuentran fundamentalmente en el bazo.
Respuesta inmune
Cuando el organismo detecta la presencia de un determinado antígeno se desencadena el siguiente proceso:
Los macrófagos los fagocitan y los transportan a los ganglios linfáticos. Allí presentan fragmentos del propio
antígeno a los linfocitos T, transformándose éstos en linfocitos T citotóxicos que pueden destruirse
directamente junto con las células infectadas o bien pueden formar linfocitos auxiliares que faciliten el
desarrollo posterior de los linfocitos B.
Una vez que los linfocitos B se han activado, se encargan de elaborar un anticuerpo específico que se
encargue de eliminar el agente extraño. Finalmente una vez superada la infección, los linfocitos T supresores
se encargarán de detener las reacciones inmunitarias posteriores.
4
Antígenos y Anticuerpos
Se define antígeno como todas aquellas sustancias que son capaces de desencadenar el mecanismo de
inmunidad celular o bien provocar al menos la síntesis de anticuerpos específicos. Pueden actuar como
antígenos moléculas: moléculas del propio animal , moléculas de otro individuo de la misma especie,
isoantígenos o moléculas de individuos de distinta especie, heteroatígenos.
Los antígenos se unen específicamente a anticuerpos libres a través de una pequeña zona denominada
determinante, así se dice que es monovalente cuando tiene un solo determinante con lo cual solo se puede unir
a él un anticuerpo mientras que si tiene varios determinantes se podrá unir a varios anticuerpos y se denomina
antígeno polivalente.
Los antígenos se diferencian de los llamados haptenos en que éstas son moléculas pequeñas que tienen
capacidad para unirse a anticuerpos específicos, pero que por si solos no son inmunogénicos, es decir no
estimulan la producción de anticuerpos y de células inmunocompetentes. Moléculas de este tipo serian ciertos
polisacáridos y numerosa proteínas.
Se definen como anticuerpos todas aquellas sustancias producidas por el organismo cuando detecta la
presencia de un antígeno. Son específicos y reaccionan con éstos anulando su toxicidad. Químicamente son
proteínas globulares que de forma genera se las engloba como inmunoglobulina.
Cada molécula de inmunoglobulina tiene forma de Y, y está constituida por cadenas polipeptídicas unidas por
puentes de disulfuro, que pueden ser ligeras o pesadas. Los extremos de estas cadenas constituyen la zona del
anticuerpo que es por donde se van a unir a los antígenos, presentando además cada molécula dos zonas por
las que puede unirse a determinantes antigénicos. Ambas cadenas presentan un sector invariable en las
moléculas que es característico de cada inmunoglobulina y un sector variable específico de cada anticuerpo.
Existen diferentes tipos de inmunoglobulinas entre las que destacan la G, A, M, E y D.
Meiosis. Reproducción y desarrollo embrionario
1. Meiosis
Se define como el proceso de reproducción de células por el que se obtienen células haploides, es decir, con n
cromosomas (como en los gametos). El proceso de meiosis consta de dos divisiones consecutivas, las cuales
son procesos de mitosis, sin embargo uno es reduccional y el otra es ecuacional.
• Mitosis reduccional: este proceso se diferencia de una mitosis normal en su profase (que está
subdividida en varios períodos durante los cuales se produce un entrecruzamiento de las cromátidas
del cromosoma homólogo de la célula madre) y también se diferencia en la anafase (en la que se
separan cromosomas completos con dos cromátidas cada uno) de tal modo que las células hijas serán
también haploides pero cada cromosoma estará formado por dos cromátidas.
• Mitosis ecuacional: proceso caracterizado porque en su anafase se separan las cromátidas y por lo
tanto las células hijas seguirán siendo haploides pero, debido a lo anterior, cada cromosoma estará
formado por sólo una cromátida. Así al final se han obtenido cuatro células haploides con n
cromosomas estará formado por una sola cromátida.
El proceso de meiosis se divide en una serie de fases FOTOCOPIAS
2. Reproducción asexual(vegetativa)
En ella no intervienen células especializadas o gametos; los nuevos individuos son idénticos a los progenitores
5
y se forman a partir de un fragmento de él o a partir de una sola célula. Tipos:
• Bipartición: propia de organismos unicelulares (bacterias, protozoos, glóbulos blancos, etc.).
Consiste en la formación de 2 células iguales por división de la célula madre.
• Pluripartición: en organismos unicelulares (como en el protozoo plasmodium, causante del
paludismo)la célula madre sufre divisiones sucesivas que originaran múltiples células.
• Gemación: se da en organismos unicelulares (levaduras): la yema es una porción del citoplasma
celular y en organismos pluricelulares (esponjas y celentéreos): en una región del cuerpo del animal
aparece un abultamiento formado por varias células (yema). El destino de la yema puede ser de 2
tipos: separarse de su progenitor; permanecer unida a su progenitor. Si estos 2 individuos siguen
reproduciéndose por gemación se originara una colonia.
• Escisión: en organismos pluricelulares. El individuo se divide en una serie de fragmentos, cada uno
de los cuales por un proceso de regeneración, da lugar a un nuevo ser. Al tipo de escisión que realizan
los celentéreos escifozoos se llama estrobilación.
• Esporulación: las esporas son células reproductoras producidas por mitosis a partir de la célula
madre. Son poco frecuentes en animales, pero se da bastante en vegetales (algas, hongos, musgos,
helechos). Las esporas suelen estar contenidas en:
♦ Esporocistos: contienen las esporas procedentes de la división mitótica de una sola célula,
como ocurre en hongos y algas.
♦ Esporangios: semejante al anterior pero la pared exterior de la célula formadora de las
esporas se engruesa y se hace muy resistente(musgos y helechos).
♦ Poliembrionía: en algunos animales los embriones se fragmentan dando cada uno de los
trozos un nuevo individuo.
El único proceso que interviene es la mitosis, la cual no produce variabilidad genética, sin embargo, las
ventajas de este tipo de reproducción son éstas:
• Gran rapidez: se incrementa la probabilidad de mutación y de una cierta variabilidad genética.
• Gran cantidad de descendientes: aumenta la posibilidad de supervivencia de la especie.
• La reproducción permite una gran expansión geográfica.
• La reproducción asexual no requiere células ni tejidos muy diferentes, por lo que cualquier célula o
tejido puede dividirse para regenerar las partes dañadas o que faltan. A esta capacidad de regeneración
se le llama totipotencia (es inversamente proporcional al grado de diferenciación del tejido o célula).
3. Reproducción sexual
Se caracteriza por el intercambio de material genético; puede que vaya acompañado de reproducción. En
muchos protozoos los procesos sexuales y reproductores no van asociados; los organismos se reproducen
asexualmente y en algún momento de su ciclo experimentan un intercambio de material genético, sin que den
nuevos descendientes. Cuando la sexualidad y la reproducción van asociadas es resultado de la reproducción
gamética con la intervención gamética.
La reproducción gamética se realiza a partir de gametos, que son células haploides que se originan por el
proceso de meiosis. Dos gametos pueden ser iguales (isogamia) o desiguales (anisogamia). El más pequeño y
móvil es el espermatozoide y el más grande e inmóvil es el óvulo.
Cuando un individuo produce un solo tipo de gametos decimos que los seres están separados. Si el individuo
tiene los 2 tipos de sexos:
• En un animal: hermafroditas: andróginos (al mismo tiempo los dos seres), protóginos (el primero
será femenino, luego masculino), protándricos (primero masculino, luego femenino).
• En un vegetal: monoicos, polígamas.
6
Consideramos que un individuo es masculino cuando produce gametos móviles llamados espermatozoides
(animales) o anterozoides (vegetales) y femenino cuando produce gametos inmóviles llamados óvulos
(animales) u oosferas (vegetales). En animales son las gónadas: testículos (masculino) y ovarios (femenino).
En vegetales, gametangios: anteridios (masculino) y arquegonios (femenino).
Tiene 3 fases: formación de gametos; fecundación; y desarrollo embrionario.
4. Formación de gametos por meiosis. Gametogénesis animal
Es el proceso de formación de los gametos(células sexuales haploides) a partir de las células somáticas
(diploides) mediante procesos meióticos que se verifican en las gónadas. La gametogénesis masculina o
espermatogénesis da lugar a formación de espermatozoides, la gametogénesis femenina u ovogénesis da lugar
a la formación de óvulos.
Espermatogénesis
Es el proceso que da lugar a la formación de espermatozoides. La mayoría de los animales tardan un tiempo
en comenzar a realizar este proceso, en el hombre comienza en la pubertad:
• Fase de proliferación o multiplicación. Al llegar la madurez sexual las células feminales (2n) se
multiplican mediante mitosis y forman las espermatogonias (diploides).
• Fase de crecimiento. Las espermatogonias aumentan de tamaño y se transforman en los
espermatocitos de primer orden (2n).
• Fase de maduración. Cada espermatocito de primer orden por división reduccional (primera parte de
la meiosis) da lugar a 2 espermatocitos de segundo orden (haploides). Cada uno de ellos mediante una
división ecuacional (2ª parte de la meiosis) origina dos espermátidas(n). cada espermatogonia ha
originado 4 espermátidas (n).
• Fase de espermiogénesis. Las espermátidas se transforman en espermatozoides. El núcleo se
desplaza hacia uno de los polos de la célula. El centrosoma se divide en dos centríolos (uno situado en
todo el núcleo constituye la placa basal y el otro más distante origina el filamento axial). El aparato de
Golgi origina el acrosoma. Aparece un órgano locomotor: la cola.
Ovogénesis
Es el conjunto de fenómenos que dan lugar a la formación de los óvulos. Se produce en los ovarios. La mujer
al nacer tiene unas 400.000 ovogénesis. Fases:
• Fase de proliferación. Las células germinales dan lugar a la pubertad se dividen por mitosis y
originan los oogonios (2n).
• Fase de crecimiento. Algunos oogonios aumentan de tamaño por el aumento de vitela
transformándose en ovocitos de 1º orden (2n).
• Fase maduración. Cada ovocito de 1º orden durante la 1ª división meiótica origina el ovocito de 2º
orden (n), grande y rico en vitelo y al 1º corpúsculo polar (n). El ovocito de 2º orden mediante la
segunda división meiótica da lugar al óvulo y al 2º corpúsculo polar. El primer corpúsculo polar
origina del tercer y cuarto corpúsculo polar. Los corpúsculos degeneran.
Gametos
Son células reproductoras haploides que se originan mediante procesos meióticos.
• Cuando todos los gametos son iguales se llaman isogametos y el proceso de formación de los mismos
se denomina isogomia (se identifican con los signos + ó −).
7
• Si los gametos son diferentes se llaman anisogametos o heterogametos y al proceso deformación
anisogamia o heterogamia: el anisogameto masculino (mierogameto) es el más pequeño. A veces los
2 anivogametos (el masculino y el femenino) presentan flagelos. Otras veces los macrogametos no
tienen flagelos, mientras que los microgametos presentan flagelos y son móviles. En este caso la
anisogamia recibe el nombre de oogamia. Esto ocurre en los metazoos y metafitos. El macrogameto
se llama óvulo en los metazoos y oosfera en los metafitos. El microgameto se llama espermatozoide
en metazoos y anterozoide en metafitos.
Espermatozoides: En aves y mamíferos se pueden distinguir tres partes:
• Cabeza: es la parte más ancha. Contiene un gran núcleo y poco citoplasma. En su parte anterior esta
el acrosoma (originado a partir del aparato de Golgi) y que contiene una encima: híaluronidasa.
• Parte intermedia: unida a la cabeza por el cuello. Contiene dos centríolos (en aves y mamíferos hay
un solo). Uno de ellos origina el filamento axial, que recorre el espermatozoide hasta el final de la
cola. Contiene mitocondrias dispuestas en espiral.
• Cola: formada por el filamento axial rodeada de citoplasma y de la membrana citoplasmática. Se va
adelgazando a medida que se aleja en la cabeza. El filamento axial es el responsable del movimiento
del flagelo.
La vida del espermatozoide varia de una especie a otra. En algunas tortugas los espermatozoides pueden
conservar su viabilidad durante varios años en los conductos reproductores de las hembras. En los mamíferos
algunas semanas. Pero en la mayoría dura uno o dos días.
Óvulo: Suele ser una célula grande y de forma esférica u ovalada, que presenta partes:
• Núcleo: es esférico y de color claro( se llama también vesícula germinativa) el nucleolo con aspecto
oscuro se le llama mancha germinativa. Normalmente se desplaza hacia un polo de la célula (junto
con el plasma activo) dando lugar al polo animal, que luego dará origen al embrión.
• Citoplasma : se pueden distinguir dos regiones. Plasma puro: es el citoplasma que rodea al núcleo y
carece de sustancias nutritivas de reserva. Deuteroplasma: rico en gránulos de sustancias nutritivas
(vitelina, lecitina) que servirán de alimento del futuro embrión. También se llama vitelo el cual es
fabricado por el cuerpo vitelino de Balbioni (formado por mitocondrias, aparato de Golgi, etc.),
• Membrana plasmática o viperina: además de esta membrana los óvulos están protegidos por una
serie de envolturas o membranas secundarias (formadas en el ovario por las células que rodean al
óvulo). En mamíferos esta formada por la zona pelúcida y la corona radiada. En aves y reptiles se
forma otras membranas alrededor de las anteriores después de que este ha salido del ovario (se
conocen como membranas terciarias).
Clasificación de óvulos atendiendo al modo de distribución del vitelo:
• Isolecitos: es un óvulo con su poco vitelo repetido uniformemente por todo el citoplasma.
• Semitelolecitos: es un óvulo mesolecítico con el vitelo irregularmente repartido, aunque algo más
concentrado en el polo inferior.
• Centrolecitos: el vitelo se encuentra en el centro del óvulo rodeando al núcleo.
• Telolecito: es un óvulo polilecítico pues tiene gran cantidad de vitelo que ocupa casi toda la célula
quedando el citoplasma y el núcleo reducidos a un pequeño disco en el polo superior (polo animal).
Es propio de peces, reptiles y aves. La gran cantidad de vitelo permite al embrión un desarrollo
completo dentro del huevo.
Las ventajas e inconvenientes de la reproducción sexual: la reproducción sexual origina gran variabilidad
genética como consecuencia de que los gametos se originan por meiosis y además se produce la fusión de
dichos gametos (con materiales cromosómicos diferentes) para obtener el cigoto. De tal modo que los
8
descendientes son semejantes pero no idénticos a los progenitores. Esta variabilidad tiene una gran
importancia evolutiva por que permite a los organismos conseguir una mejor adaptación al medio ambiente.
5. Fecundación
La fecundación es el conjunto de mecanismos mediante los cuales se unen los gametos masculino y femenino
para formar un cigoto.
Hay organismos hermafroditas que producen los dos tipos de gametos pudiendo realizarse la autofecundación
(tenia) otros hermafroditas no son autosuficientes por lo que realizan una fecundación cruzada (lombriz de
tierra, caracol).
En los organismos poco evolucionados la fecundación es externa: los individuos expulsan al agua sus
gametos y los óvulos atraen a los espermatozoides (en otros se encuentran por casualidad) y se realiza la
fecundación; esta reproducción sólo se puede realizar en el seno del agua para que se puedan mover los
gametos, también es necesario la producción de una gran cantidad de gametos para que alguno de ellos pueda
realizar la fecundación. Este tipo de fecundación la presentan esponjas, celentéreos, anélidos, algunos
moluscos, paces y anfibios. Estos organismos tienen un aparato reproductor muy sencillo formado por las
gónadas y los conductos que las comunican con el exterior. Sus comportamientos sexuales pueden ser muy
complicados tratando d conseguir que la expulsión de óvulos y espermatozoides sea simultanea.
Un paso muy importante en la evolución es el paso a fecundación interna: Los individuos que se aparean
entran en contacto físico de tal modo, que el macho introduce los espermatozoides en el interior del aparato
reproductor de la hembra. Los espermatozoides requieren un medio líquido para sobrevivir y desplazarse
hasta el óvulo, este problema , que se plantea en los animales terrestres se resuelve con la presencia de la
próstata (glándula seminal) en los machos, la cual segrega un líquido que acompaña a los espermatozoides.
También existen un ambiente húmedo en la vagina de la hembra. El aparato reproductor de los animales que
presentan este tipo de fecundación es más complicado. La fecundación interna presenta la ventaja de que el
encuentro entre los gametos no es al azar y, por tanto, no son necesarios tantos gametos.
Si el huevo se desarrolla fuera del cuerpo es necesario que la hembra tenga glándulas que fabriquen envueltas
protectoras. Si el huevo se desarrolla en el interior de la hembra esta necesita algún orgánulo especial que
aloje el huevo y a veces incluso que lo alimente.
La fecundación en los animales (3 fases)
• Encuentro del espermatozoide y del óvulo: los movimientos, gracias a sus flagelos, en un medio
líquido hacen que el espermatozoide se aproxime al óvulo. Para que haya sustancias químicas que
actúen como receptores de los espermatozoides de cada especie, evitando que en las fecundaciones
externas se unan gametos de diferentes especies. El óvulo segrega unas sustancias llamadas
fertilisinas que son complementarias de otras llamadas antifertilisinas que producen los
espermatozoides. Estas 2 sustancias provocan una reacción tipo antígeno, anticuerpo, que trae consigo
la unión de ambos gametos(se unen muchos espermatozoides). Los gametos masculinos al ser
inmovilizados no pueden penetrar en el óvulo pero van agotando la fertilisina del óvulo, facilitando la
penetración de un espermatozoide. Los óvulos de mamíferos tienen una envoltura de mucina, los
espermatozoides llevan en el acrosoma una enzima(hialuronilasa) que rompe el ácido hialurónico de
la mucina, para ello hace falta gran cantidad de espermatozoides, aunque al final solo sea uno el que
penetra en el óvulo.
• Activación de óvulo: El contacto con el espermatozoide provoca en el óvulo: aumento de
metabolismo oxidativo (por tanto mayor consumo de O2); aumento de la síntesis de proteínas;
activación de los mecanismos de transporte.
• Fusión del espermatozoide y del óvulo: En la mayoría de las especies el acrosoma de los
9
espermatozoides forman un túbulo llamado filamento acrosómico que se une a las rugosidades de la
membrana vitelina del óvulo. Esta forma un abultamiento (cono de atracción) que engloba al
espermatozoide, llamado cono de recepción. La cabeza y la pieza intermedia del espermatozoide
penetra(la cola queda fuera) en el óvulo y provoca la liberación de una gran cantidad de pequeñas
vacuolas citoplasmáticas llenas de enzimas y otras sustancias entre la membrana pelúcida y la
vitelina. Estas vacuolas se llaman granos corticales. El contenido hace que se separen estas dos
membranas y evitan la penetración de nuevos espermatozoides por destrucción de los receptores de
fertilisina. La membrana vitelina ya no se puede unir a más espermatozoides y se convierte en la
membrana de fecundación. Entran sólo el núcleo y el centríolo del espermatozoide.
El núcleo se llama pronúcleo, el cual se hincha y se acerca al pronúcleo del óvulo. El centríolo va formando el
áster. Al final las membranas de los pronúcleos se funden y forman el núcleo del cigoto que será diploide. A
este proceso de fusión de los pronúcleos se llama anfimixia, formándose un solo núcleo. En algunas especies
animales el óvulo es penetrado por varios espermatozoides, aunque sólo uno lo fecunda.
Dependiendo de que el óvulo fecundado permanezca o no dentro de la madre podemos hablar de animales:
• Ovivíparos: son los animales que expulsan sus huevos al exterior (fecundados o no). Estos se
desarrollan a expensas del vitelo que tienen almacenado. Los embriones que salen del huevo, lo hacen
en forma de larvas o de pequeños adultos inmaduros.
• Si los animales son acuáticos los huevos poseen cubiertas blancas que no suponen ninguna
protección.
• En los terrestres las cubiertas son mas duras ofreciendo alguna protección especialmente contra la
desecación.
• Vivíparos: tienen fecundación interna y el cigoto permanece en el interior de la hembra, que aloja,
protege y alimenta al embrión. Entre ambas se desarrolla una estructura llamada placenta (a través de
la cual se produce el intercambio de nutrientes). El individuo sale de la madre de la madre totalmente
desarrollado.
• Ovovivíparos: la fecundación es interna y el cigoto permanece dentro de la hembra, pero ésta sólo lo
aloja y protege, pero no lo alimenta. El huevo se alimenta por mí mismo consumiendo su vitelo. Los
hijos salen totalmente desarrollados. Esto ocurre en anfibios, muchas serpientes y algunas peces.
6. Desarrollo embrionario en los metazoos
La embriología es la parte de la biología que se encarga del desarrollo embrionario de los seres vivos. El
desarrollo embrionario puede comenzar: inmediatamente a continuación de la fecundación dentro de la madre
(mamíferos); o cuando las condiciones ambientales son favorables fuera de la madre
(muchas aves). Comienza con la fusión de los pronúcleos del espermatozoide y del óvulo y acaba: en ovíparos
con la eclosión del huevo; en vivíparos con el parto. Las etapas que comprende y que son comunes a los seres
vivos podemos resumirlas en:
• Segmentación: el óvulo fecundado por mitosis da lugar a un grupo de células.
• Diferenciación: aparición de distintos tipos de células que se agrupan en tejidos.
• Morfogénesis: las células siguen evolucionando hasta originar las distintas formas de los seres vivos.
Esto se consigue gracias a los movimientos celulares, a las distintas velocidades de crecimientos de
las diferentes zonas del cuerpo.
Uno de los primeros acontecimientos es la aparición de la simetría y de la polaridad del organismo. Los
animales suelen poseer distintos planos de simetría (se dividen en partes iguales). La polaridad es la existencia
de ejes a lo largo de los cuales se observa algún contraste en la forma o función. La diferenciación y la
morfogénesis suelen ser simultaneas.
10
• Crecimiento: proceso por el cual el recién nacido alcanza el tamaño de adulto. Suele producirse
después del nacimiento.
En condiciones normales el desarrollo embrionario sigue las dos siguientes fases: segmentación, mórula,
blástula y gástrula. A partir de estas dos ultimas fases y dependiendo de los organismos se producen la
diferenciación, morfogénesis y el crecimiento.
Segmentación
Consiste en la división del cigoto en muchas células llamadas blastómeros en la que cada sucesiva división
tiene menor tamaño. Este conjunto de células se llama mórula. Luego se produce una organización de las
células de la mórula apareciendo una cavidad interior llamada blastocele, de modo que la mórula se
transforma en una masa de células llamada blástula. La capa de células que rodea al blastocele se llama
blastodermo. Hay varios tipos de segmentaciones dependiendo del tipo de huevo (de la cantidad de vitelo y de
su distribución):
• Segmentación holoplásticas: se divide todo el cigoto.
♦ Segmentación total e igual (radial): se da en los huevos oligolecíticos. El cigoto se divide
por un plano meridional en 2 células, luego en 4, y después según planos transversales y
meridianos dando lugar a una mórula enlazada por numerosos blastómeros de pequeño
tamaño. Luego los blastómeros emigran hacia la periferia dejando en el centro una cavidad
llamada blastocele rodeada de los blastómeros que constituyen el blastodermo (al conjunto se
le llama blástula)−Celoblástula.
♦ Segmentación total y desigual: se da en huevos anisolecíticos de tipo telocito. Hay dos
variedades:
◊ Segmentación bilateral: ocurre en anfibios. Se produce una mayor cantidad de
divisiones en el polo animal el que origina mayor cantidad de blastómeros y de
pequeño tamaño (micrómeros) que en el polo vegetativo (macrómeros).
Noduloblástula.
◊ Segmentación espiral: Ocurre en anélidos y moluscos. Los primeros plastómeros se
disponen aproximadamente y en las sucesivas divisiones los blastómeros sufren una
rotación de 45º hacia la derecha y hacia la izquierda alternativamente.
Esteuroblástula.
• Segmentación meroblástica: se divide solo una parte del huevo:
• S. discoidal: se da en huevos telolecíticos (aves, cefalópodos) solamente se divide el polo animal
(germinante) originando el disco embrionario: En el polo animal el vitelo. Discoblástula
• S. superficial: se da en huevos centrolecitos (insectos). El núcleo se divide por mitosis varias veces y
los núcleos resultantes emigran hacia la superficie y se rodean de una parte de citoplasma y de
membrana celular originando el plastodermo. La blástula resultante se llama periblástula y no tiene
blastocele pues al parte central está ocupada por vitelo.
Gastrulación
El periodo de segmentación acaba con la formación de la blástula y comienza la gastrulación que comprende
un conjunto de procesos encaminados a la formación de las tres hojas embrionarias y que conduce al estado de
gástrula. Hay varios tipos dependiendo del tipo de blástula del que parta:
• G. por embolia: un grupo de células del blastodermo se dividen con mayor rapidez que el resto y se
invaginan introduciéndose en el blastocele. Esta nueva cavidad que se forma se llama arquenterón y el
orificio que la comunica con el exterior se llama blastoporo. Esto se da por ejemplo en erizos. De este
modo se diferencian las dos primeras hojas embrionarias: endodermo (hoja envaginada) y ectodermo
11
(hoja externa).
• G. por epibolia: se da en blástulas con blastocele pequeño (anfibios). Los micrómeros se multiplican
rápidamente y rodean a los macrómeros formándose el ectodermo y endodermo.
• G. por delaminación: Ocurre en las discoblástulas y noduloblástulas (reptiles aves y mamíferos). Los
blastómeros cuyos husos mitóticos son perpendiculares a la superficie, se dividen formándose el
ectodermo y el endodermo.
• G. por inmigración: algunas células emigran al blastocele situándose bajo la capa externa.
Formación del mesodermo y del celoma
• Enterocelia: en la región dorsal del endodermo se forman dos invaginaciones que acaban por
estrangulación, separándose del endodermo y que acaban constituyendo las cavidades celómicas que
están rodeadas por la capa de células llamada mesodermo. Se da en el caso de gastrulaciones por
embolia (equinodermos y cordados).
Anexos embrionarios
Son un conjunto de membranas y cavidades que aunque no formaran parte del individuo adulto, colaboran en
la nutrición y en la protección del individuo, que no esta formado durante el periodo embrionario.
• Ovíparos (aves y reptiles): desarrollan los siguientes anexos:
♦ Cáscara: a través de ella se efectúa el intercambio de gases.
♦ Corión: su parte externa parte es de ectodermo, y la interna por mesodermo. Pero después de
la puesta se rompe por la parte superior del embrión y degenera hasta quedar arrugada en la
base de la vesícula.
♦ Amnios: formado por mesodermo y ectodermo. Se origina mediante un pliegue que recubre
el embrión. La cavidad amniótica esta llena de liquido (amniótico) que sirve para proteger al
embrión.
♦ Saco vitelino: formado por mesodermo y endodermo. La parte más próxima al embrión que
vasculariza e interviene en la nutrición del embrión.
♦ Alantoides: formado por ectodermo y endodermo. Interviene en la respiración durante el
proceso embrionaria. En esta cavidad se acumulan los productos de excreción.
• Vivíparos (mamíferos): la mórula se implanta en el útero y la membrana externa desarrolla unas
vellosidades llamadas vellosidades coriales que llevan el alimento desde la madre al nuevo individuo.
A esta membrana se le llama corión, y se encuentra en intimo contacto con los tejidos de la madre.
Estos tejidos de la madre y del embrión forman la placenta. La placenta materna es indecidua cuando
se conserva intacta, por lo que no hay hemorragia en el parto. La placenta decidua se destruye
parcialmente durante el embarazo y durante el parto se produce una hemorragia al expulsarla.
Otros anexos embrionarios de los vivíparos son:
• Amnios: misión protectora. Rodean al embrión excepto por la parte central.
• Saco vitelino: a medida que crece el embrión disminuye el tamaño. Los primeros vasos sanguíneos se
forman en la vesícula vitelina que interviene en la formación de elementos sanguíneos hasta que es
sustituida por el hígado del feto.
• Alantoides: se forman por evaginación de la parte posterior del intestino. Esta muy vascuralizado. A
través de él se establece la circulación placentaria. Él es el responsable de la nutrición, respiración y
de la excreción del embrión.
• Cordón umbilical: es un tubo que se forma entre la placenta y la zona media ventral del embrión
Engloba a las arterias y venas umbilicales que van de la placenta al embrión. Este cordón se corta al
nacer y deja una cicatriz llamada ombligo.
12
7. Desarrollo postembrionario
En los animales comienza en el momento del parto o de la eclosión y acaba cuando el individuo llega a adulto.
Hay dos tipos:
• Desarrollo directo: implica el crecimiento del recién nacido que es muy parecido al adulto. Se da en
reptiles, aves, mamíferos y algunos insectos.
• Desarrollo indirecto: cuando el huevo tiene poco vitelo nace en forma de larva que debe sufrir una
serie de transformaciones hasta llegar a adulto: la metamorfosis:
♦ Metamorfosis sencilla: la larva se desarrolla sin parar su alimentación siendo muy parecidos
al adulto.
♦ Metamorfosis compleja: la larva no pasa directamente a adulto, sino que el individuo pasa
por un estado intermedio llamado pupa que deja de alimentarse y sufre un proceso de
histolisis que consiste en la destrucción de algunos tejidos larvarios y la creación de los
nuevos tejidos del adulto.
Fecundación−cigoto−embrión−larva−pupa−adulto
En los lepidópteros la larva se llama oruga, la pupa crisálida y el imago mariposa.
Genética
1. Introducción y conceptos básicos
Se define genética como la parte de la biología que se encarga del estudio de los caracteres hereditarios y de la
trasmisión de éstos de padres a hijos. También se ocupa del estudio de los posibles cambios genéticos
(mutaciones) que pueden sufrir dichos caracteres hereditarios. Los conceptos básicos de genética serían los
siguientes:
• Cromosomas: filamento de ADN que se denomina cromonema que se encuentra rodeado de proteína
en lo que se denomina matriz que se encuentra en el núcleo y que es portavoz de todos los caracteres
hereditarios. Cada cromosoma a su vez es portador de la información correspondiente de varios
caracteres.
• Gen: es un fragmento de ADN del propio cromosoma que es responsable sólo de carácter hereditario.
Normalmente se suelen presentar mediante letras.
• Carácter: se define como cada una de las características físicas o químicas del individuo que se
transmiten a través de los cromosomas. Por ejemplo: el color de los ojos, del pelo, etc.
• Alelo: se define como cada una de las formas de manifestarse un carácter, así, por ejemplo, el carácter
del color de los ojos puede manifestarse de varias formas: verde, azul, gris. Llamamos alelo al gen
responsable de cada uno de las formas de manifestarse dicho carácter. Así en el caso anterior
tendríamos el alelo del color de ojos verdes o el alelo del color de ojos azul.
• Cromosomas homólogos: son aquellos cromosomas portadores de los mismos caracteres. En las
células somáticas (poseen 2n cromosomas −y que serían diploides) cada cromosoma tendría un
homólogo, es decir, a cada cromosoma procedente de la célula del padre, le corresponde otro que
procedería de la célula de la madre.
Los cromosomas homólogos tienen la misma forma, el mismo tamaño y son portadores de los mismos
caracteres. De ello deducimos que nuestras células somáticas tendrían 2 genes para cada carácter, uno que
sería el cromosoma procedente del padre el de la madre.
Además, estos genes están situados en el mismo lugar del cromosoma, por lo que cuando se da el
apareamiento entre cromosomas homólogos durante el proceso de la meiosis, los genes responsables del
13
mismo carácter que proceden del padre y de la madre lo harán de la misma forma también.
• Homocigótico: se define un individuo homocigótico cuando los dos alelos del mismo carácter son
iguales. También se le define como de raza pura para ese carácter. Por ejemplo, cuando un individuo
presenta dos alelos para el mismo carácter por ejemplo el color de los ojos azul.
• Heterocigótico: se define individuo heterocigótico cuando los dos alelos para el mismo carácter no
son iguales. También se les llama individuo híbrido para ese carácter, por ejemplo un individuo que
para el carácter color de ojos presente un alelo de color de ojos azul y el otro alelo de color de ojos
negro. Cuando el individuo es heterocigótico, para más de un carácter, se dice que el individuo es
polihíbrido.
• Alelo dominante y alelo recesivo: supongamos que un individuo es híbrido para el carácter color de
los ojos (un alelo sería responsable del color de los ojos azul y el otro alelo sería responsable del color
de ojos negro) y sin embargo, los ojos de dicho individuo son negros.
Esto nos indica que el alelo color de ojos negro sería dominante sobre el alelo azul y a este último se le
definiría como alelo recesivo. El alelo recesivo no se manifiesta de forma externa, y queda enmascarado por el
alelo dominante, hablando en este caso de herencia dominante.
Los dos alelos para el mismo carácter se suelen representar con la misma letra pero normalmente el alelo
dominante se escribe con mayúsculas y el recesivo con minúsculas.
• Alelos codominantes: a veces, ninguno de los 2 alelos domina, y el resultado es que se manifiesta
una mezcla de ambos, diciendo entonces que estos alelos son codominantes o equipolentes, y a este
tipo de herencia se le denomina herencia intermedia. Un caso de este tipo sería la flor de Don Diego
de noche. Esta flor representa dos alelos, uno de color rojo y otro de color blanco, y como ambos
alelos serían equipolentes y se pueden manifestar a la vez en la flor, el color que se expresa
externamente en la misma sería el color rosa.
• Genotipo: es el conjunto de genes que lleva en sus cromosomas un individuo. Esta manifestación del
genotipo sin embargo no se expresa externamente.
• Fenotipo: es la manifestación externa del propio genotipo después de actuar sobre el individuo los
factores del medio ambiente.
2. Leyes de Mendel
Primera ley
Igualdad de los híbridos de la primera generación filial. Al cruzar dos individuos que son raza pura para un
carácter, la primera generación filial (los hijos) son todos híbridos y tienen el mismo genotipo y el mismo
fenotipo.
El cruzamiento lo realizamos utilizando lo que se llama cuadro o tablero de PUNNETT, que es un cuadro de
doble entrada (como el que se utiliza en los productos cartesianos); en una de las entradas se colocan los
gametos del individuo macho, y en la otra los gametos del individuo hembra.
Segunda ley
Segunda ley de Mendel o de la segregación de los genes. Al cruzar dos individuos híbridos para un carácter
los genes se separan y se transmiten independientemente a la descendencia, de tal modo que los individuos
obtenidos vuelven a mostrar el fenotipo de los abuelos.
Retrocruzamiento: Nosotros observaremos en los seres vivos su fenotipo pero no su genotipo, por lo que
14
en los casos de herencia dominante los híbridos presentan el mismo fenotipo que los individuos de raza
pura para el alelo dominante. El retrocruzamiento consiste en cruzar al individuo problema con el
doble recesivo (con la raza pura para el carácter recesivo).
Tercera ley
Ley de la trasmisión independiente de los caracteres. Al igual que los genes se trasmitían por separado de
padres a hijos, los caracteres también pasan separadamente de padres a hijos.
3. Trasmisión del sexo en animales: determinación cromosómica
El macho y la hembra tienen algunos cromosomas distintos (denominados heterocromosomas o cromosomas
sexuales) que llevan información para la determinación del sexo. El resto de los cromosomas que son
comunes para ambos sexos se denominan autosomas. Existen sistemas distintos para la determinación
cromosómica:
• Sistema XX/XY: en este sistema el sexo femenino presenta dos cromosomas iguales a los que se
denomina X y el femenino posee sólo uno de éstos cromosomas además de otro distinto llamado Y.
La hembra, que tiene dos cromosomas X, costituyen el denominado sexo homogamético, pues para
cualquiera de los gametos formados (los óvulos) se caracterizan porque llevan un cromosoma X. El
macho, que poseen los cromosomas XY, constituyen el denominado sexo heterogamético, ya que se
forman dos tipos de gametos (espermatozoides), unos que llevan el cromosoma X y otros que llevan
el Y. Son éstos los que marcarán el sexo de la descendencia ya que si el óvulo (que siempre lleva el
cromosoma X) es fecundado por el espermatozoide (con X) originará una hembra (XX), mientras que
si es fecundado por el espermatozoide (con Y) dará lugar a el macho (XY). Este sistema se utiliza en
equinodermos, moluscos, peces, anfibios y en mamíferos.
• Sistema ZZ/ZW: este sistema es igual al anterior salvo que el sexo hogamético aquí es el masculino
y el heterogamético, el femenino. Se utiliza sólo para algunos anfibios, reptiles y aves.
• Sistema XX/XO: en este sistema el sexo heterogamético sólo presenta el cromosoma X y no existe
ningún otro tipo de cromosoma sexual. De esta forma el heterogamético puede corresponder al macho
o a la hembra. Éste método sólo se utiliza para insectos.
4. Herencia ligada al sexo
numerosas especies presentan unos cromosomas sexuales que difieren entre el masculino y el femenino. De
esta forma los genes situados en estos cromosomas se encontrarán en dosis diferentes en ambos sexos. Los
caracteres cuyos alelos tienen su lugar de localización en los mismos cromosomas sexuales son aquellos que
se encuentran ligados al sexo. Los demás caracteres cuyos alelos se sitúan en cromosomas no sexuales se
denominan caracteres autosómicos.
En las especies que poseían el primer mecanismo, las hembras tienen doble dosis de los genes que se
encuentran en el segmento diferencial del propio cromosoma X. Los machos, en cambio, sólo poseerán una
dosis de estos genes pues presentan un único cromosoma X. Así una hembra podrá ser homocigótica para
estos caracteres mientras que el macho no tendría sentido emplear estos términos ya que en él sólo existe un
alelo. Se dice entonces que éstos son hemicigóticos para estos genes.
Por otra parte los genes están situados en el cromosoma Y sólo los poseerá el macho pero no la hembra, que
no tiene dicho cromosoma. Así el carácter determinado por estos genes únicamente se puede manifestar en los
machos.
El cariotipo humano
15
Se entiende por cariotipo el complemento cromosómico de un individuo característico de cada especie en
cuanto a forma, tamaño y número de cromosomas que se trasmite a la descendencia.
La especie humana tiene en sus células somáticas 46 cromosomas constituidos por 22 parejas de cromosomas
autosómicos y dos cromosomas sexuales, que pueden ser iguales o distintos entre sí dependiendo del sexo del
individuo.
La determinación del sexo se realiza según el primer sistema de clasificación de tal forma que la mujer tiene
dos cromosomas X y es por tanto el sexo homogamético mientras que el hombre posee un solo cromosoma X
y un solo cromosoma Y por lo que constituye el sexo heterogamético.
Herencia autosómica
En la actualidad se conocen numerosos caracteres que se localizan en los 22 pares de cromosomas
autosómicos y que por tanto afectan por igual a hombre y mujer. Algunos de éstos serán:
• Herencia dominante: en estos casos al menos uno de los progenitores debe estar afectado por este
tipo de herencia. En este tipo se incluyen enfermedades como la polidactilia (exceso en el número de
dedos), la baquidactilia (dedos muy cortos) y a la sindactilia (dedos unidos).
• Herencia recesiva: ésta sólo se manifiesta en homocigosis por lo que es posible que no se encuentren
en ninguno de los progenitores. El 25% de los descendientes de dos individuos heterocigóticos para
dicho carácter debe estar afectado por lo que el máximo riesgo se da en matrimonio entre parientes
próximos. Las enfermedades que se pueden producir y trasmitirse como herencia serían el albinismo,
fibrosis, sordomudez congénita y la anemia.
• Herencia multiadénica: su caso más representativo es el sistema de grupo sanguíneos ABO. La
sangre humana se puede clasificar en 4 grupos (A, B, AB y O) en función de ciertas glucoproteínas
que posee la membrana de los glóbulos rojos que se comportan como antígenos. La pertenencia a uno
u otro grupo es una característica genética en la que intervienen 3 alelos: el A1, que determina la
presencia del antígeno A; el A2, la del antígeno B; y el A3, que determina la ausencia del A y del B.
Herencia ligada al sexo
Se conocen multitud de caracteres que se encuentran localizados en los cromosomas sexuales:
Ligamiento con el cromosoma X: hay varios caracteres que se encuentran localizados sólo en ese
cromosoma y por lo tanto puede existir herencia dominante o recesiva. En el primer caso, muy poco frecuente,
implica que lo pueden manifestar tanto mujeres como hombres (aunque en las primeras existe el doble de
probabilidad). Además el varón que lo manifiesta lo trasmite a todas sus hijas pero a ninguno de los varones.
Es más normal que el carácter ligado al cromosoma X se trasmite con herencia recesiva. Aquí el carácter
aparece con menor frecuencia en los varones, pues es necesario que las mujeres posean los dos alelos
recesivos para que se pueda manifestar. En los hombres es mucho más fácil ya que sólo llevan un alelo en su
único cromosoma X. Además un hombre que presenta el carácter nunca lo trasmite a sus hijos varones
mientras que la mujer puede ser portadora de ese alelo y no manifestar ese carácter, lo que ocurre cuando es
heterocigótico. Los dos ejemplos más conocidos serían:
• El daltonismo: consiste en la dificultad para diferenciar algunos colores debido a ciertas alteraciones
en los conos de la retina. Para que el varón sea daltónico basta conque su madre sea portadora del
alelo recesivo. En cambio para que los sea una mujer es necesario que su madre sea portadora y le
trasmita el alelo recesivo, y que su padre sea daltónico.
• La hemofilia: es la enfermedad en la que existe la diferencia de algunos factores que intervienen en
la coagulación de la sangre, produciendo graves hemorragias internas. El mecanismo es igual al
16
daltonismo.
Alteraciones cromosómicas
Se conocen anomalías (muchas muy graves) debidas a la existencia de cambios en el cariotipo normal.
Normalmente estas alteraciones son producidas en el proceso de meiosis. Entre ellas las más importantes son
aquellas que afectan como cambios en el número de cromosomas (las trisomías, que consisten en la existencia
de un cromosoma en exceso debido a que donde debería haber una pareja, hay un trío). La más común es el
síndrome de Down (mongolismo) cuya causa es la trisomía en el cromosoma 21. Se caracteriza por el retraso
mental, malformaciones en diversos órganos, ojos oblicuos, nuca aplanada y la frecuencia de su aparición
aumenta con la edad de la madre.
−2−
17