TITULO: ¨MICROFTALMIA QUISTICA BILATERAL ( OJO QUISTICO

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TITULO:
¨MICROFTALMIA QUÍSTICA BILATERAL ( OJO QUÍSTICO BILATERAL)¨
AUTORES:
Lourdes Parra Ruiz,
María I. Martinez León,
Patricia Moïse Cosano*,
Alejandra Doroteo Lobato,
Sonia Romero Chaparro,
Luisa Ceres Ruiz.
Radiología Pediátrica. H. Materno Infantil del CHU. Carlos Haya, Málaga.
*Radiología, H. Puerto Real, Cádiz.
OBJETIVOS:
Estudio de anoftalmia degenerativa o microftalmia quística (MQ) severa
bilateral, exponiendo las características de esta infrecuente y rara patología y
mostrando el seguimiento de los pacientes.
MATERIAL Y MÉTODO:
Se presentan 3 pacientes diagnosticados de MQ bilateral (con correlación
clínica y anatomopatológica) estudiados mediante técnicas de imagen avanzadas
(RM, TC y ecografía) que nos van a permitir determinar el tipo de anomalía en la
que nos encontramos, evaluar la órbita y su desarrollo y comprobar el estado de
los implantes orbitarios utilizados y su adaptación a las estructuras adyacentes.
US, ecografía ocular y orbitaria.
TC de órbitas helicoidal con cortes de 3mm de grosor, con solapamiento de
cortes, pitch de 1-1´5, utilizando algoritmo de hueso y partes blandas, en plano
axial paralelo a la línea meatal infraorbitaria, incluyendo ambas órbitas con FOV
de 16-18 cm y reconstrucciones de 1-0,8 mm en plano coronal (perpendicular al
nervio óptico con FOV de 14 cm, para estudio comparativo de ambas órbitas) y
sagital ( visualizando el curso completo del nervio óptico en una sola imagen y el
ápex orbitario).
RM de 1’5 T Philips (Gyroscan), utilizando antena de cráneo y de superficie,
FOV de 18 cm, con codificación de fase orientada de izquierda-derecha en el
gradiente en axial, realizando cortes finos de 3 mm y solapamiento del 10% en
plano axial potenciados en T1 SE (TR:750, TE: 20), T2 FSE SPIR (TR: 3000, TE
28) y STIR, cortes en plano sagital T2 FSE SPIR y tras la administración de
gadolinio (0´1 mmol/kg) se realizan cortes en plano axial en T1 SE y T1 SE SPIR o
uno de ellos en axial y el otro en plano sagital o coronal. En el plano sagital cada
órbita se estudia individualmente.
Se presenta el seguimiento por imagen durante el tratamiento.
RESULTADOS:
-La anoftalmia o ausencia congénita de uno o los dos ojos es una rara
malformación como resultado de una lesión durante el desarrollo de la órbita en
las primeras ocho semanas de vida y presenta una incidencia anual del 0´22% de
nacimientos de forma esporádica. Se clasificó en tres tipos: primaria, secundaria y
consecutiva/degenerativa, distinguiéndose dentro de este 3º y último grupo entre
una forma bilateral (75%) y otra unilateral (25%).
-La anoftalmia es clínicamente muy difícil de diferenciar del microftalmos
severo y por ello, se habla de forma indistinta de anoftalmia y microftalmos,
aunque semiológicamente indiquen diferencias. El examen histológico del
contenido orbitario ayuda con la confirmación de la presencia o ausencia de
derivados neuroectodérmicos. Al mismo tiempo las pruebas de imagen también
pueden diferenciar la anoftalmia degenerativa o MQ severo (que contiene tejido
neuroectodérmico, nervio óptico rudimentario, órbita pequeña, globos oculares
pequeños o ausentes, por un insulto producido entre la 4ª y 8ª semana de vida,
con degeneración de la vesícula óptica previamente formada) de la anoftalmia 1ª y
2ª (aplasia completa de tractos ópticos y órbita por ausencia del neuroectodermo,
por un insulto producido entre 1ª y 4ª semana de vida).
-Exámenes neuroradiológicos (especialmente con RM y TC) deben
realizarse en el MQ severo para excluir malformaciones intracraneales en la
anoftalmia bilateral (disgenesias del cuerpo calloso, polimicrogiria del cortex
visual, ausencia del quiasma óptico o hipoplasia de vías ópticas posteriores) por
alteración en el desarrollo del tubo neural anterior; mientras que la anoftalmia
unilateral se asocia a malformaciones craneofaciales homolaterales debido a un
defecto en el desarrollo del 1º y 2º arco braquial que conlleva una degeneración de
la vesícula óptica y secundariamente una alteración en la inducción del
crecimiento ocular.
-Se han descritos casos hereditarios, asociaciones sindrómicas con trisomía
13, embriopatía por talidomida, síndromes de Lenz, Waardenburg y Meckel, al
igual que asociación a déficit materno de vitamina A, rubeola congénita y
consanguinidad.
- ¨Anoftalmos clínico u ojo quístico¨ es la terminología utilizada para
describir la ausencia clínica de globo ocular sin indicar existencia o no de
neuroectodermo, puesto que el tratamiento es similar en todas las formas de
anoftalmías. Los niños normalmente desarrollan una órbita pequeña, tienen
hipoplasia de los tejidos blandos orbitarios y párpados de pequeño tamaño. Esto
condiciona asimetrías faciales y problemas funcionales, físicos y psicológicos. La
corrección de la misma debe hacerse de forma temprana mediante el uso de
prótesis y/o conformadores orbitarios y expansores que se van cambiando
progresivamente en función del crecimiento hasta el completo desarrollo orbitario
en el que se coloca la prótesis definitiva.
¿Cuáles son los criterios a seguir?:
En los niños con microftalmia quística el tratamiento se hará en función de
los tipos de quistes a los que se asocien y de como van evolucionando con el
crecimiento del niño. Según la clasificación de Duke-Elder existen tres categorías
en esta entidad que son:
+ la presencia de un ojo relativamente normal con pequeño quiste asociado
prácticamente desapercibido clínicamente;
+ un quiste obvio asociado a un ojo deformado y
+ un quiste gigante que empuja al globo ocular de forma que éste no se ve
en la exploración.
Aquí juegan un papel fundamental las técnicas de imagen, sobre todo la RM
porque nos va a permitir valorar el tamaño de los quistes y evaluar en volumen
orbitario de forma bilateral, realizando una evaluación muy objetiva de los mismos.
Esto debe acompañarse de estudios de TC para ver como se están formando las
paredes orbitarias y detectar las asimetrías, en este caso las reconstrucciones
multiplanares y 3D nos serán de gran utilidad.
El objetivo fundamental en el manejo de estos niños es mantener los
quistes el mayor tiempo posible para asegurar un tamaño orbitario adecuado (el
crecimento orbitario termina en la pubertad pero el 90% del desarrollo se alcanza
a los 5 años) porque tanto el quiste como el remanente ocular estimulan el
desarrollo orbitario de una manera más efectiva que los implantes oculares. En
estos casos se realizarán varios controles mediante estudios de RM y/o TC. En
ellos debemos tener en cuenta varios supuestos (se comparará siempre con la
órbita sana, si existe):
* Existe un adecuado desarrollo orbitario por lo que se mantendrá hasta
que alcance un tamaño adecuado (mínimo a los 5 años).
* Si el quiste es tan grande que produce un desarrollo exagerado de la
órbita, debe realizarse la extirpación del mismo.
* El quiste y la órbita son muy pequeños por lo que se tendrán que
utilizar conformadores y expansores orbitarios para un adecuado
desarrollo.
¿Cómo se hace?:
Cuando se alcanza el desarrollo orbitario completo es cuando se utilizan los
implantes orbitarios y las prótesis oculares a medida definitivas. En este caso,
mediante la RM o TC se podrá calcular el volumen orbitario (siempre comparando
con la órbita sana) para que se pueda determinar el tamaño de la prótesis
adecuada y la distancia existente hacia el ápex. Si el quiste no impide la
adaptación de una prótesis ni causa problemas estéticos, este se mantiene, y en
caso de que no permita un adecuado ajuste de la prótesis, éste debe extirparse.
Las prótesis orbitarias hechas a medida se usan para rellenar las
cavidades orbitarias. El oftalmólogo protésico realiza un molde de la cavidad
orbitaria y fabrica un implante de silicona para que se adecue con el mínimo
disconfort. El implante se tinta según el color de la piel del paciente. Los estudios
de RM servirán para conocer el estado de la vascularización de los implantes
orbitarios, en función de la cual se determina el momento idóneo de colocación de
la prótesis ocular externa. La prótesis ocular hecha a medida puede ser de cristal
o resina acrílica y se coloca dentro de la prótesis orbitaria, pudiendo utilizar
también una cubierta escleral de plástico. Cuando los músculos extraoculares
están presentes, se pueden adherir a la prótesis permitiendo un movimiento más
natural del ojo.
Una vez que se han colocado los implantes orbitarios y las prótesis
oculares, las técnicas de imagen siguen siendo fundamentales para su
seguimiento.
Tanto la prótesis orbitaria como la ocular y la escleral presentan un
aspecto radiológico característico: las prótesis de cristal aparecen radiopacas
(como la hidroxiapatita) en la radiografía simple, y en TC presentan densidad aire
en su interior con cápsula periférica de densidad calcio; mientras que, en los
estudios con RM, las prótesis adquieren una intensidad de señal según el
material de su composición ( por ejemplo, las prótesis de aceite de silicona
presentan una intensidad de señal similar a la grasa).
Hallazgos radiológicos:
CASO 1:
RN a termino adecuado a la edad gestacional, con masa azulada distendiendo
ambos párpados inferiores a la exploración física facial, sin visualizar globo
ocular al abrir la hendidura palpebral (fig. 1a y 1b). Se le realiza ecografía
ocular (fig. 2a y 2b), TC craneal y orbitario (fig. 3a y 3b ) y RM craneal (fig. 4a,
4b y 4c). La bilateralidad de las masas quísticas mantuvo el tamaño de ambas
órbitas. Tras su enucleación se realizaron TC de órbitas al año, y periódicos
(bianuales) con medidas precisas de los tres ejes orbitarios (fig. 5a, 5b, 5c, 5d
5e), ya que necesitaba cambio periódico de prótesis oculares a medida por el
aumento de tamaño orbitario con el crecimiento.
CASO 2:
RN de 37 semanas por cesárea, síndrome polimarformativo, cuya madre y
abuela sufren de enfermedad renal poliquística autosómica dominante. Se
realiza ecografía ocular (fig. 6a y 6b), RM (fig.7a, 7b y 7c) y TC (fig. 8a, 8b, 8c,
8d) craneal y de órbitas durante el 1º - 2º mes para su diagnóstico. Ecografía
de abdomen a los 2 años muestra ambos riñones de tamaño normal con buena
diferenciación corticomedular y sin imágenes quísticas macroscópicas, sin
embargo, se apreciaban pequeñas imágenes puntiformes ecogénicas en la
cortical de ambos riñones que ya indicaban la existencia de quistes muy
pequeños. A los 3 años de edad ya mostraba pequeños quistes simples
corticales de 7-8 mm. en el sector inferior de ambos riñones. Estudio
ecográfico a los 5 años presenta quistes hepatorrenales compatibles con
enfermedad poliquística óculo-hepato-renal. Posteriormente se realiza TC de
órbitas anual/bianual con medidas precisas para evaluar el crecimiento
orbitario.
CASO 3:
RN postérmino, CIR con malformaciones craneofaciales menores y rasgos
dismórficos, presentando mínimas hendiduras orbitarias. ECO craneal en el 1º
mes no muestra alteraciones cerebrales. También se realiza TC de órbitas y
craneal para la mejor valoración y diagnóstico (fig. 9a y 9b). Se comenta
posibilidad de colocar conformadores orbitarios para favorecer el desarrollo
óseo orbitario con el fin de colocar prótesis a medida posteriormente, pero el
paciente fallece a los 8 meses por complicaciones respiratorias.
CONCLUSIONES:
Sea cual sea el tipo histológico de anoftalmos, estos pacientes son ciegos y
el tratamiento se orienta hacia el mantenimiento del crecimiento normal de las
órbitas y cara. Nuestros pacientes se catalogan clínicamente de ojo quístico
bilateral correspondiendo radiológicamente a microftalmos severo/anoftalmia
degenerativa, existiendo remanentes ópticos en ambas órbitas, con masas
quísticas que mantienen el tamaño de la cavidad orbitaria en alguno de ellos,
demostrados mediante las diversas pruebas de imagen. Se realizan TC de órbitas
periódicos (bi o trianuales) con mediciones exactas anterior y posterior a la
colocación de la prótesis, ya que el tratamiento persigue mantener el crecimiento
normal orbitario y facial.
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