TEMA DE GENÉTICA 1) DEFINICIÓN: La genética es el estudio de

TEMA DE GENÉTICA
1) DEFINICIÓN: La genética es el estudio de la transmisión de los caracteres hereditarios.
2) MENDEL: Gregor Mendel, monje agustino austríaco, investigó por primera vez la
transmisión de los caracteres hereditarios. Para ello:
a) Eligió un ser vivo que permitiera manipular y dirigir su reproducción y que diera
numerosa descendencia.
b) Se fijó en caracteres que presentaban dos variables, dos únicas posibilidades. La
mayoría de nuestros rasgos presentan variación más compleja como el color de los ojos o la
estatura, pero algunos otros, como el enrollamiento de la lengua o los pelillos en la segunda
falange son simples, con solo dos variantes: SÍ o NO.
c) Mendel usa guisantes y caracteres simples como el color (amarillo/verde) y la
textura (lisa/rugosa)de la semilla.
1ª ley de Mendel
Mendel cruzó en primer lugar, dos plantas de guisante de raza pura con rasgos opuestos en
cuanto al color de la semilla: amarilla o verde. Del cruce entre esas dos plantas de color
opuesto en su semilla obtuvo una descendencia formada exclusivamente por individuos de
semilla amarilla. Por esta razón, Mendel nombró su primera ley con esta denominación: ley de
la uniformidad de la primera generación filial.
Aclaremos que un ejemplar de raza pura es aquel que no ha tenido en su ascendencia ningún
antepasado de rasgo opuesto al suyo en siete generaciones (por ejemplo, una planta de
semillas amarillas de raza pura no ha tenido ningún antepasado de semillas verdes por siete
generaciones). Los individuos obtenidos del cruce entre dos razas puras opuestas se
denominan híbridos.
Mendel observa que uno de los dos rasgos de la generación
parental (el verde en este caso) no aparece en la primera
generación filial. Supone que cada carácter se transmite de una
generación a otra a través de factores hereditarios que pasan de
los progenitores a los hijos.
Cada individuo recibe en herencia dos factores, uno paterno y
otro materno, y le transmite uno solo de ellos a la descendencia
a través de sus células germinales (polen y óvulos en este caso)
2ª ley de Mendel
Mendel cruza entre sí los individuos híbridos de la generación F1 y obtiene una F2 (segunda
generación filial) en la que 3/4 de los descendientes son de semilla amarilla y 1/4 de semilla
verde, con lo cual, el carácter no presente en la F1 (el verde) reaparece en la F2. Mendel
denomina a esta situación como ley de la segregación de los caracteres.
Mendel supone que todos los individuos de la F1 tenían el factor
que determina el color verde porque así lo habían heredado del
progenitor (generación P) que era de color verde. También
tenían todos los individuos de la F1 un factor para el color
amarillo heredado del otro progenitor, por lo que Mendel
atribuye al factor de color verde un carácter recesivo, es decir,
que no se manifiesta cuando está en presencia del otro factor.
Al factor de amarillo lo llama dominante, puesto que impone la
expresión del color amarillo aunque el factor de verde esté
también presente. Si usamos una letra mayúscula para anotar el
carácter dominante y la misma letra pero minúscula para el
carácter recesivo, podemos representar a continuación la
interpretación que Mendel le da a lo sucedido en las dos
anteriores situaciones:
Hemos representado aquí los factores hereditarios con la letra A para el factor dominante que
determina el color amarillo, y con la letra a para el factor recesivo que determina el color
verde.
Tercera ley de Mendel
Igual que experimentó con el color del guisante, también lo había hecho con otros caracteres
como la textura de la semilla, que podía ser lisa o rugosa. Mendel había comprobado que con
los demás caracteres se cumplían igualmente las dos primeras leyes. En el caso de la textura,
Mendel concluyó que un factor dominante determinaba la textura lisa [B] y un factor recesivo
lo hacía con la textura rugosa [b ].
Pero Mendel quería averiguar qué sucedía cuando se tenían en cuenta los dos caracteres (el
color y la textura de la semilla) al mismo tiempo. Para ello tomó dos plantas de razas puras,
una de semillas amarillas y lisas y otra de semillas verdes y rugosas. Como esperaba, y de
acuerdo con la primera ley, la primera generación filial estuvo formada por híbridos de semilla
amarilla y lisa.
Mendel no sabía qué pasaría en la generación F2, si se obtendrían 3/4 de individuos de semilla
amarilla y lisa y 1/4 de individuos con semilla verde y rugosa; o en cambio podrían aparecer
también individuos que mezclaran amarillo con rugoso y verde con liso.
Al realizar los cruzamientos comprobó que en la generación F2 aparecían no solo la variedad
verde y rugosa que se había mantenido oculta en la F1, sino también individuos de semilla
amarilla y rugosa y otros de semilla verde y lisa, combinaciones que no estaban presentes en
ninguna de las generaciones anteriores, ni en la P ni en la F1.
Mendel llamó a este fenómeno ley de la herencia independiente de los caracteres.
PROBLEMAS DE GENÉTICA MENDELIANA
1. Del cruce entre dos plantas de guisante, una de semillas amarillas y la otra de semillas
verdes, obtenemos una descendencia constituida por un 50% de plantas de semilla amarilla
y otro 50% de plantas con semilla verde. ¿Cuál es el genotipo de los progenitores?
1bis. Del cruce de una planta de semillas amarillas y lisas con otra planta de semillas verdes y
rugosas obtenemos una descendencia con un 50% de plantas de semillas amarillas y lisas y
un 50% de plantas de semillas verdes y lisas. ¿Cuál es el genotipo de las plantas
progenitoras?
OTRAS FORMAS DE HERENCIA
A) HERENCIA INTERMEDIA: los individuos heterocigotos (Rr) muestran un fenotipo mezcla. Por
ejemplo: dondiego de noche con flores rojas (RR), blancas (rr) y rosadas (Rr)
Problema:
2. ¿Cuál es la descendencia esperada del cruce entre una planta de flores rojas y otra de
flores rosadas?
2b. ¿Cuál sería la descendencia esperada del cruce entre dos plantas de flores rosadas?
B) ALELISMO MÚLTIPLE: grupo sanguíneo. Incluye CODOMINANCIA
Problemas:
3. ¿De qué grupos sanguíneos podrán ser los descendientes de una pareja formada por un
hombre de grupo 0 y una mujer de grupo A cuyos padres eran los dos de grupo AB? ¿Con qué
probabilidad?
4. Un hombre de grupo sanguíneo A, cuya madre era de grupo 0, se casa con una mujer de
grupo AB. ¿De qué grupos sanguíneos podrán ser sus descendientes y con qué probabilidad?
HERENCIA DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA
Los cromosomas humanos están numerados del 1 al 23; además, el último par se denomina
par XY. Los 22 primeros pares reciben la denominación de autosomas o cromosomas
autosómicos, mientras que el par XY se denomina par sexual, puesto que es el que determina
el sexo masculino o femenino del individuo.
A diferencia de los autosomas, el par de homólogos XY está constituido por dos cromosomas
desiguales, siendo el cromosoma Y más pequeño que el X y careciendo de partes homólogas
del mismo, o sea que hay genes en el cromosoma X que no tienen alelo homólogo en el
cromosoma Y.
Los individuos de sexo femenino son de genotipo XX, y a este sexo se le llama por ello
homogamético, mientras que los individuos masculinos poseen una dotación XY y por ello a
este sexo se le llama heterogamético. (No existen individuos YY).
Como hay caracteres codificados por genes presentes en el par de cromosomas sexuales, la
herencia de estos caracteres viene condicionada por el hecho de que los individuos de sexo
masculino disponen de un solo alelo para dichos caracteres, los presentes en el cromosoma X.
Problema:
5. Justifica la razón por la cual es igualmente probable engendrar un individuo masculino que
uno femenino.
Veamos dos caracteres cuya herencia está ligada al sexo en la especie humana: la hemofilia y
el daltonismo.
La hemofilia es una enfermedad consistente en la incapacidad para coagular la sangre, por lo
que una mínima herida puede causar la muerte del individuo por desangramiento. Esta
enfermedad está codificada por el alelo recesivo de un gen presente en el cromosoma X; este
gen no está presente en el cromosoma Y.
La notación utilizada para la expresión del genotipo es la siguiente: Xh para el alelo recesivo
(presencia de la enfermedad) y XH para el alelo dominante (ausencia de la enfermedad). Así los
individuos con genotipo XHXH serán mujeres sanas, los de genotipo XHXh serán mujeres
portadoras sanas y los pocos individuos existentes XhXh serán mujeres enfermas de hemofilia.
Los individuos XHY serán varones sanos y los XhY serán varones enfermos de hemofilia.
El daltonismo es una enfermedad consistente en la imposibilidad para distinguir entre
determinadas gamas de colores, típicamente entre el rojo y el verde. También en este caso el
alelo que determina la aparición de la enfermedad es recesivo y el genotipo se representa con
la siguiente notación: XDXD para mujeres sanas, XDXd para mujeres portadoras sanas, XdXd para
mujeres daltónicas, XDY para varones de visión normal y XdY para varones daltónicos.
Problemas:
6. Una muchacha de visión normal, cuyo padre era daltónico, se casa con un varón de visión
normal, cuyo padre también era daltónico. ¿Qué tipo de visión cabe esperar en la
descendencia?
7. Helena tiene padre hemofílico y un hermano también hemofílico. ¿Cuáles son los
genotipos de los dos hermanos y de sus padres? Si Helena se casa con un hombre normal
¿cómo será su descendencia?
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Los trabajos de Mendel fueron ignorados hasta que los avances en el campo de la citología
dieron la clave para explicar la transmisión y el comportamiento de los "factores
hereditarios".
En 1902, W.S. Sutton en Estados Unidos y T. Boveri en Alemania, propusieron la hipótesis de
que los factores hereditarios de Mendel se localizaban en los cromosomas, ya que creían que
la separación de los cromosomas durante la meiosis era la base para explicar las leyes de
Mendel.
La teoría cromosómica de la herencia armoniza los conocimientos de citología con los
resultados de los experimentos de Mendel. Los puntos básicos son:
1º. Los genes se encuentran en los cromosomas, colocados uno a continuación de otro.
2º. Los genes que están muy juntos sobre un cromosoma tienden a heredarse juntos y se
llaman genes ligados.
3º Los genes de un mismo cromosoma pueden heredarse por separado, debido al
entrecruzamiento que ocurre en la meiosis.
El punto nº 2 nos dice que la 3ª ley de Mendel no siempre se cumple.
Responde por qué a la anterior afirmación:
El vocabulario usado por Mendel debe ser ahora adaptado a la nueva teoría:
Lo que Mendel llamaba...
La teoría cromosómica lo llama...
Individuo homocigoto
Individuo de raza pura
Heterocigoto
Híbrido
Gen
Factor
Factor dominante
Alelo dominante
Factor recesivo
Alelo recesivo
Doble heterocigoto
Dihíbrido