Experiments i lleis de Mendel.

Genètica
Mendeliana
Anabolisme heteròtrof
Biologia 2n Batxillerat
Experiments i lleis de Mendel.
Gregor J. Mendel i el naixement de la genètica.
Johann Gregor Mendel neix a Heizendorf, Austria (avui Hyncice, actual República Txeca) l’any
1822, i mor a Brünn (avui Brno) l’any 1884). Fill d’un veterà de les guerres napoleòniques i una filla
d'un jardiner; passa una infància marcada per la pobresa i les penalitats. En 1843 ingressa en el
monestir agustí de Königskloster, proper a Brünn, on va prendre el nom de Gregor i va ser ordenat
sacerdot en 1847. Va residir en l'abadia de Sant Tomás (Brünn) i, per a poder seguir la carrera
docent, va ser enviat A Viena, on es va doctorar en matemàtiques i ciències en 1851. En 1854
Mendel es va convertir en professor suplent de la Reial Escola de Brünn, i en 1868 va ser nomenat
abat del monestir, arran de la qual cosa va abandonar de forma definitiva la investigació
científica i es va dedicar en exclusiva a les tasques pròpies de la seva funció.
El nucli dels seus treballs (que va començar en l'any 1856 a partir d'experiments de creuaments
amb pèsols (Pysum sativum) efectuats en el jardí del monestir) li va permetre descobrir les tres lleis
de l'herència o lleis de Mendel, gràcies a les quals és possible descriure els mecanismes de
l'herència i que van ser explicades amb posterioritat pel pare de la genètica experimental
moderna, el biòleg nord-americà Thomas Hunt Morgan (1866-1945).
En el segle XVIII s'havia desenvolupat ja una sèrie d'importants estudis sobre hibridació vegetal,
entre els quals van destacar els portats a terme per Kölreuter, W. Herbert, C. C. Sprengel i A. Knight,
i ja en el segle XIX, els de Gärtner i Sageret (1825). La culminació de tots aquests treballs va córrer a
càrrec, d'una banda, de Ch. Naudin (1815-1899) i, per l'altre, de Gregor Mendel, qui va arribar més
lluny que Naudin.
L'herència d'un sol caràcter
Pels seus experiments, Mendel va fer servir la planta del pèssol (Pysum sativum), i va emprar sempre
races pures per a un caràcter: Color de la llavor, forma de la llavor, color de les flors, etc.
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Figura 1. Caràcters estudiats per mendel amb la planta de Pysum sativum
Va encreuar la raça pura de flors púrpura amb la de flors blanques, dues manifestacions diferents
del mateix caràcter (el color), que actualment s'anomenen fenotips antagònics. En va obtenir una
generació anomenada filial primera (F1), tota igual, de flors púrpura. Va confirmar la 1ª Llei de
Mendel o llei de la uniformitat: quan s'encreuen dues races pures, tots els descendents són iguals
entre si.
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Figura 2. Primer creuament de flors púrpures i flors blanques
Quan va encreuar les plantes F1 entre si, va obtenir una generació anomenada filial segona (F2),
presentava tres individus de llavors llises per cada individu de llavors rugoses. D'això va deduir que
la informació biològica de com és un ésser s'havia de trobar en els organismes per duplicat, ja que
els individus de la F1, per un costat tenien la informació per produir la forma púrpura, ja que ells la
presentaven, i per una altra bada també tenien la informació per produïr la forma blanca, ja que
alguns dels seus descendents la presentaven i ells la havien rebut dels seus progenitors.
Mendel utilitzava el terme "factor hereditari " (actualment, gen) per referir-se a cadascuna
d'aquestes informacions. Actualment el conjunt de gens d'un organisme s'anomena genotip, i el
conjunt de les seves característiques, fenotip (depèn del genotip i de la influència de l'ambient).
Els individus de la F1 tenien els dos tipus de factors hereditaris però sempre presentaven flors de
color púrpura. Va deduir que hi havia dues categories de factors (gens): els dominants i els
recessius, que es manifestaven quan no anaven acompanyats d'un factor dominant.
Cada factor hereditari es pot simbolitzar amb una lletra, majúscula si és dominant i minúscula si és
recessiu. Exemple per la F1: P Púrpura, i p blanques. La raça pura púrpura (homozigòtics) serien PP,
els de raça pura blanca serien pp, i els híbrids (heterozigòtics) serien Pl.
Mendel, va arribar a la conclusió que hi havia dos factors hereditaris per caràcter que durant la
reproducció se separaven i es combinaven a l'atzar, per constituir una nova generació. Aquestes
consideracions avui es coneixen com la 2ª Llei de Mendel o llei de la segregació, que Mendel va
expressar com: els dos factors hereditaris que informen sobre un mateix caràcter no es fusionen o
barregen, sinó que queden diferenciats durant tota la vida de l'individu i se segreguen, és a dir, se
separen i es reparteixen, en el moment de la formació dels gàmetes.
L'herència de dos caràcters
Una vegada que havia esbrinat les lleis que regeixen la transmissió de cada caràcter per separat,
va començar a estudiar dos caràcters al mateix temps, per a això va realitzar creuament entre
varietats de pèsol (línies pures) que diferien simultàniament en dos caràcters. Atès que per a
observar el color de flor és necessari sembrar les llavors i esperar que produeixin plantes adultes,
per a estalviar temps i esforços, va decidir estudiar caràcters que es manifestaven en les llavors,
com la forma i el color de les llavors. Per tal motiu, va creuar plantes de llavor llisa i verda (AAbb)
per plantes de llavor rugosa i groga (aaBB). La F1 que va obtenir va ser uniforme (genotip AaBb) i
totes les llavors eren llises i grogues (Fenotip AB), indicant aquest resultat que el caràcter dominant
per a la forma de la llavor és el llis (A) i per al color de la llavor era el groc (B). Posteriorment,
autofecundó les plantes de la F1 i la descendència obtinguda (F2) estava formada per/9 16 de
llavors llises i grogues, 3/16 de llises verdes, 3/16 de rugosas grogues i 1/16 de rugosas verdes. En el
següent esquema es resumeixen els resultats del creuament realitzat per Mendel:
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Va concluir que els factors hereditaris no
antagònics mantenen la independència a
través de les generacions (s'agrupen a l'atzar
en els descendents). Això es va anomenar la 3ª
Llei o llei de la independència: Els factors
hereditaris no antagònics mantenen la seva
independència a través de les generacions,
agrupant-se a l’atzar en els descendents.
La segregació fenotípoca 9:3:3:1 observada en
la F2 per a dos caràcters s'obtenia degut al fet
que quan el diheterocigoto de la F1 formava
els seus gàmetes, els alelos de diferents loci es
combinen de forma independent per a produir
quatre classes de gàmetes en igual proporció.
És a dir, en els diheterocigots AaBb, el locus A,a
produïx dues classes de gàmetes en igual
proporció (1/2 A i 1/2 a) i el locus B,b, produïx
també dues classes de gàmetes en igual
proporció (1/2 B i 1/2 b). Els alelos el locus A,a
se combinen de forma independent amb els
del locus B,b de manera que es produïxen
quatre classes de gàmetes en igual proporció:
(1/2 A + 1/2 a) x (1/2 B + 1/2 b) = 1/4 AB + 1/4
Ab + 1/4 aB + 1/4 ab. Això succeïx tant pel
costat masculí com pel costat femení.
En el següent esquema s'indiquen els genotips i fenotips obtinguts en la F2 d'un cruzamiento entre
plantes amb llavors llises i verdes per rugosas i grogues, suposant que tant pel costat masculí com
pel femení es produïxen les quatre classes de gàmetes en igual proporció. Aquesta forma de
representar les dades de cruzamiento en forma de taula es deu a Punnet.
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Figura 4. Diagrama de Punnet que reflecteix el
tercer experiment de Mendel
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Anabolisme heteròtrof
Un pequeño diccionario con los términos mas usuales utilizados en Genética
mendeliana.
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Gen. Unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos. A nivel
molecular corresponde a una sección de ADN, que contiene información para la
síntesis de una cadena proteínica.
Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por
ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos
alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Por
regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen ; el alelo más
extendido de una población se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que
los otros más escasos, se conocen como "alelos mutados".
Carácter cualitativo. Es aquel que presenta dos alternativas claras, fáciles de
observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos
caracteres están regulados por un único gen que presenta dos formas alélicas (
excepto en el caso de las series de alelos múltiples). Por ejemplo, el carácter
color de la piel del guisante está regulado por un gen cuyas formas alélicas se
pueden representar por dos letras, una mayúscula (A) y otra minúscula (a).
Carácter cuantitativo. El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores
extremos. Por ejemplo la variación de estaturas, el color de la piel; la
complexión física. Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de
muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeño. En la
expresión de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales.
Genotipo.Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus
progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del
padre y la otra mitad de la madre.
Fenotipo. Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los
caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la
interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo
constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se
desarrolla el individuo.
Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es
loci).
Homocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo
el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa .
Heterocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma
homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.
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Retrocruzamiento
Retrocruzamiento de prueba
. En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna
diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos
(AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para
diferenciar el individuo homo del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo
dominante con la variedad homocigota recesiva (aa).
Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera
Ley de Mendel.(figura 5).
Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en
una proporción del 50%.
Alelos múltiples
Hasta ahora, en todos los casos vistos, un gen tenía dos formas diferentes de
expresarse; pero puede ocurrir que un mismo gen tenga múltiples formas de
presentarse, en cuyo caso decimos que tenemos una serie de alelos múltiples. En estos
casos, ha de establecerse la jerarquía de dominancia de unos alelos sobre otros.
Los alelos múltiples más conocidos dentro de la especie humana son los de los grupos
sanguíneos AB0. Existen tres formas alélicas, representadas por los alelos "A", "B",
"0". Los alelos A y B son codominantes entre sí y su característica principal es que
cada uno de ellos codifica la síntesis de una proteína específica que se localiza en la
superficie de los glóbulos rojos; son el antígeno A y el antígeno B. La forma alélica 0
es recesiva con respecto a los alelos A y B y a su vez no produce ningún antígeno. La
jerarquía de dominancia en este caso es :
A = B > 0
Genotipo AA, A0 BB, B0 AB 00
Fenotipo A
B
AB 0
La diferenciación sexual es la expresión fenotípica de un conjunto de
factores genéticos que determinan que el individuo sea capaz de producir
uno u otro tipo de células sexuales. Los individuos machos o de sexo
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masculino, son los productores de espermatozoides, los individuos
hembras o de sexo femenino, son los productores de óvulos y los
individuos hermafroditas son capaces de producir los dos tipos de
gametos.
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Determinación del sexo
o Determinación fenotípica
o Determinación génica
o Determinación cromosómica
o Determinación cariotípica
Herencia ligada al sexo
o Daltonismo
o Hemofilia
Herencia influida por el sexo
Determinación del sexo
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Determinación fenotípica. En muchas especies, la dotacón genética no
determina totalmente el tipo de sexo, y son las condiciones ambientales las que
realizan dicha determinación.
Muchas plantas superiores que producen flores hermafroditas pueden
masculinizar o feminizar sus flores cuando se las trata con alguna fitohormona.
En algunos gusanos marinos de la clase Poliquetos , los individuos jsvenes son
todo machos y los adultos todos hembras. Ademas cuando varias hembras
crecen juntas en un ambiente cerrado, las mas jóvenes acaban transformándose
en machos, por influencia de una ectohormona elaborada por los óvulos maduros.
En especies de ranas y sapos, los machos son hermafroditas en su fase juvenil y
las hembras adultas pueden pasar a hermafroditas e incluso a machos. En Rana
temporaria , las larvas geniticamente hembras que se desarrollan a 28:C dan
lugar a machos y las larvas genéticamente machos, y las larvas genéticamente
machos que se desarrollan a menos de 10:C, dan lugar a hembras.
Determinacisn ginica. En algunas especies la determinación sexual es producida
por un gen con varios alelos. Es el caso del pepinillo del diablo, en el que se dan
tres alelos para la sexualidad:
o aD es el alelo dominante y determina masculinidad
o a+ es el alelo intermedio y determina plantas monoicas (plantas con flores
masculinas y flores femeninas )
o ad es el alelo recesivo y determina la feminidad
Determinación cromosómica. El caso mas común de determinación sexual es
aquel en el que los genes que determinan la sexualidad se reunen en unos
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cromosomas determinados que se llaman cromosomas sexuales.
En todas las células de un individuo, excepto en los gametos, existen dos series
de cromosomas, que forman parejas de homólogos, es decir su dotación
cromosómica, que representamos por 2n.
Al agrupar estas parejas de homólogos existe un par de cromosomas que es
diferente según estemos estudiando una hembra o un macho.
Estos dos cromosomas que pueden ser identificados por su forma y tamaqo,
como pertenecientes a uno de los dos sexos, se denominan cromosomas
sexuales, mientras que los restantes pares de cromosomas homólogos, que son
iguales en tamaño y forma para ambos sexos de una misma especie , se
denominan autosomas. La representación gráfica de todos los cromosomas de
un individuo en cuanto al número, tamaño y forma constituye el CARIOTIPO.
Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y . En los mamíferos, las
células de los individuos machos contienen un pan XY y las células de las
hembras por un par XX. En la especie humana, cuya dotación cromosómica es de
46 cromosomas, cada cilula somatica contiene 22 pares de autosomas mas un
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par XX si se trata de una mujer y 22 pares de autosomas y un
par XY si se trata de un varsn.
La determinación sexual queda marcada en el momento de la fecundación y viene
fijada por el tipo de gametos que se unen. Las mujeres sólo produciran un tipo
de svulo con 22 autosomas y un cromosoma sexual X, mientras que los
varones formaran dos tipos de espermatozoides, el 50% portadores de un
cromosoma X y el 50% portadores de un cromosoma Y.
Al ser la fecundacisn producto del azar, un svulo puede unirse a cualquiera de
los tipos de espermatozoides que se han producido, por lo que en la mitad de los
casos se formaran hembras y en otro 50% se formaran machos.
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Determinacisn cariotmpica. En Himenópteros sociales ( abejas, avispas...) el
sexo viene determinado por la dotación cromosómica: los individuos diploides
son hembras y los haploides son machos.
Herencia ligada al sexo
En la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas ( el
Y es mas pequeño que el X )y tienen distinto contenido génico. Están compuestos por
un segmento homólogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y
otro segmento diferencial, en este último se encuentran tanto los genes exclusivos
del X , caracteres ginándricos, como los del cromosoma Y, caracteres holándricos.
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Anabolisme heteròtrof
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Los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento diferencial del cromosoma X,
como daltonismo, hemofilia, ictiosis están ligados al sexo.
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Daltonismo. Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores,
especialmente el rojo y el verde. Es un caracter regulado por un gen recesivo
localizado en el segmento diferencial del cromosoma X.
Los genotipos y fenotipos posibles son:
MUJER
XDXD: visión normal
HOMBRE
XD Y : visión normal
XDXd: normal/portadora Xd Y : daltónico
XdXd:daltónica
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Hemofilia
Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación de
uno de los factores proteicos. Igual que en el daltonismo, se trata de un
caracter recesivo, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles
mujeres hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinación
homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario.
Los genotipos y fenotipos posibles son:
MUJER
HOMBRE
XHXH: normales
XH Y : normal
XHXh: normal/portadora
Xh Y : hemofílico
XhXh:hemofílica (no nace)
Herencia influida por el sexo
Algunos genes situados en los autosomas, o en las zonas homologas de los cromosomas
sexuales, se expresan de manera distinta segun se presenten en los machos o en las
hembras . Generalmente este distinto comportamiento se debe a la acción de las
hormonas sexuales masculinas.
Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la calvicie, un
mechón de pelo blanco , y la longitud del dedo índice.
Si llamamos "A" al gen de pelo normal y "a" al gen de la calvicie. El gen "a" es
dominante en hombres y recesivo en mujeres. Según ésto tendremos los siguientes
genotipos y fenotipos para el pelo.
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Anabolisme heteròtrof
Genotipo
Hombres
Mujeres
AA
Normal
Normal
Aa
Calvo
Normal
aa
Calvo
Calva
GENES LIGADOS
A medida que se avanzó en la investigación sobre la herencia, se fue descubriendo que existían
pares de genes que no se heredaban en las proporciones que había encontrado Mendel. Y por lo
tanto no se cumple siempre la tercera ley . Esta ley se cumple cuando los caracteres elegidos
están regulados por genes situados en distintos cromosomas.
Como se aprecia en el esquema los dos caracteres elegidos por Mendel color de la semilla "A" y
forma de la semilla "B" se encuentran en distintos cromosomas y por lo tanto el individuo
dihíbrido AaBb formará cuatro clase de gametos (AB, Ab, aB, ab ). En cambio si los genes que
estamos estudiando se encuentran localizados en el mismo cromosoma , un individuo que tuviera el
mismo genotipodihíbrido AaBb sólo formará dos clases de gametos, en el caso concreto del
esquema se formarán los gametos con las combinaciones : AB, ab.
En el caso concreto de las semillas de guisantes, como se ve en el esquema siguiente,
en el que se ha utilizado la técnica del retrocruzamiento o cruce de prueba tendríamos
estos resultados:
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Anabolisme heteròtrof
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Biologia 2n Batxillerat
Si los genes fueran independientes, el individuo dihíbrido AaBb formará cuatro
posibles gametos que darán origen a cuatro fenotipos posibles : amarillo-liso,
amarillo - rugoso, verde - liso, verde - rugoso
Si los genes están ligados, el individuo dihíbrido formará solamente dos tipos
de gametos y se obtendrán solamente dos fenotipos : amarillo-liso y verderugoso .
Hoy en día sabemos que los cromosomas son portadores de un número elevado de
genes, por lo tanto, cuando un cromosoma es heredado por un hijo también son
heredados todos sus genes, y en este caso su comportamiento no sigue la Tercera Ley
de Mendel, es decir, no se segregan independientemente.
A los genes que están localizados en el mismo cromosoma se les llama genes
ligados.
Los genes ligados pueden encontrarse en fase de acoplamiento , alelos dominantes en el mismo
cromosoma; o en fase de repulsión, alelo dominante de un carácter junto al recesivo para el otro
carácter.
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