Sillabus Genetica-2007-II
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UNIVERSIDAD PERUANA CAYETANO HEREDIA Facultad de Ciencias y Filosofía Departamento Académico de Bioquímica, Biología Molecular y Farmacología SILABO I. DATOS GENERALES 1.1. 1.2. 1.3. 1.4. 1.5. 1.6. 1.7. 1.8. 1.9. 1.10. 1.11. Nombre de la asignatura Código Año Semestre Académico Créditos Tipo de asignatura Prerrequisitos Semestre/Año de estudios/Nivel N° de horas lectivas (total semestral) Duración de la asignatura Profesor coordinador/ responsable Genética General BL 3012 2007 II 4 OBLIGATORIO BIOQUIMICA II/2007/300 Teoría 53 Práctica 31 Del 20 de Agosto 2007 Al 12 de Diciembre 2007 PhD. Gisella Orjeda II. SUMILLA La herencia se refiere a la propiedad de los seres vivos de transmitir sus características estructurales y funcionales de generación en generación. La genética es la ciencia de la herencia, es decir que establece los principios, las leyes y los procedimientos analíticos de estudio de la transmisión de las características hereditarias en los seres vivos en diferentes niveles molecular, celular, organísmico, familiar, grupos y poblaciones. La genética ocupa un lugar central en la biología de la herencia ya que se encarga del estudio de los genes. El gen es la unidad básica de la información genética. Johannsen acuñó el concepto de gen en 1909 en referencia al factor hereditario de Mendel. El concepto de gen en la genética clásica es la unidad de recombinación. Actualmente, en la era de la Genética molecular los genes son secuencias de ADN. El curso de Genética General es parte integral del currículum de los alumnos de la Facultad Ciencias y Filosofía. Los conocimientos que el estudiante adquiera durante el desarrollo del presente curso son indispensables para una comprensión cabal de la Biología Moderna. III. OBJETIVOS EDUCATIVOS ó COMPETENCIAS El objetivo es que el estudiante adquiera el conocimiento de los fundamentos de la genética mendeliana, cuantitativa y de poblaciones. Objetivos específicos Proporcionar los conocimientos fundamentales de la genética mendeliana y sus extensiones. Proporcionar los conocimientos fundamentales de análisis de ligamiento y cartografía genética. Proporcionar los conocimientos para determinar las formas en las que los genes interactúan con el ambiente y contribuyen a la formación de una distribución cuantitativa de los caracteres Comprender la composición genética de las poblaciones y las fuerzas que determinan y cambian esa composición. IV. CONTENIDOS Capítulo 1: GENETICA MENDELIANA Contenido Introducción a la Genética. Aspectos Históricos. Variación genética. Organismos modelo, Genes, el ambiente y el organismo. Patrones de herencia. Herencia autosómica. Cromosomas sexuales y herencia ligada al sexo. Herencia citoplasmática. El rasgo o carácter hereditario. Leyes de la herencia mendeliana. Segregación y transmisión de caracteres. Cruce monohíbrido y dihíbrido. Conceptos de fenotipo, genotipo, haploidía, diploidía, dominancia, recesividad. Mitosis y división celular. La meiosis y la reproducción sexual. Herencia autosómica dominante, herencia autosómica recesiva. Regla de Probabilidades. Prueba del Chi-cuadrado (2). Aplicaciones de Chi cuadrado. Alelos múltiples. Herencia intermedia. Codominancia y tipos sanguíneos (Sistema ABO). Alelos letales. Penetrancia y expresividad. Epistasis. Pleiotropismo. Ligamiento. Entrecruzamiento y Mapeo cromosómico. Uso de Chi cuadrado en análisis de ligamiento. Uso de LOD scores en pedigrees. Frecuencias de recombinación. El test de los tres puntos. Capítulo 2: VARIACION GENETICA Contenido Fuentes de variabilidad genética: Mutaciones. Tipos y frecuencia de mutaciones. Inducción de mutaciones. Otros mecanismos de cambio genético: recombinación. Alteraciones cromosómicas: cambios en la estructura y número de cromosomas. Poliploidias Rearreglos cromosomales. Síndromes más comunes en humanos. Efecto de radiación en la estructura de los cromosomas. Polimorfismo genético. SNPs. El proyecto Hapmap. Capítulo 3 :GENETICA CUANTITATIVA Contenido Distribuciones estadísticas. Moda, media, varianza y desviación estándar. Covarianza y correlación. Regresión. Muestras y poblaciones. Distribución de fenotipos y genotipos. Norma de reacción. Análisis de varianza. Estimando los componentes de la variancia genética. Heredabilidad de un rasgo, cuantificación de la heredabilidad. Selección artificial. Genes y caracteres cuantitativos. QTLs. Análisis de ligamiento cuantitativo. Capítulo 4 : GENETICA DE POBLACIONES Contenido Descripción genética de una población. Fuentes de variación en una población. Frecuencias génicas. Equilibrio de Hardy-Weinberg. Teoría neutral. Evolución molecular. Especiación y variabilidad interespecífica. Selección. Variación continua y poligenes. Genética de la conservación. V. ESTRATEGIAS DIDÁCTICAS El aprendizaje de la Genética requiere del estudiante una participación continua durante el desarrollo del curso. La función de los profesores es presentar de manera clara los fundamentos de esta ciencia y guiar a los alumnos en su proceso de autoformación mediante seminarios, prácticas de laboratorio y consultas. Asimismo la lectura de los temas sugeridos en clase. La asistencia a las actividades programadas en el Syllabus es obligatoria. La inasistencia injustificada al 20% o más de las actividades académicas programadas, considerando por separado clases teóricas y prácticas, inhabilita a dar examen y obliga a repetir el curso. Clases teóricas: Los profesores presentarán los aspectos relevantes del capítulo correspondiente y orientarán a los alumnos en las lecturas que les permitirán profundizar en el tema. El alumno deberá reforzar su aprendizaje mediante la lectura del libro texto recomendado y de literatura adicional sugerida por cada profesor. Practicas dirigidas: Las prácticas dirigidas estarán orientadas a resolver problemas sobre temas específicos relacionados a los tópicos tratados en las clases. Los estudiantes resolverán de manera presentarán su manera de resolver los problemas en clase. La resolución de problemas así como la participación de los alumnos durante las clases serán evaluadas por el profesor. VI. EVALUACIÓN Se realizará mediante exámenes parciales teóricos y prácticos, intervenciones orales, y presentaciones. El alumno deberá estar en el aula antes de iniciada las pruebas escritas u orales. No se permitirá el ingreso posterior a su inicio. El curso consta de cuatro exámenes. Las fechas de actividades indicadas no están sujetas a modificación. Los alumnos que no rindan un examen, y no presenten justificación en el plazo establecido, recibirán el calificativo de 0 (cero). NOTA: Las intervenciones orales del alumno en las clases ya sean voluntarias o requeridas serán consideradas como una bonificación adicional de hasta un punto por encima de la nota promedio de un examen o del promedio de pasos cortos a criterio del profesor. Rezagados: Los alumnos que por causa justificada no hayan podido rendir un examen en la fecha programada deberán presentar un documento que justifique su inasistencia en el plazo no mayor de una semana después de ocurrido el examen. En caso que el alumno no pueda presentar el documento personalmente deberá hacerlo mediante un familiar o compañero. La no presentación de este documento descalifica al alumno a rendir el Examen sustitutorio correspondiente. El estudiante tiene derecho a un solo examen de rezagados. Si tiene mas faltas justificadas a exámenes, tendrá una nota de cinco (05) en las otras evaluaciones a las que faltó. Examen Sustitutorio Los alumnos tendrán derecho a rendir un máximo de 2 exámenes sustitutorios. Este examen se realizará en la fecha establecida en el Syllabus. La nota obtenida reemplazará a la nota desaprobada correspondiente. No podrán rendir exámenes sustitutorios aquellos alumnos que: a) Hayan obtenido una nota desaprobatoria (inferior a 10.5) en los 4 exámenes parciales. b) Tengan un promedio final inferior a 08. CALIFICATIVO FINAL De acuerdo a la modalidad del curso, la nota final (NF) del curso se determinará de la siguiente manera: Exámenes de la parte teórica Exámenes de Practica Pasos cortos y tareas TOTAL 40.0 % 50.0% 10.0 % 100.00 % Para ser aprobado en un curso se requiere obtener como mínimo la Nota Final 11. Solo para efectos del cálculo de la Nota Final del curso (NF), la fracción 0.50 se redondeará a la unidad inmediata superior a favor del alumno. Este redondeo no es aplicable a los promedios parciales o a calificaciones obtenidas en evaluaciones. Se programará Exámenes Sustitutorios, los que se aplicarán al final del semestre según el calendario de evaluaciones que es anexo del presente Syllabus y forma parte de él. En este curso, de acuerdo al creditaje del mismo, los alumnos podrán rendir hasta 2 Exámenes Sustitutorios (según lo determinado en el Manual de la Actividad Académicas). La nota obtenida en estas evaluaciones reemplaza a la nota del examen materia de sustitución cualquiera sea el resultado. Los alumnos que no rindan un Examen deberán rendir el Examen Sustitutorio correspondiente. Para rendir el examen sustitutorio deberá abonar los derechos correspondientes en la caja de la Universidad indicando el código de la Facultad de Ciencias y Filosofía, así como satisfacer los requisitos académicos y administrativos vigentes. El alumno puede solicitar retiro del curso hasta la fecha determinada al efecto por el Consejo de Facultad, la que figura en el Cronograma de Actividades de la Facultad, o hasta tener conocimiento de sus calificaciones correspondientes al 50% de los exámenes programados, lo que ocurra primero. VII. BIBLIOGRAFÍA Bibliografía 1. Introduction to Genetic Análisis, 8th Edition, by A.J.F. Griffiths, S.R. Wessler, R.C. Lewontin, W.M. Gelbart, D.T. Suzuki, J.H. Millar. 2005. W.H. Freeman and Company 2. Principles of Population Genetics Hartl D. and Clark A. Sinauer ed. 1977 3. Solari, J.A Genética Humana: Fundamentos y aplicaciones en medicina. Editorial Panamericana, Bs Aires 2004 3a. Edición 4. Muelller , RF Young ID: Emery's Genetica Médica. Décima Edición. Marbán Libros, España 2001 5. Lisker Ruben y Armendares Salvador: Introducción a la Genética Humana. 2a Edición. ed. manual Moderno 2004 Mexico Enlaces Internet 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. Electronic Scholarly publication. http://www.esp.org/ Dolan DNA Learning Center. http://www.dnaftb.org/dnaftb/ Genetics. Pierce. http://bcs.whfreeman.com/pierce2e/default.asp http://www.ndsu.edu/ndsu/abergstr/webcourses/genetics/mf/mf02.htm http://www.ncbi.nlm.nih.gov/About/primer/snps.html http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM http://jmg.bmj.com/ http://www.youtube.com/profile?user=DNALearningCenter ANEXO 1 DOCENTES PARTICIPANTES Grado ó Título Dr. Dr. Dr. Dr Dr. MSc Lic. MSc. Nombre Miguel Angel Daniel Maria Luisa Gisella Oswaldo Christian Ana Mirko Apellidos Chavez Clark Guevara Orjeda (coordinador del curso) Ramírez Solis Vicente Zimic