Actividad de Biología AREA: Genética Elaborar un cuadro comparativo de semejanzas y diferencias entre el ADN y ARN: Función Estructura Composición Química ADN Es el responsable de la transmisión de los caracteres hereditarios. Consta de dos cadenas de polinucleótidos. Sus bases están emparejadas (A = T y G C) en sentido antiparalelo (estructura secundaria) La cadena polinucleótida está constituida por desoxirribonucleótidos con cuatro bases nitrogenadas diferentes: Adenina (A) Guanina (G) Citosina (C) timina (T) ARN Responsable de la síntesis de proteínas. Formados por una sola cadena de nucleótidos Con largos segmentos (de la misma cadena) antiparalelos. Están constituidos por ribonucleótidos con sólo cuatro tipos de bases nitrogenadas: Adenina (A) Guanina (G) Citosina (C) Uracilo (U) ¿Cuál es la diferencia química entre un nucleósido y un nucléotido? Nucleósido: Es una base púrica ó pirimídica unida covalente mente al azúcar (ribosa ó desoxirribosa). Nucleótido: Unidad monomérica de ácidos nucleicos. En el ADN se encuentran los desoxirribonucleótidos, que están formados por la unión covalente de una base (Adenina, Guanina, Citosina , Timina) + azúcar ( 2' Desoxirribosa) + Fosfato. En el ARN se encuentran los ribonucleótidos, que están formados por la unión covalente de una base (Adenina, Guanina, Citosina , Uracilo) + azúcar ( Ribosa) + Fosfato. La diferencia química entre los nucleósidos y los nucleótidos es el fosfato que solo se presenta en el nucleótidos. Represente cada uno de los siguientes nucleósidos tanto para el ADN como para el ARN con su respectiva reacción de síntesis: a) Citidina ADN ARN b) Guanosina ADN ARN Escriba las reacciones de hidrólisis enzimática para los siguientes Nucleótidos: a) Acido Uridílico b) Acido Timidílico Explique y represente los siguientes fenómenos del ADN: Replicación del ADN El ADN tiene toda la información necesaria para el funcionamiento celular y de los caracteres específicos de una especie o individuo, por ello, es imprescindible que pueda ser copiado con fidelidad para que pueda repartirse entre la progenie, ya sean células que se regeneran o nuevos individuos de una especie. En el primer caso la replicación se realiza durante el proceso de mitosis, y en el segundo durante el proceso de la meiosis. Se han emitido muchas hipótesis de como se duplica el ADN, pero Watson y Crick formularon la hipótesis semiconservativa que fue posteriormente demostrada por Meselson y Stahl en 1957. Según esta hipótesis, las nuevas moléculas de ADN duplexo contienen una hebra de material original y otra nueva. Proceso de Replicación El proceso de replicación en procariontes y eucariontes es similar, las diferencias entre uno y otro son el mayor tamaño del material genético en eucariontes, su empaquetamiento con histonas, que en los eucariontes se producen muchas horquillas de replicación al mismo tiempo, y que se conocen mucho peor las proteínas que intervienen en eucariontes que en procariontes. Por ello, describiremos el proceso en procariontes. Al igual que en eucariontes, los procariontes replican su ADN de forma continua en la hebra 5' - 3' (conductora) y de forma discontinua en la hebra 3' - 5' (retardada). El ADN en las bacterias suele ser circular y su replicación ocurre en tres etapas, empezando por un único punto: 1ª etapa: desenrrollamiento y apertura de la doble hélice. 2ª etapa. Síntesis de dos nuevas hebras de ADN. 3ª etapa: corrección de errores. 1ª etapa: desenrrollamiento y apertura de la doble hélice. Intervienen un grupo de enzimas y proteínas, a cuyo conjunto se denomina replisoma. Primero: intervienen las helicasas que facilitan en desenrrollamiento Segundo: actúan las girasas y topoisomerasas que eliminan la tensión generada por la torsión en el desenrrollamiento. Tercero: Actúan las proteínas SSBP que se unen a las hebras molde para que no vuelva a enrollarse. 2ª etapa. Síntesis de dos nuevas hebras de ADN. Actúan las ADN polimerasas para sintetizar las nuevas hebras en sentido 5´-3´, ya que la lectura se hace en el sentido 3´-5´. Intervienen las ADN polimerasas I y III, que se encargan de la replicación y corrección de errores. La que lleva la mayor parte del trabajo es la ADN polimerasa III. Actúa la ADN polimerasa II, corrigiendo daños causados por agentes físicos. La cadena 3´-5´es leída por la ADN polimerasa III sin ningún tipo de problemas (cadena conductora). En la cadena 5´-3´ no puede ser leída directamente, esto se soluciona leyendo pequeños fragmentos (fragmentos de Okazaki) que crecen en el sentido 5´-3´y que más tarde se unen. Esta es la hebra retardada, llamada de esta forma porque su síntesis es más lenta. La ADN polimerasa III es incapaz de iniciar la síntesis por sí sola, para esto necesita un cebador (ARN) que es sintetizado por una ARN polimerasa (primasa). Este cebador es eliminado posteriormente. 3ª etapa: corrección de errores. El enzima principal en esta fase es la ADN polimerasa III, que corrige todos los errores cometidos en la replicación o duplicación. También intervienen otros enzimas como: Endonucleasas que cortan el segmento erróneo. ADN polimerasas I que rellenan correctamente el hueco. ADN ligasas que unen los extremos corregidos Las Polimerasas de los eucariontes se denominan Polimerasa alfa, beta y gamma. La alfa es la responsable de la elongación de la cadena. La Beta esta implicada en los procesos de reparación. La gamma es mitocondrial. En procariontes el proceso de síntesis de histonas ocurre concomitan - temente con la síntesis de DNA. LA DUPLICACIÓN DE ADN El proceso va a ser explicado y demostrado en el caso de las células Eucariontes PRIMER PASO. En este paso, la Helicasa rompe los enlaces de hidrógeno para separar las dos hebras de ADN, por segmentos O = HELICASA || = ADN () = ADN, ENROLLADO SEGUNDO PASO. En este paso, la polimerasa III, agrega la hebra de ADN hija, en el lado derecho de manera continua, en el lado izquierdo, es discontinuo para poder hacerlo en el sentido correcto el trozo de ARN, lo utiliza como partidor, sin el cual, el proceso no funciona O = POLIMERASA III || = ADN ! ¡ = ARN TERCER PASO En este paso, las polimerasas I y II, en conjunto con la endonucleasa, verifican que los nucleótidos de la hebra hija estén bien puestos y corrigen los pedazos de ARN, transformándolos en ADN. La revisión, reduce las probabilidades de error de 1/1.000.000 a 1/1.000.000.000.000. O = POLIMERASAS I Y II + ENDONUCLEASA || = ADN ! ¡ = ARN Transcripción: Síntesis del ADN El proceso de síntesis de ARN o TRANSCRIPCIÓN, consiste en hacer una copia complementaria de un trozo de ADN. El ARN se diferencia estructuralmente del ADN en el azúcar, que es la ribosa y en una base, el uracilo, que reemplaza a la timina. Además, el ARN es una cadena sencilla. En una primera etapa, una enzima, la ARN polimerasa se asocia a una región del ADN, denominada promotor, la enzima pasa de una configuración cerrada a abierta, y desenrolla una vuelta de hélice, permitiendo la polimerización del ARN a partir de una de las hebras de ADN que se utiliza como patrón. La ARN - polimerasa, se desplaza por la hebra patrón, insertando nucleótidos de ARN, siguiendo la complementariedad de bases, así por ejemplo: Secuencia de ADN: 3'... TACGCT...5' Secuencia de ARNm: 5'...UAGCGA...3' Cuando se ha copiado toda la hebra, al final del proceso , la cadena de ARN queda libre y el ADN se cierra de nuevo, por apareamiento de sus cadenas complementarias. De esta forma, las instrucciones genéticas copiadas o transcritas al ARN están listas para salir al citoplasma. El ADN, por tanto, es la "copia maestra" de la información genética, que permanece en "reserva" dentro del núcleo. El ARN, en cambio, es la "copia de trabajo" de la información genética. Este ARN que lleva las instrucciones para la síntesis de proteínas se denomina ARN mensajero. Explique, cómo se almacena la información en el ADN La principal es la replicación y transcripción de los ácidos nucleicos. Almacena la información genética, pasándola a las células hijas en el momento de la división celular. Una parte de la información genética se encuentra almacenada en el ADN de cloroplastos (5-10%) y mitocondrias (2-5%). Controla todas las actividades celulares, ejerciendo su control al determinar qué proteínas enzimáticas deben ser producidas por la célula y en qué momento. El control se ejerce a través del ARN mensajero. El ARN mensajero, que se sintetiza por transcripción del ADN, lleva la información al ARN ribosómico, en el citoplasma, donde tiene lugar la síntesis de proteínas enzimáticas que controlan los procesos metabólicos Ejemplifique y describa los procesos involucrados en la síntesis de las proteínas Traducción: Síntesis de Proteínas El ARN mensajero es el que lleva la información para la síntesis de proteínas, es decir, determina el orden en que se unirán los aminoácidos. Esta información está codificada en forma de tripletes, cada tres bases constituyen un codón que determina un aminoácido. Las reglas de correspondencia entre codones y aminoácidos constituyen el código genético. La síntesis de proteínas o traducción tiene lugar en los ribosomas del citoplasma. Los aminoácidos son transportados por el ARN de transferencia, específico para cada uno de ellos, y son llevados hasta el ARN mensajero, dónde se aparean el codón de éste y el anticodón del ARN de transferencia, por complementariedad de bases, y de ésta forma se sitúan en la posición que les corresponde. Una vez finalizada la síntesis de una proteína, el ARN mensajero queda libre y puede ser leído de nuevo. De hecho, es muy frecuente que antes de que finalice una proteína ya está comenzando otra, con lo cual, una misma molécula de ARN mensajero, está siendo utilizada por varios ribosomas simultáneamente. En esta maqueta se ha representado el ARN mensajero como una varilla con los codones (juego de tres colores). El ribosoma está fijado al filamento, y las moléculas de ARN transferencia, con los anticodones unidos a los codones del ARNm . En la parte superior se observan tres aminoácidos unidos En este sencillo esquema se puede ver el proceso de la "síntesis de proteínas". Describa las funciones de cada tipo de ARN. Tipos de ARN Hay tres tipos netamente diferenciados de ARN, tanto en su estructura como en su función, aunque hay algunos otros tipos de ARN en las células: 1- ARN Mensajero ARN mensajero, consiste en una secuencia de nucleótidos que corresponde a la transcripción de un trozo de ADN (gen). No obstante, esta transcripción no es siempre un proceso simple y directo. En secuencias que contienen exones e intrones, el transcrito primario sufre una maduración durante la que se cortan los intrones y se empalman los exones (splicing). Su función es la de transportar la información genética del núcleo a los ribosomas en que son transcritos. ARN Mensajero (ARNm) ARN de Transferencia (ARNt) 2.- ARN de transferencia Los ARN de transferencia, son moléculas de ARN con estructura cruciforme, encargados de leer el código del ARNm en los ribosomas e ir sintetizando la cadena de proteína a partir de los aminoácidos que tiene asociados a su estructura. Existen tantos ARNt como aminoácidos codificables. Cada ARNt tiene en una parte de su estructura la secuencia que codifica un aminoácido (anticodón) que se unirá al codón del ARNm. En la parte opuesta tiene una parte diseñada para unirse al aminoácido que codifica el anticodón. 3.- ARN ribosómico ARN ribosómico, es un ARN estructural que compone los ribosomas junto con proteínas. Parece ser que tiene una función de enzimática al facilitar las interacciones para que el RNAm se acomode en el ribosoma y sea leído por los RNAts, y al mismo tiempo facilita la interacción con proteínas enzimáticas que posibilitan la formación de los enlaces peptídicos Los ribosomas procarioticos tienen RNAr de tres tamaños 16S, 5S y 23S, los eucarióticos tienen 4 tamaños 18S, 5S, 5.8S y 28S El ARNr es el que contribuye a dar a los ribosomas su forma acanalada, al condicionar la posición de las proteínas, posibilitando la unión a su estructura del ARNm, de los ARNt y de la proteína que se está sintetizando. Supone el 75% del ARN celular en procariotas y el 50% en eucariotas. 4.- ARN nucleolar Las células eucariotas poseen ARN nucleolar (ARN heterogéneo nucleolar) que son en realidad precursores del los RNAm maduros. 5.- snRNPs Las células eucariotas poseen también un grupo de moléculas de ARN unidas a proteínas, denominadas ribonucleoproteínas (snRNPs) pequeñas nucleolares que desempeñan un papel importante en el proceso de síntesis de RNAm Dada la secuencia de codones siguientes: AUG + CUU + GUU + GCC + AGG determine: a) Descifra la secuencia de aminoácidos Met + Leu + Val + Ala + Arg b) Escriba las estructuras de los aminoácidos Metionina: -CH2-CH2-S-CH3 Leucina: -CH2-CH-CH3 CH3 Valina: -CH-CH3CH3 Alanina: -CH3 Arginina: -(CH2)3-NH-C-NH2 O c) Represente la secuencia de a.a. por las uniones peptídicas. CH2 H3C – CH NH2 CH2 CH3 CH3 – S – CH2 – CH2 – CH – CO – NH – CH – CO – NH – CH – CO – NH – CH – CO – NH – CH – COOH H3C – CH CH3 CH2 CH2 CH2 NH O=C NH2 d) Escriba la secuencia que se transcribió del ADN. ATG + CTT + GTT + GCC + AGG ¿Qué son las mutaciones cromosómicas y genéticas? MUTACIONES Una mutación es un cambio heredable en el material genético de una célula. En la naturaleza las mutaciones se originan al azar y, aunque las causas siguen siendo inciertas, se conocen bastantes agentes externos, mutágenos, que pueden producir mutaciones como: las radiaciones ambientales y sustancias químicas. Una mutación en una célula somática, puede provocar alteraciones en el organismo en el que se presente; pero desaparece en el momento en que muere el individuo en que se originó. Sin embargo, las mutaciones en las células sexuales, óvulos y espermatozoides, pueden transmitirse como rasgos hereditarios diferenciadores a los descendientes del organismo en los que tuvo lugar la mutación. Se distinguen varios tipos de mutaciones en función de los cambios que sufre el material genético. 1. Mutaciones cromosómicas. Este tipo de mutaciones provoca cambios en la estructura de los cromosomas. Deleción. Implica la pérdida de un trozo de cromosoma; los efectos que se producen en el fenotipo están en función de los genes que se pierden. Duplicación. En este caso existe un trozo de cromosoma repetido. 2. Mutaciones genéticas. Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en la estructura del ADN. A pesar de todos los sistemas destinados a prevenir y corregir los posibles errores, de vez en cuando se produce alguno en la réplica, bien por colocarse una Citosina (C) en lugar de una Timina (T), o una Adenina (A) en lugar de una Guanina (G); o bien porque el mecanismo de replicación se salta algunas bases y aparece una "mella" en la copia. O se unen dos bases de Timina, formando un dímero. Aunque se trate de un cambio de un nucleótido por otro, supondrá una alteración en la secuencia de un gen, que se traduce posteriormente en una modificación de la secuencia de aminoácidos de una proteína. Al transcribirse la mutación, al menos un triplete del ARNm, se encuentra modificado y su traducción da lugar a que se incorpore un aminoácido distinto del normal en la cadena polipeptídica. Es un cambio que aunque la mayoría de las veces va a ser perjudicial, en contadas ocasiones puede provocar que mejore un gen y gracias a esta característica se sintetice una proteína distinta , que tenga propiedades distintas o participe en la formación de estructuras más eficaces. En estos casos raros, pero esenciales para la evolución de las especies, los individuos portadores de la mutación poseen ventajas adaptativas respecto a sus congéneres, por lo que el gen mutado es posible que con el tiempo, y gracias a la selección natural, sustituya al gen original en la mayoría de los individuos que componen la población. Investigar las partes estructurales de un cromosoma y su clasificación por su morfología. Estructura Estructura de los Cromosomas. Cuando los brazos son iguales y solo se dividen por el centrosoma, se llaman metocéntricos Cuando una parte es mas chica que otra se le llaman telecéntricos. Cuando uno es casi invisible se llaman acrocéntricos. La porción de los brazos da una forma aparente. Así se sacan los cariotipos y se estudian las familias genéticas. Siempre son en parejas. A todas las parejas se les llaman cromosomas homólogos. Solo hay un par diferente (heterocromosomas), que determinan el sexo. Cariotipo: forma, número y mapeo (cont.) de los cromosomas para cada especie e individuo. Nos ayuda a colocarlos, manejarlos. Externamente se ven 2 brazos y un centrosoma. El exterior es proteína y su contenido es ADN y otras proteínas. Viéndolo mas profundamente, se ve que el contenido son unas estructuras no muy definidas llamadas cromatidas, formadas por ADN y otras proteínas. Las cromatidas, a mayor aumento, se ve que constituyen la doble hélice. Cada cromatida tiene una doble hélice. Viéndola a mayor aumento, se observa con el nucleotido. El papel de los cromosomas es genético. Son los transmisores de toda la información de célula a célula e individuo a individuo. Son la barrera que impide la difuminación de las especies. Son el mecanismo para aislar y preservar las especies. Tienen la capacidad de variar, lo que permite la evolución (pero no es muy difícil). También son a base entre variación y fijación. Además, depende de ellos todo el metabolismo fino (síntesis proteica, todo lo que ocurre en la célula): El ARN entra y sale del cromosoma. Clasificación En 1956 Tjio y Levan publicaron su trabajo clásico en el que establecieron que el número de cromosomas de la especie humana es 46. A partir de ese momento, un gran número de publicaciones comenzaron a aparecer relacionando alteraciones de este número con cuadros clínicos bien definidos. Varias nomenclaturas fueron propuestas al comienzo, pero rápidamente se vio la necesidad de aunar criterios. Ello dio lugar a la Conferencia de Denver en 1960. El trabajo hecho allí resultó de muy alta calidad y constituye la base de la clasificación que hoy se utiliza. De acuerdo a ella es posible reconocer en los cromosomas estudiados en la metafase de la división celular y teñidos con colorantes nucleares como la orceína, siete grupos de acuerdo a su tamaño decreciente. Dentro de esos grupos, algunos cromosomas, además, pueden ser individualizados por la posición del centrómero y por la presencia de satélites: Posición del centrómero: metacéntricos (centrómero central), submetacéntricos (centrómero desplazado del centro mostrando claramente un brazo corto “p” y uno largo “q”), o acrocéntricos (centrómero muy desplazado a un extremo dejando un brazo corto muy pequeño). Satélite: pequeña masa de cromatina en el extremo del brazo corto de los cromosomas acrocéntricos. Clasificación de Denver Grupo A (los más grandes), son los cromosomas 1 (metacéntrico), 2 (submetacéntrico) y 3 (metacéntrico). Se distinguen entre sí por su tamaño y por la posición del centrómero. Grupo B, son el 4 y el 5. Son submetacéntricos, con el brazo corto pequeño y no se los puede distinguir entre sí por esta técnica. Grupo D, el 13, el 14 y el 15. Son acrocéntricos y tienen satélites. No se los puede distinguir entre sí por esta técnica. Grupo E, el 16, el 17 y el 18. Se distinguen entre sí por su tamaño y por la posición del centrómero. Grupo F, el 19 y el 20. Son metacéntricos. No se los puede distinguir entre sí por esta técnica. Grupo G (los más pequeños), son el 21 y el 22. Son acrocéntricos, tienen satélites y no se los puede distinguir entre sí por esta técnica. El cromosoma Y es del tamaño de los G, no tiene satélites y generalmente se lo puede diferenciar. Grupo C contiene a los restantes, incluido el X, que no pueden ser diferenciados entre sí por este método. Son submetacéntricos y su tamaño es intermedio entre el de los del grupo B y los del D. Ejemplificar los cariotipos cromosómicos de un hombre normal. Investigar la causa y características de los siguientes Síndromes cromosómicos: ¿Qué es el síndrome de Down? El síndrome de Down es una combinación de defectos de nacimiento incluyendo cierto grado de retraso mental y rasgos faciales característicos. Cerca de 30 a 50 por ciento de los bebés con el síndrome de Down también tienen defectos congénitos del corazón y muchos tienen una deficiencia en su capacidad visual y auditiva y otros problemas de salud. La gravedad de todos estos problemas varía enormemente. El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes. Afecta a todas las razas y niveles económicos por igual. Aproximadamente uno en 800 a uno en 1,000 bebés nace con el trastorno. En este país, hay aproximadamente 250,000 individuos con el síndrome de Down. La esperanza de vida para los adultos con el síndrome de Down es a lo máximo cerca de 55 años, aunque esto varía. ¿Qué causa el síndrome de Down? Un bebé se forma cuando se unen el huevo de la madre y la esperma del padre. Normalmente, cada huevo y célula de esperma contiene 23 cromosomas. La unión de estos crea 23 pares, o 46 cromosomas en total. Esto forma el sobre de información hereditaria de cada célula viviente. Cuando, ya sea el huevo o la célula de esperma, no se forma adecuadamente, causando a la célula a contribuir 24 cromosomas en vez de 23, y el cromosoma extra es el número 21, el resultado es el síndrome de Down. Las características del síndrome de Down son el resultado de tener este cromosoma 21 extra en cada una de las células del cuerpo. Esto se llama trisomía 21, debido a la presencia de tres cromosomas 21. Ocasionalmente, el cromosoma 21 extra se adhiere a otro cromosoma en el huevo o en la esperma; esto puede crear translocación del síndrome de Down. Esta enfermedad en cualquiera de los padres aumenta enormemente las perspectivas de tener otro(a) niño(a) con el síndrome de Down. ¿Qué es el Síndrome de Klinefelter (SK)? Es la cromosomopatía más frecuente y la causa más habitual de hipogonadismo hipergonadotrópico en el varón. Descrito en 1942 como un síndrome caracterizado por hipogonadismo, testes pequeños y duros, azoospermia y ginecomastia. Se comprobó posteriormente que el cuadro corresponde a una patología genética, cuya alteración cromosómica más habitual es la presencia de un cromosoma X adicional, reflejando un cariotipo 47 XXY, que representa el 80% de los casos de SK, pero se han descrito otras variantes como mosaicismos: 47XXY/46XY, 47XXY/46XX, 47XXY/46XY/45X, etc. y formas con más de un cromosoma X ó Y (48XXYY ó 47XXY/46XX/poliX). Esto hace que estos sujetos presenten una cromatina de Barr con masa presente, siendo esto propio de las mujeres por la presencia de 2 cromosomas X. La aparición de más de 2 cromosomas X, ocasiona una patología que se diferencia del cuadro clásico de SK y se denomiona polisomía X del varón: 48XXY, 49XXXXY. La fórmula XXY se debe a una no disyunción del cromosoma X en la primera ó segunda división meiótica, siendo más frecuente la aparición de SK en relación a la edad materna más avanzada. ¿Qué es el Síndrome de Turner? Turner's Syndrome es una rara condición genética que sucede solamente en el sexo femenino (1 de cada 2500) caracterizado por estatura corta y la falta de desarrollo sexual en la pubertad. Este Síndrome fue primero descrito por H.H Turner en 1938. Otras condiciones físicas incluye cuello con piel estirada, defectos del corazón, riñones y /o varias otras malformaciones. Aunque retraso mental es encontrado solo en un 6% de las mujeres con el Síndrome de Turner, la mayoría de mujeres con Turner muestran una capacidad mental normal. Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X en algunos casos del Síndrome de Turner uno de los cromosomas X no este presente en las Células (45,X); estudios sugieren que aproximadamente 40 por ciento de los individuos con este síndrome tienen algún material genético del cromosoma Y sumado a el único cromosoma X que tienen. En otras mujeres, los dos cromosomas X pueden estar presentes, pero uno de los cromosomas puede tener defectos genéticos (este es el caso de mi hija Rachel). También en otros casos algunas células pueden tener un par de cromosomas X normal cuando otras Células no lo tienen ( 45,X/46,XX mosaicismo). ¿Qué Causa el Síndrome de Turner? Aunque la causa exacta del Síndrome de Turner no se conoce, se cree que el desorden puede resultar de un error durante la división de las células sexuales de los padres. Definir los siguientes términos: Alelo Es cualquier variante genética que se haya fijado en una población. Gen Unidad biológica elemental contenida en los cromosomas, a la cual se deben los caracteres hereditarios. Síndrome Conglomerado de manifestaciones de una enfermedad Locus Posición que ocupa un gen en el genoma. Codon Tres bases que se unen para formar un aminoácido, en el ARN o ADN. También llamado TRIPLETE. Anticodon Triplete de nucleótidos al final del asa del ARNt que forma pares de bases con el codon del ARN mensajero. Genoma Todo el ADN contenido en un organismo o una célula, tanto el que se halla en la mitocondria, como el que se encuentra en los cromosomas dentro del núcleo. Cromosoma Filamentos que se forman en el núcleo. Los cromosomas contienen los genes que rigen los caracteres hereditarios. Haploide Número de cromosomas presentes en los gametos de un organismo vivo. La mitad de cromosomas presentes presente en las células somáticas (o corporales). Se simbolizan. Investigar algunos aportes de la ingeniería genética. Ingeniería Genética Ingeniería genética, método que modifica las características hereditarias de un organismo en un sentido predeterminado mediante la alteración de su material genético. Suele utilizarse para conseguir que determinados microorganismos como bacterias o virus, aumenten la síntesis de compuestos, formen compuestos nuevos, o se adapten a medios diferentes. Otras aplicaciones de esta técnica, también denominada técnica de ADN recombinante, incluye la terapia génica, la aportación de un gen funcionante a una persona que sufre una anomalía genética o que padece enfermedades como síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) o cáncer. La ingeniería genética consiste en la manipulación del ácido desoxirribonucleico, o ADN. En este proceso son muy importantes las llamadas enzimas de restricción producidas por varias especies bacterianas. Las enzimas de restricción son capaces de reconocer una secuencia determinada de la cadena de unidades químicas (bases de nucleótidos) que forman la molécula de ADN, y romperla en dicha localización. Los fragmentos de ADN así obtenidos se pueden unir utilizando otras enzimas llamadas ligasas. Por lo tanto, las enzimas de restricción y las ligasas permiten romper y reunir de nuevo los fragmentos de ADN. También son importantes en la manipulación del ADN los llamados vectores, partes de ADN que se pueden autorreplicar (generar copias de ellos mismos) con independencia del ADN de la célula huésped donde crecen. Estos vectores permiten obtener múltiples copias de un fragmento específico de ADN, lo que hace de ellos un recurso útil para producir cantidades suficientes de material con el que trabajar. El proceso de transformación de un fragmento de ADN en un vector se denomina clonación, ya que se producen copias múltiples de un fragmento específico de ADN. Otra forma de obtener muchas copias idénticas de una parte determinada de ADN es la reacción de la polimerasa en cadena, de reciente descubrimiento. Este método es rápido y evita la clonación de ADN en un vector. En ingeniería genética, los científicos utilizan enzimas de restricción para aislar un segmento de ADN que contiene un gen de interés. Por ejemplo: el gen que regula la producción de insulina. Un plásmido extraído de su bacteria y tratado con la misma enzima de restricción puede formar un híbrido con estos extremos 'pegajosos' de ADN complementario. El plásmido híbrido se reincorpora a la célula bacteriana, donde se replica como parte del ADN celular. Se pueden cultivar un gran número de células hijas y obtener sus productos genéticos para el uso humano. Terapia génica La terapia génica consiste en la aportación de un gen funcionante a las células que carecen de esta función, con el fin de corregir una alteración genética o enfermedad adquirida. La terapia génica se divide en dos categorías. La primera es la alteración de las células germinales, es decir, espermatozoides u óvulos, lo que origina un cambio permanente de todo el organismo y generaciones posteriores. Esta terapia génica de la línea germinal no se considera en los seres humanos por razones éticas. El segundo tipo de terapia génica, terapia somática celular, es análoga a un trasplante de órgano. En este caso, uno o más tejidos específicos son objeto, mediante tratamiento directo o extirpación del tejido, de la adición de un gen o genes terapéuticos en el laboratorio, junto a la reposición de las células tratadas en el paciente. Se han iniciado diversos ensayos clínicos de terapia genética somática celular destinados al tratamiento de cánceres o enfermedades sanguíneas, hepáticas, o pulmonares. Beneficios La ingeniería genética tiene un gran potencial. Por ejemplo, el gen para la insulina, que por lo general sólo se encuentra en los animales superiores, se puede ahora introducir en células bacterianas mediante un plásmido o vector. Después la bacteria puede reproducirse en grandes cantidades constituyendo una fuente abundante de la llamada insulina recombinante a un precio relativamente bajo. La producción de insulina recombinante no depende del, en ocasiones, variable suministro de tejido pancreático animal. Otra aplicación importante de la ingeniería genética es la fabricación de factor VIII recombinante, el factor de la coagulación ausente en pacientes con hemofilia. Casi todos los hemofílicos que recibieron factor VIII antes de la mitad de la década de 1980 han contraído el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) o hepatitis por la contaminación viral de la sangre utilizada para fabricar el producto. Desde entonces se realiza la detección selectiva de la presencia de VIH (virus de la inmunodeficiencia humana) y virus de la hepatitis C en los donantes de sangre, y el proceso de fabricación incluye pasos que inactivan estos virus si estuviesen presentes. La posibilidad de la contaminación viral se elimina por completo con el uso de factor VIII recombinante. Otros usos de la ingeniería genética son el aumento de la resistencia de los cultivos a enfermedades, la producción de compuestos farmacéuticos en la leche de los animales, la elaboración de vacunas, y la alteración de las características del ganado. Riesgos Mientras que los beneficios potenciales de la ingeniería genética son considerables, también lo son sus riesgos. Por ejemplo, la introducción de genes que producen cáncer en un microorganismo infeccioso común, como el virus influenza, puede ser muy peligrosa. Por consiguiente, en la mayoría de las naciones, los experimentos con ADN recombinante están bajo control estricto, y los que implican el uso de agentes infecciosos sólo se permiten en condiciones muy restringidas. Otro problema es que, a pesar de los rigurosos controles, es posible que se produzca algún efecto imprevisto como resultado de la manipulación genética.