ÍNDICE 1- EL ADN. 2-CARIOTIPO. 3-ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS. 4-MITOSIS Y MEIOSIS. 5-CONCEPTOS FUNDAMENTALES. 6-LEYES DE MENDEL. 7-CASOS GENÉTICOS ESPECIALES 8-TEORÍA CROMOSÓMICA 9-PRUEBAS PARA DESCUBRIR SI UN INDIVIDUO QUE PRESENTA CARÁCTER DOMINANTE ES HOMOCIGOTO O HETEROCIGOTO. 10-HERENCIA LIGADA AL SEXO: DALTONISMO Y HEMOFILIA. 11-GRUPOS SANGUÍNEOS: SERIE ABO Y RH. 12-PROBLEMAS DE GENÉTICA Y VÍDEOS. ADN Los ácidos nucléicos son las sustancias que constituyen el material hederitario. Resultan de la polimerización de nucleótidos (Fósforo ( PO4 H3) + Azúcar (pentosa) + Base Nitrogenáda ( A-C-G-T ) ). Los nucleótidos se unen entre si, estableciendo un enlace entre el ácido fosfórico del primero y la pentosa del siguiente con separación de una molécula de agua. Quedando las bases nitrogenadas colgando a modo de medallas y ordenadas en una secuencia que contiene el correspondiente mensaje genético. La cadena de ADN es doble, pues paralela a la primera hay otra complementaria; de forma que la base A( adenina ) es complementaria a la T ( timina ) y unidas por dos puentes de hidrógeno; la base C ( citosina ) es complementaria a la G ( guanina ) y unidas por tres puentes de hidrógeno. El sentido de las cadenas es antiparalelo. Esta cadena de ADN esta enrollada en forma de hélice y sufre a lo largo del ciclo celular cambios. Este ADN también puede originar ARN, transcribiendo a este su mensaje. A su vez el ARN puede traducir el mensaje a una secuencia de aminoácidos (proteína). La diferencia a nivel estructural entre ADN y ARN es que el ADN tiene timina y el ARN en vez de timina tiene uracilo ( U ). CARIOTIPO Conjunto de cromosomas de una especie determinada. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS AUTOSOMAS: Son todos los cromosomas excepto los sexuales. Por el número de cromosomas Trisomia en el par 21 ( síndrome de Down ) Trisomia en el par 13 o 15 ( síndrome de Patau ) Trisomia en el par 18 ( síndrome de Edwards ) Según la estructura cromosómica ( delecciones: perdida de frgmentos , duplicaciones: parte de un cromosoma se encuentra repetida, cromosómica se encuentra invertido, cromosomas traslocaciones: inversiones: fragmento intercambio de fragmentos entre distintos ) Perdida de un fragmento en el par 5 ( síndrome del maullido de gato ) Las características de los bebés que sufren Cri du Chat son: llanto muy agudo, falta de tonicidad muscular, microcefalia y bajo peso al nacer. También tienen problemas con el lenguaje, y es posible que se expresen a través de una cantidad reducida de palabras o lenguaje de señas. Otros problemas de salud que pueden presentarse incluyen retardo para comenzar a caminar, problemas en la alimentación, hiperactividad, escoliosis y retardo mental severo. Perdida de un fragmento en el par 18 ( síndrome de boca de carpa ) Anomalías esqueléticas y oculares, retraso mental, cráneo pequeño, malformaciones diversas HETEROCROMOSOMAS ( cromosomas sexuales ): XXY ó XXYY ó XXXY (síndrome de Klinefelter ) OX ( síndrome de Turner ) XYY ( síndrome Duplo Y ) XXX ( síndrome triple x ) MITOSIS Y MEIOSIS INTERFASE: Periodo comprendido entre dos divisiones consecutivas. Es una etapa de gran actividad, durante la cual la célula crece, aumenta el numero de orgánulos y se duplica el ADN. DIVISIÓN: Proceso por el cual la célula madre origina células hijas: A) Cariocinesis o división del núcleo: MITOSIS o MEIOSIS B) Citocinesis o división del citoplasma: Formación de células hijas MITOSIS INTERFASE: La célula aún no se está dividiendo. En ella se produce la duplicación del ADN y cada fibra de cromatina se duplica. También se duplica el par de centríolos ( centrosoma ) y demás orgánulos. CARIOCINESIS: PROFASE: La cromatina se condensa para formar los cromosomas: cada uno tiene dos fibras de cromatina que se llaman cromátidas. En el citoplasma los microtúbulos se reorganizan para formar el huso acromático ( una estructura encargada de mover los cromosomas ). El huso se organiza gracias a los dos pares de centríolos. El nucleolo se deshace. Al final de esta etapa se produce la rotura de la envoltura nuclear METAFASE: La rotura de la envoltura nuclear permite que algunos microtúbulos del huso se unan a los centrómeros ( una zona de cada cromosoma en la que las cromátidas están fuertemente unidas). El huso se alarga y mueve los cromosomas hasta situarlos en un plano ecuatorial perpendicular al huso. ANAFASE: Las dos cromátidas de cada cromosoma se separan y se dirigen hacia los polos cuando los microtúbulos unidos a ellas se acortan. Al mismo tiempo se produce un alargamiento de la célula. TELOFASE: Las cromátidas llegan a los polos de la célula y poco a poco empiezan a descondensarse. Aparece de nuevo el nucléolo y cada una de las envolturas nucleares se reorganiza alrededor de cada grupo de cromosomas para formar los dos núcleos hijos. CITOCINESIS: En las células animales, el citoplasma se divide por medio de un surco de división que estrangula la célula. MEIOSIS A) DIVISION REDUCCIONAL: Se llama así porque en ella se reduce el número de cromosomas a la mitad. INTERFASE: La célula aún no se está dividiendo. En ella se produce la duplicación del ADN y cada fibra de cromatina se duplica. También se duplica el par de centríolos ( centrosoma ) y demás orgánulos. CARIOCINESIS: PROFASE: Los cromosomas homólogos cuentan con dos cromátidas debido a la duplicación que tuvo lugar en la interfase. Ambos cromosomas homólogos se unen en toda su longitud a medida que se condensan y se hacen más cortos y gruesos. En este proceso se produce el entrecruzamiento ( las cromátidas de los dos cromosomas homólogos intercambian fragmentos de igual tamaño en unos puntos llamados quiasmas). Se forma el huso, desaparece el nucléolo, se rompe la envoltura nuclear y los microtúbulos del huso se unen a los centrómeros METAFASE: Los dos pares de cromosomas homólogos unidos se disponen en el plano ecuatorial de la célula. ANAFASE: Los microtúbulos unidos a los centrómeros se acortan y tiran de los cromosomas hacia los polos. Los miembros de cada par de cromosomas homólogos se separan y cada uno de ellos se dirige hacia un polo ( se produce la reducción ). TELOFASE: Se forma los dos núcleos hijos, de modo semejante a la fase correspondiente de la mitosis. CITOCINESIS: Después de la primera división suele producirse la división del citoplasma. Da lugar a dos células con la mitad del número de cromosomas ( cada uno con dos cromátidas ) B) DIVISION ECUACIONAL: Las dos células resultantes inician una división por mitosis tras una breve interfase en la que no hay duplicación del ADN. El resultado final es la formación de 4 células haploides genéticamente distintas. Células diploides : Células con cromosomas homólogos ( un par por cada cromosoma). Se representan : 2n Células haploides: Células sin cromosomas homólogos. Se representan: n CONCEPTOS FUNDAMENTALES GEN: Segmento de ADN con información para un carácter. Cada uno de los genes ocupa un lugar físico en el cromosoma llamado LOCUS CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: Son cada pareja de cromosomas, uno proviene del padre y otro de la madre, que llevan genes con información para varios caracteres. Los genes que se hallan localizados en el mismo locus del cromosoma llevan información para el mismo carácter. GENES ALELOMORFOS ( alelos ): Son el par de genes situados en cromosomas homólogos que llevan información para el mismo carácter. UN INDIVIDUO ES HOMOCIGOTO O RAZA PURA PARA UN CARÁCTER: cuando los dos genes alelos que lo determinan son iguales, es decir llevan la misma información. Se simbolizan con una pareja de letras iguales, ambas mayúsculas o minúsculas: AA, aa , BB, bb, CC, cc. UN INDIVIDUO ES HETEROCIGOTO O HÍBRIDO PARA UN CARÁCTER: cuando los dos genes alelos que lo determinan son diferentes, es decir llevan distinta información para un mismo carácter. Se simboliza con un par de letras iguales, pero una mayúscula y otra minúscula: Aa, Bb, Cc. HERENCIA DOMINANTE: Se produce cuando un individuo híbrido para un carácter, el gen dominante se manifiesta y el otro (el gen recesivo) queda oculto. HERENCIA INTERMEDIA: Se manifiesta cuando en un individuo híbrido para un carácter, ambos genes alelos tienen la misma fuerza para manifestarse y dan como resultado una mezcla de los dos. Ambos genes alelos se denominan genes codominantes. GENOTIPO: Es el conjunto de genes que heredamos de nuestros progenitores, que posee ese individuo y que podemos transmitir a nuestra descendencia. FENOTIPO: Es el conjunto de caracteres que exhibe un individuo como resultado de la influencia que ejerce el medio ambiente sobre su genotipo. AA: Homocigoto dominante Aa: Heterocigoto aa: Homocigoto recesivo LEYES DE MENDEL Antes de Mendel muchos científicos intentaron descubrir los principios básicos de la herencia biológica. Sus trabajos no se vieron premiados con el éxito, ya que centraban su atención en el aspecto global del resultado de sus cruces. En 1856 Mendel comenzó su experimento para descubrir las leyes que rigen la herencia biológica. El secreto de su éxito estuvo en seguir únicamente la herencia de determinados caracteres de la planta del guisante, de generación en generación: - De todos los caracteres que iba observando escogió siete, cada uno de los cuales presentaba dos variedades o formas alternativas. Así por ejemplo para el carácter color de las semillas existían dos alternativas: verde y amarilla. - Eligio la planta del guisante por ser fácil de cultivar, crecer con rapidez, presentar muchas variedades y por tener una flor hermafrodita que normalmente se autopoliniza. Antes de iniciar los cruces entre las plantas se aseguro que las plantas que había seleccionado eran razas puras. Para ello hizo que las plantas se autopolinizaran durante dos generaciones consecutivas. - El paso siguiente fue cruzar dos razas puras de un mismo carácter, a las cuales llamó P o primera generación paterna. Los descendientes que obtuvo de este primer cruzamiento eran todos híbridos y los denominó F1 o primera generación filial. - Luego cruzó los híbridos obtenidos en la F1 y a los descendientes de este cruce los llamo F2 o segunda generación filial. Una vez conocidos los resultados para varios caracteres por separado, investigó el comportamiento conjunto de dos caracteres. - Después de cada cruzamiento contaba las distintas variedades de plantas obtenidas y realizaba un estudio estadístico. De esta manera logró descubrir las leyes que rigen la herencia Biológica. Las dos primeras leyes se refieren a la herencia de un solo carácter y la tercera a la herencia de dos o más caracteres. 1º LEY DE MENDEL: Ley de uniformidad de la primera generación filial Cuando se cruzan dos individuos homocigotos o razas puras, que defieren en un carácter, todos los descendientes en la F1 son heterocigotos o híbridos, iguales tanto en su fenotipo como en su genotipo. AA x aa Aa 2º LEY DE MENDEL: Ley de segregación o separación de la pareja de genes Alelos Cuando se cruzan dos individuos heterocigotos o híbridos de la primera generación filial, se separan los genes alelos al formarse sus gametos, luego se combinan al azar y se origina una descendencia no homogénea. Aa x Aa AA Aa aA aa 3º LEY DE MENDEL: Ley de la transmisión independiente de los caracteres Los genes alelos que determinan cada carácter se heredan de forma independiente y se combinan al azar de todas las formas posibles. CASOS GENÉTICOS ESPECIALES Algunas transmisiones genéticas parecen no seguir las leyes de Mendel, pero no es así, se trata de casos especiales que se pueden explicar por las leyes de mendel, aunque las proporciones fenotípicas de la descendencia no son las típicas. Alelismo múltiple: Existen mas de dos alelos para un carácter, aparece un mayor número de genotipos posibles, pero sólo tienen dos alelos Interacción génica: Una pareja alélica influye en la expresión de los alelos de otra pareja distinta Genes letales: Provocan la muerte del individuo y modifican las proporciones fenotípicas y genotípicas. Herencia cuantitativa: Intervienen varias parejas alélicas cuyos efectos son aditivos TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA ( THOMAS HUNT MORGAN 1905 ) Con esta teoría se pudieron explicar las leyes del Mendel 1. Los genes están localizados en los cromosomas 2. cada gen ocupa un lugar ( locus ) 3. Los alelos que determinan un carácter se localizan en dos cromosomas ( cr. Homólogos ) PRUEBAS PARA DESCUBRIR SI UN INDIVIDUO QUE PRESENTA CARÁCTER DOMINANTE ES HOMOCIGOTO O HETEROCIGOTO Mendel utilizó dos tipos de pruebas: A) Consistía en dejar que las plantas se autopolerizaran Aa x Aa AA x AA AA Aa aA aa AA B) Otro estudio que Mendel llevo a cabo fue el cruzamiento prueba: Se cruza el individuo problema con uno de raza pura recesiva Aa x aa AA x aa Aa aa Aa HERENCIA LIGADA AL SEXO Cuando un carácter esta controlado por un gen cuyo locus esta situado en alguno de los cromosomas sexuales ( heterocromosomas ), hablamos de herencia ligada al sexo. En la mayoría de las especies el cromosoma sexual X es de mayor tamaño que el cromosoma sexual Y, y. portador de un mayor número de genes. La pareja de cromosomas sexuales tiene un segmento homólogo con genes alelos y un segmento diferencial con genes específicos para cada uno de los cromosomas. LA HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y: Los caracteres controlados por genes situados en el cromosoma Y, se trasmiten a todos los hijos varones del individuo que los posee. Son pocos los caracteres que se conocen. Por eso, cuando se habla de herencia ligada al sexo, se suele aludir a la herencia ligada al segmento diferencial del cromosoma X. LA HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X: La hemofilia y el daltonismo, entre otros son en la especie humana caracteres cuya herencia va ligada al cromosoma X. En ambos casos, el carácter aparece siempre en los varones cuando llevan en el cromosoma X el gen responsable del mismo. Las mujeres que poseen el gen en alguno de los cromosomas sexuales son portadoras del dicho gen para el carácter, pero no se manifiesta. Para que en una mujer aparezca el carácter debe poseer el gen en ambos cromosomas sexuales. HEMOFILIA: Consiste en la incapacidad de coagulación de la sangre cuando se produce una herida. En el tratamiento de esta enfermedad se inyectan los factores de coagulación que el organismo no puede fabricar. DALTONISMO: Es un defecto visual que no permite distinguir con claridad el color rojo y el color verde, por lo que el individuo daltónico confunde ambos colores. GRUPOS SANGUÍNEOS SERIE ALÉLICA ABO IA = IB > io Genotipo I IA ; IA io IB IB ; IB io IA IB io io A Fenotipo A B AB O RH D>d Genotipo DD ; Dd dd Fenotipo Rh + Rh -