El Amniochip de la empresa vasca Genetadi

NOTA DE PRENSA
Presentada en BIOSPAIN 2012 una nueva solución desde la genética para dar respuesta a las
pérdidas gestacionales recurrentes
PRESENTAN UN MÉTODO DE ANÁLISIS DEL ADN FETAL QUE DESCUBRE EL
PORQUÉ DE LOS ABORTOS RECURRENTES
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Un nuevo servicio de diagnóstico genético integral para ginecología mejora la tasa de
implantación gracias a un estudio genético dirigido a parejas con pérdidas gestacionales
recurrentes y con infertilidad
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Los nuevos paneles de diagnóstico genético para infertilidad pueden mejorar el
diagnóstico ginecológico hasta en un 35% de los casos.
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Muchas de las causas de la infertilidad masculina o femenina tienen su explicación en la
genética.
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Un nuevo servicio de diagnóstico genético abre la puerta a la medicina personalizada en
reproducción asistida.

Las parejas que pierden los embarazos con frecuencia, ya cuentan con un nuevo método
para averiguar las razones de esas pérdidas y orientar al ginecólogo en el proceso
reproductivo.
Bilbao, octubre de 2012.- El laboratorio de análisis genético humano Genetadi Biotech acaba de
presentar en la feria BioSpain 2012, un nuevo servicio de diagnóstico genético integral para
ginecología que proporciona a los médicos de esta especialidad nuevas herramientas para un
diagnóstico personalizado en reproducción asistida. El nuevo servicio es un análisis genético de
alta calidad en parejas con pérdidas gestacionales recurrentes o infertilidad, mejorando el
diagnóstico hasta en un 35% más de los casos.
Genetadi ha desarrollado dos paneles ginecológicos que permiten al ginecólogo contar con una
información genética más completa, amplia y exhaustiva que la disponible actualmente. Los
resultados permiten orientar de una manera más precisa el proceso reproductivo.
Pérdidas gestacionales recurrentes
Para explicar el nuevo servicio de diagnóstico genético integral para ginecología, el doctor José
Luis Castrillo, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y
codirector de Genetadi Biotech, ha indicado que, en lo concerniente a las pérdidas gestacionales
recurrentes (dos o más abortos espontáneos sin causa establecida) “analizamos genéticamente el
tejido fetal para identificar la alteración que explique estas pérdidas al compararla con la de sus
progenitores”. El análisis molecular del ADN en ambos miembros de la pareja “identifica regiones
perdidas o ganadas de ADN (deleciones o duplicaciones) que se asocien a la pérdida gestacional.
Este resultado ayuda al médico y a la pareja para la toma de decisiones en su planificación
reproductiva”, ha explicado.
Infertilidad de los padres
Muchas de las causas de la infertilidad masculina o femenina tienen su explicación en la genética.
“El diagnóstico genético de ambos progenitores está especialmente indicado en el caso de madres
mayores de 35 años, malformaciones en el sistema génito-urinario (masculino o femenino),
infertilidad inexplicada (más de 2 años sin descendencia), y antecedentes de anomalías
cromosómicas en familiares de primer grado”. Genetadi Biotech aplica en estos casos diversas
técnicas como el cariotipo de alta resolución y distintos análisis de hibridación in situ fluorescente
(FISH), como son el FISH telomérico, FISH centromérico y multiFISH (M-FISH)”.
Los nuevos paneles genéticos enfocados a la infertilidad y a las pérdidas gestacionales recurrentes
complementan los nuevos servicios diagnósticos de apoyo al especialista ginecólogo que ofrece
Genetadi:
1. Diagnóstico genético de donantes de óvulos y espermatozoides
Tal y como indica el doctor Castrillo, “en estos casos, es esencial un cariotipo de alta resolución
(850 Bandas, no uno convencional)—ya que estos gametos pueden transmitir enfermedades
genéticas ocultas— y un cribado de la fibrosis quística. No hay que olvidar que la fibrosis quística
es la enfermedad rara más frecuente y que una de cada treinta personas en Europa es portadora
asintomática de una mutación genética de esta enfermedad.
2. Diagnóstico molecular de síndromes genéticos
Este tipo de análisis permite “identificar mutaciones en genes específicos, analizar si existen
grandes reordenamientos genómicos e, incluso, realizar la secuenciación completa del genoma”, ha
indicado el doctor Castrillo.
3. Diagnóstico preimplantacional
Genetadi realiza un diseño de sondas FISH (hibridación in situ fluorescente) específicas para la
detección en blastómeras de alteraciones cromosómicas estructurales previamente identificadas en
la pareja.
4. Diagnóstico prenatal
“A través de un análisis genético de la amniocentesis con el test Amniochip® de Genetadi,
podemos estudiar durante el embarazo la existencia o no de 150 síndromes genéticos validados
clínicamente y asociados a enfermedades graves”. El diagnóstico prenatal mediante una
amniocentesis durante el embarazo está especialmente indicado “en embarazos de mujeres mayores
de 35 años, por ansiedad materna, hallazgo de marcadores ecográficos de cromosomopatías, retraso
de crecimiento intrauterino, antecedentes familiares de enfermedades genéticas, etcétera”
5. Cribado neonatal
Los errores innatos del metabolismo son enfermedades graves que pueden causar retraso mental e,
incluso, muerte prematura. En este campo, Genetadi Biotech aplica su Neonatal-One®, “un test que
identifica 56 de estas enfermedades de base genética en recién nacidos y que cuenta con la
recomendación de la Sociedad Española de Errores Innatos de Metabolismo (SEEIM)”. Una
versión ampliada de este test, el Neonatal-One Plus, ofrece además el diagnóstico molecular de la
fibrosis quística.
6. Consejo genético
Como complemento al nuevo servicio de diagnóstico genético integral de Genetadi para
ginecología, el laboratorio brinda a estos especialistas médicos la posibilidad de contar con un
servicio de asesoramiento genético. Este apoyo se realiza por parte de un equipo multidisciplinar
especialista en genética, en el que se incluyen tanto doctores en Bioquímica como en GenéticaMédica.
Para más información:
Docor Comunicación 94 423 48 25
Marcelo Curto 678 494 073
[email protected]