Un poco de historia

Un poco de historia
La genética maneja hoy conceptos relativos a la herencia que se deben al aporte de las investigaciones
realizadas por Gregor Mendel. Sin embargo, en el desarrollo de los principios básicos de la ley de la herencia
han contribuido otros muchos científicos que generalizaron y ampliaron los planteamientos mendelianos a un
gran número de organismos vivos.
Este biólogo nace en 1822 en el pueblo de Heinzendorf, una localidad a austríaca que luego formó parte de la
ex Checoslovaquia. Sus padres, agricultores, lo acercaron desde pequeño al trabajo con siembras y cultivos.
En 1843, a la edad de 21 años, ingresa al monasterio agustino de Santo Tomás de Brunn en Austria. En dicho
monasterio existía un estatuto particular según lo cual los monjes debían enseñar ciencias en los
establecimientos de enseñanza superior de la ciudad. Por este motivo, la mayor parte de los monjes realizaban
experimentos científicos.
Como parte de su formación en ciencias, Mendel fue enviado a estudiar a la universidad de Viena, donde tuvo
eminentes profesores, entre los cuales se destaca el físico Doppler. Sus estudios en matemática y ciencias
naturales se extendieron dos años, entre 1851 y 1853.
A su regreso al monasterio, en 1854, inicia una serie de trabajos en plantas. Quería llegar a conocer los
principios que regían la transmisión de características de este los progenitores a sus descendientes. Estudió
una gran variedad de plantas ornamentales y de árboles frutales en el monasterio; pero sus trabajos más
importantes para la genética actual los guiso con la planta de arveja común (Pisum Sativum).
La decisión de Mendel de trabajar con guisantes comunes de jardín resultó excelente. La planta es resistente y
crece rápidamente. Como en muchas leguminosas, los pétalos de la flor encierran los órganos sexuales
completamente. Estos son los estambres, que producen polen (portadores de los gametos masculinos) y el
pistilo, que produce el gameto femenino u óvulo. Aunque ocasionalmente los insectos pueden penetrar en los
órganos sexuales, la norma es la autofecundación. Mendel pudo abrir los botones florales y retirar los
estambres antes de que maduraran. Fecundando luego el pistilo con polen de otra planta, Mendel pudo
efectuar fertilización cruzada entre las dos plantas.
El haber escogido guisantes de jardín como objeto de estudio resultó también afortunado, dada la existencia
de muchas variedades diferenciadas las unas de las otras de manera contundente. Algunas producían (después
del secamiento) semillas arrugadas; otras semillas lisas y redondas; semillas con cotiledones verdes; otras
semillas con cotiledones amarillos; algunas producían vainas verdes; otras vainas amarillas; algunas flores
blancas; otras flores rojizas. Mendel decidió estudiar estas características apareadas (y otras tres más) por
cuanto eran fácilmente identificables y por cuánto los apareamientos resultaron fértiles, generación tras
generación. Es decir, que mientras se mantuviera la polinización normal, estas variedades continuaban
produciendo descendientes idénticos a sus progenitores, en lo concerniente a las características objeto de
estudio.
Realizó sus estudios en un jardín de 7 m de ancho y 35 m de largo. Cultivó alrededor de 27.000 plantas de 34
variedades distintas, examinó 12.000 descendientes Obtenidos de cuyos cruzamientos dirigidos y conservó
unas 300.000 semillas.
En1865 Mendel término su trabajo y se dispuso acrecentar los resultados de sus investigaciones en la
Sociedad de historia natural de Brunn, entre los días 8 de febrero y 8 de marzo. Sin embargo, sus conclusiones
despertaron la curiosidad entre la escasa concurrencia formada principalmente por astrónomos, botánicos y
matemáticos.
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El resumen de la conferencia dictada por Mendel se publicó en 1866, en los anales de la sociedad de historia
natural de Brunn. Los ejemplares de la revista fueron enviados a Londres, Berlín, Viena y Estados Unidos.
Dos años más tarde Mendel debía asumir obligaciones que involucraban un cargo superior dentro de la
Iglesia, por lo que debió abandonar sus investigaciones. En los Cruzamientos realizados por Mendel se aplica
toda una simbología que permite entender la transmisión de características desde los progenitores a los
descendientes y se sienta las bases para la definición de conceptos clave en la genética clásica.
Aunque los resultados obtenidos por este gran biólogo no despertaron el interés de los científicos de su época;
sólo treinta años más tarde, en 1900 otros biólogos de distintos países, redescubrieron en forma independiente
los principios mendelianos de la herencia biológica.
Conceptos básicos
Un pequeño diccionario con los términos más usuales utilizados en Genética mendeliana.
• Gen. Unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos. A nivel molecular corresponde
a una sección de ADN, que contiene información para la síntesis de una cadena proteínica.
• Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por ejemplo el gen que
regula el color de la semilla del guisante, presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro
que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen; el alelo
más extendido de una población se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros más
escasos, se conocen como "alelos mutados".
• Carácter cualitativo. Es aquel que presenta dos alternativas claras, fáciles de observar: blanco−rojo;
liso−rugoso; alas largas−alas cortas; etc. Estos caracteres están regulados por un único gen que
presenta dos formas alélicas ( excepto en el caso de las series de alelos múltiples). Por ejemplo, el
carácter color de la piel del guisante está regulado por un gen cuyas formas alélicas se pueden
representar por dos letras, una mayúscula (A) y otra minúscula (a).
• Carácter cuantitativo. El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo
la variación de estaturas, el color de la piel; la complexión física. Estos caracteres dependen de la
acción acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeño. En la
expresión de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales.
• Genotipo.Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En
organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.
• Fenotipo. Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en
un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. El
ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se
desarrolla el individuo.
• Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).
• Homocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de
alelo, por ejemplo, AA o aa .
• Heterocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto,
por ejemplo, Aa.
LA HIPOTESIS DE MENDEL
Para explicar los resultados obtenidos en sus experimentos, Mendel formuló una serie de suposiciones. Estas
suposiciones se denominan hipótesis. No se trataba de observaciones ni de hechos. Se trataba simplemente de
afirmaciones que, de ser verdaderas, proporcionarían una explicación de los resultados obtenidos. Las
hipótesis formuladas por Mendel fueron las siguientes:
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• En cada organismo existe un par de factores que regulan la aparición de una cierta característica. (Hoy en
día a estos factores los denominamos genes.)
• El organismo obtiene tales factores de sus padres, un factor por cada padre.
• Cada uno de estos factores se transmite como una unidad discreta inmodificable. (Las semillas arrugadas de
la generación F2 no eran menos arrugadas que aquellas de la generación P1, aunque los factores que
regulen este rasgo hayan pasado a través de la generación de semillas redondas F1.)
• Cuando las células reproductivas (espermatozoos u óvulos) están formadas, los factores se separan y se
distribuyen a los gametos en forma de unidades independientes. Esta afirmación se conoce comúnmente
con el nombre de primera ley de Mendel, o ley de la segregación.
• Si un organismo posee dos factores diferentes para una característica dada, uno de ellos debe expresarse y
excluir totalmente al otro. Hoy en día usamos el término alelo para describir las formas alternativas de un
gen que controla la aparición de una característica dada. Así, en el caso que se discute, hay dos alelos
(semillas redondas y semillas arrugadas) del gen que controlan la forma de la semilla.
¿Hasta qué punto explica esta hipótesis los hechos observados? De acuerdo con las hipótesis de Mendel, las
plantas de semillas redondas de la generación P1 contenían dos genes idénticos para las características
semillas redondas. Podemos designar estos genes así: RR. La línea pura semillas arrugadas contenían dos
genes para las características semillas arrugadas, así: rr. Hoy en día se dice que cada una de las plantas P1 es
homocigótica con respecto de una característica dada. En el momento de formarse los gametos, los genes se
separan. Pero puesto que en este caso los genes de cada planta son iguales, todos lo gametos producidos por
cada planta son también iguales. Cualquier núcleo espermático o cualquier óvulo de la planta que produce
semillas redondas, contendrá el alelo R. Asimismo, cualquier gameto producido por la planta de semillas
arrugadas levará el alelo r. Los cigotos formados como resultado del apareamiento de estas variedades serán
de un solo tipo y contendrán los dos alelos. Hoy se dice que cada una de las plantas F1 es heterocigótica.
De acuerdo con la explicación propuesta por Mendel, todas las semillas F1 son redondas, por cuanto en la
condición heterocigótica el alelo R se expresa y excluye totalmente al alelo r. En otras palabras, R es
dominante sobre r. El llamado cuadrado de Punnet permite describir apropiadamente este cruzamiento.
Cuando las plantas F1 forman gametos, los alelos se vuelven a separar y a cada gameto se transmite
solamente un alelo. Esto significa que la mitad del número total de gametos formado contendrá el alelo R y la
otra mitad el alelo r. Cuando tales gametos se unen al azar, aproximadamente la mitad de los cigotos serán
heterocigóticos, un cuarto homocigóticos con respecto de R y un cuarto homocigóticos con respecto de r.
De este modo serían probables tres diferentes combinaciones (RR, Rr, rr) y la relación hipotética será 1:2:1.
Sin embargo, debido a la dominancia de R sobre r, no habrá manera de distinguir exteriormente las semillas
que contengan los alelos RR de aquellas que contengan los alelos Rr. Tanto las unas como las otras tendrán
cubiertas redondas. Hoy en día decimos que poseen el mismo fenotipo; es decir, la misma apariencia con
respecto de un rasgo. Sin embargo, tanto unas semillas como otras, poseen genotipos diferentes; es decir, un
contenido genético diferente para ese mismo rasgo.
Esto explica los interesantes resultados obtenidos por Mendel en sus experimentos con guisantes en la
generación F3. Todas las semillas arrugadas representan líneas puras. Un tercio (193) de las semillas redondas
también representan líneas puras, con lo cual se pone en evidencia su condición de homocigótica para RR. No
obstante, dos tercios (372) de las semillas redondas produjeron tanto semillas redondas como semillas
arrugadas y ello en una proporción 3:1, al igual que en la generación F2. Por tanto, estas semillas tendrían que
haber sido heterocigóticas.
Es importante notar que estas relaciones son únicamente aproximadas. Se produce mayor cantidad de polen de
la que se utiliza realmente en la fertilización. Muchos óvulos nunca son fertilizados. Las probabilidades de
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que cuatro fertilizaciones F1 produzcan siempre 1RR, 2Rr y 1rr, son iguales a las de que una moneda caiga
dos veces < < cara> > y dos veces < < cruz> > después de ser lanzada al aire. Pero a medida que el tamaño de
la muestra aumenta, las desviaciones casuísticas se minimizan y las proporciones se aproximan a la predicción
teórica más y más estrechamente.
Relaciones entre alelos
Además de lo afirmado por Mendel, los alelos no siempre presentan una relación de dominancia−recesividad.
En ciertos casos puede darse una herencia intermedia. Por ejemplo si cruzamos dos razas puras del dondiego
de noche, una con flores rojas (RR) y otra con flores blancas (Rr), según Mendel la primera generación filial
presentará el genotipo uniforme Rr, pero la realidad nos muestra que el color de las flores hijas es rosa,
intermedio entre los colores de las flores de los padres. La autofecundación de F1 da lugar en F2 a las
siguientes proporciones: 1/4 rojas (RR), 1/2 rosas (Rr), y 1/4 blancas (rr). Distinguimos los tres genotipos que
se forman por sus fenotipos; por lo tanto, ya no es necesario hacer los cruzamientos prueba.
En ocasiones se establece otro tipo de relación, la codominancia. En este caso un individuo heterozigótico
manifiesta el fenotipo de los dos alelos. Un ejemplo claro de este caso es el grupo sanguíneo humano MN, que
no tiene la importancia clínica de los grupos ABO y Rh, ya que normalmente no se producen anticuerpos anti
M o anti N. Un individuo puede presentar antígeno M (fenotipo M, con genotipo MM) o antígeno N (fenotipo
N, genotipo NN). Un individuo heterozigótico MN presenta los dos tipos de antígenos, M y N.
Y, finalmente, un tercer tipo de relación que puede establecerse es la superdominancia o heterosis. En este
caso el individuo heterozigótico presenta un fenotipo superior al de los padres. Esta relación puede aparecer
en caracteres de variación continua.
¿Dónde Experimento?
Mendel experimento en el guisante por su gran facilidad en la distinción de los caracteres y su facilidad
de trabajo.
CROMOSOMA
7
1
4
4
5
4
1
CARACTER
Forma de la semilla
Color de la semilla
Posición de la flor
Forma de la vaina
Color de vaina inmadura
Longitud del tallo
Color de la flor
ALTERNATIVA
Lisa o Rugosa
Amarilla o Verde
Axial o Terminal
Ancha o Estrecha
Amarilla o Verde
Alto o Enano
Roja o Blanca
Leyes de Mendel
Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales sobre la presencia de
pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisión de los cromosomas, por lo que esta
exposición está basada en la interpretación posterior de los trabajos de Mendel.
Primera ley de Mendel
Enunciado de la ley.− A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera
generación (F1). , y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos )
para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.
El experimento de Mendel.− Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de
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guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer
un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.
Interpretación del experimento.
El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la
otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla ; de los dos alelos, solamente se
manifiesta aquél que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.
Otros casos para la primera ley.− La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un
determinado gen de lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores
del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas
de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas. La interpretación es la misma que en el caso
anterior, solamente varía la manera de expresarse los distintos alelos.
Segunda ley de Mendel
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Enunciado de la ley.− A la segunda ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción de los
alelos.
El experimento de Mendel. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1)
del experimento anterior (figura 1) y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la
proporción que se indica en la figura 3. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las
semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunada
generación.
Figura 3
Interpretación del experimento
Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial,
no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos.
Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal
forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.
Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, también se
cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación
filial (F1) del cruce que se observa en la figura 2 y las cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores
blancas, rosas y rojas, en la proporción que se indica en el esquema de la figura 4.También en este caso se
manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación filial.
Figura 4
Tercera ley de Mendel
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Enunciado de la ley.Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace
referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las
leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.
El experimento de Mendel. Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de
semilla verde y rugosa (Figura 7) Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas,
cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los
alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).
Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas
y que pueden verse en la figura 8. En el cuadro de la figura 9 se ven las semillas que aparecen y en las
proporciones que se indica.
Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que
en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos,
combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1).
Asímismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la
segunda ley.
Interpretación del experimento.
Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes
entre sí, siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que
se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un
mismo cromosoma, es el caso que no se mezclan ni desaparecen generación trás generación. Para esta
interpretación fue providencial la elección de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen de los genes
ligados.
Figura 9
7
EL RETROCRUZAMIENTO: UNA PRUEBA DE LA HIPOTESIS DE MENDEL
Mendel apreció debidamente la importancia de este paso. Para probar su hipótesis, trato de obtener el
resultado de un experimento de apareamiento que aún no había llevado a cabo. Cruzó sus guisantes
heterocígoticos de semillas redondas (Rr) con semillas arrugadas homocigóticas (rr). Pensó que el progenitor
homocigótico recesivo podría solamente producir gametos que contenían el alelo r. El padre heterocigótico
produciría igual número de gametos R y gametos r. Mendel predijo además que la mitad de las semillas
producidas a partir de este cruce serían redondas (Rr) y que la mitad serían arrugadas (rr).
Este tipo de apareamiento en el cual participa un progenitor identificado como recesivo, homocigótico, se
denomina retrocruce o cruce de prueba. Por este medio se <<prueba>> la composición del genotipo en
aquellos casos en donde dos genotipos diferentes (como RR y Rr) producen el mismo fenotipo. Nótese que
para un observador casual en el jardín del monasterio de Brü nn, este cruce no le parecería diferente del cruce
P1 descrito antes. Guisantes de semilla redonda se cruzaban con guisantes de semilla arrugada. Pero Mendel,
suponiendo que los guisantes de semillas redondas utilizados en este cruce en realidad eran heterocigóticos,
predijo que se producirían tanto semillas redondas como arrugadas y en una proporción 50:50. Mendel llevó a
efecto los apareamientos y cosechó 106 semillas redondas y 101 semillas arrugadas de guisantes.
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figura 5
figura 6
Cruzamiento monohíbrido
La arveja posee flores perfectas, en las cuales tanto la parte femenina como la masculina son funcionales y
donde la autofecundación ocurre en forma natural, no así la fecundación cruzada. Por ello es considerada una
planta autógama. Para cruzar una planta con otra, Mendel emasculó los botones florales de la planta que
serviría como progenitor femenino antes de que el polen estuviera maduro y frotó polen maduro proveniente
de la planta que serviría como progenitor masculino. Pero antes se aseguró que las plantas que usaba como
progenitores provenían de líneas puras, ya que mantenían sus características a través de las generaciones. En
otras palabras, eran plantas homocigotas.
Un cruzamiento monohíbrido, o monofactorial, es aquel que involucra sólo un carácter. Al cruzar plantas de
arveja de semilla lisa con plantas de semilla rugosa, Mendel observó que toda la descendencia era de semilla
lisa; entonces dejó que las plantas híbridas (F1) se autopolinizaran, y observó que aproximadamente tres
cuartos de la nueva descendencia (F2) era de semilla lisa y un cuarto de semilla rugosa. Encontró que la
misma proporción 3:1 se daba también en otros seis caracteres.
Resultados de Mendel. Cruzamientos monohíbridos en arveja.
F2 (%)
Carácter de los padres
Semillas lisas/rugosas
Semillas amarillas/verdes
Flores
púrpuras/blancas
Flores
axiales/terminales
Capis
lisos/constreñidos
Capis
verdes/amarillos
Tallos
largos/cortos
dominante
F1
lisas
amarillas
púrpuras
axiales
lisos
verdes
largos
74.7
75.1
75.9
75.9
74.7
73.8
74.0
recesivo
25.3
24.9
24.1
24.1
25.3
26.2
26.0
La siguiente figura muestra los genotipos y fenotipos de las diferentes generaciones, que dan lugar a los
resultados obtenidos por Mendel. En el caso de las plantas F1, la autofecundación equivale al cruzamiento de
dos plantas de genotipo Rr.
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Cruzamiento dihíbrido
El análisis de los cruzamientos monohíbridos o monofactoriales es simple y no requiere de un método
especial. Sin embargo, el análisis de los cruzamientos dihíbridos resulta más fácil cuando se emplea el
cuadrado de Punnett. Este método consiste en combinar en una tabla de doble entrada los gametos
producidos por el genotipo materno y el paterno.
Ejemplo. En arveja, la variante planta alta (E) es dominante sobre planta enana (e), y los cotiledones amarillos
(I) son dominantes sobre los verdes (i). Si una planta homocigota alta de cotiledones amarillos es cruzada con
una planta enana de cotiledones verdes. ¿Qué proporciones genotípicas y fenotípicas se pueden esperar en la
F1 y en la F2?
Asumamos que la planta alta de cotiledones amarillos se emplea como madre. Por convención, el progenitor
femenino se escribe primero.
Padres:
Genotipos
EEII
x
eeii
La planta madre puede producir sólo un tipo de gameto: EI. La planta polinizante también puede producir sólo
un tipo de gameto: ei. Por lo tanto, en el cigoto que dará lugar a la planta F1 se reunirán estos cuatro alelos:
F1:
Genotipo − EeIi
Fenotipo − Planta alta, cotiledones amarillos
Si los dos genes son independientes, es decir, residen en cromosomas distintos, las plantas F1 de genotipo
EeIi pueden producir cuatro tipos de gametos: EI, Ei, eI, ei. Entonces, de acuerdo al cuadrado de Punnett, la
F2 es:
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Con esto se verifica que en un cruzamiento dihíbrido donde los dos loci son independientes, la proporción
fenotípica esperada en la F2 es 9:3:3:1.
Resultados de Mendel. Cruzamiento dihíbrido en arveja: textura de semilla (lisa o rugosa) y color de
cotiledones (amarillos o verdes).
variedad madre variedad padre
semillas lisas amarillas
x
semillas rugosas verdes
F1: todas las semillas lisas amarillas
F2 (556 semillas producidas por 15 plantas F1):
315 lisas amarillas (56,6%)
108 lisas verdes (19,4%)
101 rugosas amarillas (18,2%)
32 rugosas verdes (5,8%)
"Como era de esperarse, los experimentos progresan lentamente. Al principio, se necesita cierta paciencia;
pero más tarde, cuando varios experimentos van desarrollándose simultáneamente, las cosas mejoran. Día tras
día, de la primavera al otoño, se renueva el interés que uno tiene, y eso recompensa ampliamente el cuidado
que les necesita uno consagrar".
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Gregor Mendel
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