ÍNDICE INTRODUCCIÓN 2 ¿CÓMO SE TRANSMITEN LOS GENES? 6 VARIABILIDAD GENÉTICA, MUTACIONES 7

ÍNDICE
INTRODUCCIÓN 2
¿CÓMO SE TRANSMITEN LOS GENES? 6
VARIABILIDAD GENÉTICA, MUTACIONES 7
INFLUENCIA DE LA GENÉTICA EN EL COMPORTAMIENTO 8
OPINIÓN PERSONAL 12
BIBLIOGRAFÍA 13
INTRODUCCIÓN
A continuación se describirán los términos más frecuentemente utilizados al referirse al genoma humano. Éste
ha sido uno de los mayores avances de la historia de la humanidad, y cobrará aún más importancia una vez
que se haya concluido. El desciframiento del código genético humano representa la culminación simbólica del
explosivo desarrollo en la segunda mitad del siglo XX de la biología molecular. Ésta se inició con los
biólogos Francis Crick y James Watson, que en 1953 dilucidaron la posibilidad de que hubiera una estructura
en doble hélice en el ácido desoxirribonucleico (ADN) que forma los genes en todas y cada una de las células
de un ser vivo.
Las aplicaciones de tal descubrimiento básico tardaron bastante en llegar, de la mano de nuevas técnicas que
permitieron acceder al interior de la célula y manipular su material genético.
Por ejemplo, 1997 es el año de Dolly, el más famoso animal clónico hasta la fecha, aunque no el único o, en
1998, cuando R. Yanagimachi apareció con 31 ratones clónicos, ocho de los cuales procedían a su vez de
clones. Es el año de la bolsa para las empresas recombinantes.
GENOMA
Es el conjunto de los genes que caracterizan a una especie. El genoma es responsable de que un ser humano
sea distinto de un perro, o de una bacteria. El genoma dirige el desarrollo humano desde la fase del óvulo
fecundado hasta la vida adulta. Cada célula del cuerpo contiene el genoma completo: la diferencia entre unas
y otras células se debe a que unos genes están activos y otros no.
CROMOSOMAS
Elemento de una célula, unidad básica de la herencia, particularmente visible en el núcleo de la misma en el
momento de la división celular. Cada cromosoma está formado por una única macromolécula de ADN
asociado a proteínas.
Constan fundamentalmente de ADN y proteínas del tipo histonas y contienen los genes, es decir, la
información genética que rige el desarrollo, el funcionamiento y la reproducción de los seres vivos
individuales. Todas las células de una especie animal y vegetal tienen un número fijo de cromosomas, por
ejemplo, en el ser humano son 46, excepto las reproductoras (gametos) que tienen la mitad.
Las anomalías en el número de cromosomas, provocadas por defectos de herencia, pueden dar lugar a
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enfermedades genéticas, como el mongolismo.
GEN
Es un fragmento de la hebra de ADN, una sección característica de un cromosoma que contiene las
instrucciones para fabricar una proteína específica.
Entre el 2% y el 3% de los billones de pares de bases son genes, las instrucciones activas codificadas para
hacer las proteínas que se necesitan para construir: tejidos, huesos, músculos y todas las células humanas. Las
proteínas son la expresión del mensaje genético y de ellas depende la totalidad de los caracteres de un ser
vivo.
El gen está formado por cadenas de nucleótidos, cada uno de los cuales consta de una molécula de ácido
fosfórico, una base nitrogenada (adenina, guanina, citosina o timina) y un azúcar (pentosa).
Grupos de tres letras forman aminoácidos, veinte diferentes bloques de construcción usados en un orden de
combinaciones para producir proteínas (como la keratina del cabello y la hemoglobina de la sangre). Un gen
codifica la síntesis de una proteína, cada uno de cuyos aminoácidos queda codificado por una secuencia de
tres bases nitrogenadas, llamada triplete. Códigos especiales señalan el principio y el final de cada gen
Cada uno de los caracteres del ser humano (el color del pelo o de los ojos, la forma del esqueleto, la tendencia
a la obesidad, la alergia al polen de las flores) está determinado por un gen. En la mayoría de las especies, los
individuos heredan los genes de sus progenitores, lo que significa que para cada carácter poseen dos genes o
informadores, el del padre y el de la madre. Cuando estos genes, que se denominan alelos, son iguales, se dice
que el individuo es de raza pura para un determinado carácter; cuando los alelos son distintos, se dice que el
individuo es de raza híbrida. En este último caso, uno de los genes alelos, llamado dominante, se manifiesta y
desplaza al otro, llamado recesivo.
ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (ADN)
ADN.− En el núcleo de una célula eucariota típica se almacena un metro de ADN, por lo que contiene una
longitud de ADN que es unas 100.000 veces mayor que su diámetro.
Es el material que forma los cromosomas y que gobierna el crecimiento y la reproducción de la célula. Es uno
de los ácidos nucleicos más importantes, responsable de la transmisión de los caracteres hereditarios a través
de la reproducción de casi todos los organismos vivos.
Una hebra de ADN está formada por dos largas cadenas de nucleótidos (timina (T), adenina (A), citosina (C)
y guanina (G), cuatro moléculas bastante parecidas y constituidas básicamente por carbono y nitrógeno; la
desoxirribosa (azúcar) que es la espina dorsal; conectadas entre sí y enrolladas en espiral, formando una doble
hélice. Las dos hélices se enlazan a través de bases nitrogenadas complementarias, por ejemplo la adenina es
complementaria de la timina y la guanina de la citosina.
Cada 1´8 metros de longitud de la cadena de ADN humano contiene 3 billones de bases químicas. La
secuencia de las bases nitrogenadas en las cadenas de ADN determinan las características de los organismos,
es decir, su capacidad de adaptarse al medio, las enfermedades que puede padecer, su altura, color de cabello,
etc.
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CÓDIGO GENÉTICO
Clave para la traducción de la información o mensaje genético contenido en los genes y que se ha de traspasar
a las proteínas.
El código es escrito por cuatro bases químicas: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). A siempre
forma pares con T y C siempre forma pares con G.
En el código genético, cada gen es un segmento del ácido desoxirribonucleico con información para un
carácter o rasgo de un ser vivo. Al ser la molécula de ADN muy grande y llevar muchos genes en ella, el
mensaje se traduce en ARN mensajero, que es una molécula pequeña y da lugar a la formación de
aminoácidos y proteínas.
PROYECTO GENOMA
El genoma, o patrón genético humano, es el mapa biológico que muestra la secuencia de los 3.000 millones de
pares de sustancias que conforman el ADN (ácido desoxirribonucleico) de cada célula.
Los científicos confirmaron que se ha descifrado casi por entero el código genético humano, del cual el 97%
se ha secuenciado de manera precisa. Genoma es una lista completa de los códigos que son necesarios para
constituirse como ser humano.
Sólo de 35.000 a 120.000 genes ocupan el 3% de todo el genoma, el resto es ADN basura.
ALCANCES DEL P.G.H.
La terapia génica puede aportar, en un futuro, soluciones a enfermedades tanto hereditarias como infecciosas.
A plazos mayores, se espera que la investigación genómica permita además nuevas generaciones de fármacos,
que sean más específicos y que tiendan a tratar las causas y no sólo los síntomas.
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Estas son algunas de las enfermedades de las cuales ya existen pruebas disponibles:
−hemofilia (defecto en el control de las hemorragias)
−fibrosis quística (acumulación de mucosidades en los pulmones, interfiere en la respiración)
−mal de alzheimer (enfermedad degenerativa neurológica marcada por una senilidad precoz)
− anemia falciforme ( anemia crónica hereditaria) (8)
Terapia génica
Consiste en la aportación de un gen funcional a las células que carecen de esta función, con el fin de corregir
una alteración genética o enfermedad adquirida. La terapia génica se divide en dos categorías:
−La primera es la alteración de las células germinales lo que origina un cambio permanente de todo el
organismo y generaciones posteriores. Esta terapia génica en la línea germinal no se considera en los seres
humanos por razones ética.
−El segundo tipo de terapia génica, terapia somática celular, es análoga a un trasplante de órganos. En este
caso uno o más tejidos específicos son objetos, mediante tratamiento directo o extirpación del tejido, de la
adición de un gen o genes terapéuticos en el laboratorio, junto a la reposición de las células tratadas en el
paciente. Se han iniciado diversos ensayos clínicos de terapia genética somática celular, destinados al
tratamiento de cánceres o enfermedades sanguíneas, hepáticas o pulmonares.
¿CÓMO SE TRANSMITEN LOS GENES?
Para poder comprender como se transmiten los genes de padres a hijos utilizaremos el siguiente ejemplo:
Un hombre con los ojos marrones y genotipo (conjunto de genes de un individuo) Mm y una mujer con el
mismo genotipo.
El cruzamiento entre estas dos personas puede reflejarse mediante un diagrama:
MmMm
MmMm
MM mm Mm Mm
Los hijos resultantes tendrán ojos marrones siempre que posean los genotipos MM y Mm, y ojos claros
siempre que tengan el genotipo mm.
Es posible poseer caracteres que no posean los padres pero si los abuelos. Esto es debido a que algunos
caracteres recesivos presentes en el genotipo no aparecen en una generación pero se manifiestan en la
siguiente.
¿QUÉ GENES SE MANIFIESTAN?
Aunque hay al menos dos genes para cada carácter, no siempre se manifiestan los dos, ya que unos genes son
dominantes y otros son recesivos. Cuando hay genes dominantes, los recesivos no se manifiestan. Así, una
persona que tenga genes para el color de pelo negro, procedentes del padre, y para el color de pelo rubio,
procedentes de la madre, será morena, puesto que el gen dominante es el del color negro.
Caracteres humanos
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Carácter
Color del pelo
Color de ojos
Tipo de pelo
Grupo sanguíneo
Lengua enrollable
Lóbulo de la oreja
Pigmentación de la piel
Ventanas de la nariz
Labios
Hoyuelos
Pecas
Dominante
Moreno
Marrón
Rizado
A,b
Sí
Presente
Normal
Anchas
Gruesos
Presentes
Presentes
Recesivo
Rubio
Azul
Liso
0
No
Ausente
Albina
Estrechas
Delgados
Ausentes
ausentes
VARIABILIDAD GENÉTICA: MUTACIONES
Una mutación es cualquier variación que afecta al genotipo de un organismo, y se puede transmitir a la
descendencia. Se pueden producir espontáneamente pero también existen agentes que la favorecen
(radiaciones, fármacos y productos químicos). Hay tres tipos:
• mutaciones génicas (afectan directamente a un gen)
• mutaciones cromosómicas (afectan a la estructura del cromosoma)
• mutación genómica (síndrome que afecta al número de cromosomas propio de una especie
Algunos síndromes:
− síndrome de Down, (mongolismo). Trisomía (tres cromosomas) en el par 21. Produce atonía muscular,
retraso mental y problemas cardiovasculares graves
− síndrome de Edwards. Trisomía en la pareja 18.
− síndrome Fatau. Trisonía en el par 13. ambos producen malformaciones y no suelen sobrevivir mucho.
Ligados a los cromosomas sexuales:
• síndrome Klinefelter. Tiene repetido el cromosoma x siendo hombre (xxy). Desarrollan mamas,
caderas... pero con genitales de hombre (estériles)
• síndrome de Turner. Monosomía, tiene sólo un cromosoma x. Desarrollan ovarios poco desarrollados,
mamas incipientes y muy separadas, caja torácica prominente, baja estatura y estériles.
• síndrome de la triple x. Síndrome de la superhembra. A pesar de este nombre los caracteres no se
desarrollan.
• síndrome de la doble y (xyy). Los individuos que presentan este síndrome, se han relacionado con
conductas agresivas e incluso asesinas. Aunque no existe evidencia total. (Gran corpulencia,
microcefalía, gran agresividad y poco desarrollo mental).
INFLUENCIA DE LA GENÉTICA EN EL COMPORTAMIENTO
En una viñeta publicada hace varias décadas en el New Yorker, aparecía un padre preocupado mirando las
notas de su hijo, mientras éste le preguntaba: «Papá, ¿por qué crees que soy así, por la herencia o por la
influencia del entorno?». La imagen ilustra el controvertido y viejo debate sobre naturaleza versus cultura, que
inició Francis Galton en 1865, con su obra Herencia del Carácter y el Talento y que ahora parece estar dando
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sus últimos coletazos. No hay disyunción. Hoy se sabe que los genes y el ambiente son influencias de igual
peso que no determinan el comportamiento por sí solas.
En el último número del Archives of General Psychiatry , un estudio revela que existe una predisposición
genética, bastante común entre los hombres, a la dependencia de la nicotina y del alcohol. Según los autores,
esto explicaría, en parte, que la mayoría de los alcohólicos sea también adicta al tabaco. Pero, ¿quiere esto
decir que todos los individuos que nacen con esta influencia genética acabarán convirtiéndose en fumadores y
bebedores empedernidos? La respuesta es, claramente, no. El ADN ejerce una influencia limitada, dentro de
un sistema muy complejo.
Por ejemplo, hay personas que tienen un gen que predispone a ciertas enfermedades cerebrales, como la
depresión o el Alzheimer, pero nunca llegan a padecerla. Se ha visto que el estilo de vida o las experiencias
pueden desencadenar (o frenar) su desarrollo. Por otro lado, en la depresión y en la ansiedad se ha descubierto
que están implicados los mismos genes, pero el ambiente que desencadena una u otra patología es distinto.
La genética del comportamiento estudia la influencia de ambos factores. Sin embargo, si se supiese todo sobre
el genoma humano y todo sobre las experiencias de un individuo (lo que recogen sus nervios sensoriales en
cada instante de su vida), ¿podría predecirse el comportamiento? Probablemente tampoco. La gran mayoría de
alteraciones mentales, como el Alzheimer, la esquizofrenia o la enfermedad bipolar, depende de varios genes
y de multitud de factores ambientales impredecibles.
No obstante, ahora se está mucho más cerca de predecirlo que en su día estaban los colegas de Galton, a
mediados del siglo pasado, que medían la inteligencia por el tamaño de la cabeza o la agresividad por las
facciones de un rostro. En los últimos años, los estudios realizados con hermanos gemelos (genéticamente
idénticos) y el avance de la informática han acelerado el polémico estudio de la biología de la inteligencia, la
agresividad, la homosexualidad, la timidez o las enfermedades mentales.
Se cree que más de la mitad de los cerca de 80.000 genes que heredamos de nuestros padres están implicados
en el desarrollo del cerebro y en su funcionamiento. Por tanto, también participa en el comportamiento. Sin
embargo, la búsqueda de marcadores relacionados con los rasgos más humanos, una disciplina a caballo entre
la ciencia básica y la filosofía, está siendo muy criticada por los científicos, incluso por los propios
promotores del Proyecto Genoma. Probablemente, se deba a que temen los ataques políticos y la pérdida de la
financiación de sus investigaciones, según escribe Dean Hamer, del Laboratorio de Bioquímica de los
Institutos Nacionales de la Salud estadounidenses, en el último número del Scientific American .
− Homosexualidad. A principios de los años 90, Dean Hamer encontró una correlación entre una región del
cromosoma X y la tendencia homosexual masculina. El estudio se basó en extensos historiales familiares y en
el análisis del ADN de hombres gays.
Hamer encontró que esta región era mucho más frecuente entre los gays que entre los heterosexuales. El
resultado se publicó en un número de Science de junio de 1993, justo al mismo tiempo en el que el presidente
Bill Clinton estaba estimulando la tolerancia de la homosexualidad en el servicio militar.
− Inteligencia. El cromosoma X también ha ayudado a encontrar genes relacionados con la actividad
intelectual. Todavía no se ha encontrado ningún gen relacionado con la inteligencia, pero el descubrimiento
del Síndrome del X Frágil, la forma más frecuente de retraso mental que depende de una alteración hereditaria
de un fragmento del ADN, ha estimulado la búsqueda. La secuencia del gen que provoca el Síndrome del X
Frágil está identificada, aunque todavía no está bien descrito el mecanismo de la patología. Se sabe que no es
un gen de la inteligencia, sino que controla el desarrollo fetal.
− Alzheimer. Varias investigaciones han revelado que las personas que heredan un gen llamado Apo e−4
tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, una alteración neurodegenerativa
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caracterizada por la pérdida de memoria. Sin embargo, hay individuos que llevan el Apo e−4 y jamás sufren
esta patología. ¿Por qué? Recientemente, un trabajo publicado en el Journal of the American Medical
Association (JAMA) desveló que hay otros factores en juego, entre los que se incluyen enfermedades como la
diabetes o la aterosclerosis.
Al parecer, tener estas enfermedades aumenta el riesgo de que el Apo e−4 desencadene el Alzheimer. Es
decir, en algunos pacientes, los síntomas acabarán apareciendo tarde o temprano, se haga lo que se haga para
evitarlo, pero, en la mayoría de los casos, el ambiente o, en este caso, el estilo de vida influirán en que la
enfermedad se desarrolle o no.
− Depresión y ansiedad. Los adolescentes que viven en áreas urbanas y presencian habitualmente escenas de
violencia callejera tienen más probabilidades de mostrarse antisociales y de sufrir ansiedad, depresión y
enfermedades psicosomáticas, según un estudio realizado en el Centro de Estudios del Niño, de Yale, EEUU,
que apareció el pasado mes de abril en el Journal of the American Academy of Child and Adolescent
Psychiatry .
− Agresividad. Entre los alumnos de un colegio siempre hay algún niño abusón que suele coaccionar a sus
compañeros de curso. Según una investigación publicada en el Child Development de mayo, este rasgo es
claramente hereditario. Un equipo del Instituto de Psiquiatría de Londres y otro del Instituto Karolinska de
Suecia realizaron el primer intento de desvelar e identificar el grado de influencias genéticas y ambientales en
el comportamiento antisocial de niños y adolescentes, y lo compararon con el de las chicas. Se estudiaron
1.020 pares de gemelos suecos (la tercera parte de ellos, idénticos o monocigóticos) y 501 pares de gemelos
británicos (la mitad de ellos, monocigóticos).
Los hermanos idénticos comparten el mismo genoma, mientras que los fraternos o dicigóticos comparten sólo
la mitad. Los estudios con hermanos idénticos son muy útiles para analizar cómo afectan diferentes ambientes
en un mismo genotipo, mientras que los fraternos son útiles para averiguar cómo afectan ambientes iguales en
genotipos diferentes. Comparando la expresión de rasgos específicos en monocigóticos y dicigóticos se
averigua cuál es la contribución de la genética a un fenotipo determinado (el fenotipo es la manifestación
externa del genotipo).
Entre las conclusiones del estudio sueco−británico destacan las siguientes: La agresividad puede ser heredada,
y el entorno social juega un papel muy importante en el comportamiento no agresivo. La combinación de
ambos comportamientos es común entre los adolescentes, pero en los chicos se debe al ambiente y en las
chicas suele deberse a la genética.
Los autores creen que su investigación servirá para identificar genes específicos asociados a la agresividad, así
como para comprender los mecanismos biológicos implicados. Creen que algunos neurotransmisores, como la
serotonina, y los enzimas que los degradan, podrían jugar un papel importante.
Otro trabajo reciente llega a conclusiones parecidas. Sugiere que la violencia en el colegio es debida «a una
mezcla compleja entre alteraciones hereditarias y factores ambientales de la familia y la escuela». La
investigación se publicó en el Psychological Science de mayo, y se realizó en la Universidad de Arizona, en
Tucson, EEUU, con 20.000 adolescentes, entre los cuales había hermanos idénticos, fraternos y no
relacionados que vivían en la misma casa. Según las conclusiones, «cuando el ambiente social es de baja
calidad, algunos adolescentes pueden llegar a cometer actos violentos, aunque tengan poca tendencia genética
a comportarse de esa manera, mientras que en ambientes sociales relativamente buenos, un adolescente que es
agresivo puede que esté expresando la influencia de sus genes».
Estas conclusiones son como las piezas de un puzzle que puede que no se resuelva nunca. Hay científicos que
creen que hay un tercer factor que afecta al comportamiento humano. No se trata de los genes (naturaleza) ni
del ambiente (cultura), sino de una información que fabrica el cerebro por sí solo y que sigue siendo un
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misterio para la ciencia: los sueños, la imaginación, el pensamiento, las cosas que se ven y se sienten sin que
estén escritas en los genes o influenciadas por el ambiente.
El padre de la eugenesia
Sir Francis Galton, primo de Charles Darwin, dejó sus estudios de medicina para viajar por el Africa del Sur y
del Norte. Este científico y explorador es conocido mundialmente por sus obras sobre la herencia y la
inteligencia. Entre ellas destaca Genio Hereditario (1869), que fue la obra que dio origen a la eugenesia.
Eugenesia significa, literalmente, buenos genes, y se relaciona con el deseo de exterminar del mundo a todos
los seres humanos no caucasianos. A finales de la década de los 60 (del siglo pasado), Galton gastó muchas
energías en investigar cómo podría utilizarse la ciencia para lograr que los rasgos humanos más deseables
aparecieran con mayor frecuencia en la población y, al mismo tiempo, cómo reducir o eliminar los no
deseables. En su obra Herencia del Carácter y el Talento, Francis Galton afirma convencido que las cualidades
deseables sólo se hallan en un pequeño número de familias y que tienden a declinar a lo largo de las sucesivas
generaciones.
Policías, ladrones y ADN
Agustín Vázquez Mendoza es uno de los 10 delincuentes más buscados por el FBI. Asesinato en primer
grado, secuestro y robo a mano armada son algunos de sus delitos. Obtener su huella genética sería fácil con
una simple muestra de su saliva, de su semen, un pelo o cualquier otro rastro que dejase en el lugar del delito.
Un tema muy debatido esta semana en EEUU ha sido la propuesta de crear una base de datos con información
genética de este tipo, no sólo de los delincuentes más peligrosos sino de todo aquél al que la policía detenga
por cualquier motivo. El National DNA Index System ya contiene alrededor de 150.000 perfiles genéticos de
presos y muestras de ADN recogidas en escenarios de 8.000 delitos sin resolver. La compañía Nanogen ha
creado un artilugio, del tamaño de un sello, que ayudará a los policías a analizar el ADN en unos pocos
minutos. Con la ayuda de un ordenador portátil, podrán enviarlo a la base de datos del FBI
OPINIÓN PERSONAL
Los genes tienen una participación directa en factores como el color de ojos y del pelo y en muchas
enfermedades, pero a la hora de evaluar su influencia en nuestro comportamiento podemos comprobar que su
presencia no implica que actuemos de manera directa debido a ellos.
Por tanto, es muy probable que todo nuestro comportamiento tenga relación con la genética pero, puesto que
ésta es una ciencia aún en pañales queda muchísimo por averiguar acerca de este campo.
BIBLIOGRAFÍA
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http://www.bioetica.org/
http://www.bioeducation.org/news/cullen−esp.htm
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http://www.todito.com.mx/paginas/noticias/10514.html
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http://pino.pntic.mec.es/telemaco/revista2/enredar/genoma.htm
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http://www.congreso.cl/biblioteca/estudios/genoeti.htm
http://www.estrelladigital.es/991221/articulos/sociedad_medios/genoma.htm
http://www.saludpublica.com/ampl/ampl05/ene090.htm
http://ctv.es/USERS/mmori/(13)geno.htm
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http://www.fbbv.es/FBBV/castella/publica/libros/id2f.htm
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