La Genética es una rama de las Ciencias Biológicas, cuyo... patrones de herencia, del modo en que los rasgos y...

La Genética es una rama de las Ciencias Biológicas, cuyo objetivo es el estudio de los
patrones de herencia, del modo en que los rasgos y las características se transmiten de
padres a hijos.
En la prehistoria, los seres humanos aplicaron sus intuiciones sobre los mecanismos de la
herencia a la domesticación y la mejora de plantas y animales. En la investigación moderna,
la Genética proporciona herramientas importantes para la investigación de la función de
genes particulares y ha sido y es de gran utilidad para el estudio y tratamiento de múltiples
enfermedades.
Mendel, a mediados del siglo XIX empezó con los estudios sobre la herencia y sus trabajos
no fueron reconocidos hasta medio siglo después. Hoy, ha dado nombre a una rama de la
Genética, la Genética Mendeliana o clásica, que vamos a estudiar. Otras ramas son la
Genética cuantitativa, de poblaciones, evolutiva, del desarrollo y, finalmente, la Genética
Molecular, la más actual, que veremos a continuación de la Mendeliana.
IMPORTANCIA: La genética nos permite entrar al terreno experimental, donde se
realizan diversos estudios, que con un resultado favorable hacen la vida del ser
humano más fácil, debido a que gracias a esta ciencia se han podido modificar
distintas anomalías que presenta el ser vivo gracias a la herencia de sus antecesores y
las cuales en algunos casos, los hacen que no puedan vivir de forma normal. Tampoco
podemos olvidar que gracias a los estudios que realiza la genética también se han
inventado y descubierto métodos para controlar las enfermedades que antes eran
mortales y poco a poco disminuir la frecuencia de estas.
La genética es una ciencia muy hermosa que vale la pena estudiar y comprender por
lo que a lo largo de este trabajo se presentaran algunos genetistas que colaboraron en
la recopilación de todos los descubrimientos hasta obtener todos los avances genéticos
que se presentan en la actualidad así como de qué forma participaron y que
experimentos hicieron.
¿CUÁL ES LA IMPORTANCIA DE LA GENÉTICA?
Podríamos responder a esta pregunta con estos tres enunciados:
• La sociedad moderna depende de la Genética
• La Genética es una faceta crucial de la Medicina
• La Genética afecta a nuestra propia visión del mundo
La sociedad moderna depende de la Genética
Echa un vistazo a la ropa que llevas. El algodón de tu camisa y de tus pantalones procede
de plantas de algodón que difieren de sus ancestros naturales por haber sufrido un intenso
programa de mejora, consistente en la aplicación metódica de postulados genéticos
estándares. Lo mismo podría decirse de tu comida más reciente: el arroz, el trigo, el pollo,
la ternera, el cerdo y el resto de los principales organismos que sirven de alimento a los
seres humanos en este planeta han sido especialmente seleccionados por mejoradotes de
plantas y animales.
La llamada Revolución Verde, que incrementó dramáticamente el rendimiento de las
cosechas a escala global es en realidad la historia de un éxito genético, la historia de la
obtención, mediante cruzamientos controlados, de variedades enormemente productivas de
algunas de las especies de plantas cultivables de mayor consumo. Para optimizar su
cosecha, un agricultor puede plantar una gran extensión de tierra con semillas de la misma
constitución genética (monocultivo). No obstante, las plantas cultivables son atacadas por
organismos patógenos, en cuyas poblaciones, ocurren constantemente cambios genéticos
aleatorios, y tales cambios confieren a veces, nuevas capacidades patógenas, con lo cual,
ello pone en peligro a todo el monocultivo, ya que los genes de resistencia de estas plantas
tienen una efectividad limitada por el tiempo. De ahí que los genéticos de plantas deban
estar siempre más adelantados que los patógenos y prevenir epidemias masivas que podrían
tener efectos devastadores sobre el suministro de alimentos.
Hongos y bacterias han sido también genéticamente seleccionados para cubrir necesidades
humanas. Un ejemplo es la levadura, que constituye la base de industrias multimillonarias
que fabrican productos de panadería, bebidas alcohólicas y combustible a base de alcohol.
Son hongos los que suministran el antibiótico penicilina, la ciclosporina, un fármaco
inmunopresor que impide el rechazo de órganos transplantados, y todo un conjunto de
compuestos de interés industrial, como el ácido cítrico y la amilasa. Las bacterias ofrecen a
la ciencia médica antibióticos como la estreptomicina. La mayoría de las industrias que
utilizan hongos y bacterias se han beneficiado de la aplicación de postulados clásicos de
mejora genética. Pero estamos ahora en una nueva era, en la que es posible manipular
directamente el DNA para obtener en el tubo de ensayo nuevas cepas de microbios,
diseñadas específicamente para cubrir nuestras necesidades. Esta técnica de manipulación
se conoce como ingeniería genética molecular. Como ejemplo, contamos hoy día con cepas
bacterianas que producen sustancias de mamíferos, tales como la insulina que se utiliza en
el tratamiento de la diabetes y la hormona de crecimiento empleada para tratar el enanismo
pituitario.
En ingeniería genética molecular, se modifica la constitución genética de las células
exponiéndolas a fragmentos de DNA foráneo, normalmente de otra especie distinta, que
contienen los genes que determinan las proteínas deseadas. Las células toman ese DNA,
que se inserta luego en sus propios cromosomas. Las células modificadas de esa manera se
denominan transgénicas. De una célula transgénica puede obtenerse un organismo
transgénico. Empleando esta técnica puede generarse un amplio rango de organismos
modificados de valor comercial. La aplicación comercial de la ingeniería genética
molecular recibe el nombre genérico de Biotecnología. Se prevé que esta industria
biotecnológica basada en la Genética se convierta en las próximas décadas en una de las
industrias más rentables.
La Genética es una faceta crucial de la Medicina
Un buen número de enfermedades humanas se deben a causas genéticas. Por ejemplo, se
estima que el 30% de los ingresos pediátricos en los hospitales se deben a causas genéticas
directas. Sin embargo, las investigaciones actuales están revelando un número cada vez
mayor de predisposiciones genéticas a padecer enfermedades, tanto graves como leves, así
que con toda seguridad la cifra citada es una estimación a la baja.
Muchas enfermedades genéticas heredables (como la fibrosis cística, la fenilcetonuria y la
distrofia muscular) se deben a formas anormales, mutaciones, de genes únicos que se
transmiten a través de los gametos (óvulos y espermatozoides). Muchos genes se han
aislado y estudiado a nivel molecular. Algunos de los que se han aislado más recientemente
son los responsables de las formas hereditarias de la enfermedad de Alzheimer y del cáncer
de mama. En ambos casos, la comprensión de cómo provocan los genes esas raras formas
familiares de una u otra enfermedad llevará, sin duda, a comprender sus formas no
familiares más frecuentes y a descubrir terapias efectivas.
La determinación de algunas enfermedades humanas es muy compleja, ya que se deben al
conjunto de varios genes, sobre los que inciden, además, factores ambientales. Ejemplos de
estas formas de herencia complejas son la diabetes y ciertas enfermedades cardiacas. Las
técnicas genéticas moleculares han abierto nuevas vías para identificar y aislar esos genes
de interacción múltiple.
La Genética ha demostrado que la raíz de un gran número de enfermedades están en los
genes, pero la Genética puede también aliviar los sufrimientos que provocan muchas
enfermedades. Se utilizan ya sondas moleculares para detectar genes defectuosos en futuros
padres. Además, se están aislando los propios genes defectuosos y caracterizándolos
mediante técnicas genéticas moleculares. En última instancia, tenemos la esperanza de
aplicar una terapia génica directa para aliviar muchas enfermedades genéticas. Esta terapia
consiste en insertar transgénicamente una copia del gen normal en células portadoras de la
correspondiente versión defectuosa.
También trabajan genéticos en los estudios sobre el virus de la inmunodeficiencia adquirida
(HIV). Como parte normal de su reproducción, los virus del grupo al que pertenece HIV
insertan copias de su material genético en los cromosomas de los individuos infectados. Así
pues, el sida es también, en cierto sentido, una enfermedad genética, y la compresión de
cómo se integran y actúan tales genes virales sería un paso importante para vencer la
enfermedad.
La culminación del Proyecto Genoma Humano con la secuenciación de los millones de
pares de bases que constituyen el DNA y sus aproximadamente 30.000 genes, abre una
nueva época no sólo en la Genética sino también en la historia de la humanidad. Es la era
postgenómica, con el DNA como protagonista indiscutible de la investigación biológica.
Este proyecto constituye un esfuerzo de colaboración internacional en el que participan
muchos laboratorios, dedicados cada uno de ellos a una región cromosómica concreta.
Actualmente, el DNA, la molécula de la herencia, además de guardar en sus arcanos los
misterios de nuestra especie y de la evolución humana, resulta que es un material
susceptible de explotación económica, que se quiere rentabilizar hasta sus últimas
consecuencias. ¿Será el infierno, o será, en cambio, el paraíso como sería de desear?
Probablemente ni lo uno ni lo otro. Conviene por tanto, estar informados para tener una
opinión propia de lo que se avecina y que tanto va a influir en nuestras vidas.
La Genética afecta a nuestra propia visión del mundo
Algunos de los temas de interés social más importantes y acuciantes tienen que ver con la
Genética. Por ejemplo, algunos problemas graves de prejuicios y sufrimientos sociales se
centran en diferencias de conducta entre razas y sexos. ¿Hay correlación entre el coeficiente
de inteligencia y la raza? ¿Tienen hombres y mujeres distinta predisposición genética a la
agresividad? La Genética ofrece una forma de analizar y pensar sobre estos temas
complejos y todavía sin resolver.
Una de las mayores preocupaciones globales de los biólogos es la alarmante rapidez con la
que estamos destruyendo los hábitats naturales, especialmente en los trópicos, que acogen
reservas de vida animal y vegetal. Aquí el asunto del que tratamos es el de la conservación
de la diversidad genética; es preciso saber cuales son los niveles mínimos de diversidad que
requieren las poblaciones para mantenerse “sanas” y el tamaño de las mismas que puede
garantizar esos niveles.
La Revolución Verde, por ejemplo, es un éxito en términos de productividad, pero la
elevada cantidad de fertilizantes y pesticidas que requieren las nuevas variedades de plantas
han provocado una seria preocupación por la contaminación de las aguas o por la capacidad
de adquirir fertilizantes caros de los agricultores de los países pobres.
La habilidad para crear, mediante experimentación, ovejas genéticamente idénticas ha
encendido un ardiente debate sobre la bondad ética de aplicar la misma técnica a los seres
humanos. También el acceso a información sobre la constitución genética de los individuos
crea problemas en áreas relacionadas con los seguros de enfermedad. Ya hay informes
verosímiles publicados sobre genes concretos que predisponen a las personas a formas de
conducta agresivas o a la homosexualidad. Saber la presencia de esos genes en alguna
persona ¿podría tener alguna repercusión sobre sus derechos individuales? Afirmar que
éstos no son problemas de los científicos, sino de la sociedad, sería demasiado ingenuo; los
científicos deben compartir la responsabilidad del impacto social de sus hallazgos.
Las Leyes de Mendel.Primera Ley de Mendel o Principio de Ley de la Dominancia.- Esta Ley menciona que
para cada característica hereditaria existen genes dominantes y recesivos. Sin importar cual
padre contribuye con el carácter dominante el híbrido o heterocigoto siempre tendrá
fenotipo dominante.
Segunda Ley de Mendel o Principio de la Segregación de Caracteres.Un carácter
hereditario se transmite como una unidad que no se combina, se diluye o se pierde al pasar
de una generación a otra, sólo se segrega o se separa.
Tercera Ley de Mendel o de Distribución Independiente. Anuncia que un par de alelos
se distribuye en forma independiente de otro par de alelos. Los caracteres se heredan de
manera independiente unos de otros.
Mendel publicó sus trabajos en 1866, pero ningún científico importante de su tiempo lo
conoció, fue hasta 1900 cuando Hugo de Uries, Carl Curres y Erick Schermat descubrieron,
trabajando sobre dos procesos de la herencia que Mendel ya los había descubierto.
En 1901 William Sutton encontró que los genes se encuentran en los cromosomas. Los
cromosomas son pequeños cuerpos que se encuentran en las células, en su núcleo, en ellos
se encuentran los genes.
La cantidad de cromosomas varían según la especie. En las células humanas hay dos tipos
de cromosomas, a saber, los autosomas y los heterocromosomas. Los autosomas transmiten
las características, los heterocromosomas o cromosomas sexuales determinan el sexo,
forman el par 23.
El varón tiene 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales formados por uno
X y otro Y. La mujer tiene 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales
formado por los cromosomas XX.
Las leyes de Mendel
Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos
(fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para
explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la descendencia. Desde este
punto de vista, de transmisión de caracteres, estrictamente hablando no correspondería
considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido
suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó en sus experimentos es una
ley de transmisión, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con la
expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana en ocasiones no se
considera una ley de Mendel. Así pues, hay tres leyes de Mendel que explican los
caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de
transmisión: la Ley de segregación de caracteres independientes (2ª ley, que, si no se tiene
en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1ª Ley) y la Ley de la herencia
independiente de caracteres (3ª ley, en ocasiones descrita como 2ª Ley).
1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad
Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes
de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales
fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de
la dirección del cruzamiento.
2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación
Conocida también, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregación
equitativa o disyunción de los alelos. Esta ley establece que durante la formación de los
gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución
genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación
mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos
(diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus
experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros
(menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color
amarilla y 1:4 de color verde (3:1).
Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son
segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto
significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que
los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto
significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos
pueden ser homocigotos o heterocigotos.
En palabras del propio Mendel:[6]
"Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos
caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras
que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter
dominante o el recesivo en igual número. "
Gregor Mendel
3ª Ley de Mendel: Ley de la recombinación independiente de los factores
En ocasiones es descrita como la 2ª Ley. Mendel concluyó que diferentes rasgos son
heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el
patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en
aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones
muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.
En palabras del propio Mendel:[]
Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos
se aplica el principio de que la descendencia de los híbridos en que se combinan varios
caracteres esenciales diferentes, presenta los términos de una serie de combinaciones, que
resulta de la reunión de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales.
Gregor Mendel
Términos Genéticos:
Gen: Los genes son las unidades estructurales y funcionales de la herencia, transmitidas de
padres a hijos a través de los gametos. Constituyen la base física de la herencia.
Molecularmente, un gen es un fragmento de ADN que contiene información para la síntesis
de una cadena polipeptídica (proteína). Corresponde a lo que Mendel denominó factor
hereditario.
Un gen es un fragmento de ADN (ácido desoxirribonucleico) que determina una cierta
característica (o rasgo). A veces se necesita un solo gen (por ejemplo, para la producción de
una proteína específica, ya sea una hormona o una enzima). Otras, son necesarios varios
genes (para determinar la altura de una persona, la cantidad de ciertas vitaminas en un
alimento, etc.). Los genes están localizados en los cromosomas y la totalidad de los genes
que caracterizan a un organismo se denomina genoma.
Fenotipo: Se entiende por fenotipo todos aquellos rasgos particulares y genéticamente
heredados de cualquier organismo que lo hacen único e irrepetible en su clase. El fenotipo
se refiere principalmente a elementos físicos y morfológicos tales como el color de cabello,
el tipo de piel, el color de ojos, etc., pero además a los rasgos que hacen al desarrollo físico
como también al comportamiento y a determinadas actitudes.
Genotipo: A instancias de la Biología, el genotipo resulta ser el conjunto de genes
característicos de cada especie, vegetal o animal, es decir, el genotipo son los genes en
formato de ADN que un animal, un vegetal o un ser humano recibe de herencia de parte de
sus dos progenitores, madre y padre, y que por tanto se encuentra conformado por las dos
dotaciones de cromosomas que contienen la información genética del ser en cuestión.
Los genes encargados de la transmisión de los caracteres de la herencia siempre
permanecen en el núcleo de la célula y será desde allí desde donde controlan la síntesis de
las proteínas que se produce en el protoplasma.
En tanto, el genotipo se manifiesta exteriormente como fenotipo, que no es otra cosa que
los rasgos físicos diferenciales de los individuos, tales como el color de pelo, de ojos, de
piel, entre otros y que además se encuentra íntimamente influenciado por el medio
ambiente en el cual vive y se desarrolla el individuo en cuestión, entonces, el genotipo son
los genes de un individuo y el fenotipo los rasgos. Al genotipo se lo podrá distinguir
observando el ADN, en cambio el tipo de fenotipo puede conocerse a través de la
observación de la apariencia externa de un organismo.
El fenotipo también se manifestará en las enfermedades hereditarias; lo que advertirá el
médico ante una enfermedad es el fenotipo y a partir de las observaciones extremas que
haga podrá realizar presunciones sobre el genotipo.
No siempre la relación entre genotipo y fenotipo resulta ser tan directa, ya que un fenotipo
puede resultar de varios genotipos y muchos de estos son plausibles de recibir muchísima
influencia del medio ambiente.
La genética es la disciplina biológica que se ocupa del estudio de los genotipos y de las
manifestaciones exteriores de estos, los fenotipos.
Un híbrido: es el organismo vivo animal o vegetal procedente del cruce de dos organismos
de razas, especies o subespecies distintas, o de alguna o más cualidades diferentes.
Muchos de los híbridos generados entre especies diferentes nacen estériles. La utilidad, al
hombre, de este tipo de híbridos radica en que son más fuertes, productivos, etc. (por la
combinación de cualidades ofrecidas de sus padres) y, por tanto, más idóneos que éstos en
su explotación específica (alimenticia, de transporte, etc.).
Genéticamente los híbridos son organismos heterocigotos por poseer genes para rasgos
distintos, que pueden ser tanto recesivos como dominantes, heredados de sus padres.
Cuando hay falta de genes dominantes entre sus alelos, se manifiestan en ellos los
caracteres recesivos.
Formación de híbridos: Se habla de hibridación de subespecies o variedades geográficas y
de razas obtenidas artificialmente producidas por dos métodos:
•
Hibridación natural: cuando el híbrido se cruza en ambientes naturales, sin
intervención humana.
•
Hibridación artificial: cuando el híbrido se logra por un mecanismo como puede ser
un inseminador artificial, o simplemente porque en estado de cautividad el hombre
aparea animales. En el caso de vegetales se utiliza el procedimiento de polinización
artificial.
Cíbrido: se trata de una célula viable que resulta de la fusión de un citoplasto
(citoplasma tras la enucleación celular) con una célula completa
Homocigoto:
Cuando hablamos de que un organismo es homocigoto con respecto a un gen específico,
significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos
cromosomas correspondientes. Tales células u organismos se llaman homocigotos.
Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia determinada abarca dos
alelos para el atributo dominante. Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la
secuencia abarca dos alelos del atributo recesivo.
En los humanos y muchos otros animales se refiere en particular a los genes vinculados con
el cromosoma X en los machos, quienes bajo circunstancias normales tienen únicamente un
cromosoma X y todos sus genes localizados en ese cromosoma son homocigotos. Los
homocigotos puden ser dominantes o recesivos. Debemos mencionar también que los
homocigotos es el estado en que los alelos en el mismo locus en los cromosomas
homologos son iguales.
Heterocigoto: Estado en el que los alelos del mismo locus en los cromosomas homólogos
son diferentes. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un
alelo distinto.
Dominante: En genética este término se utiliza para definir al carácter que se impone sobre
otro y aparece en el organismo. Dando lugar a que el fenotipo heredado se exprese, tanto si
está presente en los dos cromosomas del par (en cuyo caso sería homocigótico), como si
sólo está presente en uno (heterocigótico).
Recesivo: Carácter heredado que esta imposibilitado de manifestarse ya que hay un carácter
dominante presente, para que este pueda manifestarse el organismo debe poseer dos copias
del mismo pero una provenientemente del padre y una provenientemente de la madre. Estos
dos últimos conceptos en general son relativo debido a que pueden existir mas de dos
variantes de un gen distinto. Entonces en este caso podría ser recesivo con respecto al
segundo.