INTRODUCCIÓN

INTRODUCCIÓN
Este capítulo de la Genética recibe el nombre de mendelismo en honor a un sacerdote austriaco (Johann
Gregor Mendel), que por el año l865 estableció las leyes de la herencia de los caracteres que se transmiten de
padres a hijos. Mendel postuló estas leyes como conclusión de sus experimentos realizados en una especie de
arveja de jardín (Pisum sp.), que había cultivado durante varias generaciones, realizando cruzamientos y luego
observando las generaciones segregantes (recordemos que esta especie es diploide y autògama). La obra de
Mendel puede considerarse un clásico en la literatura científica ya que utilizó acertadamente el método
científico para desarrollar su experiencia utilizando gran cantidad de individuos y analizando los resultados
estadísticamente. Además podría considerarse como la culminación de una serie de estudios sobre hibridación
en plantas que se habían iniciado con los experimentos de Kölreuter a mediados del siglo XVII. El trabajo de
Mendel se basó en la observación y análisis de siete características cualitativas para las cuales existían dos
formas alternativas bien diferenciadas, a saber:
• Longitud del tallo: tallo largo o corto (altura de planta: normal o enana)
• Color de la flor: violetas o blancas
• Posición de la flor: axial o terminal
• Color del cotiledón: amarillo o verde
• Tipo de vaina: lisa o estrangulada
• Tipo de semilla: redonda (lisa) o rugosa
• Color de la vaina: verde o amarilla
MONOHIBRIDOS
Mendel analizó cada una de estas características (o factores hereditarios) individualmente y observó que
cuando cruzaba artificialmente dos plantas de caracteres opuestos, la siguiente generación se parecía a uno de
los progenitores. A esta generación obtenida por hibridación se la denomina primera filial o F1 o híbrido.
Con esta observación establece su primera ley de la herencia de caracteres:
Primera ley o principio de la uniformidad: Todos los individuos obtenidos a partir del cruzamiento entre
dos progenitores que difieren entre sí en un carácter son iguales entre sí (uniformes en tipo) y además se
parecen a uno de los progenitores. Estos resultados eran independientes de cuál planta se usara como padre
(dadora de polen) o como madre (receptora de polen), o sea, no existían diferencias entre los cruzamientos
recíprocos. Para cada una de las siete características enumeradas anteriormente se lograban los mismos
resultados.
El paso siguiente en el experimento de Mendel fue cultivar los híbridos y obtener la segunda generación o F2
(en este caso por autofecundación natural). De la observación y análisis de esta segunda generación surge su
segunda ley de la herencia:
Segunda ley o principio de la segregación: En la descendencia del híbrido el 75 % de los individuos se
parecen al progenitor que les dio origen y el 25 % restante muestra el carácter del otro antecesor (abuelo). En
este caso también se observan los mismos resultados independientemente del carácter en estudio.
Con lo expuesto anteriormente, podemos hacer algunos comentarios:
Por aquella época no se conocía nada acerca de la célula (organización, estructura interna, cromosomas, etc.),
tampoco existía el microscopio, los biólogos tenían distintas hipótesis sobre la transmisión de los caracteres
sin poder demostrarlas, la idea de la generación espontánea estaba muy arraigada en la comunidad científica,
los aspectos religiosos eran muy fuertes por entonces. Todo esto llevó a que estas experiencias no tuvieran
1
demasiados ecos en el ámbito científico y quedaran olvidadas hasta principios del siglo XX, cuando otros
investigadores (De Vries, Correns y Tschermak) redescubrieron las leyes establecidas por Mendel.
Surgen aquí una nueva ciencia (La Genética). Una ciencia con metodologías propias y de otras áreas
(matemática, estadística, biología, química, etc.). Esta ciencia tiene por lo tanto un léxico propio, un lenguaje
particular al cual el lector debe familiarizarse en su uso habitual, como ser:
• Gen: factor hereditario del que hablaba Mendel. Secuencia de ADN que contiene la información para
una determinada característica.
• Dominante: recibe este nombre el gen que se manifiesta en la F1. Para cada una de las siete
características enumeradas, la alternativa que aparece en primer lugar es la dominante.
• Recesivo: es el gen que queda oculto o enmascarado en dicha F1 (la alternativa que aparece en
segundo término en la lista).
• Fenotipo: es la manifestación externa de un carácter, (lo que observamos de un individuo). El
fenotipo puede ser dominante o recesivo.
• Segregación: es la aparición en la F2 o en cualquier otra generación de un carácter oculto en la F1 o
en el progenitor que le dio origen.
• Diploide: condición de un individuo o de una especie que contiene dos juegos idénticos de
cromosomas, uno proveniente del genitor masculino y el otro del genitor femenino. Estos
cromosomas, idénticos entre sí, se denominan homólogos.
• Cromosoma: estructura presente en el núcleo de la célula sobre la que se asientan los genes.
• Locus: es el lugar físico que ocupa el gen dentro del cromosoma, y es constante en la especie.
• Alelos: genes que pueden ocupar el mismo locus en cromosomas homólogos.
• Genotipo: constitución genética de un individuo para una determinada característica.
• Homocigota: es el genotipo de un individuo que lleva alelos idénticos en cromosomas homólogos.
También, a estos individuos se los denomina puros. Homocigota dominante cuando lleva los dos
genes dominantes; homocigota recesivo cuando lleva los dos genes al estado recesivo.
• Heterocigota: es el genotipo de un individuo que lleva alelos distintos en un determinado locus de
cromosomas homólogos (uno dominante y el otro recesivo).
• Gameta: célula que contiene la mitad del número de cromosomas (uno de cada homólogo) que la
célula que le dio origen (diploide). Esta célula es el resultado de un proceso que denomina
gametogénesis, durante la cual ocurre un tipo de división celular denominado meiosis. Este tipo de
división celular ocurre únicamente en los órganos reproductivos (gónadas) masculinos y femeninos.
Para el caso de la especie cultivada por Mendel cada gameta (óvulo o grano de polen) lleva 7
cromosomas.
Veamos ahora, con el uso de toda esta terminología que hoy conocemos, que fue lo que realizó Mendel. Él
había coleccionado un número importante de variedades de esta arveja. Todas ellas diferían entre sí en por los
menos un carácter. Recordemos que habíamos dicho que esta especie es diploide y autógama (2n = 14
cromosomas), o sea que está constituida por 7 pares de cromosomas homólogos. Cuando hablamos de
variedades, desde el punto de vista genético, decimos que son puras u homocigotas. Todas estas variedades
puras producían, por autofecundación individuos similares a ellas generación tras generación (con idéntico
genotipo y fenotipo que su progenitor).
Los genes se representan simbólicamente con una letra establecida normalmente por convención. Los genes
dominantes con una letra mayúscula (por ej. A), y los genes recesivos con la misma letra minúscula (por ej.
a). Por lo tanto el genotipo de un individuo puede ser:
• Homocigota dominante: AA
• Homocigota recesivo: aa
• Heterocigota: Aa
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Para el caso de las gametas, se representan con la misma letra encerradas en un círculo (a) o (A).
Esta especie por ser diploide lleva dos loci para un determinado gen, uno en cada cromosoma homólogo.
Y los fenotipos:
• Fenotipo dominante: A_.
• Fenotipo recesivo: aa
Desarrollaremos un ejemplo con una cualquiera de las características analizadas por Mendel en Pisum sp. Por
ejemplo color de la flor (formas alternativas: violetas o blancas). Representemos este carácter con la letra (A −
a). El fenotipo violeta, de acuerdo con la experiencia de Mendel, es dominante sobre el color blanco.
Mendel cruzó plantas de flores violetas con plantas de flores blancas, ambas homocigotas o puras. O sea:
Progenitores: AA x aa
(violeta) (blanca)
Gametas: (A) (a)
F1 o híbrido Aa (violeta)
A partir de dos individuos homocigotas distintos (violeta y blanco), se obtiene una descendencia con fenotipo
dominante A_. (violeta) y de genotipo heterocigota Aa; todos los individuos son uniformes en tipo (todos con
flores de color violeta) y se parecen a uno de los progenitores (primera ley de Mendel). Nótese que los
individuos homocigotas producen una sola clase de gameta (o dominante o recesiva) según sea el genotipo
del progenitor. Habíamos dicho que la gameta es una célula que lleva la mitad del número de cromosomas (o
la mitad del contenido genético) que la que le dio origen. Las gametas se producen por un mecanismo de
división celular denominado meiosis, mecanismo por el cual los cromosomas homólogos (y por lo tanto los
genes que ellos llevan) se separan en células hijas con la mitad del contenido original.
El paso siguiente es obtener la F2 o segunda generación filial a partir de la autofecundación de los individuos
F1:
Padres: Aa (violeta) x Aa (violeta)
Gametas: (A) (a) (A) (a)
F2: {AA Aa Aa} aa
Violetas blancas
A partir de la autofecundación de un híbrido o del cruzamiento de dos individuos híbridos o heterocigatos se
obtiene una descendencia donde el 75 % de los individuos presenta el fenotipo dominante (A_.) y el 25 %
restante el fenotipo recesivo (aa) (segunda ley de Mendel o principio de la segregación). O sea que tenemos
una frecuencia o proporción fenotípica en la F2 de 3 A_. : 1 aa. Desde el punto de vista genotípico aparecen 3
formas distintas: el 25 % de la descendencia es homocigota dominante (AA), el 50 % es heterocigota (Aa) y el
restante 25 % homocigota recesivo. O sea que tenemos una frecuencia o proporción genotípica en la F2 de 1
AA : 2 Aa : 1 aa.
Nótese en este caso, que los progenitores (heterocigotas) producen dos clases de gametas por la separación de
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los cromosomas homólogos durante la meiosis llevando cada uno de ellos alelos distintos ( una gameta con el
cromosoma que lleva el gen dominante, y la otra gameta con el cromosoma que lleva el gen recesivo).
Si a partir de estos individuos obtenemos la siguiente generación (F3) por autofecundación de cada uno de
los individuos que forman parte de la F2, observaremos que los individuos de flores blancas solamente
producirán descendientes de flores blancas (por ser homocigotas), los individuos de flores violetas
homocigotas producirán descendientes de flores violetas, y los heterocigotas nuevamente segregarán
fenotípicamente 3 A_. : 1 aa y genotípicamente 1 AA : 2 Aa : 1 aa. De la misma manera podemos continuar
con sucesivas generaciones de autofecundación y ver cómo en cada generación se aumenta la proporción de
individuos homocigotas y diminuye la proporción de heterocigotas en respuesta a la siguiente ecuación
matemática:
2n − 1 : 2 : 2n − 1
Siendo el primer y tercer término correspondientes a los homocigotas dominantes y recesivos
respectivamente, y el segundo término a los heterocigotas; n corresponde al número de autofecundaciones.
Por ejemplo: en F4, n= 3 por ser la tercera generación de autofecundación y, por lo tanto, el término (2n − 1)
= 23 − 1 = 7.
La forma general sería: 2n − 1 : 2 : 2n − 1 = 7 AA : 2 Aa : 7 aa (proporción genotípica), y:
9 A_. : 7 aa ( proporción fenotípica).
Además de los cruzamientos anteriores (AA x aa, Aa x Aa), podemos realizar ambas retrocruzas, o sea el
cruzamiento de un híbrido por cualquiera de los genotipos paternos (aa o AA), de esta forma tendremos las
respectivas frecuencias fenotípicas y genotípicas que se detallan a continuación:
• Retrocruza por el padre dominante:
Padres: Aa (violeta) x AA (violeta)
Gametas: (A) (a) (A)
Descendencia: Aa AA (todos violeta)
También aquí podemos observar las frecuencias fenotípicas (no hay frecuencia, porque todos los individuos
son de fenotipo dominante) y, la frecuencia genotípica (1 AA : 1 Aa, o sea la mitad homocigota dominante y
la mitad heterocigota).
• Retrocruza por el padre recesivo:
Padres: Aa (violeta) x aa (blanco)
Gametas: (A) (a) (a)
Descendencia: Aa (violeta) aa (blanca)
De la misma manera establecemos las frecuencias fenotípicas (1 A_. : 1 aa, o sea la mitad de fenotipo
dominante y la mitad de fenotipo recesivo) y, la frecuencia genotípica (1 Aa: 1 aa, o sea la mitad de genotipo
heterocigota y la mitad de genotipo homocigota recesivo). A este cruzamiento también se lo denomina
cruzamiento prueba o cruzamiento de prueba porque permite determinar el genotipo de un individuo que
presenta fenotipo dominante. (A_. x aa). Si en la descendencia de este cruzamiento aparecen individuos con el
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fenotipo recesivo significa que el progenitor de fenotipo dominante presenta un genotipo heterocigota; si por
el contrario toda la descendencia presenta fenotipo dominante (en un número importante de individuos),
suponemos con cierto grado de certeza que el progenitor es homocigota para dicho carácter.
En el siguiente cuadro podemos resumir lo mencionado hasta aquí:
CRUZAMIENTO
AA x AA
aa x aa
AA x aa
Aa x Aa
Aa x AA
Aa x aa
FREC. FENOTIPICA
No hay frec. (todos A_.)
No hay frec. (todos aa)
No hay frec. (todos A_.)
3 A_. : 1 aa
No hay frec. (todos A_.)
1 A_. : 1 aa
FREC. GENOTÍPICA
No hay frec. (todos AA)
No hay frec. (todos aa)
No hay frec. (todos Aa)
1 AA : 2 Aa : 1 aa
1 AA : 1 Aa
1 Aa : 1 aa
DI − POLIHIBRIDOS
El tercer aspecto que tuvo en cuenta Mendel, fue analizar más de una característica al mismo tiempo, por ej.
color de la flor (A − a) y altura de planta (B − b).
Progenitores: AA BB (violeta y alta) x aa bb (blanca y enana)
Gametas: (AB) (ab)
F1 o dihíbrido Aa Bb (violeta y alta)
Obsérvese que para cada característica se sigue cumpliendo la primer ley o principio de la uniformidad (todos
los individuos F1 son iguales entre sí e idénticos a uno de los progenitores). El mismo resultado se obtiene si
el genotipo de ambos progenitores fuese:
AA bb x aa BB Aa Bb F1 (violeta y alta)
Obtenemos ahora la F2: Progenitores: Aa Bb x Aa Bb
Gametas: (AB) (Ab) (aB) (ab) (AB) (Ab) (aB) (ab)
F2
Gametas
AB
Ab
aB
ab
AB
AA BB
AA Bb
Aa BB
Aa Bb
Ab
AA Bb
AA bb
Aa Bb
Aa bb
aB
Aa BB
Aa Bb
aa BB
aa Bb
ab
Aa Bb
Aa bb
aa Bb
aa bb
Establecemos las frecuencias fenotípicas y genotípicas que aparecen en esta descendencia:
Frec. Fenotípica: 9 A_. B_. Frec. Genotípica: 1 AA BB
3 A_. bb 2 AA Bb
3 aa B_. 1 AA bb
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1 aa bb 2 Aa BB
4 Aa Bb
2 Aa bb
1 aa BB
2 aa Bb
1 aa bb
Si analizamos cada carácter en forma individual, observamos que fenotípicamente se mantiene la proporción 3
: 1, y genotípicamente 1 : 2 : 1. Esto significa que cada carácter es independiente del otro (tercer ley de
Mendel o Principio de la independencia de factores).
De este análisis concluimos en que cada locus se encuentra en un par de cromosomas homólogos distintos. La
cantidad de gametas distintas que produce el dihíbrido se da por la combinación al azar de los cromosomas
durante la meiosis (apareamiento y separación al azar de cromosomas homólogos en Profase I y Anafase I).
Podemos llegar a los mismos resultados trabajando con otro método más simple para obtener gametas, una F2
o cualquier otro tipo de descendencia cuando se analiza un di−polihíbrido, este método se denomina corto o
dicotómico.
Frecuencia fenotípica de F2 del dihíbrido Frecuencia genotípica de F2 del dihíbrido
3 B_. = 9 A_. B_. 1 BB = 1 AA BB
3 A_. 1 AA 2 Bb = 2 AA Bb
1 bb = 3 A_. bb 1 bb = 1 AA bb
1 BB = 2 Aa BB
3 B_. = 3 aa B_. 2 Aa 2 Bb = 4 Aa Bb
1 aa 1 bb = 2 Aa bb
1 bb = 1 aa bb 1 BB = 1 aa BB
1 aa 2 Bb = 2 aa Bb
1 bb = 1 aa bb
Obtención de gametas: Individuo Aa Bb
B = (AB) B = (aB)
Gametas A a
b = (Ab) b = (ab)
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A medida que aumenta el número de genes en el polihíbrido se va complicando el análisis de las
descendencias, tanto fenotípicas como genotípicas, es por ello que se han desarrollado una serie de fórmulas
que facilitan el análisis mendeliano a partir de la autofecundación de un individuo o de un cruzamiento entre
dos individuos iguales genotípicamente. Ellas son:
Fórmulas para:
• Gametas: 2n − permite calcular el número de clases de gametas distintas que puede producir un
determinado individuo.
• Fenotipos: 2n − permite determinar el número de fenotipos distintos que aparecerán en la
descendencia de la autofecundación de un individuo.
• Genotipos: 3n − permite determinar el número de genotipos distintos que aparecerán en la
descendencia de la autofecundación de un individuo
• Nº de individuos: 4n − permite calcular el número mínimo de descendientes que se debe obtener para
que estén representados todos los fenotipos y genotipos posibles en su respectiva proporción o
frecuencia.
n = es el número de pares de genes al estado heterocigota que presenta el polihíbrido.
También, mediante fórmulas, podemos estimar en que proporción puede aparecer un determinado genotipo o
fenotipo en el total de una descendencia (fórmulas relativas de fenotipo y de genotipo).
Frec. Relativa de fenotipo: 3d x 100 / 4n =
Frec. Relativa de genotipo: 2h x 100 / 4n =
d = Nº de pares de genes dominantes en el individuo en cuestión y además heterocigota en el padre.
h = Nº de pares de genes heterocigotas del individuo en cuestión.
n = Nº de pares de genes heterocigotas del progenitor de dicho individuo (en ambos casos).
En caso de que no se especifique el genotipo del progenitor, se supone que éste es heterocigota para todos los
genes. Estas fórmulas se utilizan siempre que el individuo en cuestión, que estamos analizando, provenga de
una autofecundación.
Ejemplo:
A partir del siguiente individuo Aa Bb Cc Dd ee FF se desea conocer:
• El número de clases de gametas distintas que produce dicho individuo
• El número de fenotipos distintos que se obtienen por autofecundación del mismo.
• El número de genotipos distintos que se obtienen de la misma manera.
• El número mínimo de descendientes que deben aparecer para que se cumplan todas las frecuencias
fenotípicas y genotípicas posibles.
• En qué proporción del total de la descendencia aparecerán los individuos: A_. bb C_. D_. ee F_.
• En qué proporción del total de la descendencia aparecerán los individuos: Aa Bb CC dd ee FF.
Respuestas:
• Nº de gametas = 2n n = 4 24 = 16
• Nº de fenotipos = 2n n = 4 24 = 16
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• Nº de genotipos = 3n n = 4 34 = 81
• Nº de individuos = 4n n = 4 44 = 256
• En primer lugar debemos determinar si se trata de un fenotipo o un genotipo. En este caso es un fenotipo. d
= 3, n = 4 Frec. Relat. de fenot. = 3d x 100 / 4n = 33 x 100 / 44 = 2700 / 256 = 10.55 %
• En este caso se trata de un genotipo. h = 2 n = 4 Frec. Relat. de genot. = 2h x 100 / 4n = 22 x 100 / 44 =
400/256 = 1.56 %
PROBLEMAS SOBRE MENDELISMO
MONOHIBRIDOS
1.− a).− ¿Cuántas clases de gametas producirá un individuo homocigota dominante, uno heterocigota y uno
homocigota recesivo, todos para un par de genes?.
b).− Plantee el cruzamiento entre un individuo homocigota dominante y otro homocigota recesivo
c).− Obtenga F1 y F2.
2.− Si una planta de arveja homocigota de tallo alto se cruza con una homocigota de tallo enano:
a).− ¿Cómo será la F1?.
b).− ¿Cómo será la descendencia del cruzamiento anterior con un padre alto?.
c).− ¿Y con un padre enano?.
3.− En un trabajo realizado para estudiar la época de floración del pepino, fueron obtenidos los siguientes
resultados:
POBLACIONES
P1
P2
F1
RC1 (F1 x P1)
RC2 (F1 x P2)
F2
PRECOCES
50
0
50
195
101
281
TARDIAS
0
50
0
0
91
80
a).− ¿Cuál es el tipo de herencia de este carácter?.
b).− ¿Cuántas semillas F2 necesitaría sembrar para obtener 150 plantas de floración tardía?.
4.− En el maíz, el grano puede ser liso (endosperma con almidón) o rugoso (endosperma con carbohidratos
solubles). A partir del cruzamiento de 2 cultivares puros, siendo uno de semilla lisa y el otro de semilla rugosa
(maíz dulce), se obtuvieron los siguientes resultados:
POBLACION
P1
P2
F1
FENOTIPO DE
LISOS
400
0
560
LOS GRANOS (N)
RUGOSOS
0
320
0
8
F2
370
125
a).− Postule la herencia de este carácter.
b).− Si algunas espigas F2 no presentan la proporción fenotípica esperada, ¿cuál sería la explicación?.
c).− ¿Existe otra manera de corroborar que ocurrió segregación además del resultado observado en F2?.
d).− Si las plantas F1 se autofecundaran durante varias generaciones, ¿qué proporciones genotípicas y
fenotípicas se observarán en F5?.
5.− Un granjero cree que algunas de sus gallinas Wyandotte, de cresta en roseta, llevan un gen para cresta
simple. ¿Existe algún método para determinar cuáles de sus gallinas son las heterocigotas?.
6.− En la oveja, el color negro de la lana se debe a un gen recesivo y el blanco al dominante (W). Se cruzan
una oveja y un carnero blancos y tienen un cordero negro.
a).− Determine el genotipo de ambos progenitores.
b.− Determine las proporciones fenotípicas y genotípicas del total de la descendencia posible de dicho
cruzamiento.
7.− Un gallo de cresta en roseta es cruzado con dos gallinas de cresta en roseta. Con la gallina A se obtuvieron
14 pollitos de cresta en roseta. Con la B 9 pollitos, 7 de cresta roseta y 2 de cresta simple.
Determine el genotipo de los tres padres.
8.− Si dos características genéticas de valor agrícola presentes en variedades diferentes se reúnen en un
híbrido, ¿qué genotipo es más rápido de obtener, el homocigota dominante o el homocigota recesivo?. ¿Por
qué?.
9.− En el tomate, la epidermis puede ser glabra o pubescente. La variedad Red Peach tiene frutos pubescentes
y la Ponderosa frutos glabros. Todos los cruzamientos entre estas dos variedades produjeron frutos glabros.
Los cruzamientos de las plantas de la F1 produjeron 174 plantas de frutos pubescentes y 524 de frutos glabros.
a).− ¿Cómo se hereda dicho carácter?.
b).− ¿Qué resultados se esperarían del cruzamiento entre plantas F1 con la variedad Red Peach?.
c).− ¿Y con la Ponderosa?.
10.− En gallinas, la ausencia de plumas en el cuello es debida al alelo dominante (N), y la presencia al
recesivo. ¿Cuál es el procedimiento más rápido para seleccionar de una F2 gallinas homocigotas sin plumas
en el cuello?.
11.− Un toro mocho dio servicio tres vacas. Con la vaca A (con cuerno) se obtuvo un descendiente sin
cuernos. Con la vaca B también con cuernos, se obtuvo un ternero sin cuernos. Finalmente con la vaca C,
mocha, fue producido un descendiente con cuernos.
¿Cuál es el probable genotipo de los animales intervinientes en los cruzamientos?.
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12.− En la alfalfa el alelo C condiciona la hoja crespa y el recesivo la hoja lisa. A partir del genotipo Cc ¿qué
proporciones genotípicas y fenotípicas se esperan después de cuarta generación de autofecundación?.
13.− En los conejos el pelo corto se debe al gen dominante L, el pelo largo al recesivo. Una cruza entre una
hembra de pelo corto y un macho de pelo largo produjo una camada de conejitos, 1 de pelo largo y 7 de pelo
corto.
a).− ¿Cuál es el genotipo de ambos progenitores?.
b).− ¿Qué proporción genotípica era de esperarse entre los descendientes?.
DI−POLIHIBRIDOS.
1.− ¿Cuántas clases de gametas produce un individuo homocigota para 3 pares de genes independientes?.
¿Cuántas un heterocigota para la misma cantidad de loci?.
2.− Obtenga gametas de los siguientes individuos:
a.− AA Bb cc Dd b.− aa Bb Cc c.− Aa bb Cc Dd
3.− ¿Cuántos fenotipos y genotipos distintos se obtendrán en la progenie de la autofecundación de los
siguientes individuos?:
a.− AA bb Cc Dd ee b.− Aa Bb cc dd EE
4.− De la progenie del individuo Aa bb Cc Dd Ee FF calcule las frecuencias relativas correspondientes a los
siguientes feno/genotipos según corresponda:
a.− A_. B_. C_. dd ee ff
b.− aa bb C_. D_. E_. F_.
c.− A_. bb cc D_. E_. F_.
d.− aa BB cc dd ee ff
e.− aa bb cc dd ee FF
5.− Mendel en sus estudios sobre la especie de guisantes (Pisum sp) analizó 7 características.
a.− Plantee el cruzamiento entre dos individuos homocigotas distintos para cada una de las 7 características
b.− Obtenga la F1
c.− De la descendencia F2 diga qué proporción serán parecidos al antecesor recesivo.
d.− ¿Qué proporción llevará el mismo genotipo que el progenitor F1?.
6.− En una determinada especie vegetal se analizaron dos características que presentan un tipo de herencia
mendeliana. Una de ellas es la forma del fruto codificada por el par de alelos (A − a), siendo la forma esférica
dominante sobre la oval; y la altura de la planta determinada por el par de alelos (B − b), siendo la altura
normal dominante sobre enana. A partir del cruzamiento entre una planta de frutos esféricos y enana con una
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de frutos ovales y altas se obtuvieron algunas plantas de frutos ovales y enanas.
a.− Indique el genotipo de ambos progenitores.
b.− Obtenga gametas de ambos individuos.
c.− Obtenga las proporciones fenotípicas y genotípicas del total de la descendencia de dicho cruzamiento.
7.− a.− Obtenga las frecuencias fenotípicas y genotípicas de una F2 a partir del cruzamiento entre un
individuo homocigota dominante y otro homocigota recesivo, ambos para dos pares de genes.
b.− Realice el cruzamiento prueba.
VARIACIONES A LA PRIMERA Y SEGUNDA LEY DE MENDEL
VARIACIONES DE LA DOMINANCIA
PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD.
Se puede definir a la penetrancia (o penetración) como la frecuencia o porcentaje con que un gen dominante o
recesivo se manifiesta en el fenotipo de los individuos que lo portan (en homocigosis o heterocigosis), como
consecuencia de algún mecanismo hasta ahora desconocido en reacción de la interacción entre el genotipo y el
ambiente. Podemos mencionar varios ejemplos conocidos en los que un determinado genotipo no manifiesta
el fenotipo correspondiente. En Drosophila, el gen dominante que produce el carácter ojo lobulado tiene un
100 % de penetrancia en homocigosis y el 75 % en heterocigosis.
La expresividad es el grado o la fuerza en que se manifiesta un determinado gen penetrante. Por ej., el gen
recesivo vg, que produce alas vestigiales en Drosophila, los individuos homocigotas muestran el fenotipo
mutante vestigial cuando se las cultiva a 22 º C, mientras que a 26 º C desarrollan alas pequeñas y a 31 º C las
alas crecen casi normales.
También podemos hacer referencia a casos de penetrancia cuando hablemos de genes letales condicionales.
La penetrancia y la expresividad pueden cuantificarse, respectivamente, como:
P (penetrancia) = (a+ b) / (a+b+c) e (expresividad) = a / (a+b)
donde a, b y c representan el número de individuos con el gen activo que presentan plenamente, a medias o
nada el fenotipo correspondiente, respectivamente.
Por ejemplo: en los seres humanos existe un gen dominante P que determina la polidactilia o presencia de
dedos supernumerarios en las extremidades. El fenotipo se puede manifestar en los 4 miembros, en 3, 2, 1 o
en ningún miembro.
Supongamos una muestra de 100 individuos portadores del gen activo. El 50 % de los mismo presenta el
carácter en los cuatro miembros, 20 % en tres, 5 % en dos, 10 % en uno y el 15 % restante no manifiesta dicho
fenotipo en ningún miembro.
O sea que: P = (50 + 20 + 5 + 10) / 100 = 0.85. Este gen presenta un 85 % de penetración o penetrancia.
e = 50 / (50 + 20 + 5 + 20) = 0.588. En este caso la expresividad es del 58,8 %.
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Dicho de otra manera, el 85 % de los individuos presentan el carácter en distinto grado (todos estos individuos
son polidactilos), pero solamente el 58,8 % de los mismos muestran el carácter totalmente desarrollado
(presentan la polidactilia en los cuatro miembros).
DOMINANCIA INCOMPLETA − CODOMINANCIA − SOBREDOMINANCIA
En sus experiencias, Mendel, postuló que en la F1 se manifestaba uno u otro de los caracteres mostrados por
los parentales: el carácter dominante. Sin embargo existe la posibilidad de que no exista dominancia, por lo
tanto el híbrido puede:
• Mostrar el carácter diluido (en este caso recibe el nombre de dominancia intermedia o incompleta)
• Mostrar el fenotipo dado por los dos genes simultáneamente (codominancia)
• Mostrar un fenotipo superior a ambos genitores (sobredominancia o heterosis o vigor híbrido). Esta
situación se observa básicamente en caracteres de tipo cuantitativos y es el principio que se utiliza en
la mejora de muchas especies de animales y plantas en la obtención de los híbridos comerciales.
Cabe destacar que en todos los casos mencionados, la acción génica primaria de los dos alelos presentes en un
heterocigoto se pone de manifiesto simultáneamente. En sentido amplio podrían incluirse los casos en que una
de las formas alélicas signifique realmente ausencia de acción génica. En sendos casos las segregación
fenotípica de la F2 es 1 : 2 : 1, distinta a la planteada por Mendel 3 A_. : 1 aa.
Cualquier nuevo alelo que aparezca como determinante de una alternativa frente a la manifestación normal de
un carácter puede ser caracterizado por su efecto fenotípico bien sea en homocigosis como en heterocigosis.
Sobre este supuesto se pueden distinguir distintas clases de alelos:
• Amorfos: alelos inactivos que actúan bloqueando la ruta biosintética normal. Puede tratarse realmente
de un alelo inoperante o de la ausencia (deleción) de un gen.
• Hipomorfos: alelos que funcionan imperfectamente en comparación con los alelos normales.
• Hipermorfos: alelos que producen por su acción primaria, un exceso de producto final en
comparación con los normales.
• Antimorfos: alelos que producen una acción opuesta a la del normal.
• Neomorfos: alelos cuya acción difiere cualitativamente de la de los alelos normales y generalmente,
en heterocigosis se manifiestan los dos productos alélicos (codominancia).
. La fisiología de la dominancia, es decir, el mecanismo por el que un gen actua como dominante puede ser
fácilmente comprendido en caso de genes amorfos o hipomorfos. Otras veces puede ser explicado en término
de velocidad de formación del producto de acción génica primaria en relación con el período sensitivo, de tal
manera que aunque los tres genotipos (AA, Aa y aa) sean capaces de alcanzar la concentración umbral
necesaria para la manifestación del carácter, sin embargo el genotipo recesivo alcanza dicho umbral pasado el
período sensitivo. (ver Lacadena, capítulo Mendelismo).
En lo que concierne a la alteración de las leyes mendelianas (dominancia incompleta, codominancia o
sobredominancia), de cualquier manera que se lo defina, la variación que produce con respecto a los
resultados fenotípicos, son los mismos. En todos los casos, los individuos híbridos (F1) ya no se parecen a una
de las formas parentales, pero se sigue cumpliendo el principio de la uniformidad (todos los individuos de esta
generación son idénticos entre sí). El principio que se altera es el de la segregación (2º ley), ya que en la F2 no
se manifiesta la proporción fenotípica de 75 % dominantes y 25 % recesivos (3 A_. : 1 aa), sino que cada
genotipo muestra un fenotipo particular y las proporciones genotípicas coinciden con las proporciones
fenotípicas (1 AA : 2 Aa : 1 aa).
Ejemplo:
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En la especie ornamental boca de dragón (Antirrhinum majus), cuando se cruzan plantas homocigotas de
flores rojas con plantas de flores blancas, los híbridos presentan flores rosas y la F2 segrega 25 % rojas, 50 %
rosas y 25 % blancas.
Obtención de F1:
Padres: a1a1 x a2a2
Flores rojas Flores blancas
Gametas: (a1) (a2)
F1: a1a2
(flores rosas)
Obtención de F2:
Padres a1a2 x a1a2
Gametas: (a1) (a2) (a1) (a2)
F2: a1a1 (rojas) 2 a1a2 (rosas) a2a2 (blancas)
De la misma manera, cuando se realizan ambas retrocruzas se alteran las proporciones fenotípicas:
♦ Retrocruza por el dominante: a1a2 x a1a1 = 1 a1a1 (rojas) : 1 a1a2 (rosas)
♦ Retrocruza por el recesivo: a1a2 x a2a2 = 1 a1a2 (rosas) : 1 a2a2 (blancas)
PROBLEMAS DE VARIACIONES DE LA DOMINANCIA.
1.− El caballo palomino es un híbrido que presenta un color dorado con melena y cola brillantes, el genotipo
de este animal es D1D2. los homocigotas D1D1 son castaños y los homocigotas D2D2 son blancos.
a.− ¿Qué proporción de palominos se espera del cruzamiento de dos individuos palominos?.
b.− ¿Hay algún cruzamiento que produzca individuos palominos únicamente?.
2.− ¿Qué valor tiene el cruzamiento prueba cuando se consideran genes con dominancia incompleta?.
3.− En la raza bovina Shortorn, los animales pueden ser de color rojo, rosillo o blanco. Este carácter está
controlado por un par de alelos (R − r). El rosillo es el fenotipo que resulta de la mezcla de pelos rojos y pelos
blancos.
a.− Diga como se rige este carácter y cuál es el genotipo que determina cada color.
b.− ¿Qué fenotipos y en qué proporción aparecerán en la F2 cuando se aparean un toro rojo con una vaca
blanca?.
c.− ¿Qué resultados obtendría si se cruzan los individuos de la F1 con ambos padres?.
4.− En una determinada especie de plantas, sus frutos pueden ser alargados, ovales o redondos. Distintos
13
cruzamientos entre ellas dieron los siguientes resultados:
♦ Largos con ovales: 52 largos y 48 ovales.
♦ Largos con redondos: 99 ovales
♦ Ovales con redondos: 51 ovales y 50 redondos
♦ Ovales con ovales: 24 largos, 53 ovales y 27 redondos
¿Qué hipótesis plantearía sobre la herencia de ese carácter en función de los resultados observados?.
5.− En gallinas el color del plumaje andaluza azul resulta del cruzamiento entre individuos negros y blancos
salpicados. ¿Qué descendencia tendrá una gallina andaluza azul si se cruza con gallos negros, andaluces o
blancos salpicados?.
6.− En el estudio de la herencia de la forma y el color de la raíz del rabanito, se obtuvieron en la F2 las
siguientes proporciones fenotípicas:
* 11 rojos y esféricos * 20 rojos y ovales * 9 rojos y alargados * 21 rosados y esféricos * 39 rosados y ovales
* 19 rosados y alargados
* 10 blancos y esféricos * 22 blancos y ovales * 11 blancos y alargados
a.− ¿Qué tipo de herencia rige para ambos caracteres?.
b.− Ese tipo de herencia ¿facilita o dificulta la tarea de selección entre distintos fenotipos?.
c.− ¿Cuál es el tamaño necesario de una F2 para que dentro de ella se encuentren 50 plantas con raíz blanca y
alargada?.
7.− A partir del cruzamiento entre un toro mocho y colorado con una vaca con cuernos y blanca, se obtuvieron
dos terneros: 1 mocho y rosillo y 1 con cuernos y rosillo.
a.− Determine el genotipo de los padres.
b.− Extraiga gametas de ambos progenitores.
c.− ¿Qué otros fenotipos se podrían obtener de dicho cruzamiento?.
8.− En una determinada especie vegetal, el carácter ancho de la hoja está determinado por un par de alelos
sencillos, de manera tal que el alelo dominante condiciona hoja normal y el recesivo produce hoja angosta. En
una descendencia F1, sobre un total de 152 individuos, que deberían haber sido todos de hoja normal,
aparecieron 23 individuos de hoja angosta.
a.− ¿Cómo se explican dichos resultados?.
b.− Realice los cálculos matemáticos correspondientes.
9.− En la especie humana existe un gen dominante responsable de la polidactilia (presencia de dedos
supernumerarios en los miembros). El gen recesivo produce extremidades normales. En un estudio sobre
dicho carácter se analizaron 325 casos de individuos de genotipo Aa que deberían presentar fenotipo
dominante A_.. Sobre el total de la muestra, 293 mostraron algún grado de polidactilia distribuidos de la
siguiente manera: 252 con el carácter en los cuatro miembros, 15 en tres, 12 en dos y el resto en un solo
miembro.
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a.− ¿Cuál es el grado de penetrancia de dicho carácter?.
b.− ¿Cuál es la expresividad del mismo?.
ALELOMORFOS MULTIPLES (series alélicas)
Hasta aquí se hizo referencia siempre a un carácter determinado por un par de genes alelos (dominante,
recesivo o codominantes), que son responsables de dos o tres fenotipos posibles según el caso para una
determinada característica, por ejemplo color de la flor. Además de dicho tipo de caracteres, existen otros que
están determinados por 3 o más genes alelos, son los denominados alelos múltiples (o alelomorfos múltiples).
O sea, cuando 3 o más genes alelos pueden ocupar el mismo locus en cromosomas homólogos estamos
haciendo referencia a alelos múltiples.
En los organismos diploides los cromosomas están representados de a pares, o sea dos veces en cada una de
las células en cada individuo, por lo tanto, para un carácter regido por alelos múltiples solo estarán presentes
dos de ellos simultáneamente. En un organismo con mayor grado de ploidía (tetraploide por ejemplo), un
determinado locus va a estar representado más veces que dos (cuatro en este caso), por lo tanto, en un
determinado locus de cromosomas homólogos puede estar representado por cuatro alelos distintos.
La relación entre los genes que integran una serie de alelos múltiples puede ser de dominancia, codominancia,
etc., independientemente para cada uno de ellos. Los normal es que exista un orden o jerarquía de dominancia,
por ejemplo:
♦ La distribución del color del pelaje en bovinos está determinada por una serie de alelos
múltiples: SD > SH > S > s. El signo > indica la jerarquía de la dominancia. O sea que SD
que determina el fenotipo fajado es dominante sobre los restantes 3 alelos de la serie. SH
responsable del fenotipo pampa es recesivo respecto de fajado pero dominante sobre S
(uniforme) y sobre s (overo). A su vez S es recesivo con respecto a fajado y pampa, pero
dominante sobre overo. Obviamente, overo es recesivo respecto de los otros 3 alelos.
♦ La determinación de los grupos sanguíneos en la especie humana está regido por una serie de
3 alelos (IA = IB > i). En este caso, estos tres alelos determina 4 fenotipos distintos (4 grupos
sanguíneos), por la codominancia entre IA e IB. El fenotipo de grupo A está representado por
los genotipos IAIA o IAi; el fenotipo de grupo B está representado por los genotipos IBIB o
IBi; el grupo AB representado por el genotipo heterocigota codominante IAIB, y por último
el grupo O representado por genotipo recesivo ii.
♦ En los conejos el color del pelaje también está determinado por una serie de alelos múltiples,
con el siguiente orden de dominancia: agutí o salvaje (C) > chinchilla (Cch) > himalaya (CH)
> albino ( c ).
ISOALELOS.− Es una serie de alelos múltiples dentro de otra serie de alelos múltiples. En el caso del
fenotipo chinchilla de los conejos éste está determinado por tres genes isoalelos (Cch') chinchilla oscuro,
(Cch'') chinchilla diluido y (Cch''') chinchilla claro. En los tres casos el fenotipo es chinchilla pero con distinta
tonalidad.
Existen también otros casos, como por ejemplo el factor Rhesus (Rh) de la sangre. Si bien se conocen dos
fenotipos posibles (Rh+ y Rh−), dentro del fenotipo negativo existen varios genes isoalelos que producen la
misma reacción química y por lo tanto manifiestan este fenotipo Rh−.
O sea que se puede definir a los isoalelos como el conjunto o grupo de alelos que si bién presentan secuencias
de ADN distintas producen la misma acción génica, manifestando por lo tanto el mismo fenotipo.
Existen algunas fórmulas matemáticas que permiten analizar a los alelos múltiples:
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♦ Nº de genotipos = n * (n + 1) / 2
♦ Nº de heterocigotas = n * (n − 1) / 2
♦ Nº de fenotipos = n , siempre que haya un orden de jerarquía sin codominancia. En el caso de
existir codominancia entre algunos de los alelos, el número de fenotipos será > que n. (n = Nº
de alelos de la serie).
Ejemplo:
Pelaje en bovinos: n = 4
Número de genotipos = 4 * 5 / 2 = 10 (SDSD, SDSH, SDS, SDs, SHSH, SHS, SHs, SS, Ss).
Número de heterocigotas = 4 * 3 / 2 = 6 (SDSH, SDS, SDs, SHS, SHs, Ss).
Número de fenotipos = 4 (SD_., SH_., S_., ss).
Grupos sanguíneos en humanos: n = 3
Número de genotipos = 3 * 4 / 2 = 6 (IAIA, IAIB, IAi, IBIB, IBi, ii).
Número de heterocigotas = 3 * 2 / 2 = 3 ( IAIB, IAi, IBi).
Número de fenotipos = (n + 1) = 4 ( IA_., IB_., IAIB, ii). En este caso es n + 1 por la codominancia que
presentan los alelos IA e IB.
Veremos ahora, de que manera el tipo de herencia regida por este tipo de genes alteran las leyes mendelianas.
En el cruzamiento de dos individuos homocigotas distintos, no tendremos variaciones tanto en F1 como en
F2, ya que si entre estos dos alelos hay dominancia, obtendremos en F2 una segregación fenotípica 3 : 1 y una
segregación genotípica 1 : 2 : 1. La variación se presenta en el sentido de que existen varios genes en la
determinación del carácter y, por lo tanto, varios cruzamientos posibles además de los mencionados. Si por
ejemplo tomamos una serie hipotética A1 > A2 > A3 > a :
CRUZAMIENTO
A1A2 x A3 a
A1a x A2A3
A1A2 x A1A3
A2a x A3a
A1A2 x aa
FREC. FENOTIPICA
1 A1_. : 1 A2_.
2 A1_. : 1 A2_. : 1 A3_.
3 A1_. : 1 A2_.
2 A2_. : 1 A3_. : 1 aa
1 A1_. : 1 A2_.
FREC. GENOTIPICA
1 A1A3 : 1 A1a : 1 A2A3 : 1 A2a
1 A1A2 : 1 A1A3 : 1 A2a : 1 A3a
1 A1A1 : 1 A1A3 : 1 A1A2 : 1 A2A3
1 A2A3 : 1 A2a : 1 A3a : 1 aa
1 A1a : 1 A2a
PROBLEMAS DE ALELOS MULTIPLES
1.− Un determinado locus posee tres alelos (A1, A2, A3) y el orden de dominancia es: A1 = A2 > A3.
a.− ¿Cuál es el número de genotipos posibles entre estos alelos?.
b.− ¿Cuál es el número de genotipos heterocigotas?. ¿Y de homocigotas?.
c.− ¿Cuál es el número de fenotipos esperados?.
2.− En Vigna unguiculata, el color de la vaina inmadura es controlado por un gen con 5 alelos, con el
siguiente orden de dominancia: Pg (vaina púrpura con suturas verdes) > Ps (vaina verdes con suturas
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púrpuras) > Po (vaina verde con sutura ventral púrpura) > Pt (vaina con extremos púrpuras) > p (vaina verde).
a.− En una población conteniendo todos los alelos, ¿cuántos genotipos son posibles?.
b.− ¿Cuántos fenotipos puede haber y cuáles son las constituciones genotípicas de cada uno de ellos?.
c.− Obtenga la descendencia del cruzamiento de dos individuos heterocigotas distintos.
3.− Se conoce en bovinos una serie alélica de 4 genes (SD, SH, S, s) que determina la distribución del color
del pelaje del animal, siendo SD fajado, SH pampa, S uniforme y s overo. Cada uno de estos fenotipos es
característico de distintas razas de esta especie. Determine las proporciones genotípicas y fenotípicas de la
descendencia de los siguientes cruzamientos:
a.− SD SH x SH S b.− SD s x S s c.− S s x Ss
4.− Un hombre de grupo sanguíneo B es demandado por una mujer de grupo sanguíneo A para exigir la
paternidad de su hijo de grupo O.
a.− Si este hombre es realmente el padre del niño, especifique el genotipo de ambos progenitores.
b.− ¿Puede este hombre no ser el padre del niño?, ¿en qué caso?.
c.− ¿Podría un hombre de tipo AB ser el padre del niño en cuestión?.
5.− Un matrimonio tiene cuatro hijos, cada uno de ellos presenta un grupo sanguíneo distinto. ¿Cuál es el
genotipo de ambos padres para este carácter?.
6.− Al escoger donantes de sangre se elige a menudo un hermano del paciente. ¿Es más probable que éste sea
un donante eficiente si ambos padres pertenecen al grupo AB o al grupo O?. Explique.
GENES LETALES
Se denomina gen letal, al gen cuya presencia en el genotipo bloquea o dificulta el desarrollo normal del
individuo que lo posee produciéndole la muerte. Cuando el gen no produce la muerte, sino solo una
disminución de su valor adaptativo o capacidad para sobrevivir o reproducirse, entonces se denomina
deletéreo.
A los genes letales se los puede clasificar de distintas maneras según sea acción:
1.− Por el grado de penetración:
• Letales propiamente dichos: cuando mueren entre el 90 y 100 % de los individuos que llevan el gen
en dosis activa.
• Semiletales: cuando producen la muerte de entre el 50 y 90 % de los individuos.
• Subvitales: o detrimentales, en este caso la proporción de portadores muertos es menor al 50 %.
• Cuasi normales: cuando mueren menor del 10 % de los individuos.
2.− Por el grado de actividad:
• Gaméticos: cuando producen la muerte o no funcionalidad de los gametos que los portan.
• Cigóticos: cuando la muerte se produce luego de la formación del huevo o cigota. En este caso
podemos hablar de letales cigóticos propiamente dichos (o embrionarios), que se da antes del
17
nacimiento del individuo; letales post−embrionarios (luego del nacimiento), y letales juveniles o
subletales, en algunos casos los individuos mueren antes de alcanzar la madurez sexual; y en otros
casos luego de la pubertad (parcialmente subletales), pudiendo morir por una causa distinta a la
letalidad genética.
3.− Por la influencia del ambiente:
• No condicionales: cuando su penetrancia y expresividad no puede ser influida experimentalmente.
• Condicionales: cuando su acción puede ser modificada por condiciones ambientales externas e
internas. Algunos mutantes de Drosophila pseudoobscura se comportan como normales a 16,5 º C,
como semiletales a 21 º C, y como letales a 25,5 º C.
4.− Por la localización:
• Letales autosómicos: son los genes letales que se ubican en los cromosomas autosomas.
• Letales alosómicos: son genes letales cuyo loci se encuentran ubicados en los cromosomas sexuales
(por ej.: X e Y de mamíferos). Este tipo de genes letales a su vez pueden ser, según su ubicación
dentro de estos cromosomas: ligados al sexo, incompletamente ligados al sexo o limitados a un sexo.
5.− Por la dominancia y recesividad:
• Letales dominantes: cuando produce efecto letal en simple dosis, o sea que tanto en homocigosis
como en heterocigosis tienen acción letal. No pueden ser letales propiamente dichos, a menos que
sean condicionales, puesto que si no el mutante desaparecería con el propio individuo en que
apareciera por primera vez.
• Letales recesivos: cuando necesitan estar en doble dosis (homocigosis) para producir el efecto letal.
6.− Por el efecto fenotípico:
• Letal de efecto fenotípico dominante: cuando mueren los individuos de fenotipo dominante. Es
preciso tener en cuenta si el gen presenta letalidad dominante o recesiva, ya que en el primer caso
morirán tanto homocigotas como heterocigotas, mientras que en el segundo solo los homocigotas. A
los genes letales de efecto fenotípico dominante también se los encuentra con el nombre de genes
dominantes de efecto letal recesivo; se refiere a aquellos genes que solo son letales en homocigosis,
pero que se comportan como dominantes en el sentido de que el fenotipo de los individuos
heterocigotos difiere del de los homocigotas recesivos normales (ej.: ratas amarillas, gallinas Creeper,
acondroplasia en bovinos y otros).
• Letal de efecto fenotípico recesivo: es este caso mueren los individuos de genotipo recesivo.
Los casos más comunes de genes letales son los de letalidad recesiva de efecto fenotípico dominante (en que
mueren los individuos de genotipo homocigota dominante) y los de letalidad recesiva de efecto fenotípico
recesivo ( en que mueren los individuos homocigotas recesivos).
SEGREGACIONES DE GENES LETALES.
Análisis de F2
1.− Gen de letalidad recesiva de efecto fenotípico dominante (o gen dominante de letalidad recesiva).
Padres Aa x Aa
Gametas (A) (a) (A) (a)
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F2 AA 2 Aa aa
Mueren
Como se observa en los resultados del desarrollo anterior, las proporciones fenotípicas de la F2 ya no
corresponden a las proporciones mendelianas 3 A_. : 1 aa, sino que para este tipo de letalidad toman la
proporción 2 A_. : 1 aa, ya que los individuos homocigotas dominantes mueren no se consideran como parte
de la descendencia. De la misma manera las proporciones genotípicas también se ven alteradas hacia la
expresión 2 Aa : 1 aa.
2.− Gen de letalidad recesiva de efecto fenotípico recesivo.
Padres Aa x Aa
Gametas (A) (a) (A) (a)
F2: AA 2 Aa aa
Muere
En este caso no hay frecuencia fenotípica ya que todos los individuos presentan fenotipo dominante. La
frecuencia genotípica pasa a ser: 1 AA : 2 Aa.
DESTINO DE LOS GENES LETALES.
Si a partir de los cruzamientos anteriores continuamos realizando las subsiguientes generaciones
observaremos que la frecuencia de los genes letales y por lo tanto, de los individuos que mueren en cada
generación es cada vez menor. En consecuencia podemos decir que los genes letales tienden a desaparecer de
las poblaciones a través de sucesivas generaciones. Esta tendencia se puede cuantificar mediante la expresión:
1/n2, siendo n el número de generaciones. En la F2 mueren ½2 o sea el 25 % de la descendencia; en F3 1/9, y
así sucesivamente. Por lo tanto, teniendo en cuenta que para cualquier especie que consideremos, la cantidad
de generaciones que han transcurrido desde su aparición sobre la tierra es muy numerosa, deberíamos pensar
en que la mayoría de los genes letales deberían haberse extinguido en la actualidad. Pero esto no es así, ¿por
qué?.
Los genes letales persisten en las poblaciones por varias razones:
• Mutaciones: la ocurrencia de mutaciones de genes normales hacia genes letales pueden ocurrir a
menudo y la frecuencia de estos genes en las poblaciones puede ser importante.
• Heterocigosis: como dijimos anteriormente, la mayoría de los genes letales presentan letalidad
recesiva, por lo tanto, quedan enmascarados en los genotipos heterocigotas.
• Por la presencia de letales equilibrados: es un sistema de dos genes letales ligados en fase de repulsión
y que, además, incluyen una inversión cromosómica. Como consecuencia de ello solamente
aparecerán en la descendencia individuos dihíbridos para dicho sistema y los genes letales se
perpetúan generación tras generación en heterocigosis.
• Ventaja evolutiva de los heterocigotas: puede ocurrir que los heterocigotos para un gen letal tengan
mayor valor adaptativo que los homocigotas para el alelo normal. Esta situación es la que ocurre en la
especie humana con el gen Hbs que produce enfermedad conocida como anemia de las células
falsiforme (de letalidad recesiva de efecto fenotípico recesiva). Como consecuencia de este alelo (en
homocigosis) los glóbulos rojos toman una forma de bastones en lugar de la forma globular normal y
manifiestan una incapacidad para el transporte normal de oxígeno. Los individuos con este genotipo
mueren por asfixia. Por otra parte, este gen tiene relación con la malaria. Para esta enfermedad los
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individuos homocigotas para el alelo normal son susceptibles y, en consecuencia, muchos individuos
mueren a causa de la misma, mientras que los heterocigotas son resistentes. De esta manera el gen
letal se encuentra en la población en una proporción cercana al 50 %.
PROBLEMAS DE GENES LETALES.
1.− A los pollos con patas y alas recortadas se los llama trepadores o creeper. Cuando estos individuos se
aparean entre sí producen descendientes en la proporción 2 trepadores y 1 normal; cuando se aparean con aves
normales producen individuos trepadores y normales en la misma proporción, y cuando se aparean individuos
normales entre sí dan descendientes normales.
Analice y explique estos resultados.
2.− En los conejos, la anormalidad de Pelger implica la segmentación anormal de los leucocitos. Los
individuos que padecen esta anormalidad son los heterocigotos (Pp), los normales son los homocigotos (PP) y
los homocigotos pp mueren al momento del parto por presentar deformaciones esqueléticas. Si se aparean
conejos con la anormalidad de Pelger, ¿qué proporciones fenotípicas se espera entre los descendientes
adultos?.
3.− En la soja se conoce un par de alelos que codifica para el color de la hoja. El genotipo CC produce color
verde oscuro, el Cc verde claro y el cc produce hojas amarillentas tan deficientes en cloroplastos que la planta
no alcanza a desarrollar ni a florecer. Si las plantas verde oscuro se polinizan con plantas verde claro y la
descendencia se deja en cría libre para producir la segunda generación, ¿qué proporciones fenotípicas y
genotípicas se encontrará en dicha generación?.
La soja es una especie autógama.
4.− El color de la pluma de los pollos es producido por un par de genes codominantes, de los cuales el
genotipo FbFb produce plumas de color negro, FwFw pluma blanca salpicada y FbFw plumaje azul. Un locus
de segregación independiente codifica la longitud de las extremidades; el genotipo CC posee patas de longitud
normal, los heterocigotas presentan acondroplasia o extremidades recortadas (trepadores), y los homocigotas
C1C1 mueren a los pocos días durante la incubación de los huevos.
Determine la proporción fenotípica de la descendencia de los siguientes cruzamientos:
a.− Aves dihíbridas entre sí.
b.− Una gallina de plumaje negro y trepadora con un gallo de plumaje blanco salpicado y de extremidades
normales.
5.− El color de la piel de los ratones es codificado por una serie alélica en la cual el alelo A1 cuando es
homocigota produce la muerte al principio del desarrollo embrionario, pero produce color amarillo cuando se
presenta en heterocigosis con otros alelos. El color agutí (parduzco) es codificado por el alelo A, y el blanco
por el recesivo a. Por lo tanto, la jerarquía de dominancia de esta serie es la siguiente: A1 > A > a.
¿Qué proporciones fenotípicas y genotípicas se espera entre la descendencia viable del cruzamiento A1A x
A1a
6.− En una especie de animales se conoce una serie alélica responsable de la intensidad de la pigmentación del
pelaje, de modo que D es color liso o parejo, d corresponde al color diluido, y dl corresponde a un alelo letal
en homocigosis. El orden de dominancia es D > d > dl. Un animal de color liso que porta el alelo letal se
aparea con una hembra de color diluido también heterocigota. Los descendientes de este cruzamiento se
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aparean con el precursor diluido.
¿Qué proporciones fenotípicas se esperan de cada uno de los cruzamientos?.
7.− En el maíz se conoce un gen recesivo responsable del albinismo (ausencia de clorofila), por lo tanto,
dichas plantas no pueden desarrollar más allá de la etapa heterótrofa. Obtenga las proporciones fenotípicas de
la F2 y de ambas retrocruzas para dicho carácter.
HERENCIA DEL SEXO.
El sexo debe ser considerado como un carácter más de todos los que presenta un determinado individuo,
especie, etc. De esta manera, podemos hacer una clasificación del determinismo del sexo.
Por determinación del sexo se entiende al conjunto de factores y mecanismos genéticos que definen el carácter
sexo en un individuo. La expresión fenotípica de dicha constitución genética se llama diferenciación sexual.
Se conocen algunos casos, tanto en el reino vegetal como animal, en los que la aparición del sexo de los
individuos no parece estar regulado por ningún control génico. Pero de todas maneras, aunque no se conozca
el mecanismo genético, si un individuo responde de la misma manera ante un determinado estímulo, en este
caso en la expresión sexual, se puede inferir en una componente genética del carácter (determinación genética
críptica del sexo). En este tipo, incluimos la determinación sexual dada por el ambiente y por el desarrollo.
Determinación por el ambiente. Se conoce un gusano marino (Bonelia viridis) que presenta un dimorfismo
sexual muy marcado. Mientras que la hembra tiene un cuerpo redondeado, como una pequeña ciruela verde y
con una trompa ciliada, larga y bifurcada en el extremo; el macho es diminuto, con los órganos internos
degenerados, a excepción del aparato reproductor, vive parásito de la hembra. Los huevos fecundados se
transforman en larvas natatorias. Al alcanzar un cierto grado de desarrollo, estas larvas caen al fondo del mar.
Si en su caída encuentran y se depositan sobre la trompa de una hembra, estas larvas se transforman en
machos; pero si caen al fondo del mar, entonces se transforman en hembras. Una serie de experimentos
demuestran que es el ambiente el responsable de la determinación sexual en esta especie.
Determinación por el desarrollo.
En el espacio. Esta situación se encuentra cuando se produce la formación simultánea de gametos masculinos
y femeninos a través de una diferenciación histológica, como ocurre en los organismos hermafroditas o en las
plantas monoicas.
En el tiempo. En una especie de moluscos del género Crepidula se ha comprobado que pasan primero por una
fase sexual indiferenciada; luego por una fase juvenil sexual masculina, a la que sigue la femenina que dura
por el resto de su ciclo vital. Se conocen también algunas especies vegetales intertropicales monoicas de
comportamiento dioico. Esto significa que en una estación de floración desarrollan únicamente órganos
femeninos y en la siguiente estación solamente órganos masculinos.
DETERMINACIÓN GENETICA DEL SEXO.
La expresión sexual determinada genéticamente puede tomar distintas formas:
• Monogénica: regida por un solo gen dialélico con dos genotipos posibles dentro del sistema (Aa
macho y aa hembra) como ocurre en algunas especies de mosquitos y algunos peces. De la misma
manera podría englobarse en este tipo de determinación sexual el heterotalismo que se presenta en
hongos, donde es necesario la unión de distintos tipos de hifas (+ y − ) para lograr la formación de
cuerpos fructíferos. Una variante a ésta es la monogénica multialélica característico de algunas
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especies vegetales donde se reconocen formas monoicas y formas dioicas, como por ejemplo
Ecballium elaterium.
Genotipos aDad y aDa+ : dioica masculino. Sexo heterogamético.
Genotipos a+a+ y a+ad : monoico.
Genotipo adad : dioico femenino. Sexo homogamético.
• Multigénica: En este tipo, la determinación del sexo está regida por un grupo de genes, que
normalmente se encuentran reunidos en un tipo especial de cromosomas (alosomas o cromosomas
sexuales). Son muchas las especies o grupos de especies, tanto vegetales como animales, que han
adoptado este tipo de determinación, y que según sea el caso, encontramos distintos sistemas de
determinación sexual multigénica.
Los cromosomas sexuales o alosomas se encuentran de a pares en los organismos diploides y se comportan
como par de cromosomas homólogos durante la meiosis.
SISTEMAS DE DETERMINACIÓN SEXUAL MULTIGENICOS
Sistema XY: este sistema es característico de los mamíferos e insectos que pertenecen al orden de los
Dípteros (moscas) y algunas especies vegetales dioicas. La característica de este sistema es que las hembras
presentan dos alosomas X (constitución alosómica XX) y los machos por su parte llevan un alosoma X y un
alosoma Y ( constitución alosómica XY). Estos cromosomas X e Y presentan una serie de diferencias
morfológicas y estructurales (y por consiguiente en los genes que llevan cada uno). El cromosoma X es
metacéntrico y de mayor tamaño, mientras que el Y es submetacéntrico y de menor tamaño.
Los individuos que llevan sus dos cromosomas sexuales iguales se denominan homogaméticos, ya que
producen una sola clase de gametas para los cromosomas sexuales. Los individuos que portan sus dos
alosomas distintos reciben el nombre de heterogaméticos. Por lo tanto en este sistemas las hembras son
homogaméticas y los machos son heterogaméticos.
Sistema ZW: sistema característico de las aves y del grupo de insectos correspondientes a los Lepidópteros
(mariposas). Básicamente este sistema es similar al anterior. La diferencia en este caso radica en que el sexo
homogamético corresponde a los machos y el heterogamético a las hembras (ZZ: macho, Zw: hembra).
Sistema XO: sistema característico del grupo de insectos correspondientes al orden de los Ortópteros
(langostas, grillos, etc.). en este sistema, el sexo homogamético corresponde a las hembras (constitución
alosómica XX), y el sexo heterogamético a los machos (constitución alosómica X), o sea que los machos
tienen un número diploide 2n − 1 por la falta de un alosoma, y las hembras diploides normales 2n. Es este
caso los machos producen dos clases de gametas: 1 con n cromosomas y otra con n − 1 cromosomas.
Sistema haplo − diploide: sistema de determinación sexual representativo del orden de insectos
Himenópteros, homópteros, Tisanópteros y Coleópteros (abejas, abispas, pulgones, chicharras, cochinillas,
trips, escarabajos, etc.). En este sistema las hembras son diploides 2n y los machos son aploides n. Además es
importante destacar que en algunas especies de estos insectos, la funcionalidad reproductiva de las hembras
está condicionada por el ambiente (ej: alimentación con jalea real a partir de un determinado estado larvario
condiciona a que un individuo hembra se convierta en abeja reina y, por lo tanto, sea la única hembra
sexualmente funcional). Los individuos haploides (machos o zánganos) se originan a partir de huevos no
fecundados. Los machos de estos insectos producen gametas por mitosis o por mecanismos distintos de una
meiosis normal.
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Equilibrio alosoma − autosoma: en el caso de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), si bien
genéticamente el sexo está regido por el sitema XY, esta condición por sí sola no es suficiente para determinar
el sexo de los distintos tipos de individuos. Esta especie posee un número cromosómica 2n = 8 cromosomas, o
sea 4 pares (3 pares autosómicos + 1 par alosómico). La sexualidad está determinada por la relación X/A o
índice de Bridge, encontrándose las siguientes situaciones:
X/A = 1. Los individuos son hembras normales. Los individuos diploides normales homogaméticos
(constitución alosómica XX) poseen 2 cromosomas X y además 2 juegos de autosomas (uno de origen paterno
y otro de origen materno), por lo tanto, la ecuación se transforma en 2X/2A = 1.
X/A = 0,5. Los individuos son machos normales. Los individuos diploides normales heterogaméticos
(constitución alosómica XY) poseen un cromosoma X y dos juegos de autosomas, por lo tanto, la ecuación
ahora es X/2A = 0,5.
En el caso de individuos con número cromosómico distinto del normal (euploides o aneuploide) como los
poliploides, la ecuación toma valores distintos a los normales 0,5 y 1 según los casos desde > 1, entre 0,5 y 1
hasta < 0,5. Estos son los casos de los fenotipos conocidos como superhembras, intersexos y supermachos,
respectivamente.
Por ej.: AAA XXY X/A = 2/3 = 0,66 intersexo
AA XXX X/A = 3/2 = 1,33 superhembra
AAA XY X/A = 1/3 = 0,33 supermacho
AA XXY X/A = 2/2 = 1 este caso se conoce con el nombre de hembra excepcional porque tiene un índice
igual a 1 pero posee también un cromosoma Y adicional.
Sistema XY1Y2: característico de algunas especies vegetales del género Rumex, por el cual los individuos
homogaméticos XX son hembras y los individuos heterogaméticos XY1Y2 son machos. En este caso los
cromosomas Y migran ambos siempre hacia el mismo polo durante la anafase I de la meiosis por tener cierta
homología con brazos distintos del cromosoma X.
Además de estos, existen otros sistemas denominados complejos que no se abordará en detalle en este
capítulo. Los sistemas caracterizados abarcan un gran número de especies o tipos de organismos por lo que se
consideran suficientes para los objetivos de la asignatura.
HERENCIA DE GENES ALOSOMICOS.
Como se mencionó anteriormente los cromosomas sexuales (y para generalizar X e Y) se comportan como
homólogos durante la meiosis. Pero, además se mencionaron diferencias morfológicas y estructurales de
ambos cromosomas, por lo que resulta necesario detener la atención en ellos.
2 Referencias: 1.− zona homóloga o apareante de ambos cromosomas.
3 2.− zona heteróloga o diferencial de X.
3.− zona heteróloga o diferencial de Y.
1
XY
23
1.− Genes incompletamente ligados al sexo: Son genes cuyos loci se encuentran ubicados en segmentos de
ambos cromosomas que presentan homología entre sí. Estos genes, desde el punto de vista de la segregación
presentan un comportamiento de tipo mendeliano. En ambos sexos podemos encontrar para estos genes los
siguiente genotipos: XAXA, XAXa, XaXa, XAYA, XAYa, XaYa, XaYA.
2.− Genes ligados al sexo: Son genes cuyos loci se encuentran ubicados en el segmento diferencia o no
apareante del cromosoma X, por lo tanto en el sexo hoogamético se presentarán en doble dosis con todos los
genotipos posibles (XAXA, XAXa, XaXa), mientras que en el heterogamético en simple dosis por poseer un
solo cromosoma X. En este caso existen únicamente dos genotipos posibles: hemicigota dominante (XAY), y
hemicota recesivo (XaY).
3.− Genes limitados a un sexo: Son genes cuyos loci se encuentran en el segmento diferencial o no apareante
del cromosoma Y. Reciben este nombre porque se presentan en un solo sexo (el sexo heterogamético).
Cuando el sexo heterogamético es el masculino estos genes reciben el nombre de holándricos, mientras que si
el heterogamético el el femenino se denominan hologínicos. Por lo tanto, existen para ambos casos dos
genotipos posibles en condición hemicigota (XYA e XYa).
DETERMINACIÓN DE GENES LIGADOS AL SEXO.
Herencia cruzada: recibe esta denominación al cruzamiento por el cual los hijos se parecen a la madre y las
hijas al padre. Este cruzamiento permite determinar si un determinado gen se encuentra o no, ligado al sexo.
La condición que se debe dar para que se cumpla es que el genitor homogamético sea recesivo y el
heterogamético dominante.
Por ejemplo:
Padres: XaXa x XAY
Madre padre
Gametas Xa XA Y
Descendencia: XAXa XaY
Hembra: fenotipo macho: fenotipo
paterno materno
GENES DE HERENCIA CAMBIADA O INFLUIDOS POR EL SEXO.
Existen algunos genes autosómicos que son influenciados por las hormonas sexuales. Tal es el caso de la
calvicie en humanos, el pelaje overo caoba en bovinos, la presencia de cuernos en ovinos. Se los llama de
herencia cambiada por que en un sexo un fenotipo es el dominante, mientras que en el sexo opuesto el otro
fenotipo es el dominante. En todos estos casos, los genotipos homocigotas manifiestan el mismo fenotipo en
ambos sexos, mientras que los heterocigotas, según cual fuere el sexo del individuo presentará uno u otro de
los fenotipos.
Por ej.: presencia de cuernos en ovinos.
Genotipos: H1 H1 ambos sexos con cuernos.
H2 H2 ambos sexos sin cuernos.
24
H1 H2 machos con cuernos, hembras sin cuernos.
Por lo tanto, en una F2 se obtiene una segregación fenotípica para machos de:
3 H1_. (con cuernos) : 1 H2H2 (sin cuernos)
mientras que en las hembras: 3 H2_. (sin cuernos) : 1 H1H1 (con cuernos).
Algunos caracteres sexuales secundarios también son afectados por algunos genes sencillos. En la mayoría de
las razas de aves, los gallo y las gallinas difieren notablemente por su tipo de plumaje específico de cada sexo,
en cambio en algunas razas (Sebright Bantam), tanto gallos como gallinas presentan un plumaje poco vistoso
(de tipo femenino), y en otras (Campines y Wyandotte), los gallos presentan tanto plumaje masculino como
femenino. Estos fenotipos están determinados por interacción entre el genotipo y la acción de las hormonas
sexuales. Existe un gen dominante H, que inhibe la formación del plumaje típico masculino en presencia de
cualquier hormona sexual, mientras que el alelo recesivo no inhibe la formación del plumaje masculino. En
presencia de hormona femenina también se inhibe el plumaje masculino. De acuerdo con lo expuesto, en la
raza Sebright Bantam todos los individuos presentan el genotipo HH que produce plumaje femenino, mientras
que en las otras dos, los gallos pueden ser hh (plumaje normal) o HH y Hh (plumaje femenino). Las gallinas,
independientemente de su genotipo, siempre presentarán plumaje femenino.
Hasta aquí se hizo referencia a la herencia del sexo o a la herencia de genes cuyos loci se encuentran en los
alosomas o influidos por el sexo (autosómicos). En la generalidad de los casos se describieron genes sencillos
con dominancia. Existen además genes alosómicos con dominancia incompleta, letales, alelos múltiples, etc.
Dominancia incompleta alosómica: existen genes alosómicos cuyo tipo de herencia refiera a una dominancia
incompleta o codominancia. Estos genes, con respecto a su ubicación dentros del cromosoma pueden ser
incompletamente ligados al sexo, ligados al sexo o limitados a un sexo.
Codominancia incompletamente ligada al sexo: a partir de dos padres homocigotas distintos, la F1 manifestará
el fenotipo codominante en ambos sexos. En la F2 la mitad de los individuos de ambos sexos manifestarán el
fenotipo codominante, mientras que el resto de las hembras presentarán el fenotipo de la abuela y el resto de
los machos el fenotipo del abuelo.
Cruzamiento 1: XA XA x Xa Ya
Hembra macho
Gametas XA Xa Ya
F1 XA Xa XA Ya
Ambos sexos presentan el fenotipo codominante.
Cruzamiento 2: Xa Xa x XA YA
Hembra macho
Gametas Xa XA YA
F1 XA Xa Xa YA
Ambos sexos presentan el fenotipo codominante.
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Obtención de F2 a partir del cruzamiento 1:
Cruzamiento: XA Xa x XA Ya
Gametas XA Xa XA Ya
F2 XA XA XA Xa XA Ya Xa Ya
Obtención de F2 a partir del cruzamiento 2:
Cruzamiento: XA Xa x Xa YA
Hembra macho
Gametas XA Xa Xa YA
F2 XA Xa XA YA Xa YA Xa Xa
En ambos cruzamientos aparecen en la F2 los tres fenotipos posibles dados por cada uno de los tres genotipos
posibles en la proporción 1 : 2 : 1, dependiendo del tipo de cruzamiento.
Codominancia ligada al sexo: en este caso existen diferencias importantes con el anterior y con la
codominancia autosómica. La codominancia o dominancia incompleta ligada al sexo se manifiesta
únicamente en el sexo homogamético porque es el sexo que presenta a dichos genes en doble dosis
(heterocigosis en este caso).
Un ejemplo clásico de dominancia incompleta alosómica para un gen ligado al sexo es el caso de la gata
tricolor. Existe un gen D ligado al sexo (dialélico) responsable del color del pelaje de los gatos. Estos alelos al
estado homocigota son responsables, en el sexo homogamético (hembras), de que el color del pelaje sea
amarillo o negro; mientras que en heterocigosis muestran el fenotipo tricolor (mezcla de pelos negros y
amarillos sobre fondo blanco o crema). En el sexo heterogamético (machos) el gen se presenta en dosis
simple, por lo tanto, estos animales solamente podrán presentar el fenotipo negro o amarillo y nunca el
tricolor.
Para los genes limitados a un sexo nunca se podrá manifestar la codominancia por estar siempre en simple
dosis.
Genes letales alosómicos: existen también genes letales ligados al sexo. Un ejemplo conocido es gen que
produce la hemofilia en la especie humana (un gen que impide la coagulación de la sangre), también conocida
como enfermedad de la reina Victoria, ya que entre los descendientes de ésta fue donde se analizó dicha
enfermedad. Existe un gen recesivo h que es el responsable de la enfermedad, y además es ligado al sexo
(segmento no apareante de X). Se cree que dicho gen en homocigosis presenta letalidad embrionaria por lo
que no se han encontrado mujeres hemofílicas. En el sexo heterogamético, el gen se presenta en simple dosis
y se manifiesta la enfermedad. Los individuos hemofílicos (hombres) pueden morir por una causa distinta que
la enfermedad. Para este caso se dice que dicho gen es parcialmente subletal. Con respecto a las mujeres,
algunos autores sostienen que se han encontrado algunos caso de hemofilia. Lo que sucede normalmente, es
que es muy baja la probabilidad de encontrar una pareja compuesta por un hombre hemofílico y una mujer
portadora (heterocigota para hemofilia).
De lo expuesto hasta aquí, se pueden establecer algunas conclusiones respecto de las alteraciones a las leyes
mendelianas que presenta la herencia del sexo y la herencia de genes alosómicos:
26
La primera ley de Mendel o principio de la uniformidad establece que a partir del apareamiento entre dos
individuos que difieren entre sí para un determinado carácter, todos los descendientes son iguales entre ellos
(uniformes en tipo) y además se parecen a uno de los progenitores (dominancia). Para el caso de la herencia
del sexo (apareamiento entre dos individuos de fenotipos diferentes), este principio no se cumple porque entre
la descendencia se obtienen dos formas alternativas: machos y hembras.
Los genes alosómicos también presentan variaciones a las leyes mendelianas de acuerdo a su ubicación en
dichos cromosomas y al tipo de herencia que presente cada carácter en particular. De manera general se puede
concluir en que los genes incompletamente ligados al sexo tienen comportamiento de tipo mendeliano en
cuanta a su segregación; los genes influidos por el sexo son genes autosómicos, por lo tanto, también
presentan comportamiento mendeliano, solamente que su manifestación fenotípica está determinada por las
hormonas sexuales; los genes ligados al sexo y los limitados a un sexo son los que mayor variación presentan
en cuanto a su segregación.
PROBLEMAS DE HERENCIA DEL SEXO.
1.− Cite los distintos sistemas de determinación sexual que conoce, diciendo además como se diferencian los
sexos entre sí en cada sistema.
2.− La determinación del sexo en la langosta (Orden Ortópteros) se lleva a cabo por el sistema XO. Las
células somáticas de una langosta se analizan y se cuentan 23 cromosomas.
a.− ¿De qué sexo es este individuo?.
b.− ¿Cuál será la proporción con la cual pueden formarse los diferentes tipos de gametas teniendo en cuenta el
número de autosomas y alosomas?.
c.− ¿Cuál es el número diploide del sexo opuesto?.
3.− La distribución del color del plumaje en la raza de gallinas Plymoth Rock está determinado por un gen
ligado al sexo. Esta característica tiene utilidad en el sexaje de los pollitos recién nacidos. El plumaje liso está
determinado por el alelo recesivo b y el plumaje de tipo barrado (plumaje con franjas) por el dominante B.
¿Qué plumaje se obtendrá en la descendencia de los siguientes apareamientos?:
a.− Gallo liso x gallina lisa
b.− Gallo heterocigota x gallina lisa
c.− Gallo heterocigota x gallina barrada.
4.− ¿Podría un gen mutante recesivo de los seres humanos ubicarse en el cromosoma X si una mujer que
presenta el carácter recesivo y un hombre normal tienen un hijo normal?. Explique.
5.− Herencia cruzada: ¿qué es, qué utilidad se le atribuye, y qué requisitos deben cumplirse para que se
cumpla?.
6.− Los gatos domésticos machos pueden ser negros o amarillos. Las hembras pueden ser negras, moteadas o
amarillas. Un cierto apareamiento en los gatos produjo:
Hembras: ½ moteadas y ½ negras.
27
Machos: ½ negros y ½ amarillos.
a.− ¿Qué color de pelaje tienen los progenitores de este cruzamiento?.
b.− ¿A qué tipo de herencia responde esta característica?.
7.− En el hombre, un gen recesivo ligado al sexo h rige la hemofilia (enfermedad por la cual se impide la
coagulación de la sangre). Esta enfermedad es parcialmente subletal en el sexo masculino y letal cigótico
embrionario en el sexo femenino. Halle la descendencia de las siguientes parejas:
a.− mujer normal no portadora y un hombre hemofílico.
b.− mujer normal portadora y un hombre normal.
c.− mujer normal portadora y un hombre hemofílico.
8.− En Drosophila, la proporción entre el número de cromosomas X y el número de juegos de autosomas (A)
se conoce cono índice sexual o índice de Bridge. Las hembras diploides normales tienen un índice sexual X/A
= 2/2 = 1. Los machos diploides normales tienen un valor de 0,5 para dicho índice. Los valores intermedios se
denominan intersexos, los valores mayores a 1 superhembras, y los valores menores a 0,5 supermachos.
Calcule el índice sexual y el fenotipo sexual en los siguientes individuos: a).− AA X, b).− AA XXY, c).−
AAA XX, d).− AA XX, e).− AA XXX, f).− AAA XXX, g).− AA Y.
9.− En Drosophila se realizó un cruzamiento entre una hembra triploide (dos cromosomas X soldados y uno
libre) con un macho diploide normal. Suponiendo que el cruzamiento tuviese éxito y que las gametas de la
hembra condujeran uno o dos juegos completos de autosomas, elabore una lista de los resultados teóricos a
esperar.
10.− Genes de herencia influida por el sexo o genes de herencia cambiada: concepto, explique como se
heredan y como varía la expresión fenotipo en relación al sexo de los individuos. Cite ejemplos.
11.− Un hombre hemofílico y albino se casa con una mujer normal pigmentada (no hemofílica) cuyo padre
era hemofílico y su madre era albina. ¿Qué clase de hijos pueden tener y en qué proporciones?. El albinismo
está determinado por un gen autosómico.
12.− En gallinas se conoce un gen dominante C que produce la acondroplasia en heterocigosis (fenotipo de
alas y patas cortas denominado creeper o trepadores). Las patas normales son producidas por el genotipo
homocigota recesivo. El homocigota dominante para dicho carácter es letal. Un gen dominante ligado al sexo
produce plumaje con franjas (barrado) y el recesivo es responsable del fenotipo liso.
a.− Determine las expectativas fenotípicas entre la progenie a partir del cruzamiento entre una hembra
trepadora con franjas y un macho trepador sin franjas.
b.− Dos aves fueron apareadas y produjeron la siguiente descendencia.
1/12 machos normales sin franjas. 1/6 hembras trepadoras sin franjas.
1/12 machos normales con franjas. 1/12 hembras normales sin franjas.
1/6 machos trepadores sin franjas. 1/6 machos trepadores con franjas.
28
1/12 hembras normales con franjas. 1/12 hembras trepadoras con franjas.
¿Cuál es el genotipo y fenotipo de ambos progenitores?.
13.− En gallinas el fenotipo barrado está regido por un gen dominante ligado al sexo y da franjas blancas
perpendiculares al raquis sobre fondo negro, el recesivo de plumas sin franjas. La presencia de cresta se debe
a un gen dominante, la cabeza sin cresta al alelo recesivo. Dos aves con crestas y barradas produjeron:
un macho barrado con cresta y una hembra no barrada y sin cresta.
a.− Señale es genotipo de los padres.
b.− mencione qué otros genotipos pueden aparecer entre la descendencia de dichas aves.
14.− En las plantas del género Melandrium la determinación del sexo es similar a la de los mamíferos. Un gen
ligado al sexo l se sabe que es letal cuando es homocigota en las plantas femeninas. Cuando se presenta en la
condición hemicigótica (en los machos) produce manchas de color verde amarillentas en las hojas. La
condición homocigota o heterocigota del alelo de tipo silvestre en las plantas femeninas , o la condición
hemicigota en las plantas masculinas produce un color verde oscuro normal. A partir del cruzamiento entre
plantas femeninas heterocigotas y masculinas verdes amarillentas, prediga la proporción fenotípica esperada
en la progenie.
15.− Se conoce un gen holándrico en los seres humanos que codifica para el crecimiento del vello largo en la
oreja. Cuando un hombre de orejas velludas se casa con una mujer normal:
a.− ¿Qué proporción de sus hijos (varones) pueden tener orejas velludas?.
b.− ¿Qué proporción de las hijas se espera que manifiesten el carácter?.
c.− ¿Qué proporción de todos los niños con orejas velludas y normales se espera?.
16.− Un gen influido por el sexo que codifica la presencia de cuernos en las ovejas, presenta dominancia en
los machos, pero actúa recesivamente en las hembras. Cuando un carnero de la raza Dorset (ambos sexos con
cuernos ) con genotipo H1H1 se cruza con una oveja de la raza Sulffolk (ambos sexos sin cuernos) de
genotipo H2H2, ¿qué proporción fenotípica se esperan en la F1 y en la F2?.
17.− Un gen recesivo ligado al sexo en los seres humanos produce hombres daltónicos cuando son
hemicigotas y mujeres daltónicas cuando son homocigotas. Un gen influido por el sexo para el patrón de la
calvicie es dominante en los hombres y recesivo en las mujeres. Un hombre calvo heterocigota y daltónico se
casa con una mujer no calva con visión normal, cuyo padre fue daltónico y no calvo y su madre fue calva con
visión normal. Enumere las proporciones fenotípicas esperadas en sus hijos.
18.− En el ganado lechero de la raza Ayrshire, el color caoba y blanco depende de un gen Cm, dominante en
los machos y recesivo en las hembras. Su alelo para el color rojo y blanco Cr actúa de manera inversa.
a.− si un macho rojo y blanco se aparea con una hembra caoba y blanca, ¿qué proporciones fenotípicas se
esperan en las generaciones F1 y F2?.
b.− Si una vaca caoba y blanca tiene un becerro rojo y blanco, ¿qué sexo tiene dicho becerro?.
c.− ¿Qué genotipo/s y fenotipo/s posible/s tendría el padre de esta cría?.
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d.− ¿Qué genotipo no se presentará de dicho/s cruzamiento/s?.
VARIACIONES A LA TERCERA LEY DE MENDEL.
INTERACCION DE FACTORES
Hasta el momento se han desarrollado los distintos tipos de herencia que alteran la primera y segunda ley de
Mendel referida a monohíbridos. Se tratarán ahora los casos en que se altera la tercera ley de Mendel referida
a polihíbridos (independencia de factores). Para comenzar se abordará lo referente a la interacción de factores.
La interacción de factores hace referencia a la situación en que un carácter está determinado genéticamente
por la acción conjunta de dos o más genes no alelos. La manifestación fenotípica de un carácter es el
resultado de la acción de distintos genes no alelos cuyos productos de síntesis intervienen en distintos
procesos de una cadena metabólica. Estos genes, si bien son independientes entre sí respecto del lugar físico
que ocupan sus respectivos loci, la manifestación fenotípica de cada uno de ellos no lo es. Según cuál sea el
tipo de interacción entre ellos, se pueden presentar distintas situaciones en las segregaciones fenotípicas de la
descendencia. En algunos casos se complementan, en otros se inhiben, en otros tienen efectos opuestos, en
otros son aditivos (con dominancia o sin dominancia), etc.
Cuando Mendel analizaba dos características conjuntamente, realizaba el cruzamiento entre dos individuos
homocigotas distintos para dichas características, de tal forma que podían presentarse distintas alternativas
para un mismo cruzamiento:
AA BB x aa bb o AA bb x aa BB
En ambos casos obtenía una F1 Aa Bb, o sea todos los individuos heterocigotas para ambas características
(dihíbridos), y además similares fenotípicamente a uno de los progenitores (dominancia). Se debe recordar
que el par de alelos A − a es responsable de la manifestación de un carácter y, el par de alelos B − b
responsables de un segundo carácter.
Cuando se trata de genes con interacción, ambos pares de genes no alelos son responsables de la
manifestación fenotípico de un único carácter.
En la F2 mendeliana del dihíbrido se obtenía la siguiente segregación fenotípica.
9: A_. B_. Por ej.: plantas altas de flores violetas.
3: A_. bb . plantas altas de flores blancas.
3: aa B_. plantas enanas de flores violetas.
1: aa bb plantas enanas de flores blancas.
Pleoitropía. Es lo contrario a interacción de factores. O sea cuando el producto de síntesis de un gen
interviene en distintas cadenas metabólicas. Por ejemplo el gen Ay en ratas es responsable del color amarillo
del pelaje, además es letal, determina una reducida fertilidad, provoca mala deposición de reservas grasas en
el organismo, etc. Los genes peliotrópicos normalmente se los designa como síndromes, por ej. síndrome rata
amarilla.
TIPOS DE INTERACCION.
1.− Interacción sin modificación de las frecuencias mendelianas: existen algunos casos de interacción en
30
no se alteran las proporciones fenotípicas en la F2 de un dihíbrido, tal es la situación que se presenta con el
tipo de crestas en gallinas y con el color de la hoja del repollo.
Existen cuatro fenotipos para el tipo de crestas en gallinas, cada uno representativo de distintas razas,
denominados: roseta (Wyandotte), guisante o Pisum (Brama), nuez (Malaya) y aserrada o simple (Leghorn).
CRUZAMIENTO: Wyandotte x Brama
(roseta) (guisante)
F1 (nuez)
F2 : (Nuez x Nuez) = 9 nuez : 3 roseta : 3 guisante : 1 aserrada
De la observación de estos datos, segregación mendeliana de un dihíbrido, surge como conclusión que dicho
carácter está regido por dos genes no alelos. Si a este cruzamiento la representamos simbólicamente nos
queda:
PADRES: RR pp (roseta) x rr PP (Pisum)
F1 Rr Pp (Nuez)
En la F2:
PADRES Rr Pp x Rr Pp
GAMETAS (RP) (Rp) (rP) (rp) (RP) (Rp) (rP) (rp)
Descendencia F2: 9 R_. P_. (nuez) : 3 R_. pp (roseta) : 3 rr P_. (Pisum) : 1 rr pp (simple)
Ambos genes complementan su efecto de modo tal que, cuando los dos se encuentran dominantes manifiestan
el fenotipo nuez; por su parte R en ausencia de P determina fenotipo roseta; a la inversa P en ausencia de R
determina el fenotipo guisante y, por último, la ausencia de ambos genes dominantes (genotipo rr pp)
determina el fenotipo de cresta simple o aserrada.
En el caso de repollo (Brassica olerácea) existen cuatro fenotipos para el color de la hoja determinado por dos
genes no alelos responsables de la producción de distintos tipos de pigmentos, de manera que cuando ambos
genes están recesivos (aa bb) no hay producción de pigmentos y el fenotipo es verde (clorofila); A_. bb (rojo);
aaB_. (amarillo) y A_. B_. (púrpura).
Cruzamiento AA bb (rojo) x aa BB (amarillo) = Aa Bb (púrpura)
En la F2: Aa Bb x Aa Bb = 9 A_. B_. : 3 A_. bb : 3 aa B_. : 1 aa bb
(púrpuras) (púrpura) (rojo) (amarillo) (verde)
2.− Interacción con modificación de las frecuencias mendelianas: esto ocurre cuando un gen suprime la
acción o impide la manifestación de otro no alelo. También puede ocurrir que alguno de ellos no genere
ningún intermediario sobre el que puede actuar el producto de síntesis del otro. O sea que algunos genes
actúan como dominantes (epistáticos) de otros genes no alelos (hipostáticos). Este fenómeno de interacción no
recíproca se denomina epistasia o epistasis. Existen distintos tipos de epistasias:
31
2.a.− Epistasia simple dominante: este tipo de interacción está representado por algunas formas de
albinismo de flores, característica de ojos en Drosophila, color del pelaje en ganado bovino, etc. En esta
situación, a partir de los genes (A − a) y (B − b), el gen A es epistático del par B − b, por lo tanto, la
manifestación fenotípica va a ser A_. _._. (A_. B_. y A_. bb), independientemente de B. Cuando el epistático
está ausente (genotipo aa), se manifiestan los fenotipos dados por los genes B o b. O sea que el alelo
dominante de una pareja suprime o inhibe el efecto de la otra pareja.
De esta manera la F2 toma la forma general: 12 A_._._. : 3 aa B_. : 1 aa bb
Color de flor: albinas púrpura roja
Ojo de Drosophila: sin ojos ojos pardos incoloros
O la variante: 12 A_._._. : 1 aa BB : 2 aa Bb : 1 aa bb
Pelaje en bovinos: negro rojo rosillo blanco
2.b.− Epistasia simple recesiva: cuando el alelo recesivo de una pareja suprime o inhibe la acción de la otra
pareja. Por ejemplo en muchas especies de animales hay un gen recesivo a que produce albinismo porque
bloque la síntesis de melanina. El color del bulbo de la cebolla está determinado de esta manera. El segundo
par produce los dos fenotipos característicos de cada uno (color). En gallinas existe un gen c que impide la
formación de pigmento (cromógeno) para dar la coloración de la pluma.
En este caso la F2 toma la forma: 9 A_. B_. : 3 A_. bb : 4 aa _._. (3 aa B_. y 1 aa bb).
En cebolla: colorada amarilla blanca
Algunos animales: gris amarillo blanco
Aves: negro coloreado blanco.
2.c.− Epistasia doble recesiva. Cuando ambos alelos recesivos, de cada una de las parejas que interaccionan,
suprimen o inhiben la acción de sendos genes dominantes. Por ejemplo en gallinas existe un gen C que
produce un producto intermedio precursor de un pigmento. Un segundo gen O produce un enzima oxidas que
produce la oxidación del precursor del pigmento y lo transforma en el producto final con manifestación
fenotípica, por lo tanto el animal aparece coloreado. O sea que la condición necesaria para que el animal
presente color, es que se encuentren los genes de ambas parejas alélicas al estado dominante (C_. O_.). Las
demás combinaciones son incoloras (blancas).
La segregación fenotípica de la F2 será: 9 C_. O_. : 7 (3 C_.oo, 3 cc O_., 1 cc oo)
Coloreada blanca
2.d.− Epistasia doble dominante: cuando uno cualquiera de los miembros dominantes es suficiente por sí
mismo para dar el producto final con manifestación fenotípica. También es denominada interacción de genes
duplicados, ya que cualquiera de ellos produce el mismo efecto fenotípico. Se conoce en Nicotiana dos parejas
alélicas que controlan la producción de clorofila, por lo tanto cualquiera de ellos que se encuentren al estado
dominante la planta presenta clorofila. La única combinación para albinismo es cuando ambos genes se
encuentran en el genotipo doble recesivo (aa bb).
En la F2 se encuentran 15 (9 A_. B_., 3 A_. bb, 3 aa B_.) : 1 aa bb
32
Verdes albinas
2.e.− Epistasia doble, dominante y recesiva. Cuando el miembro dominante de una pareja y el recesivo de la
otra suprimen, respectivamente, la acción de los otros miembros. Así ocurre con la resistencia de la roya del
tallo en ciertos cruzamientos de avena. También se menciona la presencia de un gen inhibidor del cromógeno
en gallinas. En avena, el gen A es factor de resistencia y B es supresor de la misma, por lo tanto la F1 (Aa Bb)
es susceptible.
En la F2, 13 son susceptibles (9 A_. B_., 3 aa B_., 1 aa bb) y 3 resistentes (3 A_. bb).
En aves el gen I inhibe la expresión de C precursor cromógeno. La F1 (Ii Cc), por lo tanto será blanca o albina
para el plumaje.
En la F2, 13 son blancas (9 I_. C_., 3 I_., 1 ii cc) y 3 coloreadas (3 ii C_.).
3.−Factores aditivos. Es un tipo de interacción donde los genes que interaccionan suman su efecto y por lo
tanto realzan el fenotipo de los individuos que los portan.
3.a.− Factores aditivos con dominancia. Cuando el alelo dominante de cada pareja alélica suman su efecto
fenotípico al alelo dominante de la otra. En este caso, que el alelo dominante esté en simple o en doble dosis
no modifica el fenotipo del individuo que lo porta. Ejemplos de este tipo de interacción se encuentran en el
color del pelaje de los cerdos y en la forma del fruto de la calabaza Cucúrbita pepo. En cerdo cada uno de los
miembros dominante de cada pareja, por sí solos, produce la coloración bayo del pelaje, mientras que si
ambos se encuentran al estado dominante el color es rojo requemado; para el doble recesivo el color es
blanco. En el ejemplo de la calabaza, cuando ambos son dominante, la forma del fruto es aplastada, cuando
sólo uno de ellos es dominante, la forma es esférica y cuando ambos son recesivos, la forma es alargada.
En la F2 encontramos: 9 A_. B_. : 6 (3 A_. bb, 3 aa B_.) : 1 aa bb
En cerdos: rojos bayos blancos
En calabaza: aplastado esférico alargado
3.b.− Factores aditivos sin dominancia: a diferencia del caso anterior, cada alelo de cada pareja suma, por sí
solo, al fenotipo del individuo que lo porta, por lo tanto en homocigosis dicho alelo se manifestará de manera
distinta que en heterocigosis. Es una variante de los genes duplicados (15 : 1). Los fenotipos están
determinados por la cantidad de genes responsable del carácter presente en el genotipo. Para este tipo de
interacción se encontrarán n+1 fenotipos posibles; siendo n el número de genes posibles (en el caso de una
interacción bifactorial n = 4). Para un interacción de este tipo aparecerán 5 fenotipos:
• Fenotipo 1: AA BB
• Fenotipo 2: AA Bb o Aa BB
• Fenotipo 3: AA bb, o aa BB, o Aa Bb
• Fenotipo 4: Aa bb o aa Bb
• Fenotipo 5: aa bb.
La presencia de plumas en las patas en aves está determinado por un sistema de interacción de este tipo.
Desde el punto de vista cualitativo, en la F2, 15 individuos presentan la característica de la pata con plumas y
1 con la pata desnuda. Dentro de los 15 individuos con plumas en las patas se encuentra 1 con el 100 % de la
pata con plumas; 4 con el 75 % de la pata con plumas; 6 con el 50 % de la pata con plumas; y 4 con el 25 %
de la pata emplumada; el restante tiene la pata desnuda.
33
En humanos, el color de la piel está determinado por este tipo de interacción. El fenotipo negro africano se da
por la presencia de cuatros genes responsables del carácter (AA BB), el fenotipo oscuro por 3 de los genes
(AA Bb o Aa BB), el fenotipo mulato por 2 de ellos (AA bb o aa BB o Aa Bb) y el claro por solo 1 (Aa bb o
aa Bb); el restante (aa bb) es blanco. También en este caso se encuentran, cualitativamente, 15 con color y 1
sin color.
Por lo tanto en F2 se presenta la segregación fenotípica:
1 AA BB (con los cuatro genes del carácter) negro; o 100 % de la pata c/plumas.
4 (2 AA Bb + 2 Aa BB) (con 3 genes del carácter) oscuros; o 75 % de la pata c/ plumas.
6 (1 AA bb + 4 Aa Bb + 1 aa BB) (con 2 genes) mulatos; o 50 % de la pata c/plumas.
4 (2 Aa bb + 2 aa Bb) (con 1 gen) claros; o 25 % de la pata c/plumas.
1 aa bb (ausencia de dichos genes) blancos; o patas sin plumas.
4.− Factores de efectos opuestos. Este caso de interacción se da cuando los homocigotas dobles dominantes
y los homocigotas dobles recesivos presentan el mismo fenotipo (AA BB = aa bb). Tal es el ejemplo de los
genes recesivos w (hoja ancha) y n (hoja estrecha) estudiados en cebada. El gen w produce una hoja un 75 %
más ancha que lo normal, y el gen n produce un fenotipo con hojas un 33 % más angosta que la normal. La
interacción de los recesivos produce un fenotipo normal al igual que los dominantes.
Cruzamiento: ww NN x WW nn
(hoja ancha) (hoja angosta)
F1: Ww Nn (hoja normal)
En F2: 10 normales (9 W_. N_., 1 ww nn) : 3 h. ancha (ww N_.) : 3 h. angosta (W_. nn).
5.− Epistasia parcial. En gallinas se han mencionado varios genes responsables del color del plumaje: C
precursor cromógeno, O enzima oxidasa, E extensor del color, I inhibidor. Por lo tanto, a un individuo de
genotipo CC OO EE II le corresponde el color blanco del plumaje por la presencia del gen inhibidor; a un
individuo de genotipo CC OO EE ii le corresponde el color negro del mismo. Si estos dos individuos se
cruzan entre sí, el genotipo de la F1 será CC OO EE Ii. A este genotipo debiera corresponder el fenotipo de
color blanco por la presencia del gen inhibidor, pero esto no es así ya que el fenotipo que aparece se denomina
blanco sucio, porque al estar todos los demás genes en homocigosis dominante, el inhibidor en simple dosis
(heterocigosis) no alcanza a tapar totalmente el efecto de dichos genes.
Padres: CC OO EE II x CC OO EE ii
(blanca) (negra)
F1 CC OO EE Ii
(blanco sucio)
Como se mencionó al principio de este apartado, la interacción de factores representa el efecto de dos o más
genes no alelos responsables de la manifestación fenotípica de un carácter. En el desarrollo de los distintos
casos se analizaron, únicamente, las interacciones de dos genes para interpretar las variaciones a las leyes
34
mendelianas, pero téngase en cuenta que existen otros tipos de interacciones más complejas en función de la
cantidad de loci distintos que se analicen para una determinada característica. El ejemplo concreto de
interacciones compleja lo constituyen los caracteres de herencia cuantitativa. Estos caracteres están
determinados, en general, por sistemas poligénicos de efecto aditivo sin dominancia y, además afectados por
el ambiente.
TIPOS DE INTERACCION. ANÁLISIS DE F2. ALTERACIONES DE LAS LEYES MENDELIANAS.
INTERACCION
Sin modificación
9 A_. B_.
3 A_. bb
3 aa B_.
1 aa bb
Fr. Fenot.
Ejemplos
Crestas de gallinas
9:3:3:1
Mendeliana
Epistasia
Dominante
Epistasia
12 : 3 : 1 o
Color de hoja (col)
Color de flor
12: 1: 2: 1
Pelaje en bovinos
9:3:4
Color de cebolla
Recesiva
Cromógeno y
Doble recesiva
9:7
Oxidasa (gallina)
Albinismo en
Doble dominante
15 : 1
Nicotiana
Roya en avena
Doble, dominante
13 : 3
y recesiva
Efecto aditivo con
Inhibidor (gallina)
Pelaje de cerdos
9:6:1
Dominancia
Efecto aditivo sin
Fenotipos
Dominancia
del caract
Fruto de calabaza
Color de piel
por cant.
de genes respons.
Efectos opuestos
1: 4: 6: 4: 1
Plumas en la patas
Ancho de hojas
10 : 3 : 3
En cebada
PROBLEMAS SOBRE INTERACCION DE FACTORES
1.− En un experimento con trigo (Triticum aestivum), se estudiaron dos tipos de roya que denominaremos
roya 1 y roya 2. el estudio de la descendencia en la F2 arrojó los siguientes resultados:
12 individuos susceptibles a ambos tipos de roya
31 individuos resistentes a roya 1 y susceptibles a roya 2
88 individuos resistentes a ambos tipos de roya
29 individuos susceptibles a roya 1 y resistente a roya 2
35
¿A qué tipo de herencia atribuiría estos resultados y por qué?.
2.− En un experimento similar al del problema anterior, pero observando la característica de la gluma se
observaron los siguientes registros:
19 individuos sin glumas
59 individuos con glumas cortas
175 individuos con glumas largas
61 individuos con glumas intermedias.
¿Cómo se rige la herencia de dicho carácter?.
3.− La lista que se presenta a continuación constituyen 7 proporciones fenotípicas de interacción bifactorial en
la progenie de varios progenitores dihíbridos:
a.− 9:6:1 b.− 9:3:4 c.− 9:7 d.− 15:1 e.− 12:3:1 f.− 9:3:3:1 g.− 13:3 h.− 1:4:6:4:1
¿Qué proporciones fenotípicas se espera en la progenie de cada cruzamiento prueba?.
4.− Cuando cobayos amarillos homocigotas se cruzan con cobayos negros homocigotas, toda la F1 es gris. El
apareamiento entre miembros de la F1 produce una F2 compuesta de 10 amarillos, 28 grises, 2 cremas y 8
negros.
a.− ¿Cómo se hereda el carácter color de pelaje?.
b.− Demuestre con símbolos apropiados los genotipos de cada color.
c.− ¿Cuántos de los 48 cobayos se esperaría que fuesen de color crema?.
d.− ¿Cuántos se esperarían que fuesen homocigotas?.
5.− El apareamiento entre cobayos negros de idéntico genotipo produce la siguiente descendencia: 14 de color
crema, 47 negros y 19 albinos.
a.− ¿A qué tipo de interacción responden los valores obtenidos?.
b.− ¿Cuáles son los genotipos de los precursores y de la descendencia?.
6.− En el cromosoma 3 del maíz hay un gen dominante A1, que junto con el A2 del cromosoma 9, son
responsables de la aleurona con color. Todas las demás combinaciones genéticas producen aleurona incolora.
Líneas puras incoloras se cruzan para producir una generación F1 toda de color.
a.− ¿Cuáles fueron los genotipos de los individuos precursores y de la F1?.
b.− ¿Qué proporciones genotípicas se esperan en la F2?.
7.− El color del bulbo de la cebolla se determina por dos pares de alelos. Una variedad roja pura cruzada con
otra blanca pura produce una F1 toda roja. Se encontró que la F2 consistía de 47 bulbos blancos, 38 amarillos
y 109 rojos.
36
a.− ¿Qué proporción epistática se espera en estos datos y qué tipo opera?.
b.− Si se produce otra generación F2 para el mismo cruzamiento y se encuentra que 8 bulbos de esta
generación son de genotipo doble recesivo, ¿cuántos bulbos pudieran esperarse de cada clase fenotípica?.
8.− Cuando se aparean entre sí ratones amarillos, 2/3 de la progenie son amarillos y 1/3 agutí. Se conoce otro
locus que codifica para la producción de pigmento, y cuando los padres heterocigotas de este locus se aparean
entre sí, ¾ de la descendencia es de color y ¼ es albina. Estos ratones albinos no pueden expresar ninguno de
los genes que puedan tener en el locus agutí. Los ratones amarillos se cruzan con albinos y producen una
generación que contiene: ½ albinos, 1/3 amarillos y 1/6 agutí.
a.− ¿Cuáles son los genotipos probables de los progenitores?. (utilice símbolos).
b.− Si se cruzan ratones amarillos entre sí, ¿qué proporción fenotípica se espera entre la descendencia?. (debe
considerar ambos loci).
c.− ¿Qué proporción de la descendencia amarilla de la parte b pudiera esperarse que sea pura?.
9.− Del cruzamiento entre dos cepas homocigotas de Trébol blanco, cada una con bajo contenido de cianuro,
aparecen plantas con alto contenido de cianuro. Cuando se cruzan individuos F1 con una de sus progenitores
el 50 % de la descendencia presenta alto contenido y el otro 50 % bajo contenido de cianuro.
a.− ¿A qué tipo de interacción responden estos resultados?.
b.− ¿Cuál será la proporción fenotípica de la F2?.
c.− Si se observa una proporción 12 : 4 entre la progenie de precursores con alto contenido de cianuro, ¿cuáles
son los genotipos de ambos progenitores?.
10.− En una determinada especie vegetal, el peso de la semilla está controlado por 2 pares de genes con una
interacción del tipo efecto acumulativo sin dominancia, de manera tal que los individuos homocigotas aa bb
producen semillas de 20 mg., y los homocigotas AA BB de 40 mg.
a.− ¿Cuál es el efecto fenotípico de cada gen?.
b.− ¿Cuál será el fenotipo de la F1?.
c.− ¿Qué fenotipos y en qué proporción aparecerán en la F2?.
d.− ¿Cuál será el peso de las semillas F1 provenientes de genitores homocigotas distintos en los cuales su
semilla pesa 30 mg?.
e.− ¿Cómo serían las respuestas anteriores si los genes descriptos respondieran a un tipo de interacción de
efecto aditivo con dominancia.
11.− En la calabacita de verano Cucúrbita pepo, el color blanco del fruto lo determina un gen dominante (W)
y al fruto coloreado el alelo recesivo (w). al fruto amarillo lo determina un gen hipostático con segregación
independiente (G) y al verde, su alelo recesivo (g). ¿Qué proporción de colores se esperan de los siguientes
cruzamientos: a.− Ww gg x Ww GG, b.− Ww Gg x verde, c.− Ww gg x ww Gg, d.− Ww Gg x Ww gg, e.− si
se cruzan dos plantas y tienen descendencia ½ amarillos y ½ verde, ¿cuáles son los genotipos y fenotipos de
los progenitores?.
37
12.− Una planta del género Capsella, llamada comúnmente bolsa de pastor, produce una cápsula de semillas
cuya forma está controlada por dos genes con interacción. Cuando plantas dihíbridas fueron cruzadas, se
encontró que el 6 % de la progenie poseía cápsulas de forma oval. El otro 94 % tuvo cápsulas de forma
triangular.
a.− ¿A qué proporción epistática se aproxima dicha progenie?.
b.− ¿Qué tipo de interacción opera?.
13.− El color del centro de la flor en la margarita amarilla puede ser púrpura o amarillo. Dos genes (P y Y)
interacción para esta característica. Los resultados de tres cruzamientos se dan a continuación:
A.− Padres Pp YY x Pp YY
Descendencia: ¾ centro púrpura
¼ centro amarillo
B.− Padres pp Yy x pp Yy
Descendencia: todos amarillos
C.− Padres PP Yy x PP Yy
Descendencia: ¾ centro púrpura
¼ centro amarillo.
Determine las proporciones fenotípicas de la progenie de los siguientes cruzamientos:
a.− Pp Yy x Pp Yy
b.− Pp Yy x pp yy
c.− PP yy x pp YY
LIGAMIENTO FACTORIAL O HERENCIA DE GENES LIGADOS.
El ligamiento factorial hace referencia a la herencia de dos o más caracteres cuyos loci se encuentran ubicados
en el mismo cromosoma (loci sinténico). Más específicamente en el mismo brazo de un determinado
cromosoma. De esta manera se comprende que todos los genes ligados no pueden distribuirse al azar durante
una división meiótica, por lo tanto tienden a heredarse en bloque. A diferencia de la interacción de factores, en
que los genes que interactuaban eran independientes entre sí respecto de la ubicación de sus loci
(independencia física, dependencia funcional), aquí existe una dependencia física entre los distintos genes
ligados. Cada gen, en este caso, es independiente de los demás en lo que respecta a la característica que
codifica. La segregación de dichos genes alterará las leyes mendelianas en función del tipo y fase de
ligamiento que presenten los mismos, como así también de la distancia entre los genes. Si bien estos genes
tienden a heredarse en bloque, dicho ligamiento se rompe a través del fenómeno conocido como
crossing−over o entrecruzamiento que da como resultado la recombinación de los genes ligados. Este
fenómeno se produce durante la división meiótica durante los distintos estadíos de la profase I.
FACTORES QUE AFECTAN EL LIGAMIENTO.
38
AMBIENTALES. Distintos factores ambientales influyen de diversa manera sobre el ligamiento o en último
término sobre la recombinación de los genes ligados. En general, las condiciones ambientales subóptimas
tienden a aumentar el porcentaje de recombinación entre genes ligados. Puede entenderse este efecto como
una respuesta evolutiva, adaptativa o de supervivencia.
EDAD. La edad del individuo influye de la misma manera que el factor ambiental. O sea que dentro de un
determinado rango (óptimo) cabría esperar la menor ocurrencia de recombinaciones. Se debe recordar que
todos los sistemas biológicos están regidos por la ley del menor esfuerzo. En condiciones óptimas los
entrecruzamientos significarían un gasto energético innecesario.
GENETICOS. Existen genes responsables de la ocurrencia del crossing−over. Se conoce un gen recesivo
asináptico (que impide el apareamiento entre los cromosomas homólogos durante la meioisis). En Drosophila
se conoce un gen holándrico asináptico, por lo tanto, en los machos no se produce sobrecruzamiento de
cromosomas homólogos (crossing−over en un solo sexo). En Bómbix (gusano de seda), existe un gen
hologínico con características similares. También se dice en estos casos que se producen meiosis
aquiasmáticas.
Los cambios estructurales, y en particular las inversiones, son supresoras del sobrecruzamiento, ya que en
general dan origen a cromosomas sin centrómero o con ausencia de genes importantes, y por lo tanto las
gametas que se formen con este tipo de cromosomas no son viables.
DISTANCIA ENTRE LOS GENES. Sin duda, la distancia entre los genes es el principal factor que afecta al
ligamiento.. a medida que aumenta la distancia entre los genes aumenta la probabilidad de que ocurra un
sobrecruzamiento entre ambos.
TIPOS DE LIGAMIENTO.
TOTAL O ABSOLUTO. Cuando por cualquiera de los factores mencionados anteriormente, no se produce
entrecruzamiento entre dos genes ligados, se dice que existe ligamiento total o absoluto. De esta manera, los
genes ligados se heredan juntos formando un bloque de ligamiento. Por lo tanto, la probabilidad de
recombinación = 0.
PARCIAL. Cuando entre dos genes ligados existe la probabilidad de que ocurra entrecruzamiento. El
principal factor responsable del ligamiento parcial es la distancia entre los genes. La distancia entre los genes
se mide en unidades Morgan, centimormargan o por un valor expresado en tanto por uno denominado
fracción de recombinación : p > 0.
Premisas de Morgan:
• Los genes en el cromosoma se disponen a manera de cuentas de rosario. O sea, no existe
superposición o solapamiento entre loci.
• Los genes ligados tienden a heredarse en bloque.
• El ligamiento es inversamente proporcional a la distancia entre los genes. O sea, que a menor
distancia, existe mayor ligamiento y, por lo tanto la probabilidad de recombinación es menor.
FASES DEL LIGAMIENTO.
ACOPLAMIENTO. Se dice que dos genes ligados se encuentran en fase de acoplamiento cuando en el
mismo cromosoma están ambos dominantes o recesivos (BIA bIa o AB/ab)
REPULSIÓN. Cuando en un mismo cromosoma se encuentra un gen dominante de un par u un gen recesivo
del otro par (bIA BIa o Ab/aB).
39
SEGREGACIONES DE GENES LIGADOS.
La variación que se produce con respecto a la herencia mendeliana radica en las distintas proporciones de
gametas que se producen producto del crossing−over o entrecruzamiento (intercambio de cromatina entre
cromátidas no hermanas de cromosomas homólogos). A partir de un dihíbrido (Aa Bb) con genes de herencia
independiente se obtienen cuatro clases de gametas (AB, Ab, aB, ab), todas en la misma proporción (1/4 de
cada una). En cambio cuando se consideran genes ligados, existen dos alternativas:
Ligamiento total o absoluto: se producen solamente dos clases de gametas (AB y ab, o Ab y aB, según estos
genes se encuentren ligados en acoplamiento o repulsión, respectivamente). En este caso se producen
solamente gametas combinadas o de tipo parental.
Ligamiento parcial: en esta situación se producen cuatro clases de gametas (AB, Ab, aB y ab), las dos
primeras combinadas y las dos restantes producto del entrecruzamiento o recombinadas. Las gametas
combinadas aparecen en mayor proporción que las recombinadas. Dicha proporción dependerá de la distancia
genética entre los genes o los que es lo mismo, la fracción de recombinación p. A mayor distancia, mayor
proporción de gametas recombinadas. También existe la expresión 2p que representa la proporción de células
que producirán recombinación entre los genes considerados.
Genotipo AB/ab: dihíbrido con genes en acoplamiento
Gametas combinadas: AB y ab.
Gametas recombinadas: Ab y aB
Genotipo Ab/aB: dihíbrido con genes en repulsión.
Gametas combinadas: Ab y aB
Gametas recombinadas: AB y ab.
O sea, que un mismo genotipo, dihíbrido en este caso, puede tomar dos formas distintas en cuanto a la
distribución de sus genes ligados en un determinado par de cromosomas homólogos. La segregación de la
descendencia, ya sea por autofecundación o por cruzamiento, dependerá de la fracción de recombinación entre
los genes y del esquema cromosómico génico (distribución de los genes en el cromosoma: acoplamiento o
repulsión).
p o fracción de recombinación: es el valor, expresado en tanto por uno, de la probabilidad de ocurrencia de
gametas recombinadas. Por ej., si p = 0,20, significa que se puede esperar que un 20 % de las gametas que
produzca un determinado individuo sean producto del crossing−over (gametas recombinadas) y el resto (80
%) gametas combinadas. Estos significa también que existe una proporción 2 p de células que producen
entrecruzamiento entre dichos loci. De esta manera la proporción de cada gameta estará por las siguientes
expresiones:
Individuo dihíbrido, genes en acoplamiento
Genotipo: AB/ab p = 0,20 20 % gametas recombinadas.
Gametas recombinadas: (Ab) = ½ p = ½ 0,20 = 0,10
(aB) = ½ p = ½ 0,20 = 0,10
40
Gametas combinadas: (AB) = ½ (1−p) = ½ (1 − 0,20) = 0,40
(ab) = ½ (1−p) = ½ (1 − 0,20) = 0,40
Individuo dihíbrido, genes en acoplamiento
Genotipo: Ab/aB p = 0,20 20 % gametas recombinadas.
Gametas recombinadas: (AB) = ½ p = ½ 0,2 = 0,10
(ab) = ½ p = ½ 0,2 = 0,10
Gametas combinadas: (Ab) = ½ (1 − p) = ½ (1 − 0,2) = 0,40
(aB) = ½ (1 − p) = ½ (1 − 0,2) = 0,40
Se observa que si p = 0.5, estos genes se comportan como de herencia independiente, ya que la proporción de
cada una de las cuatro clases de gametas es igual al 25 %. O sea 2 p = 1. El 100 % de las células produce
entrecruzamiento entre los genes a y b.
ANÁLISIS DEL LIGAMIENTO.
1.− Análisis directo. A partir del conocimiento del valor de la fracción de recombinación p se pueden calcular
o estimar las distintas proporciones genotípicas y fenotípicas de un determinado cruzamiento. Por ejemplo:
Retrocruza: p= 0,2 AB/ab x aa bb o Ab/aB x aa bb
GAMETAS
ab
GAMETAS
ab
(Repulsión)
AB = 0,1
Ab = 0,4
aB = 0,4
ab = 0,1
(genotipos)
AaBb = 0,1
Aa bb = 0,4
aa Bb = 0,4
aa bb = 0,1
Fenotipos
(Acoplamiento)
AB = 0,40
Ab = 0,10
aB = 0,10
ab = 0,40
(genotipos)
AaBb = 0,4
Aabb = 0,1
AaBb = 0,1
aa bb = 0,4
A_. B_.= 0,4
A_. bb = 0,1
aa B_. = 0,1
aa bb = 0,4
Fenotipos
A_. B_.= 0,1
A_. bb = 0,1
aa B_. = 0,4
aa bb = 0,4
F2 con crossing−over en ambos sexo.
(genes en acoplamiento).
AB/ab x AB/ab p = 0,20
Gametas
AB = 0,4
Ab = 0,1
aB = 0,1
ab = 0,4
AB = 0,4
AABB = 0,16
AABb = 0,04
AaBB = 0,04
AaBb = 0,16
Ab = 0,1
AABb = 0,04
AA bb = 0,01
AaBb = 0,01
Aa bb = 0,04
aB = 0,1
AaBB = 0,04
AaBb = 0,01
aaBB = 0,01
aaBb = 0,04
ab = 0,4
AaBb = 0,16
Aabb = 0,04
aaBb = 0,04
aabb = 0,16
F2 con crossing−over en ambos sexo.
(genes en repulsión).
41
Ab/aB x Ab/aB p = 0,20
Gametas
AB = 0,1
Ab = 0,4
aB = 0,4
ab = 0,1
AB = 0,1
AABB = 0,01
AABb = 0,04
AaBB = 0,04
AaBb = 0,01
Ab = 0,4
AABb = 0,04
AA bb = 0,16
AaBb = 0,16
Aa bb = 0,04
aB = 0,4
AaBB = 0,04
AaBb = 0,16
aaBB = 0,16
aaBb = 0,04
ab = 0,1
AaBb = 0,01
Aabb = 0,04
aaBb = 0,04
aabb = 0,01
Proporciones fenotípicas de la F2 según la fase del ligamiento en que se encuentren los genes ligados:
FENOTIPOS
A_. B_.
A_. bb
Aa B_.
aa bb
ACOPLAMIENTO
¼ (2 + (1 − p)2 = 0.66
¼ (1 − (1 − p)2 = 0.09
¼ (1 − (1 − p)2 = 0.09
¼ (1 − p)2 = 0.16
REPULSIÓN
¼ (2 + p2) = 0.51
¼ (1 − p2) = 0.24
¼ (1 − p2) = 0.24
¼ p2 = 0.01
F2 con crossing−over en un solo sexo
(genes en acoplamiento)
AB/ab x AB/ab p = 0.20
GAMETAS
AB = 0,4
Ab = 0,1
aB = 0,1
ab = 0,4
AB = 0.5
AABB = 0.2
AABb = 0.05
AaBB = 0.05
AaBb = 0.2
ab = 0.5
AaBb = 0.2
Aabb = 0.05
aaBb = 0.05
aabb = 0.2
Fenotipos
A_. B_. = 0.7
A_. bb = 0.05
aaB_. = 0.05
aabb = 0.2
aB = 0.5
AaBb = 0.2
AaBb = 0.05
aaBb = 0.05
aaBB = 0.2
Fenotipos
A_. B_. = 0.5
A_. bb = 0.25
aaB_. = 0.25
F2 con crossing−over en un solo sexo
(genes en repulsión)
Ab/aB x Ab/aB p = 0.20
GAMETAS
Ab = 0,4
AB = 0,1
ab = 0,1
aB = 0,4
Ab = 0.5
AAbb = 0.2
AABb = 0.05
Aabb = 0.05
AaBb = 0.2
Como se observa en el cuadro anterior, en la F2 del cruzamiento entre dos individuos dihíbridos, con
crossing−over en un solo sexo, con sus genes ligados en repulsión, se obtienen únicamente tres fenotipos. Esto
se debe a que el individuo que no produce entrecruzamiento no produce la gameta recombinada ab y por lo
tanto no puede aparecer el fenotipo doble recesivo aa bb.
2.− Análisis inverso. A partir del estudio de una descendencia se puede calcular o estimar la distancia entre
los genes o la fracción de recombinación p. de la misma manera que para el análisis directo, se debe tener en
cuenta el tipo de cruzamiento del que proviene dicha progenie.
42
a.− Retrocruza: Aa Bb x aa bb
Descendencia:
A_. B_. : 180
A_. bb : 45
aa B_. : 45
aa bb : 180
Total: 450
En primer lugar se debe tener en cuenta el número de caracteres distintos que se están analizando y, además,
determinar a través del análisis estadístico correspondiente, el tipo de herencia al cual responden los registros
observados (en general y en particular).
En este caso, en particular, se trata de dos características (A − a y B − b). Cada una de estas características (en
particular) presenta un tipo de herencia sencilla (mendeliana) ya que por tratarse de un cruzamiento prueba
aparecen en la descendencia la mitad de los individuos de fenotipo dominante y la otra mitad recesivo (frec.
fenot. de la retrocruza 1 : 1).
Por otra parte se observa que no existe una independencia de caracteres (en general), ya que en el cruzamiento
prueba de un dihíbrido, deben aparecer el 25 % de cada uno de los cuatro fenotipos posibles. Esta situación no
se da en este caso, por lo tanto, estos dos loci no son independientes entre sí. Tampoco podemos pensar en una
interacción de factores ya que se trata de dos características y además se da una proporción distinta a
cualquiera de las alternativas de interacción. Queda por último la alternativa del ligamiento. Se observan dos
fenotipos que aparecen en mayor proporción (A_. B_. y aa bb), que corresponden a los individuos
provenientes de combinaciones y, dos fenotipos en menor proporción (A_. bb y aa B_.), correspondientes a
los individuos provenientes de recombinaciones. O sea que para este cruzamiento en particular se trata de un
cruzamiento prueba de un dihíbrido con sus genes ligados parcialmente en fase de acoplamiento. A partir de
los registros observados se puede calcular la fracción de recombinación a través de la siguiente fórmula:
p = de recombinaciones / total de individuos = (45 + 45) / 450 = 0.2
b.− F2 con crossing− over en un sexo.
Cruzamiento: Aa Bb x Aa Bb
Descendencia. A_. B_. = 420
A_. bb = 30
aa B_. = 30
aa bb = 120
Total = 600
En este caso se debe proceder primeramente como se explicó para el cruzamiento anterior. Luego de haber
establecido que se trata de genes ligados se calcula la fracción de recombinación mediante la siguiente
43
fórmula:
p = de recombinaciones x 2/ total de individuos = (30 + 30) * 2 / 600 = 0.20
El factor 2 del numerador se aplica porque la cantidad de individuos de fenotipos recombinantes observados
representan solamente el 50 % del total ocurrido. El 50 % restante queda enmascarado por el fenotipo doble
dominante de la gameta combinada del individuo que no produjo recombinaciones.
Gametas
AB
Ab
aB
ab
AB
A_. B_.
A_. B_.
A_. B_.
A_. B_.
ab
A_. B_.
A_. bb
aa B_.
aa bb
Obsérvese que los individuos de las celdas sombreadas son producto de recombinaciones pero pertenecen al
fenotipo doble dominante. Únicamente se identifican como recombinantes los individuos de los fenotipos
A_.bb y aaB_. que representan la mitad de las recombinaciones.
c.− F2 con crossing−over en ambos sexos.
Cruzamiento: Aa Bb x Aa Bb
Descendencia: A_. B_. = 396
A_. bb = 54
aa B_. = 54
aa bb = 96
Total = 600
El método más apropiado para el cálculo de la fracción de recombinación es a través del Indice de Immer (II)
o método de la relación de productos.
Relación de productos (II) = Producto de recombinaciones / producto de recombinaciones =
II = 54 *54 / 396 * 96 = 2916 / 38016 = 0.0767
Con el valor obtenido de la relación de productos se debe ir a la tabla de Immer y entrar por la columna
correspondiente a la fase de ligamiento en que se encuentran los genes ligados (acoplamiento o repulsión), en
este caso acoplamiento, hasta encontrar dicho valor. Luego de encontrado el mismo, o el más próximo,
desplazarse hacia la izquierda hasta la columna correspondiente al valor de la fracción de recombinación. Para
la relación = 0.0767 corresponde un valor de p = 0.20.
TABLA DE IMMER.
Fracc. de recombinación (p)
0.00
0.06
Repulsión (Ab/aB)
0.00000
0.007265
Acoplamiento (AB/ab)
0.00000
0.005318
44
0.11
0.16
0.20
0.25
0.02495
0.05462
0.08854
0.1467
0.01954
0.04540
0.07671
0.1328
Cruzamiento. Aa Bb x Aa Bb
Descendencia. A_. B_. = 306
A_. bb = 144
aa B_. = 144
aa bb = 6
600
Relación de productos = 6 * 306 / 144 * 144 = 1836 / 20736 = 0.08854
Para dicho valor de relación de productos (columna de repulsión) corresponde p = 0.20
Método de la raíz cuadrada: el genotipo doble recesivo (aa bb) se obtiene siempre a partir de la combinación
de las gametas ab de ambos progenitores, que aparece en la misma proporción en cada uno de ellos. Por lo
tanto, la " de la proporción de individuos de fenotipo recesivo nos dará la proporción de la gameta ab. Este
valor obtenido multiplicado por 2 dará la proporción de gametas combinadas o recombinadas (ab + AB),
según estén los genes, en el individuo que les dio origen, en acoplamiento o en repulsión.
Si la "(aa bb/total) * 2 > 0.5 ab = acoplamiento
Si la "(aa bb/total) * 2 < 0.5 ab = repulsión.
Si se analizan los ejemplos desarrollados arriba, se observa en el primer caso, con los genes en acoplamiento
que la cantidad de individuos de fenotipo dobles recesivos es 96/600 = 0.16.
Proporción de gametas ab = "(96/600) = 0.4 p = 1 − (0,4 * 2) = 0.20
"(96/600) * 2 = 0.8 > 0.5 ab : gameta combinada o de tipo parental
Para el segundo caso, con los genes en repulsión, la cantidad de individuos dobles recesivos es 6/600 = 0.01
Proporción de gametas ab = "(6/600) = 0.1 p = 0,1 * 2 = 0.20
"(96/600) * 2 = 0.2 < 0.5 ab : gameta recombinada.
EXPERIMENTO DE LOS TRES PUNTOS
Aditividad e interferencia: al considerar tres loci ligados (a − b − c), en los que por ejemplo b ocupa la
posición central, parecería lógico a priori aceptar lo que se ha llamado teorema de la aditividad: si las
fracciones de recombinación entre A,a − B,b y B,b − C,c son p1 y p2, respectivamente, la fracción de
recombinación entre A,a − C,c sería p1 + p2. Sin embargo, esto no es correcto desde un punto de vista
estrictamente teórico.
45
p = p1 + p2 − 2 I p1p2 p1*p2 = probabilidad de dobles crossing−over esperados.
I = índice de coincidencia: relación entre los dobles crossing−over observados y los esperados. I = (dobles
cr−over observ/N) / p1* p2.
Interferencia cromosómica: es el efecto de que un sobrecruzamiento disminuyera (interferencia positiva) o
aumentara (interferencia negativa) la probabilidad de que ocurriera un segundo crossing−over en su
proximidad. Este fenómeno es medido a través del índice de coincidencia I. Si la interferencia es positiva I
oscila entre 0 y 1. En cambio si la interferencia es negativa I es mayor que 1.
1.− Planteo inverso:
Sabiendo que tres loci están ligados, el problema de los tres puntos trata de resolver los siguientes aspectos:
a.− Determinar su ordenación relativa estableciendo cuál de ellos ocupa lo posición central.
b.− Calcular los valores de la fracción de recombinación entre los loci extremos y el central.
c.− Calcular el valor del coeficiente de coincidencia para los tres loci.
A partir del siguiente cruzamiento: ABC/abc x abc/abc
se obtuvieron los resultados fenotípicos que se detallan a continuación:
FENOTIPOS
A_. B_. C_.
aa bb cc
A_. B_. cc
aa bb C_.
REGISTROS
235
270
40
48
FENOTIPOS
A_. bb cc
aa B_. C_.
A_. bb C_.
aa B_. cc
TOTAL
REGISTROS
62
60
4
7
726
Fracción de recombinación entre A,a y B,b = p1 = (60 + 62 + 4 + 7) / 726 = 0.18
Fracción de recombinación entre B,b y C,c = p2 = (40 + 48 + 4 + 7) / 726 = 0.14
Fracción de recombinación entre A,a y C,c = p = (60 + 62 + 40 + 48) / 726 = 0.29
Coeficiente de coincidencia I = [(4 + 7) / 726] / 0.14 * 0.18 = 0.015 / 0.025 = 0.60
Este valor de I < 1 indica que existe interferencia positiva y, por lo tanto los dobles crossing−over observados
aparecen en un número menor de lo esperado.
Reemplazando:
p = p1 + p2 − 2 p1p2I = 0.18 + 0.14 − 2 * 0.18 * 0.14 * 0.6 = 0.32 − 0.03 = 0.29
2.− Planteo directo:
Conociendo los valores de p1 y p2 e I se pueden calcular las proporciones gaméticas de un individuo
triheterocigota (ABC/abc).
46
Gametas: ABC y abc: ½ (1 − p1 − p2 + p1p2I)
Abc y aBC: ½ (p1 − p1p2I)
Abc y abC: ½ (p2 − p1p2I)
AbC y aBc: ½ (p1p2I).
SOBRECRUZAMIENTOS DOBLES.
Existen distintos tipos de sobrecruzamientos dobles según cuáles cromátidas intervienen en el segundo
sobrecruzamiento respecto del primero. Los mismos reciben las siguientes denominaciones:
• Recíprocos: cuando en ambos sobrecruzamientos intervienen las mismas cromátidas. Como
consecuencia de ello todas las gametas que se producen son de tipo parental o combinadas.
• Diagonales: cuando ambos crossing − over mantienen una cromátida en común. Por lo tanto, la mitad
de las gametas son de tipo recombinadas.
• Complementarios: cuando ambos sobrecruzamientos no comparten ninguna cromátida en común.
Ello da por resultado que el 100 % de las gametas sean recombinadas.
PROBLEMAS DE LIGAMIENTO
1.− En conejos, el color negro del pelaje está determinado por un gen dominante B, el alelo recesivo
determina color castaño. El pelo corto es debido a un gen dominante L, el pelo largo al recesivo. Un conejo
homocigota negro de pelo largo se aparea con conejas homocigotas castañas de pelo corto. Los individuos de
la F1 se sometieron a un cruzamiento prueba, obteniéndose los siguientes fenotipos:
63 negros de pelo corto
59 negros de pelo largo
62 castaños de pelo corto
60 castaños de pelo largo.
a.− ¿Están estos genes ligados?
b.− ¿Si están ligados, cuál es la distancia entre ellos?. ¿En qué fase de ligamiento se presentan?.
c.− ¿Cuántas clases de gametas y en qué proporción produce un individuo F1?.
2.− Un individuo trihíbrido produjo 1020 gametas, las cuales se analizaron encontrándose entre los genotipos
de las mismas:
130: AbC 125: abC 128: ABC
¿Se encuentran estos genes ligados o son de herencia independiente?. Justifique.
3.− En una determinada especie, los genes a y b se encuentran en el cromosoma II con 20 % de crossing −
over, los genes c y d en el cromosoma III a una distancia de 40 unidades Morgan. Un individuo AA BB CC
DD se cruza con otro aa bb cc dd. A la F1 se la sometió a un cruzamiento prueba.
47
a.− represente el cruzamiento original.
b.− represente la F1.
c.− obtenga gametas del individuo F1 con su respectiva frecuencia.
4.− Alas curvas (c) y cerdas espinosas (s) son regidas por genes recesivos ubicados en el cromosoma III de
Drosophila. Cruce una hembra de tipo salvaje con un macho de alas curvas y cerdas espinosas. Lleve a F2.
efectúe el esquema cromosómico génico.
Supongamos que en la F2 obtenga los siguientes resultados:
292 individuos de tipo salvaje
9 de alas curvas
92 con alas curvas y cerdas espinosas
7 con cerdas espinosas
Determine la distancia entre c y s.
5.− Con los datos del problema anterior, proceda a realizar el cruzamiento entre dos individuos dihíbridos con
sus genes en repulsión. Obtenga además las proporciones fenotípicas de la descendencia.
6.− Los genes r y s se encuentran ligados con un 20 % de ligamiento entre ellos. A partir de la
autofecundación de un dihíbrido, obtenga la frecuencia fenotípica.
7.− Del cruzamiento prueba de un trihíbrido se obtuvieron los siguientes resultados.
A_. B_. C_. : 761 A_. B_. cc : 97
aa bb cc : 773 aa bb C_. : 89
A_. bb cc : 128 A_. bb C_. : 6
aa B_. C_. : 138 aa B_. cc : 8
Analice los datos y saque conclusiones.
8.− Un individuo posee los genes A y B en el cromosoma IV, hallándose uno de otro a 10 unidades distancia;
y los genes D y E en el cromosoma II presentando un 80 % de combinaciones entre ambos. Diga cuál es la
probabilidad de que dicho individuo cuya constitución genética es híbrida para todos los genes considerados
dé una gameta que lleve los genes Abde, y otra abde, si en el cromosoma IV los genes se ubican en fase de
acoplamiento con ligamiento total y en el cromosoma II están ligados parcialmente en fase de repulsión.
9.− Realice el cruzamiento prueba de un trihíbrido en el cual los genes a y b se encuentran en el cromosoma
III a 30 unidades de recombinación en fase de acoplamiento, y el gen c se encuentra en brazo corto del
cromosoma IV.
10.− En maíz, pericarpo rojo es debido a un gen dominante T y el incoloro al alelo recesivo. Tassel seed es
recesivo y da granos en la panoja, el dominante es normal. Cruzamientos entre plantas de cierto cultivo y,
48
plantas de pericarpo incoloro y tassel seed dieron los siguientes resultados fenotípicos:
Pericarpo rojo y tassel seed: 15
Pericarpo incoloro y normal: 14
Pericarpo incoloro y tassel seed: 1174
Pericarpo rojo y normal: 1219
¿Cuál será la constitución genética de las plantas denominadas cierto cultivo y calcule la fracción de
recombinación que existe entre los genes involucrados?.
11.− En los conejos la mutación g que reduce en 50 % la viabilidad de los espermatozoides se encuentra sobre
el autosoma IV. A 20 unidades de recombinación de éste se encuentra el locus de albinismo (A: negro, a:
albino). En cambio el gen que afecta el tamaño de las orejas (B: largas, b: cortas) está situado en el autosoma
VIII a 10 Morgan del centrómero. Se cruza un macho y una hembra tri−heterocigota, con los genes g y a en
repulsión. Se desea saber:
a.− el porcentaje de conejos albinos de la descendencia.
b.− la segregación fenotípica en la descendencia para el tipo de orejas.
12.− En tomates, planta lata es dominante sobre planta enana, y la forma esférica del fruto dominante sobre la
forma pera. Ambos loci están ligados con una fracción de recombinación p = 0.20.
a.−una planta alta de fruto esférico se cruzó con una planta enana de fruto pera y produjeron:
81 plantas altas de frutos esféricos
79 plantas enanas de frutos pera
22 plantas altas de frutos pera
17 plantas enanas de frutos esféricos
b.− otra planta alta de fruto esférico se cruzó con una planta enana de frutos pera y produjeron:
5 plantas altas de frutos esféricos
6 plantas enanas de frutos pera
21 plantas altas de frutos pera
18 plantas enanas de frutos esféricos
a.− Represente la ubicación de los genes en el cromosoma de estas dos plantas altas de frutos esféricos.
b.− Si estas dos plantas se cruzaran entre sí, ¿qué fenotipos se obtendrían y en qué proporción?.
13.− En maíz, la F1 del cruzamiento entre plantas de aleurona coloreada C, grano abollado s y textura de
endosperma córneo W por planta de aleurona incolora c, grano lleno S y endosperma ceroso w, se
49
retrocruzaron por plantas triples recesivas y se observó la siguiente descendencia:
Coloreado, hundido y córneo: 2538 Coloreado, hundido y ceroso: 601
Incoloro, lleno y ceroso: 2708 Incoloro, lleno y córneo: 626
Coloreado, lleno y ceroso: 116 Coloreado, lleno y córneo: 4
Incoloro, hundido y córneo: 113 Incoloro, hundido y ceroso: 2
Hallar la fracción de recombinación entre estos tres genes y determinar su ubicación en el cromosoma.
14.− En el par de cromosomas II de una determinada especie se encuentran los los genes a y b ligados
totalmente. En el mismo cromosoma y a 34 unidades de distancia se encuentra en locus c. Un individuo
trihíbrido presenta los genes a y b en acoplamiento entre sí y en repulsión con respecto a c.
¿Cuántas clases de gametas y en qué proporción producirá dicho individuo?.
PROBLEMAS COMBINADOS
1.− Plantee el cruzamiento entre un gallo trepador, de plumaje liso y de cresta de tipo nuez (heterocigota), y
una gallina trepadora, de plumaje barrado y de cresta arveja (heterocigota).
a.− Obtenga gametas de ambos individuos.
b.− Obtenga las proporciones fenotípicas de la descendencia.
2.− a.− Plantee el cruzamiento entre dos individuos en los cuales se consideran cuatro loci de herencia
independiente, teniendo en cuenta:
Carácter 1: un individuo heterocigota y el otro homocigota recesivo (con dominancia completa)
Carácter 2: ambos heterocigotas (gen de letalidad recesiva de efecto fenotípico dominante).
Carácter 3: el individuo heterogamético de fenotipo dominante y el homogamético recesivo (gen ligado al
sexo).
Carácter 4: ambos heterocigotas distintos (carácter regido por una serie de alelos múltiples).
b.− Obtenga gametas de ambos individuos.
c.− Determine las proporciones fenotípicas de la descendencia.
3.− Del apareamiento entre un toro mocho, rosillo y pampa con una vaca mocha, colorada y uniforme, se
obtuvo un ternero astado y overo colorado.
a.− Determine el genotipo de ambos progenitores.
b.− Obtenga gametas de ambos progenitores.
c.− ¿Cómo estaría compuesto el total de la descendencia posible de dicho cruzamiento?.
50
4.− Indicar las segregaciones fenotípicas que aparecerán en la descendencia de dos diheterocigotas para
sendos caracteres independientes en los siguientes supuestos.
Relaciones alélicas.
Locus A, a
Dominancia completa
Dominancia incompleta
Codominancia
Dominancia completa
Letal recesivo de efecto
fenotípico recesivo
Locus B, b
Codominancia
Letal recesivo de efecto
fenotípico dominante
Codominancia
Letal recesivo de efecto
fenotípico recesivo
Letal recesivo de efecto
fenotípico dominante
Segregación fenotípica de adultos
5.− Un carnero blanco y sin cuernos se aparea con una oveja blanca y con cuernos. Esta oveja pare dos
borregos, uno negro sin cuernos y el otro blanco con cuernos.
a.− Diga a que sexo pertenece cada borrego.
b.− Determine el genotipo de cada progenitor.
c.− Si estos borregos luego se aparean entre sí, establezca las proporciones fenotípicas de dicha descendencia.
6.− Un trabajo realizado en avena consistió en cruzar dos variedades de diferían entre sí en dos características.
Una de ellas era el comportamiento frente a un determinado tipo de roya y la otra el ancho de las hojas. La
variedad A posee susceptibilidad a la enfermedad y es de hojas angosta. La variedad B es resistente al
patógeno y de hojas anchas. La F1 resultó ser susceptible a dicha roya y presentaba hojas intermedias o
normales. En la F2 se observaron los siguientes fenotipos:
a.− Con respecto a la roya el 81,25 % de las plantas eran susceptibles, y el 18,75 % resistentes.
b.− Para el carácter ancho de la hoja, el 62,5 % presentaba hoja de ancho normal, mientras que de las
restantes, el 50 % presentaba hoja ancha, y el otro 50 % hoja angosta.
Diga Ud. a que tipo de herencia responde cada una de las características analizadas.
7.− En la especie humana, la presencia de melanina está controlada por un gen dominante C, el alelo recesivo
es responsable del albinismo. Por otra parte el color de la piel está regido por dos pares de genes aditivos y sin
dominancia, de manera tal que pueden presentarse 5 fenotipos distintos (negro, oscuro, mulato, claro y
blanco). Un gen recesivo ligado al sexo produce el daltonismo. Un gen de herencia cambiada o influido por el
sexo determina la calvicie o calvicie precoz.
Un hombre calvo precoz, de visión normal y mulato, con una mujer no calva, daltónica y también mulata (de
igual genotipo que el hombre), tienen una criatura albina, calva y de visión normal.
a.− ¿Cuál es el sexo de dicho descendiente?.
b.− Determine el genotipo de ambos padres.
c.− Diga qué otros hijos podrían haber tenido.
51
8.− Según los conceptos adquiridos sobre la meiosis de dos pares de genes, determine cuál es el número y las
proporciones de fenotipos que se obtienen en la descendencia de un dihíbrido, para cada una de las siguientes
situaciones:
a.− Ambos pares de herencia mendeliana simple.
b.− Interacción: genes aditivos sin dominancia.
c.− Interacción: genes aditivos con dominancia.
d.− Letal recesivo de efecto fenotípico dominante y letal recesivo de efecto fenotípico recesivo.
e.− ambos letales recesivos de efecto fenotípico dominante.
f.− ambos letales recesivos de efecto fenotípico recesivo.
g.− ambos con codominancia.
h.− Herencia mendeliana simple y codominancia.
i.− Herencia mendeliana y letal recesivo de efecto fenotípico recesivo.
j.− Ambos alelos múltiples.
k.− Genes ligados parcialmente en acoplamiento.
l.− Genes ligados parcialmente en repulsión.
m.− Genes con ligamiento total en acoplamiento.
n.− Genes con ligamiento total en repulsión.
o.− Genes con ligamiento parcial en repulsión, para una especie con crossing − over en un solo sexo.
p.− Codominancia y letalidad recesiva de efecto fenotípico recesivo.
q.− Ambos de herencia mendeliana simple, pero uno de ellos con una penetrancia del 80 % del gen dominante
en heterocigosis.
ANEXO I:
TABLA DE IMMER.
Fracciones de recombinación estimadas por el método relación de productos.
Fracc. de
Recombinac.
0.00
0.01
0.02
Proporción de
productos
acoplamiento Recombinac. repulsión
0.000000
0.26
0.1608
0.1467
0.000136
0.27
0.1758
0.1616
0.000552
0.28
0.1919
0.1777
Proporción de productos
0.000000
0.000200
0.000801
Fracc. de
acoplamiento Repulsión
52
0.03
0.04
0.05
0.06
0.07
0.08
0.09
0.10
0.11
0.12
0.13
0.14
0.15
0.16
0.17
0.18
0.19
0.20
0.21
0.22
0.23
0.24
0.25
0.001804
0.003213
0.005031
0.007265
0.009921
0.013.01
0.01653
0.02051
0.02495
0.02986
0.03527
0.04118
0.04763
0.05462
0.06218
0.07033
0.07911
0.08854
0.09865
0.1095
0.1211
0.1334
0.1467
0.001262
0.002283
0.003629
0.005318
0.007366
0.009793
0.01262
0.01586
0.01954
0.02369
0.02832
0.03347
0.03915
0.04540
0.05225
0.05973
0.06787
0.07671
0.08628
0.09663
0.1078
0.1198
0.1328
0.29
0.30
0.31
0.32
0.33
0.34
0.35
0.36
0.37
0.38
0.39
0.40
0.41
0.42
0.43
0.44
0.45
0.46
0.47
0.48
0.49
0.50
0.2089
0.2271
0.2465
0.2672
0.2892
0.3127
0.3377
0.3643
0.3927
0.4230
0.4553
0.4898
0.5266
0.5660
0.6081
0.6531
0.7013
0.7529
0.8082
0.8676
0.9314
1.0000
0.1948
0.2132
0.2328
0.2538
0.2763
0.3003
0.3259
0.3532
0.3823
0.4135
0.4467
0.4821
0.5199
0.5603
0.6034
0.6494
0.6985
0.7510
0.8071
0.8671
0.9313
1.0000
ANEXO II:
Tabla de chi−cuadrado ()
p (%)
g.l.
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
10
5
2
1
0.1
2.706
4.605
6.251
7.779
9.236
10.645
12.017
13.362
14.684
15.987
17.275
18.549
19.812
21.064
3.841
5.991
7.815
9.188
11.070
12.595
14.067
15.507
16.919
18.307
19.675
21.026
22.362
23.685
5.412
7.824
9.837
11.668
13.388
15.033
16.622
18.168
19.679
21.161
22.618
24.054
25.472
26.873
6.635
9.210
11.341
13.277
15.086
16.812
18.475
20.090
21.666
23.209
24.725
26.217
27.688
29.141
10.827
13.815
16.268
18.465
20.517
22.487
24.322
26.125
27.877
29.588
31.264
32.909
34.528
36.123
53
15
22.307
24.996
28.259
30.578
37.607
APUNTES DE GENETICA
TEMA: MENDELISMO
CARACTERES CUALITATIVOS
CATEDRA DE GENETICA
FAC. DE CIENCIAS AGRARIAS
UNIV. NAC. DEL LITORAL
AÑO: 2001.
ELABORADO POR: ING. AGR. ALBERTO GENERO.
INDICE DE CONTENIDOS.
TEMA Página
INTRODUCCIÓN
MONOHIBRIDO 1 − 7
DI − POLIHIBRIDOS 7 − 11
PROBLEMAS MONOHIBRIDOS 12 − 14
PROBLEMAS DI − POLIHIBRIDOS 15 − 16
VARIACIONES A LA PRIMERA Y SEGUNDA LEY DE MENDEL
VARIACIONES DE LA DOMINANCIA
PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD 17 − 18
DOMINANCIA INCOMPLETA, CODOMINANCIA, SOBREDOMINANCIA 18 − 20
PROBLEMAS DE VARIACIONES DE LA DOMINANCIA 21 − 22
ALELOMORFOS MULTIPLES (series alélicas). 23 − 25
PROBLEMAS DE ALELOS MÚLTIPLES. 26 − 27
GENES LETALES 28 − 32
PROBLEMAS DE GENES LETALES 33 − 34
HERENCIA DEL SEXO. 35 − 43
54
PROBLEMAS DE HERENCIA DEL SEXO 44 − 47
VARIACIONES A LA TERCER LEY DE MENDEL
INTERACCION DE FACTORES 48 − 55
PROBLEMAS DE INTERACCIÓN DE FACTORES 56 − 59
LIGAMIENTO FACTORIAL 60 − 71
PROBLEMAS DE LIGAMIENTO FACTORIAL 72 − 75
PROBLEMAS COMBINADOS 76 − 78
ANEXO I: TABLA DE IMMER 79
ANEXO II: TABLA DE CHI − CUADRADO 80
55