Genética general

TEMA 1: Aspectos generales de la genética.
1. Aspectos generales:
La genética estudia los genes y la transmisión de los caracteres (características observables de un individuo
como por ejemplo el color de ojos) hereditarios e individuales a lo largo de las generaciones. Ésta también
estudia la variabilidad de las especies puesto que los seres vivos son diferentes debido a sus proteínas de igual
naturaleza. De esta forma relacionamos genes y proteínas y las funciones de éstas últimas son:
Estructural
Catalítica
Contráctil
Transportadora
Defensiva
Hormonal
Uñas, pelo, piel...
Enzimas que posibilitan las reacciones
Cilios, flagelos...
Hemoglobina
Inmunoglobina
Oxihormonas
1.1 Gen:
Un gen es un trozo de una molécula en forma de cinta cíclica llamada ácido desoxirribonucleico (ADN). Éste
es el material hereditario que pasa de una generación a la siguiente, dicta las propiedades inherentes de cada
especie. Los genes son las partes funcionales de ADN y son, simplemente, tramos activos ordenados a lo largo
de los cromosomas. El número de genes en el organismo asciende a algunas decenas de millar.
ADN
La molécula de ADN presenta una configuración tal que explica dos de las propiedades básicas, la replicación
y la generación de formas. Veremos que el ADN posee una estructura en doble hélice, con la capacidad
inherente de producir copias de sí misma, siendo esta propiedad la que permite que se generen y persistan a lo
largo del tiempo nuevas réplicas de células y organismos. Además, impreso en la secuencia lineal de los
elementos básicos de dicha molécula se encuentra un mensaje con instrucciones precisas para construir un
organismo.
En el ADN humano encontramos unas 2800 millones de bases nitrogenadas, repartidas en 23 partes
(cromosomas). Además disponemos de una copia. Un 5% de éste se transcribe y se hace servir para el proceso
de traducción y para la posterior formación del ARN mensajero.
1.2 Alelo:
Los genes poseen alelos los cuales son las diferentes versiones de éstos mismos. (formas alternativas). Visto
de otra forma gen es un término genérico y alelo un término específico.
1.3 Fenotipo:
Para evitar confusión entre los genes que se heredan y los resultados de la herencia los genetistas hicieron una
distinción fundamental entre el genotipo y el fenotipo de un organismo. Ya que el fenotipo responde a las
variedades que puede obtener un determinado carácter. Por tanto fenotipo es aquello que se manifiesta y que
depende íntimamente del genotipo, del medio ambiente y del ruido del desarrollo.
1.4 Genotipo:
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En cambio el genotipo es una característica de un organismo individual esencialmente fija; permanece
constante a lo largo de la vida y es prácticamente inmodificable por efectos ambientales. Así pues dos
individuos comparten el mismo genotipo si tienen el mismo conjunto de genes mientras que éstos
compartirían el mismo fenotipo si se parecen el uno al otro de alguna forma visible.
2. Tipos de variación genética en los individuos de una misma especie:
Recalquemos que las variantes pueden ser: raras o comunes. Las variantes raras son, generalmente,
anormalidades. Sin duda muchas de ellas serían eliminadas por selección natural en un ambiente normal, pero
pueden mantenerse con cuidados especiales y estudiarse sus alelos determinantes. Por otro lado, para muchos
genes hay dos o más alelos comunes en una población. Así pues distinguimos los caracteres de variación
discontinua y los de variación continua.
2.1 Caracteres de variación discontinua:
Son aquellos rasgos que se pueden asociar al conjunto de números naturales. Tales son rasgos como la forma
y el color de los pétalos de una flor. Así distinguimos:
• Polimorfismos: Caracteres de variación discontinua que hayamos frecuentemente en una población.
En este caso morfismos sería lo mismo que fenotipo.
• Mutaciones: De semejante variación y que se encuentran raramente en una población.
Frutos de la planta Plectritis (congesta):
Cada planta concreta produce frutos alados o sin ellas. Dejando a un lado dichos fenotipos estas plantas son
idénticas. Sólo se diferencian en un gen.
2.2 Caracteres de variación continua:
Esta tipo de variaciones pueden asociarse al conjunto de números reales. Como por ejemplo la altura, peso o
la cantidad de leche que produce una vaca.
Albinismo en una persona de raza negra:
El fenotipo se debe a homocigosis para un alelo recesivo, digamos aa. El alelo dominante A controla un paso
de la síntesis química de la melanina (el pigmento oscuro de las células de la piel, del pelo y de la retina del
ojo). Dicho paso no se produce en los individuos aa y se bloquea así la síntesis de melanina. Así pues un
albino representa una mutación.
3. Efecto del medio ambiente.
El medio ambiente suministra la materia prima de los procesos de síntesis controlados por los genes. Por
ejemplo, los animales toman varios aminoácidos para sus proteínas como parte de su dieta. También gran
parte de la síntesis química de las células vegetales emplea átomos de carbono obtenidos del aire, en forma de
CO2. Finalmente, bacterias y hongos absorben de su medio muchas sustancias que se emplean simplemente
como esqueletos carbonatados o nitrogenados, convertidos luego por sus enzimas en elementos constituyentes
de la célula viva. Así pues mediante los genes, un organismo genera el proceso ordenado que llamamos vida a
partir de materiales desorganizados del medio ambiente.
De esta forma el fenotipo depende de los factores ambientales y del orden en el cual el individuo se ha ido
topando con los diferentes factores del medio ambiente a lo largo de su vida. Tomando de ejemplo la
enfermedad de PKV (fenilcetonuria) ésta provoca la incapacidad de producir la enzima que transforma la
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fenilalanina en tirosina, provocando una acumulación excesiva de dicho aminoácido que desemboca en
trastornos mentales y físicos. Por lo tanto se debería mantener una dieta baja en fenilalanina durante los
primeros 5 o 6 años de vida por tal de evitar dichos efectos.
3.1 Norma de reacción:
Podemos determinar cuantitativamente la relación entre genotipo, medio ambiente y fenotipo? Dado un
genotipo particular podríamos hacer una tabla con los fenotipos que se producirían del desarrollo de ese
genotipo en todos los ambientes posibles. Esta tabulación de las relaciones medio − fenotipo para un genotipo
determinado se denomina la norma de reacción del genotipo. Cojamos por ejemplo el estudio del tamaño del
ojo de la moscas:
El tamaño del ojo de las moscas se ha determinado contando el número de sus facetas individuales, o células.
El eje de ordenadas representa el número de facetas (en una escala logarítmica); el eje de abcisas representa la
temperatura constante a la que se desarrollan las moscas. De tal forma que la expresión matemática
corresponde a la fórmula:
Nº f = K1T + R2
3.2 Ruido de desarrollo:
Hasta ahora hemos considerado que el fenotipo viene determinado inequívocamente por la acción conjunta de
un genotipo y un ambiente específicos. Pero una mirada atenta nos permitiría observar otras variaciones no
explicadas. Las diferencias en forma y tamaño dependen en parte del proceso de división celular que
transforma el cigoto en un organismo multicelular. La división celular, a su vez, es sensible a los sucesos
moleculares del interior de la célula, y éstos dependen de elementos cuyo grado de incertidumbre puede ser
relativamente importante. Así pues los acontecimientos aleatorios durante el desarrollo producen variaciones
en el fenotipo; esta variación, pues, recibe el nombre de ruido de desarrollo.
Un modelo de determinación fenotípica que muestra la forma en que genes, medio ambiente y ruido de
desarrollo actúan conjuntamente para producir un fenotipo determinado.
TEMA 2: Herencia Mendeliana.
1. Herencia Mendeliana.
El concepto de gen y no la palabra fué propuesta en el 1865 por Gregorio Mendel. La idea que prevalecía
previamente en el siglo XIX era que el espermatozoide y el óvulo tenían un conjunto de esencias originadas
en las diferentes partes del cuerpo del organismo parental y que durante la concepción éstas se mezclaban de
alguna forma para influenciar en el desarrollo de la descendencia. Esta idea de la teoría de la herencia
harmonizada surgió a modo de explicar el hecho de que la descendencia mostrara, normalmente,
características parecidas a las de los dos padres. Pero según esto llegaría un momento en el que todos seríamos
iguales.
Aún así existían dudas acerca de esta teoría puesto que se comprobó que la descendencia no es siempre una
mezcla intermedia y a partes iguales de las características de los padres. De esta forma Mendel, y como
resultado de sus investigaciones con las plantas del guisante desarrolló una nueva teoría, la teoría de la
herencia particulada. Según esta teoría los caracteres están determinados por unidades discretas que salen a
lo largo de las generaciones. Este modelo sirvió para explicar muchas observaciones que no podían serlo
mediante la anterior hipótesis de la herencia harmonizada. Pero la importancia de la hipótesis de Mendel no se
reconoció hasta el 1900, tras su muerte. Todo su trabajo escrito fue descubierto por 3 científicos, después de
que cada uno de ellos obtuviera, de manera independiente, los mismos resultados que Mendel en sus
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experimentos pioneros. Así pues quedó demostrado que los experimentos de Mendel constituían un buen
ejemplo de la correcta utilización del método científico.
El más famoso de los experimentos que realizó Mendel fue el del guisante (Pisum Satirum) debido a su gran
variedad de morfologías y colores y de fácil identificación y también debido a que éste se puede autopolinizar.
Esto es, las partes masculinas (antenas) tanto como las femeninas (ovarios), que producen respectivamente el
polen y los óvulos, están en dos pétalos fusionados formando un compartimento llamado quilla. Así pues el
cruce no presenta dificultad alguna.
1.1 Plantas que se diferencian en un único carácter. 1ª Ley: Distribución igualitaria de los alelos
Es el resultado de la separación de una pareja de cromosomas homólogos en células opuestas, durante la
primera división mitótica. Los dos miembros (alelos) de un par génico se distribuyen separadamente
(segregación) entre los gametos. Así la mitad de los gametos contienen un miembro de la pareja y la otra
mitad contiene el otro miembro. Definamos pues:
• Genotipo: Combinación de alelos asociada a un determinado fenotipo como (AA);(Aa);(aa)
• Individuo heterocigoto: Para un mismo gen contiene 2 alelos diferentes como (Aa).
• Individuo homocigoto: Para un mismo gen contiene los mismos alelos como (AA) o (aa), esto es
homocigoto dominante y homocigoto recesivo respectivamente.
Definamos pues:
Carácter
Línea pura o raza pura
Generación parental (P)
Primera generación (F1)
Segunda generación (F2)
Propiedad específica de un organismo.
Individuo de una determinada especie la descendencia de la
cual, mediante autofecundación, siempre mantiene el
mismo fenotipo para un determinado carácter.
Primeros individuos que se cruzan.
Descendencia directa de la generación parental.
Descendencia de la primera generación filial.
Otro de los experimentos de Mendel realizó fue el cruce de una línea pura de flores blancas con una de lilas.
Observó así que la generación F1 tenía todas las flores lilas. Posteriormente fecundó dos individuos de la F1
obteniendo en la F2 flores blancas y lilas. En ese mismo momento demostró que la pionera hipótesis no tenía
lugar ya que en las generaciones filiales no se obtenían individuos que presentaran una mezcla intermedia de
los caracteres. De esta forma Mendel definió varios tipos de fenotipos:
• Fenotipo: Formas/variantes de un mismo carácter.
• Fenotipo dominante: Fenotipo de los padres visible en la primera generación filial.
• Fenotipo recesivo: Fenotipo de los padres que no visible en la primera generación filial.
• Cruzamiento recíproco: Experimento por el cual se efectúa la fecundación procurando todas las
posibilidades de cruzamiento tanto como para el sexo como para los caracteres. Esto es, según qué
fenotipo, femenino o masculino, se haga servir.
Con posterioridad Mendel realizó el experimento de los guisantes. Éste cruzó una línea pura de la semilla del
guisante verde con una igual pero amarilla. En la F1 obtuvo toda una generación de color amarillo. Según la
definición el color amarillo correspondería a un fenotipo dominante y el verde a un recesivo. Pero en la F2
volvió a surgir el color verde. Así pues Mendel contó el número de individuos de la F2 consiguiendo así 705
amarillos y 224 verdes igual a una proporción 3:1. Pero quiso llegar más lejos y cruzó a los individuos verdes
de la F2 en la F3, que tras la autopolinización de éstos dieron lugar sólo guisantes verdes. Por lo tanto era
evidente que todos los guisantes verdes de la F2 eran líneas puras tal y como la línea parental verde inicial. En
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cambio con los guisantes amarillos el resultado fue diferente puesto que:
2/3: guisantes amarillos, no puros
1/3: guisantes amarillos puros (como la línea parental pura inicial)
El análisis de estas autofecundaciones reveló una proporción igual a 1:2:1:
1/4 Amarillos puros
F2
3/4 Amarillos
2/4 Amarillos no puros
1/4 Verdes puros
1/4 Verdes
1.1.1 Hipótesis deducidas por Mendel:
• Existen entidades materiales responsables de los diferentes caracteres (genes).
• Estas entidades materiales que Mendel definió como factores hereditarios vienen en parejas. Las diferentes
formas de un gen se llaman alelos.
• La pareja de factores hereditarios se separan de forma igual entre los gametos.
• Cada gameto que se forma contiene un único factor hereditario de la pareja.
• Los gametos (polen y óvulos) se fusionan aleatoriamente independientemente del factor hereditario que
contengan.
Dentro de sus hipótesis éste estructuró sus ideas y las representó mediante letras, haciendo servir la letra
mayúscula para representar el alelo dominante (A) y la minúscula para el recesivo (a). Estructuremos
nosotros:
Alelo dominante = Y (amarillo)
Alelo recesivo = y (verde)
Línea pura = YY (amarillo puro)
Línea no pura = Yy (amarillo no puro)
Pero siguiendo con el experimento anterior Mendel cruzó un individuo de la F1, esto es, amarillo (Yy) junto
con otro verde (yy). De esta forma vemos los siguientes resultados:
(Yy) x (yy)
Y
y
y
(Yy)
(yy)
y
(Yy)
(yy)
Obtuvo pues 58 semillas amarillas (Yy) y 52 verdes (yy) con valores que se aproximan mucho a una
proporción 1:1 y que confirman la segregación igualitaria del alelo Y e y de cada individuo de la F1.
1.2 Plantas que se diferencian por dos caracteres. 2ª Ley: Segregación de los alelos independiente
Es el resultado del comportamiento independiente de distintas parejas de cromosomas homólogos. Los genes
se reparten independientemente en los gametos, más exactamente los genes que se encuentran en diferentes
cromosomas se reparten independientemente en los gametos. (Hoy en día sabemos que esta ley sólo es válida
cuando los genes se encuentran en cromosomas diferentes).
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Los experimentos de Mendel descritos hasta ahora son el resultado del cruzamiento de dos líneas puras
parentales que difieren en un único carácter. Así estas líneas producen descendentes en la F1 heterocigotos
para un gen llamados a veces monohíbridos. La autopolinización o cruzamiento cruzado entre individuos de la
F1 heterocigotos idénticos como ((AA) x (Aa)) se denomina cruzamiento monohíbrido. Pero Mendel continuó
analizando la descendencia de las líneas puras que diferían en dos caracteres. Definamos pues:
Dihíbrido
Cruzamiento dihíbrido
Individuo heterocigoto para dos genes: [(Aa/Bb), (Ab/aB), (Aa/Bb)]
Cruzamiento entre dos individuos dihíbridos.
Así pues Mendel utilizó una simbología nueva:
Para dos genes que se hallan en diferentes cromosomas = Aa ; Bb
Para dos genes que se hallan en el mismo cromosoma = AB/ab o Ab/aB
Si desconocemos la situación ponemos un punto = Aa . Bb
Los dos caracteres concretos con los que Mendel comenzó sus análisis fueron la forma y el color de las
semillas. Para analizar el cruzamiento dihíbrido partió de dos líneas parentales puras. Una de ellas tenía las
semillas rugosas y amarillas y la otra eran semillas lisas y verdes:
P1= Rugosos y amarillos : (RR ; YY)
P2 = Lisos y verdes : (rr ; yy)
Los resultados en la F1 demostraron que la dominancia de R e Y sobre r e y no se veía afectada por la
heterocigocidad pues obtuvo:
315 amarillos lisos: (rr ; YY) o (rr ; Yy)
108 verdes lisos: (rr ; yy) Forma = 3:1
101 amarillos rugosos: (RR ; YY) o (Rr ; YY) o (RR ; Yy) o (Rr ; Yy) Color = segregación de alelos
32 verdes rugosos: (RR ; yy) o (Rr ; yy)
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Las semillas de la F2 eran de 4 fenotipos diferentes con diferentes proporciones:
9 amarillos lisos
3 amarillos rugosos
3 verdes lisos
1 verde rugoso
La presencia de las dos proporciones 3:1 para los dos caracteres por separado, escondidos en la proporción a:
3:3:1 era lo que indudablemente necesitaba Mendel para explicar esta misma proporción. Ya que vio que ésta
no es más que la combinación aleatoria de dos proporciones 3:1 independientes. Una forma de visualizar la
combinación aleatoria de estas dos proporciones es efectuar un diagrama ramificado del cruzamiento y un
tester, es decir, un homocigoto recesivo.
(RR ; Yy) o ( rr ; Yy) x ry
R/Y
R/y
r/Y
r/y
r/y
Rr ; Yy
Rr ; yy
rr ; Yy
rr ; yy
Pero también podemos constituir el cuadrado de Punnet
Las proporciones combinadas se calculan multiplicando a lo largo de las ramas del diagrama como por
ejemplo 3/4 de 3/4 se calcula como 3/4 x 3/4 = 9/16. Así:
3/4 amarillos = 9/16
3/4 lisos
1/4 verdes = 3/16
3/4 amarillos = 3/16
1/4 rugosos
1/4 verdes = 1/16
1.3 Cálculo de las proporciones genéticas:
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1.3.1 Regla del producto:
Cuando dos acontecimientos son independientes la probabilidad de que se produzcan todos a la vez es igual al
producto de las probabilidades individuales.
1.3.2 Regla de la suma:
Cuando dos acontecimientos son mutuamente excluyentes (o sucede uno o el otro) la probabilidad de que se
produzcan dichos acontecimientos es igual a la suma de las probabilidades individuales.
• Qué probabilidad tenemos de obtener un individuo homocigoto para aa, bb, cc, dd y ee si cruzamos:
Aa bb Cc Dd Ee x Aa Bb Cc dd Ee
2x1x2x2x22x2x2x1x2
16 gametos 16 gametos
16 x 16 = 256 gametos
EE = 1/4
CC = 1/4
AA = 1/4
Dd = 1/2
Bb = 1/2
Ee = 1/2
Cc = 1/2
aa = 1/4
dd = 1/2
bb = 1/2
Aa = 1/2
cc = 1/4
ee = 1/4
aa(1/4) x bb(1/2) x cc(1/4) x dd(1/2) x ee(1/4) = 1/256
1.4 Cromosomas sexuales y herencia ligada al sexo:
1.4.1 Dimorfismo sexual:
Se dice que un individuo padece dimorfismo sexual cuando posee algún carácter que permita distinguir los
dos sexos. En la especie humana hay muchos caracteres que diferencian ambos dos sexos como es el caso del
desarrollo de las mamas en las mujeres y no en los hombres o como la barba en los hombres y no en las
mujeres.
1.4.2 Cromosomas sexuales y autosomas:
Los organismos diploides poseen dos copias de material genético y cada una de estas copias se organiza en los
cromosomas homólogos, así pues una copia por cada cromosoma homólogo.
Todos los cromosomas miden lo mismo entre ellos pero encontramos dos de ellos que son de diferente tamaño
y que son los que determinan el sexo del individuo. De esta forma tenemos 22 pares de autosomas y un par de
cromosomas sexuales. Para el hombre el par es (XY) y para la mujer es (XX). En el caso de las mujeres el par
de cromosomas sexuales es idéntico, mientras que en los hombres no lo son puesto que el cromosoma Y es
más pequeño que el X. Así pues:
• Hombre = Heterogamético ya que sus cromosomas sexuales son diferentes (XY).
• Mujer = Homogamético ya que sus cromosomas sexuales son iguales (XX).
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Las moscas del vinagre también tienen hembras XX y machos XY pero el mecanismo de determinación del
sexo en la Drosophila es diferente. El número de cromosomas X es el que determina el sexo, así XX hembra;
X macho. En los mamíferos, en cambio, la presencia del cromosoma Y hace que sea macho y su ausencia
hembra.
XX
XY
XXY
Drosophila width="22.54%"> Humanos width="22.54%">
width="20.28%">
width="20.28%">
width="22.54%">
width="22.54%">
r>
table>
Partes de un cromosoma sexual:
En ellos encontramos dos zonas, la región diferencial y la región homóloga d
La región diferencial, tal y como su nombre indica diferencia un cromosoma
información genética contenida en su propio ADN mientras que la región ho
mantiene la misma información en todos los diferentes cromosomas. Es deci
contenidas son siempre las mismas. (Aunque se ha descubierto que esto no e
hayamos un gen)
Los genes que encontramos en la región diferencial no cumplen las proporcio
la mayoría de los genes que encontramos en estos cromosomas o tienen nada
determinación del sexo. Muchas veces, para genes con una localización crom
muestran descendentes masculinos y femeninos con proporciones fenotípicas
Un claro ejemplo es el del color de los ojos de la mosca Drosophila, que varí
un gen situado en la región diferencial de X.
Salvaje: W+ (rojos) dominante
Mutante: W (blancos)
Cruzamiento recíproco:
P1: XW+ XW+ x XW Y P2: XW XW x XW+ Y
Gametos (XW+) x (XW Y) Gametos (XW) x (XW Y)
XW+ XW XW+ Y XW+ XW XW Y
1:1 1:1
Como podemos observar las proporciones son siempre 1:1, no como predijo
Pero volviendo al tema de los cromosomas sexuales la mayoría de los genes
cromosomas sexuales no tienen nada que ver con la determinación del sexo.
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2. Genética Humana.
Los apareamientos humanos muestran patrones de herencia del tipo descubie
autosómica) y patrones ligados al sexo. Pero en éstos no se pueden realizar c
par de no obtener tanta descendencia como para comprobar proporciones sin
caracteres por deducción. De tal forma que se emplean árboles genealógicos
símbolos determinados para el estudio de un carácter u otro. Así pues el sexo
un círculo y éste mismo con color si representa homocigoto recesivo (afectad
heterocigoto autonómico recesivo (portador). La misma simbología se utiliza
con un cuadrado. Así pues:
En el estudio de las enfermedades poco comunes se pueden detectar 4 patron
mediante análisis de árbol:
• Trastornos autosómicos recesivos
• Trastornos autonómicos dominantes
• Trastornos ligados al cromosoma X recesivo
• Trastornos ligados al cromosoma X dominante
2.1 Trastornos autosómicos recesivos:
El fenotipo afectado por una enfermedad genética autonómica recesiva viene
recesivo. Mientras que el fenotipo no afectado está determinado como alelo d
características para detectarlo son:
• La enfermedad aparece entre la descendencia de padres no afectados
portadores.
• Afecta a ambos dos sexos, femenino y masculino.
• Los trastornos suelen saltarse generaciones.
• Sólo se muestran pocos individuos afectados.
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De esta forma podemos descartar problemas de herencia ligada al sexo puest
mencionado antes, afecta tanto a mujeres como a hombres. Ejemplos de este
congénitas son:
2.1.1 PKV (Fenilcetonúria):
Es una enfermedad relacionada con el procesamiento del aminoácido fenilala
todas las proteínas que ingerimos como parte importante en nuestra dieta). É
normalmente en tirosina por la acción de la enzima hidroxilasa. Por lo tanto,
responsable de la segregación de esta enzima altera su secuencia de aa cerca
puede unirse ni transformar a la fenilalanina (sustrato). Lo que provoca que é
cuerpo y se convierta en ácido fenilpirúvico (un compuesto que interfiere en
nervioso y que provoca un retraso mental). Si se detecta el error metabólico s
efectos mediante una diera especial.
Haploinsuficiencia:
En este caso se produciría la haploinsuficiencia si uno de los cromosomas ho
capaz de codificar la enzima activa. Mientras que el otro no.
2.1.2 Fibrosis quística:
Enfermedad cuyo síntoma más grave provoca la hipersecreción de mucosida
provoca la muerte por diferentes causas aunque la mayoría de veces a causa d
respiratorias. Pero esta mucosidad puede extraerse mediante agitadores mecá
antibióticos la infección pulmonar. Los individuos afectados y tratados puede
adulta. Esta enfermedad está causada por defecto de una proteína que transpo
través de la membrana celular. La alteración del equilibrio salino resultante p
esta mucosidad pulmonar.
2.1.3 Albinismo:
Esta enfermedad afecta directamente al gen que produce la melanina. Si una
que la produzca ésta será totalmente blanca. El alelo recesivo (a) está causad
bases nitrogenadas que introducen un codón sin sentido en la fase final de la
zona media del gen, lo que da lugar a un polipéptido truncado. De forma casu
también una nueva diana para una enzima de restricción. Así pues una sonda
dos fragmentos en el caso de (a) y un único fragmento en el caso de (A).
2.2 Trastornos autosómicos dominantes:
En las enfermedades autosómicas dominantes el alelo normal es el recesivo y
Un claro ejemplo son las enfermedades de polidactília (mayor número de ded
produce un acortamiento de éstos) y la Piebald spoltry (que produce una piel
características propias que presentan este tipo de enfermedades son:
• Los individuos que las padecen se encuentran en cada generación.
• Afecta a ambos dos sexos.
• El cruce de dos individuos afectados puede dar lugar a uno de sano (
2.2.1 Pseudo−acondroplastia:
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Es un tipo de enanismo. Las personas con estatura normal presentan un geno
los individuos enanos pueden presentar DD o Dd en su genotipo. Aunque se
DD debido a la doble dosis podrían producir efectos mortales en ellos.
2.2.2 Enfermedad de Huntington:
Es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso que provoca convulsio
Aunque su manifestación es tardía y sólo empieza a aparecer a partir del cruc
portadores del alelo anormal. Por lo tanto ésta se manifiesta en el 50% de la d
individuos.
Cuando se computa globalmente los descendientes de muchos de estos matri
proporción 1:1 de aa y Aa. Las enfermedades genéticas son muy graves aunq
mayoría de las poblaciones no padecen la enfermedad ni son portadoras. De
muy pocos casos.
2.3 Trastornos ligados al cromosoma X recesivo:
Las características que rodean a este tipo de enfermedades ligadas al sexo son
• Los afectados son mucho más hombres que mujeres ya que una muje
los dos padres son portadores del alelo. Mientras que en los hombres
madre sea la portadora. Debido al carácter recesivo que provocan dic
• Ningún descendiente de un varón afectado surgirá de igual modo afe
serán portadoras de este alelo recesivo. Por lo tanto, el 50% de los va
estas hijas portadoras estarán afectados.
• Ninguno de los hijos de un varón afectado mostrará el fenotipo en es
propio fenotipo en la descendencia ya que el hijo heredará el cromos
normalmente no heredará el cromosoma X (afectado) del mismo.
2.3.1 Hemofilia:
En la sangre hayamos un péptido (Factor VIII) que es necesario para iniciar l
En los afectados de esta enfermedad no lo encontramos.
2.3.2 Daltonismo:
Es la enfermedad que produce la confusión de visión entre los colores rojo y
2.3.3 Distrofia muscular de Duchenne:
Degeneración de la musculatura a partir de los 6 años de vida. A los 12 años
de una silla de ruedas y a los 20 mueren. Esto se produce debido a la no sinte
distrofina.
2.3.4 Síndrome de feminización testicular:
Una proporción igual a 1: 65.000 de los hombres podrían verse afectados por
provoca una atrofia en los órganos genitales masculinos y por consiguiente u
de los andrógenos.
2.4 Trastornos ligados al cromosoma X dominante:
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Las características típicas de este tipo de enfermedades son:
• Los hombres afectados pasan el trastorno a todas sus hijas.
• Las mujeres heterocigóticas (que padecen el trastorno) transmiten la
descendencia. Tanto a hijos como a hijas.
2.4.1 Hipofosfatemia:
Producida por una baja concentración de fósforo en sangre y en huesos lo qu
unos consecuentes huesos débiles.
2.5 Inactivación del cromosoma X:
El exceso de material genético como en el caso (XXX) en lugar de (XX) o de
puede provocar problemas. Durante las primeras divisiones del zigoto, en el
cromosoma X se inactiva lo que hace que se condense bastante y sea visible
nombrado corpúsculo de Barr. Sorprendentemente, el estado inactivo persis
divisiones mitóticas subsiguientes que dan lugar al cuerpo adulto del animal.
ocurre al azar, afectando a cualquiera de los cromosomas X. Como consecue
cuerpo adulto de la hembra es una mezcla, o mosaico, de células con cualqui
posibles respecto al cromosoma X. Como es el caso del fenotipo en mosaico
Los gatos poseen un gen O que origina el color naranja:
OO : Naranja (y blanco)
Oo : Mosaico
oo : Negro (y blanco)
De esta forma, el cuerpo de la gata, en cualquier zona de su cuerpo puede est
X o el otro formando así 3 colores que nos ayudan a determinar sin duda el s
gato en cuestión.
2.6 Herencia ligada al cromosoma Y:
Los genes de la región diferencial del cromosoma Y humano son heredados s
transmitida sólo la región de padres a hijos varones. El gen TDF desempeña
determinación de la masculinidad, ya que es responsable de la síntesis del fac
testículos. Aunque también puede ser posible que la hipertricosidad en orejas
gen contenido en el cromosoma Y.
2.7 Polimorfismos autosómicos humanos:
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Polimorfismo es la coexistencia en una población de dos o varios fenotipos c
fenotipos alternativos de un polimorfismo se heredan a menudo como alelos
lo que nos hace diferentes los unos de los otros no son mutaciones si no polim
ejemplo el tener los ojos azules o marrones, hoyuelos en la barbilla o no La i
pedigríes de dimorfismos es diferente a la realizada con para el caso de las en
por definición ambas formas de un dimorfismo son frecuentes. Por lo tanto d
genética moleculares como el SNP.
3. Interacciones entre los alelos de un gen.
3.1 Dominancia incompleta:
Se da lugar cuando el heterocigoto está asociado a un fenotipo intermedio en
y el recesivo. Como es dicho ejemplo de flores:
AA : rojo
aa : blanco P: AA x aa
Aa : rosa F1: Aa
Este experimento, por tanto contradice las leyes de Mendel y sí en cambio fa
la herencia harmonizada. Este fenómeno tiene lugar cuando uno de los alelos
producto activo. Este alelo no produce el compuesto E de tal forma que no to
obtener este color. El resultado por tanto es rosa ya que se infiltran pequeñas
colorada.
3.2 Codominancia:
Se lleva a cabo cuando dos alelos aportan una característica diferente en el fe
de los grupos sanguíneos y su respectiva coagulación mediante sus glicoprot
AA AO BB BO AB OO Genotipo
A A B B AB O Fenotipo
Como podemos observar en este esquema los grupos sanguíneos A y B tiene
lipoproteína en la superficie de membrana respectivamente. Los grupos AB c
grupos sanguíneos O no contienen ninguna. Por lo tanto cada uno de los alelo
determinada al fenotipo.
Un ejemplo interesante de relaciones de codominancia en la especie humana
falciforme (forma de hoz). El gen en cuestión codifica la molécula transporta
constituyente principal de los glóbulos rojos. Los tres genotipos presentan di
14
bA bA: Normal; glóbulos rojos nunca se deforman.
bS bS: Anemia grave, a menudo mortal; la hemoglobina anómala origina gló
bA bS: Sin anemia; los glóbulos rojos se deforman sólo en condiciones de ba
TEMA 3: Interrelación entre genes.
1. Relación entre genes y fenotipos.
Definamos pues la Norma de Reacción; perteneciente a una función matemát
la variable dependiente y el factor ambiental es la variable independiente. Es
pleiotropía. Así pues:
Fenotipo = K ( T )2
1.1 Pleiotropía:
Existe una relación un gen: muchos fenotipos. Esta relación se conoce com
observar que determinadas mutaciones seleccionadas por su efecto sobre un c
menudo a otros caracteres del organismo. Esto podría significar que existen m
relacionadas que desembocan en un fenotipo similar en varios tejidos.
Por ejemplo la mutación de ojos blancos en Drosophila no sólo resulta una c
los ojos compuestos, sino también en los ocelos (ojos simples), en las capas d
gónadas masculinas y en los túmulos de Malpigio (los riñones de la mosca).
formación del pigmento requiere la incorporación al interior de la célula de m
pigmento. El alelo blanco provoca un defecto en dicha incorporación, quedan
consiguiente la formación del pigmento en todos estos tejidos. La realidad es
dominante y recesiva a la vez dependiendo de qué aspectos de su fenotipo pl
1.2 Poligénia:
Existe una relación un fenotipo: muchos genes. Esta idea inversa a la anteri
de muchos genes distintos que pueden influir sobre un fenotipo concreto. Est
entender si consideramos un carácter como el color de ojos, para el que se re
una ruta metabólica compleja, con numerosos pasos enzimáticos, que a su ve
por uno o más productos génicos.
Así se calcula que en la Drosophila hay 100 genes o más implicados en la pi
compuesto.
15
2. Modificaciones de las proporciones Mendelianas.
AA x aa Aa x Aa Aa x aa Aa ; Bb x Aa ; Bb
1 3:1 1:1 9:3:3:1
2.1 Alelos letales:
Lucien Guenot, 1905, pretendía conseguir una línea pura de ratones amarillo
piel dependía de los dos genes (negro y amarillo). Pero no pudo conseguirlo,
siguiente hipótesis:
El gen A cuando se encuentra en homocigosis sí es letal (A'A'), en cambio cu
heterocigosis genera ratones amarillos vivos (A'a). Pero cuando se encuentr
(aa) se da lugar a ratones negros
Por lo tanto, si nos fijamos en la viabilidad (el carácter de vivo) el alelo dom
nos referimos al color de piel amarillo el alelo dominante es A'. Otro ejemplo
gatos son heterocigotos para un alelo dominante que impide el desarrollo de
homocigosis. Por lo tanto:
M'M' : Gato muerto
M'm : Gato sin cola
Mm: Gato con cola
Tipos de alelos letales:
− A. Letales temporales: Son aquellos alelos que afectan al individuo en una
claros ejemplos:
F. Embrionaria: Fenilcetonúria
F. Infantil: Fibrosis quística
F. Adulta: Enfermedad de Hungtinton
− A. Letales condicionales: Un gen pude ser letal dependiendo de los factore
enfermedad de PKV (fenilcetonúria).
− A. Letales subvitales: Afectan a una pequeña proporción de la población. N
el alelo desarrolla la enfermedad.
16
Carga genética:
Es la frecuencia de alelos letales que hay en una determinada población dond
Nº personas = 6 · 106 3 alelos · 3 · 104 genes · 6 · 106 personas = X alelos
Nº genes = 3 · 104 gen individuo
* 3 alelos por gen
105 alelos letales ! Carga genética = 105 alelos letales · 100 = A
X alelos
2.2 Epistasia simple de los alelos recesivos:
Epistasia significa predominante sobre por lo tanto este término se refiere a c
enmascara la expresión de los alelos de otro gen y expresa en su lugar su pro
este fenómeno modifica las proporciones de las leyes mendelianas.
Escogemos el ejemplo de la flor Mary ojos azules o Llinsia Parviflora.
Incoloro gen w+ magenta gen m+ azul
Los genes (w) y (m) no están ligados. Si se cruzan plantas homocigóticas bla
F2 serán:
ww ; m+m+ (blanca) x w+w+ ; mm (magenta)
!
F1: w+w ; m+m (azul)
w+w ; m+m x w+w ; m+m
!
F2: 9 w+0 ; m+0 (azul) 9
3 w+0 ; mm (magenta) 3
3 ww ; m+0 (blanca)
1 ww ; mm (blanca)
9:3:4
Por tanto se observa una proporción fenotípica 9:3:4. Esta clase de interacció
ejemplo el alelo w es epistásico sobre los alelos m+ y m, y éstos últimos sólo
presencia de w+. Puesto que el alelo epistásico es recesivo.
17
2.3 Epistasia doble de los alelos recesivos:
Ésta se produce cuando se cruzan dos líneas mutantes y obtenemos el fenotip
azul y en algunos casos y debido a mutación se genera de color blanco. Por l
puras blancas. En la F1 nos salen todas azules y en la F2 9 azules y 7 blancas
proporción 9:3:3:1 ya que tan sólo hace falta un homocigoto recesivo para qu
9 w1+0 ; w2+0
3 w1w1 ; w2+0
1 w1w1 ; w2w2
2.4 Epistasia simple de los alelos dominantes:
Es el fenómeno que produce en los resultados de la F2 una supresión median
expresión de las dos alternativas reemplazándolas por otro fenotipo. Como es
Labrador en que su fenotipo mutante presenta un color dorado.
2.5 Genes duplicados:
Algunos genes pueden estar presentes más de una vez en el genoma. En este
A1 y A2 exactamente iguales (con los mismos caracteres) de manera que esto
modificar las leyes de Mendel . Así pues la línea pura dominante contiene lo
homocigótica y lo cruzamos con una línea recesiva (para los dos genes) de m
heterocigótica para los dos genes (aunque los dos son el mismo carácter) pero
18
autocruzamiento se obtiene una proporción 15:1. Por lo tanto los genes dupli
genéticas para la producción de un fenotipo concreto.
2.6 Genes supresores:
Un supresor es un alelo que elimina el efecto de una mutación ocurrida en ot
fenotipo normal (silvestre). Pueden hallarse tanto en forma recesiva como do
pueden suprimir tanto mutaciones dominantes como recesivas. La proporción
Proporción es típica de un supresor recesivo que actúa sobre una mutación re
La supresión se confunde a menudo con la epistasia. Sin embargo, la diferen
que un supresor anula la expresión de un alelo mutante y restablece el corres
Por lo tanto la proporción dihíbrida modificada sólo puede presentar dos feno
mientras que en el caso de la epistasia, el alelo epistásico introduce un tercer
3. Penetración y expresividad.
Los términos penetrancia y expresividad cuantifican las modificaciones que s
influencias del medio ambiente y del fondo genético del organismo; miden e
que el gen se expresa y la intensidad con que lo hace, respectivamente.
3.1 Penetración:
Se define como el porcentaje de individuos de un genotipo determinado que
fenotipo asociado a dicho genotipo. Por ejemplo un organismo puede ser de u
expresar el fenotipo correspondiente, debido a la acción de genes modificado
del resto del genoma, o debido a un efecto modificador del medio ambiente.
una determinada función génica puede provocar efectos muy sutiles que son
situación de laboratorio.
3.2 Expresividad:
Otro término que define el rango de expresión fenotípica se conoce como exp
grado o la intensidad con que se expresa fenotípicamente un genotipo determ
TEMA 4: Base cromosómica de la herencia.
1. Desarrollo histórico.
¿Cómo tomó forma la teoría cromosómica? Las pruebas se acumularon de fo
distintas fuentes. Una de las primeras pruebas vino del comportamiento de lo
división nuclear de las células. En el período de tiempo entre las investigacio
redescubrimiento, muchos biólogos estaban interesados en la herencia, aunqu
resultados de Mendel y abordaban el problema de una manera completament
investigadores prestaron atención a la naturaleza física del material hereditar
buscarlo eran los gametos, que constituyen los únicos elementos de enlace e
Considerando que el óvulo y el espermatozoide difieren en tamaño pero cont
genético de los descendientes el citoplasma no parecía el alojamiento más pr
hereditarias. Se sabía, sin embargo, que los núcleos eran aproximadamente d
y en el espermatozoide, de modo que se consideraron buenos candidatos para
hereditarias.
19
Pronto se hizo evidente que los componentes más conspicuos eran los cromo
poseer propiedades únicas que los diferenciaba del resto de estructuras celula
biólogos era la constancia del número de cromosomas de una célula a otra de
organismo a otro de la misma especie y de generación en generación en esa e
el número de cromosomas? La respuesta surgió observando con el microscop
éstos en la división celular. De ahí surgió la hipótesis de que los cromosomas
genes.
¿Qué es lo que impide la duplicación del número de cromosomas en cada gen
resolvió tras la predicción de un tipo de división especial que reducía a la mi
cromosomas. Dicha división se denomina meiosis.
El mérito de la teoría cromosómica de la herencia se atribuye generalmente a
Theodor Boveri en 1902.
2. Mitosis y Meiosis.
Mitosis
No disminuye el material genético.
División de células somáticas.
A partir de 2n se obtienen 2(2n) iguales.
Desde la fecundación todo mitosis hasta adulto.
Meiosis
Sí disminuye a la mitad e
División de células sexua
A partir de 2n se obtiene
Producción de gametos.
2.1 Mitosis:
Es la división nuclear asociada a la división de las células somáticas (células
que no van a convertirse en células sexuales). Las etapas del ciclo de división
mayoría de los organismos. Y sus dos procesos fundamentales son:
− Replicación del ADN
− Segregación (separación de los dos cromosomas homólogos o cromátidas.
Interfase (Fase S):
Se replica el ADN de cada cromosoma la consecuencia de lo cual es que todo
compuestos por dos cromátidas hermanas y que se harán más visibles en la p
Profase:
Los cromosomas se contraen en una serie de estructuras espirales para que pu
fácilmente.
Metafase:
Cada pareja de cromátidas hermanas se sitúa en el plano ecuatorial de la célu
Anafase:
Éstas cromátidas hermanas son empujadas hacia los polos opuestos de la célu
que se unen a los centrómeros. Éstos forman parte del huso acromático (fibra
20
de un polo a otro de la célula.
Telofase:
El proceso de separación de las cromátidas se completa en la telofase, durant
nuclear se reconstituye alrededor de cada núcleo y la célula se divide en dos
ella hereda una cromátida de cada pareja de cromátidas hermanas, obteniend
cromosoma.
2.2 Meiosis:
Es el nombre que reciben las dos divisiones nucleares sucesivas, denominada
dos divisiones meióticas dan lugar a un grupo de cuatro células denominadas
animales y plantas éstos se convierten en gametos haploides. En la especie hu
dan en las gónadas, y sus productos son espermatozoides en el hombre y óvu
los acontecimientos fundamentales de la meiosis son:
− Replicación del ADN
− Apareamiento de homólogos
− Segregaciones
3. Sistemas de determinación sexual.
Encontramos varios métodos para la determinación sexual como:
− Determinación ambiental del sexo.
− Determinación por hapopoliploidia.
− Determinación por homogénea.
− Determinación cromosómica.
21
3.1 Determinación ambiental del sexo:
El cigoto cabe la posibilidad de que sea macho o hembra en función de unos
ambientales. Veamos varios ejemplos:
Bonolia Virilis:
La hembra pone huevos y de ahí salen larvas las cuales pueden quedarse peg
desarrollarse como hembras o bien pueden penetrar las gónadas de otra hemb
desarrollarse pues como machos.
Lagartija:
En las lagartijas y los caimanes, si sus huevos se incuban a altas temperatura
de macho y si por el contrario la temperatura es baja se convertirían en hemb
tortugas es al revés.
Semilla de cola de caballo:
Si la semilla aflora en un lugar de temperaturas medias normales y nutrientes
por el contrario desarrollará macho.
Por lo tanto la determinación del sexo viene determinada por la activación de
factores ambientales, en su mayoría a la temperatura.
3.2 Determinación por hapopoliploidia:
Los machos y las hembras se distinguen por el número de dotaciones cromos
de la Arrenotocia. Ésta hembra virgen produce huevos que dan lugar a mach
meiosis aberrante (mitosis que genera individuos) y producen gámetos que si
de la hembra producen individuos 2n. Veamos otros ejemplos:
Abejas:
Cuando un cromosoma no tiene su homocigótico se nombra hemicigosis.
3.3 Determinación por monogeneidad:
La planta Ecballium Elatenium es dioica o monoica según la combinación de
− Dioica: La planta puede producir tanto plantas masculinas como femeninas
− Monoica: La planta puede albergar tanto flores femeninas como masculina
Alelos
aD > a+ > ad
Genotipo
adaD
Fenotipo
Dioicas (machos)
aD = macho
a+aD
Dioicas (machos)
a+ = monoica
a+ad
Monoico
ad = hembra
a+a+
Monoico
22
adad
Dioico (hembras)
aDaD
No se puede dar este caso.
3.4 Determinación cromosómica:
Sabemos que existe la presencia de cromosomas sexuales diferentes en mach
sexo homogamético (dos cromosomas iguales como XX) corresponde a una
heterogamético (dos cromosomas diferentes como XY) a un macho. Distingu
3.4.1 Sistemas X − dependientes:
El sexo masculino y femenino depende del número de cromosomas X indepe
del cromosoma Y. Así:
Absolutos (puros):
Y se designan dependiendo del número de cromosomas X existentes como es
arácnidos en los que XX significaría una hembra y XØ un macho.
Relativos:
X/A donde A es igual al número autosómico de X. Por lo tanto:
Fórmula
3X / 2A
X/A
1,5
Sexo
Metahembras
3X / 3A
1,0
Hembras
2X / 2A
1,0
Hembras
2X / 3A
0,67
Estériles
3X / 4A
0,75
Estériles
1X / 2A
0,5
Machos
XY / 2A
0,5
Machos
XY / 3A
0,33
Metamachos
3.4.2 Sistemas Y − dependientes:
Si encontramos un cromosoma Y es un macho, si por el contrario no podemo
una hembra. Esto sucede en los mamíferos puesto que son de sexo heterogam
4. Topografía de los cromosomas.
Hasta ahora hemos considerado los cromosomas como estructuras vermiform
tanto los genes). En realidad, los cromosomas varían mucho en su tamaño y f
características que ayudan a los citogenetistas a identificar en muchos casos c
cromosomas pueden clasificarse según el número de cromosomas, por el tipo
23
por la posición del centrómero.
• Según la posición del centrómero:
Distinguimos los cromosomas telocéntricos, acrocéntricos o metacéntricos co
esquema:
• Según el número de cromosomas:
Las distintas especies poseen un número de cromosomas característico. El nú
presenta en un intervalo muy amplio, que va desde dos cromosomas en algun
varios centenares en ciertos helechos.
• Según el tamaño cromosómico:
Los cromosomas de un genoma concreto pueden diferir considerablemente d
humana, por ejemplo, hay una diferencia de cerca de cuatro veces entre el tam
mayor) y el del cromosoma 21 (el menor).
• Según la posición de los organizadores nucleolares:
Los nucléolos son estructuras esféricas que contienen ARN ribosómico. Los
con respecto a los nucléolos, que varían en número desde sólo uno hasta muc
cromosómica y que se encuentran en posiciones muy específicas. Por lo tanto
marcador genético muy útil para el análisis citogenético.
• Según la distribución de los cronómeros:
24
Son engrosamientos localizados a lo largo del cromosoma que se observan d
mitosis y la meiosis. Aunque son muy buenos marcadores su naturaleza mole
• Según la distribución de los patrones de bandas:
Ciertos métodos de tinción cromosómica han puesto de manifiesto la existen
bandas (rayas transversales) en una amplia gama de organismos. Las posicio
son muy específicas de cada cromosoma. Uno de los patrones es el reactivo G
genera un patrón de regiones teñidas débilmente (bandas G claras) y regiones
oscuras). Parece que el factor crucial es la densidad del empaquetamiento de
oscuras presentan una cromatina más densa y empaquetada y al contrario con
Aunque los genetistas también utilizan un sistema especial de bandas denom
politénicos que se desarrollan en tejidos secretores y que son un manojo de r
TEMA 5: Ligamiento y recombinación.
1. El descubrimiento del ligamiento:
A inicios de la primera década del siglo XX, William Bateson y R.C. Punnet
herencia en una variedad de guisante. Estudiaban dos genes: uno que afectab
púrpura, y p, rojo) y otro que afectaba a la forma de los granos de polen (L, a
Cruzaron líneas puras PP · LL (púrpura/alargado) con pp · ll (rojo/redondo) y
heterocigótica para obtener la F2. Dichos resultados los podemos ver en la si
Fenotipo y genotipo
Descendientes observados
Púrpura/alargado (P− · L−)
4831
Descend
la propo
3991
Púrpura/redondo (P− · ll)
390
1303
Rojo/alargado (pp · L−)
393
1303
Rojo/redondo (pp · ll)
TOTAL:
1338
6952
435
6952
Los fenotipos de la F2 se desviaron llamativamente de la proporción 9:3:3:1
ocurriendo? Esto no parecía que pudiera explicarse como una modificación d
mendelianas. Se observa pues que dos de las clases fenotípicas son más abun
fenotipos (púrpura/alargado) y (rojo/redondo). Como posible explicación se p
25
más gametos P · L y p · l de los esperados de la segregación independiente m
genotipos eran los mismos de los gametos de las líneas puras originales, los i
alguna forma de acoplamiento físico entre los alelos dominantes P y L, y ent
les impedía segregar de manera independiente en la F1. No sabían, sin embar
naturaleza de este acoplamiento.
La situación en la que dos genes residen en un mismo par de cromosomas ho
ligamiento. Dos genes localizados en el mismo par de cromosomas homólog
ligados. Es propio también referirse al ligamiento de alelos específicos: por e
Bb, A podría estar ligado a b, de forma que a estaría necesariamente ligado a
gráficamente a la existencia de una entidad física que liga los genes, esto es,
Cualquiera podría preguntarse por qué nos referimos a los genes como ligado
respuesta es que los términos acoplamiento y repulsión se emplean en la actu
diferentes de situaciones de ligamiento en un doble heterocigoto, esto es:
Fase de acoplamiento
Fase de repulsión
En otras palabras, el acoplamiento hace mención al ligamiento entre dos alel
recesivos, mientras que la repulsión indica que los alelos dominantes están li
Para averiguar si un doble heterocigoto está en fase de acoplamiento o en la d
en cuenta los genotipos de sus parentales o realizar con él un cruzamiento de
Recombinación).
2. Recombinación:
La recombinación es el proceso que permite la formación de nuevas combina
eucariotas se da en la meiosis y en cualquier proceso del meiocito (célula que
lugar a combinaciones alélicas distintas a las de inicio (parentales). La mejor
productos meióticos recombinantes en los organismos haploides es realizar u
individuo heterocigoto y otro homocigoto recesivo (cruzamiento de prueba o
comparando los genotipos de los gametos de salida y de entrada en la meiosi
formados en la recombinación se denominan recombinantes.
2.1Recombinación meiótica:
Incide en cualquier proceso meiótico que da lugar a un producto haploide cuy
dos genotipos haploides que formaron la célula meiótica diploide. El product
recombinante. El punto importante de esta definición se establece en la detec
mediante la comparación de los genotipos de salida de la meiosis con los de
genotipos de entrada son los dos genotipos haploides que se combinaron para
genética del meiocito (célula diploide que sufre la meiosis).
26
2.2 Recombinación mediante segregación independiente:
En un cruzamiento de prueba, las dos clases recombinantes representan siem
descendencia; esto es, hay un 25% de cada tipo recombinante entre la descen
de prueba observamos una frecuencia de recombinantes del 50%, podemos in
implicados segregan independientemente. La interpretación más simple de es
genes se encuentran en pares de cromosomas homólogos distintos, es decir, e
Sin embargo, genes situados en posiciones lejanas en el mismo par de cromo
como si no estuvieran ligados y dar el mismo resultado de la segregación ind
2.3 Recombinación mediante entrecruzamiento:
Los recombinantes también pueden aparecer a través de entrecruzamiento. E
de dos cromátidas no hermanas. No se trata de que haya un entrecruzamiento
en todas las meiosis; pero cuando lo hay, la mitad de los productos de esa me
meiosis sin entrecruzamiento entre dos loci génicos producen únicamente ge
genes estudiados.
Para los genes situados muy cerca en el mismo par cromosómico, el ligamien
combinaciones de los alelos parentales hace imposible la segregación indepe
tanto, a frecuencias de recombinantes significativamente menores al 50%. Po
recombinantes entre genes ligados oscila de 0−50%, dependiendo de la distan
frecuencia mayor del 50% nunca se da.
Observemos que cada entrecruzamiento genera dos productos recíprocos, lo
frecuencias de las clases de recombinantes sean aproximadamente iguales:
Cromosomas
Productos
27
Pa
Meiosis sin
entrecruzamiento
entre los genes
Pa
Pa
Pa
Pa
Re
Meiosis con un
entrecruzamiento
entre los genes
Re
Pa
Para los genes situados muy cerca en el mismo par cromosómico, el ligamien
combinaciones de los alelos parentales hace imposible la segregación indepe
tanto, a frecuencias de recombinantes significativamente menores al 50%. Po
recombinantes entre genes ligados oscila de 0−50%, dependiendo de la distan
frecuencia mayor del 50% nunca se da.
Observemos que cada entrecruzamiento genera dos productos recíprocos, lo
frecuencias de las clases de recombinantes sean aproximadamente iguales:
Una frecuencia de recombinantes significativamente menor del 50% ind
ligados. Una frecuencia de recombinantes del 50% significa, generalmen
ligados y se hallan en cromosomas distintos.
3. Ligamiento.
3.1 Ligamiento de genes en el cromosoma X:
Hasta ahora hemos tenido en cuenta la recombinación entre genes autosómic
consecuencias de un entrecruzamiento de cromátidas no hermanas entre dos
cromosoma X? Recordemos que en la especie humana o en Drosophila, las h
hemicigótica para los genes del cromosoma X, de forma que los fenotipos de
de los genotipos de los gametos aportados por la madre. Consideremos un eje
observa la descendencia F1 de un cruzamiento entre dos moscas Drosophila
analizamos la descendencia F2 producida al cruzar entre sí los individuos de
utilizaremos los siguientes símbolos; y e y+ para los alelos que determinan c
marrón; w y w+ para los alelos que determinan ojo blanco y ojo rojo; e Y par
P yw+/ yw+ &X y+w/ Y
F1 yw+/ y+w &X yw+/ Y &
El número de machos para cada clase fenotípica de la F2 es:
yw
43
Recombinantes
28
y+ w
2146
Parentales
y w+
2302
Parentales
y+ w+
22
Recombinantes
4513
Puesto que los machos de la F2 obtienen de los machos de la F1 únicamente
reflejan a la perfección los productos de la meiosis de las hembras F1. Obser
necesidad de realizar un cruzamiento de prueba; podemos seguir la meiosis d
misma forma que lo haríamos en un cruzamiento de prueba. La frecuencia to
este ejemplo es:
3.2 Mapas de ligamiento o mapa genético:
Dada una distancia genética en unidades de mapa (1m.u. = 0,01 = 1%) podem
las diferentes clases de la descendencia. Así pues la conclusión directa es que
genético de ligamiento (lineal) se corresponde con la distancia física a lo larg
3.3 El cruzamiento de 3 alelos:
Hasta ahora hemos estudiado e ligamiento en cruzamientos de dobles heteroc
homocigotos recesivos. El siguiente nivel es un cruzamiento entre un triple h
homocigoto. Este tipo de cruzamiento ilustra sobre el tipo común de estrateg
de ligamiento. Vamos a poder ver dos ejemplos de lates cruzamientos:
En primer lugar nos centraremos en 3 genes de Drosophila cuyos alelos no si
algunas cerdas torácicas), ec (superficie ocular rugosa) y vg ( vestigial, alas c
moscas triples heterocigóticas recesivas con moscas silvestres para generar e
sc sc · ec ec · vg vg X sc+ sc+ · ec+ ec+ · vg+ vg+
sc sc+ · ec ec+ · vg vg+
Una vez obtenido analizaremos la recombinación sometiendo hembras triple
cruzamiento de prueba con machos triples homocigotos recesivos:
sc sc+ · ec ec+ · vg vg+ X sc sc · ec ec · vg vg
A continuación se muestran los resultados de este cruzamiento de prueba. La
los genotipos gaméticos que derivan de las hembras heterocigóticas. Tenemo
distintos que, en una muestra de 1008 moscas, aparecen en los números sigui
sc · ec · vg 235
sc+ · ec+ · vg+ 241
sc · ec · vg+ 243
sc+ · ec+ · vg 233
29
sc · ec+ · vg 12
sc+ · ec · vg+ 14
sc · ec+ · vg+ 14
sc+ · ec · vg 16
1008
La forma sistemática de analizar estos cruzamientos consiste en hacer el cálc
frecuencias de recombinación. Sin embargo, antes de hacerlo, siempre merec
datos para intentar extraer alguna conclusión obvia. A primera vista podemos
desviación de la proporción 1:1:1:1:1:1:1:1, que sería la esperada si no hubie
genes. Una vez hecha esta observación comencemos a calcular los valores de
recombinación, tomando cada vez una pareja de genes.
Empezando con los loci sc y ec (ignoramos de momento, el locus vg), determ
gaméticos son recombinantes para sc y ec. Puesto que los heterocigotos se fo
sc+ · ec+, sabemos que los productos recombinantes de la meiosis deben ser
se observa que hay:
12 + 14 + 14 +16 = 56 individuos de estas clases
Esta frecuencia nos dice que los dos loci deben estar ligados en el mismo cro
manera:
sc ec
5,5 m.u.
Veamos ahora la recombinación entre los loci sc y vg. Los genotipos parenta
sc+ vg+, de forma que debemos calcular las frecuencias de los descendientes
(en esta ocasión ignoraremos ec) Observamos que hay:
243 + 233 + 14 + 16 = 506 recombiantes; y puesto que:
Obtenemos un valor de RF muy cercano al 50%, concluimos pues que los loc
probablemente, se hallan en cromosomas distintos. Podemos resumir estas re
siguiente manera:
sc ec vg
5,5 m.u.
Un conclusión evidente es que los loci ec y vg tampoco deben estar ligados.
confirmarse obteniendo el número de recombinantes y calculando la RF. Una
deducciones sobre el ligamiento, podemos reescribir el genotipo delos paenta
prueba como:
sc+ ec+ / sc ec ; vg+ / vg X sc ec / sc ec ; vg / vg
30
3.4 Interferencia:
La detección de las clases de recombinantes dobles demuestra que los entrec
ocurrir. Sabiendo esto nos podemos preguntar si los entrecruzamientos en reg
adyacentes son independientes o si, por el contrario, un entrecruzamiento en
probabilidad de que se produzca otro en un sitio cercano. Resulta que, a men
no son independientes unos de otros y esta interacción recibe el nombre de in
Podeos analizar este fenómeno empleando el siguiente razonamiento. Si los e
sitios distintos fueran independientes, de acuerdo con la regla del producto, l
recombinantes dobles debería ser igual al producto de las frecuencias de reco
regiones adyacentes.
3.4.1 Coeficiente de coincidencia (c.o.c):
La interferencia se cuantifica calculando primero un valor denominado (c.o.c
dobles recombinante observados y os esperados y restándole a 1 este valor. A
Utilizaremos los valores numéricos del cruzamiento con los loci: v, ct y cv
• Cálculo de las frecuencias de recombinación entre cada par de genes:
v − cv = 18,5 %
cv − ct = 6,4 %
ct − v = 13,2 %
• Representación de las relaciones de ligamiento en un mapa:
v ct cv
13,2 mu 6,4 mu
• Determinación de las clases de recombinantes dobles:
• Cálculo de la frecuencia o número de recombinantes dobles eperados en ca
interferencia:
Frecuencia esperada = 0,132 · 0,064 = 0,0084
Número esperado = 0,0084 · 1448 = 12
• Cálculo de la interferencia:
Número observado de recombinantes dobles = 8
Número esperado de recombianantes dobles = 12
I = 1 − 8/12 = 4/12 = 0,33 o 33%
3.5 Cálculo de las frecuencias de recombinación en cruzamientos dihíbri
31
La vía más adecuada para calcular la RF es la del cruzamiento de prueba. Sin
siempre está disponible el homocigoto recesivo apropiado. Una situación bas
identificación de un nuevo fenotipo que, mediante análisis mendeliano, se de
por cierto genotipo a/a. Para localizar este nuevo locus en el mapa genético, e
otros genotipos como el bb, donde ya conocemos la posición en el mapa:
Pero se ha ideado un método más adecuado que incorpora todos los fenotipo
valor denominado razón del producto (z) y la frecuencia de recombinación se
tablas de valores de z. En el dihíbrido en fase de repulsión (Ab aB) la z se ca
4 componentes del cálculo son los 4 fenotipos de la F2:
Valores de RF correspondientes a valores de z en cruzamientos
de dihíbridos en fase de repulsión
z
RF
2,2
0,001
0,005
4,9
0,020
9,9
0,040
13,8
0,100
21,1
0,200
28,5
0,300
33,5
0,500
40,3
0,700
45,0
TEMA 6: Mutaciones cromosómicas I : Cambios en la estructura cromo
Se entiende por mutación al proceso de cambio que da lugar a la reorganizac
cromosoma, o a un número anormal de cromosomas concretos o de la dotaci
En ocasiones, las mutaciones cromosómicas se detectan mediante examen m
mediante análisis genético y en otras mediante ambos procedimientos. Por el
génicas no se detectan nunca por microscopio; un cromosoma portador de un
mismo aspecto al microscopio que otro que contiene el alelo silvestre.
Debido a la gran afinidad de las regiones homólogas de los cromosomas para
los diploides que disponen de una dotación cromosómica normal y otra que i
reorganización cromosómica generan estructuras cromosómicas emparejadas
características de la reorganización.
• Una deleción en una dotación cromosómica resulta generalmente de
producen desequilibrios génicos y a la manifestación de los alelos no
dotación cromosómica.
• Las duplicaciones pueden provocar desequilibrios génicos, pero pro
adicional para la divergencia evolutiva.
32
• Las inversiones, cuando están en heterocigosis, disminuyen la fertili
recombinación en la región abarcada por la inversión.
• La hetocigosis para una traslocación reduce la fertilidad al 50% (sem
ligamiento de genes situados en los cromosomas implicados en la tra
Propiedades de los cromosomas:
• En la profase I de la meiosis, las regiones homólogas de los cromosomas p
de afinidad para el apareamiento y, de ser necesario, se contorsionarán par
emparejamiento. En consecuencia, se pueden observar muchas estructuras
posee una dotación cromosómica normal y otra aberrante. Recuerde que, e
politénicos, los homólogos también se aparean (incluso sin estar en células
estructuras similares.
• Los cambios estructurales se deben normalmente a rupturas cromosómicas
cromosómicos originados son altamente reactivos y tienden a unirse frecue
rotos. Sin embargo los telómeros (nombre que reciben los extremos cromo
unirse.
• En un diploide, la ganancia o pérdida de partes de los cromosomas suele s
cromosómica es muy sensible a cambios en el contenido génico, incluso c
completa.
1. Mecanismos responsables de las mutaciones.
1.1 Rompimiento y reenlace:
Las reorganizaciones cromosómicas pueden aparecer por rotura física gracias
unión de la molécula de ADN que constituye el cromosoma. Estos procesos p
espontáneamente o ser inducidos mediante tratamiento con radiaciones de alt
o la radiación Y.
1.2 Entrecruzamiento entre ADN repetitivo:
Otro mecanismo puede ser el entrecruzamiento ilegítimo entre elementos rep
proceso tiene lugar tras el apareamiento asimétrico de los segmentos repetido
33
2. Deleción.
Este proceso requiere de dos roturas cromosómicas para la eliminación de un
radiación ionizante. Si ambos extremos se unen y en uno de ellos se encuentr
un cromosoma de menor tamaño portador de una deleción. El fragmento dele
de centrómero), en consecuencia no puede ser arrastrado a un polo del huso a
división celular y se perderá. Son posibles dos tipos de deleciones:
• Deleción intersticial: rotura de dos partes cromosómicas.
• Deleción terminal: rotura de una sólo parte cromosómica. Aunque d
extremos cromosómicos especiales (telómeros), aparentemente las d
implican dos roturas, una de ellas próxima al telómero.
• Deleción intragénica: deleción pequeña dentro de un gen que lo ina
que otras mutaciones nulas de dicho gen. Si el fenotipo nulo homocig
el albinismo humano) entonces la deleción también será viable en ho
intragénicas pueden distinguirse de los cambios de un solo nucleótid
2.1 Detección genética de deleciones:
Las deleciones multigénicas implican la pérdida de dos o varios miles de gen
consecuencias graves. Si, mediante cruzamiento llevamos una deleción a hom
cromosomas son portadores de la deleción) la combinación resulta casi siemp
que la mayoría de las regiones cromosómicas son esenciales para la viabilida
eliminación completa de de cualquier segmento del genoma resulta deletérea
heterocigóticos para una deleción multigénica. Éstos, pueden también, no sob
• Apariciones de bucles de deleción: Si se examinan los cromosomas meió
portador de una deleción en heterocigosis, la región de la deleción puede l
apareamiento con el segmento correspondiente del cromosoma homólogo
bucle de deleción. En los insectos dípteros, los bucles de deleción se detec
politénicos, en los que los cromosomas homólogos están fusionados.
• Aparición de fenotipos únicos: Un buen ejemplo es la deleción de una pe
específica del genoma de Drosophila. Cuando uno de los homólogos es po
mosca presenta un fenotipo característico que se manifiesta en forma de m
en este sentido, la deleción es dominante. Dicha deleción es letal en homo
34
comporta como recesiva respecto a la letalidad. La dominancia fenotípica
deleciones puede deberse a que una de las roturas cromosómicas se haya p
quedar interrumpido, se comportará como una mutación dominante.
• Reducción de la frecuencia de recombinación: Las RF entre los genes q
menores que en los cruzamientos control. Intuitivamente esto tiene sentido
contiene una zona no apareada. Que no puede participar pues en entrecruz
• Pseudodominancia: A veces, la deleción de un segmento en uno de los ho
expresión fenotípica inesperada de los alelos recesivos presentes en el crom
Así pues:
Por tanto el fenotipo es: ( a+ b c d+ e+ f+ )
En este caso, pues, no se espera la expresión fenotípica de ninguno de los sei
obstante, si b y c se expresaran, esto significaría que en el otro homólogo se
de un segmento que cubre los loci b+ y c+. Como en estos casos parece que
comportan como dominantes, esta situación se denomina pseudodominancia.
• Letalidad recesiva y la imposibilidad de reversión: Así pues en muchos
todo el genoma, mutaciones letales recesivas y otras mutaciones deletéreas
expresan cuando están enmascarados por los alelos silvestres presentes en
una deleción puede desenmascararlos permitiendo así su expresión fenotíp
2.2 Hibridación in situ y deleciones:
Los genetistas han cartografiado genes humanos a partir de deleciones, empl
denominada hibridación in situ. De esta forma si se ha aislado un gen de inte
cromosómico utilizando tecnología molecular moderna pueden marcarse con
producto químico, y añadirse después una preparación de cromosomas para s
microscopio. En esta situación el ADN marcado reconoce y se une físicamen
bases, a su equivalente en el cromosoma; y su presencia se manifiesta como
radioactividad o tinción. Así pues si una deleción ocupa un locus en cuestión
ninguna señal cuando el ensayo se realice con un cromosoma portador de alg
debido a que la región de la hibridación no está presente.
2.3 Trastornos provocados por deleciones:
Las deleciones de regiones concretas de los cromosomas humanos provocan
anormalidades fenotípicas únicas. Son ejemplos:
• Síndrome cri du chat :
O el vulgarmente llamado enfermedad del maullido de gato que es debido a l
deleción del extremo del brazo corto del cromosoma 5. Se denomina p al bra
al brazo largo del mismo. El rasgo más peculiar de este síndrome, y que le da
característico del llanto de los niños afectados por esta deleción, similar al m
presenta microcefalea y rostro ancho en forma de luna llena. Incluyendo tam
síndromes debidos a otras delelciones.
35
3. Duplicación.
Los procesos de mutación cromosómica producen a veces una copia extra de
Considerando un organismo haploide, que tiene una única dotación cromosó
una duplicación tiene esta denominación: la región está ahora presente dos ve
pueden estar situadas una junto a otra, o bien en una posición normal y la otr
mismo cromosoma o incluso en un cromosoma distinto.
En un organismo diploide, la dotación cromosómica que contiene la duplicac
junto a una dotación normal. Por lo tanto, las células de este organismo heter
tendrán tres copias de la región en cuestión, aunque se sigue hablando de dup
portadores del producto de un solo hecho de duplicación.
La estructura concreta que se forma depende del tipo de duplicación. Así pue
duplicaciones adyacentes:
• Duplicación en tándem :
• Duplicación invertida :
La región extra de una duplicación puede sufrir mutaciones génicas ya que la
funciones básicas necesarias de la región. La mutación de la región extra pro
para la divergencia funcional de los genes duplicados, lo cual puede resultar
genómica. De hecho, en situaciones en las que se pueden comparar producto
presentan funciones relacionadas, tales como las globinas.
Por tanto las duplicaciones aportan material genético adicional capaz de evol
funciones.
3.1 Trastornos provocados por duplicaciones:
Como ocurre en algunas deleciones, las duplicaciones de ciertas regiones pue
concretos y comportarse como mutaciones génicas.
36
• Reducción de las facetas de los ojos en Drosophila:
En Drosophila la mutación dominante (Bar) produce un ojo rasgado en lugar
Este efecto se debe a una disminución en el número de facetas de los ojos. El
cromosomas politénicos reveló que el fenotipo (Bar) se debe a una duplicació
cromosómica 16A. La duplicación se genera, probablemente, por un entrecru
la meiosis, como se muestra a continuación:
4. Inversión.
Si se producen dos roturas en un cromosoma, la región entre ellas gira, a vec
se produzca la reunión con los dos extremos. Esto crea una mutación denomi
de las deleciones y las duplicaciones, las inversiones no suponen un cambio e
material genético, por lo que generalmente son viables y no dan lugar a anorm
En algunos casos, una de las roturas se produce en un gen esencial, y entonce
como una mutación génica letal ligada a la inversión. En tal caso no puede ha
inversión. Sin embargo muchas inversiones sí se presentan en homocigosis.
También se detectan inversiones en los organismos haploides y, en estos cas
ruptura no puede estar situado en una región esencial.
La mayoría de los análisis utilizan inversiones en heterocigosis (diploides en
posee la secuencia normal y el otro lleva la inversión). EN organismos de est
meiosis al microscopio muestra el lugar que ocupa el segmento invertido, pu
presenta un giro de extremos de la inversión, formando un bucle, para aparea
que no ha girado. La pareja de homólogos forma así un bucle de inversión.
La posición del centrómero en relación al segmento invertido determina el co
cromosoma:
• Inversión paracéntrica: Si el centrómero no está incluido en la inve
• Inversión pericéntrica: Se produce si la inversión contiene el centró
4.1 Productos de recombinación de regiones invertidas:
• Productos en el entrecruzamiento dentro del bucle de inversione
Un entrecruzamiento en el bucle de inversión produce la conexión de los cen
medio de un puente dicéntrico y, además genera un fragmento acéntrico (f
37
De este modo cuando los cromosomas se separan en la anafase I, los centróm
el puente. Esto hace que los centrómeros se orienten de tal modo que las crom
intervenido en la recombinación sean las que quedan más separadas. El fragm
alinearse ni migrar y por lo tanto se pierde. Finalmente la tensión rompe el pu
cromosomas con deleciones terminales. Los gametos portadores de estas dele
aunque lo fueran, los cigotos formados serían inviables.
Por lo tanto, un hecho de entrecruzamiento, que normalmente produce la clas
recombinantes, genera en su lugar productos letales. El resultado total es una
hecho, la RF para los genes incluidos en la inversión es cero y la RF entre ge
de la inversión, se reduce en concordancia con el tamaño relativo de la mism
• Productos en el entrecruzamiento dentro del bucle de inversione
Aunque por causas distintas, el efecto genético neto de una inversión pericén
una inversión paracéntrica puesto que no se recuperan los productos recombi
pericéntrica, debido a que los centrómeros están incluidos en la región invert
cromosomas recombinante ocurre de una forma norma, sin la creación de un
entrecruzamiento produce cromátidas que contienen una duplicación y una d
del cromosoma. En este caso si ocurre la fecundación de un núcleo portador
recombinante el cigoto muere debido al desequilibrio génico producido.
38
De nuevo el resultado es la recuperación selectiva de los cromosomas no reco
descendientes viables.
5. Translocación.
Cuando dos cromosomas no homólogos sufren una mutación por intercambio
reorganizaciones cromosómicas resultantes se denominan translocaciones. C
translocaciones recíprocas puesto que son las más comunes. Así pues un segm
intercambia con otro de un cromosoma no homólogo, de modo que se produc
cromosomas portadores de una translocación. El intercambio de regiones cro
cromosomas no homólogos establece nuevas relaciones de ligamiento. Estos
de manifiesto cuando los cromosomas translocados son homocigóticos y, com
heterocigóticos. Además las translocaciones pueden alterar el tamaño de un c
posición del centrómero.
5.1 Consecuencias citológicas y genéticas de las translocaciones:
Los efectos son importantes en los heterocigotos portadores de cromosomas
nuevo, la tendencia de las regiones homólogas a aparearse determina una con
durante la sinapsis de los cromosomas en la meiosis:
Segregación adyacente
Arriba T1 + N2
Abajo T2 + N1
Productos
Viabilid
Duplicación del segmento naranja
translocado y deleción del
amarillo.
Segregación alternada
Arriba T1 + T2
Duplicación del segmento
amarillo translocado y deleción
del púrpura.
Productos
Genotipo translocado completo.
Abajo N1 + N2
Normal
A menud
Viabilid
Ambos c
Existe otra posibilidad que es la segregación adyacente 2, en la que los centró
mismo polo, aunque esto ocurre generalmente con una frecuencia muy baja.
segregaciones adyacentes 1 y alternadas son igualmente frecuentes, aproxima
gametos será incapaz de contribuir a la siguiente generación, condición que s
39
semiesterilidad. La semiesterilidad es una característica importante de los he
translocación. Sin embargo, la semiesterilidad se define de forma diferente en
En las plantas, el 50% de los productos meióticos de una segregación adyace
abortan normalmente en el estado de gameto. En los animales, sin embargo,
la duplicación−deleción son viables como gametos pero letales en el cigoto.
Deberíamos recordar que los heterocigotos para otras reorganizaciones puede
reducción de la fertilidad; pero la reducción exacta al 50% de lo gametos o ci
normalmente, un diagnóstico fiable de la presencia de una translocación. Aun
identificar a éstas por el aparente ligamiento de genes que sabemos que están
distintos.
5.2 Transtornos provocados por translocaciones:
En la especie humana, las translocaciones se presentan siempre en heterocigo
• Síndrome de Down:
Es el conjunto de anomalías por la presencia del cromosoma 21 extra que no
la meiosis. Este tipo común de síndrome de Down (que constituye el 95% de
esporádico y no presenta recurrencia dentro de la familia. Sin embargo existe
Down debido a una clase especial de translocación denominada translocación
presenta recurrencia e la familia. Este tipo de translocación combina los braz
acrocéntricos. Inicialmente también se forma un cromosoma pequeño compu
cortos; sin embargo, este cromosoma generalmente no está presente. EL mat
cortos no es esencial ya que su pérdida no tiene ningún efecto fenotípico pero
responsable de este sñindrome se origina por la fusión entre los cromosomas
TEMA 7: Mutaciones cromosómicas II : Cambios en el número de crom
Los organismos con dotaciones cromosómicas múltiples (poliploides) suelen
organismos diploides, aunque anomalías en el apareamiento meiótico de los
organismos poliploides pueden producir esterilidad.
Aunque también debemos saber que un número par de dotaciones cromosóm
probable que resulte fértil. En esta condición las proporciones de segregación
difieren de las de los diploides.
40
El cruzamiento entre dos especies diferentes y la duplicación subsiguiente de
el híbrido producen una clase especial de poliploide fértil interespecífico.
Generalmente las variables que han ganado o perdido un cromosoma se origi
(segregación cromosómica anormal en meiosis o mitosis). Por lo tanto tales v
estériles y manifiestan anomalías atribuibles al desequilibrio génico. Pero cu
variantes presentan proporciones anormales de segregación génica únicamen
implicado.
1. Euploidía anormal.
El número de cromosomas que constituye una dotación básica se denomina n
organismos que contienen múltiplos del número monoploide de cromosomas
Anteriormente comentamos que los eucariotas suelen tener una dotación crom
(diploides). Haploides y diploides son, pues, casos de euploidía normal. Los
de dos dotaciones cromosómicas se denominan poliploides. Deacuerdo con e
diploide y los tipos tipos poliploides son triploides (3x), tetraploides (4x)
Los poliploides surgen de forma natural como mutaciones cromosómicas esp
deben considerarse anomalías ya que difieren de la norma anterior. Sin emba
plantas se han beneficiado de la poliploidia, por lo que la evolución evidente
El número haploide (n), que ya hemos utilizado en numerosas ocasiones, se r
número de cromosomas de los gametos. En la mayoría de los animales, o en
estamos familiarizados, el número haploide y el número monoploide es el mi
(2n ó 2x) se utilizan indistintamente. Sin embargo, en ciertas plantas como el
diferentes:
El trigo tiene 42 cromosomas, pero un estudio detallado
R. Homóloga
R. Diferencial
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