ISSN online 1669-8606 REVISTA FACULTAD DE MEDICINA, 2015, VOL. 15, Nº 2 PERSPECTIVA REFLEXIONES ÉTICAS Y LEGALES SOBRE LA INFLUENCIA DE LOS AVANCES BIOTECNOLÓGICOS EN GENÉTICA EN LA RELACIÓN MÉDICO-PACIENTE 1 2 3 Abdala, Mirta ; Llobeta, Bartolomé ; Bazán de Casella, Cristina . 1-Departamento Biomédico, Orientación Biología. 2-Cátedra de Bioética. 3- Cátedra de Pediatría. Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Tucumán. *Correo postal: Castelli 37. San Miguel de Tucumán. Correo electrónico:[email protected] INTRODUCCIÓN En las últimas décadas se han producido importantes cambios en el perfil epidemiológico de las principales causas de morbimortalidad infantil; debido a la disminución de la importancia relativa de las enfermedades infecciosas e inmunológicas prevenibles, la disminución sistemática de la desnutrición infantil y la emergencia, como problemas de salud pública de los accidentes, anomalías congénitas, afecciones del período perinatal y enfermedades crónicas, que condicionan un deterioro de la calidad de vida del niño que las padece por las secuelas que algunas de ellas dejan y por las limitaciones que producen en el desarrollo biopsicosocial armónico al impedir el acceso a una recreación apropiada y a una escolaridad normal (12). Las enfermedades genéticas demandan una atención médica de alta complejidad: exámenes y procedimientos diagnósticos, cuidados intensivos, intervenciones quirúrgicas y tratamientos farmacológicos costosos y prolongados, a fin de garantizar una atención oportuna y de buena calidad, ya que de ello depende la mejor o peor sobrevida de quienes son portadores de esta patología (1-2). La genética médica es la rama de la medicina que tiene por objeto el diagnóstico, asesoramiento, tratamiento y prevención de los defectos congénitos a nivel individual, familiar y poblacional. Los defectos congénitos incluyen a las alteraciones morfológicas (malformaciones congénitas) y/o funcionales (ceguera, sordera, errores congénitos del metabolismo), que pueden manifestarse desde el nacimiento (congénitas) o más tardíamente (1-2). Antes del desarrollo biotecnológico, el diagnóstico era postnatal y clínico. La noticia se daba en forma completa a los parientes de primer grado, los que tenían que decidir sobre su 27 divulgación a sus otros familiares. Luego, se realizaba el asesoramiento genético una vez completado el diagnóstico, para ofrecer información sobre el riesgo de recurrencia y sobrevida. La aparición de los estudios biotecnológicos (moleculares de diagnóstico y/o predictivos) ha provocado una modificación en la tarea de asistir a estos pacientes. Nuestro objetivo es realizar una reflexión desde la ética de las condiciones nuevas a las que paciente, familiares y médicos se enfrentan por los avances en las técnicas de genética molecular. BIOTECNOLOGÍA MÉDICO-PACIENTE Y RELACIÓN Desde 1953, cuando Watson y Crick descubrieron la estructura helicoidal del ácido desoxirribonucleico (ADN) como parte esencial de los genes humanos, hasta el presente, las humanidades no han acompañado el vertiginoso desarrollo del análisis, comprensión y asimilación de aquellos avances. Hoy se realizan precisos tests para diagnosticar y aún predecir graves enfermedades de origen genético (Retinoblastoma, Distrofia Muscular de Duchene, Prader Willi, Síndrome de Angelman, Enfermedad de CharcotMarie-Tooth, Síndrome de Miller Dieker, Síndrome de fragilidad del cromosoma X, Corea de Huntington, Enfermedad de Alzheimer, Patologías Oncohematológicas, etc.) que pueden afectar a una persona en el transcurso de su vida. Sin embargo, a medida que se ahonde en el funcionamiento de los genes recientemente identificados y se perfeccionen las técnicas de la terapia génica, se podrá encarar la curación o erradicación de muchas de estas enfermedades, lo que solo será posible a mediano y largo plazo. Cuando una enfermedad grave ocurre en una familia, en un niño, o en un adulto, deben tenerse en cuenta diferentes enfoques clínicos a fin REVISTA FACULTAD DE MEDICINA, 2015, VOL. 15, Nº 2 de evitar situaciones emocionales adversas en su vida de relación familiar y social, que hoy carecen de suficiente consideración y protección legal. Estos enfoques son: 1.- La razonabilidad de la realización de los tests genéticos diagnósticos y predictivos. La aplicación del principio hipocrático del “primum non nocere” desaconseja, en estos casos, estudios cuyo desarrollo y costos demandan enormes esfuerzos económicos y personales que, en relación costo/beneficio, y por aplicación del principio de justicia, parecen también inviables.2.- El diagnóstico de una enfermedad sospechada. 3.- La disposición para la realización de los estudios clínicos, bioquímicos, moleculares y/o predictivos. 4.- El consentimiento informado de procedimientos médicos y bioquímicos. los 5.- Información y comprensión de los alcances del estudio. 6.- Destino que habrá de darse a la información recolectada. 7.- Asesoramiento Genético: comunicarle paciente toda la información sobre diagnóstico, pronóstico y sobrevida. al el 8.- La confidencialidad: evitar exponer los datos de la información clínica al conocimiento público, a fin de no afectar la relación médico paciente sustentada por la confianza recíproca. Además, las anomalías que se observen en el genoma de una persona pueden ser comunes a otros parientes. Sin duda que la simple aplicación de los principios de autonomía y de propiedad de la información genética de la persona estudiada puede dar lugar a situaciones difíciles (separación de los padres, problemas familiares, suicidios, despidos en el trabajo, dificultad para conseguir un trabajo, alejamientos de los amigos del club, imposibilidad de ingresar a seguros de vida o en obras sociales como adherentes, etc.). Teniendo en cuenta lo anterior, la reflexión bioética es muy importante en el proceso de elaboración y el análisis de las normas que deben regir la atención de un paciente que necesita intervención técnica. Los descubrimientos científicos y sus beneficios son de gran trascendencia social y económica, pero es preciso que el gobierno establezca determinadas políticas con debates reflexivos y límites a la libertad de 28 ISSN online 1669-8606 actuación individual. Es necesario un debate social informado y el establecimiento de normas éticas y jurídicas que permitan el respeto a los afectados y sus familias en el contexto de la relación médicopaciente (3-4-5-6-7). BIOTECNOLOGÍA Y SOCIEDAD En Europa, las técnicas de reproducción asistida están reguladas, como lo están la donación y utilización de fetos y embriones, la utilización, liberación y comercialización de organismos modificados genéticamente, con el fin de prevenir los riesgos para la salud humana y el medio ambiente, y ciertas conductas referidas a la manipulación genética se sancionan en el código penal. La Unión Europea ha elaborado numerosas directivas sobre organismos modificados genéticamente, riesgos laborales, protección de datos, patentes, etc. También los organismos internacionales han forjado textos como el Convenio sobre Diversidad Biológica de Río de Janeiro, auspiciado por las Naciones Unidas, o la Declaración de los Derechos de las Generaciones Futuras y la Declaración Universal sobre el Genoma Humano, de la UNESCO, que pretenden completar la Declaración Universal de Derechos Humanos. Además, se cuenta con el convenio para la Protección de los Derechos Humanos y la Dignidad del Ser Humano con respecto a las aplicaciones de la Biología y la Medicina, elaborado por el Consejo de Europa como organismo específicamente encargado de su protección y promoción de los Derechos Humanos en el ámbito Europeo, pero abierto a la firma de cuantos países lo deseen. En Argentina es poco lo que de puede ofrecer al paciente y a su familia en términos de tratamiento o curación, y la genética está íntimamente relacionada con una postura eugenésica. Los recursos están distribuidos en formas no equitativas, favoreciendo zonas de altísima especialización y excesiva tecnología en centros especializados y muy bajo desarrollo en centros de atención primaria en genética. Estas diferencias se incrementan con la privatización de la atención en salud y el desarrollo de centros médicos de atención privados que se especializan en genética. Un servicio de genética médica es aquél que realiza el diagnóstico, tratamiento, seguimiento clínico y asesoramiento de pacientes y sus familias con enfermedades cuya causa es total o en parte genética. El desarrollo de la genética médica es directamente proporcional al nivel socioeconómico REVISTA FACULTAD DE MEDICINA, 2015, VOL. 15, Nº 2 del área, por lo que la gran mayoría de los servicios asistenciales se encuentran en la CABA y en las grandes ciudades, existiendo provincias que no tienen ningún tipo de asistencia, ni privada ni pública. La regulación por parte del gobierno o las sociedades médicas de los estudios genéticos, del uso de los consentimientos informados y de la validación clínica, son insuficientes. En muchos casos, los estudios genéticos se realizan sin una adecuada historia clínica, examen físico o asesoramiento genético. Existen también en el ámbito nacional como internacional recomendaciones y leyes para la protección de los datos genéticos humanos y la investigación en genética. En la Ciudad de Buenos Aires la Ley de Garantías del patrimonio genético humano dispone en su artículo 8º que se prohíbe "a las compañías de seguro, obras sociales, empresas de medicina prepaga o aseguradoras de riesgos de trabajo Solicitar análisis genéticos previos a la cobertura de seguros o servicios de salud; requerir, recopilar, canjear o comprar información genética; entregar bajo ningún concepto o condición, información genética a otras compañías de seguros, obras sociales, empresas de medicina prepaga o aseguradoras de riesgos de trabajo, ni a persona o empresa que recopile, compile, publique o difunda información sobre seguros, ni a un empleador respecto de sus empleados". Lo anterior permite entrever que, aunque exista abundante regulación, aún queda mucho por hacer. La información obtenida del proyecto Genoma puede afectar a derechos como la intimidad, la no-discriminación, la autonomía, el pluralismo, la dignidad de la persona o la libertad de investigación. Por otra parte, más allá de la mera identificación en el terreno de la salud, los avances en el estudio de las patologías genéticas permiten saber sus causas moleculares y proporcionan nuevas posibilidades de diagnóstico, que repercutirán tanto en la prevención de la enfermedad como en los tratamientos que puedan ofrecerse. La reflexión del conjunto de la sociedad debe permitir acortar al mínimo el tiempo de asimilación y aceptación de los cambios y del control de sus consecuencias, teniendo en cuenta que más vale prevenir que corregir, lo cual en este 29 ISSN online 1669-8606 terreno puede llegar a ser totalmente imposible. Esta es una tarea colectiva que debe basarse en el respeto al otro (autonomía), entendido como un respeto solidario (justicia). La sociedad civil está involucrada en las decisiones y debe evitar caer en una nueva tecnocracia de expertos. La reflexión y la posterior normatización sobre las biotecnologías y sobre las aplicaciones biomédicas constituyen un ejercicio de democracia que debe apoyarse en el respeto a los Derechos Humanos reconocidos internacionalmente (8-9-10-11-12) CONCLUSIONES 1) Pensamos que en nuestro país deben adaptarse las normas jurídicas al constante fluir de problemas y dilemas que presenta la bioética en este terreno tan sensible para el ser humano. 2) Consideramos la intervención oportuna del “Bioderecho” como un instrumento que permita tratar las consecuencias sociales de los avances tecnológicos 3) Bioética y derecho deben caminar conjuntamente para que los derechos fundamentales del hombre no se conviertan en una letra muerta y para evitar que sean arrastrados por una revolución científica avasallante. 4) Lo importante del avance de las tecnociencias es no dejar que afecte los derechos de la persona o la dignidad del individuo. Es lo que se espera de una sociedad adulta que no desea estar ajena al debate que hace referencia a su presente y al mundo que deberán habitar nuevas generaciones. 5) Sugerimos una profunda revisión de nuestra legislación vigente, a fin de dar cabida a los avances que registra la genética humana, permitiendo el desarrollo y aplicación de los descubrimientos y técnicas que resulten de la investigación básica y clínica del genoma humano, con adecuados criterios de razonabilidad y dentro de un marco normativo encuadrado en el respeto de los Derechos Humanos. 6) Pensamos que es necesario establecer en forma expresa la voluntad de todos las investigaciones, terapias y estudios que se realicen en el genoma individual, consagrándose la necesidad de un previo asesoramiento genético y del consentimiento informado, que aseguren el conocimiento de lo que se trata y sus implicaciones, su discusión y comprensión por la persona. REVISTA FACULTAD DE MEDICINA, 2015, VOL. 15, Nº 2 7) Considerar más extensamente la problemática de la confidencialidad de la información genética, tanto en lo que hace a la conservación de la misma en archivos médicos e historias clínicas, como en toda otra documentación referente a la misma. 8) Solicitamos una regulación en la comunicación científica, de fácil acceso a la población, a fin de evitar que se dañe la relación y confianza entre el médico y el paciente. BIBLIOGRAFÍA 1.- Liascovich, Rosa. Los defectos congénitos. Boletín del Centro Nacional de Genética. Octubre de 1999, Nº 1. 2.- Penchaszadeh, Victor. Genoma Humano y Ética. Conferencia dictada en el marco de las 5tas. Jornadas Multidisciplinarias, Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan. Buenos Aires, 29 y 30/8/02. 3.- Casado, María. ¿Por qué Bioética y Derecho? Acta Bioética 2002; año VIII, Nº 2. 4.- D’ Agostino, Francisco. Bioética y Derecho. Pág.177. Acta Bioética 2002; año VIII, Nº 2. 5.- Hooft, Pedro Federico. Bioética y Jurisprudencia. Bioética y Jurisprudencia. Pág. 211. Acta Bioética 2002; año VIII, Nº 2. 6.- Varsi Rospigliosi, Enrique. La Bioética en las constituciones del mundo. Pág. 239. Acta Bioética 2002; año VIII, Nº 2. 7.- De Oliveira Leite, Eduardo. El derecho y la Bioética: estado actual de las cuestiones en Brasil. Pág. 263. Acta Bioética 2002; año VIII, Nº 2. 8.- Romeo Casabona, Carlos María. La genética y la biotecnología en las fronteras del derecho. Pág. 283. Acta Bioética 2002; año VIII, Nº 2. 9.- Bergel, Salvador Darío. Los derechos humanos entre la Bioética y la Genética. Pág. 315. Acta Bioética 2002; año VIII, Nº 2. 10.- Arribere, Roberto. El deber de información y la confidencialidad en la genética. Aportes para una Legislación que preserve la intimidad de la persona y evite la discriminación. Ponencia. 1ras Jornadas de Bioética y Derecho. Buenos Aires 22 y 23 de Agosto 2000. Facultad de Derecho y Ciencias Sociales de la Universidad de Buenos Aires. Organizadas por la Cátedra UNESCO de Bioética (UNBA) y Asociación de Abogados de Buenos Aires. Argentina. 30 ISSN online 1669-8606 11.- León Correa, Francisco J. Bibliografía sobre Bioética en los últimos años. Colección de Investigación en Bioética. Edita Asociación Española de Bioética (AEBI) ISSN: 1132 - 1989. Centro de Bioética Universidad Católica de Chile, 2005. Reedición 2007. 12.- Ballesteros, Jesús. Los riesgos éticos de la Biotecnología en la era del poshumanismo. Biotecnología y poshumanismo. Editorial Aranzadi. 2009.