Implicaciones de la medicina genómica en los seguros médicos 19 abril 2016.

Ciudad de México, 19 de abril de 2016.
Versión estenográfica de la Sesión Especializada Willis Towers
Watson Salud: “Implicaciones de la medicina genómica en los
seguros médicos”, ofrecida por Xavier Soberón, durante el Primer
Día de Trabajos de la 26 Convención de Aseguradores de la
Asociación Mexicana de Instituciones de Seguros (AMIS), llevada
a cabo en la Sala Montejo 2, del Centro Banamex en esta ciudad.
Presentadora: Buenas tardes.
Vamos a dar inicio a las pláticas de la tarde, aquí vamos a tratar todas
las pláticas relativas a Salud.
Vamos a empezar con la primera, relacionada con las implicaciones
de la medicina genómica en los seguros de gastos médicos.
La plática va a estar a cargo del doctor Xavier Soberón, quien es
actualmente el Director General del Instituto Nacional de Medicina
Genómica.
Voy a dar un breve resumen del doctor ya que su currícula es muy
amplia.
Él es químico de la Universidad Iberoamericana, con Doctorado en
Investigación Biomédica de la UNAM. Desde 1981 es investigador de
la UNAM, y ha participado en la instalación y consolidación de la
ingeniería genética y la biotecnología en la institución.
Asimismo, ha realizado estancias de investigación en varias
universidades de los Estados Unidos, su investigación se ha centrado
en la síntesis química del ADN y sus aplicaciones en el estudio de las
proteínas, así como en el desarrollo de biofármacos y vacunas, y la
biocatálisis.
Ha coordinado la instalación, desarrollo y operación de las unidades
de síntesis y secuenciación de macromoléculas y la de cómputo del
Instituto de biotecnología de la UNAM, entre otras muchas de sus
grandes funciones.
Les pido un aplauso para darle la bienvenida a nuestro expositor.
Dr. Xavier Soberón: Muy buenas tardes a todos.
Me da mucho gusto poder estar aquí, agradezco a la Asociación
Mexicana de Instituciones de Seguros que me haya invitado y me dé
la oportunidad de comentar con ustedes el tema que nos ocupa en el
Instituto Nacional de Medicina Genómica y, por supuesto, en muchos
otros lugares en el mundo en relación con esta transformación que
está ya en curso en el área de la medicina, y que estamos
convencidos que va a tener un impacto en todos aquellos giros de
negocio que tienen que ver con la medicina, sin duda uno de ellos,
importantísimo, el de los seguros.
Yo me voy a centrar un poco más en el concepto de lo que está
ocurriendo en este momento en las ciencias biológicas y en la
medicina, esto que llamamos la genómica, la era genómica.
Y con lo que les quiero describir, creo que es interesante, podrán tal
vez darse una idea de qué trayectoria, qué momentum trae esta
transformación, al final solamente para plantear de manera abierta con
ustedes algunas preguntas que nos parece que pueden ser relevantes
para el giro de ustedes, y así mismo quizá dar tiempo para alguna
interacción en preguntas y respuestas.
La genómica es esto que surge a principios del siglo XXI con el
desciframiento de este enorme proyecto internacional que se llamó el
del genoma humano, anunciaron Bill Clinton y Tony Blair en el año
2001 de manera simultánea que era un enorme proyecto de la
humanidad que había emprendido, que se podía comparar con la
llegada del hombre a la luna y otros grandes proyectos científicos, que
iba a transformar de manera radical la medicina.
Pero esto no ocurrió de inmediato ¿verdad? En cuanto se tuvo estos
planos de cómo hacer un ser humano, que podríamos llamarlo así, o
cuando tuvimos esa enciclopedia de 23 tomos, cada uno un
cromosoma, y con un total de tres mil millones de letras, pues
teníamos el escrito, pero no necesariamente entendido, cómo
entenderlo y cómo usarlo.
Sin embargo, ha sido realmente prodigioso el avance de la última
década y media, aquí esta lámina que celebraba 10 años del anuncio
del genoma humano denota cada uno una publicación mayor
importante en el ámbito científico que va dando cuenta del avance en
muchos campos.
Esta revolución está basada en tecnología, como la mayor parte de las
revoluciones del conocimiento, y esta tecnología les quiero decir que
ha sido la tecnología que más ha avanzado en la historia de la
humanidad, ninguna otra tecnología se ha abaratado o ha progresado
técnicamente a la misma velocidad que la tecnología básica de la
genómica.
La tecnología básica se le llama la secuenciación, lo que quiere decir
es tomar de una muestra biológica, descifrar el orden en que están las
letras genéticas en esa muestra y hacerlo de manera masiva en el
caso de la genómica.
Fíjense, en esta gráfica, es una gráfica con un eje exponencial o
logarítmico, cada una de estas rayas es 10 veces, y cuando se terminó
el proyecto del genoma humano se decía que el costo, se calculaba
que el costo por un genoma humano completo, descifrarlo era de
alrededor de 100 millones de dólares, todo el proyecto original costó
varios miles de millones de dólares, pero con tecnología que fue
abaratándose, que fue progresando. Bueno, este punto es el 2001.
Fíjense que durante un tiempo, más de cinco años, en esta escala son
cinco años aquí más o menos, o seis, había venido la tecnología de
secuenciación del ADN, había venido más o menos pareja con esta
raya de arriba, que es la Ley de Moore, esa famosa Ley de Moore del
abaratamiento de los sistemas de computación.
Sin embargo, un punto de inflexión en donde surgieron unas nuevas
tecnologías de secuenciación disruptivas que hicieron que esto se
abaratara muchísimo más rápido, al 2012, que es aquí el final de esta
gráfica, se había abaratado un millón de veces y ya costaba 10 mil
dólares hacer un genoma.
Hace un par de meses anunció una empresa que está entregando
genomas completos por mil dólares, se rompió la barrera de los mil
dólares y se abarató 10 millones de veces el precio de secuenciar un
genoma.
Como este hay otra serie de tecnologías adicionales que están a la
par yendo alrededor de esto, de manera que hoy día tenemos una
capacidad de averiguar aspectos sobre las cuestiones biológicas
extremadamente alta.
¿Cómo es aplica esto a la medicina?
Bueno, pues siempre hemos sabido que las enfermedades tienen un
componente hereditario, sabemos que las enfermedades corren en
familias, así se dice.
El término técnico para hablar de esto de que las enfermedades corren
en familias, le llamamos heredabilidad, o sea, qué porcentaje o qué
proporción de la probabilidad de tener una enfermedad se debe a los
genes que uno heredó, y esto se calcula de maneras que son siempre
un poco discutibles, porque la heredabilidad depende del entorno, no
voy a entrar técnicamente en esto, pero como pueden ver un montón
de enfermedades de todo tipo tienen calculada su heredabilidad en
términos o en proporciones realmente altas.
Quiere decir que los genes tienen mucho que ver con qué tan probable
es que una persona padezca esta enfermedad, el resto de lo que no
son los genes, pues obviamente es el entorno. De hecho, las
enfermedades las podemos ver en estos dos grandes grupos, que no
son en realidad mutuamente excluyentes, es un continuo, pero las
enfermedades que tradicionalmente se han comportado con un patrón
que llamamos mendeliano, recordarán ustedes lo de las Leyes de
Mendel, de cómo nacían los chícharos de colores, lisos o rugosos, y
cumplían unas leyes bastante sencillas.
Son sencillas esas leyes porque se trata de caracteres que
genéticamente están definidos por un solo gen, son enfermedades que
también les llamamos monogénicas, quiere decir que la variación en
ese gen tiene una capacidad de influir en el fenotipo o en la
característica del individuo de manera radical, tiene una penetrancia
de uno, que le llamamos.
Y de esas enfermedades se han descrito más de siete mil, todas ellas
colectivamente afectan a una proporción tan baja de la población que
entre todas probablemente el 35 por ciento de la población está libre
de ellas, de las enfermedades puramente genéticas.
Sin embargo, yo digo que el 90 por ciento o más, a lo mejor hay un 10
por ciento de la población que nunca se enferma de nada, pero creo
yo que hasta es una exageración, el 99 por ciento de las personas nos
enfermamos de algo en algún momento de nuestra vida, esas
enfermedades son complejas, son enfermedades donde hay muchos
genes involucrados y el ambiente.
Bueno, pues estas enfermedades habían sido más o menos
susceptibles de descifrar su componente genético, y estas
prácticamente nada porque son demasiado complejas, pero la
genómica habiendo abaratado un millón de veces el costo por obtener
la información, pues está generando una avalancha de datos que
ahora sí nos permiten asomarnos a esto y tener unas capacidades que
antes eran insospechadas o imposibles hasta de imaginar.
¿Qué es lo que ha pasado?
Bueno, les diría, una vez que ya tuvimos varios genomas humanos, en
este momento hay ya cientos de miles descifrados, cuando en 2001 no
teníamos ninguno, teníamos le primero. Esos 3.4 mil millones de letras
es lo que constituye nuestro genoma, y fíjense que entre cada uno de
nosotros aquí presentes, si comparáramos nuestro genoma uno con
otro nos daríamos cuenta de que hay más o menos cuatro o cinco
millones de letras distintas entre un genoma y el otro, y esas letras son
el punto dos por ciento del total, pero siguen siendo lo que nos
distingue a un ser humano de otro, lo que nos hace biológicamente
únicos.
De estas, cada uno de nosotros al momento actual tendría 80 mil, que
no están en las bases de datos, todas las variaciones de estos 100 mil
genomas o más que ya se han hecho los tenemos guardados en una
base de datos y hay 50 millones de variantes, si analizamos el
genoma de cada uno de nosotros, pues la inmensa mayoría ya están
en esa base de datos, ya se catalogó, pero cada uno de nosotros en
este momento podría aportar más o menos unas 80 mil nuevas, y 60
son nuevas, nuevas, nuevas, porque las inventó nuestro embrión,
nuestro embrión mutó y más o menos en promedio cada uno traemos
60 mutaciones que no tenían ninguno de nuestros dos progenitores.
Y algunas de estas son las que llamamos disruptivas, es claro que
destruyen la función del gen, de hecho cada uno de nosotros viene
más o menos con un promedio de 20 genes muertos, claro, traemos
30 mil genes, somos muy redundantes, la biología es estable y es
robusta, de manera que se puede vivir con unos genes mutados, pero
otros muchos sí hacen daño el traerlos defectuosos.
Por ejemplo, les puedo decir cuál es el impacto de la genómica, en
estas enfermedades llamadas mendelianas, hoy las que son de un
solo gen el que define la enfermedad, antes del proyecto del genoma
humano se habían identificado 70 los genes responsables para las
siete mil conocidas, en este momento vamos arriba de cinco mil, o
sea, ha sido una velocidad enorme de ir colectando y determinando.
De manera que en este momento nosotros sí podríamos, tomando un
genoma, saber para la mayor parte de las enfermedades si existe un
gen mutante que va a causar la enfermedad con una probabilidad
prácticamente de uno.
Para las enfermedades complejas había, como yo les dije,
prácticamente ninguna información, después del proyecto del genoma
humano los últimos 15 años tenemos miles de variaciones de una
base, de esas que les mencioné hace rato, que sabemos que nos
marcan el lugar de los cromosomas en donde está relacionada esa
zona del cromosoma con la aparición de la enfermedad, y otras
muchas características, como puede ser la estatura, el color del pelo,
el color de los ojos, la propensión a beber alcohol de manera adictiva,
etcétera.
Estas son como yo les mencioné ya brevemente, son efectos mucho
más pequeños y no podemos hablar de que haya un gen para ninguna
de estas características, son genes que predisponen o que aumentan
o disminuyen la probabilidad de tener una de esas características
naturales o patológicas.
Como les digo, para el momento ya tenemos miles, en este momento
de corte que hicimos había 16 mil relacionados con más de dos mil
enfermedades, y son genes relacionados con todas estas
enfermedades, entre otras, las más importantes que aquejan a las
sociedades actuales.
En resumen, nosotros podemos tener que para cada enfermedad
podemos tener un factor de tipo personal, un factor genético que a
veces es cercano o prácticamente del 100 por ciento, una enfermedad
genética muy conocida, la Enfermedad de Huntington, que se puede
detectar desde que se hace y que tiene una aparición normalmente
hacia los 35, 50 años por lo menos, entonces la persona ya trae esa
lesión, la probabilidad de que se enferme es de prácticamente uno,
pero no tiene ningún síntoma o hasta que llega a la edad adulta o
adulta avanzada, esta sería puramente genética.
Peor tenemos otras, la Enfermedad Coronaria, por ejemplo, una
heredabilidad aproximada del 41 por ciento, importa a la historia
familiar, igual que aquí en la de Huntington, pero además importan
otras cosas, la edad, el sobrepeso o así, el estrés, todos lo sabemos, y
cuestiones que están relacionadas con el estilo de vida y con el
ambiente.
El cáncer de pulmón sabemos perfectamente que fumar es un factor
que multiplica varias veces, el orden de 17 veces la probabilidad de
tener cáncer de pulmón, sin embargo, la heredabilidad como tal del
cáncer de pulmón no es tan alta, sí hay alguna propensión de origen
genético, pero no tanto, es más que nada ambiental, ambiental y de
estilo de vida.
Pues con todas estas características de las enfermedades que ahora
ya son accesibles y ahora son investigables y ahora son catalogables,
tenemos una predicción también con este motivo del décimo
aniversario de la publicación del genoma humano en donde se va
viendo cómo vamos avanzando de la biología básica a los servicios
médicos de manera paulatina, y la predicción que se hacía en el 2011
es que en la década del 2011 al 2020 íbamos a ir ya poblando
servicios médicos concretos basados en la genómica, y exactamente
es lo que está empezando a ocurrir.
Y la predicción para más allá del 2020 es que esto va a estar
completamente poblado con toda clase de nuevas maneras de atacar
la enfermedad, de conocerla, etcétera.
Voy a dar algunas indicaciones o algunos lineamientos de cómo es
que se espera que esté ocurriendo esto, pero como ven en la gráfica
anterior que era una predicción, y ahora ya no es una predicción, ya es
algo que tiene visos de observable en la realidad, pues el tema ya
están encima de nosotros.
Qué permite la medicina genómica, esta medicina también llamada
“medicina de precisión”, también llamada “medicina personalizada”, lo
que nos permite es basados en los datos del genoma de cada quien y
basados en los datos de las manifestaciones moleculares de ese
genoma, que son qué genes se están expresando en un momento,
dado en una situación patológica o fisiológica, nos permite estas cosas
verdaderamente cruciales para la medicina, detectar la enfermedad en
etapas tempranas, claramente es mucho más económico el empezar a
tratar o a controlar una enfermedad cuando están en etapas
tempranas que cuando están en etapas avanzadas, prácticamente no
hay condición en que no cumpla con esa regla.
Estratificar a los pacientes en grupos, antes de que sea plenamente
personalizado por lo menos podemos dividir a los pacientes en grupos
y decir: las terapias más adecuadas son diferentes para este tipo de
paciente que para otro, y esto va a quedar muy claro en algunos
ejemplos que les voy a dar en el caso del cáncer, el cáncer está
siendo completamente reclasificado de acuerdo con su firma
molecular, no a todos los pacientes de cáncer de mama o de cáncer
de pulmón son iguales, esto es lo que quiere decir estratificarlos,
ponerlos en diferentes grupos, tratamientos distintos.
Reducir los efectos adversos de los medicamentos, una enorme área,
todos recordarán o sabrán que a las personas no les hace igual de
bien un medicamento que otro, en cualquier ensayo clínico sabremos
que hay un porcentaje de la población que a veces puede ser el 20, el
30 por ciento a los que prácticamente no les hizo un beneficio.
Y lo más grave es que en algunos casos les hace un serio perjuicio, y
lo tolerable en un ensayo clínico son bastante estrictos, ahora que
vamos a poder definir los factores genéticos que hacen o que explican
estas diferencias, podemos ahora excluir de un tratamiento a la
persona que le va a hacer daño e incluir sólo aquella que le va a hacer
bien, y esto ya está ocurriendo en la práctica, en la vida hoy día.
Y finalmente, parece algo menos llamativo, pero es quizá lo más
importante, la posibilidad de seleccionar nuevos tratamientos sobre la
base de nuevos blancos bioquímicos, la investigación está creciendo a
una velocidad vertiginosa y va probablemente a cambiar la tasa de
éxito de generar medicamentos en los próximos años.
Para llegar ahí muchas veces me preguntan: ¿cuándo cree que vaya a
ocurrir esto? Yo podría decir: bueno, es muy difícil, especialmente
porque se trata de una cuestión que es una actividad humana
complejísima, de manera que una posibilidad sería decir: pues cuando
ya todos los médicos hayan sido reemplazados con nuevos médicos
que se hayan formado con este nuevo paradigma.
Ciertamente esto va a tomar décadas, pero las primeras cosas están
empezando a ocurrir, y va a tomar décadas porque tenemos que lidiar
con problemas como la propia disponibilidad de las pruebas, la
implementación clínica que surge de la evidencia científica, pero
también tenemos que lidiar con el tema del financiamiento que les
compete 100 por ciento a quienes están aquí amablemente
atendiendo esta plática de los seguros, la regulación que los propios
gobiernos coloquen.
Y esto que es importantísimo, que es la educación de médicos y
pacientes, para llegar ahí tenemos que sortear todos esos obstáculos,
no es solamente lo maravilloso que está ocurriendo en la ciencia, sino
lo que tiene que haber por parte de todos los actores sociales.
Una palabra más, nada más para cerrar, ¿qué es lo que está pasando
con la secuenciación de genomas humanos? Como les decía, pues un
gran proyecto tomó 10 años, y hoy día estamos pensando que con el
abaratamiento de las técnicas a lo mejor en el año 2016 se cruza la
barrera del millón de genomas. Esto puede ser que no tengamos un
significado muy claro para los no científicos, pero en el momento en
que nosotros tenemos los genomas completos de muchas personas,
podemos empezar a hacer correlaciones especialmente con la
convergencia que hay con dispositivos móviles, y podemos empezar a
asociar las características fisiológicas con el genoma, de manera que
antes había sido totalmente imposible.
Imaginemos que alguien que tiene un problema cardiaco puede estar
sacándose un electrocardiograma en tiempo real en todo momento y
enviando ese electrocardiograma a su médico a través de su celular, o
un diabético puede utilizar un lente de contacto que trae embebido un
sensor de glucosa y un transmisor que manda la lectura de la glucosa
también a su celular, y a partir de ahí al médico.
Este acopio de datos de millones de personas es algo que jamás se
había visto hasta la actualidad, y a partir de estos próximos años lo
vamos a estar viendo en millones o en cientos de millones de
personas.
Por eso muchas instituciones, aquí yo menciono a varias, no me voy a
detener, notablemente la Universidad de California está desarrollando
agresivos programas para recabar todos los datos de esos pacientes y
poderlos compilar en bases de datos en donde se extraiga esta señal
del ruido que normalmente tienen los sistemas biológicos.
Esto nos lleva claramente a una era en el manejo de los grandes datos
en el ámbito de la salud, en el ámbito de la biología humana, mismos
que se tienen que compartir en todo el mundo y es parte de los retos.
Por ejemplo, el Instituto Nacional de Medicina Genómica estamos
colectando los datos relevantes del genoma propio de las poblaciones
mexicanas, que como ustedes saben, son distintas a otras partes del
mundo, porque los mexicanos somos más o menos mitad español y
mitad indígena, el 80 por ciento de la población si hacemos una
campana de Gaus, vamos a ver que cae al menos 30 por ciento de su
genoma es de origen indígena o al menos 30 es de origen
mediterráneo, español básicamente.
Y esta mezcla en una población grande de cientos, o de hecho
muchos cientos de millones de personas no existen en muchas otras
partes del mundo, poblaciones mixtas así de mita y mita, y bueno,
nuestro componente amerindio además tiene la característica que se
pasó cinco mil años guardado en este lugar que se llamaba Beringia, y
donde estuvo evolucionando miles de años en una situación de tundra
con una alimentación muy particular, y es ese el que da origen a ese
sustrato genético que el que ahora tenemos la mayor parte de los
mexicanos.
Tenemos que conocerlo, el instituto está copiando esos datos, los está
juntando, los está interpretando y los está asociando con
enfermedades, y todo esto es información que intercambiamos a nivel
global en estos sistemas de datos de intercambiabilidad.
El impacto económico de este tema es enorme, de hecho, se calcula
en este análisis que hizo el Instituto Vatel hace unos cuatro años, que
ya la inversión que se había hecho en el genoma humano había
pagado un retorno por la inversión de alrededor de 140, sólo en
impuestos habían recuperado cuatro o cinco veces lo que habían
invertido, es un gran negocio creciente el que deriva de estos
conocimientos del genoma humano.
Se va a aplicar, como dice esta lámina que me gusta mucho, desde
prenatal hasta la tumba, desde antes de que nazca un bebé hasta que
se haga la autopsia molecular, y en cada etapa de la vida tendrá una
aplicación distinta, en algunos casos diagnóstico, previsión, y en otros
casos orientar el tratamiento.
Un tema que no quiero dejar pasar, nada más rápidamente
mencionarles, resulta que nuestro genoma humano no es el único que
nos compete, nos compete también otro conjunto de genomas que es
el número de genes mayor que los genes humanos, que con las
bacterias que traemos cargando, cada uno de nosotros trae cargando
entre uno y dos kilos de bacterias, aunque parezca asombroso, y
estas habían estado ocultas, no las podíamos ver, más que las
poquitas que podíamos cultivar cuando sacábamos una muestra de
algún fluido o de alguna superficie del cuerpo y la tratábamos de
cultivar con aquellos alimentos que se nos ocurrían ponerles a las
bacterias.
Pero ahora como podemos hacer la secuenciación del DNA, podemos
agarrar lo que es el meta genoma, y podemos secuenciar todos los
genes presentes en cualquier muestra, y podemos así caracterizar lo
que llamamos el microbioma.
Bueno, pues el microbioma esconde un montón de cosas interesantes,
es responsable probablemente, significativamente responsable incluso
de algunos de los males más importantes que tenemos en la
actualidad, se arguye y con buenos argumentos que puede tener
mucho que ver, por ejemplo, en la epidemia de obesidad, y esto no es
totalmente claro, como es el caso, pero se va a ir rindiendo a la
investigación en los próximos tiempos.
Incluso, como se podrán imaginar, con esta potencia de las técnicas
hay un proyecto, un programa para encontrar el microbioma global,
encontrar el microbioma donde esté en todo el entorno, en todo lo que
nos rodea.
Bueno, ¿muy en concreto en dónde estamos ahora? El diagnóstico
clínico, el diagnóstico basado en tecnologías genómicas por
secuenciación de lo que yo les decía, y que detecta las alteraciones
moleculares relacionadas con la enfermedad, claramente lo podemos
hacer para esas enfermedades hereditarias, las mendelianas, pero
está perfectamente maduro y ya vulnerando un porcentaje que
empieza a ser mayoritario de los eventos de cáncer, y sin duda va a
estar presente muy pronto para todas las enfermedades infecciosas,
porque les digo, se puede hacer el microbioma o el microbioma
infeccioso para conocer quién infecta y a qué antibiótico es sensible,
etcétera.
En el cáncer podemos ver en diferentes momentos de la vida qué
aplicación tiene el diagnóstico, en una buena parte de la vida son
diagnósticos de detección temprana o de predisposición familiar, y
cuando ya es una edad un poco más avanzada, la incidencia de
cáncer por supuesto aumenta y entonces tenemos diferentes
momentos y modalidades como se ve acá, en las que podemos
intervenir utilizando la información molecular.
De hecho, el diagnóstico de cáncer en la actualidad se hace
prácticamente indispensable en las guías de prácticas clínicas que se
haga la caracterización molecular, como les había dicho.
Estas pruebas han ido abaratándose pasando del orden de miles de
dólares por cada una de las marcas moleculares que se leía, hasta
una situación en la que en la actualidad empieza a costar cientos de
dólares ver cientos de marcas o cientos de genes simultáneamente.
Esto le llamamos la biopsia líquida, porque mucho de lo que se puede
ver en la sangre, en la sangre se puede ver mucho de lo que está
ocurriendo dentro del cuerpo, los tumores van soltando células y van
soltando paquetes de información genética que después pueden ser
leídos.
De hecho, este DNA que circula en la sangre puede servir para otro
tipo de diagnósticos. Yo les quiero hablar de este muy rápidamente, el
diagnóstico prenatal, resulta que es la prueba genómica más
abundante en la actualidad, porque se ha sustituido a la técnica
tradicional de observación microscópica, se ha sustituido por esta de
secuenciación para el diagnóstico prenatal de trisomías, estas que
causan síndromes, como el Síndrome de Down.
Y hoy en día una proporción muy elevada de las mujeres decide hacer
esta prueba durante su embarazo. Bueno, pues esta prueba que se ha
hecho a millones se hace a millones de mujeres al año en Estados
Unidos, curiosamente revela en menos del uno por ciento, como en el
medio por ciento de los casos revela cáncer que está presente en la
madre, y aquí pueden ustedes ver cuál es el dilema de corte legal y
ético, porque la prueba se hizo para detectar si había trisomía en el
producto, pero al prueba revela que hay un proceso canceroso en la
madre, entonces esto es un tema que está en desarrollo su regulación.
Finalmente, les quiero decir, esto es un asunto de los últimos dos o
tres años, el año pasado se declaró como el descubrimiento del año,
seguramente dará premios Nobel, es esta edición muy rápida y
sencilla de genes, a lo mejor es la primera vez que oyen esta palabra,
no será la última, se los garantizo, se llama Krisper, el sistema
molecular que permite editar los genes con una eficiencia que se
calcula por lo menos 100 veces mayor que la que teníamos hasta
inmediatamente antes de esto.
Quiere decir que hoy día editar un genoma para remendarlo y para
curar una enfermedad genética empieza a ser una técnica que se
volverá rutinaria, y esto hará que aumente dramáticamente los
protocolos de terapia génica, especialmente lo que se llama terapia
génica somática, de personas que ya nacieron que se les cambian
genes a unos de sus tejidos, tejido sanguíneo, de médula ósea, tejido
del hígado, muscular, adiposo, todo aquello que esté accesible.
Y probablemente tarde más, pero seguramente será algo que genere
mucha, mucha controversia y discusión, la propuesta de modificar los
genes hacia las siguientes generaciones, lo que llamamos la terapia
génica de línea germinal, en donde se puede eliminar en un estirpe de
una familia la presencia de una enfermedad genética de estas que
aquejó a todos los anteriores, a los ancestros.
Bueno, pues yo les decía, hay muchos retos, las propias tecnologías,
cómo ir avanzando, cómo irlas adaptando, las nuevas regulaciones,
las guías de práctica clínica, programa acelerado de modificación de
planes y programas de estudio en las escuelas de medicina, la
medicina se sigue enseñando exactamente de la misma manera que
hace 50 años, casi, casi.
Y lograr que las innovaciones existan innovaciones útiles al paciente
de manera creciente.
En el INMEGEN tenemos ya muchas de estas pruebas moleculares y
de manera creciente, vamos adaptando conforme el paso del tiempo,
por ejemplo, para todo este tipo de cáncer y también para detección
de farmacogenómica, o sea, de variantes génicas importantes en el
tratamiento.
Quiero terminar planteando algunas de estas preguntas, si uno lo ve
desde un punto de vista más de fondo o casi, casi filosófico, pero muy
real, la transformación de la medicina irá de una visión actual que es
enfocada en la enfermedad, a una que será enfocada en la prevención
y en la preservación del bienestar.
Hay quienes predicen que en menos de 10 años el monto económico
de la industria del bienestar va a ser mayor que el de la industria la
salud, no sé si vayan a estar ciertos, pero es algo que está creciendo
rapidísimamente, y la cobertura actual está enfocada así, me pregunto
si habrá alguna manera o de qué manera irá ocurriendo a una
cobertura más enfocada en la prevención en donde el dinero no esté
tanto en el tratamiento y el seguimiento como hoy, sino esté más
cargada hacia el diagnóstico y la prevención del riesgo.
Finalmente, esta llamada medicina de cuatro P’s, y las cuatro P’s es
porque es personalizada, y al ser anclada en estos datos personales
puede ser predictiva, predice propensiones y tendencias y, por lo
tanto, puede ser preventiva, la tercera pe.
La cuarta pe tampoco debemos menospreciarla, especialmente en la
era del internet participativa, hoy día ya los pacientes llegan al médico
siempre habiendo visto primero el internet de qué se trata su
enfermedad y creyendo que tienen alguna información útil al respecto,
casi nunca es el caso, pero cuando son enfermedades importantes y
debilitantes sí que los pacientes tienen mucho que decir, y los clubes
de pacientes internacionales tienen una beligerancia tremenda.
Pero ahora el paciente va a ser mucho más apropiado de su condición
de salud y enfermedad, por lo tanto, llamamos la pe de participativa,
entonces es personalizada, predictiva, preventiva y participativa. Esta
medicina de cuatro P’s estará con nosotros en pocos lustros, ¿cómo
se adaptará la industria a esto? Es la pregunta que creo que vale la
pena formularse.
En este caso uno puede modificar, el genoma básicamente no se
puede modificar, pero el estilo de vida sí con base en información, y yo
digo que además a cada paciente, a cada persona desde temprana
edad se le da un régimen especializado de monitoreo, que es lo que
tiene que irse viendo por sus propias propensiones a padecer
enfermedad.
Y con esto les agradezco mucho su atención.
Cerrando, perdón, con estas preguntas que son más de carácter ético,
pero que también nos importan mucho y nos importa mucho en el
instituto, y saben ustedes porque son parte de la industria, que parte
de la sociedad señala a las empresas de seguros como potenciales
implementadores de prácticas que pueden considerar discriminatorias,
es un tema que sé, por cierto, que importa a esta industria y que se va
acentuar con estas posibilidades de previsión.
Muchas gracias.
Presentadora: Agradecemos al doctor Soberón su brillante
participación.
Pregunta: La parte ética de modificar el genoma de una persona para
quitarle una enfermedad que trae, como comentaba ahorita,
arrastrando por generaciones, cuestiones religiosas, cuestiones de
este tipo, va a estar difícil también, va a ser un choque cultural
también, creo yo.
Dr. Xavier Soberón: Ciertamente, cada cultura o cada grupo humano
puede tener respuestas muy diferentes.
Recientemente tuve la oportunidad de estar en una cumbre que
analizó este tema en la ciudad de Washington, y muy interesante la
composición porque estuvo convocada por las academias de ciencias
de Estados Unidos, de la Gran Bretaña y de China, que sabemos que
puede tener, va en cultura muy distinto.
Y estuvo de acuerdo ese grupo en que era recomendable avanzar lo
más pronto que se pudiera, con precaución, pero con cierta
agresividad en las técnicas de terapia génica somática, la depuración
a una persona ya nacida, y que por el momento no era prudente
avanzar en hacer terapia en embriones que fueran a implantarse.
Sin embargo, se recomendó que sí valía la pena hacer la investigación
en embriones humanos no con propósito de implantar, sino de
conocer. Y yo resumiría el tema con una cosa que dijo uno de los
líderes de esta área llamado George, y dijo que no sabía si lo que
estaba preocupando a la comunidad era que estas técnicas fueran
inseguras o que estas técnicas resulte que son muy seguras, eso es lo
que probablemente está preocupando ya.
Presentadora: Una última pregunta, no sé si quieran.
Muchísimas gracias, doctor, le agradecemos su valiosa participación
en la Convención.
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