El estudio del genoma

EL ESTUDIO DEL GENOMA
Introducción
Es importante tener una visión global del largo camino que sigue un conocimiento
científico. En el caso del genoma, desde las leyes de Mendel, la teoría cromosómica, el
descubrimiento de la estructura del ADN, los avances en Genética Molecular que han
conducido a la secuencia del Genoma Humano, hasta llegar a los trabajos de Craig
Venter de crear de forma sintética virus y bacterias (2002, 2008).
Los conocimientos sobre el genoma, en especial el genoma humano, están
impregnando y removiendo los cimientos de la biología, de la ciencia en general y de la
sociedad. Sin siquiera saber cómo es la estructura de la molécula de ADN, o dónde se
localiza, cualquier ciudadano es capaz de identificar el ADN como la seña de identidad
de cada individuo o saber que es una prueba irrefutable en caso de un juicio criminal.
Surgen nuevas ciencias (Genómica, Proteonómica); nuevas perspectivas de investigación
a la luz del ADN; se revisan dogmas como el de ADN-ARN-proteína o el de un gen una
proteína; se producen avances en nuevas terapias y medicamentos; se producen
implicaciones sociales, legales y éticas en torno a las aplicaciones prácticas de la
ingeniería genética; e, incluso, la ingeniería genética se ha transformado en uno de los
"nuevos pecados capitales".
Para empezar, “trastea” en la siguiente dirección que puedes seguir consultando durante
todo el tema.
http://www.iibce.edu.uy/uas/biomolec/genoma.htm
Actividad 1. Antes de comenzar el estudio del proyecto genoma humano (PGH) vas a
recordar algunos conceptos sobre el ADN.
a) ¿Qué es el ADN?
b) Busca información sencilla sobre la estructura del ADN
c) Busca al menos tres imágenes sobre la molécula de ADN.
d) Explica brevemente qué es la transcripción del ADN y la traducción (puedes/debes
ilustrarlo con imágenes)
Actividad 2. Busca información sobre Gregor Mendel y Craig Venter. Realiza una pequeña
reseña sobre su vida y sus logros. Puedes ilustrarlo con fotos, imágenes, etc.
Actividad 3. Busca la definición de genoma, genómica, proteonómica, ingeniería
genética.
De los inicios al Proyecto Genoma Humano
Desde las leyes de Mendel (1865), el descubrimiento de la nucleína por Mieschner
(1869), o el establecimiento de la Teoría Cromosómica de la Herencia (Morgan, 1910),
se ha avanzado a paso de gigante en el campo de la Genética. Con el descubrimiento
de la estructura de doble hélice del ADN por Watson y Crick (1953) se puede hablar del
inicio de la Genética Molecular. El descubrimiento en los años 70 de la transcriptasa
inversa y de las enzimas de restricción abre las puertas a la Ingeniería Genética. Se
inicia la secuenciación del ADN (Sanger y Gilbert, 1971), se desarrolla toda una
tecnología en torno al ADN
recombinante (uno de sus hitos es la PCR o reacción en
cadena de la polimerasa), y empieza a emerger uno de los proyectos científicos más
ambiciosos e internacionales: el Proyecto Genoma Humano.
Actividad 4. Busca información sobre James Watson y Francis Crick. ¿Qué descubrieron?
Actividad 5. Brevemente, ¿qué es la secuenciación del ADN?
Actividad 6. PCR significa “reacción en cadena de la polimerasa”. Es una técnica
imprescindible hoy en día para trabajar con el ADN ( a ver qué crees que hacen los del
CSI cuando encuentran una muestra de ADN en el lugar del crimen….). Busca información
sobre esta técnica, indicando en qué consiste y para qué sirve. ¿Cuándo y quién la
descubrió? Puedes ilustrarlo con imágenes del proceso.
El desarrollo del Proyecto Genoma Humano
El PGH se empieza a discutir en 1985 y nace formalmente en 1990 en los Estados
Unidos, coordinado por el Departamento de Energía (DOE) y los Institutos Nacionales
de Salud (NIH). Se creó un organismo internacional para coordinar los trabajos de los
diferentes equipos de investigación (HUGO) y James Watson fue nombrado director del
mismo. Los objetivos de este proyecto era el mapeado del genoma humano, es decir
localizar la situación de los genes y determinar la secuencia de los tres millones de
bases químicas del ADN; y el desarrollo de tecnologías de secuenciación y análisis de
datos. Era un proyecto a 15 años que debería haber finalizado en 2005.
Las expectativas de los resultados de este proyecto por parte de las industrias
farmacéuticas, el surgimiento de empresas biotecnológicas que cotizaban en bolsa, o
anuncios como el de Craig Venter en 1992 sobre la patente de genes, supuso que
entrase en juego la financiación privada que aceleraría todo el proyecto. Se inicia una
carrera contra reloj entre el consorcio público y el sector privado para llegar los
primeros a la secuencia del Genoma Humano. También cambia el planteamiento de del
proyecto y se incorpora el estudio de otros genomas, cuyo estudio comparado no sólo
ha facilitado el estudio del genoma humano sino que ha generado grandes expectativas
en otros campos como el de la mejora genética de especies que están en la base de
nuestra dieta o el posible control o erradicación de enfermedades como la malaria.
El 26 de junio de 2000 se realizó el primer anuncio del primer borrador de la secuencia del
Genoma Humano, tanto por parte del Consorcio Público (Francis Collins) como de la
compañía privada Celera (Craig Venter). Jamás una noticia científica había ocupado
tantas páginas en la prensa escrita. Se utilizaron expresiones como "se ha abierto el
Libro de la Vida". Una de las primeras sorpresas fue encontrar que había menos genes
de los esperados (en torno a 35.000), y por lo tanto un gen puede dar lugar a más de
una proteína, y el gran porcentaje del llamado ADN basura. En 2004 se realizó el anuncio
de la secuencia definitiva.
Actividad 7. ¿Cuál era la finalidad del
cronología del mismo.
Proyecto Genoma Humano? Haz una breve
La secuenciación del genoma humano y sus repercusiones
La finalización del Proyecto Genoma Humano abrió la puerta a múltiples posibilidades de
investigación y de aplicación del mismo.
Actividad 8. Busca en la Web aplicaciones de la investigación del genoma humano y
establece un listado de usos, indicando con cuáles estarías de acuerdo y con cuáles no,
explicando tus razones para estar de acuerdo o tus críticas en el caso de que no lo estés.
Actividad 9. La implicaciones del PGH
A partir de la información que tienes sobre los avances en el estudio del genoma humano
y sus repercusiones y la búsqueda que puedas hacer sobre las últimas noticias al respecto
(elmundo.es, elpais.es, news.bbc.co.uk) y las múltiples direcciones que hay sobre el tema,
aporta tu grano de arena a este esquema y señala algunas de las implicaciones o
repercusiones de este proyecto en los diferentes ámbitos.
ÁMBITO
ÁMBITO
ÁMBITO
ÁMBITO
ÁMBITO
ÁMBITO
ÁMBITO
FILOSÓFICO
ÉTICO
SOCIOCULTURAL
POLÍTICO
ECONÓMICO
MÉDICO
CIENTÍFICO
Actividad 10. Si te has esforzado un poco en hacer la actividad anterior, podrás elaborar
una lista de las principales ventajas y de los inconvenientes o “peligros” que puede
implicar el conocimiento del genoma humano.
La genética hoy en día
Cada día van surgiendo nuevas noticias sobre avances en el estudio del genoma
humano y de otras especies, que indican dónde se encuentran los principales focos de
atención de la investigación actual. Se sigue rastreando el genoma de otras especies,
en especial aquellas que afectan al ser humano por ser fuente de alimento o de
enfermedades; se indaga en la genética de diferentes enfermedades; y Venter y su
equipo, siguen con su trabajo de entender el sistema operativo mínimo de una célula,
el número de genes mínimos para crear una célula con capacidad de crear
combustibles o captar el dióxido de carbono de la atmósfera, es decir la biología por
diseño.
Aquí tienes las páginas de algunas de estas noticias.
http://sociedad.elpais.com/sociedad/2012/10/04/actualidad/1349345121_226797.
html
http://sociedad.elpais.com/sociedad/2012/10/15/actualidad/1350319773_591488.
html
http://www.informador.com.mx/tecnologia/2012/369468/6/encuentran-genesque-pueden-causar-obesidad-infantil.htm
http://www.elnuevodiario.com.ni/internacionales/74808
Actividad 11. Después de leerlos, haz una breve reseña de cada uno de estos
artículos.
La importancia del estudio comparado de otros genomas
Hay millones de especies que habitan la Tierra con genomas que encierran una historia y
una riqueza genética irrepetible. En numerosas páginas web se publican las
investigaciones sobre el genoma de numerosos seres vivos, una de ellas es Nature y
Nature Genetics (www.nature.com/genomics/papers/index.html). La elección de
organismos para su secuenciación no ha tenido únicamente un fin científico en sí mismo,
sino que algunos de ellos han sido seleccionados en función de su posible incidencia social.
Los genomas del pez globo o de la mosca del vinagre tienen gran interés como modelos
de estudio. Pero el estudio del genoma del arroz se ha realizado por ser uno de los
alimentos básicos en la dieta de una gran parte de la humanidad, y el estudio del genoma
de la malaria (del parásito y del mosquito vector) se debe a la alta incidencia de esta
enfermedad en los países tropicales.
Actividad 12.
A continuación vas a rastrear los resultados del estudio de un genoma (la malaria) y a
trabajarlo.
a) Hay que realizar un trabajo de documentación sobre la malaria accediendo a la
página web de la OMS (www.who.int/es) o en páginas como www.malaria.org.
Deben responder a las siguientes cuestiones: causa de la malaria, síntomas de
la enfermedad y proceso de contagio, en qué zonas del mundo se localiza,
cuántos casos se producen anualmente, cómo afecta a la vida de las
personas en estas zonas.
b) Al rastrear las investigaciones sobre este estudio encontramos dos hitos
importantes. El primero que, en 2002, científicos del Reino Unido y de EEUU logran
descifrar el mapa genético del parásito de la malaria y del mosquito que la
transmite, lo que supone un avance en la búsqueda del control de esta
enfermedad (búsquedas en Nature sobre el parásito y en Science sobre el
mosquito). También se pueden realizar búsquedas en www.elmundo.es y en
www.bbc.co.uk. El segundo que, en 2005, se conoce la noticia de que una vacuna
contra la malaria resulta ser muy eficaz en niños menores de cinco años
(www.elpais.es). Elabora un informe sobre estos dos acontecimientos
buscando en las páginas indicadas o en otras encontradas por ti.
c) Por último, comenta cómo la secuenciación de los genomas del protozoo y
del mosquito puede ayudar en la lucha contra la malaria.
Actividad 13. Rastreando otro genoma
Elige un genoma: arroz, trigo, lepra, pez globo, drossophila, chimpancé, etc. Rastrea los
resultados de las investigaciones llevadas a cabo para descifrar su genoma y sus
aplicaciones en investigación científica, desarrollo de nuevos alimentos o nuevos fármacos
o vacunas, etc.
Realiza un trabajo similar al de la malaria indicando cuándo se llevó a cabo el
descubrimiento, quién lo hizo, qué importancia tiene ese descubrimiento, etc.
Actividad 14.Realiza un informe sobre la terapia génica. Qué es la terapia génica. Tipos
de terapia génica. Protocolos de terapia génica realizados hasta la fecha y resultados de
los mismos. ¿Se puede utilizar a corto plazo? Ventajas e inconvenientes.
Actividad 15. Para comprobar hasta qué punto el ADN forma parte ya de nuestra vida
cotidiana, rastrea en la red y busca tres imágenes de publicidad de algún producto en las
que aparezca la doble hélice de ADN.
Actividad 16. Para terminar el bloque, elabora un glosario de diez términos que hayas
aprendido en este tema con sus correspondientes definiciones.