El Genoma Humano


Conjunto de genes
contenidos en cada persona,
su desciframiento equivale a
conocer el mapa de nuestro
cuerpo pues guarda toda
nuestra información desde
nuestras características
físicas hasta las
enfermedades
que podríamos sufrir en
algún momento de nuestra
vida.
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

Todas las células de nuestro
organismo proceden, por divisiones
sucesivas, de una célula precursora
común que comparte una
información materna y paterna para
constituir su propio genoma,
El ADN es la molécula responsable
del soporte de la información
genética la cual está basada en una
secuencia específica de otras
moléculas muchísimo menores
denominadas nucleótidos.
Sólo participan 4 nucleótidos
diferentes que, combinados en
grupos de tres, establecen un código
específico que define el significado de
esta información.


El ADN debe garantizar la
estabilidad de esta
información, que será
transmitida a sus propias
células y a la descendencia.
Durante la duplicación del
material genético se comete
sólo un error cada mil
millones de pares de bases, lo
cual permite apreciar la gran
fidelidad de las copias y el
elevado grado de estabilidad
de la información en el
proceso de la herencia.

La parte más importante del
genoma se localiza en el núcleo
de la célula, el cual está
separado del resto por una
envoltura nuclear que limita y
regula el intercambio que se
establece entre el interior del
núcleo y el exterior del mismo,
donde se encuentra la
maquinaria relacionada con la
decodificación de la información
genética, responsable en última
instancia de la síntesis de
proteínas.

Células Somáticas
Participan estructural y
funcionalmente en la
actividad de nuestro
organismo y son la mayoría
de las que forman parte de
nuestro ser.

Células Germinales
Denominadas óvulo o
espermatozoide . Todas ellas
disponen de una dotación
simple de cromosomas
constituido por 22 autosomas
más un cromosoma sexual.

Hasta la actualidad el
conocimiento sobre la
expresión de los genes se
lleva a cabo de una forma
muy reducida y selectiva,
analizando o estudiando
gen a gen su
comportamiento e
implicaciones en la salud y
la enfermedad y a lo sumo
estudiando
simultáneamente un
número reducido de
genes.


Los genes son la parte más
importante del genoma porque es
la región que define las
características estructurales y
funcionales de nuestro organismo.
Sin embargo, debemos señalar que
las regiones génicas representan
solo el 3% del genoma, mientras
que el resto de este gran libro de la
vida, es decir, el 97% restante de
las secuencias de nucleótidos
presentes en el ADN, no tiene una
función claramente codificante y
desempeña funciones reguladoras,
estructurales y, en gran medida, su
función es desconocida.

Después de que la ciencia de la
genética se estableciera y de que
se clarificaran los patrones de la
herencia a través de los genes, las
preguntas más importantes
permanecieron sin respuesta
durante más de cincuenta años:
¿Cómo se copian los cromosomas y
sus genes de una célula a otra, y
cómo determinan éstos la estructura
y conducta de los seres vivos?
Cartografía genética

Que identifica sólo el
orden relativo a los genes
a lo largo del cromosoma
Cartografía física

un conjunto de métodos más
precisos que permite
determinar las distancias entre
genes dentro del cromosoma.


La principal justificación del P.G.H.,
de cara a la sociedad, en la promesa
de avances importantes en medicina.
A plazos mayores, se espera que la
investigación genómica permita
además nuevas generaciones de
fármacos, que sean más específicos y
que tiendan a tratar las causas y no
sólo los síntomas.

La investigación y la
implementación de pruebas
genéticas lograron en 1970 una
importante técnica para
cartografiar los genes humanos
o cariotipos. En el Instituto
Karolinska de Suecia se
descubrió un método para teñir
los cromosomas humanos con
colores fluorescentes, los que al
ser iluminados con luz ultra
violeta se hacen visibles como
bastones a franjas claras y
oscuras.
Alteración de células germinales

Lo que origina un cambio
permanente de todo el
organismo y generaciones
posteriores. Esta terapia
génica en la línea germinal
no se considera en los seres
humanos por razones ética.
Terapia somática celular

Es análoga a un trasplante de
órganos. En este caso uno o más
tejidos específicos son objetos,
mediante tratamiento directo o
extirpación del tejido, de la adición
de un gen o genes terapéuticos en
el laboratorio, junto a la reposición
de las células tratadas en el
paciente. Se han iniciado diversos
ensayos clínicos de terapia genética
somática celular, destinados al
tratamiento de cánceres o
enfermedades sanguíneas,
hepáticas o pulmonares
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La posibilidad de conocer las características genéticas
de una persona lleva grabada en sí una serie de riesgos
que deben ser considerados adecuadamente.
las dificultades emocionales que conlleva el aceptar la
predicción de enfermedades futuras que no tienen
curación.
así como la discriminación de personas por sus
características genéticas tanto en el ámbito laboral
como en el ámbito de los seguros.

PGH no sólo va a permitir
conocer las características
genéticas de una persona, sino
también dará las bases para
poder actuar sobre su
genoma, se podría usar la
ingeniería genética para
mejorar y alterar ciertas
características biológicas que
sobrepasan el ámbito
meramente terapéutico, así
como para buscar tener la
descendencia más perfecta
posible y eliminar aquellos
individuos que no cumplan
con ciertos “estándares de
calidad” predeterminados.

El PGH implica manipular
directamente los mecanismos que
transmiten la vida y dirigen la
evolución de las especies, incluyendo
la nuestra.

Así surgen preguntas como:

¿Se debe prohibir o
desaconsejar algún tipo de
manipulación genética?, ¿a
quién le corresponde la
responsabilidad de discriminar
entre lo permitido o no?

Así, la UNESCO se compromete a
promover y desarrollar la reflexión
ética en los avances científicos en
las áreas de la biología y la
genética, proclamando los
siguientes principios y aprobando
la declaración de estos.

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


A. LA DIGNIDAD HUMANA Y EL GENOMA HUMANO. Se refiere a la igualdad y
dignidad de los individuos, cualesquiera que sean sus características genéticas; negando así
la discriminación por características genéticas.
B. DERECHOS DE LAS PERSONAS INTERESADAS. Se refiere a que toda
investigación genética deberá ir de acuerdo del país respectivo, y siempre con la previa
información y aprobación del individuo. Si este no está en condiciones de aprobarlo, solo se
llevara a cabo la investigación si esta es indispensable para la salud del individuo.
C. INVESTIGACIONES SOBRE EL GENOMA HUMANO. Se refiere a que ninguna
investigación podrá ir más allá de los derechos y dignidad humanas, y que todas las
personas deben tener alcance a los progresos biológicos y genéticos. A su vez estas
investigaciones deben estar orientadas a aliviar los males de la humanidad.
D. CONDICIONES DE EJERCICIO DE LA ACTIVIDAD CIENTÍFICA. Debe
imponerse en los científicos responsabilidades especiales tanto en sus investigaciones como
en los resultados de estas. Los estados fijarán el marco de libre ejercicio de la investigación
sobre el genoma humano, y estos formaran comités que apreciarán los puntos éticos y
jurídicos sobre estas investigaciones.
E. SOLIDARIDAD Y COOPERACIÓN INTERNACIONAL. Los estados deben
promover investigaciones que prevengan y traten enfermedades genéticas o endémicas.
Deberán fomentar la difusión internacional sobre esta investigación.
F. FOMENTO DE LOS PRINCIPIOS DE LA DECLARACIÓN. Se deberá fomentar
estos principios a través de la educación y otros medios. Los estados garantizarán el respeto
de estos principios.

El segundo, fundamentado en la pluralidad de
doctrinas que llegan a sus propias conclusiones, es la
basada en la culturalidad (en oposición a la
naturalidad) del derecho. En relación al genoma
humano, la primera tesis defenderá la primacía del
hombre sobre la investigación y el comercio. La
segunda, en cambio, al considerar que no se puede
hablar de derechos naturales, dado que la noción
misma de naturaleza no es sustentable, concluirá que
las restricciones a la manipulación genética deben ser
mínimas y en muchos casos dependerá de la
sensibilidad de cada comunidad según las categorías
de tiempo y espacio.
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El segundo, fundamentado en la
pluralidad de doctrinas que llegan a sus
propias conclusiones, es la basada en la
culturalidad (en oposición a la
naturalidad) del derecho. En relación al
genoma humano, la primera tesis
defenderá la primacía del hombre sobre
la investigación y el comercio. La
segunda, en cambio, al considerar que no
se puede hablar de derechos naturales,
dado que la noción misma de naturaleza
no es sustentable, concluirá que las
restricciones a la manipulación genética
deben ser mínimas y en muchos casos
dependerá de la sensibilidad de cada
comunidad según las categorías de
tiempo y espacio.
CONSIDERACIONES EN TORNO A LA PATENTABILIDAD DE
LOS GENES HUMANOS

Además de los beneficios que reportará la
aplicación de los conocimientos que surjan del
PGH para el manejo de enfermedades, implica un
enorme potencial económico que, por una parte,
debe ser adecuadamente protegido desde el punto
de vista legal en su propiedad intelectual y
comercial (19) y, por otra, no debe afectar el libre
intercambio de información tan característico de
la actividad científica.
TITULARIDAD JURÍDICA PARA LA APLICACIÓN DE LOS
RESULTADOS DEL PGH.


La pregunta que surge de los conocimientos
adquiridos del PGH es si pueden aplicarse los
resultados de la investigación genética para
modificar la constitución genética de un individuo
o de un grupo.
Desde un punto de vista teórico, la respuesta es
positiva si aplicamos el mismo principio que
permite actuar sobre el cuerpo con el propósito de
prevenir o sanar una enfermedad.
DERECHO A LA INFORMACIÓN GENÉTICA:

Resulta legítimo, a la luz de la información que se
pueda obtener a partir del PGH, hacer las
siguientes preguntas: ¿Es posible exigir de un
profesional toda la información genética que éste
dispone sobre nosotros?; ¿se le puede exigir a éste
que realice cualquier prueba genética?; ¿pueden
anticiparse estos resultados y seguir respetándose
la dignidad de la persona humana?. Es urgente
responder a estas preguntas, en virtud de la gran
multiplicidad de casos concretos y problemáticos
que pueden producirse.

El P.G.H. en si acarrea
ciertos problemas éticos,
problemas de los cuales la
UNESCO se comprometió
a promover y desarrollar
la reflexión ética y las
actividades conexas en lo
referente a las
consecuencias de los
progresos científicos y
técnicos en el campo de la
biología, respetando los
derechos y las libertades
del ser humano .