FACULTAD: CIENCIAS DE LA SALUD CARRERA PROFESIONAL: FARMACIA Y BIOQUIMICA CURSO: BIOTECNOLOGÍA FARMACÉUTICA DOCENTE: JESSICA N. BARDALES VALDIVIA. INTEGRANTES: MARIBEL ABANTO MACHUCA DELIA VVASQUEZ MANTILLA WILMA JUEP CAHUAZA CONCEPTO, ESTRUCTURA Y CLASIFICACIÓN DEL ADN El ácido desoxirribonucleico (ADN), es necesario hacer referencia a los cromosomas y a los ácidos nucleicos celulares, ya que, los primeros están formados por moléculas de ADN y los segundos son los componentes de ésta molécula. Los cromosomas y por ende el ADN, se encuentran ubicados en el núcleo de la célula, el cual está en el interior del citoplasma y su forma es más o menos redondeada. El núcleo funciona como una torre de control que dirige y ordena todo lo que ocurre dentro de la célula; es “su cerebro”. Es importante porque, como se dijo anteriormente, en su interior alberga el material genético que contiene toda la información necesaria para que la célula funcione, como planos con instrucciones en los que están escritas las características y la forma de actuar de cada célula. Esta información dirige la actividad de la célula y asegura la reproducción y el paso de sus propias características a sus descendientes. El núcleo está rodeado por una cubierta que lo separa del citoplasma, la membrana nuclear. Los cromosomas están dentro del núcleo de las células y son estructuras formadas por ácido desoxirribonucleico (ADN) y proteínas. FIGURA 1 Los cromosomas son elementos que existen en el interior del núcleo de las células, desempeñan un papel importante en la división celular y en la transmisión de caracteres hereditarios. FIGURA 2 El cromosoma Esta es la estructura básica del cromosoma, el centrómero que da origen a los dos brazos del cromosoma los cuales pueden ser de diferente longitud. Los cromosomas pueden ser divididos en segmentos, los cuales son llamados genes que tienen un lugar de ubicación llamado locus. Los genes se presentan en pares que se denominan alelos. La especie humana, por ejemplo, está formada por 46 cromosomas de los cuales 22 de ellos tienen parejas porque comparten la misma información genética. Los 2 cromosomas restantes son los determinantes del sexo: XX femenino y XY masculino, así, la especie humana se encuentra formada por 23 pares de cromosomas. El ARN al igual que el ADN es un poli nucleótido; pero con los diferencias fundamentales con respecto a la estructura primaria del A.D.N. La primera diferencia es que el azúcar es una ribosa y no una desoxirribosa. La segunda diferencia es que, en vez de la timina, contiene otra piramidita llamada uracilo.” El ADN es la molécula esencial de la vida, ya que en ella está contenida toda la información genética de un organismo viviente. Es la que se ha encargado de la preservación de las especies a través de los tiempos, incluso de la evolución misma ya que la información genética es transmitida inclusive con sus mutaciones. Estructura: Desde su aparición en la historia del ser humano, la molécula de ADN ha sufrido cambios en su concepción, no así en su estructura. Las bases ocupan una posición central y presentan complementariedad, de modo que la adenina se empareja con la timina y la guanina con la citosina. Clasificación El ADN hasta ahora estudiado es el nuclear, es decir el que se encuentra en el núcleo de la célula. Pero es de gran importancia mencionar que también existe ADN mitocondrial el cual, como su nombre lo indica, se encuentra en las mitocondrias de las células. El ADN puede ser clasificado como ADN codificante y no codificante. a) ADN codificante: es el ADN que contiene la información genética en los genes, este se encuentra en los nucleótidos de una forma ordenada y el cual así mismo organiza los aminoácidos para las funciones respectivas del organismo. b) El ADN no codificante, por el hecho de no contener la información genética de un individuo es muy utilizado en la práctica forense, ya que refleja las características fenotípicas de determinado sujeto tales como el sexo, el color de ojos, cabello, facciones. GENETICA Estudio del material biológico que los organismo transmiten de generación en generación. Ciencia moderna. Término inventado por William Bateson en 1905. GENETICA FORENSE Rama de la genética humana aplicada a la solución de problemas sociales y legales, cuyos objetivos son: 1. Identificación genotípica de los individuos, que se basa en la estructura genética individual única y no repetida de cada persona. 2.- investigar las relaciones biológicas entre dos o mas individuos, lo cual se conoce como ¨Heredobiologia¨. ¿Qué es Ciencia Forense? Es la aplicación de prácticas científicas dentro del proceso legal. La ciencia forense ahora usa de manera rutinaria ADN en delitos seriamente complejos. Los criminales han desarrollado maneras cada vez más ingeniosas de quebrantar la ley, nuestras fuerzas policiales han tenido que idear maneras más efectivas para someterlos a la justicia. El ADN es la genética forense de la especialidad que ha incorporado los estudios que sirven de instrumento útil a la identificación de las personas, cadáveres y restos óseos, así como ha sido vital importancia para la administración de justicia, no solo en procesos civiles que requieren de pruebas de filiaciones de paternidad. El ADN ha sido la mayor revolución en materia de criminalística que a superado los limites que tenían otras técnicas de identificación, y es un nuevo mecanismo de identificación que esta teniendo gran incidencia en el proceso y en la investigación de numerosos supuestos delictivos: esta ha sido una revolución respecto a la técnica que tradicionalmente se venia utilizando como huellas dactilares. Bases Genéticas. Basándonos en la función del ADN podemos dividirlo en dos grandes grupos: ADN CODIFICANTE Es el encargado de almacenar la información genética en los genes, que son los diferentes sectores de ADN con un orden concreto en la disposición de los nucleótidos que determina la secuencia de aminoácidos de las proteínas que codifican y el grado de expresión del gen en cada tejido y en cada tiempo. ADN NO CODIFICANTE: La identificación médico legal a través del análisis del ADN se realiza sobre regiones no codificantes del genoma, es decir, aquellas que no contienen información alguna sobre las características fenotípicas de las personas. Las características generales del ADN no codificante lo hacen especialmente útil para su aplicación a la identificación en Medicina Forense. El ADN esencial está formado por secuencias altamente conservadas con muy pocas variaciones interindividuales e intergeneracionales, ya que de lo contrario se podrían ver afectadas funciones básicas para la vida de las personas. Los mínimos cambios que tienen lugar, cuando son viables, aumentan el polimorfismo de proteínas y enzimas, aunque también pueden tener efectos negativos. siendo este el origen de la variación que hace que no haya dos personas, a excepción de los gemelos univitelinos, que tengan la misma secuencia del ADN. Análisis de ADN El trabajo en el laboratorio de ADN es algo misterioso o mágico, rodeado de complejas reacciones químicas y de sofisticada tecnología, donde a partir del análisis de mínimos restos biológicos se obtiene el perfil genético o el DNI biológico que establece la identidad de un individuo. La Genética forense consiste en el análisis del polimorfismo o variabilidad genética humana aplicada a los problemas judiciales. Estos pueden ser: Investigación de la paternidad. Criminalística. Identificación. Prueba forense de ADN, en tela de juicio ADN Mitocondrial POLIMORFISMO ADN Mitocondrial El análisis de ADN mitocondrial es a menudo el método preferido usado por los científicos forenses. Dado que los mitocondrias son estructuralmente fuertes y protegen el ADN en su interior, el ADN mitocondrial se puede extraer de restos antiguos, incluyendo cabello, huesos y dientes. No hay cambio en el ADN mitocondrial de madre a hijo. El ADN mitocondrial permite obtener perfiles de ADN en evidencias que tal vez no son adecuadas para otro tipo de análisis. ¿Cuando utilizar el ADN mitocondrial? Pruebas de Maternidad: El ADN mitocondrial se pasa de madre a hijos. Por tanto, es posible confirmar la maternidad analizando el ADN mitocondrial. Estudios de Hermandad: Todo los parientes maternos tienen el mismo ADN mitocondrial. Los hermanos tienen exactamente el mismo ADN mitocondrial que su madre. Una prueba de ADN mitocondrial puede probar si dos individuos comparten la misma madre. Estudios Genealógicos Dado que el ADN mitocondrial se encuentra en restos viejos o antiguos, los perfiles del ADN mitocondrial permiten retroceder en el tiempo hasta miles de años. Un Caso Forense El ADN mitocondrial se puede extraer de cabello, huesos y dientes. Los restos antiguos y no identificados se pueden comparar a lo s perfiles del ADN mitocondriales de supuestos parientes maternales disponibles. ANÁLISIS DEL POLIMORFISMO El polimorfismo molecular consiste en la variación que se presenta en individuos de una misma especie, bien sea al nivel genético o al nivel de las proteínas. Polimorfismo en regiones codificantes : La cual da lugar a mutaciones generalmente visibles en la proteína correspondiente. Polimorfismo en regiones no codificantes: Cuando el polimorfismo genético se presenta en regiones no codificantes, éste puede es invisible al nivel del fenotipo, dando lugar a las mutaciones silenciosas que son la mayoría Esto no es sorprendente si consideramos que el genoma tiene una proporción de más del 97% que no es transcrito a proteínas Medicina legal El resultado práctico del polimorfismo genético individual, ha permitido, como es lógico, afinar enormemente la identificación forense tanto como los estudios de filiación paterna. La huella molecular tiende a reemplazar, de esta manera, a la clásica huella digital. Análisis de polimorfismos de ADN mediante PCR (reacción en cadena de la polimerasa): Es una técnica muy usada en criminalística porque se puede realizar a partir de cantidades muy pequeñas de ADN de la muestra (restos de sangre, semen, etc.) o por la propia degradación del ADN (restos cadavéricos). CRIMINALISTAS las personas que se encargan de reunir, analizar e interpretar la evidencia forense, trabajan en el lado más duro de los crímenes no resueltos. Investigadores de la Escena del Crimen Son responsables de acopiar evidencia como fibras, huellas dactilares, cabello u otras partículas del lugar del crimen. Una buena parte de su trabajo es asegurarse de que la evidencia esté a salvo y sea transportada sin contratiempos al laboratorio. Los Investigadores de la Escena del Crimen no siempre son oficiales de policía, muchos son especialistas en investigaciones profesionales. Muestras forenses recogida para el análisis de ADN Muestras de sangre: No presentan núcleo y por tanto no contienen ADN nuclear. Sin embargo, la sangre resulta ser una adecuada fuente de ADN por encontrarse en ella, aunque en menor número, otras células nucleadas, los leucocitos. De este tipo celular es de dónde lograremos extraer el ADN de las muestras de sangre Muestras de semen: Forense resulta evidente por ser pruebas indiciarias fundamentales en los delitos contra la libertad sexual. Son después de las manchas de sangre el indicio biológico que con más frecuencia se envía para su estudio a los laboratorios de analítica forense. La búsqueda sobre la víctima y el agresor son fundamentales en este caso, debiendo tomarse muestras en el canal vaginal, recto y faringe de la víctima (según el tipo de agresión) Muestras de saliva: Estas células se desprenden continuamente y llegan a formar parte de la saliva. Así, un chicle puede contener células del epitelio bucal que son nucleadas y por tanto contienen ADN; en un filtro de cigarrillo nos podemos encontrar células adheridas a él que se han desprendido del epitelio labial. Muestras de pelos: El pelo es una formación queratinizante derivada de la epidermis. Está formado por un extremo libre y por una raíz que termina en un ensanchamiento (bulbo) implantado en la dermis. La estructura íntima del pelo está formada por tres capas concéntricas Analista de Huellas Latentes: Su trabajo incluye huellas dactilares, huellas de la palma de la mano. Nuestras huellas dactilares son completamente únicas y permanecen inalteradas a lo largo de nuestras vidas. El fundamento para identificar a un sospechoso por huellas latentes no ha cambiado en casi un siglo, los métodos para archivarlas y compararlas sí lo han hecho. CONCLUSIONES El desarrollo científico ha permitido la introducción de la tecnología del ADN en la investigación forense, posibilitando el estudio de indicios biológicos mínimos, hecho que unos pocos años atrás era imposible. El estudio del ADN ha supuesto un enorme "paso de gigante" en la identificación médico-forense, tanto en la investigación criminal, como en la investigación biológica de la paternidad.